Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846172G>A | CA425752160 | ABCG8 | c.183G>A (p.Gln61=) n.640G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.685G>A n.699G>A | |
2 | g.43846172G>C | CA346663409 | ABCG8 | c.183G>C (p.Gln61His) n.640G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.685G>C n.699G>C | |
2 | g.43846172G= | CA2493945112 | ABCG8 | c.183G= (p.Gln61=) n.640G= c.195G= (p.Gln65=) c.-34G= (n.-34G=) n.685G= n.699G= | |
2 | g.43846172G>T | CA346663410 | ABCG8 | c.183G>T (p.Gln61His) n.640G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.685G>T n.699G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846173G>A | CA1636937 | ABCG8 | c.184G>A (p.Val62Ile) n.641G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.-33G>A (n.-33G>A) n.686G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846173G>C | CA346663411 | ABCG8 | c.184G>C (p.Val62Leu) n.641G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) n.686G>C n.700G>C | |
2 | g.43846173G= | CA2493945113 | ABCG8 | c.184G= (p.Val62=) n.641G= c.196G= (p.Val66=) c.-33G= (n.-33G=) n.686G= n.700G= | |
2 | g.43846173G>T | CA1636936 | ABCG8 | c.184G>T (p.Val62Phe) n.641G>T c.196G>T (p.Val66Phe) c.-33G>T (n.-33G>T) n.686G>T n.700G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846174T>A | CA346663414 | ABCG8 | c.185T>A (p.Val62Asp) n.642T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.-32T>A (n.-32T>A) n.687T>A n.701T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846174T>C | CA346663413 | ABCG8 | c.185T>C (p.Val62Ala) n.642T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) n.687T>C n.701T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846174T>G | CA346663412 | ABCG8 | c.185T>G (p.Val62Gly) n.642T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) n.687T>G n.701T>G | |
2 | g.43846174T= | CA2493945114 | ABCG8 | c.185T= (p.Val62=) n.642T= c.197T= (p.Val66=) c.-32T= (n.-32T=) n.687T= n.701T= | |
2 | g.43846175C>A | CA425752169 | ABCG8 | c.186C>A (p.Val62=) n.643C>A c.198C>A (p.Val66=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.688C>A n.702C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846175C>G | CA425752171 | ABCG8 | c.186C>G (p.Val62=) n.643C>G c.198C>G (p.Val66=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.688C>G n.702C>G | |
2 | g.43846175C>T | CA425752174 | ABCG8 | c.186C>T (p.Val62=) n.643C>T c.198C>T (p.Val66=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.688C>T n.702C>T | |
2 | g.43846176C>A | CA346663415 | ABCG8 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.644C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.689C>A n.703C>A | |
2 | g.43846176C= | CA2493945115 | ABCG8 | c.187C= (p.Pro63=) n.644C= c.199C= (p.Pro67=) c.-30C= (n.-30C=) n.689C= n.703C= | |
2 | g.43846176C>G | CA346663416 | ABCG8 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.644C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.689C>G n.703C>G | |
2 | g.43846176C>T | CA46434589 | ABCG8 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.644C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.689C>T n.703C>T | dbSNP |
2 | g.43846177C>A | CA346663417 | ABCG8 | c.188C>A (p.Pro63His) n.645C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.-29C>A (n.-29C>A) n.690C>A n.704C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846177C>G | CA346663418 | ABCG8 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.645C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.690C>G n.704C>G | |
2 | g.43846177C>T | CA346663419 | ABCG8 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.645C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.690C>T n.704C>T | COSMIC |
2 | g.43846178T>A | CA425752182 | ABCG8 | c.189T>A (p.Pro63=) n.646T>A c.201T>A (p.Pro67=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.691T>A n.705T>A | |
2 | g.43846178T>C | CA425752184 | ABCG8 | c.189T>C (p.Pro63=) n.646T>C c.201T>C (p.Pro67=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.691T>C n.705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846178T>G | CA425752186 | ABCG8 | c.189T>G (p.Pro63=) n.646T>G c.201T>G (p.Pro67=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.691T>G n.705T>G | |
2 | g.43846178T= | CA2493945116 | ABCG8 | c.189T= (p.Pro63=) n.646T= c.201T= (p.Pro67=) c.-28T= (n.-28T=) n.691T= n.705T= | |
2 | g.43846179T>A | CA346663420 | ABCG8 | c.190T>A (p.Trp64Arg) n.647T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) c.-27T>A (n.-27T>A) n.692T>A n.706T>A | |
2 | g.43846179T>C | CA346663422 | ABCG8 | c.190T>C (p.Trp64Arg) n.647T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) n.692T>C n.706T>C | |
2 | g.43846179T>G | CA346663421 | ABCG8 | c.190T>G (p.Trp64Gly) n.647T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) c.-27T>G (n.-27T>G) n.692T>G n.706T>G | |
2 | g.43846180G>A | CA346663423 | ABCG8 | c.191G>A (p.Trp64Ter) n.648G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) c.-26G>A (n.-26G>A) n.693G>A n.707G>A | |
2 | g.43846180G>C | CA346663424 | ABCG8 | c.191G>C (p.Trp64Ser) n.648G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) c.-26G>C (n.-26G>C) n.693G>C n.707G>C | |
2 | g.43846180G>T | CA346663425 | ABCG8 | c.191G>T (p.Trp64Leu) n.648G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) n.693G>T n.707G>T | |
2 | g.43846181G>A | CA346663426 | ABCG8 | c.192G>A (p.Trp64Ter) n.649G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) c.-25G>A (n.-25G>A) n.694G>A n.708G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846181G>C | CA346663427 | ABCG8 | c.192G>C (p.Trp64Cys) n.649G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) c.-25G>C (n.-25G>C) n.694G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846181G= | CA2493945117 | ABCG8 | c.192G= (p.Trp64=) n.649G= c.204G= (p.Trp68=) c.-25G= (n.-25G=) n.694G= n.708G= | |
2 | g.43846181G>T | CA346663428 | ABCG8 | c.192G>T (p.Trp64Cys) n.649G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) c.-25G>T (n.-25G>T) n.694G>T n.708G>T | |
2 | g.43846182T>A | CA346663429 | ABCG8 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.650T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) n.695T>A n.709T>A | |
2 | g.43846182T>C | CA346663430 | ABCG8 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.650T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) n.695T>C n.709T>C | |
2 | g.43846182T>G | CA346663431 | ABCG8 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.650T>G c.205T>G (p.Phe69Val) c.-24T>G (n.-24T>G) n.695T>G n.709T>G | |
2 | g.43846183T>A | CA346663432 | ABCG8 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.651T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) n.696T>A n.710T>A | |
2 | g.43846183T>C | CA346663433 | ABCG8 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.651T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) n.696T>C n.710T>C | |
2 | g.43846183T>G | CA346663434 | ABCG8 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.651T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) n.696T>G n.710T>G | |
2 | g.43846184T>A | CA346663436 | ABCG8 | c.195T>A (p.Phe65Leu) n.652T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-22T>A (n.-22T>A) n.697T>A n.711T>A | |
2 | g.43846184T>C | CA425752203 | ABCG8 | c.195T>C (p.Phe65=) n.652T>C c.207T>C (p.Phe69=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.697T>C n.711T>C | |
2 | g.43846184T>G | CA346663435 | ABCG8 | c.195T>G (p.Phe65Leu) n.652T>G c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-22T>G (n.-22T>G) n.697T>G n.711T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846184T= | CA2493945118 | ABCG8 | c.195T= (p.Phe65=) n.652T= c.207T= (p.Phe69=) c.-22T= (n.-22T=) n.697T= n.711T= | |
2 | g.43846185G>A | CA346663437 | ABCG8 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.653G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) n.698G>A n.712G>A | |
2 | g.43846185G>C | CA346663439 | ABCG8 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.653G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) n.698G>C n.712G>C | |
2 | g.43846185G= | CA2493945119 | ABCG8 | c.196G= (p.Glu66=) n.653G= c.208G= (p.Glu70=) c.-21G= (n.-21G=) n.698G= n.712G= | |
2 | g.43846185G>T | CA346663438 | ABCG8 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.653G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) n.698G>T n.712G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846186A>C | CA346663440 | ABCG8 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.654A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) n.699A>C n.713A>C | |
2 | g.43846186A>G | CA346663442 | ABCG8 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.654A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) n.699A>G n.713A>G | |
2 | g.43846186A>T | CA346663441 | ABCG8 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.654A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.-20A>T (n.-20A>T) n.699A>T n.713A>T | |
2 | g.43846187G>A | CA425752212 | ABCG8 | c.198G>A (p.Glu66=) n.655G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.700G>A n.714G>A | |
2 | g.43846187G>C | CA1636938 | ABCG8 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.655G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-19G>C (n.-19G>C) n.700G>C n.714G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846187G= | CA2493945120 | ABCG8 | c.198G= (p.Glu66=) n.655G= c.210G= (p.Glu70=) c.-19G= (n.-19G=) n.700G= n.714G= | |
2 | g.43846187G>T | CA346663443 | ABCG8 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.655G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-19G>T (n.-19G>T) n.700G>T n.714G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.43846188C>A | CA346663444 | ABCG8 | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.656C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.701C>A n.715C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846188C= | CA2493945121 | ABCG8 | c.199C= (p.Gln67=) n.656C= c.211C= (p.Gln71=) c.-18C= (n.-18C=) n.701C= n.715C= | |
2 | g.43846188C>G | CA346663446 | ABCG8 | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.656C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.701C>G n.715C>G | |
2 | g.43846188C>T | CA346663445 | ABCG8 | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.656C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) n.701C>T n.715C>T | |
2 | g.43846189A= | CA2493945122 | ABCG8 | c.200A= (p.Gln67=) n.657A= c.212A= (p.Gln71=) c.-17A= (n.-17A=) n.702A= n.716A= | |
2 | g.43846189A>C | CA346663447 | ABCG8 | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.657A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.702A>C n.716A>C | |
2 | g.43846189A>G | CA1636939 | ABCG8 | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.657A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.702A>G n.716A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846189A>T | CA346663448 | ABCG8 | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.657A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.702A>T n.716A>T | |
2 | g.43846190G>A | CA425752227 | ABCG8 | c.201G>A (p.Gln67=) n.658G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.703G>A n.717G>A | ClinVar |
2 | g.43846190G>C | CA346663449 | ABCG8 | c.201G>C (p.Gln67His) n.658G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.-16G>C (n.-16G>C) n.703G>C n.717G>C | |
2 | g.43846190G>T | CA346663450 | ABCG8 | c.201G>T (p.Gln67His) n.658G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.-16G>T (n.-16G>T) n.703G>T n.717G>T | COSMIC |
2 | g.43846191C>A | CA346663451 | ABCG8 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.659C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.-15C>A (n.-15C>A) n.704C>A n.718C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846191C= | CA2493945123 | ABCG8 | c.202C= (p.Leu68=) n.659C= c.214C= (p.Leu72=) c.-15C= (n.-15C=) n.704C= n.718C= | |
2 | g.43846191C>G | CA346663452 | ABCG8 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.659C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.-15C>G (n.-15C>G) n.704C>G n.718C>G | |
2 | g.43846191C>T | CA425752232 | ABCG8 | c.202C>T (p.Leu68=) n.659C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.704C>T n.718C>T | |
2 | g.43846192T>A | CA346663453 | ABCG8 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.660T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-14T>A (n.-14T>A) n.705T>A n.719T>A | |
2 | g.43846192T>C | CA346663454 | ABCG8 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.660T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) n.705T>C n.719T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846192T>G | CA346663455 | ABCG8 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.660T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) n.705T>G n.719T>G | |
2 | g.43846192T= | CA2493945124 | ABCG8 | c.203T= (p.Leu68=) n.660T= c.215T= (p.Leu72=) c.-14T= (n.-14T=) n.705T= n.719T= | |
2 | g.43846193G>A | CA425752238 | ABCG8 | c.204G>A (p.Leu68=) n.661G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.706G>A n.720G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846193G>C | CA425752241 | ABCG8 | c.204G>C (p.Leu68=) n.661G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.706G>C n.720G>C | |
2 | g.43846193G>T | CA425752243 | ABCG8 | c.204G>T (p.Leu68=) n.661G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.706G>T n.720G>T | COSMIC |
2 | g.43846194G>A | CA346663456 | ABCG8 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.662G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.707G>A n.721G>A | |
2 | g.43846194G>C | CA346663457 | ABCG8 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.662G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) n.707G>C n.721G>C | |
2 | g.43846194G>T | CA346663458 | ABCG8 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.662G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) n.707G>T n.721G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846195C>A | CA346663459 | ABCG8 | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.663C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) n.708C>A n.722C>A | |
2 | g.43846195C>G | CA346663460 | ABCG8 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.663C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.708C>G n.722C>G | |
2 | g.43846195C>T | CA346663461 | ABCG8 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.663C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.-11C>T (n.-11C>T) n.708C>T n.722C>T | |
2 | g.43846196T>A | CA425752257 | ABCG8 | c.207T>A (p.Ala69=) n.664T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.709T>A n.723T>A | |
2 | g.43846196T>C | CA425752255 | ABCG8 | c.207T>C (p.Ala69=) n.664T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.709T>C n.723T>C | dbSNP |
2 | g.43846196T>G | CA425752253 | ABCG8 | c.207T>G (p.Ala69=) n.664T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.709T>G n.723T>G | |
2 | g.43846196T= | CA2493945125 | ABCG8 | c.207T= (p.Ala69=) n.664T= c.219T= (p.Ala73=) c.-10T= (n.-10T=) n.709T= n.723T= | |
2 | g.43846197C>A | CA346663462 | ABCG8 | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.665C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-9C>A (n.-9C>A) n.710C>A n.724C>A | |
2 | g.43846197C= | CA2493945126 | ABCG8 | c.208C= (p.Gln70=) n.665C= c.220C= (p.Gln74=) c.-9C= (n.-9C=) n.710C= n.724C= | |
2 | g.43846197C>G | CA1636940 | ABCG8 | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.665C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-9C>G (n.-9C>G) n.710C>G n.724C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846197C>T | CA46434624 | ABCG8 | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.665C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) n.710C>T n.724C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.43846198A= | CA2493945127 | ABCG8 | c.209A= (p.Gln70=) n.666A= c.221A= (p.Gln74=) c.-8A= (n.-8A=) n.711A= n.725A= | |
2 | g.43846198A>C | CA46434630 | ABCG8 | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.666A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.711A>C n.725A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846198A>G | CA346663463 | ABCG8 | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.666A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.711A>G n.725A>G | |
2 | g.43846198A>T | CA346663464 | ABCG8 | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.666A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.711A>T n.725A>T | |
2 | g.43846199G>A | CA425752266 | ABCG8 | c.210G>A (p.Gln70=) n.667G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.712G>A n.726G>A | |
2 | g.43846199G>C | CA346663465 | ABCG8 | c.210G>C (p.Gln70His) n.667G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.-7G>C (n.-7G>C) n.712G>C n.726G>C | |
2 | g.43846199G>T | CA346663466 | ABCG8 | c.210G>T (p.Gln70His) n.667G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.-7G>T (n.-7G>T) n.712G>T n.726G>T | |
2 | g.43846200T>A | CA346663467 | ABCG8 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.668T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) n.713T>A n.727T>A | |
2 | g.43846200T>C | CA346663468 | ABCG8 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.668T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) n.713T>C n.727T>C | |
2 | g.43846200T>G | CA346663469 | ABCG8 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.668T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.713T>G n.727T>G | |
2 | g.43846201T>A | CA346663470 | ABCG8 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.669T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) n.714T>A n.728T>A | |
2 | g.43846201T>C | CA346663471 | ABCG8 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.669T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.714T>C n.728T>C | |
2 | g.43846201T>G | CA346663472 | ABCG8 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.669T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) n.714T>G n.728T>G | |
2 | g.43846202C>A | CA346663473 | ABCG8 | c.213C>A (p.Phe71Leu) n.670C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) n.715C>A n.729C>A | |
2 | g.43846202C>G | CA346663474 | ABCG8 | c.213C>G (p.Phe71Leu) n.670C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) n.715C>G n.729C>G | COSMIC |
2 | g.43846202C>T | CA425752277 | ABCG8 | c.213C>T (p.Phe71=) n.670C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.715C>T n.729C>T | |
2 | g.43846203A= | CA2493945128 | ABCG8 | c.214A= (p.Lys72=) n.671A= c.226A= (p.Lys76=) c.-3A= (n.-3A=) n.716A= n.730A= | |
2 | g.43846203A>C | CA346663475 | ABCG8 | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.671A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.716A>C n.730A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846203A>G | CA346663476 | ABCG8 | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.671A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.716A>G n.730A>G | |
2 | g.43846203A>T | CA346663477 | ABCG8 | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.671A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.716A>T n.730A>T | |
2 | g.43846204A= | CA2493945129 | ABCG8 | c.215A= (p.Lys72=) n.672A= c.227A= (p.Lys76=) c.-2A= (n.-2A=) n.717A= n.731A= | |
2 | g.43846204A>C | CA346663478 | ABCG8 | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.672A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.717A>C n.731A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846204A>G | CA346663479 | ABCG8 | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.672A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.717A>G n.731A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846204A>T | CA1636941 | ABCG8 | c.215A>T (p.Lys72Met) n.672A>T c.227A>T (p.Lys76Met) c.-2A>T (n.-2A>T) n.717A>T n.731A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846205G>A | CA425752284 | ABCG8 | c.216G>A (p.Lys72=) n.673G>A c.228G>A (p.Lys76=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.718G>A n.732G>A | |
2 | g.43846205G>C | CA346663480 | ABCG8 | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.673G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) n.718G>C n.732G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846205G>T | CA346663481 | ABCG8 | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.673G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) n.718G>T n.732G>T | |
2 | g.43846206A= | CA2493945130 | ABCG8 | c.217A= (p.Met73=) n.674A= c.229A= (p.Met77=) c.1A= (p.Met1=) n.719A= n.733A= | |
2 | g.43846206A>C | CA346663482 | ABCG8 | c.217A>C (p.Met73Leu) n.674A>C c.229A>C (p.Met77Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.719A>C n.733A>C | |
2 | g.43846206A>G | CA346663483 | ABCG8 | c.217A>G (p.Met73Val) n.674A>G c.229A>G (p.Met77Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.719A>G n.733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846206A>T | CA346663484 | ABCG8 | c.217A>T (p.Met73Leu) n.674A>T c.229A>T (p.Met77Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.719A>T n.733A>T | |
2 | g.43846207T>A | CA346663487 | ABCG8 | c.218T>A (p.Met73Lys) n.675T>A c.230T>A (p.Met77Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.720T>A n.734T>A | |
2 | g.43846207T>C | CA346663486 | ABCG8 | c.218T>C (p.Met73Thr) n.675T>C c.230T>C (p.Met77Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.720T>C n.734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846207T>G | CA346663485 | ABCG8 | c.218T>G (p.Met73Arg) n.675T>G c.230T>G (p.Met77Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.720T>G n.734T>G | |
2 | g.43846207T= | CA2493945131 | ABCG8 | c.218T= (p.Met73=) n.675T= c.230T= (p.Met77=) c.2T= (p.Met1=) n.720T= n.734T= | |
2 | g.43846208G>A | CA346663488 | ABCG8 | c.219G>A (p.Met73Ile) n.676G>A c.231G>A (p.Met77Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.721G>A n.735G>A | |
2 | g.43846208G>C | CA346663489 | ABCG8 | c.219G>C (p.Met73Ile) n.676G>C c.231G>C (p.Met77Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.721G>C n.735G>C | |
2 | g.43846208G>T | CA346663490 | ABCG8 | c.219G>T (p.Met73Ile) n.676G>T c.231G>T (p.Met77Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.721G>T n.735G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846209C>A | CA1636943 | ABCG8 | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.677C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.722C>A n.736C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846209C= | CA2493945132 | ABCG8 | c.220C= (p.Pro74=) n.677C= c.232C= (p.Pro78=) c.4C= (p.Pro2=) n.722C= n.736C= | |
2 | g.43846209C>G | CA1636942 | ABCG8 | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.677C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.722C>G n.736C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846209C>T | CA346663491 | ABCG8 | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.677C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.722C>T n.736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846210C>A | CA346663492 | ABCG8 | c.221C>A (p.Pro74His) n.678C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.5C>A (p.Pro2His) n.723C>A n.737C>A | |
2 | g.43846210C>G | CA346663493 | ABCG8 | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.678C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.723C>G n.737C>G | |
2 | g.43846210C>T | CA346663494 | ABCG8 | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.678C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.723C>T n.737C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846211C>A | CA425752305 | ABCG8 | c.222C>A (p.Pro74=) n.679C>A c.234C>A (p.Pro78=) c.6C>A (p.Pro2=) n.724C>A n.738C>A | |
2 | g.43846211C>G | CA425752307 | ABCG8 | c.222C>G (p.Pro74=) n.679C>G c.234C>G (p.Pro78=) c.6C>G (p.Pro2=) n.724C>G n.738C>G | |
2 | g.43846211C>T | CA425752309 | ABCG8 | c.222C>T (p.Pro74=) n.679C>T c.234C>T (p.Pro78=) c.6C>T (p.Pro2=) n.724C>T n.738C>T | |
2 | g.43846212T>A | CA346663495 | ABCG8 | c.223T>A (p.Trp75Arg) n.680T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) c.7T>A (p.Trp3Arg) n.725T>A n.739T>A | |
2 | g.43846212T>C | CA346663496 | ABCG8 | c.223T>C (p.Trp75Arg) n.680T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) c.7T>C (p.Trp3Arg) n.725T>C n.739T>C | |
2 | g.43846212T>G | CA346663497 | ABCG8 | c.223T>G (p.Trp75Gly) n.680T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) c.7T>G (p.Trp3Gly) n.725T>G n.739T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.43846213G>A | CA346663499 | ABCG8 | c.224G>A (p.Trp75Ter) n.681G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) c.8G>A (p.Trp3Ter) n.726G>A n.740G>A | |
2 | g.43846213G>C | CA346663500 | ABCG8 | c.224G>C (p.Trp75Ser) n.681G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) c.8G>C (p.Trp3Ser) n.726G>C n.740G>C | |
2 | g.43846213G>T | CA346663498 | ABCG8 | c.224G>T (p.Trp75Leu) n.681G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) c.8G>T (p.Trp3Leu) n.726G>T n.740G>T | |
2 | g.43846214G>A | CA346663501 | ABCG8 | c.225G>A (p.Trp75Ter) n.682G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) c.9G>A (p.Trp3Ter) n.727G>A n.741G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846214G>C | CA346663502 | ABCG8 | c.225G>C (p.Trp75Cys) n.682G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) c.9G>C (p.Trp3Cys) n.727G>C n.741G>C | |
2 | g.43846214G>T | CA346663503 | ABCG8 | c.225G>T (p.Trp75Cys) n.682G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) c.9G>T (p.Trp3Cys) n.727G>T n.741G>T | |
2 | g.43846215A>C | CA346663504 | ABCG8 | c.226A>C (p.Thr76Pro) n.683A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.728A>C n.742A>C | |
2 | g.43846215A>G | CA346663505 | ABCG8 | c.226A>G (p.Thr76Ala) n.683A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.728A>G n.742A>G | COSMIC |
2 | g.43846215A>T | CA346663506 | ABCG8 | c.226A>T (p.Thr76Ser) n.683A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.728A>T n.742A>T | |
2 | g.43846216C>A | CA346663507 | ABCG8 | c.227C>A (p.Thr76Lys) n.684C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.729C>A n.743C>A | |
2 | g.43846216C= | CA2493945133 | ABCG8 | c.227C= (p.Thr76=) n.684C= c.239C= (p.Thr80=) c.11C= (p.Thr4=) n.729C= n.743C= | |
2 | g.43846216C>G | CA1636944 | ABCG8 | c.227C>G (p.Thr76Arg) n.684C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.729C>G n.743C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846216C>T | CA346663508 | ABCG8 | c.227C>T (p.Thr76Ile) n.684C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.729C>T n.743C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846217A>C | CA425752331 | ABCG8 | c.228A>C (p.Thr76=) n.685A>C c.240A>C (p.Thr80=) c.12A>C (p.Thr4=) n.730A>C n.744A>C | |
2 | g.43846217A>G | CA425752329 | ABCG8 | c.228A>G (p.Thr76=) n.685A>G c.240A>G (p.Thr80=) c.12A>G (p.Thr4=) n.730A>G n.744A>G | |
2 | g.43846217A>T | CA425752327 | ABCG8 | c.228A>T (p.Thr76=) n.685A>T c.240A>T (p.Thr80=) c.12A>T (p.Thr4=) n.730A>T n.744A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846218T>A | CA346663509 | ABCG8 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.686T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.731T>A n.745T>A | |
2 | g.43846218T>C | CA346663510 | ABCG8 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.686T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.731T>C n.745T>C | |
2 | g.43846218T>G | CA346663511 | ABCG8 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.686T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.731T>G n.745T>G | |
2 | g.43846219C>A | CA346663514 | ABCG8 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.687C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.732C>A n.746C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846219C>G | CA346663513 | ABCG8 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.687C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) c.14C>G (p.Ser5Cys) n.732C>G n.746C>G | |
2 | g.43846219C>T | CA346663512 | ABCG8 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.687C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) c.14C>T (p.Ser5Phe) n.732C>T n.746C>T | |
2 | g.43846220T>A | CA425752345 | ABCG8 | c.231T>A (p.Ser77=) n.688T>A c.243T>A (p.Ser81=) c.15T>A (p.Ser5=) n.733T>A n.747T>A | |
2 | g.43846220T>C | CA425752344 | ABCG8 | c.231T>C (p.Ser77=) n.688T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.15T>C (p.Ser5=) n.733T>C n.747T>C | |
2 | g.43846220T>G | CA425752341 | ABCG8 | c.231T>G (p.Ser77=) n.688T>G c.243T>G (p.Ser81=) c.15T>G (p.Ser5=) n.733T>G n.747T>G | |
2 | g.43846221C>A | CA346663515 | ABCG8 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.689C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.734C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846221C= | CA2493945134 | ABCG8 | c.232C= (p.Pro78=) n.689C= c.244C= (p.Pro82=) c.16C= (p.Pro6=) n.734C= n.748C= | |
2 | g.43846221C>G | CA346663516 | ABCG8 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.689C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.734C>G n.748C>G | |
2 | g.43846221C>T | CA1636945 | ABCG8 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.689C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.734C>T n.748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846222C>A | CA346663517 | ABCG8 | c.233C>A (p.Pro78His) n.690C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.17C>A (p.Pro6His) n.735C>A n.749C>A | |
2 | g.43846222C>G | CA346663518 | ABCG8 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.690C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.735C>G n.749C>G | |
2 | g.43846222C>T | CA346663519 | ABCG8 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.690C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.735C>T n.749C>T | |
2 | g.43846223C>A | CA425752354 | ABCG8 | c.234C>A (p.Pro78=) n.691C>A c.246C>A (p.Pro82=) c.18C>A (p.Pro6=) n.736C>A n.750C>A | |
2 | g.43846223C= | CA2493945135 | ABCG8 | c.234C= (p.Pro78=) n.691C= c.246C= (p.Pro82=) c.18C= (p.Pro6=) n.736C= n.750C= | |
2 | g.43846223C>G | CA425752358 | ABCG8 | c.234C>G (p.Pro78=) n.691C>G c.246C>G (p.Pro82=) c.18C>G (p.Pro6=) n.736C>G n.750C>G | |
2 | g.43846223C>T | CA425752356 | ABCG8 | c.234C>T (p.Pro78=) n.691C>T c.246C>T (p.Pro82=) c.18C>T (p.Pro6=) n.736C>T n.750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846224A>C | CA346663520 | ABCG8 | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.692A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.737A>C n.751A>C | |
2 | g.43846224A>G | CA346663521 | ABCG8 | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.692A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.737A>G n.751A>G | |
2 | g.43846224A>T | CA346663522 | ABCG8 | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.692A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.737A>T n.751A>T | |
2 | g.43846225G>A | CA346663523 | ABCG8 | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.693G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.738G>A n.752G>A | |
2 | g.43846225G>C | CA346663524 | ABCG8 | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.693G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.738G>C n.752G>C | |
2 | g.43846225G>T | CA346663525 | ABCG8 | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.693G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.738G>T n.752G>T | |
2 | g.43846225_43846230del | CA2544520116 | ABCG8 | c.236_241del (p.Ser79_Gln81delinsLys) n.693_698del c.248_253del (p.Ser83_Gln85delinsLys) c.20_25del (p.Ser7_Gln9delinsLys) n.738_743del n.752_757del | |
2 | g.43846226C>A | CA346663526 | ABCG8 | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.694C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.21C>A (p.Ser7Arg) n.739C>A n.753C>A | |
2 | g.43846226C>G | CA346663527 | ABCG8 | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.694C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.21C>G (p.Ser7Arg) n.739C>G n.753C>G | |
2 | g.43846226C>T | CA425752369 | ABCG8 | c.237C>T (p.Ser79=) n.694C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.21C>T (p.Ser7=) n.739C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846227T>A | CA346663529 | ABCG8 | c.238T>A (p.Cys80Ser) n.695T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) c.22T>A (p.Cys8Ser) n.740T>A n.754T>A | |
2 | g.43846227T>C | CA346663530 | ABCG8 | c.238T>C (p.Cys80Arg) n.695T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) c.22T>C (p.Cys8Arg) n.740T>C n.754T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846227T>G | CA346663528 | ABCG8 | c.238T>G (p.Cys80Gly) n.695T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) c.22T>G (p.Cys8Gly) n.740T>G n.754T>G | |
2 | g.43846228G>A | CA1636946 | ABCG8 | c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.696G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.741G>A n.755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846228G>C | CA346663531 | ABCG8 | c.239G>C (p.Cys80Ser) n.696G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) c.23G>C (p.Cys8Ser) n.741G>C n.755G>C | |
2 | g.43846228G= | CA2493945136 | ABCG8 | c.239G= (p.Cys80=) n.696G= c.251G= (p.Cys84=) c.23G= (p.Cys8=) n.741G= n.755G= | |
2 | g.43846228G>T | CA346663532 | ABCG8 | c.239G>T (p.Cys80Phe) n.696G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) c.23G>T (p.Cys8Phe) n.741G>T n.755G>T | |
2 | g.43846229C>A | CA346663533 | ABCG8 | c.240C>A (p.Cys80Ter) n.697C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) c.24C>A (p.Cys8Ter) n.742C>A n.756C>A | |
2 | g.43846229C>G | CA346663534 | ABCG8 | c.240C>G (p.Cys80Trp) n.697C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) c.24C>G (p.Cys8Trp) n.742C>G n.756C>G | |
2 | g.43846229C>T | CA425752377 | ABCG8 | c.240C>T (p.Cys80=) n.697C>T c.252C>T (p.Cys84=) c.24C>T (p.Cys8=) n.742C>T n.756C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846230C>A | CA346663535 | ABCG8 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.698C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.743C>A n.757C>A | |
2 | g.43846230C= | CA2493945137 | ABCG8 | c.241C= (p.Gln81=) n.698C= c.253C= (p.Gln85=) c.25C= (p.Gln9=) n.743C= n.757C= | |
2 | g.43846230C>G | CA346663536 | ABCG8 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.698C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.743C>G n.757C>G | |
2 | g.43846230C>T | CA346663537 | ABCG8 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.698C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.743C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846231A>C | CA346663538 | ABCG8 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.699A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.744A>C n.758A>C | |
2 | g.43846231A>G | CA346663539 | ABCG8 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.699A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.744A>G n.758A>G | |
2 | g.43846231A>T | CA346663540 | ABCG8 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.699A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.744A>T n.758A>T | |
2 | g.43846232G>A | CA425752388 | ABCG8 | c.243G>A (p.Gln81=) n.700G>A c.255G>A (p.Gln85=) c.27G>A (p.Gln9=) n.745G>A n.759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846232G>C | CA346663541 | ABCG8 | c.243G>C (p.Gln81His) n.700G>C c.255G>C (p.Gln85His) c.27G>C (p.Gln9His) n.745G>C n.759G>C | |
2 | g.43846232G= | CA2493945138 | ABCG8 | c.243G= (p.Gln81=) n.700G= c.255G= (p.Gln85=) c.27G= (p.Gln9=) n.745G= n.759G= | |
2 | g.43846232G>T | CA346663542 | ABCG8 | c.243G>T (p.Gln81His) n.700G>T c.255G>T (p.Gln85His) c.27G>T (p.Gln9His) n.745G>T n.759G>T | |
2 | g.43846233A>C | CA346663545 | ABCG8 | c.244A>C (p.Asn82His) n.701A>C c.256A>C (p.Asn86His) c.28A>C (p.Asn10His) n.746A>C n.760A>C | |
2 | g.43846233A>G | CA346663543 | ABCG8 | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.701A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) n.746A>G n.760A>G | |
2 | g.43846233A>T | CA346663544 | ABCG8 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.701A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.746A>T n.760A>T | |
2 | g.43846234A>C | CA346663546 | ABCG8 | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.702A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) n.747A>C n.761A>C | |
2 | g.43846234A>G | CA346663547 | ABCG8 | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.702A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) n.747A>G n.761A>G | |
2 | g.43846234A>T | CA346663548 | ABCG8 | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.702A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) n.747A>T n.761A>T | |
2 | g.43846235T>A | CA346663549 | ABCG8 | c.246T>A (p.Asn82Lys) n.703T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) n.748T>A n.762T>A | |
2 | g.43846235T>C | CA425752400 | ABCG8 | c.246T>C (p.Asn82=) n.703T>C c.258T>C (p.Asn86=) c.30T>C (p.Asn10=) n.748T>C n.762T>C | |
2 | g.43846235T>G | CA346663550 | ABCG8 | c.246T>G (p.Asn82Lys) n.703T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) n.748T>G n.762T>G | |
2 | g.43846236T>A | CA346663551 | ABCG8 | c.247T>A (p.Ser83Thr) n.704T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.749T>A n.763T>A | |
2 | g.43846236T>C | CA346663552 | ABCG8 | c.247T>C (p.Ser83Pro) n.704T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.749T>C n.763T>C | |
2 | g.43846236T>G | CA346663553 | ABCG8 | c.247T>G (p.Ser83Ala) n.704T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.749T>G n.763T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846237C>A | CA346663554 | ABCG8 | c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.705C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.750C>A n.764C>A | |
2 | g.43846237C= | CA2493945139 | ABCG8 | c.248C= (p.Ser83=) n.705C= c.260C= (p.Ser87=) c.32C= (p.Ser11=) n.750C= n.764C= | |
2 | g.43846237C>G | CA346663555 | ABCG8 | c.248C>G (p.Ser83Cys) n.705C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.750C>G n.764C>G | |
2 | g.43846237C>T | CA1636947 | ABCG8 | c.248C>T (p.Ser83Phe) n.705C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.750C>T n.764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846238T>A | CA425752412 | ABCG8 | c.249T>A (p.Ser83=) n.706T>A c.261T>A (p.Ser87=) c.33T>A (p.Ser11=) n.751T>A n.765T>A | |
2 | g.43846238T>C | CA425752414 | ABCG8 | c.249T>C (p.Ser83=) n.706T>C c.261T>C (p.Ser87=) c.33T>C (p.Ser11=) n.751T>C n.765T>C | |
2 | g.43846238T>G | CA425752410 | ABCG8 | c.249T>G (p.Ser83=) n.706T>G c.261T>G (p.Ser87=) c.33T>G (p.Ser11=) n.751T>G n.765T>G | |
2 | g.43846238T= | CA2493945140 | ABCG8 | c.249T= (p.Ser83=) n.706T= c.261T= (p.Ser87=) c.33T= (p.Ser11=) n.751T= n.765T= | |
2 | g.43846239T>A | CA346663558 | ABCG8 | c.250T>A (p.Cys84Ser) n.707T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) c.34T>A (p.Cys12Ser) n.752T>A n.766T>A | |
2 | g.43846239T>C | CA346663557 | ABCG8 | c.250T>C (p.Cys84Arg) n.707T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) c.34T>C (p.Cys12Arg) n.752T>C n.766T>C | |
2 | g.43846239T>G | CA346663556 | ABCG8 | c.250T>G (p.Cys84Gly) n.707T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) c.34T>G (p.Cys12Gly) n.752T>G n.766T>G | |
2 | g.43846239_43846269dup | CA532703135 | ABCG8 | c.250_280dup (p.Lys94MetfsTer2) n.707_737dup c.262_292dup (p.Lys98MetfsTer2) c.34_64dup (p.Lys22MetfsTer2) n.752_782dup n.766_796dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846240G>A | CA346663559 | ABCG8 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.708G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.753G>A n.767G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846240G>C | CA346663561 | ABCG8 | c.251G>C (p.Cys84Ser) n.708G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) c.35G>C (p.Cys12Ser) n.753G>C n.767G>C | |
2 | g.43846240G>T | CA346663560 | ABCG8 | c.251G>T (p.Cys84Phe) n.708G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) c.35G>T (p.Cys12Phe) n.753G>T n.767G>T | |
2 | g.43846241T>A | CA346663562 | ABCG8 | c.252T>A (p.Cys84Ter) n.709T>A c.264T>A (p.Cys88Ter) c.36T>A (p.Cys12Ter) n.754T>A n.768T>A | |
2 | g.43846241T>C | CA425752424 | ABCG8 | c.252T>C (p.Cys84=) n.709T>C c.264T>C (p.Cys88=) c.36T>C (p.Cys12=) n.754T>C n.768T>C | |
2 | g.43846241T>G | CA346663563 | ABCG8 | c.252T>G (p.Cys84Trp) n.709T>G c.264T>G (p.Cys88Trp) c.36T>G (p.Cys12Trp) n.754T>G n.768T>G | |
2 | g.43846242G>A | CA346663564 | ABCG8 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.710G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.755G>A n.769G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846242G>C | CA346663565 | ABCG8 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.710G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.755G>C n.769G>C | |
2 | g.43846242G= | CA2493945141 | ABCG8 | c.253G= (p.Glu85=) n.710G= c.265G= (p.Glu89=) c.37G= (p.Glu13=) n.755G= n.769G= | |
2 | g.43846242G>T | CA346663566 | ABCG8 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.710G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.755G>T n.769G>T | |
2 | g.43846243A>C | CA346663567 | ABCG8 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.711A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.756A>C n.770A>C | |
2 | g.43846243A>G | CA346663568 | ABCG8 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.711A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.756A>G n.770A>G | |
2 | g.43846243A>T | CA346663569 | ABCG8 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.711A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.38A>T (p.Glu13Val) n.756A>T n.770A>T | |
2 | g.43846244G>A | CA1636949 | ABCG8 | c.255G>A (p.Glu85=) n.712G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.39G>A (p.Glu13=) n.757G>A n.771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846244G>C | CA346663570 | ABCG8 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.712G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.39G>C (p.Glu13Asp) n.757G>C n.771G>C | |
2 | g.43846244G= | CA2493945142 | ABCG8 | c.255G= (p.Glu85=) n.712G= c.267G= (p.Glu89=) c.39G= (p.Glu13=) n.757G= n.771G= | |
2 | g.43846244G>T | CA1636948 | ABCG8 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.712G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.39G>T (p.Glu13Asp) n.757G>T n.771G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846245C>A | CA346663571 | ABCG8 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.713C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.40C>A (p.Leu14Met) n.758C>A n.772C>A | |
2 | g.43846245C= | CA2493945143 | ABCG8 | c.256C= (p.Leu86=) n.713C= c.268C= (p.Leu90=) c.40C= (p.Leu14=) n.758C= n.772C= | |
2 | g.43846245C>G | CA346663572 | ABCG8 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.713C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.40C>G (p.Leu14Val) n.758C>G n.772C>G | |
2 | g.43846245C>T | CA425752444 | ABCG8 | c.256C>T (p.Leu86=) n.713C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.40C>T (p.Leu14=) n.758C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846245dup | CA2586969105 | ABCG8 | c.256dup (p.Leu86ProfsTer?) n.713dup c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.758dup n.772dup | |
2 | g.43846246T>A | CA346663575 | ABCG8 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.714T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.41T>A (p.Leu14Gln) n.759T>A n.773T>A | |
2 | g.43846246T>C | CA346663574 | ABCG8 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.714T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.759T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846246T>G | CA346663573 | ABCG8 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.714T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.759T>G n.773T>G | |
2 | g.43846246_43846247insC | CA913184836 | ABCG8 | c.257_258insC (p.Ile88HisfsTer?) n.714_715insC c.269_270insC (p.Ile92HisfsTer?) c.41_42insC (p.Ile16HisfsTer?) n.759_760insC n.773_774insC | |
2 | g.43846247G>A | CA425752448 | ABCG8 | c.258G>A (p.Leu86=) n.715G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.42G>A (p.Leu14=) n.760G>A n.774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846247G>C | CA425752450 | ABCG8 | c.258G>C (p.Leu86=) n.715G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.42G>C (p.Leu14=) n.760G>C n.774G>C | |
2 | g.43846247G= | CA2493945144 | ABCG8 | c.258G= (p.Leu86=) n.715G= c.270G= (p.Leu90=) c.42G= (p.Leu14=) n.760G= n.774G= | |
2 | g.43846247G>T | CA425752452 | ABCG8 | c.258G>T (p.Leu86=) n.715G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.42G>T (p.Leu14=) n.760G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846248G>A | CA346663576 | ABCG8 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.716G>A c.271G>A (p.Gly91Ser) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.761G>A n.775G>A | |
2 | g.43846248G>C | CA346663577 | ABCG8 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.716G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.761G>C n.775G>C | |
2 | g.43846248G>T | CA346663578 | ABCG8 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.716G>T c.271G>T (p.Gly91Cys) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.761G>T n.775G>T | |
2 | g.43846249G>A | CA346663579 | ABCG8 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.717G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.762G>A n.776G>A | COSMIC |
2 | g.43846249G>C | CA346663580 | ABCG8 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.717G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.762G>C n.776G>C | |
2 | g.43846249G>T | CA346663581 | ABCG8 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.717G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.762G>T n.776G>T | |
2 | g.43846250C>A | CA425752459 | ABCG8 | c.261C>A (p.Gly87=) n.718C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.45C>A (p.Gly15=) n.763C>A n.777C>A | |
2 | g.43846250C>G | CA425752461 | ABCG8 | c.261C>G (p.Gly87=) n.718C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.45C>G (p.Gly15=) n.763C>G n.777C>G | |
2 | g.43846250C>T | CA425752462 | ABCG8 | c.261C>T (p.Gly87=) n.718C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.45C>T (p.Gly15=) n.763C>T n.777C>T | |
2 | g.43846251A>C | CA346663582 | ABCG8 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.719A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.764A>C n.778A>C | |
2 | g.43846251A>G | CA346663583 | ABCG8 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.719A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.764A>G n.778A>G | |
2 | g.43846251A>T | CA346663584 | ABCG8 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.719A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.764A>T n.778A>T | |
2 | g.43846252T>A | CA346663585 | ABCG8 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.720T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.765T>A n.779T>A | |
2 | g.43846252T>C | CA46434711 | ABCG8 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.720T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.765T>C n.779T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846252T>G | CA346663586 | ABCG8 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.720T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.765T>G n.779T>G | |
2 | g.43846252T= | CA2493945145 | ABCG8 | c.263T= (p.Ile88=) n.720T= c.275T= (p.Ile92=) c.47T= (p.Ile16=) n.765T= n.779T= | |
2 | g.43846253C>A | CA425752473 | ABCG8 | c.264C>A (p.Ile88=) n.721C>A c.276C>A (p.Ile92=) c.48C>A (p.Ile16=) n.766C>A n.780C>A | |
2 | g.43846253C>G | CA346663587 | ABCG8 | c.264C>G (p.Ile88Met) n.721C>G c.276C>G (p.Ile92Met) c.48C>G (p.Ile16Met) n.766C>G n.780C>G | |
2 | g.43846253C>T | CA425752475 | ABCG8 | c.264C>T (p.Ile88=) n.721C>T c.276C>T (p.Ile92=) c.48C>T (p.Ile16=) n.766C>T n.780C>T | COSMIC |
2 | g.43846254C>A | CA1636951 | ABCG8 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.722C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) n.767C>A n.781C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846254C= | CA2493945146 | ABCG8 | c.265C= (p.Gln89=) n.722C= c.277C= (p.Gln93=) c.49C= (p.Gln17=) n.767C= n.781C= | |
2 | g.43846254C>G | CA1636950 | ABCG8 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.722C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) n.767C>G n.781C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846254C>T | CA346663588 | ABCG8 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.722C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) n.767C>T n.781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846255A>C | CA346663589 | ABCG8 | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.723A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) n.768A>C n.782A>C | |
2 | g.43846255A>G | CA346663590 | ABCG8 | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.723A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) n.768A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846255A>T | CA346663591 | ABCG8 | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.723A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) n.768A>T n.782A>T | |
2 | g.43846256G>A | CA425752487 | ABCG8 | c.267G>A (p.Gln89=) n.724G>A c.279G>A (p.Gln93=) c.51G>A (p.Gln17=) n.769G>A n.783G>A | |
2 | g.43846256G>C | CA346663592 | ABCG8 | c.267G>C (p.Gln89His) n.724G>C c.279G>C (p.Gln93His) c.51G>C (p.Gln17His) n.769G>C n.783G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846256G>T | CA346663593 | ABCG8 | c.267G>T (p.Gln89His) n.724G>T c.279G>T (p.Gln93His) c.51G>T (p.Gln17His) n.769G>T n.783G>T | |
2 | g.43846257A>C | CA346663594 | ABCG8 | c.268A>C (p.Asn90His) n.725A>C c.280A>C (p.Asn94His) c.52A>C (p.Asn18His) n.770A>C n.784A>C | |
2 | g.43846257A>G | CA346663595 | ABCG8 | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.725A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.770A>G n.784A>G | |
2 | g.43846257A>T | CA346663596 | ABCG8 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.725A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.770A>T n.784A>T | |
2 | g.43846258A>C | CA346663597 | ABCG8 | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.726A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.771A>C n.785A>C | |
2 | g.43846258A>G | CA346663598 | ABCG8 | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.726A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.771A>G n.785A>G | |
2 | g.43846258A>T | CA346663599 | ABCG8 | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.726A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.771A>T n.785A>T | |
2 | g.43846259C>A | CA346663601 | ABCG8 | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.727C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) c.54C>A (p.Asn18Lys) n.772C>A n.786C>A | |
2 | g.43846259C= | CA2493945147 | ABCG8 | c.270C= (p.Asn90=) n.727C= c.282C= (p.Asn94=) c.54C= (p.Asn18=) n.772C= n.786C= | |
2 | g.43846259C>G | CA346663600 | ABCG8 | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.727C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) c.54C>G (p.Asn18Lys) n.772C>G n.786C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846259C>T | CA1636952 | ABCG8 | c.270C>T (p.Asn90=) n.727C>T c.282C>T (p.Asn94=) c.54C>T (p.Asn18=) n.772C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846260C>A | CA346663602 | ABCG8 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.728C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.773C>A n.787C>A | |
2 | g.43846260C= | CA2493945148 | ABCG8 | c.271C= (p.Leu91=) n.728C= c.283C= (p.Leu95=) c.55C= (p.Leu19=) n.773C= n.787C= | |
2 | g.43846260C>G | CA346663603 | ABCG8 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.728C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.773C>G n.787C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846260C>T | CA1636953 | ABCG8 | c.271C>T (p.Leu91=) n.728C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.55C>T (p.Leu19=) n.773C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846261T>A | CA346663604 | ABCG8 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.729T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) n.774T>A n.788T>A | |
2 | g.43846261T>C | CA346663605 | ABCG8 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.729T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.774T>C n.788T>C | |
2 | g.43846261T>G | CA346663606 | ABCG8 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.729T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.774T>G n.788T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846261T= | CA2493945149 | ABCG8 | c.272T= (p.Leu91=) n.729T= c.284T= (p.Leu95=) c.56T= (p.Leu19=) n.774T= n.788T= | |
2 | g.43846262A>C | CA425752510 | ABCG8 | c.273A>C (p.Leu91=) n.730A>C c.285A>C (p.Leu95=) c.57A>C (p.Leu19=) n.775A>C n.789A>C | |
2 | g.43846262A>G | CA425752513 | ABCG8 | c.273A>G (p.Leu91=) n.730A>G c.285A>G (p.Leu95=) c.57A>G (p.Leu19=) n.775A>G n.789A>G | |
2 | g.43846262A>T | CA425752515 | ABCG8 | c.273A>T (p.Leu91=) n.730A>T c.285A>T (p.Leu95=) c.57A>T (p.Leu19=) n.775A>T n.789A>T | |
2 | g.43846263A>C | CA346663607 | ABCG8 | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.731A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) n.776A>C n.790A>C | |
2 | g.43846263A>G | CA346663608 | ABCG8 | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.731A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) n.776A>G n.790A>G | |
2 | g.43846263A>T | CA346663609 | ABCG8 | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.731A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) n.776A>T n.790A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846264G>A | CA1636954 | ABCG8 | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.732G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) n.777G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846264G>C | CA346663610 | ABCG8 | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.732G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) n.777G>C n.791G>C | |
2 | g.43846264G= | CA2493945150 | ABCG8 | c.275G= (p.Ser92=) n.732G= c.287G= (p.Ser96=) c.59G= (p.Ser20=) n.777G= n.791G= | |
2 | g.43846264G>T | CA346663611 | ABCG8 | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.732G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) n.777G>T n.791G>T | |
2 | g.43846265C>A | CA346663612 | ABCG8 | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.733C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.60C>A (p.Ser20Arg) n.778C>A n.792C>A | |
2 | g.43846265C= | CA2493945151 | ABCG8 | c.276C= (p.Ser92=) n.733C= c.288C= (p.Ser96=) c.60C= (p.Ser20=) n.778C= n.792C= | |
2 | g.43846265C>G | CA1636955 | ABCG8 | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.733C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.60C>G (p.Ser20Arg) n.778C>G n.792C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846265C>T | CA425752519 | ABCG8 | c.276C>T (p.Ser92=) n.733C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.60C>T (p.Ser20=) n.778C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846266T>A | CA346663613 | ABCG8 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.734T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.779T>A n.793T>A | |
2 | g.43846266T>C | CA346663615 | ABCG8 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.734T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.779T>C n.793T>C | |
2 | g.43846266T>G | CA346663614 | ABCG8 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.734T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.779T>G n.793T>G | |
2 | g.43846267T>A | CA346663616 | ABCG8 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.735T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.780T>A n.794T>A | |
2 | g.43846267T>C | CA346663617 | ABCG8 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.735T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.780T>C n.794T>C | |
2 | g.43846267T>G | CA346663618 | ABCG8 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.735T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.780T>G n.794T>G | |
2 | g.43846268C>A | CA346663619 | ABCG8 | c.279C>A (p.Phe93Leu) n.736C>A c.291C>A (p.Phe97Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.781C>A n.795C>A | |
2 | g.43846268C= | CA2493945152 | ABCG8 | c.279C= (p.Phe93=) n.736C= c.291C= (p.Phe97=) c.63C= (p.Phe21=) n.781C= n.795C= | |
2 | g.43846268C>G | CA346663620 | ABCG8 | c.279C>G (p.Phe93Leu) n.736C>G c.291C>G (p.Phe97Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.781C>G n.795C>G | |
2 | g.43846268C>T | CA1636956 | ABCG8 | c.279C>T (p.Phe93=) n.736C>T c.291C>T (p.Phe97=) c.63C>T (p.Phe21=) n.781C>T n.795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43846269A>C | CA346663621 | ABCG8 | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.737A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.782A>C n.796A>C | |
2 | g.43846269A>G | CA346663622 | ABCG8 | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.737A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.782A>G n.796A>G | |
2 | g.43846269A>T | CA346663623 | ABCG8 | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.737A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.782A>T n.796A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846270A= | CA2493945153 | ABCG8 | c.281A= (p.Lys94=) n.738A= c.293A= (p.Lys98=) c.65A= (p.Lys22=) n.783A= n.797A= | |
2 | g.43846270A>C | CA346663624 | ABCG8 | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.738A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.783A>C n.797A>C | |
2 | g.43846270A>G | CA1636957 | ABCG8 | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.738A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.783A>G n.797A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846270A>T | CA346663625 | ABCG8 | c.281A>T (p.Lys94Ile) n.738A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.783A>T n.797A>T | |
2 | g.43846271A= | CA2493945154 | ABCG8 | c.282A= (p.Lys94=) n.739A= c.294A= (p.Lys98=) c.66A= (p.Lys22=) n.784A= n.798A= | |
2 | g.43846271A>C | CA346663627 | ABCG8 | c.282A>C (p.Lys94Asn) n.739A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.784A>C n.798A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846271A>G | CA425752523 | ABCG8 | c.282A>G (p.Lys94=) n.739A>G c.294A>G (p.Lys98=) c.66A>G (p.Lys22=) n.784A>G n.798A>G | |
2 | g.43846271A>T | CA346663626 | ABCG8 | c.282A>T (p.Lys94Asn) n.739A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.784A>T n.798A>T | |
2 | g.43846272G>A | CA346663628 | ABCG8 | c.283G>A (p.Val95Met) n.740G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.67G>A (p.Val23Met) n.785G>A n.799G>A | |
2 | g.43846272G>C | CA346663629 | ABCG8 | c.283G>C (p.Val95Leu) n.740G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.785G>C n.799G>C | COSMIC |
2 | g.43846272G>T | CA346663630 | ABCG8 | c.283G>T (p.Val95Leu) n.740G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.785G>T n.799G>T |