Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846459A>G | CA2658828173 | ABCG8 | c.322+148A>G (n.322+148A>G) n.927A>G c.334+148A>G (n.334+148A>G) c.106+148A>G (n.106+148A>G) n.824+148A>G n.838+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846461A>G | CA2658828174 | ABCG8 | c.322+150A>G (n.322+150A>G) n.929A>G c.334+150A>G (n.334+150A>G) c.106+150A>G (n.106+150A>G) n.824+150A>G n.838+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>A | CA2658828175 | ABCG8 | c.322+151C>A (n.322+151C>A) n.930C>A c.334+151C>A (n.334+151C>A) c.106+151C>A (n.106+151C>A) n.824+151C>A n.838+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>T | CA2658828176 | ABCG8 | c.322+151C>T (n.322+151C>T) n.930C>T c.334+151C>T (n.334+151C>T) c.106+151C>T (n.106+151C>T) n.824+151C>T n.838+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C>A | CA2658828177 | ABCG8 | c.322+152C>A (n.322+152C>A) n.931C>A c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.106+152C>A (n.106+152C>A) n.824+152C>A n.838+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C= | CA2493945246 | ABCG8 | c.322+152C= (n.322+152C=) n.931C= c.334+152C= (n.334+152C=) c.106+152C= (n.106+152C=) n.824+152C= n.838+152C= | |
2 | g.43846463C>G | CA2493945247 | ABCG8 | c.322+152C>G (n.322+152C>G) n.931C>G c.334+152C>G (n.334+152C>G) c.106+152C>G (n.106+152C>G) n.824+152C>G n.838+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>A | CA2658828178 | ABCG8 | c.322+153T>A (n.322+153T>A) n.932T>A c.334+153T>A (n.334+153T>A) c.106+153T>A (n.106+153T>A) n.824+153T>A n.838+153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>G | CA2658828179 | ABCG8 | c.322+153T>G (n.322+153T>G) n.932T>G c.334+153T>G (n.334+153T>G) c.106+153T>G (n.106+153T>G) n.824+153T>G n.838+153T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846465G>A | CA1029986822 | ABCG8 | c.322+154G>A (n.322+154G>A) n.933G>A c.334+154G>A (n.334+154G>A) c.106+154G>A (n.106+154G>A) n.824+154G>A n.838+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846465G= | CA2493945248 | ABCG8 | c.322+154G= (n.322+154G=) n.933G= c.334+154G= (n.334+154G=) c.106+154G= (n.106+154G=) n.824+154G= n.838+154G= | |
2 | g.43846466G>A | CA2493945250 | ABCG8 | c.322+155G>A (n.322+155G>A) n.934G>A c.334+155G>A (n.334+155G>A) c.106+155G>A (n.106+155G>A) n.824+155G>A n.838+155G>A | dbSNP |
2 | g.43846466G>C | CA2658828180 | ABCG8 | c.322+155G>C (n.322+155G>C) n.934G>C c.334+155G>C (n.334+155G>C) c.106+155G>C (n.106+155G>C) n.824+155G>C n.838+155G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846466G= | CA2493945249 | ABCG8 | c.322+155G= (n.322+155G=) n.934G= c.334+155G= (n.334+155G=) c.106+155G= (n.106+155G=) n.824+155G= n.838+155G= | |
2 | g.43846466G>T | CA2658828181 | ABCG8 | c.322+155G>T (n.322+155G>T) n.934G>T c.334+155G>T (n.334+155G>T) c.106+155G>T (n.106+155G>T) n.824+155G>T n.838+155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G>A | CA2658828182 | ABCG8 | c.322+156G>A (n.322+156G>A) n.935G>A c.334+156G>A (n.334+156G>A) c.106+156G>A (n.106+156G>A) n.824+156G>A n.838+156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G= | CA2493945251 | ABCG8 | c.322+156G= (n.322+156G=) n.935G= c.334+156G= (n.334+156G=) c.106+156G= (n.106+156G=) n.824+156G= n.838+156G= | |
2 | g.43846467G>T | CA1029986825 | ABCG8 | c.322+156G>T (n.322+156G>T) n.935G>T c.334+156G>T (n.334+156G>T) c.106+156G>T (n.106+156G>T) n.824+156G>T n.838+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846468C>A | CA2658828183 | ABCG8 | c.322+157C>A (n.322+157C>A) n.936C>A c.334+157C>A (n.334+157C>A) c.106+157C>A (n.106+157C>A) n.824+157C>A n.838+157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846469T>A | CA2658828184 | ABCG8 | c.322+158T>A (n.322+158T>A) n.937T>A c.334+158T>A (n.334+158T>A) c.106+158T>A (n.106+158T>A) n.824+158T>A n.838+158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846470C>G | CA2749705222 | ABCG8 | c.322+159C>G (n.322+159C>G) n.938C>G c.334+159C>G (n.334+159C>G) c.106+159C>G (n.106+159C>G) n.824+159C>G n.838+159C>G | |
2 | g.43846471A= | CA2493945252 | ABCG8 | c.322+160A= (n.322+160A=) n.939A= c.334+160A= (n.334+160A=) c.106+160A= (n.106+160A=) n.824+160A= n.838+160A= | |
2 | g.43846471A>C | CA532703122 | ABCG8 | c.322+160A>C (n.322+160A>C) n.939A>C c.334+160A>C (n.334+160A>C) c.106+160A>C (n.106+160A>C) n.824+160A>C n.838+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846471A>G | CA2493945253 | ABCG8 | c.322+160A>G (n.322+160A>G) n.939A>G c.334+160A>G (n.334+160A>G) c.106+160A>G (n.106+160A>G) n.824+160A>G n.838+160A>G | dbSNP |
2 | g.43846471A>T | CA2658828185 | ABCG8 | c.322+160A>T (n.322+160A>T) n.939A>T c.334+160A>T (n.334+160A>T) c.106+160A>T (n.106+160A>T) n.824+160A>T n.838+160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846473A= | CA2493945254 | ABCG8 | c.322+162A= (n.322+162A=) n.941A= c.334+162A= (n.334+162A=) c.106+162A= (n.106+162A=) n.824+162A= n.838+162A= | |
2 | g.43846473A>G | CA46434934 | ABCG8 | c.322+162A>G (n.322+162A>G) n.941A>G c.334+162A>G (n.334+162A>G) c.106+162A>G (n.106+162A>G) n.824+162A>G n.838+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846474T>C | CA2658828186 | ABCG8 | c.322+163T>C (n.322+163T>C) n.942T>C c.334+163T>C (n.334+163T>C) c.106+163T>C (n.106+163T>C) n.824+163T>C n.838+163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>A | CA2658828187 | ABCG8 | c.322+164C>A (n.322+164C>A) n.943C>A c.334+164C>A (n.334+164C>A) c.106+164C>A (n.106+164C>A) n.824+164C>A n.838+164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C= | CA2493945256 | ABCG8 | c.322+164C= (n.322+164C=) n.943C= c.334+164C= (n.334+164C=) c.106+164C= (n.106+164C=) n.824+164C= n.838+164C= | |
2 | g.43846475C>G | CA2658828188 | ABCG8 | c.322+164C>G (n.322+164C>G) n.943C>G c.334+164C>G (n.334+164C>G) c.106+164C>G (n.106+164C>G) n.824+164C>G n.838+164C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>T | CA2493945255 | ABCG8 | c.322+164C>T (n.322+164C>T) n.943C>T c.334+164C>T (n.334+164C>T) c.106+164C>T (n.106+164C>T) n.824+164C>T n.838+164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>A | CA2658828189 | ABCG8 | c.322+165C>A (n.322+165C>A) n.944C>A c.334+165C>A (n.334+165C>A) c.106+165C>A (n.106+165C>A) n.824+165C>A n.838+165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846476C= | CA2493945257 | ABCG8 | c.322+165C= (n.322+165C=) n.944C= c.334+165C= (n.334+165C=) c.106+165C= (n.106+165C=) n.824+165C= n.838+165C= | |
2 | g.43846476C>G | CA532703123 | ABCG8 | c.322+165C>G (n.322+165C>G) n.944C>G c.334+165C>G (n.334+165C>G) c.106+165C>G (n.106+165C>G) n.824+165C>G n.838+165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>T | CA46434937 | ABCG8 | c.322+165C>T (n.322+165C>T) n.944C>T c.334+165C>T (n.334+165C>T) c.106+165C>T (n.106+165C>T) n.824+165C>T n.838+165C>T | dbSNP |
2 | g.43846477T>A | CA1029986831 | ABCG8 | c.322+166T>A (n.322+166T>A) n.945T>A c.334+166T>A (n.334+166T>A) c.106+166T>A (n.106+166T>A) n.824+166T>A n.838+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846477T= | CA2493945258 | ABCG8 | c.322+166T= (n.322+166T=) n.945T= c.334+166T= (n.334+166T=) c.106+166T= (n.106+166T=) n.824+166T= n.838+166T= | |
2 | g.43846479G>C | CA46434949 | ABCG8 | c.322+168G>C (n.322+168G>C) n.947G>C c.334+168G>C (n.334+168G>C) c.106+168G>C (n.106+168G>C) n.824+168G>C n.838+168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846479G= | CA2493945259 | ABCG8 | c.322+168G= (n.322+168G=) n.947G= c.334+168G= (n.334+168G=) c.106+168G= (n.106+168G=) n.824+168G= n.838+168G= | |
2 | g.43846479G>T | CA532703124 | ABCG8 | c.322+168G>T (n.322+168G>T) n.947G>T c.334+168G>T (n.334+168G>T) c.106+168G>T (n.106+168G>T) n.824+168G>T n.838+168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846480C>A | CA2658828190 | ABCG8 | c.322+169C>A (n.322+169C>A) n.948C>A c.334+169C>A (n.334+169C>A) c.106+169C>A (n.106+169C>A) n.824+169C>A n.838+169C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846480C= | CA2493945260 | ABCG8 | c.322+169C= (n.322+169C=) n.948C= c.334+169C= (n.334+169C=) c.106+169C= (n.106+169C=) n.824+169C= n.838+169C= | |
2 | g.43846480C>G | CA1029986835 | ABCG8 | c.322+169C>G (n.322+169C>G) n.948C>G c.334+169C>G (n.334+169C>G) c.106+169C>G (n.106+169C>G) n.824+169C>G n.838+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846482C>A | CA2658828192 | ABCG8 | c.322+171C>A (n.322+171C>A) n.950C>A c.334+171C>A (n.334+171C>A) c.106+171C>A (n.106+171C>A) n.824+171C>A n.838+171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846482C>T | CA2658828191 | ABCG8 | c.322+171C>T (n.322+171C>T) n.950C>T c.334+171C>T (n.334+171C>T) c.106+171C>T (n.106+171C>T) n.824+171C>T n.838+171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846483C>A | CA2658828193 | ABCG8 | c.322+172C>A (n.322+172C>A) n.951C>A c.334+172C>A (n.334+172C>A) c.106+172C>A (n.106+172C>A) n.824+172C>A n.838+172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846483C= | CA2493945261 | ABCG8 | c.322+172C= (n.322+172C=) n.951C= c.334+172C= (n.334+172C=) c.106+172C= (n.106+172C=) n.824+172C= n.838+172C= | |
2 | g.43846483C>T | CA2493945262 | ABCG8 | c.322+172C>T (n.322+172C>T) n.951C>T c.334+172C>T (n.334+172C>T) c.106+172C>T (n.106+172C>T) n.824+172C>T n.838+172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846484T>C | CA2658828194 | ABCG8 | c.322+173T>C (n.322+173T>C) n.952T>C c.334+173T>C (n.334+173T>C) c.106+173T>C (n.106+173T>C) n.824+173T>C n.838+173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C>A | CA2658828195 | ABCG8 | c.322+174C>A (n.322+174C>A) n.953C>A c.334+174C>A (n.334+174C>A) c.106+174C>A (n.106+174C>A) n.824+174C>A n.838+174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C= | CA2493945263 | ABCG8 | c.322+174C= (n.322+174C=) n.953C= c.334+174C= (n.334+174C=) c.106+174C= (n.106+174C=) n.824+174C= n.838+174C= | |
2 | g.43846485C>G | CA2658828196 | ABCG8 | c.322+174C>G (n.322+174C>G) n.953C>G c.334+174C>G (n.334+174C>G) c.106+174C>G (n.106+174C>G) n.824+174C>G n.838+174C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C>T | CA769063098 | ABCG8 | c.322+174C>T (n.322+174C>T) n.953C>T c.334+174C>T (n.334+174C>T) c.106+174C>T (n.106+174C>T) n.824+174C>T n.838+174C>T | dbSNP |
2 | g.43846486C>A | CA2658828197 | ABCG8 | c.322+175C>A (n.322+175C>A) n.954C>A c.334+175C>A (n.334+175C>A) c.106+175C>A (n.106+175C>A) n.824+175C>A n.838+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846486C= | CA2493945264 | ABCG8 | c.322+175C= (n.322+175C=) n.954C= c.334+175C= (n.334+175C=) c.106+175C= (n.106+175C=) n.824+175C= n.838+175C= | |
2 | g.43846486C>T | CA769063099 | ABCG8 | c.322+175C>T (n.322+175C>T) n.954C>T c.334+175C>T (n.334+175C>T) c.106+175C>T (n.106+175C>T) n.824+175C>T n.838+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846487A= | CA2493945265 | ABCG8 | c.322+176A= (n.322+176A=) n.955A= c.334+176A= (n.334+176A=) c.106+176A= (n.106+176A=) n.824+176A= n.838+176A= | |
2 | g.43846487A>C | CA2658828198 | ABCG8 | c.322+176A>C (n.322+176A>C) n.955A>C c.334+176A>C (n.334+176A>C) c.106+176A>C (n.106+176A>C) n.824+176A>C n.838+176A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846487A>G | CA769063101 | ABCG8 | c.322+176A>G (n.322+176A>G) n.955A>G c.334+176A>G (n.334+176A>G) c.106+176A>G (n.106+176A>G) n.824+176A>G n.838+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846488T>A | CA2658828199 | ABCG8 | c.322+177T>A (n.322+177T>A) n.956T>A c.334+177T>A (n.334+177T>A) c.106+177T>A (n.106+177T>A) n.824+177T>A n.838+177T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846488T>C | CA2658828200 | ABCG8 | c.322+177T>C (n.322+177T>C) n.956T>C c.334+177T>C (n.334+177T>C) c.106+177T>C (n.106+177T>C) n.824+177T>C n.838+177T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846489T>A | CA2658828201 | ABCG8 | c.322+178T>A (n.322+178T>A) n.957T>A c.334+178T>A (n.334+178T>A) c.106+178T>A (n.106+178T>A) n.824+178T>A n.838+178T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846490T>A | CA2658828202 | ABCG8 | c.322+179T>A (n.322+179T>A) n.958T>A c.334+179T>A (n.334+179T>A) c.106+179T>A (n.106+179T>A) n.824+179T>A n.838+179T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846491G>A | CA2493945267 | ABCG8 | c.322+180G>A (n.322+180G>A) n.959G>A c.334+180G>A (n.334+180G>A) c.106+180G>A (n.106+180G>A) n.824+180G>A n.838+180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846491G= | CA2493945266 | ABCG8 | c.322+180G= (n.322+180G=) n.959G= c.334+180G= (n.334+180G=) c.106+180G= (n.106+180G=) n.824+180G= n.838+180G= | |
2 | g.43846491G>T | CA2658828203 | ABCG8 | c.322+180G>T (n.322+180G>T) n.959G>T c.334+180G>T (n.334+180G>T) c.106+180G>T (n.106+180G>T) n.824+180G>T n.838+180G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846492C>A | CA2658828204 | ABCG8 | c.322+181C>A (n.322+181C>A) n.960C>A c.334+181C>A (n.334+181C>A) c.106+181C>A (n.106+181C>A) n.824+181C>A n.838+181C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846493T>A | CA2658828205 | ABCG8 | c.322+182T>A (n.322+182T>A) n.961T>A c.334+182T>A (n.334+182T>A) c.106+182T>A (n.106+182T>A) n.824+182T>A n.838+182T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846495G>A | CA2493945269 | ABCG8 | c.322+184G>A (n.322+184G>A) n.963G>A c.334+184G>A (n.334+184G>A) c.106+184G>A (n.106+184G>A) n.824+184G>A n.838+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846495G= | CA2493945268 | ABCG8 | c.322+184G= (n.322+184G=) n.963G= c.334+184G= (n.334+184G=) c.106+184G= (n.106+184G=) n.824+184G= n.838+184G= | |
2 | g.43846495G>T | CA2658828206 | ABCG8 | c.322+184G>T (n.322+184G>T) n.963G>T c.334+184G>T (n.334+184G>T) c.106+184G>T (n.106+184G>T) n.824+184G>T n.838+184G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846496C>A | CA2658828207 | ABCG8 | c.322+185C>A (n.322+185C>A) n.964C>A c.334+185C>A (n.334+185C>A) c.106+185C>A (n.106+185C>A) n.824+185C>A n.838+185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846496C>T | CA2658828208 | ABCG8 | c.322+185C>T (n.322+185C>T) n.964C>T c.334+185C>T (n.334+185C>T) c.106+185C>T (n.106+185C>T) n.824+185C>T n.838+185C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846497T>C | CA2658828209 | ABCG8 | c.322+186T>C (n.322+186T>C) n.965T>C c.334+186T>C (n.334+186T>C) c.106+186T>C (n.106+186T>C) n.824+186T>C n.838+186T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846498T>C | CA2493945271 | ABCG8 | c.322+187T>C (n.322+187T>C) n.966T>C c.334+187T>C (n.334+187T>C) c.106+187T>C (n.106+187T>C) n.824+187T>C n.838+187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846498T>G | CA769063103 | ABCG8 | c.322+187T>G (n.322+187T>G) n.966T>G c.334+187T>G (n.334+187T>G) c.106+187T>G (n.106+187T>G) n.824+187T>G n.838+187T>G | dbSNP |
2 | g.43846498T= | CA2493945270 | ABCG8 | c.322+187T= (n.322+187T=) n.966T= c.334+187T= (n.334+187T=) c.106+187T= (n.106+187T=) n.824+187T= n.838+187T= | |
2 | g.43846499G>A | CA46434957 | ABCG8 | c.322+188G>A (n.322+188G>A) n.967G>A c.334+188G>A (n.334+188G>A) c.106+188G>A (n.106+188G>A) n.824+188G>A n.838+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846499G>C | CA2658828210 | ABCG8 | c.322+188G>C (n.322+188G>C) n.967G>C c.334+188G>C (n.334+188G>C) c.106+188G>C (n.106+188G>C) n.824+188G>C n.838+188G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846499G= | CA2493945272 | ABCG8 | c.322+188G= (n.322+188G=) n.967G= c.334+188G= (n.334+188G=) c.106+188G= (n.106+188G=) n.824+188G= n.838+188G= | |
2 | g.43846499G>T | CA2658828211 | ABCG8 | c.322+188G>T (n.322+188G>T) n.967G>T c.334+188G>T (n.334+188G>T) c.106+188G>T (n.106+188G>T) n.824+188G>T n.838+188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846500A>G | CA2658828212 | ABCG8 | c.322+189A>G (n.322+189A>G) n.968A>G c.334+189A>G (n.334+189A>G) c.106+189A>G (n.106+189A>G) n.824+189A>G n.838+189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846501G>A | CA2658828213 | ABCG8 | c.322+190G>A (n.322+190G>A) n.969G>A c.334+190G>A (n.334+190G>A) c.106+190G>A (n.106+190G>A) n.824+190G>A n.838+190G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846501G>C | CA46434961 | ABCG8 | c.322+190G>C (n.322+190G>C) n.969G>C c.334+190G>C (n.334+190G>C) c.106+190G>C (n.106+190G>C) n.824+190G>C n.838+190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846501G= | CA2493945273 | ABCG8 | c.322+190G= (n.322+190G=) n.969G= c.334+190G= (n.334+190G=) c.106+190G= (n.106+190G=) n.824+190G= n.838+190G= | |
2 | g.43846501G>T | CA2658828214 | ABCG8 | c.322+190G>T (n.322+190G>T) n.969G>T c.334+190G>T (n.334+190G>T) c.106+190G>T (n.106+190G>T) n.824+190G>T n.838+190G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846502G>A | CA46434985 | ABCG8 | c.322+191G>A (n.322+191G>A) n.970G>A c.334+191G>A (n.334+191G>A) c.106+191G>A (n.106+191G>A) n.824+191G>A n.838+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846502G= | CA2493945274 | ABCG8 | c.322+191G= (n.322+191G=) n.970G= c.334+191G= (n.334+191G=) c.106+191G= (n.106+191G=) n.824+191G= n.838+191G= | |
2 | g.43846502G>T | CA2658828215 | ABCG8 | c.322+191G>T (n.322+191G>T) n.970G>T c.334+191G>T (n.334+191G>T) c.106+191G>T (n.106+191G>T) n.824+191G>T n.838+191G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846503G>A | CA2658828216 | ABCG8 | c.322+192G>A (n.322+192G>A) n.971G>A c.334+192G>A (n.334+192G>A) c.106+192G>A (n.106+192G>A) n.824+192G>A n.838+192G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846503G>T | CA2658828217 | ABCG8 | c.322+192G>T (n.322+192G>T) n.971G>T c.334+192G>T (n.334+192G>T) c.106+192G>T (n.106+192G>T) n.824+192G>T n.838+192G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846504T>A | CA2658828218 | ABCG8 | c.322+193T>A (n.322+193T>A) n.972T>A c.334+193T>A (n.334+193T>A) c.106+193T>A (n.106+193T>A) n.824+193T>A n.838+193T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846504T>G | CA2493945276 | ABCG8 | c.322+193T>G (n.322+193T>G) n.972T>G c.334+193T>G (n.334+193T>G) c.106+193T>G (n.106+193T>G) n.824+193T>G n.838+193T>G | dbSNP |
2 | g.43846504T= | CA2493945275 | ABCG8 | c.322+193T= (n.322+193T=) n.972T= c.334+193T= (n.334+193T=) c.106+193T= (n.106+193T=) n.824+193T= n.838+193T= | |
2 | g.43846506G>T | CA2658828219 | ABCG8 | c.322+195G>T (n.322+195G>T) n.974G>T c.334+195G>T (n.334+195G>T) c.106+195G>T (n.106+195G>T) n.824+195G>T n.838+195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846507G>T | CA2658828220 | ABCG8 | c.322+196G>T (n.322+196G>T) n.975G>T c.334+196G>T (n.334+196G>T) c.106+196G>T (n.106+196G>T) n.824+196G>T n.838+196G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846508T>A | CA2658828221 | ABCG8 | c.322+197T>A (n.322+197T>A) n.976T>A c.334+197T>A (n.334+197T>A) c.106+197T>A (n.106+197T>A) n.824+197T>A n.838+197T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846508T>G | CA2493945278 | ABCG8 | c.322+197T>G (n.322+197T>G) n.976T>G c.334+197T>G (n.334+197T>G) c.106+197T>G (n.106+197T>G) n.824+197T>G n.838+197T>G | dbSNP |
2 | g.43846508T= | CA2493945277 | ABCG8 | c.322+197T= (n.322+197T=) n.976T= c.334+197T= (n.334+197T=) c.106+197T= (n.106+197T=) n.824+197T= n.838+197T= | |
2 | g.43846509G>A | CA2658828222 | ABCG8 | c.322+198G>A (n.322+198G>A) n.977G>A c.334+198G>A (n.334+198G>A) c.106+198G>A (n.106+198G>A) n.824+198G>A n.838+198G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846509G>T | CA2658828223 | ABCG8 | c.322+198G>T (n.322+198G>T) n.977G>T c.334+198G>T (n.334+198G>T) c.106+198G>T (n.106+198G>T) n.824+198G>T n.838+198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846510C>A | CA2658828224 | ABCG8 | c.322+199C>A (n.322+199C>A) n.978C>A c.334+199C>A (n.334+199C>A) c.106+199C>A (n.106+199C>A) n.824+199C>A n.838+199C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846510C= | CA2493945281 | ABCG8 | c.322+199C= (n.322+199C=) n.978C= c.334+199C= (n.334+199C=) c.106+199C= (n.106+199C=) n.824+199C= n.838+199C= | |
2 | g.43846510C>G | CA2493945280 | ABCG8 | c.322+199C>G (n.322+199C>G) n.978C>G c.334+199C>G (n.334+199C>G) c.106+199C>G (n.106+199C>G) n.824+199C>G n.838+199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846510C>T | CA2658828225 | ABCG8 | c.322+199C>T (n.322+199C>T) n.978C>T c.334+199C>T (n.334+199C>T) c.106+199C>T (n.106+199C>T) n.824+199C>T n.838+199C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846510_43846513delinsCTGT | CA2493945279 | ABCG8 | c.322+199_322+202delinsCTGT (n.322+199_322+202delinsCTGT) n.978_981delinsCTGT c.334+199_334+202delinsCTGT (n.334+199_334+202delinsCTGT) c.106+199_106+202delinsCTGT (n.106+199_106+202delinsCTGT) n.824+199_824+202delinsCTGT n.838+199_838+202delinsCTGT | |
2 | g.43846511T>A | CA2658828226 | ABCG8 | c.322+200T>A (n.322+200T>A) n.979T>A c.334+200T>A (n.334+200T>A) c.106+200T>A (n.106+200T>A) n.824+200T>A n.838+200T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846511T>C | CA2658828227 | ABCG8 | c.322+200T>C (n.322+200T>C) n.979T>C c.334+200T>C (n.334+200T>C) c.106+200T>C (n.106+200T>C) n.824+200T>C n.838+200T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846515_43846517del | CA769063107 | ABCG8 | c.322+204_322+206del (n.322+204_322+206del) n.983_985del c.334+204_334+206del (n.334+204_334+206del) c.106+204_106+206del (n.106+204_106+206del) n.824+204_824+206del n.838+204_838+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846512G>A | CA2658828228 | ABCG8 | c.322+201G>A (n.322+201G>A) n.980G>A c.334+201G>A (n.334+201G>A) c.106+201G>A (n.106+201G>A) n.824+201G>A n.838+201G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846512G>T | CA2658828229 | ABCG8 | c.322+201G>T (n.322+201G>T) n.980G>T c.334+201G>T (n.334+201G>T) c.106+201G>T (n.106+201G>T) n.824+201G>T n.838+201G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846513T>G | CA2658828230 | ABCG8 | c.322+202T>G (n.322+202T>G) n.981T>G c.334+202T>G (n.334+202T>G) c.106+202T>G (n.106+202T>G) n.824+202T>G n.838+202T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846514T>A | CA2658828232 | ABCG8 | c.322+203T>A (n.322+203T>A) n.982T>A c.334+203T>A (n.334+203T>A) c.106+203T>A (n.106+203T>A) n.824+203T>A n.838+203T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846514T>C | CA2658828231 | ABCG8 | c.322+203T>C (n.322+203T>C) n.982T>C c.334+203T>C (n.334+203T>C) c.106+203T>C (n.106+203T>C) n.824+203T>C n.838+203T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846515G>A | CA2493945283 | ABCG8 | c.322+204G>A (n.322+204G>A) n.983G>A c.334+204G>A (n.334+204G>A) c.106+204G>A (n.106+204G>A) n.824+204G>A n.838+204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846515G= | CA2493945282 | ABCG8 | c.322+204G= (n.322+204G=) n.983G= c.334+204G= (n.334+204G=) c.106+204G= (n.106+204G=) n.824+204G= n.838+204G= | |
2 | g.43846515G>T | CA1029986841 | ABCG8 | c.322+204G>T (n.322+204G>T) n.983G>T c.334+204G>T (n.334+204G>T) c.106+204G>T (n.106+204G>T) n.824+204G>T n.838+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846517T>A | CA2580586747 | ABCG8 | c.322+206T>A (n.322+206T>A) n.985T>A c.334+206T>A (n.334+206T>A) c.106+206T>A (n.106+206T>A) n.824+206T>A n.838+206T>A | |
2 | g.43846517T>C | CA46434993 | ABCG8 | c.322+206T>C (n.322+206T>C) n.985T>C c.334+206T>C (n.334+206T>C) c.106+206T>C (n.106+206T>C) n.824+206T>C n.838+206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846517T>G | CA2580586748 | ABCG8 | c.322+206T>G (n.322+206T>G) n.985T>G c.334+206T>G (n.334+206T>G) c.106+206T>G (n.106+206T>G) n.824+206T>G n.838+206T>G | |
2 | g.43846517T= | CA2493945284 | ABCG8 | c.322+206T= (n.322+206T=) n.985T= c.334+206T= (n.334+206T=) c.106+206T= (n.106+206T=) n.824+206T= n.838+206T= | |
2 | g.43846518A= | CA2493945285 | ABCG8 | c.322+207A= (n.322+207A=) n.986A= c.334+207A= (n.334+207A=) c.106+207A= (n.106+207A=) n.824+207A= n.838+207A= | |
2 | g.43846518A>C | CA769063112 | ABCG8 | c.322+207A>C (n.322+207A>C) n.986A>C c.334+207A>C (n.334+207A>C) c.106+207A>C (n.106+207A>C) n.824+207A>C n.838+207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846518A>G | CA2658828234 | ABCG8 | c.322+207A>G (n.322+207A>G) n.986A>G c.334+207A>G (n.334+207A>G) c.106+207A>G (n.106+207A>G) n.824+207A>G n.838+207A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846518_43846519del | CA2658828233 | ABCG8 | c.322+207_322+208del (n.322+207_322+208del) n.986_987del c.334+207_334+208del (n.334+207_334+208del) c.106+207_106+208del (n.106+207_106+208del) n.824+207_824+208del n.838+207_838+208del | gnomAD v4 |
2 | g.43846519A>G | CA2658828235 | ABCG8 | c.322+208A>G (n.322+208A>G) n.987A>G c.334+208A>G (n.334+208A>G) c.106+208A>G (n.106+208A>G) n.824+208A>G n.838+208A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846520G>C | CA2658828236 | ABCG8 | c.322+209G>C (n.322+209G>C) n.988G>C c.334+209G>C (n.334+209G>C) c.106+209G>C (n.106+209G>C) n.824+209G>C n.838+209G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846520G>T | CA2658828237 | ABCG8 | c.322+209G>T (n.322+209G>T) n.988G>T c.334+209G>T (n.334+209G>T) c.106+209G>T (n.106+209G>T) n.824+209G>T n.838+209G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846521A>G | CA2658828238 | ABCG8 | c.322+210A>G (n.322+210A>G) n.989A>G c.334+210A>G (n.334+210A>G) c.106+210A>G (n.106+210A>G) n.824+210A>G n.838+210A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846522G>C | CA2658828239 | ABCG8 | c.322+211G>C (n.322+211G>C) n.990G>C c.334+211G>C (n.334+211G>C) c.106+211G>C (n.106+211G>C) n.824+211G>C n.838+211G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846522G>T | CA2658828240 | ABCG8 | c.322+211G>T (n.322+211G>T) n.990G>T c.334+211G>T (n.334+211G>T) c.106+211G>T (n.106+211G>T) n.824+211G>T n.838+211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846523T>A | CA2658828241 | ABCG8 | c.322+212T>A (n.322+212T>A) n.991T>A c.334+212T>A (n.334+212T>A) c.106+212T>A (n.106+212T>A) n.824+212T>A n.838+212T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846523T>C | CA2658828242 | ABCG8 | c.322+212T>C (n.322+212T>C) n.991T>C c.334+212T>C (n.334+212T>C) c.106+212T>C (n.106+212T>C) n.824+212T>C n.838+212T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846524C>A | CA2658828243 | ABCG8 | c.322+213C>A (n.322+213C>A) n.992C>A c.334+213C>A (n.334+213C>A) c.106+213C>A (n.106+213C>A) n.824+213C>A n.838+213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846524C>G | CA2658828244 | ABCG8 | c.322+213C>G (n.322+213C>G) n.992C>G c.334+213C>G (n.334+213C>G) c.106+213C>G (n.106+213C>G) n.824+213C>G n.838+213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846524C>T | CA2658828245 | ABCG8 | c.322+213C>T (n.322+213C>T) n.992C>T c.334+213C>T (n.334+213C>T) c.106+213C>T (n.106+213C>T) n.824+213C>T n.838+213C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846525A>G | CA2658828246 | ABCG8 | c.322+214A>G (n.322+214A>G) n.993A>G c.334+214A>G (n.334+214A>G) c.106+214A>G (n.106+214A>G) n.824+214A>G n.838+214A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846526T>C | CA532703125 | ABCG8 | c.322+215T>C (n.322+215T>C) n.994T>C c.334+215T>C (n.334+215T>C) c.106+215T>C (n.106+215T>C) n.824+215T>C n.838+215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846526T= | CA2493945286 | ABCG8 | c.322+215T= (n.322+215T=) n.994T= c.334+215T= (n.334+215T=) c.106+215T= (n.106+215T=) n.824+215T= n.838+215T= | |
2 | g.43846526_43846527del | CA2658828247 | ABCG8 | c.322+215_322+216del (n.322+215_322+216del) n.994_995del c.334+215_334+216del (n.334+215_334+216del) c.106+215_106+216del (n.106+215_106+216del) n.824+215_824+216del n.838+215_838+216del | gnomAD v4 |
2 | g.43846527G>A | CA2658828248 | ABCG8 | c.322+216G>A (n.322+216G>A) n.995G>A c.334+216G>A (n.334+216G>A) c.106+216G>A (n.106+216G>A) n.824+216G>A n.838+216G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846527G>T | CA2658828249 | ABCG8 | c.322+216G>T (n.322+216G>T) n.995G>T c.334+216G>T (n.334+216G>T) c.106+216G>T (n.106+216G>T) n.824+216G>T n.838+216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846528A= | CA2493945288 | ABCG8 | c.322+217A= (n.322+217A=) n.996A= c.334+217A= (n.334+217A=) c.106+217A= (n.106+217A=) n.824+217A= n.838+217A= | |
2 | g.43846528A>G | CA2493945289 | ABCG8 | c.322+217A>G (n.322+217A>G) n.996A>G c.334+217A>G (n.334+217A>G) c.106+217A>G (n.106+217A>G) n.824+217A>G n.838+217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846528A>T | CA2493945287 | ABCG8 | c.322+217A>T (n.322+217A>T) n.996A>T c.334+217A>T (n.334+217A>T) c.106+217A>T (n.106+217A>T) n.824+217A>T n.838+217A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846529G>A | CA2658828250 | ABCG8 | c.322+218G>A (n.322+218G>A) n.997G>A c.334+218G>A (n.334+218G>A) c.106+218G>A (n.106+218G>A) n.824+218G>A n.838+218G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846529G>T | CA2658828251 | ABCG8 | c.322+218G>T (n.322+218G>T) n.997G>T c.334+218G>T (n.334+218G>T) c.106+218G>T (n.106+218G>T) n.824+218G>T n.838+218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846530T>C | CA769063114 | ABCG8 | c.322+219T>C (n.322+219T>C) n.998T>C c.334+219T>C (n.334+219T>C) c.106+219T>C (n.106+219T>C) n.824+219T>C n.838+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846530T= | CA2493945290 | ABCG8 | c.322+219T= (n.322+219T=) n.998T= c.334+219T= (n.334+219T=) c.106+219T= (n.106+219T=) n.824+219T= n.838+219T= | |
2 | g.43846531G>A | CA2493945292 | ABCG8 | c.322+220G>A (n.322+220G>A) n.999G>A c.334+220G>A (n.334+220G>A) c.106+220G>A (n.106+220G>A) n.824+220G>A n.838+220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846531G= | CA2493945291 | ABCG8 | c.322+220G= (n.322+220G=) n.999G= c.334+220G= (n.334+220G=) c.106+220G= (n.106+220G=) n.824+220G= n.838+220G= | |
2 | g.43846531G>T | CA532282380 | ABCG8 | c.322+220G>T (n.322+220G>T) n.999G>T c.334+220G>T (n.334+220G>T) c.106+220G>T (n.106+220G>T) n.824+220G>T n.838+220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846532C>A | CA2658828252 | ABCG8 | c.322+221C>A (n.322+221C>A) n.1000C>A c.334+221C>A (n.334+221C>A) c.106+221C>A (n.106+221C>A) n.824+221C>A n.838+221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846532C= | CA2493945293 | ABCG8 | c.322+221C= (n.322+221C=) n.1000C= c.334+221C= (n.334+221C=) c.106+221C= (n.106+221C=) n.824+221C= n.838+221C= | |
2 | g.43846532C>T | CA46434998 | ABCG8 | c.322+221C>T (n.322+221C>T) n.1000C>T c.334+221C>T (n.334+221C>T) c.106+221C>T (n.106+221C>T) n.824+221C>T n.838+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846533G>A | CA46435007 | ABCG8 | c.322+222G>A (n.322+222G>A) n.1001G>A c.334+222G>A (n.334+222G>A) c.106+222G>A (n.106+222G>A) n.824+222G>A n.838+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846533G= | CA2493945294 | ABCG8 | c.322+222G= (n.322+222G=) n.1001G= c.334+222G= (n.334+222G=) c.106+222G= (n.106+222G=) n.824+222G= n.838+222G= | |
2 | g.43846533G>T | CA769063121 | ABCG8 | c.322+222G>T (n.322+222G>T) n.1001G>T c.334+222G>T (n.334+222G>T) c.106+222G>T (n.106+222G>T) n.824+222G>T n.838+222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846534C>A | CA2658828253 | ABCG8 | c.322+223C>A (n.322+223C>A) n.1002C>A c.334+223C>A (n.334+223C>A) c.106+223C>A (n.106+223C>A) n.824+223C>A n.838+223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846534C= | CA2493945295 | ABCG8 | c.322+223C= (n.322+223C=) n.1002C= c.334+223C= (n.334+223C=) c.106+223C= (n.106+223C=) n.824+223C= n.838+223C= | |
2 | g.43846534C>T | CA2493945296 | ABCG8 | c.322+223C>T (n.322+223C>T) n.1002C>T c.334+223C>T (n.334+223C>T) c.106+223C>T (n.106+223C>T) n.824+223C>T n.838+223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846535C>A | CA2658828254 | ABCG8 | c.322+224C>A (n.322+224C>A) n.1003C>A c.334+224C>A (n.334+224C>A) c.106+224C>A (n.106+224C>A) n.824+224C>A n.838+224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846536T>A | CA2658828255 | ABCG8 | c.322+225T>A (n.322+225T>A) n.1004T>A c.334+225T>A (n.334+225T>A) c.106+225T>A (n.106+225T>A) n.824+225T>A n.838+225T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846536T>C | CA2493945298 | ABCG8 | c.322+225T>C (n.322+225T>C) n.1004T>C c.334+225T>C (n.334+225T>C) c.106+225T>C (n.106+225T>C) n.824+225T>C n.838+225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846536T= | CA2493945297 | ABCG8 | c.322+225T= (n.322+225T=) n.1004T= c.334+225T= (n.334+225T=) c.106+225T= (n.106+225T=) n.824+225T= n.838+225T= | |
2 | g.43846537C= | CA2493945299 | ABCG8 | c.322+226C= (n.322+226C=) n.1005C= c.334+226C= (n.334+226C=) c.106+226C= (n.106+226C=) n.824+226C= n.838+226C= | |
2 | g.43846537C>G | CA1029986846 | ABCG8 | c.322+226C>G (n.322+226C>G) n.1005C>G c.334+226C>G (n.334+226C>G) c.106+226C>G (n.106+226C>G) n.824+226C>G n.838+226C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846537C>T | CA2658828256 | ABCG8 | c.322+226C>T (n.322+226C>T) n.1005C>T c.334+226C>T (n.334+226C>T) c.106+226C>T (n.106+226C>T) n.824+226C>T n.838+226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846537_43846540del | CA2658828257 | ABCG8 | c.322+226_322+229del (n.322+226_322+229del) n.1005_1008del c.334+226_334+229del (n.334+226_334+229del) c.106+226_106+229del (n.106+226_106+229del) n.824+226_824+229del n.838+226_838+229del | gnomAD v4 |
2 | g.43846538T>G | CA2658828258 | ABCG8 | c.322+227T>G (n.322+227T>G) n.1006T>G c.334+227T>G (n.334+227T>G) c.106+227T>G (n.106+227T>G) n.824+227T>G n.838+227T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846539T>C | CA2658828259 | ABCG8 | c.322+228T>C (n.322+228T>C) n.1007T>C c.334+228T>C (n.334+228T>C) c.106+228T>C (n.106+228T>C) n.824+228T>C n.838+228T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846539T>G | CA2658828260 | ABCG8 | c.322+228T>G (n.322+228T>G) n.1007T>G c.334+228T>G (n.334+228T>G) c.106+228T>G (n.106+228T>G) n.824+228T>G n.838+228T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>A | CA2658828261 | ABCG8 | c.322+229G>A (n.322+229G>A) n.1008G>A c.334+229G>A (n.334+229G>A) c.106+229G>A (n.106+229G>A) n.824+229G>A n.838+229G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>C | CA2658828262 | ABCG8 | c.322+229G>C (n.322+229G>C) n.1008G>C c.334+229G>C (n.334+229G>C) c.106+229G>C (n.106+229G>C) n.824+229G>C n.838+229G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>T | CA2658828263 | ABCG8 | c.322+229G>T (n.322+229G>T) n.1008G>T c.334+229G>T (n.334+229G>T) c.106+229G>T (n.106+229G>T) n.824+229G>T n.838+229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>A | CA2658828264 | ABCG8 | c.322+230T>A (n.322+230T>A) n.1009T>A c.334+230T>A (n.334+230T>A) c.106+230T>A (n.106+230T>A) n.824+230T>A n.838+230T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>C | CA2658828266 | ABCG8 | c.322+230T>C (n.322+230T>C) n.1009T>C c.334+230T>C (n.334+230T>C) c.106+230T>C (n.106+230T>C) n.824+230T>C n.838+230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>G | CA2658828265 | ABCG8 | c.322+230T>G (n.322+230T>G) n.1009T>G c.334+230T>G (n.334+230T>G) c.106+230T>G (n.106+230T>G) n.824+230T>G n.838+230T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846542C>A | CA2658828268 | ABCG8 | c.322+231C>A (n.322+231C>A) n.1010C>A c.334+231C>A (n.334+231C>A) c.106+231C>A (n.106+231C>A) n.824+231C>A n.838+231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846542C= | CA2493945300 | ABCG8 | c.322+231C= (n.322+231C=) n.1010C= c.334+231C= (n.334+231C=) c.106+231C= (n.106+231C=) n.824+231C= n.838+231C= | |
2 | g.43846542C>G | CA2493945301 | ABCG8 | c.322+231C>G (n.322+231C>G) n.1010C>G c.334+231C>G (n.334+231C>G) c.106+231C>G (n.106+231C>G) n.824+231C>G n.838+231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846542C>T | CA2658828269 | ABCG8 | c.322+231C>T (n.322+231C>T) n.1010C>T c.334+231C>T (n.334+231C>T) c.106+231C>T (n.106+231C>T) n.824+231C>T n.838+231C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846543del | CA2658828267 | ABCG8 | c.322+232del (n.322+232del) n.1011del c.334+232del (n.334+232del) c.106+232del (n.106+232del) n.824+232del n.838+232del | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>A | CA2658828270 | ABCG8 | c.322+232C>A (n.322+232C>A) n.1011C>A c.334+232C>A (n.334+232C>A) c.106+232C>A (n.106+232C>A) n.824+232C>A n.838+232C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>G | CA2658828271 | ABCG8 | c.322+232C>G (n.322+232C>G) n.1011C>G c.334+232C>G (n.334+232C>G) c.106+232C>G (n.106+232C>G) n.824+232C>G n.838+232C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>T | CA2749705223 | ABCG8 | c.322+232C>T (n.322+232C>T) n.1011C>T c.334+232C>T (n.334+232C>T) c.106+232C>T (n.106+232C>T) n.824+232C>T n.838+232C>T | |
2 | g.43846544A>C | CA2658828272 | ABCG8 | c.322+233A>C (n.322+233A>C) n.1012A>C c.334+233A>C (n.334+233A>C) c.106+233A>C (n.106+233A>C) n.824+233A>C n.838+233A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846545C>A | CA2658828273 | ABCG8 | c.322+234C>A (n.322+234C>A) n.1013C>A c.334+234C>A (n.334+234C>A) c.106+234C>A (n.106+234C>A) n.824+234C>A n.838+234C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846545C= | CA2493945302 | ABCG8 | c.322+234C= (n.322+234C=) n.1013C= c.334+234C= (n.334+234C=) c.106+234C= (n.106+234C=) n.824+234C= n.838+234C= | |
2 | g.43846545C>T | CA2493945303 | ABCG8 | c.322+234C>T (n.322+234C>T) n.1013C>T c.334+234C>T (n.334+234C>T) c.106+234C>T (n.106+234C>T) n.824+234C>T n.838+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846546C>A | CA2658828274 | ABCG8 | c.322+235C>A (n.322+235C>A) n.1014C>A c.334+235C>A (n.334+235C>A) c.106+235C>A (n.106+235C>A) n.824+235C>A n.838+235C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846546C>T | CA2658828275 | ABCG8 | c.322+235C>T (n.322+235C>T) n.1014C>T c.334+235C>T (n.334+235C>T) c.106+235C>T (n.106+235C>T) n.824+235C>T n.838+235C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846547C>A | CA2658828276 | ABCG8 | c.322+236C>A (n.322+236C>A) n.1015C>A c.334+236C>A (n.334+236C>A) c.106+236C>A (n.106+236C>A) n.824+236C>A n.838+236C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846547C= | CA2493945304 | ABCG8 | c.322+236C= (n.322+236C=) n.1015C= c.334+236C= (n.334+236C=) c.106+236C= (n.106+236C=) n.824+236C= n.838+236C= | |
2 | g.43846547C>T | CA46435011 | ABCG8 | c.322+236C>T (n.322+236C>T) n.1015C>T c.334+236C>T (n.334+236C>T) c.106+236C>T (n.106+236C>T) n.824+236C>T n.838+236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846548G>A | CA769063127 | ABCG8 | c.322+237G>A (n.322+237G>A) n.1016G>A c.334+237G>A (n.334+237G>A) c.106+237G>A (n.106+237G>A) n.824+237G>A n.838+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846548G>C | CA2493945306 | ABCG8 | c.322+237G>C (n.322+237G>C) n.1016G>C c.334+237G>C (n.334+237G>C) c.106+237G>C (n.106+237G>C) n.824+237G>C n.838+237G>C | dbSNP |
2 | g.43846548G= | CA2493945305 | ABCG8 | c.322+237G= (n.322+237G=) n.1016G= c.334+237G= (n.334+237G=) c.106+237G= (n.106+237G=) n.824+237G= n.838+237G= | |
2 | g.43846548G>T | CA2658828277 | ABCG8 | c.322+237G>T (n.322+237G>T) n.1016G>T c.334+237G>T (n.334+237G>T) c.106+237G>T (n.106+237G>T) n.824+237G>T n.838+237G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846551G>T | CA2658828278 | ABCG8 | c.322+240G>T (n.322+240G>T) n.1019G>T c.334+240G>T (n.334+240G>T) c.106+240G>T (n.106+240G>T) n.824+240G>T n.838+240G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846552C>T | CA2658828279 | ABCG8 | c.322+241C>T (n.322+241C>T) n.1020C>T c.334+241C>T (n.334+241C>T) c.106+241C>T (n.106+241C>T) n.824+241C>T n.838+241C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846553T>C | CA1029986849 | ABCG8 | c.322+242T>C (n.322+242T>C) n.1021T>C c.334+242T>C (n.334+242T>C) c.106+242T>C (n.106+242T>C) n.824+242T>C n.838+242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846553T= | CA2493945307 | ABCG8 | c.322+242T= (n.322+242T=) n.1021T= c.334+242T= (n.334+242T=) c.106+242T= (n.106+242T=) n.824+242T= n.838+242T= | |
2 | g.43846554G>A | CA2658828280 | ABCG8 | c.322+243G>A (n.322+243G>A) n.1022G>A c.334+243G>A (n.334+243G>A) c.106+243G>A (n.106+243G>A) n.824+243G>A n.838+243G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846554G>C | CA2658828281 | ABCG8 | c.322+243G>C (n.322+243G>C) n.1022G>C c.334+243G>C (n.334+243G>C) c.106+243G>C (n.106+243G>C) n.824+243G>C n.838+243G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846555T>A | CA2658828282 | ABCG8 | c.322+244T>A (n.322+244T>A) n.1023T>A c.334+244T>A (n.334+244T>A) c.106+244T>A (n.106+244T>A) n.824+244T>A n.838+244T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846557G>T | CA2658828283 | ABCG8 | c.322+246G>T (n.322+246G>T) n.1025G>T c.334+246G>T (n.334+246G>T) c.106+246G>T (n.106+246G>T) n.824+246G>T n.838+246G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846558C>A | CA2658828284 | ABCG8 | c.322+247C>A (n.322+247C>A) n.1026C>A c.334+247C>A (n.334+247C>A) c.106+247C>A (n.106+247C>A) n.824+247C>A n.838+247C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846558C>G | CA2658828285 | ABCG8 | c.322+247C>G (n.322+247C>G) n.1026C>G c.334+247C>G (n.334+247C>G) c.106+247C>G (n.106+247C>G) n.824+247C>G n.838+247C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846559C>A | CA2658828286 | ABCG8 | c.322+248C>A (n.322+248C>A) n.1027C>A c.334+248C>A (n.334+248C>A) c.106+248C>A (n.106+248C>A) n.824+248C>A n.838+248C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846559C>T | CA2658828287 | ABCG8 | c.322+248C>T (n.322+248C>T) n.1027C>T c.334+248C>T (n.334+248C>T) c.106+248C>T (n.106+248C>T) n.824+248C>T n.838+248C>T | gnomAD v4 |