Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846225_43846230delCA2544520116ABCG8c.236_241del (p.Ser79_Gln81delinsLys)
n.693_698del
c.248_253del (p.Ser83_Gln85delinsLys)
c.20_25del (p.Ser7_Gln9delinsLys)
n.738_743del
n.752_757del
2g.43846230C>ACA346663535ABCG8c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.698C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.743C>A
n.757C>A
2g.43846230C=CA2493945137ABCG8c.241C= (p.Gln81=)
n.698C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.743C=
n.757C=
2g.43846230C>GCA346663536ABCG8c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.698C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.743C>G
n.757C>G
2g.43846230C>TCA346663537ABCG8c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.698C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.743C>T
n.757C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846231A>CCA346663538ABCG8c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.699A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.744A>C
n.758A>C
2g.43846231A>GCA346663539ABCG8c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.699A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.744A>G
n.758A>G
2g.43846231A>TCA346663540ABCG8c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.699A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.744A>T
n.758A>T
2g.43846232G>ACA425752388ABCG8c.243G>A (p.Gln81=)
n.700G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.745G>A
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846232G>CCA346663541ABCG8c.243G>C (p.Gln81His)
n.700G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.745G>C
n.759G>C
2g.43846232G=CA2493945138ABCG8c.243G= (p.Gln81=)
n.700G=
c.255G= (p.Gln85=)
c.27G= (p.Gln9=)
n.745G=
n.759G=
2g.43846232G>TCA346663542ABCG8c.243G>T (p.Gln81His)
n.700G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.745G>T
n.759G>T
2g.43846233A>CCA346663545ABCG8c.244A>C (p.Asn82His)
n.701A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.28A>C (p.Asn10His)
n.746A>C
n.760A>C
2g.43846233A>GCA346663543ABCG8c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.701A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.746A>G
n.760A>G
2g.43846233A>TCA346663544ABCG8c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.701A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.746A>T
n.760A>T
2g.43846234A>CCA346663546ABCG8c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.702A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.747A>C
n.761A>C
2g.43846234A>GCA346663547ABCG8c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.702A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.747A>G
n.761A>G
2g.43846234A>TCA346663548ABCG8c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.702A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.747A>T
n.761A>T
2g.43846235T>ACA346663549ABCG8c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.703T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.30T>A (p.Asn10Lys)
n.748T>A
n.762T>A
2g.43846235T>CCA425752400ABCG8c.246T>C (p.Asn82=)
n.703T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.30T>C (p.Asn10=)
n.748T>C
n.762T>C
2g.43846235T>GCA346663550ABCG8c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.703T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
n.748T>G
n.762T>G
2g.43846236T>ACA346663551ABCG8c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.704T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.749T>A
n.763T>A
2g.43846236T>CCA346663552ABCG8c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.704T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.749T>C
n.763T>C
2g.43846236T>GCA346663553ABCG8c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.704T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.749T>G
n.763T>G
 gnomAD v4
2g.43846237C>ACA346663554ABCG8c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.705C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.750C>A
n.764C>A
2g.43846237C=CA2493945139ABCG8c.248C= (p.Ser83=)
n.705C=
c.260C= (p.Ser87=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.750C=
n.764C=
2g.43846237C>GCA346663555ABCG8c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.705C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.750C>G
n.764C>G
2g.43846237C>TCA1636947ABCG8c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.705C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.750C>T
n.764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846238T>ACA425752412ABCG8c.249T>A (p.Ser83=)
n.706T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
c.33T>A (p.Ser11=)
n.751T>A
n.765T>A
2g.43846238T>CCA425752414ABCG8c.249T>C (p.Ser83=)
n.706T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.751T>C
n.765T>C
2g.43846238T>GCA425752410ABCG8c.249T>G (p.Ser83=)
n.706T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
c.33T>G (p.Ser11=)
n.751T>G
n.765T>G
2g.43846238T=CA2493945140ABCG8c.249T= (p.Ser83=)
n.706T=
c.261T= (p.Ser87=)
c.33T= (p.Ser11=)
n.751T=
n.765T=
2g.43846239T>ACA346663558ABCG8c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.707T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.752T>A
n.766T>A
2g.43846239T>CCA346663557ABCG8c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.707T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.752T>C
n.766T>C
2g.43846239T>GCA346663556ABCG8c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.707T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.752T>G
n.766T>G
2g.43846239_43846269dupCA532703135ABCG8c.250_280dup (p.Lys94MetfsTer2)
n.707_737dup
c.262_292dup (p.Lys98MetfsTer2)
c.34_64dup (p.Lys22MetfsTer2)
n.752_782dup
n.766_796dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846240G>ACA346663559ABCG8c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.708G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.753G>A
n.767G>A
 gnomAD v4
2g.43846240G>CCA346663561ABCG8c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.708G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.753G>C
n.767G>C
2g.43846240G>TCA346663560ABCG8c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.708G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.753G>T
n.767G>T
2g.43846241T>ACA346663562ABCG8c.252T>A (p.Cys84Ter)
n.709T>A
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.754T>A
n.768T>A
2g.43846241T>CCA425752424ABCG8c.252T>C (p.Cys84=)
n.709T>C
c.264T>C (p.Cys88=)
c.36T>C (p.Cys12=)
n.754T>C
n.768T>C
2g.43846241T>GCA346663563ABCG8c.252T>G (p.Cys84Trp)
n.709T>G
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.754T>G
n.768T>G
2g.43846242G>ACA346663564ABCG8c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.710G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.755G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846242G>CCA346663565ABCG8c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.710G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.755G>C
n.769G>C
2g.43846242G=CA2493945141ABCG8c.253G= (p.Glu85=)
n.710G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.37G= (p.Glu13=)
n.755G=
n.769G=
2g.43846242G>TCA346663566ABCG8c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.710G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.755G>T
n.769G>T
2g.43846243A>CCA346663567ABCG8c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.711A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.756A>C
n.770A>C
2g.43846243A>GCA346663568ABCG8c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.711A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.756A>G
n.770A>G
2g.43846243A>TCA346663569ABCG8c.254A>T (p.Glu85Val)
n.711A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.756A>T
n.770A>T
2g.43846244G>ACA1636949ABCG8c.255G>A (p.Glu85=)
n.712G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.39G>A (p.Glu13=)
n.757G>A
n.771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846244G>CCA346663570ABCG8c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.712G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.757G>C
n.771G>C
2g.43846244G=CA2493945142ABCG8c.255G= (p.Glu85=)
n.712G=
c.267G= (p.Glu89=)
c.39G= (p.Glu13=)
n.757G=
n.771G=
2g.43846244G>TCA1636948ABCG8c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.712G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.757G>T
n.771G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846245C>ACA346663571ABCG8c.256C>A (p.Leu86Met)
n.713C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.758C>A
n.772C>A
2g.43846245C=CA2493945143ABCG8c.256C= (p.Leu86=)
n.713C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.40C= (p.Leu14=)
n.758C=
n.772C=
2g.43846245C>GCA346663572ABCG8c.256C>G (p.Leu86Val)
n.713C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.758C>G
n.772C>G
2g.43846245C>TCA425752444ABCG8c.256C>T (p.Leu86=)
n.713C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.40C>T (p.Leu14=)
n.758C>T
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846245dupCA2586969105ABCG8c.256dup (p.Leu86ProfsTer?)
n.713dup
c.268dup (p.Leu90ProfsTer?)
c.40dup (p.Leu14ProfsTer?)
n.758dup
n.772dup
2g.43846246T>ACA346663575ABCG8c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.714T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.759T>A
n.773T>A
2g.43846246T>CCA346663574ABCG8c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.714T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.759T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
2g.43846246T>GCA346663573ABCG8c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.714T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.759T>G
n.773T>G
2g.43846246_43846247insCCA913184836ABCG8c.257_258insC (p.Ile88HisfsTer?)
n.714_715insC
c.269_270insC (p.Ile92HisfsTer?)
c.41_42insC (p.Ile16HisfsTer?)
n.759_760insC
n.773_774insC
2g.43846247G>ACA425752448ABCG8c.258G>A (p.Leu86=)
n.715G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.760G>A
n.774G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846247G>CCA425752450ABCG8c.258G>C (p.Leu86=)
n.715G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.760G>C
n.774G>C
2g.43846247G=CA2493945144ABCG8c.258G= (p.Leu86=)
n.715G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.42G= (p.Leu14=)
n.760G=
n.774G=
2g.43846247G>TCA425752452ABCG8c.258G>T (p.Leu86=)
n.715G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.760G>T
n.774G>T
 gnomAD v4
2g.43846248G>ACA346663576ABCG8c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.716G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.761G>A
n.775G>A
2g.43846248G>CCA346663577ABCG8c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.716G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.761G>C
n.775G>C
2g.43846248G>TCA346663578ABCG8c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.716G>T
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.761G>T
n.775G>T
2g.43846249G>ACA346663579ABCG8c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.717G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.762G>A
n.776G>A
 COSMIC
2g.43846249G>CCA346663580ABCG8c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.717G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.762G>C
n.776G>C
2g.43846249G>TCA346663581ABCG8c.260G>T (p.Gly87Val)
n.717G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.762G>T
n.776G>T
2g.43846250C>ACA425752459ABCG8c.261C>A (p.Gly87=)
n.718C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
c.45C>A (p.Gly15=)
n.763C>A
n.777C>A
2g.43846250C>GCA425752461ABCG8c.261C>G (p.Gly87=)
n.718C>G
c.273C>G (p.Gly91=)
c.45C>G (p.Gly15=)
n.763C>G
n.777C>G
2g.43846250C>TCA425752462ABCG8c.261C>T (p.Gly87=)
n.718C>T
c.273C>T (p.Gly91=)
c.45C>T (p.Gly15=)
n.763C>T
n.777C>T
2g.43846251A>CCA346663582ABCG8c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.719A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.764A>C
n.778A>C
2g.43846251A>GCA346663583ABCG8c.262A>G (p.Ile88Val)
n.719A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.764A>G
n.778A>G
2g.43846251A>TCA346663584ABCG8c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.719A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.764A>T
n.778A>T
2g.43846252T>ACA346663585ABCG8c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.720T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.765T>A
n.779T>A
2g.43846252T>CCA46434711ABCG8c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.720T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.765T>C
n.779T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846252T>GCA346663586ABCG8c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.720T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.765T>G
n.779T>G
2g.43846252T=CA2493945145ABCG8c.263T= (p.Ile88=)
n.720T=
c.275T= (p.Ile92=)
c.47T= (p.Ile16=)
n.765T=
n.779T=
2g.43846253C>ACA425752473ABCG8c.264C>A (p.Ile88=)
n.721C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
c.48C>A (p.Ile16=)
n.766C>A
n.780C>A
2g.43846253C>GCA346663587ABCG8c.264C>G (p.Ile88Met)
n.721C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.766C>G
n.780C>G
2g.43846253C>TCA425752475ABCG8c.264C>T (p.Ile88=)
n.721C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.48C>T (p.Ile16=)
n.766C>T
n.780C>T
 COSMIC
2g.43846254C>ACA1636951ABCG8c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.722C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.767C>A
n.781C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846254C=CA2493945146ABCG8c.265C= (p.Gln89=)
n.722C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.49C= (p.Gln17=)
n.767C=
n.781C=
2g.43846254C>GCA1636950ABCG8c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.722C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.767C>G
n.781C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846254C>TCA346663588ABCG8c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.722C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.767C>T
n.781C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846255A>CCA346663589ABCG8c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.723A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.768A>C
n.782A>C
2g.43846255A>GCA346663590ABCG8c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.723A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.768A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
2g.43846255A>TCA346663591ABCG8c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.723A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.768A>T
n.782A>T
2g.43846256G>ACA425752487ABCG8c.267G>A (p.Gln89=)
n.724G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.769G>A
n.783G>A
2g.43846256G>CCA346663592ABCG8c.267G>C (p.Gln89His)
n.724G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.769G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
2g.43846256G>TCA346663593ABCG8c.267G>T (p.Gln89His)
n.724G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.769G>T
n.783G>T
2g.43846257A>CCA346663594ABCG8c.268A>C (p.Asn90His)
n.725A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.770A>C
n.784A>C
2g.43846257A>GCA346663595ABCG8c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.725A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.770A>G
n.784A>G
2g.43846257A>TCA346663596ABCG8c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.725A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.770A>T
n.784A>T
2g.43846258A>CCA346663597ABCG8c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.726A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.771A>C
n.785A>C
2g.43846258A>GCA346663598ABCG8c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.726A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.771A>G
n.785A>G
2g.43846258A>TCA346663599ABCG8c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.726A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.771A>T
n.785A>T
2g.43846259C>ACA346663601ABCG8c.270C>A (p.Asn90Lys)
n.727C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
n.772C>A
n.786C>A
2g.43846259C=CA2493945147ABCG8c.270C= (p.Asn90=)
n.727C=
c.282C= (p.Asn94=)
c.54C= (p.Asn18=)
n.772C=
n.786C=
2g.43846259C>GCA346663600ABCG8c.270C>G (p.Asn90Lys)
n.727C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
n.772C>G
n.786C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846259C>TCA1636952ABCG8c.270C>T (p.Asn90=)
n.727C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
c.54C>T (p.Asn18=)
n.772C>T
n.786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846260C>ACA346663602ABCG8c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.728C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.773C>A
n.787C>A
2g.43846260C=CA2493945148ABCG8c.271C= (p.Leu91=)
n.728C=
c.283C= (p.Leu95=)
c.55C= (p.Leu19=)
n.773C=
n.787C=
2g.43846260C>GCA346663603ABCG8c.271C>G (p.Leu91Val)
n.728C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.773C>G
n.787C>G
 gnomAD v4
2g.43846260C>TCA1636953ABCG8c.271C>T (p.Leu91=)
n.728C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.773C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846261T>ACA346663604ABCG8c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.729T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.774T>A
n.788T>A
2g.43846261T>CCA346663605ABCG8c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.729T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.774T>C
n.788T>C
2g.43846261T>GCA346663606ABCG8c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.729T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.774T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846261T=CA2493945149ABCG8c.272T= (p.Leu91=)
n.729T=
c.284T= (p.Leu95=)
c.56T= (p.Leu19=)
n.774T=
n.788T=
2g.43846262A>CCA425752510ABCG8c.273A>C (p.Leu91=)
n.730A>C
c.285A>C (p.Leu95=)
c.57A>C (p.Leu19=)
n.775A>C
n.789A>C
2g.43846262A>GCA425752513ABCG8c.273A>G (p.Leu91=)
n.730A>G
c.285A>G (p.Leu95=)
c.57A>G (p.Leu19=)
n.775A>G
n.789A>G
2g.43846262A>TCA425752515ABCG8c.273A>T (p.Leu91=)
n.730A>T
c.285A>T (p.Leu95=)
c.57A>T (p.Leu19=)
n.775A>T
n.789A>T
2g.43846263A>CCA346663607ABCG8c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.731A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.776A>C
n.790A>C
2g.43846263A>GCA346663608ABCG8c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.731A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.776A>G
n.790A>G
2g.43846263A>TCA346663609ABCG8c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.731A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.776A>T
n.790A>T
 gnomAD v4
2g.43846264G>ACA1636954ABCG8c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.732G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.777G>A
n.791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846264G>CCA346663610ABCG8c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.732G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.777G>C
n.791G>C
2g.43846264G=CA2493945150ABCG8c.275G= (p.Ser92=)
n.732G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.59G= (p.Ser20=)
n.777G=
n.791G=
2g.43846264G>TCA346663611ABCG8c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.732G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.777G>T
n.791G>T
2g.43846265C>ACA346663612ABCG8c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.733C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.778C>A
n.792C>A
2g.43846265C=CA2493945151ABCG8c.276C= (p.Ser92=)
n.733C=
c.288C= (p.Ser96=)
c.60C= (p.Ser20=)
n.778C=
n.792C=
2g.43846265C>GCA1636955ABCG8c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.733C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.778C>G
n.792C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846265C>TCA425752519ABCG8c.276C>T (p.Ser92=)
n.733C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.778C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846266T>ACA346663613ABCG8c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.734T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.779T>A
n.793T>A
2g.43846266T>CCA346663615ABCG8c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.734T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.779T>C
n.793T>C
2g.43846266T>GCA346663614ABCG8c.277T>G (p.Phe93Val)
n.734T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.779T>G
n.793T>G
2g.43846267T>ACA346663616ABCG8c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.735T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.780T>A
n.794T>A
2g.43846267T>CCA346663617ABCG8c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.735T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.780T>C
n.794T>C
2g.43846267T>GCA346663618ABCG8c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.735T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.780T>G
n.794T>G
2g.43846268C>ACA346663619ABCG8c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.736C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.781C>A
n.795C>A
2g.43846268C=CA2493945152ABCG8c.279C= (p.Phe93=)
n.736C=
c.291C= (p.Phe97=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.781C=
n.795C=
2g.43846268C>GCA346663620ABCG8c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.736C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.781C>G
n.795C>G
2g.43846268C>TCA1636956ABCG8c.279C>T (p.Phe93=)
n.736C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.781C>T
n.795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846269A>CCA346663621ABCG8c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.737A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.782A>C
n.796A>C
2g.43846269A>GCA346663622ABCG8c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.737A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.782A>G
n.796A>G
2g.43846269A>TCA346663623ABCG8c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.737A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.782A>T
n.796A>T
 gnomAD v4
2g.43846270A=CA2493945153ABCG8c.281A= (p.Lys94=)
n.738A=
c.293A= (p.Lys98=)
c.65A= (p.Lys22=)
n.783A=
n.797A=
2g.43846270A>CCA346663624ABCG8c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.738A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.783A>C
n.797A>C
2g.43846270A>GCA1636957ABCG8c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.738A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.783A>G
n.797A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846270A>TCA346663625ABCG8c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.738A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.783A>T
n.797A>T
2g.43846271A=CA2493945154ABCG8c.282A= (p.Lys94=)
n.739A=
c.294A= (p.Lys98=)
c.66A= (p.Lys22=)
n.784A=
n.798A=
2g.43846271A>CCA346663627ABCG8c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.739A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.784A>C
n.798A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846271A>GCA425752523ABCG8c.282A>G (p.Lys94=)
n.739A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.784A>G
n.798A>G
2g.43846271A>TCA346663626ABCG8c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.739A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.784A>T
n.798A>T
2g.43846272G>ACA346663628ABCG8c.283G>A (p.Val95Met)
n.740G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
n.785G>A
n.799G>A
2g.43846272G>CCA346663629ABCG8c.283G>C (p.Val95Leu)
n.740G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.785G>C
n.799G>C
 COSMIC
2g.43846272G>TCA346663630ABCG8c.283G>T (p.Val95Leu)
n.740G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.785G>T
n.799G>T
2g.43846273T>ACA346663631ABCG8c.284T>A (p.Val95Glu)
n.741T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.786T>A
n.800T>A
2g.43846273T>CCA346663632ABCG8c.284T>C (p.Val95Ala)
n.741T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.786T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
2g.43846273T>GCA346663633ABCG8c.284T>G (p.Val95Gly)
n.741T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.786T>G
n.800T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43846274G>ACA425752526ABCG8c.285G>A (p.Val95=)
n.742G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.69G>A (p.Val23=)
n.787G>A
n.801G>A
 COSMIC
2g.43846274G>CCA1636958ABCG8c.285G>C (p.Val95=)
n.742G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.69G>C (p.Val23=)
n.787G>C
n.801G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846274G=CA2493945155ABCG8c.285G= (p.Val95=)
n.742G=
c.297G= (p.Val99=)
c.69G= (p.Val23=)
n.787G=
n.801G=
2g.43846274G>TCA425752527ABCG8c.285G>T (p.Val95=)
n.742G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.69G>T (p.Val23=)
n.787G>T
n.801G>T
2g.43846275A>CCA425752529ABCG8c.286A>C (p.Arg96=)
n.743A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.788A>C
n.802A>C
2g.43846275A>GCA346663634ABCG8c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.743A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.788A>G
n.802A>G
2g.43846275A>TCA346663635ABCG8c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.743A>T
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.788A>T
n.802A>T
2g.43846276G>ACA346663636ABCG8c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.744G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.789G>A
n.803G>A
 gnomAD v4
2g.43846276G>CCA346663637ABCG8c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.744G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.789G>C
n.803G>C
2g.43846276G=CA2493945156ABCG8c.287G= (p.Arg96=)
n.744G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.71G= (p.Arg24=)
n.789G=
n.803G=
2g.43846276G>TCA346663638ABCG8c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.744G>T
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.789G>T
n.803G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846277A=CA2493945157ABCG8c.288A= (p.Arg96=)
n.745A=
c.300A= (p.Arg100=)
c.72A= (p.Arg24=)
n.790A=
n.804A=
2g.43846277A>CCA346663640ABCG8c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.745A>C
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.790A>C
n.804A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846277A>GCA425752531ABCG8c.288A>G (p.Arg96=)
n.745A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.790A>G
n.804A>G
 COSMIC
2g.43846277A>TCA346663639ABCG8c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.745A>T
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.790A>T
n.804A>T
2g.43846278A=CA2493945158ABCG8c.289A= (p.Ser97=)
n.746A=
c.301A= (p.Ser101=)
c.73A= (p.Ser25=)
n.791A=
n.805A=
2g.43846278A>CCA346663641ABCG8c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.746A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.791A>C
n.805A>C
2g.43846278A>GCA46434755ABCG8c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.746A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.791A>G
n.805A>G
 dbSNP
2g.43846278A>TCA346663642ABCG8c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.746A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.791A>T
n.805A>T
2g.43846279G>ACA346663643ABCG8c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.747G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.792G>A
n.806G>A
2g.43846279G>CCA346663644ABCG8c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.747G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.792G>C
n.806G>C
2g.43846279G>TCA346663645ABCG8c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.747G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.792G>T
n.806G>T
2g.43846280T>ACA346663646ABCG8c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.748T>A
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
n.793T>A
n.807T>A
2g.43846280T>CCA1636959ABCG8c.291T>C (p.Ser97=)
n.748T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
c.75T>C (p.Ser25=)
n.793T>C
n.807T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846280T>GCA346663647ABCG8c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.748T>G
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
n.793T>G
n.807T>G
2g.43846280T=CA2493945159ABCG8c.291T= (p.Ser97=)
n.748T=
c.303T= (p.Ser101=)
c.75T= (p.Ser25=)
n.793T=
n.807T=
2g.43846281G>ACA346663648ABCG8c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.749G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.794G>A
n.808G>A
 gnomAD v4
2g.43846281G>CCA346663649ABCG8c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.749G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.794G>C
n.808G>C
2g.43846281G>TCA346663650ABCG8c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.749G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.794G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
2g.43846283delCA645518246ABCG8c.294del (p.Gln99ArgfsTer6)
n.751del
c.306del (p.Gln103ArgfsTer6)
c.78del (p.Gln27ArgfsTer6)
n.796del
n.810del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43846282G>ACA346663652ABCG8c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.750G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.795G>A
n.809G>A
2g.43846282G>CCA346663653ABCG8c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.750G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.795G>C
n.809G>C
2g.43846282G>TCA346663651ABCG8c.293G>T (p.Gly98Val)
n.750G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.795G>T
n.809G>T
 gnomAD v4
2g.43846283G>ACA425752538ABCG8c.294G>A (p.Gly98=)
n.751G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.796G>A
n.810G>A
 gnomAD v4
2g.43846283G>CCA425752540ABCG8c.294G>C (p.Gly98=)
n.751G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.796G>C
n.810G>C
2g.43846283G=CA2493945160ABCG8c.294G= (p.Gly98=)
n.751G=
c.306G= (p.Gly102=)
c.78G= (p.Gly26=)
n.796G=
n.810G=
2g.43846283G>TCA425752539ABCG8c.294G>T (p.Gly98=)
n.751G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.796G>T
n.810G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43846284C>ACA346663654ABCG8c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.752C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.797C>A
n.811C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846284C=CA2493945161ABCG8c.295C= (p.Gln99=)
n.752C=
c.307C= (p.Gln103=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.797C=
n.811C=
2g.43846284C>GCA346663655ABCG8c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.752C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.797C>G
n.811C>G
 gnomAD v4
2g.43846284C>TCA346663656ABCG8c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.752C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.797C>T
n.811C>T
 ClinVar
2g.43846285A>CCA346663657ABCG8c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.753A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.798A>C
n.812A>C
2g.43846285A>GCA346663658ABCG8c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.753A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.798A>G
n.812A>G
 gnomAD v4
2g.43846285A>TCA346663659ABCG8c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.753A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.798A>T
n.812A>T
2g.43846286G>ACA425752543ABCG8c.297G>A (p.Gln99=)
n.754G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.81G>A (p.Gln27=)
n.799G>A
n.813G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846286G>CCA346663660ABCG8c.297G>C (p.Gln99His)
n.754G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.799G>C
n.813G>C
2g.43846286G=CA2493945162ABCG8c.297G= (p.Gln99=)
n.754G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.81G= (p.Gln27=)
n.799G=
n.813G=
2g.43846286G>TCA346663661ABCG8c.297G>T (p.Gln99His)
n.754G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.799G>T
n.813G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846287A=CA2493945163ABCG8c.298A= (p.Met100=)
n.755A=
c.310A= (p.Met104=)
c.82A= (p.Met28=)
n.800A=
n.814A=
2g.43846287A>CCA346663662ABCG8c.298A>C (p.Met100Leu)
n.755A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.800A>C
n.814A>C
2g.43846287A>GCA346663663ABCG8c.298A>G (p.Met100Val)
n.755A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.800A>G
n.814A>G
 gnomAD v4
2g.43846287A>TCA346663664ABCG8c.298A>T (p.Met100Leu)
n.755A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.800A>T
n.814A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846288T>ACA346663665ABCG8c.299T>A (p.Met100Lys)
n.756T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.801T>A
n.815T>A
2g.43846288T>CCA346663666ABCG8c.299T>C (p.Met100Thr)
n.756T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.801T>C
n.815T>C
2g.43846288T>GCA346663667ABCG8c.299T>G (p.Met100Arg)
n.756T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.801T>G
n.815T>G
2g.43846289G>ACA346663669ABCG8c.300G>A (p.Met100Ile)
n.757G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.802G>A
n.816G>A
2g.43846289G>CCA346663670ABCG8c.300G>C (p.Met100Ile)
n.757G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.802G>C
n.816G>C
2g.43846289G>TCA346663668ABCG8c.300G>T (p.Met100Ile)
n.757G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.802G>T
n.816G>T
2g.43846290C>ACA346663672ABCG8c.301C>A (p.Leu101Met)
n.758C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.803C>A
n.817C>A
2g.43846290C>GCA346663671ABCG8c.301C>G (p.Leu101Val)
n.758C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.803C>G
n.817C>G
 gnomAD v4
2g.43846290C>TCA425752545ABCG8c.301C>T (p.Leu101=)
n.758C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.803C>T
n.817C>T
2g.43846291T>ACA346663674ABCG8c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.759T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.804T>A
n.818T>A
2g.43846291T>CCA346663673ABCG8c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.759T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.804T>C
n.818T>C
 gnomAD v4
2g.43846291T>GCA346663675ABCG8c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.759T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.804T>G
n.818T>G
2g.43846292G>ACA425752551ABCG8c.303G>A (p.Leu101=)
n.760G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.805G>A
n.819G>A
2g.43846292G>CCA425752550ABCG8c.303G>C (p.Leu101=)
n.760G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.805G>C
n.819G>C
2g.43846292G>TCA425752549ABCG8c.303G>T (p.Leu101=)
n.760G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.805G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
2g.43846293G>ACA346663676ABCG8c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.761G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.806G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
2g.43846293G>CCA346663677ABCG8c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.761G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.806G>C
n.820G>C
2g.43846293G>TCA346663678ABCG8c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.761G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.806G>T
n.820G>T
2g.43846294C>ACA346663679ABCG8c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.762C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.807C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
2g.43846294C>GCA346663680ABCG8c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.762C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.807C>G
n.821C>G
2g.43846294C>TCA346663681ABCG8c.305C>T (p.Ala102Val)
n.762C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.807C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
2g.43846295C>ACA425752555ABCG8c.306C>A (p.Ala102=)
n.763C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.808C>A
n.822C>A
2g.43846295C>GCA425752556ABCG8c.306C>G (p.Ala102=)
n.763C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.808C>G
n.822C>G
2g.43846295C>TCA425752557ABCG8c.306C>T (p.Ala102=)
n.763C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.808C>T
n.822C>T
2g.43846296A=CA2493945164ABCG8c.307A= (p.Ile103=)
n.764A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.809A=
n.823A=
2g.43846296A>CCA346663682ABCG8c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.764A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.809A>C
n.823A>C
2g.43846296A>GCA346663683ABCG8c.307A>G (p.Ile103Val)
n.764A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.809A>G
n.823A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846296A>TCA346663684ABCG8c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.764A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.809A>T
n.823A>T
2g.43846297T>ACA346663685ABCG8c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.765T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.810T>A
n.824T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846297T>CCA346663686ABCG8c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.765T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.810T>C
n.824T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846297T>GCA346663687ABCG8c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.765T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.810T>G
n.824T>G
2g.43846297T=CA2493945165ABCG8c.308T= (p.Ile103=)
n.765T=
c.320T= (p.Ile107=)
c.92T= (p.Ile31=)
n.810T=
n.824T=
2g.43846298C>ACA425752559ABCG8c.309C>A (p.Ile103=)
n.766C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.811C>A
n.825C>A
2g.43846298C>GCA346663688ABCG8c.309C>G (p.Ile103Met)
n.766C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.811C>G
n.825C>G
2g.43846298C>TCA425752560ABCG8c.309C>T (p.Ile103=)
n.766C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.811C>T
n.825C>T
2g.43846299A>CCA346663689ABCG8c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.767A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.812A>C
n.826A>C
2g.43846299A>GCA346663691ABCG8c.310A>G (p.Ile104Val)
n.767A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.812A>G
n.826A>G
 gnomAD v4
2g.43846299A>TCA346663690ABCG8c.310A>T (p.Ile104Leu)
n.767A>T
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
n.812A>T
n.826A>T
2g.43846300T>ACA346663692ABCG8c.311T>A (p.Ile104Lys)
n.768T>A
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.95T>A (p.Ile32Lys)
n.813T>A
n.827T>A
2g.43846300T>CCA1636960ABCG8c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.768T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.813T>C
n.827T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846300T>GCA346663693ABCG8c.311T>G (p.Ile104Arg)
n.768T>G
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.95T>G (p.Ile32Arg)
n.813T>G
n.827T>G
2g.43846300T=CA2493945166ABCG8c.311T= (p.Ile104=)
n.768T=
c.323T= (p.Ile108=)
c.95T= (p.Ile32=)
n.813T=
n.827T=
2g.43846301A>CCA425752562ABCG8c.312A>C (p.Ile104=)
n.769A>C
c.324A>C (p.Ile108=)
c.96A>C (p.Ile32=)
n.814A>C
n.828A>C
2g.43846301A>GCA346663694ABCG8c.312A>G (p.Ile104Met)
n.769A>G
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.96A>G (p.Ile32Met)
n.814A>G
n.828A>G
2g.43846301A>TCA425752565ABCG8c.312A>T (p.Ile104=)
n.769A>T
c.324A>T (p.Ile108=)
c.96A>T (p.Ile32=)
n.814A>T
n.828A>T
 dbSNP
2g.43846302G>ACA346663695ABCG8c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.770G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.815G>A
n.829G>A
 gnomAD v4
2g.43846302G>CCA346663696ABCG8c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.770G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.815G>C
n.829G>C
 gnomAD v4
2g.43846302G>TCA346663697ABCG8c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.770G>T
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.815G>T
n.829G>T
2g.43846303G>ACA46434794ABCG8c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.771G>A
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.816G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846303G>CCA346663698ABCG8c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.771G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.816G>C
n.830G>C
2g.43846303G=CA2493945167ABCG8c.314G= (p.Gly105=)
n.771G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.816G=
n.830G=
2g.43846303G>TCA346663699ABCG8c.314G>T (p.Gly105Val)
n.771G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.816G>T
n.830G>T
2g.43846304G>ACA425752567ABCG8c.315G>A (p.Gly105=)
n.772G>A
c.327G>A (p.Gly109=)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.817G>A
n.831G>A
2g.43846304G>CCA425752568ABCG8c.315G>C (p.Gly105=)
n.772G>C
c.327G>C (p.Gly109=)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.817G>C
n.831G>C
2g.43846304G=CA2493945168ABCG8c.315G= (p.Gly105=)
n.772G=
c.327G= (p.Gly109=)
c.99G= (p.Gly33=)
n.817G=
n.831G=
2g.43846304G>TCA425752569ABCG8c.315G>T (p.Gly105=)
n.772G>T
c.327G>T (p.Gly109=)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.817G>T
n.831G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846305A>CCA346663701ABCG8c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.773A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.818A>C
n.832A>C
2g.43846305A>GCA346663702ABCG8c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.773A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.818A>G
n.832A>G
2g.43846305A>TCA346663700ABCG8c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.773A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.818A>T
n.832A>T
2g.43846306G>ACA346663703ABCG8c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.774G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.819G>A
n.833G>A
2g.43846306G>CCA346663704ABCG8c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.774G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.819G>C
n.833G>C
2g.43846306G>TCA346663705ABCG8c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.774G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.819G>T
n.833G>T
2g.43846307C>ACA346663706ABCG8c.318C>A (p.Ser106Arg)
n.775C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.820C>A
n.834C>A
2g.43846307C>GCA346663707ABCG8c.318C>G (p.Ser106Arg)
n.775C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.820C>G
n.834C>G
2g.43846307C>TCA425752571ABCG8c.318C>T (p.Ser106=)
n.775C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.820C>T
n.834C>T
2g.43846308T>ACA346663710ABCG8c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.776T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.821T>A
n.835T>A
2g.43846308T>CCA346663709ABCG8c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.776T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.821T>C
n.835T>C
2g.43846308T>GCA346663708ABCG8c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.776T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.821T>G
n.835T>G
2g.43846309C>ACA346663711ABCG8c.320C>A (p.Ser107Ter)
n.777C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.822C>A
n.836C>A
2g.43846309C=CA2493945169ABCG8c.320C= (p.Ser107=)
n.777C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.104C= (p.Ser35=)
n.822C=
n.836C=
2g.43846309C>GCA343788ABCG8c.320C>G (p.Ser107Ter)
n.777C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.822C>G
n.836C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846309C>TCA346663712ABCG8c.320C>T (p.Ser107Leu)
n.777C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.822C>T
n.836C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.43846310A>CCA425752573ABCG8c.321A>C (p.Ser107=)
n.778A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
c.105A>C (p.Ser35=)
n.823A>C
n.837A>C
 gnomAD v4
2g.43846310A>GCA425752574ABCG8c.321A>G (p.Ser107=)
n.778A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
c.105A>G (p.Ser35=)
n.823A>G
n.837A>G
2g.43846310A>TCA425752575ABCG8c.321A>T (p.Ser107=)
n.778A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
c.105A>T (p.Ser35=)
n.823A>T
n.837A>T
2g.43846311G>ACA346663713ABCG8c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.779G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.824G>A
n.838G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846311G>CCA346663714ABCG8c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.779G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.824G>C
n.838G>C
2g.43846311G=CA2493945170ABCG8c.322G= (p.Gly108=)
n.779G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.824G=
n.838G=
2g.43846311G>TCA346663715ABCG8c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.779G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.824G>T
n.838G>T
2g.43846312G>ACA346663716ABCG8c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.780G>A
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
c.106+1G>A (n.106+1G>A)
n.824+1G>A
n.838+1G>A
 gnomAD v4
2g.43846312G>CCA346663718ABCG8c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.780G>C
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
c.106+1G>C (n.106+1G>C)
n.824+1G>C
n.838+1G>C
2g.43846312G>TCA346663717ABCG8c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.780G>T
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
c.106+1G>T (n.106+1G>T)
n.824+1G>T
n.838+1G>T
 COSMIC
2g.43846313T>ACA346663719ABCG8c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.781T>A
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
c.106+2T>A (n.106+2T>A)
n.824+2T>A
n.838+2T>A
2g.43846313T>CCA346663720ABCG8c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.781T>C
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
c.106+2T>C (n.106+2T>C)
n.824+2T>C
n.838+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846313T>GCA346663721ABCG8c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.781T>G
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
c.106+2T>G (n.106+2T>G)
n.824+2T>G
n.838+2T>G
2g.43846315C=CA2493945171ABCG8c.322+4C= (n.322+4C=)
n.783C=
c.334+4C= (n.334+4C=)
c.106+4C= (n.106+4C=)
n.824+4C=
n.838+4C=
2g.43846315C>GCA1636961ABCG8c.322+4C>G (n.322+4C>G)
n.783C>G
c.334+4C>G (n.334+4C>G)
c.106+4C>G (n.106+4C>G)
n.824+4C>G
n.838+4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43846315C>TCA1636962ABCG8c.322+4C>T (n.322+4C>T)
n.783C>T
c.334+4C>T (n.334+4C>T)
c.106+4C>T (n.106+4C>T)
n.824+4C>T
n.838+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846316C>ACA532703108ABCG8c.322+5C>A (n.322+5C>A)
n.784C>A
c.334+5C>A (n.334+5C>A)
c.106+5C>A (n.106+5C>A)
n.824+5C>A
n.838+5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846316C=CA2493945172ABCG8c.322+5C= (n.322+5C=)
n.784C=
c.334+5C= (n.334+5C=)
c.106+5C= (n.106+5C=)
n.824+5C=
n.838+5C=
2g.43846316C>GCA2576953739ABCG8c.322+5C>G (n.322+5C>G)
n.784C>G
c.334+5C>G (n.334+5C>G)
c.106+5C>G (n.106+5C>G)
n.824+5C>G
n.838+5C>G
 gnomAD v4
2g.43846316C>TCA1636963ABCG8c.322+5C>T (n.322+5C>T)
n.784C>T
c.334+5C>T (n.334+5C>T)
c.106+5C>T (n.106+5C>T)
n.824+5C>T
n.838+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846316_43846317insACATCA2658828098ABCG8c.322+5_322+6insACAT (n.322+5_322+6insACAT)
n.784_785insACAT
c.334+5_334+6insACAT (n.334+5_334+6insACAT)
c.106+5_106+6insACAT (n.106+5_106+6insACAT)
n.824+5_824+6insACAT
n.838+5_838+6insACAT
 gnomAD v4
2g.43846317G>ACA1636964ABCG8c.322+6G>A (n.322+6G>A)
n.785G>A
c.334+6G>A (n.334+6G>A)
c.106+6G>A (n.106+6G>A)
n.824+6G>A
n.838+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846317G=CA2493945173ABCG8c.322+6G= (n.322+6G=)
n.785G=
c.334+6G= (n.334+6G=)
c.106+6G= (n.106+6G=)
n.824+6G=
n.838+6G=
2g.43846317_43846318insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGACA2658828099ABCG8c.322+6_322+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.322+6_322+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA)
n.785_786insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA
c.334+6_334+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.334+6_334+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA)
c.106+6_106+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA (n.106+6_106+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA)
n.824+6_824+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA
n.838+6_838+7insCTGCAAGTGTCATGTCTGTTTGGCCTCAGGAGATATTAAGCCAGCTGCAGGGAAGA
 gnomAD v4
2g.43846318G>ACA1636965ABCG8c.322+7G>A (n.322+7G>A)
n.786G>A
c.334+7G>A (n.334+7G>A)
c.106+7G>A (n.106+7G>A)
n.824+7G>A
n.838+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846318G=CA2493945174ABCG8c.322+7G= (n.322+7G=)
n.786G=
c.334+7G= (n.334+7G=)
c.106+7G= (n.106+7G=)
n.824+7G=
n.838+7G=
2g.43846319A>CCA2699308344ABCG8c.322+8A>C (n.322+8A>C)
n.787A>C
c.334+8A>C (n.334+8A>C)
c.106+8A>C (n.106+8A>C)
n.824+8A>C
n.838+8A>C
 dbSNP
2g.43846321A=CA2493945175ABCG8c.322+10A= (n.322+10A=)
n.789A=
c.334+10A= (n.334+10A=)
c.106+10A= (n.106+10A=)
n.824+10A=
n.838+10A=
2g.43846321A>GCA1636966ABCG8c.322+10A>G (n.322+10A>G)
n.789A>G
c.334+10A>G (n.334+10A>G)
c.106+10A>G (n.106+10A>G)
n.824+10A>G
n.838+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846321A>TCA1636967ABCG8c.322+10A>T (n.322+10A>T)
n.789A>T
c.334+10A>T (n.334+10A>T)
c.106+10A>T (n.106+10A>T)
n.824+10A>T
n.838+10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846323G>CCA2658828100ABCG8c.322+12G>C (n.322+12G>C)
n.791G>C
c.334+12G>C (n.334+12G>C)
c.106+12G>C (n.106+12G>C)
n.824+12G>C
n.838+12G>C
 gnomAD v4
2g.43846324C>ACA46434823ABCG8c.322+13C>A (n.322+13C>A)
n.792C>A
c.334+13C>A (n.334+13C>A)
c.106+13C>A (n.106+13C>A)
n.824+13C>A
n.838+13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846324C=CA2493945176ABCG8c.322+13C= (n.322+13C=)
n.792C=
c.334+13C= (n.334+13C=)
c.106+13C= (n.106+13C=)
n.824+13C=
n.838+13C=
2g.43846324C>TCA2658828101ABCG8c.322+13C>T (n.322+13C>T)
n.792C>T
c.334+13C>T (n.334+13C>T)
c.106+13C>T (n.106+13C>T)
n.824+13C>T
n.838+13C>T
 gnomAD v4
2g.43846326_43846329dupCA2658828102ABCG8c.322+15_322+18dup (n.322+15_322+18dup)
n.794_797dup
c.334+15_334+18dup (n.334+15_334+18dup)
c.106+15_106+18dup (n.106+15_106+18dup)
n.824+15_824+18dup
n.838+15_838+18dup
 gnomAD v4
2g.43846329C>ACA1636968ABCG8c.322+18C>A (n.322+18C>A)
n.797C>A
c.334+18C>A (n.334+18C>A)
c.106+18C>A (n.106+18C>A)
n.824+18C>A
n.838+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846329C=CA2493945177ABCG8c.322+18C= (n.322+18C=)
n.797C=
c.334+18C= (n.334+18C=)
c.106+18C= (n.106+18C=)
n.824+18C=
n.838+18C=
2g.43846329C>GCA2493945178ABCG8c.322+18C>G (n.322+18C>G)
n.797C>G
c.334+18C>G (n.334+18C>G)
c.106+18C>G (n.106+18C>G)
n.824+18C>G
n.838+18C>G
 dbSNP
2g.43846329C>TCA425752578ABCG8c.322+18C>T (n.322+18C>T)
n.797C>T
c.334+18C>T (n.334+18C>T)
c.106+18C>T (n.106+18C>T)
n.824+18C>T
n.838+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846330G>ACA46434840ABCG8c.322+19G>A (n.322+19G>A)
n.798G>A
c.334+19G>A (n.334+19G>A)
c.106+19G>A (n.106+19G>A)
n.824+19G>A
n.838+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846330G=CA2493945179ABCG8c.322+19G= (n.322+19G=)
n.798G=
c.334+19G= (n.334+19G=)
c.106+19G= (n.106+19G=)
n.824+19G=
n.838+19G=
2g.43846330G>TCA532703109ABCG8c.322+19G>T (n.322+19G>T)
n.798G>T
c.334+19G>T (n.334+19G>T)
c.106+19G>T (n.106+19G>T)
n.824+19G>T
n.838+19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched