Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846366T>A | CA2658828115 | ABCG8 | c.322+55T>A (n.322+55T>A) n.834T>A c.334+55T>A (n.334+55T>A) c.106+55T>A (n.106+55T>A) n.824+55T>A n.838+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>A | CA2658828116 | ABCG8 | c.322+56C>A (n.322+56C>A) n.835C>A c.334+56C>A (n.334+56C>A) c.106+56C>A (n.106+56C>A) n.824+56C>A n.838+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C= | CA2493945201 | ABCG8 | c.322+56C= (n.322+56C=) n.835C= c.334+56C= (n.334+56C=) c.106+56C= (n.106+56C=) n.824+56C= n.838+56C= | |
2 | g.43846367C>G | CA532703114 | ABCG8 | c.322+56C>G (n.322+56C>G) n.835C>G c.334+56C>G (n.334+56C>G) c.106+56C>G (n.106+56C>G) n.824+56C>G n.838+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>T | CA2576953746 | ABCG8 | c.322+56C>T (n.322+56C>T) n.835C>T c.334+56C>T (n.334+56C>T) c.106+56C>T (n.106+56C>T) n.824+56C>T n.838+56C>T | |
2 | g.43846368C>A | CA2576953747 | ABCG8 | c.322+57C>A (n.322+57C>A) n.836C>A c.334+57C>A (n.334+57C>A) c.106+57C>A (n.106+57C>A) n.824+57C>A n.838+57C>A | |
2 | g.43846368C= | CA2493945202 | ABCG8 | c.322+57C= (n.322+57C=) n.836C= c.334+57C= (n.334+57C=) c.106+57C= (n.106+57C=) n.824+57C= n.838+57C= | |
2 | g.43846368C>G | CA769063051 | ABCG8 | c.322+57C>G (n.322+57C>G) n.836C>G c.334+57C>G (n.334+57C>G) c.106+57C>G (n.106+57C>G) n.824+57C>G n.838+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846368C>T | CA2576953748 | ABCG8 | c.322+57C>T (n.322+57C>T) n.836C>T c.334+57C>T (n.334+57C>T) c.106+57C>T (n.106+57C>T) n.824+57C>T n.838+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846371dup | CA2493945203 | ABCG8 | c.322+60dup (n.322+60dup) n.839dup c.334+60dup (n.334+60dup) c.106+60dup (n.106+60dup) n.824+60dup n.838+60dup | dbSNP |
2 | g.43846371T>C | CA2576953749 | ABCG8 | c.322+60T>C (n.322+60T>C) n.839T>C c.334+60T>C (n.334+60T>C) c.106+60T>C (n.106+60T>C) n.824+60T>C n.838+60T>C | |
2 | g.43846372G>C | CA2658828117 | ABCG8 | c.322+61G>C (n.322+61G>C) n.840G>C c.334+61G>C (n.334+61G>C) c.106+61G>C (n.106+61G>C) n.824+61G>C n.838+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846373G>A | CA646870924 | ABCG8 | c.322+62G>A (n.322+62G>A) n.841G>A c.334+62G>A (n.334+62G>A) c.106+62G>A (n.106+62G>A) n.824+62G>A n.838+62G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846378A= | CA2493945204 | ABCG8 | c.322+67A= (n.322+67A=) n.846A= c.334+67A= (n.334+67A=) c.106+67A= (n.106+67A=) n.824+67A= n.838+67A= | |
2 | g.43846378A>T | CA2493945205 | ABCG8 | c.322+67A>T (n.322+67A>T) n.846A>T c.334+67A>T (n.334+67A>T) c.106+67A>T (n.106+67A>T) n.824+67A>T n.838+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846379T>C | CA2658828118 | ABCG8 | c.322+68T>C (n.322+68T>C) n.847T>C c.334+68T>C (n.334+68T>C) c.106+68T>C (n.106+68T>C) n.824+68T>C n.838+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846381G>A | CA1029986795 | ABCG8 | c.322+70G>A (n.322+70G>A) n.849G>A c.334+70G>A (n.334+70G>A) c.106+70G>A (n.106+70G>A) n.824+70G>A n.838+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846381G= | CA2493945206 | ABCG8 | c.322+70G= (n.322+70G=) n.849G= c.334+70G= (n.334+70G=) c.106+70G= (n.106+70G=) n.824+70G= n.838+70G= | |
2 | g.43846382A= | CA2493945207 | ABCG8 | c.322+71A= (n.322+71A=) n.850A= c.334+71A= (n.334+71A=) c.106+71A= (n.106+71A=) n.824+71A= n.838+71A= | |
2 | g.43846382A>G | CA2493945208 | ABCG8 | c.322+71A>G (n.322+71A>G) n.850A>G c.334+71A>G (n.334+71A>G) c.106+71A>G (n.106+71A>G) n.824+71A>G n.838+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846382A>T | CA2658828119 | ABCG8 | c.322+71A>T (n.322+71A>T) n.850A>T c.334+71A>T (n.334+71A>T) c.106+71A>T (n.106+71A>T) n.824+71A>T n.838+71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846384G>C | CA2658828120 | ABCG8 | c.322+73G>C (n.322+73G>C) n.852G>C c.334+73G>C (n.334+73G>C) c.106+73G>C (n.106+73G>C) n.824+73G>C n.838+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846385C= | CA2493945209 | ABCG8 | c.322+74C= (n.322+74C=) n.853C= c.334+74C= (n.334+74C=) c.106+74C= (n.106+74C=) n.824+74C= n.838+74C= | |
2 | g.43846387dup | CA532703115 | ABCG8 | c.322+76dup (n.322+76dup) n.855dup c.334+76dup (n.334+76dup) c.106+76dup (n.106+76dup) n.824+76dup n.838+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846388C= | CA2493945210 | ABCG8 | c.322+77C= (n.322+77C=) n.856C= c.334+77C= (n.334+77C=) c.106+77C= (n.106+77C=) n.824+77C= n.838+77C= | |
2 | g.43846388C>G | CA532703116 | ABCG8 | c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.856C>G c.334+77C>G (n.334+77C>G) c.106+77C>G (n.106+77C>G) n.824+77C>G n.838+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846390T>A | CA2658828121 | ABCG8 | c.322+79T>A (n.322+79T>A) n.858T>A c.334+79T>A (n.334+79T>A) c.106+79T>A (n.106+79T>A) n.824+79T>A n.838+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846390T>C | CA769063058 | ABCG8 | c.322+79T>C (n.322+79T>C) n.858T>C c.334+79T>C (n.334+79T>C) c.106+79T>C (n.106+79T>C) n.824+79T>C n.838+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846390T= | CA2493945211 | ABCG8 | c.322+79T= (n.322+79T=) n.858T= c.334+79T= (n.334+79T=) c.106+79T= (n.106+79T=) n.824+79T= n.838+79T= | |
2 | g.43846391A>C | CA2658828122 | ABCG8 | c.322+80A>C (n.322+80A>C) n.859A>C c.334+80A>C (n.334+80A>C) c.106+80A>C (n.106+80A>C) n.824+80A>C n.838+80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846391A>G | CA2658828123 | ABCG8 | c.322+80A>G (n.322+80A>G) n.859A>G c.334+80A>G (n.334+80A>G) c.106+80A>G (n.106+80A>G) n.824+80A>G n.838+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846392T>C | CA1029986800 | ABCG8 | c.322+81T>C (n.322+81T>C) n.860T>C c.334+81T>C (n.334+81T>C) c.106+81T>C (n.106+81T>C) n.824+81T>C n.838+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846392T>G | CA2658828124 | ABCG8 | c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.860T>G c.334+81T>G (n.334+81T>G) c.106+81T>G (n.106+81T>G) n.824+81T>G n.838+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846392T= | CA2493945212 | ABCG8 | c.322+81T= (n.322+81T=) n.860T= c.334+81T= (n.334+81T=) c.106+81T= (n.106+81T=) n.824+81T= n.838+81T= | |
2 | g.43846393G>A | CA46434894 | ABCG8 | c.322+82G>A (n.322+82G>A) n.861G>A c.334+82G>A (n.334+82G>A) c.106+82G>A (n.106+82G>A) n.824+82G>A n.838+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846393G= | CA2493945213 | ABCG8 | c.322+82G= (n.322+82G=) n.861G= c.334+82G= (n.334+82G=) c.106+82G= (n.106+82G=) n.824+82G= n.838+82G= | |
2 | g.43846393G>T | CA2658828125 | ABCG8 | c.322+82G>T (n.322+82G>T) n.861G>T c.334+82G>T (n.334+82G>T) c.106+82G>T (n.106+82G>T) n.824+82G>T n.838+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846394G>A | CA2658828126 | ABCG8 | c.322+83G>A (n.322+83G>A) n.862G>A c.334+83G>A (n.334+83G>A) c.106+83G>A (n.106+83G>A) n.824+83G>A n.838+83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846396G>A | CA769063059 | ABCG8 | c.322+85G>A (n.322+85G>A) n.864G>A c.334+85G>A (n.334+85G>A) c.106+85G>A (n.106+85G>A) n.824+85G>A n.838+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846396G>C | CA2658828127 | ABCG8 | c.322+85G>C (n.322+85G>C) n.864G>C c.334+85G>C (n.334+85G>C) c.106+85G>C (n.106+85G>C) n.824+85G>C n.838+85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846396G= | CA2493945214 | ABCG8 | c.322+85G= (n.322+85G=) n.864G= c.334+85G= (n.334+85G=) c.106+85G= (n.106+85G=) n.824+85G= n.838+85G= | |
2 | g.43846397C= | CA2493945215 | ABCG8 | c.322+86C= (n.322+86C=) n.865C= c.334+86C= (n.334+86C=) c.106+86C= (n.106+86C=) n.824+86C= n.838+86C= | |
2 | g.43846397C>T | CA2493945216 | ABCG8 | c.322+86C>T (n.322+86C>T) n.865C>T c.334+86C>T (n.334+86C>T) c.106+86C>T (n.106+86C>T) n.824+86C>T n.838+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846398T>A | CA2699308348 | ABCG8 | c.322+87T>A (n.322+87T>A) n.866T>A c.334+87T>A (n.334+87T>A) c.106+87T>A (n.106+87T>A) n.824+87T>A n.838+87T>A | dbSNP |
2 | g.43846398T>G | CA2658828128 | ABCG8 | c.322+87T>G (n.322+87T>G) n.866T>G c.334+87T>G (n.334+87T>G) c.106+87T>G (n.106+87T>G) n.824+87T>G n.838+87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846399C>A | CA2576953751 | ABCG8 | c.322+88C>A (n.322+88C>A) n.867C>A c.334+88C>A (n.334+88C>A) c.106+88C>A (n.106+88C>A) n.824+88C>A n.838+88C>A | |
2 | g.43846399C= | CA2493945217 | ABCG8 | c.322+88C= (n.322+88C=) n.867C= c.334+88C= (n.334+88C=) c.106+88C= (n.106+88C=) n.824+88C= n.838+88C= | |
2 | g.43846402dup | CA1029986802 | ABCG8 | c.322+91dup (n.322+91dup) n.870dup c.334+91dup (n.334+91dup) c.106+91dup (n.106+91dup) n.824+91dup n.838+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846401T>G | CA2658828129 | ABCG8 | c.322+90T>G (n.322+90T>G) n.869T>G c.334+90T>G (n.334+90T>G) c.106+90T>G (n.106+90T>G) n.824+90T>G n.838+90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846402T>C | CA769063061 | ABCG8 | c.322+91T>C (n.322+91T>C) n.870T>C c.334+91T>C (n.334+91T>C) c.106+91T>C (n.106+91T>C) n.824+91T>C n.838+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846402T= | CA2493945218 | ABCG8 | c.322+91T= (n.322+91T=) n.870T= c.334+91T= (n.334+91T=) c.106+91T= (n.106+91T=) n.824+91T= n.838+91T= | |
2 | g.43846403G>A | CA2658828130 | ABCG8 | c.322+92G>A (n.322+92G>A) n.871G>A c.334+92G>A (n.334+92G>A) c.106+92G>A (n.106+92G>A) n.824+92G>A n.838+92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>C | CA2658828131 | ABCG8 | c.322+92G>C (n.322+92G>C) n.871G>C c.334+92G>C (n.334+92G>C) c.106+92G>C (n.106+92G>C) n.824+92G>C n.838+92G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>T | CA2658828132 | ABCG8 | c.322+92G>T (n.322+92G>T) n.871G>T c.334+92G>T (n.334+92G>T) c.106+92G>T (n.106+92G>T) n.824+92G>T n.838+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C>A | CA2658828133 | ABCG8 | c.322+93C>A (n.322+93C>A) n.872C>A c.334+93C>A (n.334+93C>A) c.106+93C>A (n.106+93C>A) n.824+93C>A n.838+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C= | CA2493945219 | ABCG8 | c.322+93C= (n.322+93C=) n.872C= c.334+93C= (n.334+93C=) c.106+93C= (n.106+93C=) n.824+93C= n.838+93C= | |
2 | g.43846404C>G | CA2493945220 | ABCG8 | c.322+93C>G (n.322+93C>G) n.872C>G c.334+93C>G (n.334+93C>G) c.106+93C>G (n.106+93C>G) n.824+93C>G n.838+93C>G | dbSNP |
2 | g.43846404C>T | CA2576953752 | ABCG8 | c.322+93C>T (n.322+93C>T) n.872C>T c.334+93C>T (n.334+93C>T) c.106+93C>T (n.106+93C>T) n.824+93C>T n.838+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846405T>C | CA2658828134 | ABCG8 | c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.873T>C c.334+94T>C (n.334+94T>C) c.106+94T>C (n.106+94T>C) n.824+94T>C n.838+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846406G>A | CA2596914642 | ABCG8 | c.322+95G>A (n.322+95G>A) n.874G>A c.334+95G>A (n.334+95G>A) c.106+95G>A (n.106+95G>A) n.824+95G>A n.838+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846407A>T | CA2658828135 | ABCG8 | c.322+96A>T (n.322+96A>T) n.875A>T c.334+96A>T (n.334+96A>T) c.106+96A>T (n.106+96A>T) n.824+96A>T n.838+96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846408C>A | CA46434899 | ABCG8 | c.322+97C>A (n.322+97C>A) n.876C>A c.334+97C>A (n.334+97C>A) c.106+97C>A (n.106+97C>A) n.824+97C>A n.838+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846408C= | CA2493945221 | ABCG8 | c.322+97C= (n.322+97C=) n.876C= c.334+97C= (n.334+97C=) c.106+97C= (n.106+97C=) n.824+97C= n.838+97C= | |
2 | g.43846408C>T | CA769063062 | ABCG8 | c.322+97C>T (n.322+97C>T) n.876C>T c.334+97C>T (n.334+97C>T) c.106+97C>T (n.106+97C>T) n.824+97C>T n.838+97C>T | dbSNP |
2 | g.43846409T>A | CA2576953753 | ABCG8 | c.322+98T>A (n.322+98T>A) n.877T>A c.334+98T>A (n.334+98T>A) c.106+98T>A (n.106+98T>A) n.824+98T>A n.838+98T>A | |
2 | g.43846410A>G | CA2658828136 | ABCG8 | c.322+99A>G (n.322+99A>G) n.878A>G c.334+99A>G (n.334+99A>G) c.106+99A>G (n.106+99A>G) n.824+99A>G n.838+99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846411G>A | CA2658828137 | ABCG8 | c.322+100G>A (n.322+100G>A) n.879G>A c.334+100G>A (n.334+100G>A) c.106+100G>A (n.106+100G>A) n.824+100G>A n.838+100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846412T>C | CA2658828138 | ABCG8 | c.322+101T>C (n.322+101T>C) n.880T>C c.334+101T>C (n.334+101T>C) c.106+101T>C (n.106+101T>C) n.824+101T>C n.838+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846412T>G | CA1029986806 | ABCG8 | c.322+101T>G (n.322+101T>G) n.880T>G c.334+101T>G (n.334+101T>G) c.106+101T>G (n.106+101T>G) n.824+101T>G n.838+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846412T= | CA2493945222 | ABCG8 | c.322+101T= (n.322+101T=) n.880T= c.334+101T= (n.334+101T=) c.106+101T= (n.106+101T=) n.824+101T= n.838+101T= | |
2 | g.43846414G>A | CA2658828139 | ABCG8 | c.322+103G>A (n.322+103G>A) n.882G>A c.334+103G>A (n.334+103G>A) c.106+103G>A (n.106+103G>A) n.824+103G>A n.838+103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846414_43846417delinsGAAT | CA2493945223 | ABCG8 | c.322+103_322+106delinsGAAT (n.322+103_322+106delinsGAAT) n.882_885delinsGAAT c.334+103_334+106delinsGAAT (n.334+103_334+106delinsGAAT) c.106+103_106+106delinsGAAT (n.106+103_106+106delinsGAAT) n.824+103_824+106delinsGAAT n.838+103_838+106delinsGAAT | |
2 | g.43846419_43846421del | CA532703117 | ABCG8 | c.322+108_322+110del (n.322+108_322+110del) n.887_889del c.334+108_334+110del (n.334+108_334+110del) c.106+108_106+110del (n.106+108_106+110del) n.824+108_824+110del n.838+108_838+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846417T>A | CA2658828140 | ABCG8 | c.322+106T>A (n.322+106T>A) n.885T>A c.334+106T>A (n.334+106T>A) c.106+106T>A (n.106+106T>A) n.824+106T>A n.838+106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846418A= | CA2493945224 | ABCG8 | c.322+107A= (n.322+107A=) n.886A= c.334+107A= (n.334+107A=) c.106+107A= (n.106+107A=) n.824+107A= n.838+107A= | |
2 | g.43846418A>G | CA532703118 | ABCG8 | c.322+107A>G (n.322+107A>G) n.886A>G c.334+107A>G (n.334+107A>G) c.106+107A>G (n.106+107A>G) n.824+107A>G n.838+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846419A= | CA2493945225 | ABCG8 | c.322+108A= (n.322+108A=) n.887A= c.334+108A= (n.334+108A=) c.106+108A= (n.106+108A=) n.824+108A= n.838+108A= | |
2 | g.43846419A>G | CA2493945226 | ABCG8 | c.322+108A>G (n.322+108A>G) n.887A>G c.334+108A>G (n.334+108A>G) c.106+108A>G (n.106+108A>G) n.824+108A>G n.838+108A>G | dbSNP |
2 | g.43846419A>T | CA2658828141 | ABCG8 | c.322+108A>T (n.322+108A>T) n.887A>T c.334+108A>T (n.334+108A>T) c.106+108A>T (n.106+108A>T) n.824+108A>T n.838+108A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846422del | CA2749705219 | ABCG8 | c.322+111del (n.322+111del) n.890del c.334+111del (n.334+111del) c.106+111del (n.106+111del) n.824+111del n.838+111del | |
2 | g.43846422C>A | CA2658828142 | ABCG8 | c.322+111C>A (n.322+111C>A) n.890C>A c.334+111C>A (n.334+111C>A) c.106+111C>A (n.106+111C>A) n.824+111C>A n.838+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846422C= | CA2493945227 | ABCG8 | c.322+111C= (n.322+111C=) n.890C= c.334+111C= (n.334+111C=) c.106+111C= (n.106+111C=) n.824+111C= n.838+111C= | |
2 | g.43846422C>T | CA46434904 | ABCG8 | c.322+111C>T (n.322+111C>T) n.890C>T c.334+111C>T (n.334+111C>T) c.106+111C>T (n.106+111C>T) n.824+111C>T n.838+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846423A= | CA2493945228 | ABCG8 | c.322+112A= (n.322+112A=) n.891A= c.334+112A= (n.334+112A=) c.106+112A= (n.106+112A=) n.824+112A= n.838+112A= | |
2 | g.43846423A>C | CA46434906 | ABCG8 | c.322+112A>C (n.322+112A>C) n.891A>C c.334+112A>C (n.334+112A>C) c.106+112A>C (n.106+112A>C) n.824+112A>C n.838+112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>A | CA2658828143 | ABCG8 | c.322+113G>A (n.322+113G>A) n.892G>A c.334+113G>A (n.334+113G>A) c.106+113G>A (n.106+113G>A) n.824+113G>A n.838+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>C | CA2658828144 | ABCG8 | c.322+113G>C (n.322+113G>C) n.892G>C c.334+113G>C (n.334+113G>C) c.106+113G>C (n.106+113G>C) n.824+113G>C n.838+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846425C>A | CA2658828145 | ABCG8 | c.322+114C>A (n.322+114C>A) n.893C>A c.334+114C>A (n.334+114C>A) c.106+114C>A (n.106+114C>A) n.824+114C>A n.838+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846426A= | CA2493945229 | ABCG8 | c.322+115A= (n.322+115A=) n.894A= c.334+115A= (n.334+115A=) c.106+115A= (n.106+115A=) n.824+115A= n.838+115A= | |
2 | g.43846426A>C | CA532703119 | ABCG8 | c.322+115A>C (n.322+115A>C) n.894A>C c.334+115A>C (n.334+115A>C) c.106+115A>C (n.106+115A>C) n.824+115A>C n.838+115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846426A>T | CA2658828146 | ABCG8 | c.322+115A>T (n.322+115A>T) n.894A>T c.334+115A>T (n.334+115A>T) c.106+115A>T (n.106+115A>T) n.824+115A>T n.838+115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846427G>C | CA2749705220 | ABCG8 | c.322+116G>C (n.322+116G>C) n.895G>C c.334+116G>C (n.334+116G>C) c.106+116G>C (n.106+116G>C) n.824+116G>C n.838+116G>C | |
2 | g.43846427G>T | CA2658828147 | ABCG8 | c.322+116G>T (n.322+116G>T) n.895G>T c.334+116G>T (n.334+116G>T) c.106+116G>T (n.106+116G>T) n.824+116G>T n.838+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846430T>C | CA2658828148 | ABCG8 | c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.898T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) c.106+119T>C (n.106+119T>C) n.824+119T>C n.838+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846432G>A | CA2658828149 | ABCG8 | c.322+121G>A (n.322+121G>A) n.900G>A c.334+121G>A (n.334+121G>A) c.106+121G>A (n.106+121G>A) n.824+121G>A n.838+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846432G>C | CA1029986811 | ABCG8 | c.322+121G>C (n.322+121G>C) n.900G>C c.334+121G>C (n.334+121G>C) c.106+121G>C (n.106+121G>C) n.824+121G>C n.838+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846432G= | CA2493945230 | ABCG8 | c.322+121G= (n.322+121G=) n.900G= c.334+121G= (n.334+121G=) c.106+121G= (n.106+121G=) n.824+121G= n.838+121G= | |
2 | g.43846432G>T | CA2658828150 | ABCG8 | c.322+121G>T (n.322+121G>T) n.900G>T c.334+121G>T (n.334+121G>T) c.106+121G>T (n.106+121G>T) n.824+121G>T n.838+121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846433C>A | CA2658828151 | ABCG8 | c.322+122C>A (n.322+122C>A) n.901C>A c.334+122C>A (n.334+122C>A) c.106+122C>A (n.106+122C>A) n.824+122C>A n.838+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846434T>A | CA2658828152 | ABCG8 | c.322+123T>A (n.322+123T>A) n.902T>A c.334+123T>A (n.334+123T>A) c.106+123T>A (n.106+123T>A) n.824+123T>A n.838+123T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846434T>C | CA2493945232 | ABCG8 | c.322+123T>C (n.322+123T>C) n.902T>C c.334+123T>C (n.334+123T>C) c.106+123T>C (n.106+123T>C) n.824+123T>C n.838+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846434T= | CA2493945231 | ABCG8 | c.322+123T= (n.322+123T=) n.902T= c.334+123T= (n.334+123T=) c.106+123T= (n.106+123T=) n.824+123T= n.838+123T= | |
2 | g.43846436A>T | CA2658828153 | ABCG8 | c.322+125A>T (n.322+125A>T) n.904A>T c.334+125A>T (n.334+125A>T) c.106+125A>T (n.106+125A>T) n.824+125A>T n.838+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846437G>C | CA532703120 | ABCG8 | c.322+126G>C (n.322+126G>C) n.905G>C c.334+126G>C (n.334+126G>C) c.106+126G>C (n.106+126G>C) n.824+126G>C n.838+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846437G= | CA2493945233 | ABCG8 | c.322+126G= (n.322+126G=) n.905G= c.334+126G= (n.334+126G=) c.106+126G= (n.106+126G=) n.824+126G= n.838+126G= | |
2 | g.43846442_43846443del | CA2658828154 | ABCG8 | c.322+131_322+132del (n.322+131_322+132del) n.910_911del c.334+131_334+132del (n.334+131_334+132del) c.106+131_106+132del (n.106+131_106+132del) n.824+131_824+132del n.838+131_838+132del | gnomAD v4 |
2 | g.43846440C>A | CA2658828155 | ABCG8 | c.322+129C>A (n.322+129C>A) n.908C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) c.106+129C>A (n.106+129C>A) n.824+129C>A n.838+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846440C= | CA2493945234 | ABCG8 | c.322+129C= (n.322+129C=) n.908C= c.334+129C= (n.334+129C=) c.106+129C= (n.106+129C=) n.824+129C= n.838+129C= | |
2 | g.43846440C>T | CA2493945235 | ABCG8 | c.322+129C>T (n.322+129C>T) n.908C>T c.334+129C>T (n.334+129C>T) c.106+129C>T (n.106+129C>T) n.824+129C>T n.838+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846441A>G | CA2749705221 | ABCG8 | c.322+130A>G (n.322+130A>G) n.909A>G c.334+130A>G (n.334+130A>G) c.106+130A>G (n.106+130A>G) n.824+130A>G n.838+130A>G | |
2 | g.43846441A>T | CA2658828156 | ABCG8 | c.322+130A>T (n.322+130A>T) n.909A>T c.334+130A>T (n.334+130A>T) c.106+130A>T (n.106+130A>T) n.824+130A>T n.838+130A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846442C= | CA2493945236 | ABCG8 | c.322+131C= (n.322+131C=) n.910C= c.334+131C= (n.334+131C=) c.106+131C= (n.106+131C=) n.824+131C= n.838+131C= | |
2 | g.43846442C>G | CA1029986813 | ABCG8 | c.322+131C>G (n.322+131C>G) n.910C>G c.334+131C>G (n.334+131C>G) c.106+131C>G (n.106+131C>G) n.824+131C>G n.838+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846442C>T | CA2658828157 | ABCG8 | c.322+131C>T (n.322+131C>T) n.910C>T c.334+131C>T (n.334+131C>T) c.106+131C>T (n.106+131C>T) n.824+131C>T n.838+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846443A>G | CA2658828158 | ABCG8 | c.322+132A>G (n.322+132A>G) n.911A>G c.334+132A>G (n.334+132A>G) c.106+132A>G (n.106+132A>G) n.824+132A>G n.838+132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846444G>C | CA46434910 | ABCG8 | c.322+133G>C (n.322+133G>C) n.912G>C c.334+133G>C (n.334+133G>C) c.106+133G>C (n.106+133G>C) n.824+133G>C n.838+133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846444G= | CA2493945237 | ABCG8 | c.322+133G= (n.322+133G=) n.912G= c.334+133G= (n.334+133G=) c.106+133G= (n.106+133G=) n.824+133G= n.838+133G= | |
2 | g.43846444G>T | CA2658828159 | ABCG8 | c.322+133G>T (n.322+133G>T) n.912G>T c.334+133G>T (n.334+133G>T) c.106+133G>T (n.106+133G>T) n.824+133G>T n.838+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846445G>C | CA2493945239 | ABCG8 | c.322+134G>C (n.322+134G>C) n.913G>C c.334+134G>C (n.334+134G>C) c.106+134G>C (n.106+134G>C) n.824+134G>C n.838+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846445G= | CA2493945238 | ABCG8 | c.322+134G= (n.322+134G=) n.913G= c.334+134G= (n.334+134G=) c.106+134G= (n.106+134G=) n.824+134G= n.838+134G= | |
2 | g.43846445G>T | CA2658828160 | ABCG8 | c.322+134G>T (n.322+134G>T) n.913G>T c.334+134G>T (n.334+134G>T) c.106+134G>T (n.106+134G>T) n.824+134G>T n.838+134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846446T>C | CA769063080 | ABCG8 | c.322+135T>C (n.322+135T>C) n.914T>C c.334+135T>C (n.334+135T>C) c.106+135T>C (n.106+135T>C) n.824+135T>C n.838+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846446T= | CA2493945240 | ABCG8 | c.322+135T= (n.322+135T=) n.914T= c.334+135T= (n.334+135T=) c.106+135T= (n.106+135T=) n.824+135T= n.838+135T= | |
2 | g.43846447T>C | CA2658828161 | ABCG8 | c.322+136T>C (n.322+136T>C) n.915T>C c.334+136T>C (n.334+136T>C) c.106+136T>C (n.106+136T>C) n.824+136T>C n.838+136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846448C>A | CA2658828162 | ABCG8 | c.322+137C>A (n.322+137C>A) n.916C>A c.334+137C>A (n.334+137C>A) c.106+137C>A (n.106+137C>A) n.824+137C>A n.838+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846448C>T | CA2658828163 | ABCG8 | c.322+137C>T (n.322+137C>T) n.916C>T c.334+137C>T (n.334+137C>T) c.106+137C>T (n.106+137C>T) n.824+137C>T n.838+137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>A | CA2658828164 | ABCG8 | c.322+139G>A (n.322+139G>A) n.918G>A c.334+139G>A (n.334+139G>A) c.106+139G>A (n.106+139G>A) n.824+139G>A n.838+139G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>C | CA2658828165 | ABCG8 | c.322+139G>C (n.322+139G>C) n.918G>C c.334+139G>C (n.334+139G>C) c.106+139G>C (n.106+139G>C) n.824+139G>C n.838+139G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846450G>T | CA2658828166 | ABCG8 | c.322+139G>T (n.322+139G>T) n.918G>T c.334+139G>T (n.334+139G>T) c.106+139G>T (n.106+139G>T) n.824+139G>T n.838+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846451G>C | CA46434919 | ABCG8 | c.322+140G>C (n.322+140G>C) n.919G>C c.334+140G>C (n.334+140G>C) c.106+140G>C (n.106+140G>C) n.824+140G>C n.838+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846451G= | CA2493945241 | ABCG8 | c.322+140G= (n.322+140G=) n.919G= c.334+140G= (n.334+140G=) c.106+140G= (n.106+140G=) n.824+140G= n.838+140G= | |
2 | g.43846451G>T | CA2658828167 | ABCG8 | c.322+140G>T (n.322+140G>T) n.919G>T c.334+140G>T (n.334+140G>T) c.106+140G>T (n.106+140G>T) n.824+140G>T n.838+140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846452G>A | CA2658828168 | ABCG8 | c.322+141G>A (n.322+141G>A) n.920G>A c.334+141G>A (n.334+141G>A) c.106+141G>A (n.106+141G>A) n.824+141G>A n.838+141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846453T>C | CA2658828169 | ABCG8 | c.322+142T>C (n.322+142T>C) n.921T>C c.334+142T>C (n.334+142T>C) c.106+142T>C (n.106+142T>C) n.824+142T>C n.838+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846454C>A | CA532703121 | ABCG8 | c.322+143C>A (n.322+143C>A) n.922C>A c.334+143C>A (n.334+143C>A) c.106+143C>A (n.106+143C>A) n.824+143C>A n.838+143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846454C= | CA2493945242 | ABCG8 | c.322+143C= (n.322+143C=) n.922C= c.334+143C= (n.334+143C=) c.106+143C= (n.106+143C=) n.824+143C= n.838+143C= | |
2 | g.43846454C>G | CA46434929 | ABCG8 | c.322+143C>G (n.322+143C>G) n.922C>G c.334+143C>G (n.334+143C>G) c.106+143C>G (n.106+143C>G) n.824+143C>G n.838+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846455A= | CA2493945243 | ABCG8 | c.322+144A= (n.322+144A=) n.923A= c.334+144A= (n.334+144A=) c.106+144A= (n.106+144A=) n.824+144A= n.838+144A= | |
2 | g.43846455A>G | CA1029986815 | ABCG8 | c.322+144A>G (n.322+144A>G) n.923A>G c.334+144A>G (n.334+144A>G) c.106+144A>G (n.106+144A>G) n.824+144A>G n.838+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846456G>C | CA769063085 | ABCG8 | c.322+145G>C (n.322+145G>C) n.924G>C c.334+145G>C (n.334+145G>C) c.106+145G>C (n.106+145G>C) n.824+145G>C n.838+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846456G= | CA2493945244 | ABCG8 | c.322+145G= (n.322+145G=) n.924G= c.334+145G= (n.334+145G=) c.106+145G= (n.106+145G=) n.824+145G= n.838+145G= | |
2 | g.43846456G>T | CA2658828170 | ABCG8 | c.322+145G>T (n.322+145G>T) n.924G>T c.334+145G>T (n.334+145G>T) c.106+145G>T (n.106+145G>T) n.824+145G>T n.838+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846457A>G | CA2658828171 | ABCG8 | c.322+146A>G (n.322+146A>G) n.925A>G c.334+146A>G (n.334+146A>G) c.106+146A>G (n.106+146A>G) n.824+146A>G n.838+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>A | CA2658828172 | ABCG8 | c.322+147C>A (n.322+147C>A) n.926C>A c.334+147C>A (n.334+147C>A) c.106+147C>A (n.106+147C>A) n.824+147C>A n.838+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846458C= | CA2493945245 | ABCG8 | c.322+147C= (n.322+147C=) n.926C= c.334+147C= (n.334+147C=) c.106+147C= (n.106+147C=) n.824+147C= n.838+147C= | |
2 | g.43846458C>G | CA1029986817 | ABCG8 | c.322+147C>G (n.322+147C>G) n.926C>G c.334+147C>G (n.334+147C>G) c.106+147C>G (n.106+147C>G) n.824+147C>G n.838+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846458C>T | CA46434932 | ABCG8 | c.322+147C>T (n.322+147C>T) n.926C>T c.334+147C>T (n.334+147C>T) c.106+147C>T (n.106+147C>T) n.824+147C>T n.838+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846459A>G | CA2658828173 | ABCG8 | c.322+148A>G (n.322+148A>G) n.927A>G c.334+148A>G (n.334+148A>G) c.106+148A>G (n.106+148A>G) n.824+148A>G n.838+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846461A>G | CA2658828174 | ABCG8 | c.322+150A>G (n.322+150A>G) n.929A>G c.334+150A>G (n.334+150A>G) c.106+150A>G (n.106+150A>G) n.824+150A>G n.838+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>A | CA2658828175 | ABCG8 | c.322+151C>A (n.322+151C>A) n.930C>A c.334+151C>A (n.334+151C>A) c.106+151C>A (n.106+151C>A) n.824+151C>A n.838+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846462C>T | CA2658828176 | ABCG8 | c.322+151C>T (n.322+151C>T) n.930C>T c.334+151C>T (n.334+151C>T) c.106+151C>T (n.106+151C>T) n.824+151C>T n.838+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C>A | CA2658828177 | ABCG8 | c.322+152C>A (n.322+152C>A) n.931C>A c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.106+152C>A (n.106+152C>A) n.824+152C>A n.838+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846463C= | CA2493945246 | ABCG8 | c.322+152C= (n.322+152C=) n.931C= c.334+152C= (n.334+152C=) c.106+152C= (n.106+152C=) n.824+152C= n.838+152C= | |
2 | g.43846463C>G | CA2493945247 | ABCG8 | c.322+152C>G (n.322+152C>G) n.931C>G c.334+152C>G (n.334+152C>G) c.106+152C>G (n.106+152C>G) n.824+152C>G n.838+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>A | CA2658828178 | ABCG8 | c.322+153T>A (n.322+153T>A) n.932T>A c.334+153T>A (n.334+153T>A) c.106+153T>A (n.106+153T>A) n.824+153T>A n.838+153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846464T>G | CA2658828179 | ABCG8 | c.322+153T>G (n.322+153T>G) n.932T>G c.334+153T>G (n.334+153T>G) c.106+153T>G (n.106+153T>G) n.824+153T>G n.838+153T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846465G>A | CA1029986822 | ABCG8 | c.322+154G>A (n.322+154G>A) n.933G>A c.334+154G>A (n.334+154G>A) c.106+154G>A (n.106+154G>A) n.824+154G>A n.838+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846465G= | CA2493945248 | ABCG8 | c.322+154G= (n.322+154G=) n.933G= c.334+154G= (n.334+154G=) c.106+154G= (n.106+154G=) n.824+154G= n.838+154G= | |
2 | g.43846466G>A | CA2493945250 | ABCG8 | c.322+155G>A (n.322+155G>A) n.934G>A c.334+155G>A (n.334+155G>A) c.106+155G>A (n.106+155G>A) n.824+155G>A n.838+155G>A | dbSNP |
2 | g.43846466G>C | CA2658828180 | ABCG8 | c.322+155G>C (n.322+155G>C) n.934G>C c.334+155G>C (n.334+155G>C) c.106+155G>C (n.106+155G>C) n.824+155G>C n.838+155G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846466G= | CA2493945249 | ABCG8 | c.322+155G= (n.322+155G=) n.934G= c.334+155G= (n.334+155G=) c.106+155G= (n.106+155G=) n.824+155G= n.838+155G= | |
2 | g.43846466G>T | CA2658828181 | ABCG8 | c.322+155G>T (n.322+155G>T) n.934G>T c.334+155G>T (n.334+155G>T) c.106+155G>T (n.106+155G>T) n.824+155G>T n.838+155G>T | gnomAD v4 |