Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846433C>ACA2658828151ABCG8c.322+122C>A (n.322+122C>A)
n.901C>A
c.334+122C>A (n.334+122C>A)
c.106+122C>A (n.106+122C>A)
n.824+122C>A
n.838+122C>A
gnomAD v4
2g.43846434T>ACA2658828152ABCG8c.322+123T>A (n.322+123T>A)
n.902T>A
c.334+123T>A (n.334+123T>A)
c.106+123T>A (n.106+123T>A)
n.824+123T>A
n.838+123T>A
gnomAD v4
2g.43846434T>CCA2493945232ABCG8c.322+123T>C (n.322+123T>C)
n.902T>C
c.334+123T>C (n.334+123T>C)
c.106+123T>C (n.106+123T>C)
n.824+123T>C
n.838+123T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846434T=CA2493945231ABCG8c.322+123T= (n.322+123T=)
n.902T=
c.334+123T= (n.334+123T=)
c.106+123T= (n.106+123T=)
n.824+123T=
n.838+123T=
2g.43846436A>TCA2658828153ABCG8c.322+125A>T (n.322+125A>T)
n.904A>T
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n.824+125A>T
n.838+125A>T
gnomAD v4
2g.43846437G>CCA532703120ABCG8c.322+126G>C (n.322+126G>C)
n.905G>C
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c.106+126G>C (n.106+126G>C)
n.824+126G>C
n.838+126G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846437G=CA2493945233ABCG8c.322+126G= (n.322+126G=)
n.905G=
c.334+126G= (n.334+126G=)
c.106+126G= (n.106+126G=)
n.824+126G=
n.838+126G=
2g.43846442_43846443delCA2658828154ABCG8c.322+131_322+132del (n.322+131_322+132del)
n.910_911del
c.334+131_334+132del (n.334+131_334+132del)
c.106+131_106+132del (n.106+131_106+132del)
n.824+131_824+132del
n.838+131_838+132del
gnomAD v4
2g.43846440C>ACA2658828155ABCG8c.322+129C>A (n.322+129C>A)
n.908C>A
c.334+129C>A (n.334+129C>A)
c.106+129C>A (n.106+129C>A)
n.824+129C>A
n.838+129C>A
gnomAD v4
2g.43846440C=CA2493945234ABCG8c.322+129C= (n.322+129C=)
n.908C=
c.334+129C= (n.334+129C=)
c.106+129C= (n.106+129C=)
n.824+129C=
n.838+129C=
2g.43846440C>TCA2493945235ABCG8c.322+129C>T (n.322+129C>T)
n.908C>T
c.334+129C>T (n.334+129C>T)
c.106+129C>T (n.106+129C>T)
n.824+129C>T
n.838+129C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846441A>GCA2749705221ABCG8c.322+130A>G (n.322+130A>G)
n.909A>G
c.334+130A>G (n.334+130A>G)
c.106+130A>G (n.106+130A>G)
n.824+130A>G
n.838+130A>G
2g.43846441A>TCA2658828156ABCG8c.322+130A>T (n.322+130A>T)
n.909A>T
c.334+130A>T (n.334+130A>T)
c.106+130A>T (n.106+130A>T)
n.824+130A>T
n.838+130A>T
gnomAD v4
2g.43846442C=CA2493945236ABCG8c.322+131C= (n.322+131C=)
n.910C=
c.334+131C= (n.334+131C=)
c.106+131C= (n.106+131C=)
n.824+131C=
n.838+131C=
2g.43846442C>GCA1029986813ABCG8c.322+131C>G (n.322+131C>G)
n.910C>G
c.334+131C>G (n.334+131C>G)
c.106+131C>G (n.106+131C>G)
n.824+131C>G
n.838+131C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846442C>TCA2658828157ABCG8c.322+131C>T (n.322+131C>T)
n.910C>T
c.334+131C>T (n.334+131C>T)
c.106+131C>T (n.106+131C>T)
n.824+131C>T
n.838+131C>T
gnomAD v4
2g.43846443A>GCA2658828158ABCG8c.322+132A>G (n.322+132A>G)
n.911A>G
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c.106+132A>G (n.106+132A>G)
n.824+132A>G
n.838+132A>G
gnomAD v4
2g.43846444G>CCA46434910ABCG8c.322+133G>C (n.322+133G>C)
n.912G>C
c.334+133G>C (n.334+133G>C)
c.106+133G>C (n.106+133G>C)
n.824+133G>C
n.838+133G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846444G=CA2493945237ABCG8c.322+133G= (n.322+133G=)
n.912G=
c.334+133G= (n.334+133G=)
c.106+133G= (n.106+133G=)
n.824+133G=
n.838+133G=
2g.43846444G>TCA2658828159ABCG8c.322+133G>T (n.322+133G>T)
n.912G>T
c.334+133G>T (n.334+133G>T)
c.106+133G>T (n.106+133G>T)
n.824+133G>T
n.838+133G>T
gnomAD v4
2g.43846445G>CCA2493945239ABCG8c.322+134G>C (n.322+134G>C)
n.913G>C
c.334+134G>C (n.334+134G>C)
c.106+134G>C (n.106+134G>C)
n.824+134G>C
n.838+134G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846445G=CA2493945238ABCG8c.322+134G= (n.322+134G=)
n.913G=
c.334+134G= (n.334+134G=)
c.106+134G= (n.106+134G=)
n.824+134G=
n.838+134G=
2g.43846445G>TCA2658828160ABCG8c.322+134G>T (n.322+134G>T)
n.913G>T
c.334+134G>T (n.334+134G>T)
c.106+134G>T (n.106+134G>T)
n.824+134G>T
n.838+134G>T
gnomAD v4
2g.43846446T>CCA769063080ABCG8c.322+135T>C (n.322+135T>C)
n.914T>C
c.334+135T>C (n.334+135T>C)
c.106+135T>C (n.106+135T>C)
n.824+135T>C
n.838+135T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846446T=CA2493945240ABCG8c.322+135T= (n.322+135T=)
n.914T=
c.334+135T= (n.334+135T=)
c.106+135T= (n.106+135T=)
n.824+135T=
n.838+135T=
2g.43846447T>CCA2658828161ABCG8c.322+136T>C (n.322+136T>C)
n.915T>C
c.334+136T>C (n.334+136T>C)
c.106+136T>C (n.106+136T>C)
n.824+136T>C
n.838+136T>C
gnomAD v4
2g.43846448C>ACA2658828162ABCG8c.322+137C>A (n.322+137C>A)
n.916C>A
c.334+137C>A (n.334+137C>A)
c.106+137C>A (n.106+137C>A)
n.824+137C>A
n.838+137C>A
gnomAD v4
2g.43846448C>TCA2658828163ABCG8c.322+137C>T (n.322+137C>T)
n.916C>T
c.334+137C>T (n.334+137C>T)
c.106+137C>T (n.106+137C>T)
n.824+137C>T
n.838+137C>T
gnomAD v4
2g.43846450G>ACA2658828164ABCG8c.322+139G>A (n.322+139G>A)
n.918G>A
c.334+139G>A (n.334+139G>A)
c.106+139G>A (n.106+139G>A)
n.824+139G>A
n.838+139G>A
gnomAD v4
2g.43846450G>CCA2658828165ABCG8c.322+139G>C (n.322+139G>C)
n.918G>C
c.334+139G>C (n.334+139G>C)
c.106+139G>C (n.106+139G>C)
n.824+139G>C
n.838+139G>C
gnomAD v4
2g.43846450G>TCA2658828166ABCG8c.322+139G>T (n.322+139G>T)
n.918G>T
c.334+139G>T (n.334+139G>T)
c.106+139G>T (n.106+139G>T)
n.824+139G>T
n.838+139G>T
gnomAD v4
2g.43846451G>CCA46434919ABCG8c.322+140G>C (n.322+140G>C)
n.919G>C
c.334+140G>C (n.334+140G>C)
c.106+140G>C (n.106+140G>C)
n.824+140G>C
n.838+140G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846451G=CA2493945241ABCG8c.322+140G= (n.322+140G=)
n.919G=
c.334+140G= (n.334+140G=)
c.106+140G= (n.106+140G=)
n.824+140G=
n.838+140G=
2g.43846451G>TCA2658828167ABCG8c.322+140G>T (n.322+140G>T)
n.919G>T
c.334+140G>T (n.334+140G>T)
c.106+140G>T (n.106+140G>T)
n.824+140G>T
n.838+140G>T
gnomAD v4
2g.43846452G>ACA2658828168ABCG8c.322+141G>A (n.322+141G>A)
n.920G>A
c.334+141G>A (n.334+141G>A)
c.106+141G>A (n.106+141G>A)
n.824+141G>A
n.838+141G>A
gnomAD v4
2g.43846453T>CCA2658828169ABCG8c.322+142T>C (n.322+142T>C)
n.921T>C
c.334+142T>C (n.334+142T>C)
c.106+142T>C (n.106+142T>C)
n.824+142T>C
n.838+142T>C
gnomAD v4
2g.43846454C>ACA532703121ABCG8c.322+143C>A (n.322+143C>A)
n.922C>A
c.334+143C>A (n.334+143C>A)
c.106+143C>A (n.106+143C>A)
n.824+143C>A
n.838+143C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846454C=CA2493945242ABCG8c.322+143C= (n.322+143C=)
n.922C=
c.334+143C= (n.334+143C=)
c.106+143C= (n.106+143C=)
n.824+143C=
n.838+143C=
2g.43846454C>GCA46434929ABCG8c.322+143C>G (n.322+143C>G)
n.922C>G
c.334+143C>G (n.334+143C>G)
c.106+143C>G (n.106+143C>G)
n.824+143C>G
n.838+143C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846455A=CA2493945243ABCG8c.322+144A= (n.322+144A=)
n.923A=
c.334+144A= (n.334+144A=)
c.106+144A= (n.106+144A=)
n.824+144A=
n.838+144A=
2g.43846455A>GCA1029986815ABCG8c.322+144A>G (n.322+144A>G)
n.923A>G
c.334+144A>G (n.334+144A>G)
c.106+144A>G (n.106+144A>G)
n.824+144A>G
n.838+144A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846456G>CCA769063085ABCG8c.322+145G>C (n.322+145G>C)
n.924G>C
c.334+145G>C (n.334+145G>C)
c.106+145G>C (n.106+145G>C)
n.824+145G>C
n.838+145G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846456G=CA2493945244ABCG8c.322+145G= (n.322+145G=)
n.924G=
c.334+145G= (n.334+145G=)
c.106+145G= (n.106+145G=)
n.824+145G=
n.838+145G=
2g.43846456G>TCA2658828170ABCG8c.322+145G>T (n.322+145G>T)
n.924G>T
c.334+145G>T (n.334+145G>T)
c.106+145G>T (n.106+145G>T)
n.824+145G>T
n.838+145G>T
gnomAD v4
2g.43846457A>GCA2658828171ABCG8c.322+146A>G (n.322+146A>G)
n.925A>G
c.334+146A>G (n.334+146A>G)
c.106+146A>G (n.106+146A>G)
n.824+146A>G
n.838+146A>G
gnomAD v4
2g.43846458C>ACA2658828172ABCG8c.322+147C>A (n.322+147C>A)
n.926C>A
c.334+147C>A (n.334+147C>A)
c.106+147C>A (n.106+147C>A)
n.824+147C>A
n.838+147C>A
gnomAD v4
2g.43846458C=CA2493945245ABCG8c.322+147C= (n.322+147C=)
n.926C=
c.334+147C= (n.334+147C=)
c.106+147C= (n.106+147C=)
n.824+147C=
n.838+147C=
2g.43846458C>GCA1029986817ABCG8c.322+147C>G (n.322+147C>G)
n.926C>G
c.334+147C>G (n.334+147C>G)
c.106+147C>G (n.106+147C>G)
n.824+147C>G
n.838+147C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846458C>TCA46434932ABCG8c.322+147C>T (n.322+147C>T)
n.926C>T
c.334+147C>T (n.334+147C>T)
c.106+147C>T (n.106+147C>T)
n.824+147C>T
n.838+147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846459A>GCA2658828173ABCG8c.322+148A>G (n.322+148A>G)
n.927A>G
c.334+148A>G (n.334+148A>G)
c.106+148A>G (n.106+148A>G)
n.824+148A>G
n.838+148A>G
gnomAD v4
2g.43846461A>GCA2658828174ABCG8c.322+150A>G (n.322+150A>G)
n.929A>G
c.334+150A>G (n.334+150A>G)
c.106+150A>G (n.106+150A>G)
n.824+150A>G
n.838+150A>G
gnomAD v4
2g.43846462C>ACA2658828175ABCG8c.322+151C>A (n.322+151C>A)
n.930C>A
c.334+151C>A (n.334+151C>A)
c.106+151C>A (n.106+151C>A)
n.824+151C>A
n.838+151C>A
gnomAD v4
2g.43846462C>TCA2658828176ABCG8c.322+151C>T (n.322+151C>T)
n.930C>T
c.334+151C>T (n.334+151C>T)
c.106+151C>T (n.106+151C>T)
n.824+151C>T
n.838+151C>T
gnomAD v4
2g.43846463C>ACA2658828177ABCG8c.322+152C>A (n.322+152C>A)
n.931C>A
c.334+152C>A (n.334+152C>A)
c.106+152C>A (n.106+152C>A)
n.824+152C>A
n.838+152C>A
gnomAD v4
2g.43846463C=CA2493945246ABCG8c.322+152C= (n.322+152C=)
n.931C=
c.334+152C= (n.334+152C=)
c.106+152C= (n.106+152C=)
n.824+152C=
n.838+152C=
2g.43846463C>GCA2493945247ABCG8c.322+152C>G (n.322+152C>G)
n.931C>G
c.334+152C>G (n.334+152C>G)
c.106+152C>G (n.106+152C>G)
n.824+152C>G
n.838+152C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846464T>ACA2658828178ABCG8c.322+153T>A (n.322+153T>A)
n.932T>A
c.334+153T>A (n.334+153T>A)
c.106+153T>A (n.106+153T>A)
n.824+153T>A
n.838+153T>A
gnomAD v4
2g.43846464T>GCA2658828179ABCG8c.322+153T>G (n.322+153T>G)
n.932T>G
c.334+153T>G (n.334+153T>G)
c.106+153T>G (n.106+153T>G)
n.824+153T>G
n.838+153T>G
gnomAD v4
2g.43846465G>ACA1029986822ABCG8c.322+154G>A (n.322+154G>A)
n.933G>A
c.334+154G>A (n.334+154G>A)
c.106+154G>A (n.106+154G>A)
n.824+154G>A
n.838+154G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846465G=CA2493945248ABCG8c.322+154G= (n.322+154G=)
n.933G=
c.334+154G= (n.334+154G=)
c.106+154G= (n.106+154G=)
n.824+154G=
n.838+154G=
2g.43846466G>ACA2493945250ABCG8c.322+155G>A (n.322+155G>A)
n.934G>A
c.334+155G>A (n.334+155G>A)
c.106+155G>A (n.106+155G>A)
n.824+155G>A
n.838+155G>A
dbSNP
2g.43846466G>CCA2658828180ABCG8c.322+155G>C (n.322+155G>C)
n.934G>C
c.334+155G>C (n.334+155G>C)
c.106+155G>C (n.106+155G>C)
n.824+155G>C
n.838+155G>C
gnomAD v4
2g.43846466G=CA2493945249ABCG8c.322+155G= (n.322+155G=)
n.934G=
c.334+155G= (n.334+155G=)
c.106+155G= (n.106+155G=)
n.824+155G=
n.838+155G=
2g.43846466G>TCA2658828181ABCG8c.322+155G>T (n.322+155G>T)
n.934G>T
c.334+155G>T (n.334+155G>T)
c.106+155G>T (n.106+155G>T)
n.824+155G>T
n.838+155G>T
gnomAD v4
2g.43846467G>ACA2658828182ABCG8c.322+156G>A (n.322+156G>A)
n.935G>A
c.334+156G>A (n.334+156G>A)
c.106+156G>A (n.106+156G>A)
n.824+156G>A
n.838+156G>A
gnomAD v4
2g.43846467G=CA2493945251ABCG8c.322+156G= (n.322+156G=)
n.935G=
c.334+156G= (n.334+156G=)
c.106+156G= (n.106+156G=)
n.824+156G=
n.838+156G=
2g.43846467G>TCA1029986825ABCG8c.322+156G>T (n.322+156G>T)
n.935G>T
c.334+156G>T (n.334+156G>T)
c.106+156G>T (n.106+156G>T)
n.824+156G>T
n.838+156G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846468C>ACA2658828183ABCG8c.322+157C>A (n.322+157C>A)
n.936C>A
c.334+157C>A (n.334+157C>A)
c.106+157C>A (n.106+157C>A)
n.824+157C>A
n.838+157C>A
gnomAD v4
2g.43846469T>ACA2658828184ABCG8c.322+158T>A (n.322+158T>A)
n.937T>A
c.334+158T>A (n.334+158T>A)
c.106+158T>A (n.106+158T>A)
n.824+158T>A
n.838+158T>A
gnomAD v4
2g.43846470C>GCA2749705222ABCG8c.322+159C>G (n.322+159C>G)
n.938C>G
c.334+159C>G (n.334+159C>G)
c.106+159C>G (n.106+159C>G)
n.824+159C>G
n.838+159C>G
2g.43846471A=CA2493945252ABCG8c.322+160A= (n.322+160A=)
n.939A=
c.334+160A= (n.334+160A=)
c.106+160A= (n.106+160A=)
n.824+160A=
n.838+160A=
2g.43846471A>CCA532703122ABCG8c.322+160A>C (n.322+160A>C)
n.939A>C
c.334+160A>C (n.334+160A>C)
c.106+160A>C (n.106+160A>C)
n.824+160A>C
n.838+160A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846471A>GCA2493945253ABCG8c.322+160A>G (n.322+160A>G)
n.939A>G
c.334+160A>G (n.334+160A>G)
c.106+160A>G (n.106+160A>G)
n.824+160A>G
n.838+160A>G
dbSNP
2g.43846471A>TCA2658828185ABCG8c.322+160A>T (n.322+160A>T)
n.939A>T
c.334+160A>T (n.334+160A>T)
c.106+160A>T (n.106+160A>T)
n.824+160A>T
n.838+160A>T
gnomAD v4
2g.43846473A=CA2493945254ABCG8c.322+162A= (n.322+162A=)
n.941A=
c.334+162A= (n.334+162A=)
c.106+162A= (n.106+162A=)
n.824+162A=
n.838+162A=
2g.43846473A>GCA46434934ABCG8c.322+162A>G (n.322+162A>G)
n.941A>G
c.334+162A>G (n.334+162A>G)
c.106+162A>G (n.106+162A>G)
n.824+162A>G
n.838+162A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846474T>CCA2658828186ABCG8c.322+163T>C (n.322+163T>C)
n.942T>C
c.334+163T>C (n.334+163T>C)
c.106+163T>C (n.106+163T>C)
n.824+163T>C
n.838+163T>C
gnomAD v4
2g.43846475C>ACA2658828187ABCG8c.322+164C>A (n.322+164C>A)
n.943C>A
c.334+164C>A (n.334+164C>A)
c.106+164C>A (n.106+164C>A)
n.824+164C>A
n.838+164C>A
gnomAD v4
2g.43846475C=CA2493945256ABCG8c.322+164C= (n.322+164C=)
n.943C=
c.334+164C= (n.334+164C=)
c.106+164C= (n.106+164C=)
n.824+164C=
n.838+164C=
2g.43846475C>GCA2658828188ABCG8c.322+164C>G (n.322+164C>G)
n.943C>G
c.334+164C>G (n.334+164C>G)
c.106+164C>G (n.106+164C>G)
n.824+164C>G
n.838+164C>G
gnomAD v4
2g.43846475C>TCA2493945255ABCG8c.322+164C>T (n.322+164C>T)
n.943C>T
c.334+164C>T (n.334+164C>T)
c.106+164C>T (n.106+164C>T)
n.824+164C>T
n.838+164C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846476C>ACA2658828189ABCG8c.322+165C>A (n.322+165C>A)
n.944C>A
c.334+165C>A (n.334+165C>A)
c.106+165C>A (n.106+165C>A)
n.824+165C>A
n.838+165C>A
gnomAD v4
2g.43846476C=CA2493945257ABCG8c.322+165C= (n.322+165C=)
n.944C=
c.334+165C= (n.334+165C=)
c.106+165C= (n.106+165C=)
n.824+165C=
n.838+165C=
2g.43846476C>GCA532703123ABCG8c.322+165C>G (n.322+165C>G)
n.944C>G
c.334+165C>G (n.334+165C>G)
c.106+165C>G (n.106+165C>G)
n.824+165C>G
n.838+165C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846476C>TCA46434937ABCG8c.322+165C>T (n.322+165C>T)
n.944C>T
c.334+165C>T (n.334+165C>T)
c.106+165C>T (n.106+165C>T)
n.824+165C>T
n.838+165C>T
dbSNP
2g.43846477T>ACA1029986831ABCG8c.322+166T>A (n.322+166T>A)
n.945T>A
c.334+166T>A (n.334+166T>A)
c.106+166T>A (n.106+166T>A)
n.824+166T>A
n.838+166T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846477T=CA2493945258ABCG8c.322+166T= (n.322+166T=)
n.945T=
c.334+166T= (n.334+166T=)
c.106+166T= (n.106+166T=)
n.824+166T=
n.838+166T=
2g.43846479G>CCA46434949ABCG8c.322+168G>C (n.322+168G>C)
n.947G>C
c.334+168G>C (n.334+168G>C)
c.106+168G>C (n.106+168G>C)
n.824+168G>C
n.838+168G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846479G=CA2493945259ABCG8c.322+168G= (n.322+168G=)
n.947G=
c.334+168G= (n.334+168G=)
c.106+168G= (n.106+168G=)
n.824+168G=
n.838+168G=
2g.43846479G>TCA532703124ABCG8c.322+168G>T (n.322+168G>T)
n.947G>T
c.334+168G>T (n.334+168G>T)
c.106+168G>T (n.106+168G>T)
n.824+168G>T
n.838+168G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846480C>ACA2658828190ABCG8c.322+169C>A (n.322+169C>A)
n.948C>A
c.334+169C>A (n.334+169C>A)
c.106+169C>A (n.106+169C>A)
n.824+169C>A
n.838+169C>A
gnomAD v4
2g.43846480C=CA2493945260ABCG8c.322+169C= (n.322+169C=)
n.948C=
c.334+169C= (n.334+169C=)
c.106+169C= (n.106+169C=)
n.824+169C=
n.838+169C=
2g.43846480C>GCA1029986835ABCG8c.322+169C>G (n.322+169C>G)
n.948C>G
c.334+169C>G (n.334+169C>G)
c.106+169C>G (n.106+169C>G)
n.824+169C>G
n.838+169C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846482C>ACA2658828192ABCG8c.322+171C>A (n.322+171C>A)
n.950C>A
c.334+171C>A (n.334+171C>A)
c.106+171C>A (n.106+171C>A)
n.824+171C>A
n.838+171C>A
gnomAD v4
2g.43846482C>TCA2658828191ABCG8c.322+171C>T (n.322+171C>T)
n.950C>T
c.334+171C>T (n.334+171C>T)
c.106+171C>T (n.106+171C>T)
n.824+171C>T
n.838+171C>T
gnomAD v4
2g.43846483C>ACA2658828193ABCG8c.322+172C>A (n.322+172C>A)
n.951C>A
c.334+172C>A (n.334+172C>A)
c.106+172C>A (n.106+172C>A)
n.824+172C>A
n.838+172C>A
gnomAD v4
2g.43846483C=CA2493945261ABCG8c.322+172C= (n.322+172C=)
n.951C=
c.334+172C= (n.334+172C=)
c.106+172C= (n.106+172C=)
n.824+172C=
n.838+172C=
2g.43846483C>TCA2493945262ABCG8c.322+172C>T (n.322+172C>T)
n.951C>T
c.334+172C>T (n.334+172C>T)
c.106+172C>T (n.106+172C>T)
n.824+172C>T
n.838+172C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846484T>CCA2658828194ABCG8c.322+173T>C (n.322+173T>C)
n.952T>C
c.334+173T>C (n.334+173T>C)
c.106+173T>C (n.106+173T>C)
n.824+173T>C
n.838+173T>C
gnomAD v4
2g.43846485C>ACA2658828195ABCG8c.322+174C>A (n.322+174C>A)
n.953C>A
c.334+174C>A (n.334+174C>A)
c.106+174C>A (n.106+174C>A)
n.824+174C>A
n.838+174C>A
gnomAD v4
2g.43846485C=CA2493945263ABCG8c.322+174C= (n.322+174C=)
n.953C=
c.334+174C= (n.334+174C=)
c.106+174C= (n.106+174C=)
n.824+174C=
n.838+174C=
2g.43846485C>GCA2658828196ABCG8c.322+174C>G (n.322+174C>G)
n.953C>G
c.334+174C>G (n.334+174C>G)
c.106+174C>G (n.106+174C>G)
n.824+174C>G
n.838+174C>G
gnomAD v4
2g.43846485C>TCA769063098ABCG8c.322+174C>T (n.322+174C>T)
n.953C>T
c.334+174C>T (n.334+174C>T)
c.106+174C>T (n.106+174C>T)
n.824+174C>T
n.838+174C>T
dbSNP
2g.43846486C>ACA2658828197ABCG8c.322+175C>A (n.322+175C>A)
n.954C>A
c.334+175C>A (n.334+175C>A)
c.106+175C>A (n.106+175C>A)
n.824+175C>A
n.838+175C>A
gnomAD v4
2g.43846486C=CA2493945264ABCG8c.322+175C= (n.322+175C=)
n.954C=
c.334+175C= (n.334+175C=)
c.106+175C= (n.106+175C=)
n.824+175C=
n.838+175C=
2g.43846486C>TCA769063099ABCG8c.322+175C>T (n.322+175C>T)
n.954C>T
c.334+175C>T (n.334+175C>T)
c.106+175C>T (n.106+175C>T)
n.824+175C>T
n.838+175C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846487A=CA2493945265ABCG8c.322+176A= (n.322+176A=)
n.955A=
c.334+176A= (n.334+176A=)
c.106+176A= (n.106+176A=)
n.824+176A=
n.838+176A=
2g.43846487A>CCA2658828198ABCG8c.322+176A>C (n.322+176A>C)
n.955A>C
c.334+176A>C (n.334+176A>C)
c.106+176A>C (n.106+176A>C)
n.824+176A>C
n.838+176A>C
gnomAD v4
2g.43846487A>GCA769063101ABCG8c.322+176A>G (n.322+176A>G)
n.955A>G
c.334+176A>G (n.334+176A>G)
c.106+176A>G (n.106+176A>G)
n.824+176A>G
n.838+176A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846488T>ACA2658828199ABCG8c.322+177T>A (n.322+177T>A)
n.956T>A
c.334+177T>A (n.334+177T>A)
c.106+177T>A (n.106+177T>A)
n.824+177T>A
n.838+177T>A
gnomAD v4
2g.43846488T>CCA2658828200ABCG8c.322+177T>C (n.322+177T>C)
n.956T>C
c.334+177T>C (n.334+177T>C)
c.106+177T>C (n.106+177T>C)
n.824+177T>C
n.838+177T>C
gnomAD v4
2g.43846489T>ACA2658828201ABCG8c.322+178T>A (n.322+178T>A)
n.957T>A
c.334+178T>A (n.334+178T>A)
c.106+178T>A (n.106+178T>A)
n.824+178T>A
n.838+178T>A
gnomAD v4
2g.43846490T>ACA2658828202ABCG8c.322+179T>A (n.322+179T>A)
n.958T>A
c.334+179T>A (n.334+179T>A)
c.106+179T>A (n.106+179T>A)
n.824+179T>A
n.838+179T>A
gnomAD v4
2g.43846491G>ACA2493945267ABCG8c.322+180G>A (n.322+180G>A)
n.959G>A
c.334+180G>A (n.334+180G>A)
c.106+180G>A (n.106+180G>A)
n.824+180G>A
n.838+180G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846491G=CA2493945266ABCG8c.322+180G= (n.322+180G=)
n.959G=
c.334+180G= (n.334+180G=)
c.106+180G= (n.106+180G=)
n.824+180G=
n.838+180G=
2g.43846491G>TCA2658828203ABCG8c.322+180G>T (n.322+180G>T)
n.959G>T
c.334+180G>T (n.334+180G>T)
c.106+180G>T (n.106+180G>T)
n.824+180G>T
n.838+180G>T
gnomAD v4
2g.43846492C>ACA2658828204ABCG8c.322+181C>A (n.322+181C>A)
n.960C>A
c.334+181C>A (n.334+181C>A)
c.106+181C>A (n.106+181C>A)
n.824+181C>A
n.838+181C>A
gnomAD v4
2g.43846493T>ACA2658828205ABCG8c.322+182T>A (n.322+182T>A)
n.961T>A
c.334+182T>A (n.334+182T>A)
c.106+182T>A (n.106+182T>A)
n.824+182T>A
n.838+182T>A
gnomAD v4
2g.43846495G>ACA2493945269ABCG8c.322+184G>A (n.322+184G>A)
n.963G>A
c.334+184G>A (n.334+184G>A)
c.106+184G>A (n.106+184G>A)
n.824+184G>A
n.838+184G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846495G=CA2493945268ABCG8c.322+184G= (n.322+184G=)
n.963G=
c.334+184G= (n.334+184G=)
c.106+184G= (n.106+184G=)
n.824+184G=
n.838+184G=
2g.43846495G>TCA2658828206ABCG8c.322+184G>T (n.322+184G>T)
n.963G>T
c.334+184G>T (n.334+184G>T)
c.106+184G>T (n.106+184G>T)
n.824+184G>T
n.838+184G>T
gnomAD v4
2g.43846496C>ACA2658828207ABCG8c.322+185C>A (n.322+185C>A)
n.964C>A
c.334+185C>A (n.334+185C>A)
c.106+185C>A (n.106+185C>A)
n.824+185C>A
n.838+185C>A
gnomAD v4
2g.43846496C>TCA2658828208ABCG8c.322+185C>T (n.322+185C>T)
n.964C>T
c.334+185C>T (n.334+185C>T)
c.106+185C>T (n.106+185C>T)
n.824+185C>T
n.838+185C>T
gnomAD v4
2g.43846497T>CCA2658828209ABCG8c.322+186T>C (n.322+186T>C)
n.965T>C
c.334+186T>C (n.334+186T>C)
c.106+186T>C (n.106+186T>C)
n.824+186T>C
n.838+186T>C
gnomAD v4
2g.43846498T>CCA2493945271ABCG8c.322+187T>C (n.322+187T>C)
n.966T>C
c.334+187T>C (n.334+187T>C)
c.106+187T>C (n.106+187T>C)
n.824+187T>C
n.838+187T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846498T>GCA769063103ABCG8c.322+187T>G (n.322+187T>G)
n.966T>G
c.334+187T>G (n.334+187T>G)
c.106+187T>G (n.106+187T>G)
n.824+187T>G
n.838+187T>G
dbSNP
2g.43846498T=CA2493945270ABCG8c.322+187T= (n.322+187T=)
n.966T=
c.334+187T= (n.334+187T=)
c.106+187T= (n.106+187T=)
n.824+187T=
n.838+187T=
2g.43846499G>ACA46434957ABCG8c.322+188G>A (n.322+188G>A)
n.967G>A
c.334+188G>A (n.334+188G>A)
c.106+188G>A (n.106+188G>A)
n.824+188G>A
n.838+188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846499G>CCA2658828210ABCG8c.322+188G>C (n.322+188G>C)
n.967G>C
c.334+188G>C (n.334+188G>C)
c.106+188G>C (n.106+188G>C)
n.824+188G>C
n.838+188G>C
gnomAD v4
2g.43846499G=CA2493945272ABCG8c.322+188G= (n.322+188G=)
n.967G=
c.334+188G= (n.334+188G=)
c.106+188G= (n.106+188G=)
n.824+188G=
n.838+188G=
2g.43846499G>TCA2658828211ABCG8c.322+188G>T (n.322+188G>T)
n.967G>T
c.334+188G>T (n.334+188G>T)
c.106+188G>T (n.106+188G>T)
n.824+188G>T
n.838+188G>T
gnomAD v4
2g.43846500A>GCA2658828212ABCG8c.322+189A>G (n.322+189A>G)
n.968A>G
c.334+189A>G (n.334+189A>G)
c.106+189A>G (n.106+189A>G)
n.824+189A>G
n.838+189A>G
gnomAD v4
2g.43846501G>ACA2658828213ABCG8c.322+190G>A (n.322+190G>A)
n.969G>A
c.334+190G>A (n.334+190G>A)
c.106+190G>A (n.106+190G>A)
n.824+190G>A
n.838+190G>A
gnomAD v4
2g.43846501G>CCA46434961ABCG8c.322+190G>C (n.322+190G>C)
n.969G>C
c.334+190G>C (n.334+190G>C)
c.106+190G>C (n.106+190G>C)
n.824+190G>C
n.838+190G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846501G=CA2493945273ABCG8c.322+190G= (n.322+190G=)
n.969G=
c.334+190G= (n.334+190G=)
c.106+190G= (n.106+190G=)
n.824+190G=
n.838+190G=
2g.43846501G>TCA2658828214ABCG8c.322+190G>T (n.322+190G>T)
n.969G>T
c.334+190G>T (n.334+190G>T)
c.106+190G>T (n.106+190G>T)
n.824+190G>T
n.838+190G>T
gnomAD v4
2g.43846502G>ACA46434985ABCG8c.322+191G>A (n.322+191G>A)
n.970G>A
c.334+191G>A (n.334+191G>A)
c.106+191G>A (n.106+191G>A)
n.824+191G>A
n.838+191G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846502G=CA2493945274ABCG8c.322+191G= (n.322+191G=)
n.970G=
c.334+191G= (n.334+191G=)
c.106+191G= (n.106+191G=)
n.824+191G=
n.838+191G=
2g.43846502G>TCA2658828215ABCG8c.322+191G>T (n.322+191G>T)
n.970G>T
c.334+191G>T (n.334+191G>T)
c.106+191G>T (n.106+191G>T)
n.824+191G>T
n.838+191G>T
gnomAD v4
2g.43846503G>ACA2658828216ABCG8c.322+192G>A (n.322+192G>A)
n.971G>A
c.334+192G>A (n.334+192G>A)
c.106+192G>A (n.106+192G>A)
n.824+192G>A
n.838+192G>A
gnomAD v4
2g.43846503G>TCA2658828217ABCG8c.322+192G>T (n.322+192G>T)
n.971G>T
c.334+192G>T (n.334+192G>T)
c.106+192G>T (n.106+192G>T)
n.824+192G>T
n.838+192G>T
gnomAD v4
2g.43846504T>ACA2658828218ABCG8c.322+193T>A (n.322+193T>A)
n.972T>A
c.334+193T>A (n.334+193T>A)
c.106+193T>A (n.106+193T>A)
n.824+193T>A
n.838+193T>A
gnomAD v4
2g.43846504T>GCA2493945276ABCG8c.322+193T>G (n.322+193T>G)
n.972T>G
c.334+193T>G (n.334+193T>G)
c.106+193T>G (n.106+193T>G)
n.824+193T>G
n.838+193T>G
dbSNP
2g.43846504T=CA2493945275ABCG8c.322+193T= (n.322+193T=)
n.972T=
c.334+193T= (n.334+193T=)
c.106+193T= (n.106+193T=)
n.824+193T=
n.838+193T=
2g.43846506G>TCA2658828219ABCG8c.322+195G>T (n.322+195G>T)
n.974G>T
c.334+195G>T (n.334+195G>T)
c.106+195G>T (n.106+195G>T)
n.824+195G>T
n.838+195G>T
gnomAD v4
2g.43846507G>TCA2658828220ABCG8c.322+196G>T (n.322+196G>T)
n.975G>T
c.334+196G>T (n.334+196G>T)
c.106+196G>T (n.106+196G>T)
n.824+196G>T
n.838+196G>T
gnomAD v4
2g.43846508T>ACA2658828221ABCG8c.322+197T>A (n.322+197T>A)
n.976T>A
c.334+197T>A (n.334+197T>A)
c.106+197T>A (n.106+197T>A)
n.824+197T>A
n.838+197T>A
gnomAD v4
2g.43846508T>GCA2493945278ABCG8c.322+197T>G (n.322+197T>G)
n.976T>G
c.334+197T>G (n.334+197T>G)
c.106+197T>G (n.106+197T>G)
n.824+197T>G
n.838+197T>G
dbSNP
2g.43846508T=CA2493945277ABCG8c.322+197T= (n.322+197T=)
n.976T=
c.334+197T= (n.334+197T=)
c.106+197T= (n.106+197T=)
n.824+197T=
n.838+197T=
2g.43846509G>ACA2658828222ABCG8c.322+198G>A (n.322+198G>A)
n.977G>A
c.334+198G>A (n.334+198G>A)
c.106+198G>A (n.106+198G>A)
n.824+198G>A
n.838+198G>A
gnomAD v4
2g.43846509G>TCA2658828223ABCG8c.322+198G>T (n.322+198G>T)
n.977G>T
c.334+198G>T (n.334+198G>T)
c.106+198G>T (n.106+198G>T)
n.824+198G>T
n.838+198G>T
gnomAD v4
2g.43846510C>ACA2658828224ABCG8c.322+199C>A (n.322+199C>A)
n.978C>A
c.334+199C>A (n.334+199C>A)
c.106+199C>A (n.106+199C>A)
n.824+199C>A
n.838+199C>A
gnomAD v4
2g.43846510C=CA2493945281ABCG8c.322+199C= (n.322+199C=)
n.978C=
c.334+199C= (n.334+199C=)
c.106+199C= (n.106+199C=)
n.824+199C=
n.838+199C=
2g.43846510C>GCA2493945280ABCG8c.322+199C>G (n.322+199C>G)
n.978C>G
c.334+199C>G (n.334+199C>G)
c.106+199C>G (n.106+199C>G)
n.824+199C>G
n.838+199C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846510C>TCA2658828225ABCG8c.322+199C>T (n.322+199C>T)
n.978C>T
c.334+199C>T (n.334+199C>T)
c.106+199C>T (n.106+199C>T)
n.824+199C>T
n.838+199C>T
gnomAD v4
2g.43846510_43846513delinsCTGTCA2493945279ABCG8c.322+199_322+202delinsCTGT (n.322+199_322+202delinsCTGT)
n.978_981delinsCTGT
c.334+199_334+202delinsCTGT (n.334+199_334+202delinsCTGT)
c.106+199_106+202delinsCTGT (n.106+199_106+202delinsCTGT)
n.824+199_824+202delinsCTGT
n.838+199_838+202delinsCTGT
2g.43846511T>ACA2658828226ABCG8c.322+200T>A (n.322+200T>A)
n.979T>A
c.334+200T>A (n.334+200T>A)
c.106+200T>A (n.106+200T>A)
n.824+200T>A
n.838+200T>A
gnomAD v4
2g.43846511T>CCA2658828227ABCG8c.322+200T>C (n.322+200T>C)
n.979T>C
c.334+200T>C (n.334+200T>C)
c.106+200T>C (n.106+200T>C)
n.824+200T>C
n.838+200T>C
gnomAD v4
2g.43846515_43846517delCA769063107ABCG8c.322+204_322+206del (n.322+204_322+206del)
n.983_985del
c.334+204_334+206del (n.334+204_334+206del)
c.106+204_106+206del (n.106+204_106+206del)
n.824+204_824+206del
n.838+204_838+206del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846512G>ACA2658828228ABCG8c.322+201G>A (n.322+201G>A)
n.980G>A
c.334+201G>A (n.334+201G>A)
c.106+201G>A (n.106+201G>A)
n.824+201G>A
n.838+201G>A
gnomAD v4
2g.43846512G>TCA2658828229ABCG8c.322+201G>T (n.322+201G>T)
n.980G>T
c.334+201G>T (n.334+201G>T)
c.106+201G>T (n.106+201G>T)
n.824+201G>T
n.838+201G>T
gnomAD v4
2g.43846513T>GCA2658828230ABCG8c.322+202T>G (n.322+202T>G)
n.981T>G
c.334+202T>G (n.334+202T>G)
c.106+202T>G (n.106+202T>G)
n.824+202T>G
n.838+202T>G
gnomAD v4
2g.43846514T>ACA2658828232ABCG8c.322+203T>A (n.322+203T>A)
n.982T>A
c.334+203T>A (n.334+203T>A)
c.106+203T>A (n.106+203T>A)
n.824+203T>A
n.838+203T>A
gnomAD v4
2g.43846514T>CCA2658828231ABCG8c.322+203T>C (n.322+203T>C)
n.982T>C
c.334+203T>C (n.334+203T>C)
c.106+203T>C (n.106+203T>C)
n.824+203T>C
n.838+203T>C
gnomAD v4
2g.43846515G>ACA2493945283ABCG8c.322+204G>A (n.322+204G>A)
n.983G>A
c.334+204G>A (n.334+204G>A)
c.106+204G>A (n.106+204G>A)
n.824+204G>A
n.838+204G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846515G=CA2493945282ABCG8c.322+204G= (n.322+204G=)
n.983G=
c.334+204G= (n.334+204G=)
c.106+204G= (n.106+204G=)
n.824+204G=
n.838+204G=
2g.43846515G>TCA1029986841ABCG8c.322+204G>T (n.322+204G>T)
n.983G>T
c.334+204G>T (n.334+204G>T)
c.106+204G>T (n.106+204G>T)
n.824+204G>T
n.838+204G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846517T>ACA2580586747ABCG8c.322+206T>A (n.322+206T>A)
n.985T>A
c.334+206T>A (n.334+206T>A)
c.106+206T>A (n.106+206T>A)
n.824+206T>A
n.838+206T>A
2g.43846517T>CCA46434993ABCG8c.322+206T>C (n.322+206T>C)
n.985T>C
c.334+206T>C (n.334+206T>C)
c.106+206T>C (n.106+206T>C)
n.824+206T>C
n.838+206T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846517T>GCA2580586748ABCG8c.322+206T>G (n.322+206T>G)
n.985T>G
c.334+206T>G (n.334+206T>G)
c.106+206T>G (n.106+206T>G)
n.824+206T>G
n.838+206T>G
2g.43846517T=CA2493945284ABCG8c.322+206T= (n.322+206T=)
n.985T=
c.334+206T= (n.334+206T=)
c.106+206T= (n.106+206T=)
n.824+206T=
n.838+206T=
2g.43846518A=CA2493945285ABCG8c.322+207A= (n.322+207A=)
n.986A=
c.334+207A= (n.334+207A=)
c.106+207A= (n.106+207A=)
n.824+207A=
n.838+207A=
2g.43846518A>CCA769063112ABCG8c.322+207A>C (n.322+207A>C)
n.986A>C
c.334+207A>C (n.334+207A>C)
c.106+207A>C (n.106+207A>C)
n.824+207A>C
n.838+207A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.43846518A>GCA2658828234ABCG8c.322+207A>G (n.322+207A>G)
n.986A>G
c.334+207A>G (n.334+207A>G)
c.106+207A>G (n.106+207A>G)
n.824+207A>G
n.838+207A>G
gnomAD v4
2g.43846518_43846519delCA2658828233ABCG8c.322+207_322+208del (n.322+207_322+208del)
n.986_987del
c.334+207_334+208del (n.334+207_334+208del)
c.106+207_106+208del (n.106+207_106+208del)
n.824+207_824+208del
n.838+207_838+208del
gnomAD v4
2g.43846519A>GCA2658828235ABCG8c.322+208A>G (n.322+208A>G)
n.987A>G
c.334+208A>G (n.334+208A>G)
c.106+208A>G (n.106+208A>G)
n.824+208A>G
n.838+208A>G
gnomAD v4
2g.43846520G>CCA2658828236ABCG8c.322+209G>C (n.322+209G>C)
n.988G>C
c.334+209G>C (n.334+209G>C)
c.106+209G>C (n.106+209G>C)
n.824+209G>C
n.838+209G>C
gnomAD v4
2g.43846520G>TCA2658828237ABCG8c.322+209G>T (n.322+209G>T)
n.988G>T
c.334+209G>T (n.334+209G>T)
c.106+209G>T (n.106+209G>T)
n.824+209G>T
n.838+209G>T
gnomAD v4
2g.43846521A>GCA2658828238ABCG8c.322+210A>G (n.322+210A>G)
n.989A>G
c.334+210A>G (n.334+210A>G)
c.106+210A>G (n.106+210A>G)
n.824+210A>G
n.838+210A>G
gnomAD v4
2g.43846522G>CCA2658828239ABCG8c.322+211G>C (n.322+211G>C)
n.990G>C
c.334+211G>C (n.334+211G>C)
c.106+211G>C (n.106+211G>C)
n.824+211G>C
n.838+211G>C
gnomAD v4
2g.43846522G>TCA2658828240ABCG8c.322+211G>T (n.322+211G>T)
n.990G>T
c.334+211G>T (n.334+211G>T)
c.106+211G>T (n.106+211G>T)
n.824+211G>T
n.838+211G>T
gnomAD v4
2g.43846523T>ACA2658828241ABCG8c.322+212T>A (n.322+212T>A)
n.991T>A
c.334+212T>A (n.334+212T>A)
c.106+212T>A (n.106+212T>A)
n.824+212T>A
n.838+212T>A
gnomAD v4
2g.43846523T>CCA2658828242ABCG8c.322+212T>C (n.322+212T>C)
n.991T>C
c.334+212T>C (n.334+212T>C)
c.106+212T>C (n.106+212T>C)
n.824+212T>C
n.838+212T>C
gnomAD v4
2g.43846524C>ACA2658828243ABCG8c.322+213C>A (n.322+213C>A)
n.992C>A
c.334+213C>A (n.334+213C>A)
c.106+213C>A (n.106+213C>A)
n.824+213C>A
n.838+213C>A
gnomAD v4
2g.43846524C>GCA2658828244ABCG8c.322+213C>G (n.322+213C>G)
n.992C>G
c.334+213C>G (n.334+213C>G)
c.106+213C>G (n.106+213C>G)
n.824+213C>G
n.838+213C>G
gnomAD v4
2g.43846524C>TCA2658828245ABCG8c.322+213C>T (n.322+213C>T)
n.992C>T
c.334+213C>T (n.334+213C>T)
c.106+213C>T (n.106+213C>T)
n.824+213C>T
n.838+213C>T
gnomAD v4
2g.43846525A>GCA2658828246ABCG8c.322+214A>G (n.322+214A>G)
n.993A>G
c.334+214A>G (n.334+214A>G)
c.106+214A>G (n.106+214A>G)
n.824+214A>G
n.838+214A>G
gnomAD v4
2g.43846526T>CCA532703125ABCG8c.322+215T>C (n.322+215T>C)
n.994T>C
c.334+215T>C (n.334+215T>C)
c.106+215T>C (n.106+215T>C)
n.824+215T>C
n.838+215T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846526T=CA2493945286ABCG8c.322+215T= (n.322+215T=)
n.994T=
c.334+215T= (n.334+215T=)
c.106+215T= (n.106+215T=)
n.824+215T=
n.838+215T=
2g.43846526_43846527delCA2658828247ABCG8c.322+215_322+216del (n.322+215_322+216del)
n.994_995del
c.334+215_334+216del (n.334+215_334+216del)
c.106+215_106+216del (n.106+215_106+216del)
n.824+215_824+216del
n.838+215_838+216del
gnomAD v4
2g.43846527G>ACA2658828248ABCG8c.322+216G>A (n.322+216G>A)
n.995G>A
c.334+216G>A (n.334+216G>A)
c.106+216G>A (n.106+216G>A)
n.824+216G>A
n.838+216G>A
gnomAD v4
2g.43846527G>TCA2658828249ABCG8c.322+216G>T (n.322+216G>T)
n.995G>T
c.334+216G>T (n.334+216G>T)
c.106+216G>T (n.106+216G>T)
n.824+216G>T
n.838+216G>T
gnomAD v4
2g.43846528A=CA2493945288ABCG8c.322+217A= (n.322+217A=)
n.996A=
c.334+217A= (n.334+217A=)
c.106+217A= (n.106+217A=)
n.824+217A=
n.838+217A=
2g.43846528A>GCA2493945289ABCG8c.322+217A>G (n.322+217A>G)
n.996A>G
c.334+217A>G (n.334+217A>G)
c.106+217A>G (n.106+217A>G)
n.824+217A>G
n.838+217A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.43846528A>TCA2493945287ABCG8c.322+217A>T (n.322+217A>T)
n.996A>T
c.334+217A>T (n.334+217A>T)
c.106+217A>T (n.106+217A>T)
n.824+217A>T
n.838+217A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43846529G>ACA2658828250ABCG8c.322+218G>A (n.322+218G>A)
n.997G>A
c.334+218G>A (n.334+218G>A)
c.106+218G>A (n.106+218G>A)
n.824+218G>A
n.838+218G>A
gnomAD v4
2g.43846529G>TCA2658828251ABCG8c.322+218G>T (n.322+218G>T)
n.997G>T
c.334+218G>T (n.334+218G>T)
c.106+218G>T (n.106+218G>T)
n.824+218G>T
n.838+218G>T
gnomAD v4
2g.43846530T>CCA769063114ABCG8c.322+219T>C (n.322+219T>C)
n.998T>C
c.334+219T>C (n.334+219T>C)
c.106+219T>C (n.106+219T>C)
n.824+219T>C
n.838+219T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846530T=CA2493945290ABCG8c.322+219T= (n.322+219T=)
n.998T=
c.334+219T= (n.334+219T=)
c.106+219T= (n.106+219T=)
n.824+219T=
n.838+219T=
2g.43846531G>ACA2493945292ABCG8c.322+220G>A (n.322+220G>A)
n.999G>A
c.334+220G>A (n.334+220G>A)
c.106+220G>A (n.106+220G>A)
n.824+220G>A
n.838+220G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43846531G=CA2493945291ABCG8c.322+220G= (n.322+220G=)
n.999G=
c.334+220G= (n.334+220G=)
c.106+220G= (n.106+220G=)
n.824+220G=
n.838+220G=
2g.43846531G>TCA532282380ABCG8c.322+220G>T (n.322+220G>T)
n.999G>T
c.334+220G>T (n.334+220G>T)
c.106+220G>T (n.106+220G>T)
n.824+220G>T
n.838+220G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846532C>ACA2658828252ABCG8c.322+221C>A (n.322+221C>A)
n.1000C>A
c.334+221C>A (n.334+221C>A)
c.106+221C>A (n.106+221C>A)
n.824+221C>A
n.838+221C>A
gnomAD v4
2g.43846532C=CA2493945293ABCG8c.322+221C= (n.322+221C=)
n.1000C=
c.334+221C= (n.334+221C=)
c.106+221C= (n.106+221C=)
n.824+221C=
n.838+221C=
2g.43846532C>TCA46434998ABCG8c.322+221C>T (n.322+221C>T)
n.1000C>T
c.334+221C>T (n.334+221C>T)
c.106+221C>T (n.106+221C>T)
n.824+221C>T
n.838+221C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846533G>ACA46435007ABCG8c.322+222G>A (n.322+222G>A)
n.1001G>A
c.334+222G>A (n.334+222G>A)
c.106+222G>A (n.106+222G>A)
n.824+222G>A
n.838+222G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846533G=CA2493945294ABCG8c.322+222G= (n.322+222G=)
n.1001G=
c.334+222G= (n.334+222G=)
c.106+222G= (n.106+222G=)
n.824+222G=
n.838+222G=
2g.43846533G>TCA769063121ABCG8c.322+222G>T (n.322+222G>T)
n.1001G>T
c.334+222G>T (n.334+222G>T)
c.106+222G>T (n.106+222G>T)
n.824+222G>T
n.838+222G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched