Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846330G>A | CA46434840 | ABCG8 | c.322+19G>A (n.322+19G>A) n.798G>A c.334+19G>A (n.334+19G>A) c.106+19G>A (n.106+19G>A) n.824+19G>A n.838+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846330G= | CA2493945179 | ABCG8 | c.322+19G= (n.322+19G=) n.798G= c.334+19G= (n.334+19G=) c.106+19G= (n.106+19G=) n.824+19G= n.838+19G= | |
2 | g.43846330G>T | CA532703109 | ABCG8 | c.322+19G>T (n.322+19G>T) n.798G>T c.334+19G>T (n.334+19G>T) c.106+19G>T (n.106+19G>T) n.824+19G>T n.838+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846331C= | CA2493945180 | ABCG8 | c.322+20C= (n.322+20C=) n.799C= c.334+20C= (n.334+20C=) c.106+20C= (n.106+20C=) n.824+20C= n.838+20C= | |
2 | g.43846331C>T | CA532703110 | ABCG8 | c.322+20C>T (n.322+20C>T) n.799C>T c.334+20C>T (n.334+20C>T) c.106+20C>T (n.106+20C>T) n.824+20C>T n.838+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846333G>A | CA532703111 | ABCG8 | c.322+22G>A (n.322+22G>A) n.801G>A c.334+22G>A (n.334+22G>A) c.106+22G>A (n.106+22G>A) n.824+22G>A n.838+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846333G= | CA2493945181 | ABCG8 | c.322+22G= (n.322+22G=) n.801G= c.334+22G= (n.334+22G=) c.106+22G= (n.106+22G=) n.824+22G= n.838+22G= | |
2 | g.43846334G>A | CA46434843 | ABCG8 | c.322+23G>A (n.322+23G>A) n.802G>A c.334+23G>A (n.334+23G>A) c.106+23G>A (n.106+23G>A) n.824+23G>A n.838+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846334G>C | CA2576953741 | ABCG8 | c.322+23G>C (n.322+23G>C) n.802G>C c.334+23G>C (n.334+23G>C) c.106+23G>C (n.106+23G>C) n.824+23G>C n.838+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846334G= | CA2493945182 | ABCG8 | c.322+23G= (n.322+23G=) n.802G= c.334+23G= (n.334+23G=) c.106+23G= (n.106+23G=) n.824+23G= n.838+23G= | |
2 | g.43846335G>A | CA1636969 | ABCG8 | c.322+24G>A (n.322+24G>A) n.803G>A c.334+24G>A (n.334+24G>A) c.106+24G>A (n.106+24G>A) n.824+24G>A n.838+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846335G= | CA2493945183 | ABCG8 | c.322+24G= (n.322+24G=) n.803G= c.334+24G= (n.334+24G=) c.106+24G= (n.106+24G=) n.824+24G= n.838+24G= | |
2 | g.43846337A>G | CA2658828103 | ABCG8 | c.322+26A>G (n.322+26A>G) n.805A>G c.334+26A>G (n.334+26A>G) c.106+26A>G (n.106+26A>G) n.824+26A>G n.838+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846338A= | CA2493945184 | ABCG8 | c.322+27A= (n.322+27A=) n.806A= c.334+27A= (n.334+27A=) c.106+27A= (n.106+27A=) n.824+27A= n.838+27A= | |
2 | g.43846338A>G | CA1029986790 | ABCG8 | c.322+27A>G (n.322+27A>G) n.806A>G c.334+27A>G (n.334+27A>G) c.106+27A>G (n.106+27A>G) n.824+27A>G n.838+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846339T>C | CA2658828104 | ABCG8 | c.322+28T>C (n.322+28T>C) n.807T>C c.334+28T>C (n.334+28T>C) c.106+28T>C (n.106+28T>C) n.824+28T>C n.838+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>A | CA2658828105 | ABCG8 | c.322+29G>A (n.322+29G>A) n.808G>A c.334+29G>A (n.334+29G>A) c.106+29G>A (n.106+29G>A) n.824+29G>A n.838+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>C | CA2493945186 | ABCG8 | c.322+29G>C (n.322+29G>C) n.808G>C c.334+29G>C (n.334+29G>C) c.106+29G>C (n.106+29G>C) n.824+29G>C n.838+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846340G= | CA2493945185 | ABCG8 | c.322+29G= (n.322+29G=) n.808G= c.334+29G= (n.334+29G=) c.106+29G= (n.106+29G=) n.824+29G= n.838+29G= | |
2 | g.43846340G>T | CA2658828106 | ABCG8 | c.322+29G>T (n.322+29G>T) n.808G>T c.334+29G>T (n.334+29G>T) c.106+29G>T (n.106+29G>T) n.824+29G>T n.838+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846341G>T | CA2658828107 | ABCG8 | c.322+30G>T (n.322+30G>T) n.809G>T c.334+30G>T (n.334+30G>T) c.106+30G>T (n.106+30G>T) n.824+30G>T n.838+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846346T>C | CA2658828108 | ABCG8 | c.322+35T>C (n.322+35T>C) n.814T>C c.334+35T>C (n.334+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.824+35T>C n.838+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846347C>A | CA2576953743 | ABCG8 | c.322+36C>A (n.322+36C>A) n.815C>A c.334+36C>A (n.334+36C>A) c.106+36C>A (n.106+36C>A) n.824+36C>A n.838+36C>A | |
2 | g.43846347C= | CA2493945187 | ABCG8 | c.322+36C= (n.322+36C=) n.815C= c.334+36C= (n.334+36C=) c.106+36C= (n.106+36C=) n.824+36C= n.838+36C= | |
2 | g.43846347C>T | CA46434858 | ABCG8 | c.322+36C>T (n.322+36C>T) n.815C>T c.334+36C>T (n.334+36C>T) c.106+36C>T (n.106+36C>T) n.824+36C>T n.838+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846348T>G | CA2658828109 | ABCG8 | c.322+37T>G (n.322+37T>G) n.816T>G c.334+37T>G (n.334+37T>G) c.106+37T>G (n.106+37T>G) n.824+37T>G n.838+37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846349C= | CA2493945189 | ABCG8 | c.322+38C= (n.322+38C=) n.817C= c.334+38C= (n.334+38C=) c.106+38C= (n.106+38C=) n.824+38C= n.838+38C= | |
2 | g.43846349C>G | CA2493945188 | ABCG8 | c.322+38C>G (n.322+38C>G) n.817C>G c.334+38C>G (n.334+38C>G) c.106+38C>G (n.106+38C>G) n.824+38C>G n.838+38C>G | dbSNP |
2 | g.43846349C>T | CA532703112 | ABCG8 | c.322+38C>T (n.322+38C>T) n.817C>T c.334+38C>T (n.334+38C>T) c.106+38C>T (n.106+38C>T) n.824+38C>T n.838+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846350C= | CA2493945190 | ABCG8 | c.322+39C= (n.322+39C=) n.818C= c.334+39C= (n.334+39C=) c.106+39C= (n.106+39C=) n.824+39C= n.838+39C= | |
2 | g.43846350C>G | CA2658828110 | ABCG8 | c.322+39C>G (n.322+39C>G) n.818C>G c.334+39C>G (n.334+39C>G) c.106+39C>G (n.106+39C>G) n.824+39C>G n.838+39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846350C>T | CA2493945191 | ABCG8 | c.322+39C>T (n.322+39C>T) n.818C>T c.334+39C>T (n.334+39C>T) c.106+39C>T (n.106+39C>T) n.824+39C>T n.838+39C>T | dbSNP |
2 | g.43846351T>A | CA2658828111 | ABCG8 | c.322+40T>A (n.322+40T>A) n.819T>A c.334+40T>A (n.334+40T>A) c.106+40T>A (n.106+40T>A) n.824+40T>A n.838+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846352G>A | CA532703113 | ABCG8 | c.322+41G>A (n.322+41G>A) n.820G>A c.334+41G>A (n.334+41G>A) c.106+41G>A (n.106+41G>A) n.824+41G>A n.838+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846352G= | CA2493945192 | ABCG8 | c.322+41G= (n.322+41G=) n.820G= c.334+41G= (n.334+41G=) c.106+41G= (n.106+41G=) n.824+41G= n.838+41G= | |
2 | g.43846353G>A | CA2576953744 | ABCG8 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) n.821G>A c.334+42G>A (n.334+42G>A) c.106+42G>A (n.106+42G>A) n.824+42G>A n.838+42G>A | |
2 | g.43846354G>A | CA46434864 | ABCG8 | c.322+43G>A (n.322+43G>A) n.822G>A c.334+43G>A (n.334+43G>A) c.106+43G>A (n.106+43G>A) n.824+43G>A n.838+43G>A | dbSNP |
2 | g.43846354G>C | CA1636970 | ABCG8 | c.322+43G>C (n.322+43G>C) n.822G>C c.334+43G>C (n.334+43G>C) c.106+43G>C (n.106+43G>C) n.824+43G>C n.838+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846354G= | CA2493945193 | ABCG8 | c.322+43G= (n.322+43G=) n.822G= c.334+43G= (n.334+43G=) c.106+43G= (n.106+43G=) n.824+43G= n.838+43G= | |
2 | g.43846355A= | CA2493945194 | ABCG8 | c.322+44A= (n.322+44A=) n.823A= c.334+44A= (n.334+44A=) c.106+44A= (n.106+44A=) n.824+44A= n.838+44A= | |
2 | g.43846355A>G | CA46434867 | ABCG8 | c.322+44A>G (n.322+44A>G) n.823A>G c.334+44A>G (n.334+44A>G) c.106+44A>G (n.106+44A>G) n.824+44A>G n.838+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846355A>T | CA2658828112 | ABCG8 | c.322+44A>T (n.322+44A>T) n.823A>T c.334+44A>T (n.334+44A>T) c.106+44A>T (n.106+44A>T) n.824+44A>T n.838+44A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846357A= | CA2493945195 | ABCG8 | c.322+46A= (n.322+46A=) n.825A= c.334+46A= (n.334+46A=) c.106+46A= (n.106+46A=) n.824+46A= n.838+46A= | |
2 | g.43846357A>G | CA46434870 | ABCG8 | c.322+46A>G (n.322+46A>G) n.825A>G c.334+46A>G (n.334+46A>G) c.106+46A>G (n.106+46A>G) n.824+46A>G n.838+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846358C>T | CA2658828113 | ABCG8 | c.322+47C>T (n.322+47C>T) n.826C>T c.334+47C>T (n.334+47C>T) c.106+47C>T (n.106+47C>T) n.824+47C>T n.838+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846359A= | CA2493945196 | ABCG8 | c.322+48A= (n.322+48A=) n.827A= c.334+48A= (n.334+48A=) c.106+48A= (n.106+48A=) n.824+48A= n.838+48A= | |
2 | g.43846359A>G | CA46434874 | ABCG8 | c.322+48A>G (n.322+48A>G) n.827A>G c.334+48A>G (n.334+48A>G) c.106+48A>G (n.106+48A>G) n.824+48A>G n.838+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846360G>T | CA2658828114 | ABCG8 | c.322+49G>T (n.322+49G>T) n.828G>T c.334+49G>T (n.334+49G>T) c.106+49G>T (n.106+49G>T) n.824+49G>T n.838+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846362A>G | CA2576953745 | ABCG8 | c.322+51A>G (n.322+51A>G) n.830A>G c.334+51A>G (n.334+51A>G) c.106+51A>G (n.106+51A>G) n.824+51A>G n.838+51A>G | |
2 | g.43846363T>C | CA2493945198 | ABCG8 | c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.831T>C c.334+52T>C (n.334+52T>C) c.106+52T>C (n.106+52T>C) n.824+52T>C n.838+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846363T= | CA2493945197 | ABCG8 | c.322+52T= (n.322+52T=) n.831T= c.334+52T= (n.334+52T=) c.106+52T= (n.106+52T=) n.824+52T= n.838+52T= | |
2 | g.43846364G>A | CA2493945199 | ABCG8 | c.322+53G>A (n.322+53G>A) n.832G>A c.334+53G>A (n.334+53G>A) c.106+53G>A (n.106+53G>A) n.824+53G>A n.838+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846364G>C | CA46434884 | ABCG8 | c.322+53G>C (n.322+53G>C) n.832G>C c.334+53G>C (n.334+53G>C) c.106+53G>C (n.106+53G>C) n.824+53G>C n.838+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846364G= | CA2493945200 | ABCG8 | c.322+53G= (n.322+53G=) n.832G= c.334+53G= (n.334+53G=) c.106+53G= (n.106+53G=) n.824+53G= n.838+53G= | |
2 | g.43846364G>T | CA2749705218 | ABCG8 | c.322+53G>T (n.322+53G>T) n.832G>T c.334+53G>T (n.334+53G>T) c.106+53G>T (n.106+53G>T) n.824+53G>T n.838+53G>T | |
2 | g.43846366T>A | CA2658828115 | ABCG8 | c.322+55T>A (n.322+55T>A) n.834T>A c.334+55T>A (n.334+55T>A) c.106+55T>A (n.106+55T>A) n.824+55T>A n.838+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>A | CA2658828116 | ABCG8 | c.322+56C>A (n.322+56C>A) n.835C>A c.334+56C>A (n.334+56C>A) c.106+56C>A (n.106+56C>A) n.824+56C>A n.838+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C= | CA2493945201 | ABCG8 | c.322+56C= (n.322+56C=) n.835C= c.334+56C= (n.334+56C=) c.106+56C= (n.106+56C=) n.824+56C= n.838+56C= | |
2 | g.43846367C>G | CA532703114 | ABCG8 | c.322+56C>G (n.322+56C>G) n.835C>G c.334+56C>G (n.334+56C>G) c.106+56C>G (n.106+56C>G) n.824+56C>G n.838+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>T | CA2576953746 | ABCG8 | c.322+56C>T (n.322+56C>T) n.835C>T c.334+56C>T (n.334+56C>T) c.106+56C>T (n.106+56C>T) n.824+56C>T n.838+56C>T | |
2 | g.43846368C>A | CA2576953747 | ABCG8 | c.322+57C>A (n.322+57C>A) n.836C>A c.334+57C>A (n.334+57C>A) c.106+57C>A (n.106+57C>A) n.824+57C>A n.838+57C>A | |
2 | g.43846368C= | CA2493945202 | ABCG8 | c.322+57C= (n.322+57C=) n.836C= c.334+57C= (n.334+57C=) c.106+57C= (n.106+57C=) n.824+57C= n.838+57C= | |
2 | g.43846368C>G | CA769063051 | ABCG8 | c.322+57C>G (n.322+57C>G) n.836C>G c.334+57C>G (n.334+57C>G) c.106+57C>G (n.106+57C>G) n.824+57C>G n.838+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846368C>T | CA2576953748 | ABCG8 | c.322+57C>T (n.322+57C>T) n.836C>T c.334+57C>T (n.334+57C>T) c.106+57C>T (n.106+57C>T) n.824+57C>T n.838+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846371dup | CA2493945203 | ABCG8 | c.322+60dup (n.322+60dup) n.839dup c.334+60dup (n.334+60dup) c.106+60dup (n.106+60dup) n.824+60dup n.838+60dup | dbSNP |
2 | g.43846371T>C | CA2576953749 | ABCG8 | c.322+60T>C (n.322+60T>C) n.839T>C c.334+60T>C (n.334+60T>C) c.106+60T>C (n.106+60T>C) n.824+60T>C n.838+60T>C | |
2 | g.43846372G>C | CA2658828117 | ABCG8 | c.322+61G>C (n.322+61G>C) n.840G>C c.334+61G>C (n.334+61G>C) c.106+61G>C (n.106+61G>C) n.824+61G>C n.838+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846373G>A | CA646870924 | ABCG8 | c.322+62G>A (n.322+62G>A) n.841G>A c.334+62G>A (n.334+62G>A) c.106+62G>A (n.106+62G>A) n.824+62G>A n.838+62G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846378A= | CA2493945204 | ABCG8 | c.322+67A= (n.322+67A=) n.846A= c.334+67A= (n.334+67A=) c.106+67A= (n.106+67A=) n.824+67A= n.838+67A= | |
2 | g.43846378A>T | CA2493945205 | ABCG8 | c.322+67A>T (n.322+67A>T) n.846A>T c.334+67A>T (n.334+67A>T) c.106+67A>T (n.106+67A>T) n.824+67A>T n.838+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846379T>C | CA2658828118 | ABCG8 | c.322+68T>C (n.322+68T>C) n.847T>C c.334+68T>C (n.334+68T>C) c.106+68T>C (n.106+68T>C) n.824+68T>C n.838+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846381G>A | CA1029986795 | ABCG8 | c.322+70G>A (n.322+70G>A) n.849G>A c.334+70G>A (n.334+70G>A) c.106+70G>A (n.106+70G>A) n.824+70G>A n.838+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846381G= | CA2493945206 | ABCG8 | c.322+70G= (n.322+70G=) n.849G= c.334+70G= (n.334+70G=) c.106+70G= (n.106+70G=) n.824+70G= n.838+70G= | |
2 | g.43846382A= | CA2493945207 | ABCG8 | c.322+71A= (n.322+71A=) n.850A= c.334+71A= (n.334+71A=) c.106+71A= (n.106+71A=) n.824+71A= n.838+71A= | |
2 | g.43846382A>G | CA2493945208 | ABCG8 | c.322+71A>G (n.322+71A>G) n.850A>G c.334+71A>G (n.334+71A>G) c.106+71A>G (n.106+71A>G) n.824+71A>G n.838+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846382A>T | CA2658828119 | ABCG8 | c.322+71A>T (n.322+71A>T) n.850A>T c.334+71A>T (n.334+71A>T) c.106+71A>T (n.106+71A>T) n.824+71A>T n.838+71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846384G>C | CA2658828120 | ABCG8 | c.322+73G>C (n.322+73G>C) n.852G>C c.334+73G>C (n.334+73G>C) c.106+73G>C (n.106+73G>C) n.824+73G>C n.838+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846385C= | CA2493945209 | ABCG8 | c.322+74C= (n.322+74C=) n.853C= c.334+74C= (n.334+74C=) c.106+74C= (n.106+74C=) n.824+74C= n.838+74C= | |
2 | g.43846387dup | CA532703115 | ABCG8 | c.322+76dup (n.322+76dup) n.855dup c.334+76dup (n.334+76dup) c.106+76dup (n.106+76dup) n.824+76dup n.838+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846388C= | CA2493945210 | ABCG8 | c.322+77C= (n.322+77C=) n.856C= c.334+77C= (n.334+77C=) c.106+77C= (n.106+77C=) n.824+77C= n.838+77C= | |
2 | g.43846388C>G | CA532703116 | ABCG8 | c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.856C>G c.334+77C>G (n.334+77C>G) c.106+77C>G (n.106+77C>G) n.824+77C>G n.838+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846390T>A | CA2658828121 | ABCG8 | c.322+79T>A (n.322+79T>A) n.858T>A c.334+79T>A (n.334+79T>A) c.106+79T>A (n.106+79T>A) n.824+79T>A n.838+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846390T>C | CA769063058 | ABCG8 | c.322+79T>C (n.322+79T>C) n.858T>C c.334+79T>C (n.334+79T>C) c.106+79T>C (n.106+79T>C) n.824+79T>C n.838+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846390T= | CA2493945211 | ABCG8 | c.322+79T= (n.322+79T=) n.858T= c.334+79T= (n.334+79T=) c.106+79T= (n.106+79T=) n.824+79T= n.838+79T= | |
2 | g.43846391A>C | CA2658828122 | ABCG8 | c.322+80A>C (n.322+80A>C) n.859A>C c.334+80A>C (n.334+80A>C) c.106+80A>C (n.106+80A>C) n.824+80A>C n.838+80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846391A>G | CA2658828123 | ABCG8 | c.322+80A>G (n.322+80A>G) n.859A>G c.334+80A>G (n.334+80A>G) c.106+80A>G (n.106+80A>G) n.824+80A>G n.838+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846392T>C | CA1029986800 | ABCG8 | c.322+81T>C (n.322+81T>C) n.860T>C c.334+81T>C (n.334+81T>C) c.106+81T>C (n.106+81T>C) n.824+81T>C n.838+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846392T>G | CA2658828124 | ABCG8 | c.322+81T>G (n.322+81T>G) n.860T>G c.334+81T>G (n.334+81T>G) c.106+81T>G (n.106+81T>G) n.824+81T>G n.838+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846392T= | CA2493945212 | ABCG8 | c.322+81T= (n.322+81T=) n.860T= c.334+81T= (n.334+81T=) c.106+81T= (n.106+81T=) n.824+81T= n.838+81T= | |
2 | g.43846393G>A | CA46434894 | ABCG8 | c.322+82G>A (n.322+82G>A) n.861G>A c.334+82G>A (n.334+82G>A) c.106+82G>A (n.106+82G>A) n.824+82G>A n.838+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846393G= | CA2493945213 | ABCG8 | c.322+82G= (n.322+82G=) n.861G= c.334+82G= (n.334+82G=) c.106+82G= (n.106+82G=) n.824+82G= n.838+82G= | |
2 | g.43846393G>T | CA2658828125 | ABCG8 | c.322+82G>T (n.322+82G>T) n.861G>T c.334+82G>T (n.334+82G>T) c.106+82G>T (n.106+82G>T) n.824+82G>T n.838+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846394G>A | CA2658828126 | ABCG8 | c.322+83G>A (n.322+83G>A) n.862G>A c.334+83G>A (n.334+83G>A) c.106+83G>A (n.106+83G>A) n.824+83G>A n.838+83G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846396G>A | CA769063059 | ABCG8 | c.322+85G>A (n.322+85G>A) n.864G>A c.334+85G>A (n.334+85G>A) c.106+85G>A (n.106+85G>A) n.824+85G>A n.838+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846396G>C | CA2658828127 | ABCG8 | c.322+85G>C (n.322+85G>C) n.864G>C c.334+85G>C (n.334+85G>C) c.106+85G>C (n.106+85G>C) n.824+85G>C n.838+85G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846396G= | CA2493945214 | ABCG8 | c.322+85G= (n.322+85G=) n.864G= c.334+85G= (n.334+85G=) c.106+85G= (n.106+85G=) n.824+85G= n.838+85G= | |
2 | g.43846397C= | CA2493945215 | ABCG8 | c.322+86C= (n.322+86C=) n.865C= c.334+86C= (n.334+86C=) c.106+86C= (n.106+86C=) n.824+86C= n.838+86C= | |
2 | g.43846397C>T | CA2493945216 | ABCG8 | c.322+86C>T (n.322+86C>T) n.865C>T c.334+86C>T (n.334+86C>T) c.106+86C>T (n.106+86C>T) n.824+86C>T n.838+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846398T>A | CA2699308348 | ABCG8 | c.322+87T>A (n.322+87T>A) n.866T>A c.334+87T>A (n.334+87T>A) c.106+87T>A (n.106+87T>A) n.824+87T>A n.838+87T>A | dbSNP |
2 | g.43846398T>G | CA2658828128 | ABCG8 | c.322+87T>G (n.322+87T>G) n.866T>G c.334+87T>G (n.334+87T>G) c.106+87T>G (n.106+87T>G) n.824+87T>G n.838+87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846399C>A | CA2576953751 | ABCG8 | c.322+88C>A (n.322+88C>A) n.867C>A c.334+88C>A (n.334+88C>A) c.106+88C>A (n.106+88C>A) n.824+88C>A n.838+88C>A | |
2 | g.43846399C= | CA2493945217 | ABCG8 | c.322+88C= (n.322+88C=) n.867C= c.334+88C= (n.334+88C=) c.106+88C= (n.106+88C=) n.824+88C= n.838+88C= | |
2 | g.43846402dup | CA1029986802 | ABCG8 | c.322+91dup (n.322+91dup) n.870dup c.334+91dup (n.334+91dup) c.106+91dup (n.106+91dup) n.824+91dup n.838+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846401T>G | CA2658828129 | ABCG8 | c.322+90T>G (n.322+90T>G) n.869T>G c.334+90T>G (n.334+90T>G) c.106+90T>G (n.106+90T>G) n.824+90T>G n.838+90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846402T>C | CA769063061 | ABCG8 | c.322+91T>C (n.322+91T>C) n.870T>C c.334+91T>C (n.334+91T>C) c.106+91T>C (n.106+91T>C) n.824+91T>C n.838+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846402T= | CA2493945218 | ABCG8 | c.322+91T= (n.322+91T=) n.870T= c.334+91T= (n.334+91T=) c.106+91T= (n.106+91T=) n.824+91T= n.838+91T= | |
2 | g.43846403G>A | CA2658828130 | ABCG8 | c.322+92G>A (n.322+92G>A) n.871G>A c.334+92G>A (n.334+92G>A) c.106+92G>A (n.106+92G>A) n.824+92G>A n.838+92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>C | CA2658828131 | ABCG8 | c.322+92G>C (n.322+92G>C) n.871G>C c.334+92G>C (n.334+92G>C) c.106+92G>C (n.106+92G>C) n.824+92G>C n.838+92G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846403G>T | CA2658828132 | ABCG8 | c.322+92G>T (n.322+92G>T) n.871G>T c.334+92G>T (n.334+92G>T) c.106+92G>T (n.106+92G>T) n.824+92G>T n.838+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C>A | CA2658828133 | ABCG8 | c.322+93C>A (n.322+93C>A) n.872C>A c.334+93C>A (n.334+93C>A) c.106+93C>A (n.106+93C>A) n.824+93C>A n.838+93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846404C= | CA2493945219 | ABCG8 | c.322+93C= (n.322+93C=) n.872C= c.334+93C= (n.334+93C=) c.106+93C= (n.106+93C=) n.824+93C= n.838+93C= | |
2 | g.43846404C>G | CA2493945220 | ABCG8 | c.322+93C>G (n.322+93C>G) n.872C>G c.334+93C>G (n.334+93C>G) c.106+93C>G (n.106+93C>G) n.824+93C>G n.838+93C>G | dbSNP |
2 | g.43846404C>T | CA2576953752 | ABCG8 | c.322+93C>T (n.322+93C>T) n.872C>T c.334+93C>T (n.334+93C>T) c.106+93C>T (n.106+93C>T) n.824+93C>T n.838+93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846405T>C | CA2658828134 | ABCG8 | c.322+94T>C (n.322+94T>C) n.873T>C c.334+94T>C (n.334+94T>C) c.106+94T>C (n.106+94T>C) n.824+94T>C n.838+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846406G>A | CA2596914642 | ABCG8 | c.322+95G>A (n.322+95G>A) n.874G>A c.334+95G>A (n.334+95G>A) c.106+95G>A (n.106+95G>A) n.824+95G>A n.838+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846407A>T | CA2658828135 | ABCG8 | c.322+96A>T (n.322+96A>T) n.875A>T c.334+96A>T (n.334+96A>T) c.106+96A>T (n.106+96A>T) n.824+96A>T n.838+96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846408C>A | CA46434899 | ABCG8 | c.322+97C>A (n.322+97C>A) n.876C>A c.334+97C>A (n.334+97C>A) c.106+97C>A (n.106+97C>A) n.824+97C>A n.838+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846408C= | CA2493945221 | ABCG8 | c.322+97C= (n.322+97C=) n.876C= c.334+97C= (n.334+97C=) c.106+97C= (n.106+97C=) n.824+97C= n.838+97C= | |
2 | g.43846408C>T | CA769063062 | ABCG8 | c.322+97C>T (n.322+97C>T) n.876C>T c.334+97C>T (n.334+97C>T) c.106+97C>T (n.106+97C>T) n.824+97C>T n.838+97C>T | dbSNP |
2 | g.43846409T>A | CA2576953753 | ABCG8 | c.322+98T>A (n.322+98T>A) n.877T>A c.334+98T>A (n.334+98T>A) c.106+98T>A (n.106+98T>A) n.824+98T>A n.838+98T>A | |
2 | g.43846410A>G | CA2658828136 | ABCG8 | c.322+99A>G (n.322+99A>G) n.878A>G c.334+99A>G (n.334+99A>G) c.106+99A>G (n.106+99A>G) n.824+99A>G n.838+99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846411G>A | CA2658828137 | ABCG8 | c.322+100G>A (n.322+100G>A) n.879G>A c.334+100G>A (n.334+100G>A) c.106+100G>A (n.106+100G>A) n.824+100G>A n.838+100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846412T>C | CA2658828138 | ABCG8 | c.322+101T>C (n.322+101T>C) n.880T>C c.334+101T>C (n.334+101T>C) c.106+101T>C (n.106+101T>C) n.824+101T>C n.838+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846412T>G | CA1029986806 | ABCG8 | c.322+101T>G (n.322+101T>G) n.880T>G c.334+101T>G (n.334+101T>G) c.106+101T>G (n.106+101T>G) n.824+101T>G n.838+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846412T= | CA2493945222 | ABCG8 | c.322+101T= (n.322+101T=) n.880T= c.334+101T= (n.334+101T=) c.106+101T= (n.106+101T=) n.824+101T= n.838+101T= | |
2 | g.43846414G>A | CA2658828139 | ABCG8 | c.322+103G>A (n.322+103G>A) n.882G>A c.334+103G>A (n.334+103G>A) c.106+103G>A (n.106+103G>A) n.824+103G>A n.838+103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846414_43846417delinsGAAT | CA2493945223 | ABCG8 | c.322+103_322+106delinsGAAT (n.322+103_322+106delinsGAAT) n.882_885delinsGAAT c.334+103_334+106delinsGAAT (n.334+103_334+106delinsGAAT) c.106+103_106+106delinsGAAT (n.106+103_106+106delinsGAAT) n.824+103_824+106delinsGAAT n.838+103_838+106delinsGAAT | |
2 | g.43846419_43846421del | CA532703117 | ABCG8 | c.322+108_322+110del (n.322+108_322+110del) n.887_889del c.334+108_334+110del (n.334+108_334+110del) c.106+108_106+110del (n.106+108_106+110del) n.824+108_824+110del n.838+108_838+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846417T>A | CA2658828140 | ABCG8 | c.322+106T>A (n.322+106T>A) n.885T>A c.334+106T>A (n.334+106T>A) c.106+106T>A (n.106+106T>A) n.824+106T>A n.838+106T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846418A= | CA2493945224 | ABCG8 | c.322+107A= (n.322+107A=) n.886A= c.334+107A= (n.334+107A=) c.106+107A= (n.106+107A=) n.824+107A= n.838+107A= | |
2 | g.43846418A>G | CA532703118 | ABCG8 | c.322+107A>G (n.322+107A>G) n.886A>G c.334+107A>G (n.334+107A>G) c.106+107A>G (n.106+107A>G) n.824+107A>G n.838+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846419A= | CA2493945225 | ABCG8 | c.322+108A= (n.322+108A=) n.887A= c.334+108A= (n.334+108A=) c.106+108A= (n.106+108A=) n.824+108A= n.838+108A= | |
2 | g.43846419A>G | CA2493945226 | ABCG8 | c.322+108A>G (n.322+108A>G) n.887A>G c.334+108A>G (n.334+108A>G) c.106+108A>G (n.106+108A>G) n.824+108A>G n.838+108A>G | dbSNP |
2 | g.43846419A>T | CA2658828141 | ABCG8 | c.322+108A>T (n.322+108A>T) n.887A>T c.334+108A>T (n.334+108A>T) c.106+108A>T (n.106+108A>T) n.824+108A>T n.838+108A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846422del | CA2749705219 | ABCG8 | c.322+111del (n.322+111del) n.890del c.334+111del (n.334+111del) c.106+111del (n.106+111del) n.824+111del n.838+111del | |
2 | g.43846422C>A | CA2658828142 | ABCG8 | c.322+111C>A (n.322+111C>A) n.890C>A c.334+111C>A (n.334+111C>A) c.106+111C>A (n.106+111C>A) n.824+111C>A n.838+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846422C= | CA2493945227 | ABCG8 | c.322+111C= (n.322+111C=) n.890C= c.334+111C= (n.334+111C=) c.106+111C= (n.106+111C=) n.824+111C= n.838+111C= | |
2 | g.43846422C>T | CA46434904 | ABCG8 | c.322+111C>T (n.322+111C>T) n.890C>T c.334+111C>T (n.334+111C>T) c.106+111C>T (n.106+111C>T) n.824+111C>T n.838+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846423A= | CA2493945228 | ABCG8 | c.322+112A= (n.322+112A=) n.891A= c.334+112A= (n.334+112A=) c.106+112A= (n.106+112A=) n.824+112A= n.838+112A= | |
2 | g.43846423A>C | CA46434906 | ABCG8 | c.322+112A>C (n.322+112A>C) n.891A>C c.334+112A>C (n.334+112A>C) c.106+112A>C (n.106+112A>C) n.824+112A>C n.838+112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>A | CA2658828143 | ABCG8 | c.322+113G>A (n.322+113G>A) n.892G>A c.334+113G>A (n.334+113G>A) c.106+113G>A (n.106+113G>A) n.824+113G>A n.838+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846424G>C | CA2658828144 | ABCG8 | c.322+113G>C (n.322+113G>C) n.892G>C c.334+113G>C (n.334+113G>C) c.106+113G>C (n.106+113G>C) n.824+113G>C n.838+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846425C>A | CA2658828145 | ABCG8 | c.322+114C>A (n.322+114C>A) n.893C>A c.334+114C>A (n.334+114C>A) c.106+114C>A (n.106+114C>A) n.824+114C>A n.838+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846426A= | CA2493945229 | ABCG8 | c.322+115A= (n.322+115A=) n.894A= c.334+115A= (n.334+115A=) c.106+115A= (n.106+115A=) n.824+115A= n.838+115A= | |
2 | g.43846426A>C | CA532703119 | ABCG8 | c.322+115A>C (n.322+115A>C) n.894A>C c.334+115A>C (n.334+115A>C) c.106+115A>C (n.106+115A>C) n.824+115A>C n.838+115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846426A>T | CA2658828146 | ABCG8 | c.322+115A>T (n.322+115A>T) n.894A>T c.334+115A>T (n.334+115A>T) c.106+115A>T (n.106+115A>T) n.824+115A>T n.838+115A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846427G>C | CA2749705220 | ABCG8 | c.322+116G>C (n.322+116G>C) n.895G>C c.334+116G>C (n.334+116G>C) c.106+116G>C (n.106+116G>C) n.824+116G>C n.838+116G>C | |
2 | g.43846427G>T | CA2658828147 | ABCG8 | c.322+116G>T (n.322+116G>T) n.895G>T c.334+116G>T (n.334+116G>T) c.106+116G>T (n.106+116G>T) n.824+116G>T n.838+116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846430T>C | CA2658828148 | ABCG8 | c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.898T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) c.106+119T>C (n.106+119T>C) n.824+119T>C n.838+119T>C | gnomAD v4 |