Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846288T>A | CA346663665 | ABCG8 | c.299T>A (p.Met100Lys) n.756T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.83T>A (p.Met28Lys) n.801T>A n.815T>A | |
2 | g.43846288T>C | CA346663666 | ABCG8 | c.299T>C (p.Met100Thr) n.756T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.83T>C (p.Met28Thr) n.801T>C n.815T>C | |
2 | g.43846288T>G | CA346663667 | ABCG8 | c.299T>G (p.Met100Arg) n.756T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.83T>G (p.Met28Arg) n.801T>G n.815T>G | |
2 | g.43846289G>A | CA346663669 | ABCG8 | c.300G>A (p.Met100Ile) n.757G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.84G>A (p.Met28Ile) n.802G>A n.816G>A | |
2 | g.43846289G>C | CA346663670 | ABCG8 | c.300G>C (p.Met100Ile) n.757G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.84G>C (p.Met28Ile) n.802G>C n.816G>C | |
2 | g.43846289G>T | CA346663668 | ABCG8 | c.300G>T (p.Met100Ile) n.757G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.84G>T (p.Met28Ile) n.802G>T n.816G>T | |
2 | g.43846290C>A | CA346663672 | ABCG8 | c.301C>A (p.Leu101Met) n.758C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.85C>A (p.Leu29Met) n.803C>A n.817C>A | |
2 | g.43846290C>G | CA346663671 | ABCG8 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.758C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.803C>G n.817C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846290C>T | CA425752545 | ABCG8 | c.301C>T (p.Leu101=) n.758C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.85C>T (p.Leu29=) n.803C>T n.817C>T | |
2 | g.43846291T>A | CA346663674 | ABCG8 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.759T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.804T>A n.818T>A | |
2 | g.43846291T>C | CA346663673 | ABCG8 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.759T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.804T>C n.818T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846291T>G | CA346663675 | ABCG8 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.759T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.804T>G n.818T>G | |
2 | g.43846292G>A | CA425752551 | ABCG8 | c.303G>A (p.Leu101=) n.760G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.87G>A (p.Leu29=) n.805G>A n.819G>A | |
2 | g.43846292G>C | CA425752550 | ABCG8 | c.303G>C (p.Leu101=) n.760G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.87G>C (p.Leu29=) n.805G>C n.819G>C | |
2 | g.43846292G>T | CA425752549 | ABCG8 | c.303G>T (p.Leu101=) n.760G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.87G>T (p.Leu29=) n.805G>T n.819G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846293G>A | CA346663676 | ABCG8 | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.761G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.806G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846293G>C | CA346663677 | ABCG8 | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.761G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.806G>C n.820G>C | |
2 | g.43846293G>T | CA346663678 | ABCG8 | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.761G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.806G>T n.820G>T | |
2 | g.43846294C>A | CA346663679 | ABCG8 | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.762C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.807C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846294C>G | CA346663680 | ABCG8 | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.762C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.807C>G n.821C>G | |
2 | g.43846294C>T | CA346663681 | ABCG8 | c.305C>T (p.Ala102Val) n.762C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.807C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846295C>A | CA425752555 | ABCG8 | c.306C>A (p.Ala102=) n.763C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.90C>A (p.Ala30=) n.808C>A n.822C>A | |
2 | g.43846295C>G | CA425752556 | ABCG8 | c.306C>G (p.Ala102=) n.763C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.90C>G (p.Ala30=) n.808C>G n.822C>G | |
2 | g.43846295C>T | CA425752557 | ABCG8 | c.306C>T (p.Ala102=) n.763C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.90C>T (p.Ala30=) n.808C>T n.822C>T | |
2 | g.43846296A= | CA2493945164 | ABCG8 | c.307A= (p.Ile103=) n.764A= c.319A= (p.Ile107=) c.91A= (p.Ile31=) n.809A= n.823A= | |
2 | g.43846296A>C | CA346663682 | ABCG8 | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.764A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.809A>C n.823A>C | |
2 | g.43846296A>G | CA346663683 | ABCG8 | c.307A>G (p.Ile103Val) n.764A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.809A>G n.823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846296A>T | CA346663684 | ABCG8 | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.764A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.809A>T n.823A>T | |
2 | g.43846297T>A | CA346663685 | ABCG8 | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.765T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.810T>A n.824T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846297T>C | CA346663686 | ABCG8 | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.765T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.810T>C n.824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846297T>G | CA346663687 | ABCG8 | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.765T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.810T>G n.824T>G | |
2 | g.43846297T= | CA2493945165 | ABCG8 | c.308T= (p.Ile103=) n.765T= c.320T= (p.Ile107=) c.92T= (p.Ile31=) n.810T= n.824T= | |
2 | g.43846298C>A | CA425752559 | ABCG8 | c.309C>A (p.Ile103=) n.766C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.93C>A (p.Ile31=) n.811C>A n.825C>A | |
2 | g.43846298C>G | CA346663688 | ABCG8 | c.309C>G (p.Ile103Met) n.766C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.811C>G n.825C>G | |
2 | g.43846298C>T | CA425752560 | ABCG8 | c.309C>T (p.Ile103=) n.766C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.93C>T (p.Ile31=) n.811C>T n.825C>T | |
2 | g.43846299A>C | CA346663689 | ABCG8 | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.767A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) n.812A>C n.826A>C | |
2 | g.43846299A>G | CA346663691 | ABCG8 | c.310A>G (p.Ile104Val) n.767A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.94A>G (p.Ile32Val) n.812A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846299A>T | CA346663690 | ABCG8 | c.310A>T (p.Ile104Leu) n.767A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) c.94A>T (p.Ile32Leu) n.812A>T n.826A>T | |
2 | g.43846300T>A | CA346663692 | ABCG8 | c.311T>A (p.Ile104Lys) n.768T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) c.95T>A (p.Ile32Lys) n.813T>A n.827T>A | |
2 | g.43846300T>C | CA1636960 | ABCG8 | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.768T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) n.813T>C n.827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846300T>G | CA346663693 | ABCG8 | c.311T>G (p.Ile104Arg) n.768T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) c.95T>G (p.Ile32Arg) n.813T>G n.827T>G | |
2 | g.43846300T= | CA2493945166 | ABCG8 | c.311T= (p.Ile104=) n.768T= c.323T= (p.Ile108=) c.95T= (p.Ile32=) n.813T= n.827T= | |
2 | g.43846301A>C | CA425752562 | ABCG8 | c.312A>C (p.Ile104=) n.769A>C c.324A>C (p.Ile108=) c.96A>C (p.Ile32=) n.814A>C n.828A>C | |
2 | g.43846301A>G | CA346663694 | ABCG8 | c.312A>G (p.Ile104Met) n.769A>G c.324A>G (p.Ile108Met) c.96A>G (p.Ile32Met) n.814A>G n.828A>G | |
2 | g.43846301A>T | CA425752565 | ABCG8 | c.312A>T (p.Ile104=) n.769A>T c.324A>T (p.Ile108=) c.96A>T (p.Ile32=) n.814A>T n.828A>T | dbSNP |
2 | g.43846302G>A | CA346663695 | ABCG8 | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.770G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.815G>A n.829G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846302G>C | CA346663696 | ABCG8 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.770G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.815G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846302G>T | CA346663697 | ABCG8 | c.313G>T (p.Gly105Trp) n.770G>T c.325G>T (p.Gly109Trp) c.97G>T (p.Gly33Trp) n.815G>T n.829G>T | |
2 | g.43846303G>A | CA46434794 | ABCG8 | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.771G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.816G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846303G>C | CA346663698 | ABCG8 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.771G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.816G>C n.830G>C | |
2 | g.43846303G= | CA2493945167 | ABCG8 | c.314G= (p.Gly105=) n.771G= c.326G= (p.Gly109=) c.98G= (p.Gly33=) n.816G= n.830G= | |
2 | g.43846303G>T | CA346663699 | ABCG8 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.771G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.816G>T n.830G>T | |
2 | g.43846304G>A | CA425752567 | ABCG8 | c.315G>A (p.Gly105=) n.772G>A c.327G>A (p.Gly109=) c.99G>A (p.Gly33=) n.817G>A n.831G>A | |
2 | g.43846304G>C | CA425752568 | ABCG8 | c.315G>C (p.Gly105=) n.772G>C c.327G>C (p.Gly109=) c.99G>C (p.Gly33=) n.817G>C n.831G>C | |
2 | g.43846304G= | CA2493945168 | ABCG8 | c.315G= (p.Gly105=) n.772G= c.327G= (p.Gly109=) c.99G= (p.Gly33=) n.817G= n.831G= | |
2 | g.43846304G>T | CA425752569 | ABCG8 | c.315G>T (p.Gly105=) n.772G>T c.327G>T (p.Gly109=) c.99G>T (p.Gly33=) n.817G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846305A>C | CA346663701 | ABCG8 | c.316A>C (p.Ser106Arg) n.773A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.818A>C n.832A>C | |
2 | g.43846305A>G | CA346663702 | ABCG8 | c.316A>G (p.Ser106Gly) n.773A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.818A>G n.832A>G | |
2 | g.43846305A>T | CA346663700 | ABCG8 | c.316A>T (p.Ser106Cys) n.773A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.818A>T n.832A>T | |
2 | g.43846306G>A | CA346663703 | ABCG8 | c.317G>A (p.Ser106Asn) n.774G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.819G>A n.833G>A | |
2 | g.43846306G>C | CA346663704 | ABCG8 | c.317G>C (p.Ser106Thr) n.774G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.819G>C n.833G>C | |
2 | g.43846306G>T | CA346663705 | ABCG8 | c.317G>T (p.Ser106Ile) n.774G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.819G>T n.833G>T | |
2 | g.43846307C>A | CA346663706 | ABCG8 | c.318C>A (p.Ser106Arg) n.775C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.820C>A n.834C>A | |
2 | g.43846307C>G | CA346663707 | ABCG8 | c.318C>G (p.Ser106Arg) n.775C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.820C>G n.834C>G | |
2 | g.43846307C>T | CA425752571 | ABCG8 | c.318C>T (p.Ser106=) n.775C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.102C>T (p.Ser34=) n.820C>T n.834C>T | |
2 | g.43846308T>A | CA346663710 | ABCG8 | c.319T>A (p.Ser107Thr) n.776T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.821T>A n.835T>A | |
2 | g.43846308T>C | CA346663709 | ABCG8 | c.319T>C (p.Ser107Pro) n.776T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.821T>C n.835T>C | |
2 | g.43846308T>G | CA346663708 | ABCG8 | c.319T>G (p.Ser107Ala) n.776T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.821T>G n.835T>G | |
2 | g.43846309C>A | CA346663711 | ABCG8 | c.320C>A (p.Ser107Ter) n.777C>A c.332C>A (p.Ser111Ter) c.104C>A (p.Ser35Ter) n.822C>A n.836C>A | |
2 | g.43846309C= | CA2493945169 | ABCG8 | c.320C= (p.Ser107=) n.777C= c.332C= (p.Ser111=) c.104C= (p.Ser35=) n.822C= n.836C= | |
2 | g.43846309C>G | CA343788 | ABCG8 | c.320C>G (p.Ser107Ter) n.777C>G c.332C>G (p.Ser111Ter) c.104C>G (p.Ser35Ter) n.822C>G n.836C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846309C>T | CA346663712 | ABCG8 | c.320C>T (p.Ser107Leu) n.777C>T c.332C>T (p.Ser111Leu) c.104C>T (p.Ser35Leu) n.822C>T n.836C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43846310A>C | CA425752573 | ABCG8 | c.321A>C (p.Ser107=) n.778A>C c.333A>C (p.Ser111=) c.105A>C (p.Ser35=) n.823A>C n.837A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846310A>G | CA425752574 | ABCG8 | c.321A>G (p.Ser107=) n.778A>G c.333A>G (p.Ser111=) c.105A>G (p.Ser35=) n.823A>G n.837A>G | |
2 | g.43846310A>T | CA425752575 | ABCG8 | c.321A>T (p.Ser107=) n.778A>T c.333A>T (p.Ser111=) c.105A>T (p.Ser35=) n.823A>T n.837A>T | |
2 | g.43846311G>A | CA346663713 | ABCG8 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.779G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.824G>A n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846311G>C | CA346663714 | ABCG8 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.779G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.824G>C n.838G>C | |
2 | g.43846311G= | CA2493945170 | ABCG8 | c.322G= (p.Gly108=) n.779G= c.334G= (p.Gly112=) c.106G= (p.Gly36=) n.824G= n.838G= | |
2 | g.43846311G>T | CA346663715 | ABCG8 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.779G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.824G>T n.838G>T | |
2 | g.43846312G>A | CA346663716 | ABCG8 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.780G>A c.334+1G>A (n.334+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) n.824+1G>A n.838+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846312G>C | CA346663718 | ABCG8 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.780G>C c.334+1G>C (n.334+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) n.824+1G>C n.838+1G>C | |
2 | g.43846312G>T | CA346663717 | ABCG8 | c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.780G>T c.334+1G>T (n.334+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) n.824+1G>T n.838+1G>T | COSMIC |
2 | g.43846313T>A | CA346663719 | ABCG8 | c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.781T>A c.334+2T>A (n.334+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) n.824+2T>A n.838+2T>A | |
2 | g.43846313T>C | CA346663720 | ABCG8 | c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.781T>C c.334+2T>C (n.334+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) n.824+2T>C n.838+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846313T>G | CA346663721 | ABCG8 | c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.781T>G c.334+2T>G (n.334+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) n.824+2T>G n.838+2T>G | |
2 | g.43846315C= | CA2493945171 | ABCG8 | c.322+4C= (n.322+4C=) n.783C= c.334+4C= (n.334+4C=) c.106+4C= (n.106+4C=) n.824+4C= n.838+4C= | |
2 | g.43846315C>G | CA1636961 | ABCG8 | c.322+4C>G (n.322+4C>G) n.783C>G c.334+4C>G (n.334+4C>G) c.106+4C>G (n.106+4C>G) n.824+4C>G n.838+4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.43846315C>T | CA1636962 | ABCG8 | c.322+4C>T (n.322+4C>T) n.783C>T c.334+4C>T (n.334+4C>T) c.106+4C>T (n.106+4C>T) n.824+4C>T n.838+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846316C>A | CA532703108 | ABCG8 | c.322+5C>A (n.322+5C>A) n.784C>A c.334+5C>A (n.334+5C>A) c.106+5C>A (n.106+5C>A) n.824+5C>A n.838+5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846316C= | CA2493945172 | ABCG8 | c.322+5C= (n.322+5C=) n.784C= c.334+5C= (n.334+5C=) c.106+5C= (n.106+5C=) n.824+5C= n.838+5C= | |
2 | g.43846316C>G | CA2576953739 | ABCG8 | c.322+5C>G (n.322+5C>G) n.784C>G c.334+5C>G (n.334+5C>G) c.106+5C>G (n.106+5C>G) n.824+5C>G n.838+5C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846316C>T | CA1636963 | ABCG8 | c.322+5C>T (n.322+5C>T) n.784C>T c.334+5C>T (n.334+5C>T) c.106+5C>T (n.106+5C>T) n.824+5C>T n.838+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846316_43846317insACAT | CA2658828098 | ABCG8 | c.322+5_322+6insACAT (n.322+5_322+6insACAT) n.784_785insACAT c.334+5_334+6insACAT (n.334+5_334+6insACAT) c.106+5_106+6insACAT (n.106+5_106+6insACAT) n.824+5_824+6insACAT n.838+5_838+6insACAT | gnomAD v4 |
2 | g.43846317G>A | CA1636964 | ABCG8 | c.322+6G>A (n.322+6G>A) n.785G>A c.334+6G>A (n.334+6G>A) c.106+6G>A (n.106+6G>A) n.824+6G>A n.838+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846317G= | CA2493945173 | ABCG8 | c.322+6G= (n.322+6G=) n.785G= c.334+6G= (n.334+6G=) c.106+6G= (n.106+6G=) n.824+6G= n.838+6G= | |
2 | g.43846317_43846318insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA | CA2658828099 | ABCG8 | c.322+6_322+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.322+6_322+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA) n.785_786insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA c.334+6_334+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.334+6_334+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA) c.106+6_106+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.106+6_106+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA) n.824+6_824+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA n.838+6_838+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA | gnomAD v4 |
2 | g.43846318G>A | CA1636965 | ABCG8 | c.322+7G>A (n.322+7G>A) n.786G>A c.334+7G>A (n.334+7G>A) c.106+7G>A (n.106+7G>A) n.824+7G>A n.838+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846318G= | CA2493945174 | ABCG8 | c.322+7G= (n.322+7G=) n.786G= c.334+7G= (n.334+7G=) c.106+7G= (n.106+7G=) n.824+7G= n.838+7G= | |
2 | g.43846319A>C | CA2699308344 | ABCG8 | c.322+8A>C (n.322+8A>C) n.787A>C c.334+8A>C (n.334+8A>C) c.106+8A>C (n.106+8A>C) n.824+8A>C n.838+8A>C | dbSNP |
2 | g.43846321A= | CA2493945175 | ABCG8 | c.322+10A= (n.322+10A=) n.789A= c.334+10A= (n.334+10A=) c.106+10A= (n.106+10A=) n.824+10A= n.838+10A= | |
2 | g.43846321A>G | CA1636966 | ABCG8 | c.322+10A>G (n.322+10A>G) n.789A>G c.334+10A>G (n.334+10A>G) c.106+10A>G (n.106+10A>G) n.824+10A>G n.838+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846321A>T | CA1636967 | ABCG8 | c.322+10A>T (n.322+10A>T) n.789A>T c.334+10A>T (n.334+10A>T) c.106+10A>T (n.106+10A>T) n.824+10A>T n.838+10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846323G>C | CA2658828100 | ABCG8 | c.322+12G>C (n.322+12G>C) n.791G>C c.334+12G>C (n.334+12G>C) c.106+12G>C (n.106+12G>C) n.824+12G>C n.838+12G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846324C>A | CA46434823 | ABCG8 | c.322+13C>A (n.322+13C>A) n.792C>A c.334+13C>A (n.334+13C>A) c.106+13C>A (n.106+13C>A) n.824+13C>A n.838+13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846324C= | CA2493945176 | ABCG8 | c.322+13C= (n.322+13C=) n.792C= c.334+13C= (n.334+13C=) c.106+13C= (n.106+13C=) n.824+13C= n.838+13C= | |
2 | g.43846324C>T | CA2658828101 | ABCG8 | c.322+13C>T (n.322+13C>T) n.792C>T c.334+13C>T (n.334+13C>T) c.106+13C>T (n.106+13C>T) n.824+13C>T n.838+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846326_43846329dup | CA2658828102 | ABCG8 | c.322+15_322+18dup (n.322+15_322+18dup) n.794_797dup c.334+15_334+18dup (n.334+15_334+18dup) c.106+15_106+18dup (n.106+15_106+18dup) n.824+15_824+18dup n.838+15_838+18dup | gnomAD v4 |
2 | g.43846329C>A | CA1636968 | ABCG8 | c.322+18C>A (n.322+18C>A) n.797C>A c.334+18C>A (n.334+18C>A) c.106+18C>A (n.106+18C>A) n.824+18C>A n.838+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846329C= | CA2493945177 | ABCG8 | c.322+18C= (n.322+18C=) n.797C= c.334+18C= (n.334+18C=) c.106+18C= (n.106+18C=) n.824+18C= n.838+18C= | |
2 | g.43846329C>G | CA2493945178 | ABCG8 | c.322+18C>G (n.322+18C>G) n.797C>G c.334+18C>G (n.334+18C>G) c.106+18C>G (n.106+18C>G) n.824+18C>G n.838+18C>G | dbSNP |
2 | g.43846329C>T | CA425752578 | ABCG8 | c.322+18C>T (n.322+18C>T) n.797C>T c.334+18C>T (n.334+18C>T) c.106+18C>T (n.106+18C>T) n.824+18C>T n.838+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846330G>A | CA46434840 | ABCG8 | c.322+19G>A (n.322+19G>A) n.798G>A c.334+19G>A (n.334+19G>A) c.106+19G>A (n.106+19G>A) n.824+19G>A n.838+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846330G= | CA2493945179 | ABCG8 | c.322+19G= (n.322+19G=) n.798G= c.334+19G= (n.334+19G=) c.106+19G= (n.106+19G=) n.824+19G= n.838+19G= | |
2 | g.43846330G>T | CA532703109 | ABCG8 | c.322+19G>T (n.322+19G>T) n.798G>T c.334+19G>T (n.334+19G>T) c.106+19G>T (n.106+19G>T) n.824+19G>T n.838+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846331C= | CA2493945180 | ABCG8 | c.322+20C= (n.322+20C=) n.799C= c.334+20C= (n.334+20C=) c.106+20C= (n.106+20C=) n.824+20C= n.838+20C= | |
2 | g.43846331C>T | CA532703110 | ABCG8 | c.322+20C>T (n.322+20C>T) n.799C>T c.334+20C>T (n.334+20C>T) c.106+20C>T (n.106+20C>T) n.824+20C>T n.838+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846333G>A | CA532703111 | ABCG8 | c.322+22G>A (n.322+22G>A) n.801G>A c.334+22G>A (n.334+22G>A) c.106+22G>A (n.106+22G>A) n.824+22G>A n.838+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846333G= | CA2493945181 | ABCG8 | c.322+22G= (n.322+22G=) n.801G= c.334+22G= (n.334+22G=) c.106+22G= (n.106+22G=) n.824+22G= n.838+22G= | |
2 | g.43846334G>A | CA46434843 | ABCG8 | c.322+23G>A (n.322+23G>A) n.802G>A c.334+23G>A (n.334+23G>A) c.106+23G>A (n.106+23G>A) n.824+23G>A n.838+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846334G>C | CA2576953741 | ABCG8 | c.322+23G>C (n.322+23G>C) n.802G>C c.334+23G>C (n.334+23G>C) c.106+23G>C (n.106+23G>C) n.824+23G>C n.838+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846334G= | CA2493945182 | ABCG8 | c.322+23G= (n.322+23G=) n.802G= c.334+23G= (n.334+23G=) c.106+23G= (n.106+23G=) n.824+23G= n.838+23G= | |
2 | g.43846335G>A | CA1636969 | ABCG8 | c.322+24G>A (n.322+24G>A) n.803G>A c.334+24G>A (n.334+24G>A) c.106+24G>A (n.106+24G>A) n.824+24G>A n.838+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846335G= | CA2493945183 | ABCG8 | c.322+24G= (n.322+24G=) n.803G= c.334+24G= (n.334+24G=) c.106+24G= (n.106+24G=) n.824+24G= n.838+24G= | |
2 | g.43846337A>G | CA2658828103 | ABCG8 | c.322+26A>G (n.322+26A>G) n.805A>G c.334+26A>G (n.334+26A>G) c.106+26A>G (n.106+26A>G) n.824+26A>G n.838+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846338A= | CA2493945184 | ABCG8 | c.322+27A= (n.322+27A=) n.806A= c.334+27A= (n.334+27A=) c.106+27A= (n.106+27A=) n.824+27A= n.838+27A= | |
2 | g.43846338A>G | CA1029986790 | ABCG8 | c.322+27A>G (n.322+27A>G) n.806A>G c.334+27A>G (n.334+27A>G) c.106+27A>G (n.106+27A>G) n.824+27A>G n.838+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846339T>C | CA2658828104 | ABCG8 | c.322+28T>C (n.322+28T>C) n.807T>C c.334+28T>C (n.334+28T>C) c.106+28T>C (n.106+28T>C) n.824+28T>C n.838+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>A | CA2658828105 | ABCG8 | c.322+29G>A (n.322+29G>A) n.808G>A c.334+29G>A (n.334+29G>A) c.106+29G>A (n.106+29G>A) n.824+29G>A n.838+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846340G>C | CA2493945186 | ABCG8 | c.322+29G>C (n.322+29G>C) n.808G>C c.334+29G>C (n.334+29G>C) c.106+29G>C (n.106+29G>C) n.824+29G>C n.838+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846340G= | CA2493945185 | ABCG8 | c.322+29G= (n.322+29G=) n.808G= c.334+29G= (n.334+29G=) c.106+29G= (n.106+29G=) n.824+29G= n.838+29G= | |
2 | g.43846340G>T | CA2658828106 | ABCG8 | c.322+29G>T (n.322+29G>T) n.808G>T c.334+29G>T (n.334+29G>T) c.106+29G>T (n.106+29G>T) n.824+29G>T n.838+29G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846341G>T | CA2658828107 | ABCG8 | c.322+30G>T (n.322+30G>T) n.809G>T c.334+30G>T (n.334+30G>T) c.106+30G>T (n.106+30G>T) n.824+30G>T n.838+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846346T>C | CA2658828108 | ABCG8 | c.322+35T>C (n.322+35T>C) n.814T>C c.334+35T>C (n.334+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.824+35T>C n.838+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846347C>A | CA2576953743 | ABCG8 | c.322+36C>A (n.322+36C>A) n.815C>A c.334+36C>A (n.334+36C>A) c.106+36C>A (n.106+36C>A) n.824+36C>A n.838+36C>A | |
2 | g.43846347C= | CA2493945187 | ABCG8 | c.322+36C= (n.322+36C=) n.815C= c.334+36C= (n.334+36C=) c.106+36C= (n.106+36C=) n.824+36C= n.838+36C= | |
2 | g.43846347C>T | CA46434858 | ABCG8 | c.322+36C>T (n.322+36C>T) n.815C>T c.334+36C>T (n.334+36C>T) c.106+36C>T (n.106+36C>T) n.824+36C>T n.838+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846348T>G | CA2658828109 | ABCG8 | c.322+37T>G (n.322+37T>G) n.816T>G c.334+37T>G (n.334+37T>G) c.106+37T>G (n.106+37T>G) n.824+37T>G n.838+37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846349C= | CA2493945189 | ABCG8 | c.322+38C= (n.322+38C=) n.817C= c.334+38C= (n.334+38C=) c.106+38C= (n.106+38C=) n.824+38C= n.838+38C= | |
2 | g.43846349C>G | CA2493945188 | ABCG8 | c.322+38C>G (n.322+38C>G) n.817C>G c.334+38C>G (n.334+38C>G) c.106+38C>G (n.106+38C>G) n.824+38C>G n.838+38C>G | dbSNP |
2 | g.43846349C>T | CA532703112 | ABCG8 | c.322+38C>T (n.322+38C>T) n.817C>T c.334+38C>T (n.334+38C>T) c.106+38C>T (n.106+38C>T) n.824+38C>T n.838+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846350C= | CA2493945190 | ABCG8 | c.322+39C= (n.322+39C=) n.818C= c.334+39C= (n.334+39C=) c.106+39C= (n.106+39C=) n.824+39C= n.838+39C= | |
2 | g.43846350C>G | CA2658828110 | ABCG8 | c.322+39C>G (n.322+39C>G) n.818C>G c.334+39C>G (n.334+39C>G) c.106+39C>G (n.106+39C>G) n.824+39C>G n.838+39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846350C>T | CA2493945191 | ABCG8 | c.322+39C>T (n.322+39C>T) n.818C>T c.334+39C>T (n.334+39C>T) c.106+39C>T (n.106+39C>T) n.824+39C>T n.838+39C>T | dbSNP |
2 | g.43846351T>A | CA2658828111 | ABCG8 | c.322+40T>A (n.322+40T>A) n.819T>A c.334+40T>A (n.334+40T>A) c.106+40T>A (n.106+40T>A) n.824+40T>A n.838+40T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846352G>A | CA532703113 | ABCG8 | c.322+41G>A (n.322+41G>A) n.820G>A c.334+41G>A (n.334+41G>A) c.106+41G>A (n.106+41G>A) n.824+41G>A n.838+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846352G= | CA2493945192 | ABCG8 | c.322+41G= (n.322+41G=) n.820G= c.334+41G= (n.334+41G=) c.106+41G= (n.106+41G=) n.824+41G= n.838+41G= | |
2 | g.43846353G>A | CA2576953744 | ABCG8 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) n.821G>A c.334+42G>A (n.334+42G>A) c.106+42G>A (n.106+42G>A) n.824+42G>A n.838+42G>A | |
2 | g.43846354G>A | CA46434864 | ABCG8 | c.322+43G>A (n.322+43G>A) n.822G>A c.334+43G>A (n.334+43G>A) c.106+43G>A (n.106+43G>A) n.824+43G>A n.838+43G>A | dbSNP |
2 | g.43846354G>C | CA1636970 | ABCG8 | c.322+43G>C (n.322+43G>C) n.822G>C c.334+43G>C (n.334+43G>C) c.106+43G>C (n.106+43G>C) n.824+43G>C n.838+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846354G= | CA2493945193 | ABCG8 | c.322+43G= (n.322+43G=) n.822G= c.334+43G= (n.334+43G=) c.106+43G= (n.106+43G=) n.824+43G= n.838+43G= | |
2 | g.43846355A= | CA2493945194 | ABCG8 | c.322+44A= (n.322+44A=) n.823A= c.334+44A= (n.334+44A=) c.106+44A= (n.106+44A=) n.824+44A= n.838+44A= | |
2 | g.43846355A>G | CA46434867 | ABCG8 | c.322+44A>G (n.322+44A>G) n.823A>G c.334+44A>G (n.334+44A>G) c.106+44A>G (n.106+44A>G) n.824+44A>G n.838+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846355A>T | CA2658828112 | ABCG8 | c.322+44A>T (n.322+44A>T) n.823A>T c.334+44A>T (n.334+44A>T) c.106+44A>T (n.106+44A>T) n.824+44A>T n.838+44A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846357A= | CA2493945195 | ABCG8 | c.322+46A= (n.322+46A=) n.825A= c.334+46A= (n.334+46A=) c.106+46A= (n.106+46A=) n.824+46A= n.838+46A= | |
2 | g.43846357A>G | CA46434870 | ABCG8 | c.322+46A>G (n.322+46A>G) n.825A>G c.334+46A>G (n.334+46A>G) c.106+46A>G (n.106+46A>G) n.824+46A>G n.838+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846358C>T | CA2658828113 | ABCG8 | c.322+47C>T (n.322+47C>T) n.826C>T c.334+47C>T (n.334+47C>T) c.106+47C>T (n.106+47C>T) n.824+47C>T n.838+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846359A= | CA2493945196 | ABCG8 | c.322+48A= (n.322+48A=) n.827A= c.334+48A= (n.334+48A=) c.106+48A= (n.106+48A=) n.824+48A= n.838+48A= | |
2 | g.43846359A>G | CA46434874 | ABCG8 | c.322+48A>G (n.322+48A>G) n.827A>G c.334+48A>G (n.334+48A>G) c.106+48A>G (n.106+48A>G) n.824+48A>G n.838+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846360G>T | CA2658828114 | ABCG8 | c.322+49G>T (n.322+49G>T) n.828G>T c.334+49G>T (n.334+49G>T) c.106+49G>T (n.106+49G>T) n.824+49G>T n.838+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846362A>G | CA2576953745 | ABCG8 | c.322+51A>G (n.322+51A>G) n.830A>G c.334+51A>G (n.334+51A>G) c.106+51A>G (n.106+51A>G) n.824+51A>G n.838+51A>G | |
2 | g.43846363T>C | CA2493945198 | ABCG8 | c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.831T>C c.334+52T>C (n.334+52T>C) c.106+52T>C (n.106+52T>C) n.824+52T>C n.838+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846363T= | CA2493945197 | ABCG8 | c.322+52T= (n.322+52T=) n.831T= c.334+52T= (n.334+52T=) c.106+52T= (n.106+52T=) n.824+52T= n.838+52T= | |
2 | g.43846364G>A | CA2493945199 | ABCG8 | c.322+53G>A (n.322+53G>A) n.832G>A c.334+53G>A (n.334+53G>A) c.106+53G>A (n.106+53G>A) n.824+53G>A n.838+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846364G>C | CA46434884 | ABCG8 | c.322+53G>C (n.322+53G>C) n.832G>C c.334+53G>C (n.334+53G>C) c.106+53G>C (n.106+53G>C) n.824+53G>C n.838+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846364G= | CA2493945200 | ABCG8 | c.322+53G= (n.322+53G=) n.832G= c.334+53G= (n.334+53G=) c.106+53G= (n.106+53G=) n.824+53G= n.838+53G= | |
2 | g.43846364G>T | CA2749705218 | ABCG8 | c.322+53G>T (n.322+53G>T) n.832G>T c.334+53G>T (n.334+53G>T) c.106+53G>T (n.106+53G>T) n.824+53G>T n.838+53G>T | |
2 | g.43846366T>A | CA2658828115 | ABCG8 | c.322+55T>A (n.322+55T>A) n.834T>A c.334+55T>A (n.334+55T>A) c.106+55T>A (n.106+55T>A) n.824+55T>A n.838+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>A | CA2658828116 | ABCG8 | c.322+56C>A (n.322+56C>A) n.835C>A c.334+56C>A (n.334+56C>A) c.106+56C>A (n.106+56C>A) n.824+56C>A n.838+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846367C= | CA2493945201 | ABCG8 | c.322+56C= (n.322+56C=) n.835C= c.334+56C= (n.334+56C=) c.106+56C= (n.106+56C=) n.824+56C= n.838+56C= | |
2 | g.43846367C>G | CA532703114 | ABCG8 | c.322+56C>G (n.322+56C>G) n.835C>G c.334+56C>G (n.334+56C>G) c.106+56C>G (n.106+56C>G) n.824+56C>G n.838+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846367C>T | CA2576953746 | ABCG8 | c.322+56C>T (n.322+56C>T) n.835C>T c.334+56C>T (n.334+56C>T) c.106+56C>T (n.106+56C>T) n.824+56C>T n.838+56C>T | |
2 | g.43846368C>A | CA2576953747 | ABCG8 | c.322+57C>A (n.322+57C>A) n.836C>A c.334+57C>A (n.334+57C>A) c.106+57C>A (n.106+57C>A) n.824+57C>A n.838+57C>A | |
2 | g.43846368C= | CA2493945202 | ABCG8 | c.322+57C= (n.322+57C=) n.836C= c.334+57C= (n.334+57C=) c.106+57C= (n.106+57C=) n.824+57C= n.838+57C= | |
2 | g.43846368C>G | CA769063051 | ABCG8 | c.322+57C>G (n.322+57C>G) n.836C>G c.334+57C>G (n.334+57C>G) c.106+57C>G (n.106+57C>G) n.824+57C>G n.838+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846368C>T | CA2576953748 | ABCG8 | c.322+57C>T (n.322+57C>T) n.836C>T c.334+57C>T (n.334+57C>T) c.106+57C>T (n.106+57C>T) n.824+57C>T n.838+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846371dup | CA2493945203 | ABCG8 | c.322+60dup (n.322+60dup) n.839dup c.334+60dup (n.334+60dup) c.106+60dup (n.106+60dup) n.824+60dup n.838+60dup | dbSNP |
2 | g.43846371T>C | CA2576953749 | ABCG8 | c.322+60T>C (n.322+60T>C) n.839T>C c.334+60T>C (n.334+60T>C) c.106+60T>C (n.106+60T>C) n.824+60T>C n.838+60T>C | |
2 | g.43846372G>C | CA2658828117 | ABCG8 | c.322+61G>C (n.322+61G>C) n.840G>C c.334+61G>C (n.334+61G>C) c.106+61G>C (n.106+61G>C) n.824+61G>C n.838+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846373G>A | CA646870924 | ABCG8 | c.322+62G>A (n.322+62G>A) n.841G>A c.334+62G>A (n.334+62G>A) c.106+62G>A (n.106+62G>A) n.824+62G>A n.838+62G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846378A= | CA2493945204 | ABCG8 | c.322+67A= (n.322+67A=) n.846A= c.334+67A= (n.334+67A=) c.106+67A= (n.106+67A=) n.824+67A= n.838+67A= | |
2 | g.43846378A>T | CA2493945205 | ABCG8 | c.322+67A>T (n.322+67A>T) n.846A>T c.334+67A>T (n.334+67A>T) c.106+67A>T (n.106+67A>T) n.824+67A>T n.838+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846379T>C | CA2658828118 | ABCG8 | c.322+68T>C (n.322+68T>C) n.847T>C c.334+68T>C (n.334+68T>C) c.106+68T>C (n.106+68T>C) n.824+68T>C n.838+68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846381G>A | CA1029986795 | ABCG8 | c.322+70G>A (n.322+70G>A) n.849G>A c.334+70G>A (n.334+70G>A) c.106+70G>A (n.106+70G>A) n.824+70G>A n.838+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846381G= | CA2493945206 | ABCG8 | c.322+70G= (n.322+70G=) n.849G= c.334+70G= (n.334+70G=) c.106+70G= (n.106+70G=) n.824+70G= n.838+70G= | |
2 | g.43846382A= | CA2493945207 | ABCG8 | c.322+71A= (n.322+71A=) n.850A= c.334+71A= (n.334+71A=) c.106+71A= (n.106+71A=) n.824+71A= n.838+71A= | |
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