Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846419_43846421del | CA532703117 | ABCG8 | c.322+108_322+110del (n.322+108_322+110del) n.887_889del c.334+108_334+110del (n.334+108_334+110del) c.106+108_106+110del (n.106+108_106+110del) n.824+108_824+110del n.838+108_838+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846418A= | CA2493945224 | ABCG8 | c.322+107A= (n.322+107A=) n.886A= c.334+107A= (n.334+107A=) c.106+107A= (n.106+107A=) n.824+107A= n.838+107A= | |
2 | g.43846418A>G | CA532703118 | ABCG8 | c.322+107A>G (n.322+107A>G) n.886A>G c.334+107A>G (n.334+107A>G) c.106+107A>G (n.106+107A>G) n.824+107A>G n.838+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846419A= | CA2493945225 | ABCG8 | c.322+108A= (n.322+108A=) n.887A= c.334+108A= (n.334+108A=) c.106+108A= (n.106+108A=) n.824+108A= n.838+108A= | |
2 | g.43846419A>G | CA2493945226 | ABCG8 | c.322+108A>G (n.322+108A>G) n.887A>G c.334+108A>G (n.334+108A>G) c.106+108A>G (n.106+108A>G) n.824+108A>G n.838+108A>G | dbSNP |
2 | g.43846419A>T | CA2658828141 | ABCG8 | c.322+108A>T (n.322+108A>T) n.887A>T c.334+108A>T (n.334+108A>T) c.106+108A>T (n.106+108A>T) n.824+108A>T n.838+108A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846422del | CA2749705219 | ABCG8 | c.322+111del (n.322+111del) n.890del c.334+111del (n.334+111del) c.106+111del (n.106+111del) n.824+111del n.838+111del | |
2 | g.43846422C>A | CA2658828142 | ABCG8 | c.322+111C>A (n.322+111C>A) n.890C>A c.334+111C>A (n.334+111C>A) c.106+111C>A (n.106+111C>A) n.824+111C>A n.838+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846422C= | CA2493945227 | ABCG8 | c.322+111C= (n.322+111C=) n.890C= c.334+111C= (n.334+111C=) c.106+111C= (n.106+111C=) n.824+111C= n.838+111C= | |
2 | g.43846422C>T | CA46434904 | ABCG8 | c.322+111C>T (n.322+111C>T) n.890C>T c.334+111C>T (n.334+111C>T) c.106+111C>T (n.106+111C>T) n.824+111C>T n.838+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846423A= | CA2493945228 | ABCG8 | c.322+112A= (n.322+112A=) n.891A= c.334+112A= (n.334+112A=) c.106+112A= (n.106+112A=) n.824+112A= n.838+112A= | |
2 | g.43846423A>C | CA46434906 | ABCG8 | c.322+112A>C (n.322+112A>C) n.891A>C c.334+112A>C (n.334+112A>C) c.106+112A>C (n.106+112A>C) n.824+112A>C n.838+112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>A | CA2658828143 | ABCG8 | c.322+113G>A (n.322+113G>A) n.892G>A c.334+113G>A (n.334+113G>A) c.106+113G>A (n.106+113G>A) n.824+113G>A n.838+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>C | CA2658828144 | ABCG8 | c.322+113G>C (n.322+113G>C) n.892G>C c.334+113G>C (n.334+113G>C) c.106+113G>C (n.106+113G>C) n.824+113G>C n.838+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846425C>A | CA2658828145 | ABCG8 | c.322+114C>A (n.322+114C>A) n.893C>A c.334+114C>A (n.334+114C>A) c.106+114C>A (n.106+114C>A) n.824+114C>A n.838+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846426A= | CA2493945229 | ABCG8 | c.322+115A= (n.322+115A=) n.894A= c.334+115A= (n.334+115A=) c.106+115A= (n.106+115A=) n.824+115A= n.838+115A= | |
2 | g.43846426A>C | CA532703119 | ABCG8 | c.322+115A>C (n.322+115A>C) n.894A>C c.334+115A>C (n.334+115A>C) c.106+115A>C (n.106+115A>C) n.824+115A>C n.838+115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846426A>T | CA2658828146 | ABCG8 | c.322+115A>T (n.322+115A>T) n.894A>T c.334+115A>T (n.334+115A>T) c.106+115A>T (n.106+115A>T) n.824+115A>T n.838+115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846427G>C | CA2749705220 | ABCG8 | c.322+116G>C (n.322+116G>C) n.895G>C c.334+116G>C (n.334+116G>C) c.106+116G>C (n.106+116G>C) n.824+116G>C n.838+116G>C | |
2 | g.43846427G>T | CA2658828147 | ABCG8 | c.322+116G>T (n.322+116G>T) n.895G>T c.334+116G>T (n.334+116G>T) c.106+116G>T (n.106+116G>T) n.824+116G>T n.838+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846430T>C | CA2658828148 | ABCG8 | c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.898T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) c.106+119T>C (n.106+119T>C) n.824+119T>C n.838+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846432G>A | CA2658828149 | ABCG8 | c.322+121G>A (n.322+121G>A) n.900G>A c.334+121G>A (n.334+121G>A) c.106+121G>A (n.106+121G>A) n.824+121G>A n.838+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846432G>C | CA1029986811 | ABCG8 | c.322+121G>C (n.322+121G>C) n.900G>C c.334+121G>C (n.334+121G>C) c.106+121G>C (n.106+121G>C) n.824+121G>C n.838+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846432G= | CA2493945230 | ABCG8 | c.322+121G= (n.322+121G=) n.900G= c.334+121G= (n.334+121G=) c.106+121G= (n.106+121G=) n.824+121G= n.838+121G= | |
2 | g.43846432G>T | CA2658828150 | ABCG8 | c.322+121G>T (n.322+121G>T) n.900G>T c.334+121G>T (n.334+121G>T) c.106+121G>T (n.106+121G>T) n.824+121G>T n.838+121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846433C>A | CA2658828151 | ABCG8 | c.322+122C>A (n.322+122C>A) n.901C>A c.334+122C>A (n.334+122C>A) c.106+122C>A (n.106+122C>A) n.824+122C>A n.838+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846434T>A | CA2658828152 | ABCG8 | c.322+123T>A (n.322+123T>A) n.902T>A c.334+123T>A (n.334+123T>A) c.106+123T>A (n.106+123T>A) n.824+123T>A n.838+123T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846434T>C | CA2493945232 | ABCG8 | c.322+123T>C (n.322+123T>C) n.902T>C c.334+123T>C (n.334+123T>C) c.106+123T>C (n.106+123T>C) n.824+123T>C n.838+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846434T= | CA2493945231 | ABCG8 | c.322+123T= (n.322+123T=) n.902T= c.334+123T= (n.334+123T=) c.106+123T= (n.106+123T=) n.824+123T= n.838+123T= | |
2 | g.43846436A>T | CA2658828153 | ABCG8 | c.322+125A>T (n.322+125A>T) n.904A>T c.334+125A>T (n.334+125A>T) c.106+125A>T (n.106+125A>T) n.824+125A>T n.838+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846437G>C | CA532703120 | ABCG8 | c.322+126G>C (n.322+126G>C) n.905G>C c.334+126G>C (n.334+126G>C) c.106+126G>C (n.106+126G>C) n.824+126G>C n.838+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846437G= | CA2493945233 | ABCG8 | c.322+126G= (n.322+126G=) n.905G= c.334+126G= (n.334+126G=) c.106+126G= (n.106+126G=) n.824+126G= n.838+126G= | |
2 | g.43846442_43846443del | CA2658828154 | ABCG8 | c.322+131_322+132del (n.322+131_322+132del) n.910_911del c.334+131_334+132del (n.334+131_334+132del) c.106+131_106+132del (n.106+131_106+132del) n.824+131_824+132del n.838+131_838+132del | gnomAD v4 |
2 | g.43846440C>A | CA2658828155 | ABCG8 | c.322+129C>A (n.322+129C>A) n.908C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) c.106+129C>A (n.106+129C>A) n.824+129C>A n.838+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846440C= | CA2493945234 | ABCG8 | c.322+129C= (n.322+129C=) n.908C= c.334+129C= (n.334+129C=) c.106+129C= (n.106+129C=) n.824+129C= n.838+129C= | |
2 | g.43846440C>T | CA2493945235 | ABCG8 | c.322+129C>T (n.322+129C>T) n.908C>T c.334+129C>T (n.334+129C>T) c.106+129C>T (n.106+129C>T) n.824+129C>T n.838+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846441A>G | CA2749705221 | ABCG8 | c.322+130A>G (n.322+130A>G) n.909A>G c.334+130A>G (n.334+130A>G) c.106+130A>G (n.106+130A>G) n.824+130A>G n.838+130A>G | |
2 | g.43846441A>T | CA2658828156 | ABCG8 | c.322+130A>T (n.322+130A>T) n.909A>T c.334+130A>T (n.334+130A>T) c.106+130A>T (n.106+130A>T) n.824+130A>T n.838+130A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846442C= | CA2493945236 | ABCG8 | c.322+131C= (n.322+131C=) n.910C= c.334+131C= (n.334+131C=) c.106+131C= (n.106+131C=) n.824+131C= n.838+131C= | |
2 | g.43846442C>G | CA1029986813 | ABCG8 | c.322+131C>G (n.322+131C>G) n.910C>G c.334+131C>G (n.334+131C>G) c.106+131C>G (n.106+131C>G) n.824+131C>G n.838+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846442C>T | CA2658828157 | ABCG8 | c.322+131C>T (n.322+131C>T) n.910C>T c.334+131C>T (n.334+131C>T) c.106+131C>T (n.106+131C>T) n.824+131C>T n.838+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846443A>G | CA2658828158 | ABCG8 | c.322+132A>G (n.322+132A>G) n.911A>G c.334+132A>G (n.334+132A>G) c.106+132A>G (n.106+132A>G) n.824+132A>G n.838+132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846444G>C | CA46434910 | ABCG8 | c.322+133G>C (n.322+133G>C) n.912G>C c.334+133G>C (n.334+133G>C) c.106+133G>C (n.106+133G>C) n.824+133G>C n.838+133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846444G= | CA2493945237 | ABCG8 | c.322+133G= (n.322+133G=) n.912G= c.334+133G= (n.334+133G=) c.106+133G= (n.106+133G=) n.824+133G= n.838+133G= | |
2 | g.43846444G>T | CA2658828159 | ABCG8 | c.322+133G>T (n.322+133G>T) n.912G>T c.334+133G>T (n.334+133G>T) c.106+133G>T (n.106+133G>T) n.824+133G>T n.838+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846445G>C | CA2493945239 | ABCG8 | c.322+134G>C (n.322+134G>C) n.913G>C c.334+134G>C (n.334+134G>C) c.106+134G>C (n.106+134G>C) n.824+134G>C n.838+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846445G= | CA2493945238 | ABCG8 | c.322+134G= (n.322+134G=) n.913G= c.334+134G= (n.334+134G=) c.106+134G= (n.106+134G=) n.824+134G= n.838+134G= | |
2 | g.43846445G>T | CA2658828160 | ABCG8 | c.322+134G>T (n.322+134G>T) n.913G>T c.334+134G>T (n.334+134G>T) c.106+134G>T (n.106+134G>T) n.824+134G>T n.838+134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846446T>C | CA769063080 | ABCG8 | c.322+135T>C (n.322+135T>C) n.914T>C c.334+135T>C (n.334+135T>C) c.106+135T>C (n.106+135T>C) n.824+135T>C n.838+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846446T= | CA2493945240 | ABCG8 | c.322+135T= (n.322+135T=) n.914T= c.334+135T= (n.334+135T=) c.106+135T= (n.106+135T=) n.824+135T= n.838+135T= | |
2 | g.43846447T>C | CA2658828161 | ABCG8 | c.322+136T>C (n.322+136T>C) n.915T>C c.334+136T>C (n.334+136T>C) c.106+136T>C (n.106+136T>C) n.824+136T>C n.838+136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846448C>A | CA2658828162 | ABCG8 | c.322+137C>A (n.322+137C>A) n.916C>A c.334+137C>A (n.334+137C>A) c.106+137C>A (n.106+137C>A) n.824+137C>A n.838+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846448C>T | CA2658828163 | ABCG8 | c.322+137C>T (n.322+137C>T) n.916C>T c.334+137C>T (n.334+137C>T) c.106+137C>T (n.106+137C>T) n.824+137C>T n.838+137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>A | CA2658828164 | ABCG8 | c.322+139G>A (n.322+139G>A) n.918G>A c.334+139G>A (n.334+139G>A) c.106+139G>A (n.106+139G>A) n.824+139G>A n.838+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>C | CA2658828165 | ABCG8 | c.322+139G>C (n.322+139G>C) n.918G>C c.334+139G>C (n.334+139G>C) c.106+139G>C (n.106+139G>C) n.824+139G>C n.838+139G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>T | CA2658828166 | ABCG8 | c.322+139G>T (n.322+139G>T) n.918G>T c.334+139G>T (n.334+139G>T) c.106+139G>T (n.106+139G>T) n.824+139G>T n.838+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846451G>C | CA46434919 | ABCG8 | c.322+140G>C (n.322+140G>C) n.919G>C c.334+140G>C (n.334+140G>C) c.106+140G>C (n.106+140G>C) n.824+140G>C n.838+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846451G= | CA2493945241 | ABCG8 | c.322+140G= (n.322+140G=) n.919G= c.334+140G= (n.334+140G=) c.106+140G= (n.106+140G=) n.824+140G= n.838+140G= | |
2 | g.43846451G>T | CA2658828167 | ABCG8 | c.322+140G>T (n.322+140G>T) n.919G>T c.334+140G>T (n.334+140G>T) c.106+140G>T (n.106+140G>T) n.824+140G>T n.838+140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846452G>A | CA2658828168 | ABCG8 | c.322+141G>A (n.322+141G>A) n.920G>A c.334+141G>A (n.334+141G>A) c.106+141G>A (n.106+141G>A) n.824+141G>A n.838+141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846453T>C | CA2658828169 | ABCG8 | c.322+142T>C (n.322+142T>C) n.921T>C c.334+142T>C (n.334+142T>C) c.106+142T>C (n.106+142T>C) n.824+142T>C n.838+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846454C>A | CA532703121 | ABCG8 | c.322+143C>A (n.322+143C>A) n.922C>A c.334+143C>A (n.334+143C>A) c.106+143C>A (n.106+143C>A) n.824+143C>A n.838+143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846454C= | CA2493945242 | ABCG8 | c.322+143C= (n.322+143C=) n.922C= c.334+143C= (n.334+143C=) c.106+143C= (n.106+143C=) n.824+143C= n.838+143C= | |
2 | g.43846454C>G | CA46434929 | ABCG8 | c.322+143C>G (n.322+143C>G) n.922C>G c.334+143C>G (n.334+143C>G) c.106+143C>G (n.106+143C>G) n.824+143C>G n.838+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846455A= | CA2493945243 | ABCG8 | c.322+144A= (n.322+144A=) n.923A= c.334+144A= (n.334+144A=) c.106+144A= (n.106+144A=) n.824+144A= n.838+144A= | |
2 | g.43846455A>G | CA1029986815 | ABCG8 | c.322+144A>G (n.322+144A>G) n.923A>G c.334+144A>G (n.334+144A>G) c.106+144A>G (n.106+144A>G) n.824+144A>G n.838+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846456G>C | CA769063085 | ABCG8 | c.322+145G>C (n.322+145G>C) n.924G>C c.334+145G>C (n.334+145G>C) c.106+145G>C (n.106+145G>C) n.824+145G>C n.838+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846456G= | CA2493945244 | ABCG8 | c.322+145G= (n.322+145G=) n.924G= c.334+145G= (n.334+145G=) c.106+145G= (n.106+145G=) n.824+145G= n.838+145G= | |
2 | g.43846456G>T | CA2658828170 | ABCG8 | c.322+145G>T (n.322+145G>T) n.924G>T c.334+145G>T (n.334+145G>T) c.106+145G>T (n.106+145G>T) n.824+145G>T n.838+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846457A>G | CA2658828171 | ABCG8 | c.322+146A>G (n.322+146A>G) n.925A>G c.334+146A>G (n.334+146A>G) c.106+146A>G (n.106+146A>G) n.824+146A>G n.838+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>A | CA2658828172 | ABCG8 | c.322+147C>A (n.322+147C>A) n.926C>A c.334+147C>A (n.334+147C>A) c.106+147C>A (n.106+147C>A) n.824+147C>A n.838+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C= | CA2493945245 | ABCG8 | c.322+147C= (n.322+147C=) n.926C= c.334+147C= (n.334+147C=) c.106+147C= (n.106+147C=) n.824+147C= n.838+147C= | |
2 | g.43846458C>G | CA1029986817 | ABCG8 | c.322+147C>G (n.322+147C>G) n.926C>G c.334+147C>G (n.334+147C>G) c.106+147C>G (n.106+147C>G) n.824+147C>G n.838+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>T | CA46434932 | ABCG8 | c.322+147C>T (n.322+147C>T) n.926C>T c.334+147C>T (n.334+147C>T) c.106+147C>T (n.106+147C>T) n.824+147C>T n.838+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846459A>G | CA2658828173 | ABCG8 | c.322+148A>G (n.322+148A>G) n.927A>G c.334+148A>G (n.334+148A>G) c.106+148A>G (n.106+148A>G) n.824+148A>G n.838+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846461A>G | CA2658828174 | ABCG8 | c.322+150A>G (n.322+150A>G) n.929A>G c.334+150A>G (n.334+150A>G) c.106+150A>G (n.106+150A>G) n.824+150A>G n.838+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>A | CA2658828175 | ABCG8 | c.322+151C>A (n.322+151C>A) n.930C>A c.334+151C>A (n.334+151C>A) c.106+151C>A (n.106+151C>A) n.824+151C>A n.838+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>T | CA2658828176 | ABCG8 | c.322+151C>T (n.322+151C>T) n.930C>T c.334+151C>T (n.334+151C>T) c.106+151C>T (n.106+151C>T) n.824+151C>T n.838+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C>A | CA2658828177 | ABCG8 | c.322+152C>A (n.322+152C>A) n.931C>A c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.106+152C>A (n.106+152C>A) n.824+152C>A n.838+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C= | CA2493945246 | ABCG8 | c.322+152C= (n.322+152C=) n.931C= c.334+152C= (n.334+152C=) c.106+152C= (n.106+152C=) n.824+152C= n.838+152C= | |
2 | g.43846463C>G | CA2493945247 | ABCG8 | c.322+152C>G (n.322+152C>G) n.931C>G c.334+152C>G (n.334+152C>G) c.106+152C>G (n.106+152C>G) n.824+152C>G n.838+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>A | CA2658828178 | ABCG8 | c.322+153T>A (n.322+153T>A) n.932T>A c.334+153T>A (n.334+153T>A) c.106+153T>A (n.106+153T>A) n.824+153T>A n.838+153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>G | CA2658828179 | ABCG8 | c.322+153T>G (n.322+153T>G) n.932T>G c.334+153T>G (n.334+153T>G) c.106+153T>G (n.106+153T>G) n.824+153T>G n.838+153T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846465G>A | CA1029986822 | ABCG8 | c.322+154G>A (n.322+154G>A) n.933G>A c.334+154G>A (n.334+154G>A) c.106+154G>A (n.106+154G>A) n.824+154G>A n.838+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846465G= | CA2493945248 | ABCG8 | c.322+154G= (n.322+154G=) n.933G= c.334+154G= (n.334+154G=) c.106+154G= (n.106+154G=) n.824+154G= n.838+154G= | |
2 | g.43846466G>A | CA2493945250 | ABCG8 | c.322+155G>A (n.322+155G>A) n.934G>A c.334+155G>A (n.334+155G>A) c.106+155G>A (n.106+155G>A) n.824+155G>A n.838+155G>A | dbSNP |
2 | g.43846466G>C | CA2658828180 | ABCG8 | c.322+155G>C (n.322+155G>C) n.934G>C c.334+155G>C (n.334+155G>C) c.106+155G>C (n.106+155G>C) n.824+155G>C n.838+155G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846466G= | CA2493945249 | ABCG8 | c.322+155G= (n.322+155G=) n.934G= c.334+155G= (n.334+155G=) c.106+155G= (n.106+155G=) n.824+155G= n.838+155G= | |
2 | g.43846466G>T | CA2658828181 | ABCG8 | c.322+155G>T (n.322+155G>T) n.934G>T c.334+155G>T (n.334+155G>T) c.106+155G>T (n.106+155G>T) n.824+155G>T n.838+155G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G>A | CA2658828182 | ABCG8 | c.322+156G>A (n.322+156G>A) n.935G>A c.334+156G>A (n.334+156G>A) c.106+156G>A (n.106+156G>A) n.824+156G>A n.838+156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846467G= | CA2493945251 | ABCG8 | c.322+156G= (n.322+156G=) n.935G= c.334+156G= (n.334+156G=) c.106+156G= (n.106+156G=) n.824+156G= n.838+156G= | |
2 | g.43846467G>T | CA1029986825 | ABCG8 | c.322+156G>T (n.322+156G>T) n.935G>T c.334+156G>T (n.334+156G>T) c.106+156G>T (n.106+156G>T) n.824+156G>T n.838+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846468C>A | CA2658828183 | ABCG8 | c.322+157C>A (n.322+157C>A) n.936C>A c.334+157C>A (n.334+157C>A) c.106+157C>A (n.106+157C>A) n.824+157C>A n.838+157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846469T>A | CA2658828184 | ABCG8 | c.322+158T>A (n.322+158T>A) n.937T>A c.334+158T>A (n.334+158T>A) c.106+158T>A (n.106+158T>A) n.824+158T>A n.838+158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846470C>G | CA2749705222 | ABCG8 | c.322+159C>G (n.322+159C>G) n.938C>G c.334+159C>G (n.334+159C>G) c.106+159C>G (n.106+159C>G) n.824+159C>G n.838+159C>G | |
2 | g.43846471A= | CA2493945252 | ABCG8 | c.322+160A= (n.322+160A=) n.939A= c.334+160A= (n.334+160A=) c.106+160A= (n.106+160A=) n.824+160A= n.838+160A= | |
2 | g.43846471A>C | CA532703122 | ABCG8 | c.322+160A>C (n.322+160A>C) n.939A>C c.334+160A>C (n.334+160A>C) c.106+160A>C (n.106+160A>C) n.824+160A>C n.838+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846471A>G | CA2493945253 | ABCG8 | c.322+160A>G (n.322+160A>G) n.939A>G c.334+160A>G (n.334+160A>G) c.106+160A>G (n.106+160A>G) n.824+160A>G n.838+160A>G | dbSNP |
2 | g.43846471A>T | CA2658828185 | ABCG8 | c.322+160A>T (n.322+160A>T) n.939A>T c.334+160A>T (n.334+160A>T) c.106+160A>T (n.106+160A>T) n.824+160A>T n.838+160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846473A= | CA2493945254 | ABCG8 | c.322+162A= (n.322+162A=) n.941A= c.334+162A= (n.334+162A=) c.106+162A= (n.106+162A=) n.824+162A= n.838+162A= | |
2 | g.43846473A>G | CA46434934 | ABCG8 | c.322+162A>G (n.322+162A>G) n.941A>G c.334+162A>G (n.334+162A>G) c.106+162A>G (n.106+162A>G) n.824+162A>G n.838+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846474T>C | CA2658828186 | ABCG8 | c.322+163T>C (n.322+163T>C) n.942T>C c.334+163T>C (n.334+163T>C) c.106+163T>C (n.106+163T>C) n.824+163T>C n.838+163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>A | CA2658828187 | ABCG8 | c.322+164C>A (n.322+164C>A) n.943C>A c.334+164C>A (n.334+164C>A) c.106+164C>A (n.106+164C>A) n.824+164C>A n.838+164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C= | CA2493945256 | ABCG8 | c.322+164C= (n.322+164C=) n.943C= c.334+164C= (n.334+164C=) c.106+164C= (n.106+164C=) n.824+164C= n.838+164C= | |
2 | g.43846475C>G | CA2658828188 | ABCG8 | c.322+164C>G (n.322+164C>G) n.943C>G c.334+164C>G (n.334+164C>G) c.106+164C>G (n.106+164C>G) n.824+164C>G n.838+164C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846475C>T | CA2493945255 | ABCG8 | c.322+164C>T (n.322+164C>T) n.943C>T c.334+164C>T (n.334+164C>T) c.106+164C>T (n.106+164C>T) n.824+164C>T n.838+164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>A | CA2658828189 | ABCG8 | c.322+165C>A (n.322+165C>A) n.944C>A c.334+165C>A (n.334+165C>A) c.106+165C>A (n.106+165C>A) n.824+165C>A n.838+165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846476C= | CA2493945257 | ABCG8 | c.322+165C= (n.322+165C=) n.944C= c.334+165C= (n.334+165C=) c.106+165C= (n.106+165C=) n.824+165C= n.838+165C= | |
2 | g.43846476C>G | CA532703123 | ABCG8 | c.322+165C>G (n.322+165C>G) n.944C>G c.334+165C>G (n.334+165C>G) c.106+165C>G (n.106+165C>G) n.824+165C>G n.838+165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846476C>T | CA46434937 | ABCG8 | c.322+165C>T (n.322+165C>T) n.944C>T c.334+165C>T (n.334+165C>T) c.106+165C>T (n.106+165C>T) n.824+165C>T n.838+165C>T | dbSNP |
2 | g.43846477T>A | CA1029986831 | ABCG8 | c.322+166T>A (n.322+166T>A) n.945T>A c.334+166T>A (n.334+166T>A) c.106+166T>A (n.106+166T>A) n.824+166T>A n.838+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846477T= | CA2493945258 | ABCG8 | c.322+166T= (n.322+166T=) n.945T= c.334+166T= (n.334+166T=) c.106+166T= (n.106+166T=) n.824+166T= n.838+166T= | |
2 | g.43846479G>C | CA46434949 | ABCG8 | c.322+168G>C (n.322+168G>C) n.947G>C c.334+168G>C (n.334+168G>C) c.106+168G>C (n.106+168G>C) n.824+168G>C n.838+168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846479G= | CA2493945259 | ABCG8 | c.322+168G= (n.322+168G=) n.947G= c.334+168G= (n.334+168G=) c.106+168G= (n.106+168G=) n.824+168G= n.838+168G= | |
2 | g.43846479G>T | CA532703124 | ABCG8 | c.322+168G>T (n.322+168G>T) n.947G>T c.334+168G>T (n.334+168G>T) c.106+168G>T (n.106+168G>T) n.824+168G>T n.838+168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846480C>A | CA2658828190 | ABCG8 | c.322+169C>A (n.322+169C>A) n.948C>A c.334+169C>A (n.334+169C>A) c.106+169C>A (n.106+169C>A) n.824+169C>A n.838+169C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846480C= | CA2493945260 | ABCG8 | c.322+169C= (n.322+169C=) n.948C= c.334+169C= (n.334+169C=) c.106+169C= (n.106+169C=) n.824+169C= n.838+169C= | |
2 | g.43846480C>G | CA1029986835 | ABCG8 | c.322+169C>G (n.322+169C>G) n.948C>G c.334+169C>G (n.334+169C>G) c.106+169C>G (n.106+169C>G) n.824+169C>G n.838+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846482C>A | CA2658828192 | ABCG8 | c.322+171C>A (n.322+171C>A) n.950C>A c.334+171C>A (n.334+171C>A) c.106+171C>A (n.106+171C>A) n.824+171C>A n.838+171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846482C>T | CA2658828191 | ABCG8 | c.322+171C>T (n.322+171C>T) n.950C>T c.334+171C>T (n.334+171C>T) c.106+171C>T (n.106+171C>T) n.824+171C>T n.838+171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846483C>A | CA2658828193 | ABCG8 | c.322+172C>A (n.322+172C>A) n.951C>A c.334+172C>A (n.334+172C>A) c.106+172C>A (n.106+172C>A) n.824+172C>A n.838+172C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846483C= | CA2493945261 | ABCG8 | c.322+172C= (n.322+172C=) n.951C= c.334+172C= (n.334+172C=) c.106+172C= (n.106+172C=) n.824+172C= n.838+172C= | |
2 | g.43846483C>T | CA2493945262 | ABCG8 | c.322+172C>T (n.322+172C>T) n.951C>T c.334+172C>T (n.334+172C>T) c.106+172C>T (n.106+172C>T) n.824+172C>T n.838+172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846484T>C | CA2658828194 | ABCG8 | c.322+173T>C (n.322+173T>C) n.952T>C c.334+173T>C (n.334+173T>C) c.106+173T>C (n.106+173T>C) n.824+173T>C n.838+173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C>A | CA2658828195 | ABCG8 | c.322+174C>A (n.322+174C>A) n.953C>A c.334+174C>A (n.334+174C>A) c.106+174C>A (n.106+174C>A) n.824+174C>A n.838+174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C= | CA2493945263 | ABCG8 | c.322+174C= (n.322+174C=) n.953C= c.334+174C= (n.334+174C=) c.106+174C= (n.106+174C=) n.824+174C= n.838+174C= | |
2 | g.43846485C>G | CA2658828196 | ABCG8 | c.322+174C>G (n.322+174C>G) n.953C>G c.334+174C>G (n.334+174C>G) c.106+174C>G (n.106+174C>G) n.824+174C>G n.838+174C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846485C>T | CA769063098 | ABCG8 | c.322+174C>T (n.322+174C>T) n.953C>T c.334+174C>T (n.334+174C>T) c.106+174C>T (n.106+174C>T) n.824+174C>T n.838+174C>T | dbSNP |
2 | g.43846486C>A | CA2658828197 | ABCG8 | c.322+175C>A (n.322+175C>A) n.954C>A c.334+175C>A (n.334+175C>A) c.106+175C>A (n.106+175C>A) n.824+175C>A n.838+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846486C= | CA2493945264 | ABCG8 | c.322+175C= (n.322+175C=) n.954C= c.334+175C= (n.334+175C=) c.106+175C= (n.106+175C=) n.824+175C= n.838+175C= | |
2 | g.43846486C>T | CA769063099 | ABCG8 | c.322+175C>T (n.322+175C>T) n.954C>T c.334+175C>T (n.334+175C>T) c.106+175C>T (n.106+175C>T) n.824+175C>T n.838+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846487A= | CA2493945265 | ABCG8 | c.322+176A= (n.322+176A=) n.955A= c.334+176A= (n.334+176A=) c.106+176A= (n.106+176A=) n.824+176A= n.838+176A= | |
2 | g.43846487A>C | CA2658828198 | ABCG8 | c.322+176A>C (n.322+176A>C) n.955A>C c.334+176A>C (n.334+176A>C) c.106+176A>C (n.106+176A>C) n.824+176A>C n.838+176A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846487A>G | CA769063101 | ABCG8 | c.322+176A>G (n.322+176A>G) n.955A>G c.334+176A>G (n.334+176A>G) c.106+176A>G (n.106+176A>G) n.824+176A>G n.838+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846488T>A | CA2658828199 | ABCG8 | c.322+177T>A (n.322+177T>A) n.956T>A c.334+177T>A (n.334+177T>A) c.106+177T>A (n.106+177T>A) n.824+177T>A n.838+177T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846488T>C | CA2658828200 | ABCG8 | c.322+177T>C (n.322+177T>C) n.956T>C c.334+177T>C (n.334+177T>C) c.106+177T>C (n.106+177T>C) n.824+177T>C n.838+177T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846489T>A | CA2658828201 | ABCG8 | c.322+178T>A (n.322+178T>A) n.957T>A c.334+178T>A (n.334+178T>A) c.106+178T>A (n.106+178T>A) n.824+178T>A n.838+178T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846490T>A | CA2658828202 | ABCG8 | c.322+179T>A (n.322+179T>A) n.958T>A c.334+179T>A (n.334+179T>A) c.106+179T>A (n.106+179T>A) n.824+179T>A n.838+179T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846491G>A | CA2493945267 | ABCG8 | c.322+180G>A (n.322+180G>A) n.959G>A c.334+180G>A (n.334+180G>A) c.106+180G>A (n.106+180G>A) n.824+180G>A n.838+180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846491G= | CA2493945266 | ABCG8 | c.322+180G= (n.322+180G=) n.959G= c.334+180G= (n.334+180G=) c.106+180G= (n.106+180G=) n.824+180G= n.838+180G= | |
2 | g.43846491G>T | CA2658828203 | ABCG8 | c.322+180G>T (n.322+180G>T) n.959G>T c.334+180G>T (n.334+180G>T) c.106+180G>T (n.106+180G>T) n.824+180G>T n.838+180G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846492C>A | CA2658828204 | ABCG8 | c.322+181C>A (n.322+181C>A) n.960C>A c.334+181C>A (n.334+181C>A) c.106+181C>A (n.106+181C>A) n.824+181C>A n.838+181C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846493T>A | CA2658828205 | ABCG8 | c.322+182T>A (n.322+182T>A) n.961T>A c.334+182T>A (n.334+182T>A) c.106+182T>A (n.106+182T>A) n.824+182T>A n.838+182T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846495G>A | CA2493945269 | ABCG8 | c.322+184G>A (n.322+184G>A) n.963G>A c.334+184G>A (n.334+184G>A) c.106+184G>A (n.106+184G>A) n.824+184G>A n.838+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846495G= | CA2493945268 | ABCG8 | c.322+184G= (n.322+184G=) n.963G= c.334+184G= (n.334+184G=) c.106+184G= (n.106+184G=) n.824+184G= n.838+184G= | |
2 | g.43846495G>T | CA2658828206 | ABCG8 | c.322+184G>T (n.322+184G>T) n.963G>T c.334+184G>T (n.334+184G>T) c.106+184G>T (n.106+184G>T) n.824+184G>T n.838+184G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846496C>A | CA2658828207 | ABCG8 | c.322+185C>A (n.322+185C>A) n.964C>A c.334+185C>A (n.334+185C>A) c.106+185C>A (n.106+185C>A) n.824+185C>A n.838+185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846496C>T | CA2658828208 | ABCG8 | c.322+185C>T (n.322+185C>T) n.964C>T c.334+185C>T (n.334+185C>T) c.106+185C>T (n.106+185C>T) n.824+185C>T n.838+185C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846497T>C | CA2658828209 | ABCG8 | c.322+186T>C (n.322+186T>C) n.965T>C c.334+186T>C (n.334+186T>C) c.106+186T>C (n.106+186T>C) n.824+186T>C n.838+186T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846498T>C | CA2493945271 | ABCG8 | c.322+187T>C (n.322+187T>C) n.966T>C c.334+187T>C (n.334+187T>C) c.106+187T>C (n.106+187T>C) n.824+187T>C n.838+187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846498T>G | CA769063103 | ABCG8 | c.322+187T>G (n.322+187T>G) n.966T>G c.334+187T>G (n.334+187T>G) c.106+187T>G (n.106+187T>G) n.824+187T>G n.838+187T>G | dbSNP |
2 | g.43846498T= | CA2493945270 | ABCG8 | c.322+187T= (n.322+187T=) n.966T= c.334+187T= (n.334+187T=) c.106+187T= (n.106+187T=) n.824+187T= n.838+187T= | |
2 | g.43846499G>A | CA46434957 | ABCG8 | c.322+188G>A (n.322+188G>A) n.967G>A c.334+188G>A (n.334+188G>A) c.106+188G>A (n.106+188G>A) n.824+188G>A n.838+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846499G>C | CA2658828210 | ABCG8 | c.322+188G>C (n.322+188G>C) n.967G>C c.334+188G>C (n.334+188G>C) c.106+188G>C (n.106+188G>C) n.824+188G>C n.838+188G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846499G= | CA2493945272 | ABCG8 | c.322+188G= (n.322+188G=) n.967G= c.334+188G= (n.334+188G=) c.106+188G= (n.106+188G=) n.824+188G= n.838+188G= | |
2 | g.43846499G>T | CA2658828211 | ABCG8 | c.322+188G>T (n.322+188G>T) n.967G>T c.334+188G>T (n.334+188G>T) c.106+188G>T (n.106+188G>T) n.824+188G>T n.838+188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846500A>G | CA2658828212 | ABCG8 | c.322+189A>G (n.322+189A>G) n.968A>G c.334+189A>G (n.334+189A>G) c.106+189A>G (n.106+189A>G) n.824+189A>G n.838+189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846501G>A | CA2658828213 | ABCG8 | c.322+190G>A (n.322+190G>A) n.969G>A c.334+190G>A (n.334+190G>A) c.106+190G>A (n.106+190G>A) n.824+190G>A n.838+190G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846501G>C | CA46434961 | ABCG8 | c.322+190G>C (n.322+190G>C) n.969G>C c.334+190G>C (n.334+190G>C) c.106+190G>C (n.106+190G>C) n.824+190G>C n.838+190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846501G= | CA2493945273 | ABCG8 | c.322+190G= (n.322+190G=) n.969G= c.334+190G= (n.334+190G=) c.106+190G= (n.106+190G=) n.824+190G= n.838+190G= | |
2 | g.43846501G>T | CA2658828214 | ABCG8 | c.322+190G>T (n.322+190G>T) n.969G>T c.334+190G>T (n.334+190G>T) c.106+190G>T (n.106+190G>T) n.824+190G>T n.838+190G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846502G>A | CA46434985 | ABCG8 | c.322+191G>A (n.322+191G>A) n.970G>A c.334+191G>A (n.334+191G>A) c.106+191G>A (n.106+191G>A) n.824+191G>A n.838+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846502G= | CA2493945274 | ABCG8 | c.322+191G= (n.322+191G=) n.970G= c.334+191G= (n.334+191G=) c.106+191G= (n.106+191G=) n.824+191G= n.838+191G= | |
2 | g.43846502G>T | CA2658828215 | ABCG8 | c.322+191G>T (n.322+191G>T) n.970G>T c.334+191G>T (n.334+191G>T) c.106+191G>T (n.106+191G>T) n.824+191G>T n.838+191G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846503G>A | CA2658828216 | ABCG8 | c.322+192G>A (n.322+192G>A) n.971G>A c.334+192G>A (n.334+192G>A) c.106+192G>A (n.106+192G>A) n.824+192G>A n.838+192G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846503G>T | CA2658828217 | ABCG8 | c.322+192G>T (n.322+192G>T) n.971G>T c.334+192G>T (n.334+192G>T) c.106+192G>T (n.106+192G>T) n.824+192G>T n.838+192G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846504T>A | CA2658828218 | ABCG8 | c.322+193T>A (n.322+193T>A) n.972T>A c.334+193T>A (n.334+193T>A) c.106+193T>A (n.106+193T>A) n.824+193T>A n.838+193T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846504T>G | CA2493945276 | ABCG8 | c.322+193T>G (n.322+193T>G) n.972T>G c.334+193T>G (n.334+193T>G) c.106+193T>G (n.106+193T>G) n.824+193T>G n.838+193T>G | dbSNP |
2 | g.43846504T= | CA2493945275 | ABCG8 | c.322+193T= (n.322+193T=) n.972T= c.334+193T= (n.334+193T=) c.106+193T= (n.106+193T=) n.824+193T= n.838+193T= | |
2 | g.43846506G>T | CA2658828219 | ABCG8 | c.322+195G>T (n.322+195G>T) n.974G>T c.334+195G>T (n.334+195G>T) c.106+195G>T (n.106+195G>T) n.824+195G>T n.838+195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846507G>T | CA2658828220 | ABCG8 | c.322+196G>T (n.322+196G>T) n.975G>T c.334+196G>T (n.334+196G>T) c.106+196G>T (n.106+196G>T) n.824+196G>T n.838+196G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846508T>A | CA2658828221 | ABCG8 | c.322+197T>A (n.322+197T>A) n.976T>A c.334+197T>A (n.334+197T>A) c.106+197T>A (n.106+197T>A) n.824+197T>A n.838+197T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846508T>G | CA2493945278 | ABCG8 | c.322+197T>G (n.322+197T>G) n.976T>G c.334+197T>G (n.334+197T>G) c.106+197T>G (n.106+197T>G) n.824+197T>G n.838+197T>G | dbSNP |
2 | g.43846508T= | CA2493945277 | ABCG8 | c.322+197T= (n.322+197T=) n.976T= c.334+197T= (n.334+197T=) c.106+197T= (n.106+197T=) n.824+197T= n.838+197T= | |
2 | g.43846509G>A | CA2658828222 | ABCG8 | c.322+198G>A (n.322+198G>A) n.977G>A c.334+198G>A (n.334+198G>A) c.106+198G>A (n.106+198G>A) n.824+198G>A n.838+198G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846509G>T | CA2658828223 | ABCG8 | c.322+198G>T (n.322+198G>T) n.977G>T c.334+198G>T (n.334+198G>T) c.106+198G>T (n.106+198G>T) n.824+198G>T n.838+198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846510C>A | CA2658828224 | ABCG8 | c.322+199C>A (n.322+199C>A) n.978C>A c.334+199C>A (n.334+199C>A) c.106+199C>A (n.106+199C>A) n.824+199C>A n.838+199C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846510C= | CA2493945281 | ABCG8 | c.322+199C= (n.322+199C=) n.978C= c.334+199C= (n.334+199C=) c.106+199C= (n.106+199C=) n.824+199C= n.838+199C= | |
2 | g.43846510C>G | CA2493945280 | ABCG8 | c.322+199C>G (n.322+199C>G) n.978C>G c.334+199C>G (n.334+199C>G) c.106+199C>G (n.106+199C>G) n.824+199C>G n.838+199C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846510C>T | CA2658828225 | ABCG8 | c.322+199C>T (n.322+199C>T) n.978C>T c.334+199C>T (n.334+199C>T) c.106+199C>T (n.106+199C>T) n.824+199C>T n.838+199C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846510_43846513delinsCTGT | CA2493945279 | ABCG8 | c.322+199_322+202delinsCTGT (n.322+199_322+202delinsCTGT) n.978_981delinsCTGT c.334+199_334+202delinsCTGT (n.334+199_334+202delinsCTGT) c.106+199_106+202delinsCTGT (n.106+199_106+202delinsCTGT) n.824+199_824+202delinsCTGT n.838+199_838+202delinsCTGT | |
2 | g.43846511T>A | CA2658828226 | ABCG8 | c.322+200T>A (n.322+200T>A) n.979T>A c.334+200T>A (n.334+200T>A) c.106+200T>A (n.106+200T>A) n.824+200T>A n.838+200T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846511T>C | CA2658828227 | ABCG8 | c.322+200T>C (n.322+200T>C) n.979T>C c.334+200T>C (n.334+200T>C) c.106+200T>C (n.106+200T>C) n.824+200T>C n.838+200T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846515_43846517del | CA769063107 | ABCG8 | c.322+204_322+206del (n.322+204_322+206del) n.983_985del c.334+204_334+206del (n.334+204_334+206del) c.106+204_106+206del (n.106+204_106+206del) n.824+204_824+206del n.838+204_838+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846512G>A | CA2658828228 | ABCG8 | c.322+201G>A (n.322+201G>A) n.980G>A c.334+201G>A (n.334+201G>A) c.106+201G>A (n.106+201G>A) n.824+201G>A n.838+201G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846512G>T | CA2658828229 | ABCG8 | c.322+201G>T (n.322+201G>T) n.980G>T c.334+201G>T (n.334+201G>T) c.106+201G>T (n.106+201G>T) n.824+201G>T n.838+201G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846513T>G | CA2658828230 | ABCG8 | c.322+202T>G (n.322+202T>G) n.981T>G c.334+202T>G (n.334+202T>G) c.106+202T>G (n.106+202T>G) n.824+202T>G n.838+202T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846514T>A | CA2658828232 | ABCG8 | c.322+203T>A (n.322+203T>A) n.982T>A c.334+203T>A (n.334+203T>A) c.106+203T>A (n.106+203T>A) n.824+203T>A n.838+203T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846514T>C | CA2658828231 | ABCG8 | c.322+203T>C (n.322+203T>C) n.982T>C c.334+203T>C (n.334+203T>C) c.106+203T>C (n.106+203T>C) n.824+203T>C n.838+203T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846515G>A | CA2493945283 | ABCG8 | c.322+204G>A (n.322+204G>A) n.983G>A c.334+204G>A (n.334+204G>A) c.106+204G>A (n.106+204G>A) n.824+204G>A n.838+204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846515G= | CA2493945282 | ABCG8 | c.322+204G= (n.322+204G=) n.983G= c.334+204G= (n.334+204G=) c.106+204G= (n.106+204G=) n.824+204G= n.838+204G= | |
2 | g.43846515G>T | CA1029986841 | ABCG8 | c.322+204G>T (n.322+204G>T) n.983G>T c.334+204G>T (n.334+204G>T) c.106+204G>T (n.106+204G>T) n.824+204G>T n.838+204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846517T>A | CA2580586747 | ABCG8 | c.322+206T>A (n.322+206T>A) n.985T>A c.334+206T>A (n.334+206T>A) c.106+206T>A (n.106+206T>A) n.824+206T>A n.838+206T>A | |
2 | g.43846517T>C | CA46434993 | ABCG8 | c.322+206T>C (n.322+206T>C) n.985T>C c.334+206T>C (n.334+206T>C) c.106+206T>C (n.106+206T>C) n.824+206T>C n.838+206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846517T>G | CA2580586748 | ABCG8 | c.322+206T>G (n.322+206T>G) n.985T>G c.334+206T>G (n.334+206T>G) c.106+206T>G (n.106+206T>G) n.824+206T>G n.838+206T>G | |
2 | g.43846517T= | CA2493945284 | ABCG8 | c.322+206T= (n.322+206T=) n.985T= c.334+206T= (n.334+206T=) c.106+206T= (n.106+206T=) n.824+206T= n.838+206T= | |
2 | g.43846518A= | CA2493945285 | ABCG8 | c.322+207A= (n.322+207A=) n.986A= c.334+207A= (n.334+207A=) c.106+207A= (n.106+207A=) n.824+207A= n.838+207A= | |
2 | g.43846518A>C | CA769063112 | ABCG8 | c.322+207A>C (n.322+207A>C) n.986A>C c.334+207A>C (n.334+207A>C) c.106+207A>C (n.106+207A>C) n.824+207A>C n.838+207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846518A>G | CA2658828234 | ABCG8 | c.322+207A>G (n.322+207A>G) n.986A>G c.334+207A>G (n.334+207A>G) c.106+207A>G (n.106+207A>G) n.824+207A>G n.838+207A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846518_43846519del | CA2658828233 | ABCG8 | c.322+207_322+208del (n.322+207_322+208del) n.986_987del c.334+207_334+208del (n.334+207_334+208del) c.106+207_106+208del (n.106+207_106+208del) n.824+207_824+208del n.838+207_838+208del | gnomAD v4 |