Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43846173G>ACA1636937ABCG8c.184G>A (p.Val62Ile)
n.641G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.686G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846173G>CCA346663411ABCG8c.184G>C (p.Val62Leu)
n.641G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.686G>C
n.700G>C
2g.43846173G=CA2493945113ABCG8c.184G= (p.Val62=)
n.641G=
c.196G= (p.Val66=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.686G=
n.700G=
2g.43846173G>TCA1636936ABCG8c.184G>T (p.Val62Phe)
n.641G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.686G>T
n.700G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846174T>ACA346663414ABCG8c.185T>A (p.Val62Asp)
n.642T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.687T>A
n.701T>A
 gnomAD v4
2g.43846174T>CCA346663413ABCG8c.185T>C (p.Val62Ala)
n.642T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.687T>C
n.701T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846174T>GCA346663412ABCG8c.185T>G (p.Val62Gly)
n.642T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.687T>G
n.701T>G
2g.43846174T=CA2493945114ABCG8c.185T= (p.Val62=)
n.642T=
c.197T= (p.Val66=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.687T=
n.701T=
2g.43846175C>ACA425752169ABCG8c.186C>A (p.Val62=)
n.643C>A
c.198C>A (p.Val66=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.688C>A
n.702C>A
 gnomAD v4
2g.43846175C>GCA425752171ABCG8c.186C>G (p.Val62=)
n.643C>G
c.198C>G (p.Val66=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.688C>G
n.702C>G
2g.43846175C>TCA425752174ABCG8c.186C>T (p.Val62=)
n.643C>T
c.198C>T (p.Val66=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.688C>T
n.702C>T
2g.43846176C>ACA346663415ABCG8c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.644C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.689C>A
n.703C>A
2g.43846176C=CA2493945115ABCG8c.187C= (p.Pro63=)
n.644C=
c.199C= (p.Pro67=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.689C=
n.703C=
2g.43846176C>GCA346663416ABCG8c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.644C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.689C>G
n.703C>G
2g.43846176C>TCA46434589ABCG8c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.644C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.689C>T
n.703C>T
 dbSNP
2g.43846177C>ACA346663417ABCG8c.188C>A (p.Pro63His)
n.645C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.690C>A
n.704C>A
 gnomAD v4
2g.43846177C>GCA346663418ABCG8c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.645C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.690C>G
n.704C>G
2g.43846177C>TCA346663419ABCG8c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.645C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.690C>T
n.704C>T
 COSMIC
2g.43846178T>ACA425752182ABCG8c.189T>A (p.Pro63=)
n.646T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.691T>A
n.705T>A
2g.43846178T>CCA425752184ABCG8c.189T>C (p.Pro63=)
n.646T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.691T>C
n.705T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846178T>GCA425752186ABCG8c.189T>G (p.Pro63=)
n.646T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.691T>G
n.705T>G
2g.43846178T=CA2493945116ABCG8c.189T= (p.Pro63=)
n.646T=
c.201T= (p.Pro67=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.691T=
n.705T=
2g.43846179T>ACA346663420ABCG8c.190T>A (p.Trp64Arg)
n.647T>A
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.692T>A
n.706T>A
2g.43846179T>CCA346663422ABCG8c.190T>C (p.Trp64Arg)
n.647T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.692T>C
n.706T>C
2g.43846179T>GCA346663421ABCG8c.190T>G (p.Trp64Gly)
n.647T>G
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.692T>G
n.706T>G
2g.43846180G>ACA346663423ABCG8c.191G>A (p.Trp64Ter)
n.648G>A
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.693G>A
n.707G>A
2g.43846180G>CCA346663424ABCG8c.191G>C (p.Trp64Ser)
n.648G>C
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.693G>C
n.707G>C
2g.43846180G>TCA346663425ABCG8c.191G>T (p.Trp64Leu)
n.648G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.693G>T
n.707G>T
2g.43846181G>ACA346663426ABCG8c.192G>A (p.Trp64Ter)
n.649G>A
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.694G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
2g.43846181G>CCA346663427ABCG8c.192G>C (p.Trp64Cys)
n.649G>C
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.694G>C
n.708G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846181G=CA2493945117ABCG8c.192G= (p.Trp64=)
n.649G=
c.204G= (p.Trp68=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.694G=
n.708G=
2g.43846181G>TCA346663428ABCG8c.192G>T (p.Trp64Cys)
n.649G>T
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.694G>T
n.708G>T
2g.43846182T>ACA346663429ABCG8c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.650T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.695T>A
n.709T>A
2g.43846182T>CCA346663430ABCG8c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.650T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.695T>C
n.709T>C
2g.43846182T>GCA346663431ABCG8c.193T>G (p.Phe65Val)
n.650T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.695T>G
n.709T>G
2g.43846183T>ACA346663432ABCG8c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.651T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.696T>A
n.710T>A
2g.43846183T>CCA346663433ABCG8c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.651T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.696T>C
n.710T>C
2g.43846183T>GCA346663434ABCG8c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.651T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.696T>G
n.710T>G
2g.43846184T>ACA346663436ABCG8c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.652T>A
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.697T>A
n.711T>A
2g.43846184T>CCA425752203ABCG8c.195T>C (p.Phe65=)
n.652T>C
c.207T>C (p.Phe69=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.697T>C
n.711T>C
2g.43846184T>GCA346663435ABCG8c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.652T>G
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.697T>G
n.711T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846184T=CA2493945118ABCG8c.195T= (p.Phe65=)
n.652T=
c.207T= (p.Phe69=)
c.-22T= (n.-22T=)
n.697T=
n.711T=
2g.43846185G>ACA346663437ABCG8c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.653G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.698G>A
n.712G>A
2g.43846185G>CCA346663439ABCG8c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.653G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.698G>C
n.712G>C
2g.43846185G=CA2493945119ABCG8c.196G= (p.Glu66=)
n.653G=
c.208G= (p.Glu70=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.698G=
n.712G=
2g.43846185G>TCA346663438ABCG8c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.653G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.698G>T
n.712G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43846186A>CCA346663440ABCG8c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.654A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.699A>C
n.713A>C
2g.43846186A>GCA346663442ABCG8c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.654A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.699A>G
n.713A>G
2g.43846186A>TCA346663441ABCG8c.197A>T (p.Glu66Val)
n.654A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.699A>T
n.713A>T
2g.43846187G>ACA425752212ABCG8c.198G>A (p.Glu66=)
n.655G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.700G>A
n.714G>A
2g.43846187G>CCA1636938ABCG8c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.655G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.700G>C
n.714G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846187G=CA2493945120ABCG8c.198G= (p.Glu66=)
n.655G=
c.210G= (p.Glu70=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.700G=
n.714G=
2g.43846187G>TCA346663443ABCG8c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.655G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.700G>T
n.714G>T
 ClinVar dbSNP
2g.43846188C>ACA346663444ABCG8c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.656C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.701C>A
n.715C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846188C=CA2493945121ABCG8c.199C= (p.Gln67=)
n.656C=
c.211C= (p.Gln71=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.701C=
n.715C=
2g.43846188C>GCA346663446ABCG8c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.656C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.701C>G
n.715C>G
2g.43846188C>TCA346663445ABCG8c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.656C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.701C>T
n.715C>T
2g.43846189A=CA2493945122ABCG8c.200A= (p.Gln67=)
n.657A=
c.212A= (p.Gln71=)
c.-17A= (n.-17A=)
n.702A=
n.716A=
2g.43846189A>CCA346663447ABCG8c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.657A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.702A>C
n.716A>C
2g.43846189A>GCA1636939ABCG8c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.657A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.702A>G
n.716A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846189A>TCA346663448ABCG8c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.657A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.702A>T
n.716A>T
2g.43846190G>ACA425752227ABCG8c.201G>A (p.Gln67=)
n.658G>A
c.213G>A (p.Gln71=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.703G>A
n.717G>A
 ClinVar
2g.43846190G>CCA346663449ABCG8c.201G>C (p.Gln67His)
n.658G>C
c.213G>C (p.Gln71His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.703G>C
n.717G>C
2g.43846190G>TCA346663450ABCG8c.201G>T (p.Gln67His)
n.658G>T
c.213G>T (p.Gln71His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.703G>T
n.717G>T
 COSMIC
2g.43846191C>ACA346663451ABCG8c.202C>A (p.Leu68Met)
n.659C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.704C>A
n.718C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846191C=CA2493945123ABCG8c.202C= (p.Leu68=)
n.659C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.704C=
n.718C=
2g.43846191C>GCA346663452ABCG8c.202C>G (p.Leu68Val)
n.659C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.704C>G
n.718C>G
2g.43846191C>TCA425752232ABCG8c.202C>T (p.Leu68=)
n.659C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.704C>T
n.718C>T
2g.43846192T>ACA346663453ABCG8c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.660T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.705T>A
n.719T>A
2g.43846192T>CCA346663454ABCG8c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.660T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.705T>C
n.719T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846192T>GCA346663455ABCG8c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.660T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.705T>G
n.719T>G
2g.43846192T=CA2493945124ABCG8c.203T= (p.Leu68=)
n.660T=
c.215T= (p.Leu72=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.705T=
n.719T=
2g.43846193G>ACA425752238ABCG8c.204G>A (p.Leu68=)
n.661G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.706G>A
n.720G>A
 gnomAD v4
2g.43846193G>CCA425752241ABCG8c.204G>C (p.Leu68=)
n.661G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.706G>C
n.720G>C
2g.43846193G>TCA425752243ABCG8c.204G>T (p.Leu68=)
n.661G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.706G>T
n.720G>T
 COSMIC
2g.43846194G>ACA346663456ABCG8c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.662G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.707G>A
n.721G>A
2g.43846194G>CCA346663457ABCG8c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.662G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.707G>C
n.721G>C
2g.43846194G>TCA346663458ABCG8c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.662G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.707G>T
n.721G>T
 gnomAD v4
2g.43846195C>ACA346663459ABCG8c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.663C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.708C>A
n.722C>A
2g.43846195C>GCA346663460ABCG8c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.663C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.708C>G
n.722C>G
2g.43846195C>TCA346663461ABCG8c.206C>T (p.Ala69Val)
n.663C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.708C>T
n.722C>T
2g.43846196T>ACA425752257ABCG8c.207T>A (p.Ala69=)
n.664T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.709T>A
n.723T>A
2g.43846196T>CCA425752255ABCG8c.207T>C (p.Ala69=)
n.664T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.709T>C
n.723T>C
 dbSNP
2g.43846196T>GCA425752253ABCG8c.207T>G (p.Ala69=)
n.664T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.709T>G
n.723T>G
2g.43846196T=CA2493945125ABCG8c.207T= (p.Ala69=)
n.664T=
c.219T= (p.Ala73=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.709T=
n.723T=
2g.43846197C>ACA346663462ABCG8c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.665C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.710C>A
n.724C>A
2g.43846197C=CA2493945126ABCG8c.208C= (p.Gln70=)
n.665C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.710C=
n.724C=
2g.43846197C>GCA1636940ABCG8c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.665C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.710C>G
n.724C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846197C>TCA46434624ABCG8c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.665C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.710C>T
n.724C>T
 dbSNP COSMIC
2g.43846198A=CA2493945127ABCG8c.209A= (p.Gln70=)
n.666A=
c.221A= (p.Gln74=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.711A=
n.725A=
2g.43846198A>CCA46434630ABCG8c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.666A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.711A>C
n.725A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846198A>GCA346663463ABCG8c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.666A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.711A>G
n.725A>G
2g.43846198A>TCA346663464ABCG8c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.666A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.711A>T
n.725A>T
2g.43846199G>ACA425752266ABCG8c.210G>A (p.Gln70=)
n.667G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.712G>A
n.726G>A
2g.43846199G>CCA346663465ABCG8c.210G>C (p.Gln70His)
n.667G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.712G>C
n.726G>C
2g.43846199G>TCA346663466ABCG8c.210G>T (p.Gln70His)
n.667G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.712G>T
n.726G>T
2g.43846200T>ACA346663467ABCG8c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.668T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.713T>A
n.727T>A
2g.43846200T>CCA346663468ABCG8c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.668T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.713T>C
n.727T>C
2g.43846200T>GCA346663469ABCG8c.211T>G (p.Phe71Val)
n.668T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.713T>G
n.727T>G
2g.43846201T>ACA346663470ABCG8c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.669T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.714T>A
n.728T>A
2g.43846201T>CCA346663471ABCG8c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.669T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.714T>C
n.728T>C
2g.43846201T>GCA346663472ABCG8c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.669T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.714T>G
n.728T>G
2g.43846202C>ACA346663473ABCG8c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.670C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.715C>A
n.729C>A
2g.43846202C>GCA346663474ABCG8c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.670C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.715C>G
n.729C>G
 COSMIC
2g.43846202C>TCA425752277ABCG8c.213C>T (p.Phe71=)
n.670C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.715C>T
n.729C>T
2g.43846203A=CA2493945128ABCG8c.214A= (p.Lys72=)
n.671A=
c.226A= (p.Lys76=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.716A=
n.730A=
2g.43846203A>CCA346663475ABCG8c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.671A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.716A>C
n.730A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846203A>GCA346663476ABCG8c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.671A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.716A>G
n.730A>G
2g.43846203A>TCA346663477ABCG8c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.671A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.716A>T
n.730A>T
2g.43846204A=CA2493945129ABCG8c.215A= (p.Lys72=)
n.672A=
c.227A= (p.Lys76=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.717A=
n.731A=
2g.43846204A>CCA346663478ABCG8c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.672A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.717A>C
n.731A>C
 gnomAD v4
2g.43846204A>GCA346663479ABCG8c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.672A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.717A>G
n.731A>G
 gnomAD v4
2g.43846204A>TCA1636941ABCG8c.215A>T (p.Lys72Met)
n.672A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.717A>T
n.731A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846205G>ACA425752284ABCG8c.216G>A (p.Lys72=)
n.673G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.718G>A
n.732G>A
2g.43846205G>CCA346663480ABCG8c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.673G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.718G>C
n.732G>C
 gnomAD v4
2g.43846205G>TCA346663481ABCG8c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.673G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.718G>T
n.732G>T
2g.43846206A=CA2493945130ABCG8c.217A= (p.Met73=)
n.674A=
c.229A= (p.Met77=)
c.1A= (p.Met1=)
n.719A=
n.733A=
2g.43846206A>CCA346663482ABCG8c.217A>C (p.Met73Leu)
n.674A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.719A>C
n.733A>C
2g.43846206A>GCA346663483ABCG8c.217A>G (p.Met73Val)
n.674A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.719A>G
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846206A>TCA346663484ABCG8c.217A>T (p.Met73Leu)
n.674A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.719A>T
n.733A>T
2g.43846207T>ACA346663487ABCG8c.218T>A (p.Met73Lys)
n.675T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.720T>A
n.734T>A
2g.43846207T>CCA346663486ABCG8c.218T>C (p.Met73Thr)
n.675T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.720T>C
n.734T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846207T>GCA346663485ABCG8c.218T>G (p.Met73Arg)
n.675T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.720T>G
n.734T>G
2g.43846207T=CA2493945131ABCG8c.218T= (p.Met73=)
n.675T=
c.230T= (p.Met77=)
c.2T= (p.Met1=)
n.720T=
n.734T=
2g.43846208G>ACA346663488ABCG8c.219G>A (p.Met73Ile)
n.676G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.721G>A
n.735G>A
2g.43846208G>CCA346663489ABCG8c.219G>C (p.Met73Ile)
n.676G>C
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.721G>C
n.735G>C
2g.43846208G>TCA346663490ABCG8c.219G>T (p.Met73Ile)
n.676G>T
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.721G>T
n.735G>T
 gnomAD v4
2g.43846209C>ACA1636943ABCG8c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.677C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.722C>A
n.736C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846209C=CA2493945132ABCG8c.220C= (p.Pro74=)
n.677C=
c.232C= (p.Pro78=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.722C=
n.736C=
2g.43846209C>GCA1636942ABCG8c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.677C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.722C>G
n.736C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846209C>TCA346663491ABCG8c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.677C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.722C>T
n.736C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846210C>ACA346663492ABCG8c.221C>A (p.Pro74His)
n.678C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.5C>A (p.Pro2His)
n.723C>A
n.737C>A
2g.43846210C>GCA346663493ABCG8c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.678C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.723C>G
n.737C>G
2g.43846210C>TCA346663494ABCG8c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.678C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.723C>T
n.737C>T
 gnomAD v4
2g.43846211C>ACA425752305ABCG8c.222C>A (p.Pro74=)
n.679C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
c.6C>A (p.Pro2=)
n.724C>A
n.738C>A
2g.43846211C>GCA425752307ABCG8c.222C>G (p.Pro74=)
n.679C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
c.6C>G (p.Pro2=)
n.724C>G
n.738C>G
2g.43846211C>TCA425752309ABCG8c.222C>T (p.Pro74=)
n.679C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
c.6C>T (p.Pro2=)
n.724C>T
n.738C>T
2g.43846212T>ACA346663495ABCG8c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.680T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.7T>A (p.Trp3Arg)
n.725T>A
n.739T>A
2g.43846212T>CCA346663496ABCG8c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.680T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.7T>C (p.Trp3Arg)
n.725T>C
n.739T>C
2g.43846212T>GCA346663497ABCG8c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.680T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.7T>G (p.Trp3Gly)
n.725T>G
n.739T>G
 ClinVar dbSNP
2g.43846213G>ACA346663499ABCG8c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.681G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.8G>A (p.Trp3Ter)
n.726G>A
n.740G>A
2g.43846213G>CCA346663500ABCG8c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.681G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.8G>C (p.Trp3Ser)
n.726G>C
n.740G>C
2g.43846213G>TCA346663498ABCG8c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.681G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.8G>T (p.Trp3Leu)
n.726G>T
n.740G>T
2g.43846214G>ACA346663501ABCG8c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.682G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.9G>A (p.Trp3Ter)
n.727G>A
n.741G>A
 gnomAD v4
2g.43846214G>CCA346663502ABCG8c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.682G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.9G>C (p.Trp3Cys)
n.727G>C
n.741G>C
2g.43846214G>TCA346663503ABCG8c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.682G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.9G>T (p.Trp3Cys)
n.727G>T
n.741G>T
2g.43846215A>CCA346663504ABCG8c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.683A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.728A>C
n.742A>C
2g.43846215A>GCA346663505ABCG8c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.683A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.728A>G
n.742A>G
 COSMIC
2g.43846215A>TCA346663506ABCG8c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.683A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.728A>T
n.742A>T
2g.43846216C>ACA346663507ABCG8c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.684C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.729C>A
n.743C>A
2g.43846216C=CA2493945133ABCG8c.227C= (p.Thr76=)
n.684C=
c.239C= (p.Thr80=)
c.11C= (p.Thr4=)
n.729C=
n.743C=
2g.43846216C>GCA1636944ABCG8c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.684C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.729C>G
n.743C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846216C>TCA346663508ABCG8c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.684C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.729C>T
n.743C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.43846217A>CCA425752331ABCG8c.228A>C (p.Thr76=)
n.685A>C
c.240A>C (p.Thr80=)
c.12A>C (p.Thr4=)
n.730A>C
n.744A>C
2g.43846217A>GCA425752329ABCG8c.228A>G (p.Thr76=)
n.685A>G
c.240A>G (p.Thr80=)
c.12A>G (p.Thr4=)
n.730A>G
n.744A>G
2g.43846217A>TCA425752327ABCG8c.228A>T (p.Thr76=)
n.685A>T
c.240A>T (p.Thr80=)
c.12A>T (p.Thr4=)
n.730A>T
n.744A>T
 gnomAD v4
2g.43846218T>ACA346663509ABCG8c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.686T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.731T>A
n.745T>A
2g.43846218T>CCA346663510ABCG8c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.686T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.731T>C
n.745T>C
2g.43846218T>GCA346663511ABCG8c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.686T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.731T>G
n.745T>G
2g.43846219C>ACA346663514ABCG8c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.687C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.732C>A
n.746C>A
 gnomAD v4
2g.43846219C>GCA346663513ABCG8c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.687C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.732C>G
n.746C>G
2g.43846219C>TCA346663512ABCG8c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.687C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.732C>T
n.746C>T
2g.43846220T>ACA425752345ABCG8c.231T>A (p.Ser77=)
n.688T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
c.15T>A (p.Ser5=)
n.733T>A
n.747T>A
2g.43846220T>CCA425752344ABCG8c.231T>C (p.Ser77=)
n.688T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.15T>C (p.Ser5=)
n.733T>C
n.747T>C
2g.43846220T>GCA425752341ABCG8c.231T>G (p.Ser77=)
n.688T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
c.15T>G (p.Ser5=)
n.733T>G
n.747T>G
2g.43846221C>ACA346663515ABCG8c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.689C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.734C>A
n.748C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846221C=CA2493945134ABCG8c.232C= (p.Pro78=)
n.689C=
c.244C= (p.Pro82=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.734C=
n.748C=
2g.43846221C>GCA346663516ABCG8c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.689C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.734C>G
n.748C>G
2g.43846221C>TCA1636945ABCG8c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.689C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.734C>T
n.748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846222C>ACA346663517ABCG8c.233C>A (p.Pro78His)
n.690C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.735C>A
n.749C>A
2g.43846222C>GCA346663518ABCG8c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.690C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.735C>G
n.749C>G
2g.43846222C>TCA346663519ABCG8c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.690C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.735C>T
n.749C>T
2g.43846223C>ACA425752354ABCG8c.234C>A (p.Pro78=)
n.691C>A
c.246C>A (p.Pro82=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.736C>A
n.750C>A
2g.43846223C=CA2493945135ABCG8c.234C= (p.Pro78=)
n.691C=
c.246C= (p.Pro82=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.736C=
n.750C=
2g.43846223C>GCA425752358ABCG8c.234C>G (p.Pro78=)
n.691C>G
c.246C>G (p.Pro82=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.736C>G
n.750C>G
2g.43846223C>TCA425752356ABCG8c.234C>T (p.Pro78=)
n.691C>T
c.246C>T (p.Pro82=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.736C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846224A>CCA346663520ABCG8c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.692A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.737A>C
n.751A>C
2g.43846224A>GCA346663521ABCG8c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.692A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.737A>G
n.751A>G
2g.43846224A>TCA346663522ABCG8c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.692A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.737A>T
n.751A>T
2g.43846225G>ACA346663523ABCG8c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.693G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.738G>A
n.752G>A
2g.43846225G>CCA346663524ABCG8c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.693G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.738G>C
n.752G>C
2g.43846225G>TCA346663525ABCG8c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.693G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.738G>T
n.752G>T
2g.43846225_43846230delCA2544520116ABCG8c.236_241del (p.Ser79_Gln81delinsLys)
n.693_698del
c.248_253del (p.Ser83_Gln85delinsLys)
c.20_25del (p.Ser7_Gln9delinsLys)
n.738_743del
n.752_757del
2g.43846226C>ACA346663526ABCG8c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.694C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.739C>A
n.753C>A
2g.43846226C>GCA346663527ABCG8c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.694C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.739C>G
n.753C>G
2g.43846226C>TCA425752369ABCG8c.237C>T (p.Ser79=)
n.694C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.739C>T
n.753C>T
 gnomAD v4
2g.43846227T>ACA346663529ABCG8c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.695T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.22T>A (p.Cys8Ser)
n.740T>A
n.754T>A
2g.43846227T>CCA346663530ABCG8c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.695T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.22T>C (p.Cys8Arg)
n.740T>C
n.754T>C
 gnomAD v4
2g.43846227T>GCA346663528ABCG8c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.695T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.22T>G (p.Cys8Gly)
n.740T>G
n.754T>G
2g.43846228G>ACA1636946ABCG8c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.696G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.23G>A (p.Cys8Tyr)
n.741G>A
n.755G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846228G>CCA346663531ABCG8c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.696G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.23G>C (p.Cys8Ser)
n.741G>C
n.755G>C
2g.43846228G=CA2493945136ABCG8c.239G= (p.Cys80=)
n.696G=
c.251G= (p.Cys84=)
c.23G= (p.Cys8=)
n.741G=
n.755G=
2g.43846228G>TCA346663532ABCG8c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.696G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.23G>T (p.Cys8Phe)
n.741G>T
n.755G>T
2g.43846229C>ACA346663533ABCG8c.240C>A (p.Cys80Ter)
n.697C>A
c.252C>A (p.Cys84Ter)
c.24C>A (p.Cys8Ter)
n.742C>A
n.756C>A
2g.43846229C>GCA346663534ABCG8c.240C>G (p.Cys80Trp)
n.697C>G
c.252C>G (p.Cys84Trp)
c.24C>G (p.Cys8Trp)
n.742C>G
n.756C>G
2g.43846229C>TCA425752377ABCG8c.240C>T (p.Cys80=)
n.697C>T
c.252C>T (p.Cys84=)
c.24C>T (p.Cys8=)
n.742C>T
n.756C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43846230C>ACA346663535ABCG8c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.698C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.743C>A
n.757C>A
2g.43846230C=CA2493945137ABCG8c.241C= (p.Gln81=)
n.698C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.743C=
n.757C=
2g.43846230C>GCA346663536ABCG8c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.698C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.743C>G
n.757C>G
2g.43846230C>TCA346663537ABCG8c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.698C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.743C>T
n.757C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846231A>CCA346663538ABCG8c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.699A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.744A>C
n.758A>C
2g.43846231A>GCA346663539ABCG8c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.699A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.744A>G
n.758A>G
2g.43846231A>TCA346663540ABCG8c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.699A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.744A>T
n.758A>T
2g.43846232G>ACA425752388ABCG8c.243G>A (p.Gln81=)
n.700G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.745G>A
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846232G>CCA346663541ABCG8c.243G>C (p.Gln81His)
n.700G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.745G>C
n.759G>C
2g.43846232G=CA2493945138ABCG8c.243G= (p.Gln81=)
n.700G=
c.255G= (p.Gln85=)
c.27G= (p.Gln9=)
n.745G=
n.759G=
2g.43846232G>TCA346663542ABCG8c.243G>T (p.Gln81His)
n.700G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.745G>T
n.759G>T
2g.43846233A>CCA346663545ABCG8c.244A>C (p.Asn82His)
n.701A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.28A>C (p.Asn10His)
n.746A>C
n.760A>C
2g.43846233A>GCA346663543ABCG8c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.701A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.746A>G
n.760A>G
2g.43846233A>TCA346663544ABCG8c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.701A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.746A>T
n.760A>T
2g.43846234A>CCA346663546ABCG8c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.702A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.747A>C
n.761A>C
2g.43846234A>GCA346663547ABCG8c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.702A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.747A>G
n.761A>G
2g.43846234A>TCA346663548ABCG8c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.702A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.747A>T
n.761A>T
2g.43846235T>ACA346663549ABCG8c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.703T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.30T>A (p.Asn10Lys)
n.748T>A
n.762T>A
2g.43846235T>CCA425752400ABCG8c.246T>C (p.Asn82=)
n.703T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.30T>C (p.Asn10=)
n.748T>C
n.762T>C
2g.43846235T>GCA346663550ABCG8c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.703T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
n.748T>G
n.762T>G
2g.43846236T>ACA346663551ABCG8c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.704T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.749T>A
n.763T>A
2g.43846236T>CCA346663552ABCG8c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.704T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.749T>C
n.763T>C
2g.43846236T>GCA346663553ABCG8c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.704T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.749T>G
n.763T>G
 gnomAD v4
2g.43846237C>ACA346663554ABCG8c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.705C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.750C>A
n.764C>A
2g.43846237C=CA2493945139ABCG8c.248C= (p.Ser83=)
n.705C=
c.260C= (p.Ser87=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.750C=
n.764C=
2g.43846237C>GCA346663555ABCG8c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.705C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.750C>G
n.764C>G
2g.43846237C>TCA1636947ABCG8c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.705C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.750C>T
n.764C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846238T>ACA425752412ABCG8c.249T>A (p.Ser83=)
n.706T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
c.33T>A (p.Ser11=)
n.751T>A
n.765T>A
2g.43846238T>CCA425752414ABCG8c.249T>C (p.Ser83=)
n.706T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.751T>C
n.765T>C
2g.43846238T>GCA425752410ABCG8c.249T>G (p.Ser83=)
n.706T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
c.33T>G (p.Ser11=)
n.751T>G
n.765T>G
2g.43846238T=CA2493945140ABCG8c.249T= (p.Ser83=)
n.706T=
c.261T= (p.Ser87=)
c.33T= (p.Ser11=)
n.751T=
n.765T=
2g.43846239T>ACA346663558ABCG8c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.707T>A
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.752T>A
n.766T>A
2g.43846239T>CCA346663557ABCG8c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.707T>C
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.752T>C
n.766T>C
2g.43846239T>GCA346663556ABCG8c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.707T>G
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.752T>G
n.766T>G
2g.43846239_43846269dupCA532703135ABCG8c.250_280dup (p.Lys94MetfsTer2)
n.707_737dup
c.262_292dup (p.Lys98MetfsTer2)
c.34_64dup (p.Lys22MetfsTer2)
n.752_782dup
n.766_796dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846240G>ACA346663559ABCG8c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.708G>A
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.753G>A
n.767G>A
 gnomAD v4
2g.43846240G>CCA346663561ABCG8c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.708G>C
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.753G>C
n.767G>C
2g.43846240G>TCA346663560ABCG8c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.708G>T
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.753G>T
n.767G>T
2g.43846241T>ACA346663562ABCG8c.252T>A (p.Cys84Ter)
n.709T>A
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.754T>A
n.768T>A
2g.43846241T>CCA425752424ABCG8c.252T>C (p.Cys84=)
n.709T>C
c.264T>C (p.Cys88=)
c.36T>C (p.Cys12=)
n.754T>C
n.768T>C
2g.43846241T>GCA346663563ABCG8c.252T>G (p.Cys84Trp)
n.709T>G
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.754T>G
n.768T>G
2g.43846242G>ACA346663564ABCG8c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.710G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.755G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846242G>CCA346663565ABCG8c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.710G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.755G>C
n.769G>C
2g.43846242G=CA2493945141ABCG8c.253G= (p.Glu85=)
n.710G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.37G= (p.Glu13=)
n.755G=
n.769G=
2g.43846242G>TCA346663566ABCG8c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.710G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.755G>T
n.769G>T
2g.43846243A>CCA346663567ABCG8c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.711A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.756A>C
n.770A>C
2g.43846243A>GCA346663568ABCG8c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.711A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.756A>G
n.770A>G
2g.43846243A>TCA346663569ABCG8c.254A>T (p.Glu85Val)
n.711A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.756A>T
n.770A>T
2g.43846244G>ACA1636949ABCG8c.255G>A (p.Glu85=)
n.712G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.39G>A (p.Glu13=)
n.757G>A
n.771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846244G>CCA346663570ABCG8c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.712G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.757G>C
n.771G>C
2g.43846244G=CA2493945142ABCG8c.255G= (p.Glu85=)
n.712G=
c.267G= (p.Glu89=)
c.39G= (p.Glu13=)
n.757G=
n.771G=
2g.43846244G>TCA1636948ABCG8c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.712G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.757G>T
n.771G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846245C>ACA346663571ABCG8c.256C>A (p.Leu86Met)
n.713C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.758C>A
n.772C>A
2g.43846245C=CA2493945143ABCG8c.256C= (p.Leu86=)
n.713C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.40C= (p.Leu14=)
n.758C=
n.772C=
2g.43846245C>GCA346663572ABCG8c.256C>G (p.Leu86Val)
n.713C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.758C>G
n.772C>G
2g.43846245C>TCA425752444ABCG8c.256C>T (p.Leu86=)
n.713C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.40C>T (p.Leu14=)
n.758C>T
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846245dupCA2586969105ABCG8c.256dup (p.Leu86ProfsTer?)
n.713dup
c.268dup (p.Leu90ProfsTer?)
c.40dup (p.Leu14ProfsTer?)
n.758dup
n.772dup
2g.43846246T>ACA346663575ABCG8c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.714T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.759T>A
n.773T>A
2g.43846246T>CCA346663574ABCG8c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.714T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.759T>C
n.773T>C
 gnomAD v4
2g.43846246T>GCA346663573ABCG8c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.714T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.759T>G
n.773T>G
2g.43846246_43846247insCCA913184836ABCG8c.257_258insC (p.Ile88HisfsTer?)
n.714_715insC
c.269_270insC (p.Ile92HisfsTer?)
c.41_42insC (p.Ile16HisfsTer?)
n.759_760insC
n.773_774insC
2g.43846247G>ACA425752448ABCG8c.258G>A (p.Leu86=)
n.715G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.760G>A
n.774G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846247G>CCA425752450ABCG8c.258G>C (p.Leu86=)
n.715G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.760G>C
n.774G>C
2g.43846247G=CA2493945144ABCG8c.258G= (p.Leu86=)
n.715G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.42G= (p.Leu14=)
n.760G=
n.774G=
2g.43846247G>TCA425752452ABCG8c.258G>T (p.Leu86=)
n.715G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.760G>T
n.774G>T
 gnomAD v4
2g.43846248G>ACA346663576ABCG8c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.716G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.761G>A
n.775G>A
2g.43846248G>CCA346663577ABCG8c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.716G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.761G>C
n.775G>C
2g.43846248G>TCA346663578ABCG8c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.716G>T
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.761G>T
n.775G>T
2g.43846249G>ACA346663579ABCG8c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.717G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.762G>A
n.776G>A
 COSMIC
2g.43846249G>CCA346663580ABCG8c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.717G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.762G>C
n.776G>C
2g.43846249G>TCA346663581ABCG8c.260G>T (p.Gly87Val)
n.717G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.762G>T
n.776G>T
2g.43846250C>ACA425752459ABCG8c.261C>A (p.Gly87=)
n.718C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
c.45C>A (p.Gly15=)
n.763C>A
n.777C>A
2g.43846250C>GCA425752461ABCG8c.261C>G (p.Gly87=)
n.718C>G
c.273C>G (p.Gly91=)
c.45C>G (p.Gly15=)
n.763C>G
n.777C>G
2g.43846250C>TCA425752462ABCG8c.261C>T (p.Gly87=)
n.718C>T
c.273C>T (p.Gly91=)
c.45C>T (p.Gly15=)
n.763C>T
n.777C>T
2g.43846251A>CCA346663582ABCG8c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.719A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.764A>C
n.778A>C
2g.43846251A>GCA346663583ABCG8c.262A>G (p.Ile88Val)
n.719A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.764A>G
n.778A>G
2g.43846251A>TCA346663584ABCG8c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.719A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.764A>T
n.778A>T
2g.43846252T>ACA346663585ABCG8c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.720T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.765T>A
n.779T>A
2g.43846252T>CCA46434711ABCG8c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.720T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.765T>C
n.779T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846252T>GCA346663586ABCG8c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.720T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.765T>G
n.779T>G
2g.43846252T=CA2493945145ABCG8c.263T= (p.Ile88=)
n.720T=
c.275T= (p.Ile92=)
c.47T= (p.Ile16=)
n.765T=
n.779T=
2g.43846253C>ACA425752473ABCG8c.264C>A (p.Ile88=)
n.721C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
c.48C>A (p.Ile16=)
n.766C>A
n.780C>A
2g.43846253C>GCA346663587ABCG8c.264C>G (p.Ile88Met)
n.721C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.766C>G
n.780C>G
2g.43846253C>TCA425752475ABCG8c.264C>T (p.Ile88=)
n.721C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
c.48C>T (p.Ile16=)
n.766C>T
n.780C>T
 COSMIC
2g.43846254C>ACA1636951ABCG8c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.722C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.767C>A
n.781C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846254C=CA2493945146ABCG8c.265C= (p.Gln89=)
n.722C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.49C= (p.Gln17=)
n.767C=
n.781C=
2g.43846254C>GCA1636950ABCG8c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.722C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.767C>G
n.781C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846254C>TCA346663588ABCG8c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.722C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.767C>T
n.781C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43846255A>CCA346663589ABCG8c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.723A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.768A>C
n.782A>C
2g.43846255A>GCA346663590ABCG8c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.723A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.768A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
2g.43846255A>TCA346663591ABCG8c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.723A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.768A>T
n.782A>T
2g.43846256G>ACA425752487ABCG8c.267G>A (p.Gln89=)
n.724G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.769G>A
n.783G>A
2g.43846256G>CCA346663592ABCG8c.267G>C (p.Gln89His)
n.724G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.769G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
2g.43846256G>TCA346663593ABCG8c.267G>T (p.Gln89His)
n.724G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.769G>T
n.783G>T
2g.43846257A>CCA346663594ABCG8c.268A>C (p.Asn90His)
n.725A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.770A>C
n.784A>C
2g.43846257A>GCA346663595ABCG8c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.725A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.770A>G
n.784A>G
2g.43846257A>TCA346663596ABCG8c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.725A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.770A>T
n.784A>T
2g.43846258A>CCA346663597ABCG8c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.726A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.771A>C
n.785A>C
2g.43846258A>GCA346663598ABCG8c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.726A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.771A>G
n.785A>G
2g.43846258A>TCA346663599ABCG8c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.726A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.771A>T
n.785A>T
2g.43846259C>ACA346663601ABCG8c.270C>A (p.Asn90Lys)
n.727C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
n.772C>A
n.786C>A
2g.43846259C=CA2493945147ABCG8c.270C= (p.Asn90=)
n.727C=
c.282C= (p.Asn94=)
c.54C= (p.Asn18=)
n.772C=
n.786C=
2g.43846259C>GCA346663600ABCG8c.270C>G (p.Asn90Lys)
n.727C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
n.772C>G
n.786C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846259C>TCA1636952ABCG8c.270C>T (p.Asn90=)
n.727C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
c.54C>T (p.Asn18=)
n.772C>T
n.786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846260C>ACA346663602ABCG8c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.728C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.773C>A
n.787C>A
2g.43846260C=CA2493945148ABCG8c.271C= (p.Leu91=)
n.728C=
c.283C= (p.Leu95=)
c.55C= (p.Leu19=)
n.773C=
n.787C=
2g.43846260C>GCA346663603ABCG8c.271C>G (p.Leu91Val)
n.728C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.773C>G
n.787C>G
 gnomAD v4
2g.43846260C>TCA1636953ABCG8c.271C>T (p.Leu91=)
n.728C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.773C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846261T>ACA346663604ABCG8c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.729T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.774T>A
n.788T>A
2g.43846261T>CCA346663605ABCG8c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.729T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.774T>C
n.788T>C
2g.43846261T>GCA346663606ABCG8c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.729T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.774T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846261T=CA2493945149ABCG8c.272T= (p.Leu91=)
n.729T=
c.284T= (p.Leu95=)
c.56T= (p.Leu19=)
n.774T=
n.788T=
2g.43846262A>CCA425752510ABCG8c.273A>C (p.Leu91=)
n.730A>C
c.285A>C (p.Leu95=)
c.57A>C (p.Leu19=)
n.775A>C
n.789A>C
2g.43846262A>GCA425752513ABCG8c.273A>G (p.Leu91=)
n.730A>G
c.285A>G (p.Leu95=)
c.57A>G (p.Leu19=)
n.775A>G
n.789A>G
2g.43846262A>TCA425752515ABCG8c.273A>T (p.Leu91=)
n.730A>T
c.285A>T (p.Leu95=)
c.57A>T (p.Leu19=)
n.775A>T
n.789A>T
2g.43846263A>CCA346663607ABCG8c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.731A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.776A>C
n.790A>C
2g.43846263A>GCA346663608ABCG8c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.731A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.776A>G
n.790A>G
2g.43846263A>TCA346663609ABCG8c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.731A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.776A>T
n.790A>T
 gnomAD v4
2g.43846264G>ACA1636954ABCG8c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.732G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.777G>A
n.791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846264G>CCA346663610ABCG8c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.732G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.777G>C
n.791G>C
2g.43846264G=CA2493945150ABCG8c.275G= (p.Ser92=)
n.732G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.59G= (p.Ser20=)
n.777G=
n.791G=
2g.43846264G>TCA346663611ABCG8c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.732G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.777G>T
n.791G>T
2g.43846265C>ACA346663612ABCG8c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.733C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.778C>A
n.792C>A
2g.43846265C=CA2493945151ABCG8c.276C= (p.Ser92=)
n.733C=
c.288C= (p.Ser96=)
c.60C= (p.Ser20=)
n.778C=
n.792C=
2g.43846265C>GCA1636955ABCG8c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.733C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.778C>G
n.792C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846265C>TCA425752519ABCG8c.276C>T (p.Ser92=)
n.733C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.778C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846266T>ACA346663613ABCG8c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.734T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.779T>A
n.793T>A
2g.43846266T>CCA346663615ABCG8c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.734T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.779T>C
n.793T>C
2g.43846266T>GCA346663614ABCG8c.277T>G (p.Phe93Val)
n.734T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.779T>G
n.793T>G
2g.43846267T>ACA346663616ABCG8c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.735T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.780T>A
n.794T>A
2g.43846267T>CCA346663617ABCG8c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.735T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.780T>C
n.794T>C
2g.43846267T>GCA346663618ABCG8c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.735T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.780T>G
n.794T>G
2g.43846268C>ACA346663619ABCG8c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.736C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.781C>A
n.795C>A
2g.43846268C=CA2493945152ABCG8c.279C= (p.Phe93=)
n.736C=
c.291C= (p.Phe97=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.781C=
n.795C=
2g.43846268C>GCA346663620ABCG8c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.736C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.781C>G
n.795C>G
2g.43846268C>TCA1636956ABCG8c.279C>T (p.Phe93=)
n.736C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.781C>T
n.795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43846269A>CCA346663621ABCG8c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.737A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.782A>C
n.796A>C
2g.43846269A>GCA346663622ABCG8c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.737A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.782A>G
n.796A>G
2g.43846269A>TCA346663623ABCG8c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.737A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.782A>T
n.796A>T
 gnomAD v4
2g.43846270A=CA2493945153ABCG8c.281A= (p.Lys94=)
n.738A=
c.293A= (p.Lys98=)
c.65A= (p.Lys22=)
n.783A=
n.797A=
2g.43846270A>CCA346663624ABCG8c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.738A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.783A>C
n.797A>C
2g.43846270A>GCA1636957ABCG8c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.738A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.783A>G
n.797A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846270A>TCA346663625ABCG8c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.738A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.783A>T
n.797A>T
2g.43846271A=CA2493945154ABCG8c.282A= (p.Lys94=)
n.739A=
c.294A= (p.Lys98=)
c.66A= (p.Lys22=)
n.784A=
n.798A=
2g.43846271A>CCA346663627ABCG8c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.739A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.784A>C
n.798A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43846271A>GCA425752523ABCG8c.282A>G (p.Lys94=)
n.739A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.784A>G
n.798A>G
2g.43846271A>TCA346663626ABCG8c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.739A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.784A>T
n.798A>T
2g.43846272G>ACA346663628ABCG8c.283G>A (p.Val95Met)
n.740G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
n.785G>A
n.799G>A
2g.43846272G>CCA346663629ABCG8c.283G>C (p.Val95Leu)
n.740G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.785G>C
n.799G>C
 COSMIC
2g.43846272G>TCA346663630ABCG8c.283G>T (p.Val95Leu)
n.740G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.785G>T
n.799G>T
2g.43846273T>ACA346663631ABCG8c.284T>A (p.Val95Glu)
n.741T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.786T>A
n.800T>A
2g.43846273T>CCA346663632ABCG8c.284T>C (p.Val95Ala)
n.741T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.786T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
2g.43846273T>GCA346663633ABCG8c.284T>G (p.Val95Gly)
n.741T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.786T>G
n.800T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched