Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846271A=CA2493945154ABCG8c.282A= (p.Lys94=)
n.739A=
c.294A= (p.Lys98=)
c.66A= (p.Lys22=)
n.784A=
n.798A=
2g.43846271A>CCA346663627ABCG8c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.739A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.784A>C
n.798A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846271A>GCA425752523ABCG8c.282A>G (p.Lys94=)
n.739A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.784A>G
n.798A>G
2g.43846271A>TCA346663626ABCG8c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.739A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.784A>T
n.798A>T
2g.43846272G>ACA346663628ABCG8c.283G>A (p.Val95Met)
n.740G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
n.785G>A
n.799G>A
2g.43846272G>CCA346663629ABCG8c.283G>C (p.Val95Leu)
n.740G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.785G>C
n.799G>C
 COSMIC
2g.43846272G>TCA346663630ABCG8c.283G>T (p.Val95Leu)
n.740G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.785G>T
n.799G>T
2g.43846273T>ACA346663631ABCG8c.284T>A (p.Val95Glu)
n.741T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.786T>A
n.800T>A
2g.43846273T>CCA346663632ABCG8c.284T>C (p.Val95Ala)
n.741T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.786T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
2g.43846273T>GCA346663633ABCG8c.284T>G (p.Val95Gly)
n.741T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.786T>G
n.800T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43846274G>ACA425752526ABCG8c.285G>A (p.Val95=)
n.742G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.69G>A (p.Val23=)
n.787G>A
n.801G>A
 COSMIC
2g.43846274G>CCA1636958ABCG8c.285G>C (p.Val95=)
n.742G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.69G>C (p.Val23=)
n.787G>C
n.801G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846274G=CA2493945155ABCG8c.285G= (p.Val95=)
n.742G=
c.297G= (p.Val99=)
c.69G= (p.Val23=)
n.787G=
n.801G=
2g.43846274G>TCA425752527ABCG8c.285G>T (p.Val95=)
n.742G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.69G>T (p.Val23=)
n.787G>T
n.801G>T
2g.43846275A>CCA425752529ABCG8c.286A>C (p.Arg96=)
n.743A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.788A>C
n.802A>C
2g.43846275A>GCA346663634ABCG8c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.743A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.788A>G
n.802A>G
2g.43846275A>TCA346663635ABCG8c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.743A>T
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.788A>T
n.802A>T
2g.43846276G>ACA346663636ABCG8c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.744G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.789G>A
n.803G>A
 gnomAD v4
2g.43846276G>CCA346663637ABCG8c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.744G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.789G>C
n.803G>C
2g.43846276G=CA2493945156ABCG8c.287G= (p.Arg96=)
n.744G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.71G= (p.Arg24=)
n.789G=
n.803G=
2g.43846276G>TCA346663638ABCG8c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.744G>T
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.789G>T
n.803G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846277A=CA2493945157ABCG8c.288A= (p.Arg96=)
n.745A=
c.300A= (p.Arg100=)
c.72A= (p.Arg24=)
n.790A=
n.804A=
2g.43846277A>CCA346663640ABCG8c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.745A>C
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.790A>C
n.804A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846277A>GCA425752531ABCG8c.288A>G (p.Arg96=)
n.745A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.790A>G
n.804A>G
 COSMIC
2g.43846277A>TCA346663639ABCG8c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.745A>T
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.790A>T
n.804A>T
2g.43846278A=CA2493945158ABCG8c.289A= (p.Ser97=)
n.746A=
c.301A= (p.Ser101=)
c.73A= (p.Ser25=)
n.791A=
n.805A=
2g.43846278A>CCA346663641ABCG8c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.746A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.791A>C
n.805A>C
2g.43846278A>GCA46434755ABCG8c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.746A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.791A>G
n.805A>G
 dbSNP
2g.43846278A>TCA346663642ABCG8c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.746A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.791A>T
n.805A>T
2g.43846279G>ACA346663643ABCG8c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.747G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.792G>A
n.806G>A
2g.43846279G>CCA346663644ABCG8c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.747G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.792G>C
n.806G>C
2g.43846279G>TCA346663645ABCG8c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.747G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.792G>T
n.806G>T
2g.43846280T>ACA346663646ABCG8c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.748T>A
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.793T>A
n.807T>A
2g.43846280T>CCA1636959ABCG8c.291T>C (p.Ser97=)
n.748T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
c.75T>C (p.Ser25=)
n.793T>C
n.807T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846280T>GCA346663647ABCG8c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.748T>G
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
n.793T>G
n.807T>G
2g.43846280T=CA2493945159ABCG8c.291T= (p.Ser97=)
n.748T=
c.303T= (p.Ser101=)
c.75T= (p.Ser25=)
n.793T=
n.807T=
2g.43846281G>ACA346663648ABCG8c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.749G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.794G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
2g.43846281G>CCA346663649ABCG8c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.749G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.794G>C
n.808G>C
2g.43846281G>TCA346663650ABCG8c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.749G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.794G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
2g.43846283delCA645518246ABCG8c.294del (p.Gln99ArgfsTer6)
n.751del
c.306del (p.Gln103ArgfsTer6)
c.78del (p.Gln27ArgfsTer6)
n.796del
n.810del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43846282G>ACA346663652ABCG8c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.750G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.795G>A
n.809G>A
2g.43846282G>CCA346663653ABCG8c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.750G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.795G>C
n.809G>C
2g.43846282G>TCA346663651ABCG8c.293G>T (p.Gly98Val)
n.750G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.795G>T
n.809G>T
 gnomAD v4
2g.43846283G>ACA425752538ABCG8c.294G>A (p.Gly98=)
n.751G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.796G>A
n.810G>A
 gnomAD v4
2g.43846283G>CCA425752540ABCG8c.294G>C (p.Gly98=)
n.751G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.796G>C
n.810G>C
2g.43846283G=CA2493945160ABCG8c.294G= (p.Gly98=)
n.751G=
c.306G= (p.Gly102=)
c.78G= (p.Gly26=)
n.796G=
n.810G=
2g.43846283G>TCA425752539ABCG8c.294G>T (p.Gly98=)
n.751G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.796G>T
n.810G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43846284C>ACA346663654ABCG8c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.752C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.797C>A
n.811C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846284C=CA2493945161ABCG8c.295C= (p.Gln99=)
n.752C=
c.307C= (p.Gln103=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.797C=
n.811C=
2g.43846284C>GCA346663655ABCG8c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.752C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.797C>G
n.811C>G
 gnomAD v4
2g.43846284C>TCA346663656ABCG8c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.752C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.797C>T
n.811C>T
 ClinVar
2g.43846285A>CCA346663657ABCG8c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.753A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.798A>C
n.812A>C
2g.43846285A>GCA346663658ABCG8c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.753A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.798A>G
n.812A>G
 gnomAD v4
2g.43846285A>TCA346663659ABCG8c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.753A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.798A>T
n.812A>T
2g.43846286G>ACA425752543ABCG8c.297G>A (p.Gln99=)
n.754G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.81G>A (p.Gln27=)
n.799G>A
n.813G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846286G>CCA346663660ABCG8c.297G>C (p.Gln99His)
n.754G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.799G>C
n.813G>C
2g.43846286G=CA2493945162ABCG8c.297G= (p.Gln99=)
n.754G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.81G= (p.Gln27=)
n.799G=
n.813G=
2g.43846286G>TCA346663661ABCG8c.297G>T (p.Gln99His)
n.754G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.799G>T
n.813G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846287A=CA2493945163ABCG8c.298A= (p.Met100=)
n.755A=
c.310A= (p.Met104=)
c.82A= (p.Met28=)
n.800A=
n.814A=
2g.43846287A>CCA346663662ABCG8c.298A>C (p.Met100Leu)
n.755A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.800A>C
n.814A>C
2g.43846287A>GCA346663663ABCG8c.298A>G (p.Met100Val)
n.755A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.800A>G
n.814A>G
 gnomAD v4
2g.43846287A>TCA346663664ABCG8c.298A>T (p.Met100Leu)
n.755A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.800A>T
n.814A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846288T>ACA346663665ABCG8c.299T>A (p.Met100Lys)
n.756T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.801T>A
n.815T>A
2g.43846288T>CCA346663666ABCG8c.299T>C (p.Met100Thr)
n.756T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.801T>C
n.815T>C
2g.43846288T>GCA346663667ABCG8c.299T>G (p.Met100Arg)
n.756T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.801T>G
n.815T>G
2g.43846289G>ACA346663669ABCG8c.300G>A (p.Met100Ile)
n.757G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.802G>A
n.816G>A
2g.43846289G>CCA346663670ABCG8c.300G>C (p.Met100Ile)
n.757G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.802G>C
n.816G>C
2g.43846289G>TCA346663668ABCG8c.300G>T (p.Met100Ile)
n.757G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.802G>T
n.816G>T
2g.43846290C>ACA346663672ABCG8c.301C>A (p.Leu101Met)
n.758C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.803C>A
n.817C>A
2g.43846290C>GCA346663671ABCG8c.301C>G (p.Leu101Val)
n.758C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.803C>G
n.817C>G
 gnomAD v4
2g.43846290C>TCA425752545ABCG8c.301C>T (p.Leu101=)
n.758C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.803C>T
n.817C>T
2g.43846291T>ACA346663674ABCG8c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.759T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.804T>A
n.818T>A
2g.43846291T>CCA346663673ABCG8c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.759T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.804T>C
n.818T>C
 gnomAD v4
2g.43846291T>GCA346663675ABCG8c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.759T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.804T>G
n.818T>G
2g.43846292G>ACA425752551ABCG8c.303G>A (p.Leu101=)
n.760G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.805G>A
n.819G>A
2g.43846292G>CCA425752550ABCG8c.303G>C (p.Leu101=)
n.760G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.805G>C
n.819G>C
2g.43846292G>TCA425752549ABCG8c.303G>T (p.Leu101=)
n.760G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.805G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
2g.43846293G>ACA346663676ABCG8c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.761G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.806G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
2g.43846293G>CCA346663677ABCG8c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.761G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.806G>C
n.820G>C
2g.43846293G>TCA346663678ABCG8c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.761G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.806G>T
n.820G>T
2g.43846294C>ACA346663679ABCG8c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.762C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.807C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
2g.43846294C>GCA346663680ABCG8c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.762C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.807C>G
n.821C>G
2g.43846294C>TCA346663681ABCG8c.305C>T (p.Ala102Val)
n.762C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.807C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
2g.43846295C>ACA425752555ABCG8c.306C>A (p.Ala102=)
n.763C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.808C>A
n.822C>A
2g.43846295C>GCA425752556ABCG8c.306C>G (p.Ala102=)
n.763C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.808C>G
n.822C>G
2g.43846295C>TCA425752557ABCG8c.306C>T (p.Ala102=)
n.763C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.808C>T
n.822C>T
2g.43846296A=CA2493945164ABCG8c.307A= (p.Ile103=)
n.764A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.809A=
n.823A=
2g.43846296A>CCA346663682ABCG8c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.764A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.809A>C
n.823A>C
2g.43846296A>GCA346663683ABCG8c.307A>G (p.Ile103Val)
n.764A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.809A>G
n.823A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846296A>TCA346663684ABCG8c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.764A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.809A>T
n.823A>T
2g.43846297T>ACA346663685ABCG8c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.765T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.810T>A
n.824T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846297T>CCA346663686ABCG8c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.765T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.810T>C
n.824T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846297T>GCA346663687ABCG8c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.765T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.810T>G
n.824T>G
2g.43846297T=CA2493945165ABCG8c.308T= (p.Ile103=)
n.765T=
c.320T= (p.Ile107=)
c.92T= (p.Ile31=)
n.810T=
n.824T=
2g.43846298C>ACA425752559ABCG8c.309C>A (p.Ile103=)
n.766C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.811C>A
n.825C>A
2g.43846298C>GCA346663688ABCG8c.309C>G (p.Ile103Met)
n.766C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.811C>G
n.825C>G
2g.43846298C>TCA425752560ABCG8c.309C>T (p.Ile103=)
n.766C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.811C>T
n.825C>T
2g.43846299A>CCA346663689ABCG8c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.767A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.812A>C
n.826A>C
2g.43846299A>GCA346663691ABCG8c.310A>G (p.Ile104Val)
n.767A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.812A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
2g.43846299A>TCA346663690ABCG8c.310A>T (p.Ile104Leu)
n.767A>T
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
n.812A>T
n.826A>T
2g.43846300T>ACA346663692ABCG8c.311T>A (p.Ile104Lys)
n.768T>A
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.95T>A (p.Ile32Lys)
n.813T>A
n.827T>A
2g.43846300T>CCA1636960ABCG8c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.768T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.813T>C
n.827T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846300T>GCA346663693ABCG8c.311T>G (p.Ile104Arg)
n.768T>G
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.95T>G (p.Ile32Arg)
n.813T>G
n.827T>G
2g.43846300T=CA2493945166ABCG8c.311T= (p.Ile104=)
n.768T=
c.323T= (p.Ile108=)
c.95T= (p.Ile32=)
n.813T=
n.827T=
2g.43846301A>CCA425752562ABCG8c.312A>C (p.Ile104=)
n.769A>C
c.324A>C (p.Ile108=)
c.96A>C (p.Ile32=)
n.814A>C
n.828A>C
2g.43846301A>GCA346663694ABCG8c.312A>G (p.Ile104Met)
n.769A>G
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.96A>G (p.Ile32Met)
n.814A>G
n.828A>G
2g.43846301A>TCA425752565ABCG8c.312A>T (p.Ile104=)
n.769A>T
c.324A>T (p.Ile108=)
c.96A>T (p.Ile32=)
n.814A>T
n.828A>T
 dbSNP
2g.43846302G>ACA346663695ABCG8c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.770G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.815G>A
n.829G>A
 gnomAD v4
2g.43846302G>CCA346663696ABCG8c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.770G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.815G>C
n.829G>C
 gnomAD v4
2g.43846302G>TCA346663697ABCG8c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.770G>T
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.815G>T
n.829G>T
2g.43846303G>ACA46434794ABCG8c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.771G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.816G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846303G>CCA346663698ABCG8c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.771G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.816G>C
n.830G>C
2g.43846303G=CA2493945167ABCG8c.314G= (p.Gly105=)
n.771G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.816G=
n.830G=
2g.43846303G>TCA346663699ABCG8c.314G>T (p.Gly105Val)
n.771G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.816G>T
n.830G>T
2g.43846304G>ACA425752567ABCG8c.315G>A (p.Gly105=)
n.772G>A
c.327G>A (p.Gly109=)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.817G>A
n.831G>A
2g.43846304G>CCA425752568ABCG8c.315G>C (p.Gly105=)
n.772G>C
c.327G>C (p.Gly109=)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.817G>C
n.831G>C
2g.43846304G=CA2493945168ABCG8c.315G= (p.Gly105=)
n.772G=
c.327G= (p.Gly109=)
c.99G= (p.Gly33=)
n.817G=
n.831G=
2g.43846304G>TCA425752569ABCG8c.315G>T (p.Gly105=)
n.772G>T
c.327G>T (p.Gly109=)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.817G>T
n.831G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846305A>CCA346663701ABCG8c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.773A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.818A>C
n.832A>C
2g.43846305A>GCA346663702ABCG8c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.773A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.818A>G
n.832A>G
2g.43846305A>TCA346663700ABCG8c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.773A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.818A>T
n.832A>T
2g.43846306G>ACA346663703ABCG8c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.774G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.819G>A
n.833G>A
2g.43846306G>CCA346663704ABCG8c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.774G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.819G>C
n.833G>C
2g.43846306G>TCA346663705ABCG8c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.774G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.819G>T
n.833G>T
2g.43846307C>ACA346663706ABCG8c.318C>A (p.Ser106Arg)
n.775C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.820C>A
n.834C>A
2g.43846307C>GCA346663707ABCG8c.318C>G (p.Ser106Arg)
n.775C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.820C>G
n.834C>G
2g.43846307C>TCA425752571ABCG8c.318C>T (p.Ser106=)
n.775C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.820C>T
n.834C>T
2g.43846308T>ACA346663710ABCG8c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.776T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.821T>A
n.835T>A
2g.43846308T>CCA346663709ABCG8c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.776T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.821T>C
n.835T>C
2g.43846308T>GCA346663708ABCG8c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.776T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.821T>G
n.835T>G
2g.43846309C>ACA346663711ABCG8c.320C>A (p.Ser107Ter)
n.777C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.822C>A
n.836C>A
2g.43846309C=CA2493945169ABCG8c.320C= (p.Ser107=)
n.777C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.104C= (p.Ser35=)
n.822C=
n.836C=
2g.43846309C>GCA343788ABCG8c.320C>G (p.Ser107Ter)
n.777C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.822C>G
n.836C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846309C>TCA346663712ABCG8c.320C>T (p.Ser107Leu)
n.777C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.822C>T
n.836C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.43846310A>CCA425752573ABCG8c.321A>C (p.Ser107=)
n.778A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
c.105A>C (p.Ser35=)
n.823A>C
n.837A>C
 gnomAD v4
2g.43846310A>GCA425752574ABCG8c.321A>G (p.Ser107=)
n.778A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
c.105A>G (p.Ser35=)
n.823A>G
n.837A>G
2g.43846310A>TCA425752575ABCG8c.321A>T (p.Ser107=)
n.778A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
c.105A>T (p.Ser35=)
n.823A>T
n.837A>T
2g.43846311G>ACA346663713ABCG8c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.779G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.824G>A
n.838G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846311G>CCA346663714ABCG8c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.779G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.824G>C
n.838G>C
2g.43846311G=CA2493945170ABCG8c.322G= (p.Gly108=)
n.779G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.824G=
n.838G=
2g.43846311G>TCA346663715ABCG8c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.779G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.824G>T
n.838G>T
2g.43846312G>ACA346663716ABCG8c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.780G>A
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
c.106+1G>A (n.106+1G>A)
n.824+1G>A
n.838+1G>A
 gnomAD v4
2g.43846312G>CCA346663718ABCG8c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.780G>C
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
c.106+1G>C (n.106+1G>C)
n.824+1G>C
n.838+1G>C
2g.43846312G>TCA346663717ABCG8c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.780G>T
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
c.106+1G>T (n.106+1G>T)
n.824+1G>T
n.838+1G>T
 COSMIC
2g.43846313T>ACA346663719ABCG8c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.781T>A
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
c.106+2T>A (n.106+2T>A)
n.824+2T>A
n.838+2T>A
2g.43846313T>CCA346663720ABCG8c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.781T>C
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
c.106+2T>C (n.106+2T>C)
n.824+2T>C
n.838+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846313T>GCA346663721ABCG8c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.781T>G
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
c.106+2T>G (n.106+2T>G)
n.824+2T>G
n.838+2T>G
2g.43846315C=CA2493945171ABCG8c.322+4C= (n.322+4C=)
n.783C=
c.334+4C= (n.334+4C=)
c.106+4C= (n.106+4C=)
n.824+4C=
n.838+4C=
2g.43846315C>GCA1636961ABCG8c.322+4C>G (n.322+4C>G)
n.783C>G
c.334+4C>G (n.334+4C>G)
c.106+4C>G (n.106+4C>G)
n.824+4C>G
n.838+4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43846315C>TCA1636962ABCG8c.322+4C>T (n.322+4C>T)
n.783C>T
c.334+4C>T (n.334+4C>T)
c.106+4C>T (n.106+4C>T)
n.824+4C>T
n.838+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846316C>ACA532703108ABCG8c.322+5C>A (n.322+5C>A)
n.784C>A
c.334+5C>A (n.334+5C>A)
c.106+5C>A (n.106+5C>A)
n.824+5C>A
n.838+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846316C=CA2493945172ABCG8c.322+5C= (n.322+5C=)
n.784C=
c.334+5C= (n.334+5C=)
c.106+5C= (n.106+5C=)
n.824+5C=
n.838+5C=
2g.43846316C>GCA2576953739ABCG8c.322+5C>G (n.322+5C>G)
n.784C>G
c.334+5C>G (n.334+5C>G)
c.106+5C>G (n.106+5C>G)
n.824+5C>G
n.838+5C>G
 gnomAD v4
2g.43846316C>TCA1636963ABCG8c.322+5C>T (n.322+5C>T)
n.784C>T
c.334+5C>T (n.334+5C>T)
c.106+5C>T (n.106+5C>T)
n.824+5C>T
n.838+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846316_43846317insACATCA2658828098ABCG8c.322+5_322+6insACAT (n.322+5_322+6insACAT)
n.784_785insACAT
c.334+5_334+6insACAT (n.334+5_334+6insACAT)
c.106+5_106+6insACAT (n.106+5_106+6insACAT)
n.824+5_824+6insACAT
n.838+5_838+6insACAT
 gnomAD v4
2g.43846317G>ACA1636964ABCG8c.322+6G>A (n.322+6G>A)
n.785G>A
c.334+6G>A (n.334+6G>A)
c.106+6G>A (n.106+6G>A)
n.824+6G>A
n.838+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846317G=CA2493945173ABCG8c.322+6G= (n.322+6G=)
n.785G=
c.334+6G= (n.334+6G=)
c.106+6G= (n.106+6G=)
n.824+6G=
n.838+6G=
2g.43846317_43846318insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGACA2658828099ABCG8c.322+6_322+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.322+6_322+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA)
n.785_786insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA
c.334+6_334+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.334+6_334+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA)
c.106+6_106+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.106+6_106+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA)
n.824+6_824+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA
n.838+6_838+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA
 gnomAD v4
2g.43846318G>ACA1636965ABCG8c.322+7G>A (n.322+7G>A)
n.786G>A
c.334+7G>A (n.334+7G>A)
c.106+7G>A (n.106+7G>A)
n.824+7G>A
n.838+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846318G=CA2493945174ABCG8c.322+7G= (n.322+7G=)
n.786G=
c.334+7G= (n.334+7G=)
c.106+7G= (n.106+7G=)
n.824+7G=
n.838+7G=
2g.43846319A>CCA2699308344ABCG8c.322+8A>C (n.322+8A>C)
n.787A>C
c.334+8A>C (n.334+8A>C)
c.106+8A>C (n.106+8A>C)
n.824+8A>C
n.838+8A>C
 dbSNP
2g.43846321A=CA2493945175ABCG8c.322+10A= (n.322+10A=)
n.789A=
c.334+10A= (n.334+10A=)
c.106+10A= (n.106+10A=)
n.824+10A=
n.838+10A=
2g.43846321A>GCA1636966ABCG8c.322+10A>G (n.322+10A>G)
n.789A>G
c.334+10A>G (n.334+10A>G)
c.106+10A>G (n.106+10A>G)
n.824+10A>G
n.838+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846321A>TCA1636967ABCG8c.322+10A>T (n.322+10A>T)
n.789A>T
c.334+10A>T (n.334+10A>T)
c.106+10A>T (n.106+10A>T)
n.824+10A>T
n.838+10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846323G>CCA2658828100ABCG8c.322+12G>C (n.322+12G>C)
n.791G>C
c.334+12G>C (n.334+12G>C)
c.106+12G>C (n.106+12G>C)
n.824+12G>C
n.838+12G>C
 gnomAD v4
2g.43846324C>ACA46434823ABCG8c.322+13C>A (n.322+13C>A)
n.792C>A
c.334+13C>A (n.334+13C>A)
c.106+13C>A (n.106+13C>A)
n.824+13C>A
n.838+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846324C=CA2493945176ABCG8c.322+13C= (n.322+13C=)
n.792C=
c.334+13C= (n.334+13C=)
c.106+13C= (n.106+13C=)
n.824+13C=
n.838+13C=
2g.43846324C>TCA2658828101ABCG8c.322+13C>T (n.322+13C>T)
n.792C>T
c.334+13C>T (n.334+13C>T)
c.106+13C>T (n.106+13C>T)
n.824+13C>T
n.838+13C>T
 gnomAD v4
2g.43846326_43846329dupCA2658828102ABCG8c.322+15_322+18dup (n.322+15_322+18dup)
n.794_797dup
c.334+15_334+18dup (n.334+15_334+18dup)
c.106+15_106+18dup (n.106+15_106+18dup)
n.824+15_824+18dup
n.838+15_838+18dup
 gnomAD v4
2g.43846329C>ACA1636968ABCG8c.322+18C>A (n.322+18C>A)
n.797C>A
c.334+18C>A (n.334+18C>A)
c.106+18C>A (n.106+18C>A)
n.824+18C>A
n.838+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846329C=CA2493945177ABCG8c.322+18C= (n.322+18C=)
n.797C=
c.334+18C= (n.334+18C=)
c.106+18C= (n.106+18C=)
n.824+18C=
n.838+18C=
2g.43846329C>GCA2493945178ABCG8c.322+18C>G (n.322+18C>G)
n.797C>G
c.334+18C>G (n.334+18C>G)
c.106+18C>G (n.106+18C>G)
n.824+18C>G
n.838+18C>G
 dbSNP
2g.43846329C>TCA425752578ABCG8c.322+18C>T (n.322+18C>T)
n.797C>T
c.334+18C>T (n.334+18C>T)
c.106+18C>T (n.106+18C>T)
n.824+18C>T
n.838+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846330G>ACA46434840ABCG8c.322+19G>A (n.322+19G>A)
n.798G>A
c.334+19G>A (n.334+19G>A)
c.106+19G>A (n.106+19G>A)
n.824+19G>A
n.838+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846330G=CA2493945179ABCG8c.322+19G= (n.322+19G=)
n.798G=
c.334+19G= (n.334+19G=)
c.106+19G= (n.106+19G=)
n.824+19G=
n.838+19G=
2g.43846330G>TCA532703109ABCG8c.322+19G>T (n.322+19G>T)
n.798G>T
c.334+19G>T (n.334+19G>T)
c.106+19G>T (n.106+19G>T)
n.824+19G>T
n.838+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846331C=CA2493945180ABCG8c.322+20C= (n.322+20C=)
n.799C=
c.334+20C= (n.334+20C=)
c.106+20C= (n.106+20C=)
n.824+20C=
n.838+20C=
2g.43846331C>TCA532703110ABCG8c.322+20C>T (n.322+20C>T)
n.799C>T
c.334+20C>T (n.334+20C>T)
c.106+20C>T (n.106+20C>T)
n.824+20C>T
n.838+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846333G>ACA532703111ABCG8c.322+22G>A (n.322+22G>A)
n.801G>A
c.334+22G>A (n.334+22G>A)
c.106+22G>A (n.106+22G>A)
n.824+22G>A
n.838+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846333G=CA2493945181ABCG8c.322+22G= (n.322+22G=)
n.801G=
c.334+22G= (n.334+22G=)
c.106+22G= (n.106+22G=)
n.824+22G=
n.838+22G=
2g.43846334G>ACA46434843ABCG8c.322+23G>A (n.322+23G>A)
n.802G>A
c.334+23G>A (n.334+23G>A)
c.106+23G>A (n.106+23G>A)
n.824+23G>A
n.838+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846334G>CCA2576953741ABCG8c.322+23G>C (n.322+23G>C)
n.802G>C
c.334+23G>C (n.334+23G>C)
c.106+23G>C (n.106+23G>C)
n.824+23G>C
n.838+23G>C
 gnomAD v4
2g.43846334G=CA2493945182ABCG8c.322+23G= (n.322+23G=)
n.802G=
c.334+23G= (n.334+23G=)
c.106+23G= (n.106+23G=)
n.824+23G=
n.838+23G=
2g.43846335G>ACA1636969ABCG8c.322+24G>A (n.322+24G>A)
n.803G>A
c.334+24G>A (n.334+24G>A)
c.106+24G>A (n.106+24G>A)
n.824+24G>A
n.838+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846335G=CA2493945183ABCG8c.322+24G= (n.322+24G=)
n.803G=
c.334+24G= (n.334+24G=)
c.106+24G= (n.106+24G=)
n.824+24G=
n.838+24G=
2g.43846337A>GCA2658828103ABCG8c.322+26A>G (n.322+26A>G)
n.805A>G
c.334+26A>G (n.334+26A>G)
c.106+26A>G (n.106+26A>G)
n.824+26A>G
n.838+26A>G
 gnomAD v4
2g.43846338A=CA2493945184ABCG8c.322+27A= (n.322+27A=)
n.806A=
c.334+27A= (n.334+27A=)
c.106+27A= (n.106+27A=)
n.824+27A=
n.838+27A=
2g.43846338A>GCA1029986790ABCG8c.322+27A>G (n.322+27A>G)
n.806A>G
c.334+27A>G (n.334+27A>G)
c.106+27A>G (n.106+27A>G)
n.824+27A>G
n.838+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846339T>CCA2658828104ABCG8c.322+28T>C (n.322+28T>C)
n.807T>C
c.334+28T>C (n.334+28T>C)
c.106+28T>C (n.106+28T>C)
n.824+28T>C
n.838+28T>C
 gnomAD v4
2g.43846340G>ACA2658828105ABCG8c.322+29G>A (n.322+29G>A)
n.808G>A
c.334+29G>A (n.334+29G>A)
c.106+29G>A (n.106+29G>A)
n.824+29G>A
n.838+29G>A
 gnomAD v4
2g.43846340G>CCA2493945186ABCG8c.322+29G>C (n.322+29G>C)
n.808G>C
c.334+29G>C (n.334+29G>C)
c.106+29G>C (n.106+29G>C)
n.824+29G>C
n.838+29G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846340G=CA2493945185ABCG8c.322+29G= (n.322+29G=)
n.808G=
c.334+29G= (n.334+29G=)
c.106+29G= (n.106+29G=)
n.824+29G=
n.838+29G=
2g.43846340G>TCA2658828106ABCG8c.322+29G>T (n.322+29G>T)
n.808G>T
c.334+29G>T (n.334+29G>T)
c.106+29G>T (n.106+29G>T)
n.824+29G>T
n.838+29G>T
 gnomAD v4
2g.43846341G>TCA2658828107ABCG8c.322+30G>T (n.322+30G>T)
n.809G>T
c.334+30G>T (n.334+30G>T)
c.106+30G>T (n.106+30G>T)
n.824+30G>T
n.838+30G>T
 gnomAD v4
2g.43846346T>CCA2658828108ABCG8c.322+35T>C (n.322+35T>C)
n.814T>C
c.334+35T>C (n.334+35T>C)
c.106+35T>C (n.106+35T>C)
n.824+35T>C
n.838+35T>C
 gnomAD v4
2g.43846347C>ACA2576953743ABCG8c.322+36C>A (n.322+36C>A)
n.815C>A
c.334+36C>A (n.334+36C>A)
c.106+36C>A (n.106+36C>A)
n.824+36C>A
n.838+36C>A
2g.43846347C=CA2493945187ABCG8c.322+36C= (n.322+36C=)
n.815C=
c.334+36C= (n.334+36C=)
c.106+36C= (n.106+36C=)
n.824+36C=
n.838+36C=
2g.43846347C>TCA46434858ABCG8c.322+36C>T (n.322+36C>T)
n.815C>T
c.334+36C>T (n.334+36C>T)
c.106+36C>T (n.106+36C>T)
n.824+36C>T
n.838+36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846348T>GCA2658828109ABCG8c.322+37T>G (n.322+37T>G)
n.816T>G
c.334+37T>G (n.334+37T>G)
c.106+37T>G (n.106+37T>G)
n.824+37T>G
n.838+37T>G
 gnomAD v4
2g.43846349C=CA2493945189ABCG8c.322+38C= (n.322+38C=)
n.817C=
c.334+38C= (n.334+38C=)
c.106+38C= (n.106+38C=)
n.824+38C=
n.838+38C=
2g.43846349C>GCA2493945188ABCG8c.322+38C>G (n.322+38C>G)
n.817C>G
c.334+38C>G (n.334+38C>G)
c.106+38C>G (n.106+38C>G)
n.824+38C>G
n.838+38C>G
 dbSNP
2g.43846349C>TCA532703112ABCG8c.322+38C>T (n.322+38C>T)
n.817C>T
c.334+38C>T (n.334+38C>T)
c.106+38C>T (n.106+38C>T)
n.824+38C>T
n.838+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846350C=CA2493945190ABCG8c.322+39C= (n.322+39C=)
n.818C=
c.334+39C= (n.334+39C=)
c.106+39C= (n.106+39C=)
n.824+39C=
n.838+39C=
2g.43846350C>GCA2658828110ABCG8c.322+39C>G (n.322+39C>G)
n.818C>G
c.334+39C>G (n.334+39C>G)
c.106+39C>G (n.106+39C>G)
n.824+39C>G
n.838+39C>G
 gnomAD v4
2g.43846350C>TCA2493945191ABCG8c.322+39C>T (n.322+39C>T)
n.818C>T
c.334+39C>T (n.334+39C>T)
c.106+39C>T (n.106+39C>T)
n.824+39C>T
n.838+39C>T
 dbSNP
2g.43846351T>ACA2658828111ABCG8c.322+40T>A (n.322+40T>A)
n.819T>A
c.334+40T>A (n.334+40T>A)
c.106+40T>A (n.106+40T>A)
n.824+40T>A
n.838+40T>A
 gnomAD v4
2g.43846352G>ACA532703113ABCG8c.322+41G>A (n.322+41G>A)
n.820G>A
c.334+41G>A (n.334+41G>A)
c.106+41G>A (n.106+41G>A)
n.824+41G>A
n.838+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846352G=CA2493945192ABCG8c.322+41G= (n.322+41G=)
n.820G=
c.334+41G= (n.334+41G=)
c.106+41G= (n.106+41G=)
n.824+41G=
n.838+41G=
2g.43846353G>ACA2576953744ABCG8c.322+42G>A (n.322+42G>A)
n.821G>A
c.334+42G>A (n.334+42G>A)
c.106+42G>A (n.106+42G>A)
n.824+42G>A
n.838+42G>A
2g.43846354G>ACA46434864ABCG8c.322+43G>A (n.322+43G>A)
n.822G>A
c.334+43G>A (n.334+43G>A)
c.106+43G>A (n.106+43G>A)
n.824+43G>A
n.838+43G>A
 dbSNP
2g.43846354G>CCA1636970ABCG8c.322+43G>C (n.322+43G>C)
n.822G>C
c.334+43G>C (n.334+43G>C)
c.106+43G>C (n.106+43G>C)
n.824+43G>C
n.838+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846354G=CA2493945193ABCG8c.322+43G= (n.322+43G=)
n.822G=
c.334+43G= (n.334+43G=)
c.106+43G= (n.106+43G=)
n.824+43G=
n.838+43G=
2g.43846355A=CA2493945194ABCG8c.322+44A= (n.322+44A=)
n.823A=
c.334+44A= (n.334+44A=)
c.106+44A= (n.106+44A=)
n.824+44A=
n.838+44A=
2g.43846355A>GCA46434867ABCG8c.322+44A>G (n.322+44A>G)
n.823A>G
c.334+44A>G (n.334+44A>G)
c.106+44A>G (n.106+44A>G)
n.824+44A>G
n.838+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846355A>TCA2658828112ABCG8c.322+44A>T (n.322+44A>T)
n.823A>T
c.334+44A>T (n.334+44A>T)
c.106+44A>T (n.106+44A>T)
n.824+44A>T
n.838+44A>T
 gnomAD v4
2g.43846357A=CA2493945195ABCG8c.322+46A= (n.322+46A=)
n.825A=
c.334+46A= (n.334+46A=)
c.106+46A= (n.106+46A=)
n.824+46A=
n.838+46A=
2g.43846357A>GCA46434870ABCG8c.322+46A>G (n.322+46A>G)
n.825A>G
c.334+46A>G (n.334+46A>G)
c.106+46A>G (n.106+46A>G)
n.824+46A>G
n.838+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846358C>TCA2658828113ABCG8c.322+47C>T (n.322+47C>T)
n.826C>T
c.334+47C>T (n.334+47C>T)
c.106+47C>T (n.106+47C>T)
n.824+47C>T
n.838+47C>T
 gnomAD v4
2g.43846359A=CA2493945196ABCG8c.322+48A= (n.322+48A=)
n.827A=
c.334+48A= (n.334+48A=)
c.106+48A= (n.106+48A=)
n.824+48A=
n.838+48A=
2g.43846359A>GCA46434874ABCG8c.322+48A>G (n.322+48A>G)
n.827A>G
c.334+48A>G (n.334+48A>G)
c.106+48A>G (n.106+48A>G)
n.824+48A>G
n.838+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846360G>TCA2658828114ABCG8c.322+49G>T (n.322+49G>T)
n.828G>T
c.334+49G>T (n.334+49G>T)
c.106+49G>T (n.106+49G>T)
n.824+49G>T
n.838+49G>T
 gnomAD v4
2g.43846362A>GCA2576953745ABCG8c.322+51A>G (n.322+51A>G)
n.830A>G
c.334+51A>G (n.334+51A>G)
c.106+51A>G (n.106+51A>G)
n.824+51A>G
n.838+51A>G
2g.43846363T>CCA2493945198ABCG8c.322+52T>C (n.322+52T>C)
n.831T>C
c.334+52T>C (n.334+52T>C)
c.106+52T>C (n.106+52T>C)
n.824+52T>C
n.838+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846363T=CA2493945197ABCG8c.322+52T= (n.322+52T=)
n.831T=
c.334+52T= (n.334+52T=)
c.106+52T= (n.106+52T=)
n.824+52T=
n.838+52T=
2g.43846364G>ACA2493945199ABCG8c.322+53G>A (n.322+53G>A)
n.832G>A
c.334+53G>A (n.334+53G>A)
c.106+53G>A (n.106+53G>A)
n.824+53G>A
n.838+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846364G>CCA46434884ABCG8c.322+53G>C (n.322+53G>C)
n.832G>C
c.334+53G>C (n.334+53G>C)
c.106+53G>C (n.106+53G>C)
n.824+53G>C
n.838+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846364G=CA2493945200ABCG8c.322+53G= (n.322+53G=)
n.832G=
c.334+53G= (n.334+53G=)
c.106+53G= (n.106+53G=)
n.824+53G=
n.838+53G=
2g.43846364G>TCA2749705218ABCG8c.322+53G>T (n.322+53G>T)
n.832G>T
c.334+53G>T (n.334+53G>T)
c.106+53G>T (n.106+53G>T)
n.824+53G>T
n.838+53G>T
2g.43846366T>ACA2658828115ABCG8c.322+55T>A (n.322+55T>A)
n.834T>A
c.334+55T>A (n.334+55T>A)
c.106+55T>A (n.106+55T>A)
n.824+55T>A
n.838+55T>A
 gnomAD v4
2g.43846367C>ACA2658828116ABCG8c.322+56C>A (n.322+56C>A)
n.835C>A
c.334+56C>A (n.334+56C>A)
c.106+56C>A (n.106+56C>A)
n.824+56C>A
n.838+56C>A
 gnomAD v4
2g.43846367C=CA2493945201ABCG8c.322+56C= (n.322+56C=)
n.835C=
c.334+56C= (n.334+56C=)
c.106+56C= (n.106+56C=)
n.824+56C=
n.838+56C=
2g.43846367C>GCA532703114ABCG8c.322+56C>G (n.322+56C>G)
n.835C>G
c.334+56C>G (n.334+56C>G)
c.106+56C>G (n.106+56C>G)
n.824+56C>G
n.838+56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846367C>TCA2576953746ABCG8c.322+56C>T (n.322+56C>T)
n.835C>T
c.334+56C>T (n.334+56C>T)
c.106+56C>T (n.106+56C>T)
n.824+56C>T
n.838+56C>T
2g.43846368C>ACA2576953747ABCG8c.322+57C>A (n.322+57C>A)
n.836C>A
c.334+57C>A (n.334+57C>A)
c.106+57C>A (n.106+57C>A)
n.824+57C>A
n.838+57C>A
2g.43846368C=CA2493945202ABCG8c.322+57C= (n.322+57C=)
n.836C=
c.334+57C= (n.334+57C=)
c.106+57C= (n.106+57C=)
n.824+57C=
n.838+57C=
2g.43846368C>GCA769063051ABCG8c.322+57C>G (n.322+57C>G)
n.836C>G
c.334+57C>G (n.334+57C>G)
c.106+57C>G (n.106+57C>G)
n.824+57C>G
n.838+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846368C>TCA2576953748ABCG8c.322+57C>T (n.322+57C>T)
n.836C>T
c.334+57C>T (n.334+57C>T)
c.106+57C>T (n.106+57C>T)
n.824+57C>T
n.838+57C>T
 gnomAD v4
2g.43846371dupCA2493945203ABCG8c.322+60dup (n.322+60dup)
n.839dup
c.334+60dup (n.334+60dup)
c.106+60dup (n.106+60dup)
n.824+60dup
n.838+60dup
 dbSNP
2g.43846371T>CCA2576953749ABCG8c.322+60T>C (n.322+60T>C)
n.839T>C
c.334+60T>C (n.334+60T>C)
c.106+60T>C (n.106+60T>C)
n.824+60T>C
n.838+60T>C

Number of alleles fetched