Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43839257C>ACA2658821087ABCG8c.63+141C>A (n.63+141C>A)
n.521-5250C>A
c.76-5250C>A (n.76-5250C>A)
c.-153-5250C>A (n.-153-5250C>A)
n.566-5250C>A
n.580-5250C>A
gnomAD v4
2g.43839257C>TCA2658821088ABCG8c.63+141C>T (n.63+141C>T)
n.521-5250C>T
c.76-5250C>T (n.76-5250C>T)
c.-153-5250C>T (n.-153-5250C>T)
n.566-5250C>T
n.580-5250C>T
gnomAD v4
2g.43839258T>CCA769057079ABCG8c.63+142T>C (n.63+142T>C)
n.521-5249T>C
c.76-5249T>C (n.76-5249T>C)
c.-153-5249T>C (n.-153-5249T>C)
n.566-5249T>C
n.580-5249T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839258T=CA2493941383ABCG8c.63+142T= (n.63+142T=)
n.521-5249T=
c.76-5249T= (n.76-5249T=)
c.-153-5249T= (n.-153-5249T=)
n.566-5249T=
n.580-5249T=
2g.43839259G>ACA2658821090ABCG8c.63+143G>A (n.63+143G>A)
n.521-5248G>A
c.76-5248G>A (n.76-5248G>A)
c.-153-5248G>A (n.-153-5248G>A)
n.566-5248G>A
n.580-5248G>A
gnomAD v4
2g.43839259G>TCA2658821091ABCG8c.63+143G>T (n.63+143G>T)
n.521-5248G>T
c.76-5248G>T (n.76-5248G>T)
c.-153-5248G>T (n.-153-5248G>T)
n.566-5248G>T
n.580-5248G>T
gnomAD v4
2g.43839260C>ACA2658821093ABCG8c.63+144C>A (n.63+144C>A)
n.521-5247C>A
c.76-5247C>A (n.76-5247C>A)
c.-153-5247C>A (n.-153-5247C>A)
n.566-5247C>A
n.580-5247C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43839260C>TCA2658821095ABCG8c.63+144C>T (n.63+144C>T)
n.521-5247C>T
c.76-5247C>T (n.76-5247C>T)
c.-153-5247C>T (n.-153-5247C>T)
n.566-5247C>T
n.580-5247C>T
gnomAD v4
2g.43839261A=CA2493941384ABCG8c.63+145A= (n.63+145A=)
n.521-5246A=
c.76-5246A= (n.76-5246A=)
c.-153-5246A= (n.-153-5246A=)
n.566-5246A=
n.580-5246A=
2g.43839261A>CCA2658821098ABCG8c.63+145A>C (n.63+145A>C)
n.521-5246A>C
c.76-5246A>C (n.76-5246A>C)
c.-153-5246A>C (n.-153-5246A>C)
n.566-5246A>C
n.580-5246A>C
gnomAD v4
2g.43839261A>GCA2658821097ABCG8c.63+145A>G (n.63+145A>G)
n.521-5246A>G
c.76-5246A>G (n.76-5246A>G)
c.-153-5246A>G (n.-153-5246A>G)
n.566-5246A>G
n.580-5246A>G
gnomAD v4
2g.43839261A>TCA46427047ABCG8c.63+145A>T (n.63+145A>T)
n.521-5246A>T
c.76-5246A>T (n.76-5246A>T)
c.-153-5246A>T (n.-153-5246A>T)
n.566-5246A>T
n.580-5246A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.43839262T>ACA2658821099ABCG8c.63+146T>A (n.63+146T>A)
n.521-5245T>A
c.76-5245T>A (n.76-5245T>A)
c.-153-5245T>A (n.-153-5245T>A)
n.566-5245T>A
n.580-5245T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.43839262T>CCA2658821100ABCG8c.63+146T>C (n.63+146T>C)
n.521-5245T>C
c.76-5245T>C (n.76-5245T>C)
c.-153-5245T>C (n.-153-5245T>C)
n.566-5245T>C
n.580-5245T>C
gnomAD v4
2g.43839263G>TCA2658821101ABCG8c.63+147G>T (n.63+147G>T)
n.521-5244G>T
c.76-5244G>T (n.76-5244G>T)
c.-153-5244G>T (n.-153-5244G>T)
n.566-5244G>T
n.580-5244G>T
gnomAD v4
2g.43839265C>ACA2658821102ABCG8c.63+149C>A (n.63+149C>A)
n.521-5242C>A
c.76-5242C>A (n.76-5242C>A)
c.-153-5242C>A (n.-153-5242C>A)
n.566-5242C>A
n.580-5242C>A
gnomAD v4
2g.43839265C=CA2493941385ABCG8c.63+149C= (n.63+149C=)
n.521-5242C=
c.76-5242C= (n.76-5242C=)
c.-153-5242C= (n.-153-5242C=)
n.566-5242C=
n.580-5242C=
2g.43839265C>GCA532280686ABCG8c.63+149C>G (n.63+149C>G)
n.521-5242C>G
c.76-5242C>G (n.76-5242C>G)
c.-153-5242C>G (n.-153-5242C>G)
n.566-5242C>G
n.580-5242C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839266A>TCA2658821103ABCG8c.63+150A>T (n.63+150A>T)
n.521-5241A>T
c.76-5241A>T (n.76-5241A>T)
c.-153-5241A>T (n.-153-5241A>T)
n.566-5241A>T
n.580-5241A>T
gnomAD v4
2g.43839268A>TCA2699303277ABCG8c.63+152A>T (n.63+152A>T)
n.521-5239A>T
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c.-153-5239A>T (n.-153-5239A>T)
n.566-5239A>T
n.580-5239A>T
dbSNP
2g.43839269G=CA2493941386ABCG8c.63+153G= (n.63+153G=)
n.521-5238G=
c.76-5238G= (n.76-5238G=)
c.-153-5238G= (n.-153-5238G=)
n.566-5238G=
n.580-5238G=
2g.43839269G>TCA46427053ABCG8c.63+153G>T (n.63+153G>T)
n.521-5238G>T
c.76-5238G>T (n.76-5238G>T)
c.-153-5238G>T (n.-153-5238G>T)
n.566-5238G>T
n.580-5238G>T
dbSNP
2g.43839271G>ACA46427063ABCG8c.63+155G>A (n.63+155G>A)
n.521-5236G>A
c.76-5236G>A (n.76-5236G>A)
c.-153-5236G>A (n.-153-5236G>A)
n.566-5236G>A
n.580-5236G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839271G=CA2493941387ABCG8c.63+155G= (n.63+155G=)
n.521-5236G=
c.76-5236G= (n.76-5236G=)
c.-153-5236G= (n.-153-5236G=)
n.566-5236G=
n.580-5236G=
2g.43839272C=CA2493941388ABCG8c.63+156C= (n.63+156C=)
n.521-5235C=
c.76-5235C= (n.76-5235C=)
c.-153-5235C= (n.-153-5235C=)
n.566-5235C=
n.580-5235C=
2g.43839272C>TCA46427083ABCG8c.63+156C>T (n.63+156C>T)
n.521-5235C>T
c.76-5235C>T (n.76-5235C>T)
c.-153-5235C>T (n.-153-5235C>T)
n.566-5235C>T
n.580-5235C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.43839273G>ACA46427088ABCG8c.63+157G>A (n.63+157G>A)
n.521-5234G>A
c.76-5234G>A (n.76-5234G>A)
c.-153-5234G>A (n.-153-5234G>A)
n.566-5234G>A
n.580-5234G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839273G=CA2493941389ABCG8c.63+157G= (n.63+157G=)
n.521-5234G=
c.76-5234G= (n.76-5234G=)
c.-153-5234G= (n.-153-5234G=)
n.566-5234G=
n.580-5234G=
2g.43839273G>TCA2570236346ABCG8c.63+157G>T (n.63+157G>T)
n.521-5234G>T
c.76-5234G>T (n.76-5234G>T)
c.-153-5234G>T (n.-153-5234G>T)
n.566-5234G>T
n.580-5234G>T
2g.43839274G>ACA532280689ABCG8c.63+158G>A (n.63+158G>A)
n.521-5233G>A
c.76-5233G>A (n.76-5233G>A)
c.-153-5233G>A (n.-153-5233G>A)
n.566-5233G>A
n.580-5233G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839274G>CCA1029981308ABCG8c.63+158G>C (n.63+158G>C)
n.521-5233G>C
c.76-5233G>C (n.76-5233G>C)
c.-153-5233G>C (n.-153-5233G>C)
n.566-5233G>C
n.580-5233G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839274G=CA2493941390ABCG8c.63+158G= (n.63+158G=)
n.521-5233G=
c.76-5233G= (n.76-5233G=)
c.-153-5233G= (n.-153-5233G=)
n.566-5233G=
n.580-5233G=
2g.43839276G>ACA532280692ABCG8c.63+160G>A (n.63+160G>A)
n.521-5231G>A
c.76-5231G>A (n.76-5231G>A)
c.-153-5231G>A (n.-153-5231G>A)
n.566-5231G>A
n.580-5231G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839276G=CA2493941391ABCG8c.63+160G= (n.63+160G=)
n.521-5231G=
c.76-5231G= (n.76-5231G=)
c.-153-5231G= (n.-153-5231G=)
n.566-5231G=
n.580-5231G=
2g.43839278G>ACA46427099ABCG8c.63+162G>A (n.63+162G>A)
n.521-5229G>A
c.76-5229G>A (n.76-5229G>A)
c.-153-5229G>A (n.-153-5229G>A)
n.566-5229G>A
n.580-5229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839278G=CA2493941392ABCG8c.63+162G= (n.63+162G=)
n.521-5229G=
c.76-5229G= (n.76-5229G=)
c.-153-5229G= (n.-153-5229G=)
n.566-5229G=
n.580-5229G=
2g.43839281A=CA2493941393ABCG8c.63+165A= (n.63+165A=)
n.521-5226A=
c.76-5226A= (n.76-5226A=)
c.-153-5226A= (n.-153-5226A=)
n.566-5226A=
n.580-5226A=
2g.43839282C=CA2493941394ABCG8c.63+166C= (n.63+166C=)
n.521-5225C=
c.76-5225C= (n.76-5225C=)
c.-153-5225C= (n.-153-5225C=)
n.566-5225C=
n.580-5225C=
2g.43839282C>GCA46427127ABCG8c.63+166C>G (n.63+166C>G)
n.521-5225C>G
c.76-5225C>G (n.76-5225C>G)
c.-153-5225C>G (n.-153-5225C>G)
n.566-5225C>G
n.580-5225C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839285_43839290dupCA769057112ABCG8c.63+169_63+174dup (n.63+169_63+174dup)
n.521-5222_521-5217dup
c.76-5222_76-5217dup (n.76-5222_76-5217dup)
c.-153-5222_-153-5217dup (n.-153-5222_-153-5217dup)
n.566-5222_566-5217dup
n.580-5222_580-5217dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839283A>CCA2831209531ABCG8c.63+167A>C (n.63+167A>C)
n.521-5224A>C
c.76-5224A>C (n.76-5224A>C)
c.-153-5224A>C (n.-153-5224A>C)
n.566-5224A>C
n.580-5224A>C
2g.43839284G>CCA2493941396ABCG8c.63+168G>C (n.63+168G>C)
n.521-5223G>C
c.76-5223G>C (n.76-5223G>C)
c.-153-5223G>C (n.-153-5223G>C)
n.566-5223G>C
n.580-5223G>C
dbSNP
2g.43839284G=CA2493941395ABCG8c.63+168G= (n.63+168G=)
n.521-5223G=
c.76-5223G= (n.76-5223G=)
c.-153-5223G= (n.-153-5223G=)
n.566-5223G=
n.580-5223G=
2g.43839289A=CA2493941397ABCG8c.63+173A= (n.63+173A=)
n.521-5218A=
c.76-5218A= (n.76-5218A=)
c.-153-5218A= (n.-153-5218A=)
n.566-5218A=
n.580-5218A=
2g.43839289A>GCA2493941398ABCG8c.63+173A>G (n.63+173A>G)
n.521-5218A>G
c.76-5218A>G (n.76-5218A>G)
c.-153-5218A>G (n.-153-5218A>G)
n.566-5218A>G
n.580-5218A>G
dbSNP
2g.43839289A>TCA46427140ABCG8c.63+173A>T (n.63+173A>T)
n.521-5218A>T
c.76-5218A>T (n.76-5218A>T)
c.-153-5218A>T (n.-153-5218A>T)
n.566-5218A>T
n.580-5218A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839294C=CA2493941399ABCG8c.63+178C= (n.63+178C=)
n.521-5213C=
c.76-5213C= (n.76-5213C=)
c.-153-5213C= (n.-153-5213C=)
n.566-5213C=
n.580-5213C=
2g.43839294C>GCA46427147ABCG8c.63+178C>G (n.63+178C>G)
n.521-5213C>G
c.76-5213C>G (n.76-5213C>G)
c.-153-5213C>G (n.-153-5213C>G)
n.566-5213C>G
n.580-5213C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839301G>ACA2493941401ABCG8c.63+185G>A (n.63+185G>A)
n.521-5206G>A
c.76-5206G>A (n.76-5206G>A)
c.-153-5206G>A (n.-153-5206G>A)
n.566-5206G>A
n.580-5206G>A
dbSNP
2g.43839301G=CA2493941400ABCG8c.63+185G= (n.63+185G=)
n.521-5206G=
c.76-5206G= (n.76-5206G=)
c.-153-5206G= (n.-153-5206G=)
n.566-5206G=
n.580-5206G=
2g.43839302C>TCA2699303278ABCG8c.63+186C>T (n.63+186C>T)
n.521-5205C>T
c.76-5205C>T (n.76-5205C>T)
c.-153-5205C>T (n.-153-5205C>T)
n.566-5205C>T
n.580-5205C>T
dbSNP
2g.43839308A=CA2493941402ABCG8c.63+192A= (n.63+192A=)
n.521-5199A=
c.76-5199A= (n.76-5199A=)
c.-153-5199A= (n.-153-5199A=)
n.566-5199A=
n.580-5199A=
2g.43839308A>GCA2493941403ABCG8c.63+192A>G (n.63+192A>G)
n.521-5199A>G
c.76-5199A>G (n.76-5199A>G)
c.-153-5199A>G (n.-153-5199A>G)
n.566-5199A>G
n.580-5199A>G
dbSNP
2g.43839309G>CCA2493941405ABCG8c.63+193G>C (n.63+193G>C)
n.521-5198G>C
c.76-5198G>C (n.76-5198G>C)
c.-153-5198G>C (n.-153-5198G>C)
n.566-5198G>C
n.580-5198G>C
dbSNP
2g.43839309G=CA2493941404ABCG8c.63+193G= (n.63+193G=)
n.521-5198G=
c.76-5198G= (n.76-5198G=)
c.-153-5198G= (n.-153-5198G=)
n.566-5198G=
n.580-5198G=
2g.43839310G=CA2493941406ABCG8c.63+194G= (n.63+194G=)
n.521-5197G=
c.76-5197G= (n.76-5197G=)
c.-153-5197G= (n.-153-5197G=)
n.566-5197G=
n.580-5197G=
2g.43839310G>TCA2493941407ABCG8c.63+194G>T (n.63+194G>T)
n.521-5197G>T
c.76-5197G>T (n.76-5197G>T)
c.-153-5197G>T (n.-153-5197G>T)
n.566-5197G>T
n.580-5197G>T
dbSNP
2g.43839311T>CCA2493941409ABCG8c.63+195T>C (n.63+195T>C)
n.521-5196T>C
c.76-5196T>C (n.76-5196T>C)
c.-153-5196T>C (n.-153-5196T>C)
n.566-5196T>C
n.580-5196T>C
dbSNP
2g.43839311T=CA2493941408ABCG8c.63+195T= (n.63+195T=)
n.521-5196T=
c.76-5196T= (n.76-5196T=)
c.-153-5196T= (n.-153-5196T=)
n.566-5196T=
n.580-5196T=
2g.43839312C=CA2493941410ABCG8c.63+196C= (n.63+196C=)
n.521-5195C=
c.76-5195C= (n.76-5195C=)
c.-153-5195C= (n.-153-5195C=)
n.566-5195C=
n.580-5195C=
2g.43839312C>GCA46427149ABCG8c.63+196C>G (n.63+196C>G)
n.521-5195C>G
c.76-5195C>G (n.76-5195C>G)
c.-153-5195C>G (n.-153-5195C>G)
n.566-5195C>G
n.580-5195C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839313A=CA2493941411ABCG8c.63+197A= (n.63+197A=)
n.521-5194A=
c.76-5194A= (n.76-5194A=)
c.-153-5194A= (n.-153-5194A=)
n.566-5194A=
n.580-5194A=
2g.43839313A>GCA769057115ABCG8c.63+197A>G (n.63+197A>G)
n.521-5194A>G
c.76-5194A>G (n.76-5194A>G)
c.-153-5194A>G (n.-153-5194A>G)
n.566-5194A>G
n.580-5194A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839318C>TCA646870856ABCG8c.63+202C>T (n.63+202C>T)
n.521-5189C>T
c.76-5189C>T (n.76-5189C>T)
c.-153-5189C>T (n.-153-5189C>T)
n.566-5189C>T
n.580-5189C>T
COSMIC
2g.43839320G>CCA2493941412ABCG8c.63+204G>C (n.63+204G>C)
n.521-5187G>C
c.76-5187G>C (n.76-5187G>C)
c.-153-5187G>C (n.-153-5187G>C)
n.566-5187G>C
n.580-5187G>C
dbSNP
2g.43839320G=CA2493941413ABCG8c.63+204G= (n.63+204G=)
n.521-5187G=
c.76-5187G= (n.76-5187G=)
c.-153-5187G= (n.-153-5187G=)
n.566-5187G=
n.580-5187G=
2g.43839321C>ACA46427157ABCG8c.63+205C>A (n.63+205C>A)
n.521-5186C>A
c.76-5186C>A (n.76-5186C>A)
c.-153-5186C>A (n.-153-5186C>A)
n.566-5186C>A
n.580-5186C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839321C=CA2493941414ABCG8c.63+205C= (n.63+205C=)
n.521-5186C=
c.76-5186C= (n.76-5186C=)
c.-153-5186C= (n.-153-5186C=)
n.566-5186C=
n.580-5186C=
2g.43839321C>GCA2493941415ABCG8c.63+205C>G (n.63+205C>G)
n.521-5186C>G
c.76-5186C>G (n.76-5186C>G)
c.-153-5186C>G (n.-153-5186C>G)
n.566-5186C>G
n.580-5186C>G
dbSNP
2g.43839322C>ACA46427158ABCG8c.63+206C>A (n.63+206C>A)
n.521-5185C>A
c.76-5185C>A (n.76-5185C>A)
c.-153-5185C>A (n.-153-5185C>A)
n.566-5185C>A
n.580-5185C>A
dbSNP
2g.43839322C=CA2493941416ABCG8c.63+206C= (n.63+206C=)
n.521-5185C=
c.76-5185C= (n.76-5185C=)
c.-153-5185C= (n.-153-5185C=)
n.566-5185C=
n.580-5185C=
2g.43839323C>ACA2493941418ABCG8c.63+207C>A (n.63+207C>A)
n.521-5184C>A
c.76-5184C>A (n.76-5184C>A)
c.-153-5184C>A (n.-153-5184C>A)
n.566-5184C>A
n.580-5184C>A
dbSNP
2g.43839323C=CA2493941417ABCG8c.63+207C= (n.63+207C=)
n.521-5184C=
c.76-5184C= (n.76-5184C=)
c.-153-5184C= (n.-153-5184C=)
n.566-5184C=
n.580-5184C=
2g.43839327G>ACA532280699ABCG8c.63+211G>A (n.63+211G>A)
n.521-5180G>A
c.76-5180G>A (n.76-5180G>A)
c.-153-5180G>A (n.-153-5180G>A)
n.566-5180G>A
n.580-5180G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839327G=CA2493941419ABCG8c.63+211G= (n.63+211G=)
n.521-5180G=
c.76-5180G= (n.76-5180G=)
c.-153-5180G= (n.-153-5180G=)
n.566-5180G=
n.580-5180G=
2g.43839331T>GCA532280702ABCG8c.63+215T>G (n.63+215T>G)
n.521-5176T>G
c.76-5176T>G (n.76-5176T>G)
c.-153-5176T>G (n.-153-5176T>G)
n.566-5176T>G
n.580-5176T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839331T=CA2493941420ABCG8c.63+215T= (n.63+215T=)
n.521-5176T=
c.76-5176T= (n.76-5176T=)
c.-153-5176T= (n.-153-5176T=)
n.566-5176T=
n.580-5176T=
2g.43839333C=CA2493941421ABCG8c.63+217C= (n.63+217C=)
n.521-5174C=
c.76-5174C= (n.76-5174C=)
c.-153-5174C= (n.-153-5174C=)
n.566-5174C=
n.580-5174C=
2g.43839333C>TCA46427160ABCG8c.63+217C>T (n.63+217C>T)
n.521-5174C>T
c.76-5174C>T (n.76-5174C>T)
c.-153-5174C>T (n.-153-5174C>T)
n.566-5174C>T
n.580-5174C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839338T>GCA46427169ABCG8c.63+222T>G (n.63+222T>G)
n.521-5169T>G
c.76-5169T>G (n.76-5169T>G)
c.-153-5169T>G (n.-153-5169T>G)
n.566-5169T>G
n.580-5169T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839338T=CA2493941422ABCG8c.63+222T= (n.63+222T=)
n.521-5169T=
c.76-5169T= (n.76-5169T=)
c.-153-5169T= (n.-153-5169T=)
n.566-5169T=
n.580-5169T=
2g.43839343_43839344delinsGACA2493941423ABCG8c.63+227_63+228delinsGA (n.63+227_63+228delinsGA)
n.521-5164_521-5163delinsGA
c.76-5164_76-5163delinsGA (n.76-5164_76-5163delinsGA)
c.-153-5164_-153-5163delinsGA (n.-153-5164_-153-5163delinsGA)
n.566-5164_566-5163delinsGA
n.580-5164_580-5163delinsGA
2g.43839346delCA769057127ABCG8c.63+230del (n.63+230del)
n.521-5161del
c.76-5161del (n.76-5161del)
c.-153-5161del (n.-153-5161del)
n.566-5161del
n.580-5161del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839345_43839348delinsAATGCA2493941424ABCG8c.63+229_63+232delinsAATG (n.63+229_63+232delinsAATG)
n.521-5162_521-5159delinsAATG
c.76-5162_76-5159delinsAATG (n.76-5162_76-5159delinsAATG)
c.-153-5162_-153-5159delinsAATG (n.-153-5162_-153-5159delinsAATG)
n.566-5162_566-5159delinsAATG
n.580-5162_580-5159delinsAATG
2g.43839346A=CA2493941425ABCG8c.63+230A= (n.63+230A=)
n.521-5161A=
c.76-5161A= (n.76-5161A=)
c.-153-5161A= (n.-153-5161A=)
n.566-5161A=
n.580-5161A=
2g.43839346A>CCA769057134ABCG8c.63+230A>C (n.63+230A>C)
n.521-5161A>C
c.76-5161A>C (n.76-5161A>C)
c.-153-5161A>C (n.-153-5161A>C)
n.566-5161A>C
n.580-5161A>C
dbSNP
2g.43839346A>TCA1029981335ABCG8c.63+230A>T (n.63+230A>T)
n.521-5161A>T
c.76-5161A>T (n.76-5161A>T)
c.-153-5161A>T (n.-153-5161A>T)
n.566-5161A>T
n.580-5161A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839349_43839351delCA532280703ABCG8c.63+233_63+235del (n.63+233_63+235del)
n.521-5158_521-5156del
c.76-5158_76-5156del (n.76-5158_76-5156del)
c.-153-5158_-153-5156del (n.-153-5158_-153-5156del)
n.566-5158_566-5156del
n.580-5158_580-5156del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839347T>CCA46427181ABCG8c.63+231T>C (n.63+231T>C)
n.521-5160T>C
c.76-5160T>C (n.76-5160T>C)
c.-153-5160T>C (n.-153-5160T>C)
n.566-5160T>C
n.580-5160T>C
dbSNP
2g.43839347T=CA2493941426ABCG8c.63+231T= (n.63+231T=)
n.521-5160T=
c.76-5160T= (n.76-5160T=)
c.-153-5160T= (n.-153-5160T=)
n.566-5160T=
n.580-5160T=
2g.43839348G>ACA2493941428ABCG8c.63+232G>A (n.63+232G>A)
n.521-5159G>A
c.76-5159G>A (n.76-5159G>A)
c.-153-5159G>A (n.-153-5159G>A)
n.566-5159G>A
n.580-5159G>A
dbSNP
2g.43839348G=CA2493941427ABCG8c.63+232G= (n.63+232G=)
n.521-5159G=
c.76-5159G= (n.76-5159G=)
c.-153-5159G= (n.-153-5159G=)
n.566-5159G=
n.580-5159G=
2g.43839350T>CCA1029981336ABCG8c.63+234T>C (n.63+234T>C)
n.521-5157T>C
c.76-5157T>C (n.76-5157T>C)
c.-153-5157T>C (n.-153-5157T>C)
n.566-5157T>C
n.580-5157T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839350T=CA2493941429ABCG8c.63+234T= (n.63+234T=)
n.521-5157T=
c.76-5157T= (n.76-5157T=)
c.-153-5157T= (n.-153-5157T=)
n.566-5157T=
n.580-5157T=
2g.43839353T>CCA769057138ABCG8c.63+237T>C (n.63+237T>C)
n.521-5154T>C
c.76-5154T>C (n.76-5154T>C)
c.-153-5154T>C (n.-153-5154T>C)
n.566-5154T>C
n.580-5154T>C
dbSNP
2g.43839353T=CA2493941430ABCG8c.63+237T= (n.63+237T=)
n.521-5154T=
c.76-5154T= (n.76-5154T=)
c.-153-5154T= (n.-153-5154T=)
n.566-5154T=
n.580-5154T=
2g.43839354C=CA2493941431ABCG8c.63+238C= (n.63+238C=)
n.521-5153C=
c.76-5153C= (n.76-5153C=)
c.-153-5153C= (n.-153-5153C=)
n.566-5153C=
n.580-5153C=
2g.43839354C>TCA769057140ABCG8c.63+238C>T (n.63+238C>T)
n.521-5153C>T
c.76-5153C>T (n.76-5153C>T)
c.-153-5153C>T (n.-153-5153C>T)
n.566-5153C>T
n.580-5153C>T
dbSNP

Number of alleles fetched