Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43839174C= | CA2493941338 | ABCG8 | c.63+58C= (n.63+58C=) n.521-5333C= c.76-5333C= (n.76-5333C=) c.-153-5333C= (n.-153-5333C=) n.566-5333C= n.580-5333C= | |
2 | g.43839174C>G | CA532280669 | ABCG8 | c.63+58C>G (n.63+58C>G) n.521-5333C>G c.76-5333C>G (n.76-5333C>G) c.-153-5333C>G (n.-153-5333C>G) n.566-5333C>G n.580-5333C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839174_43839175insG | CA2658820961 | ABCG8 | c.63+58_63+59insG (n.63+58_63+59insG) n.521-5333_521-5332insG c.76-5333_76-5332insG (n.76-5333_76-5332insG) c.-153-5333_-153-5332insG (n.-153-5333_-153-5332insG) n.566-5333_566-5332insG n.580-5333_580-5332insG | gnomAD v4 |
2 | g.43839177T>C | CA532280671 | ABCG8 | c.63+61T>C (n.63+61T>C) n.521-5330T>C c.76-5330T>C (n.76-5330T>C) c.-153-5330T>C (n.-153-5330T>C) n.566-5330T>C n.580-5330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839177T= | CA2493941339 | ABCG8 | c.63+61T= (n.63+61T=) n.521-5330T= c.76-5330T= (n.76-5330T=) c.-153-5330T= (n.-153-5330T=) n.566-5330T= n.580-5330T= | |
2 | g.43839182_43839183del | CA2658820963 | ABCG8 | c.63+66_63+67del (n.63+66_63+67del) n.521-5325_521-5324del c.76-5325_76-5324del (n.76-5325_76-5324del) c.-153-5325_-153-5324del (n.-153-5325_-153-5324del) n.566-5325_566-5324del n.580-5325_580-5324del | gnomAD v4 |
2 | g.43839178C>A | CA2658820968 | ABCG8 | c.63+62C>A (n.63+62C>A) n.521-5329C>A c.76-5329C>A (n.76-5329C>A) c.-153-5329C>A (n.-153-5329C>A) n.566-5329C>A n.580-5329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839179T>C | CA2493941341 | ABCG8 | c.63+63T>C (n.63+63T>C) n.521-5328T>C c.76-5328T>C (n.76-5328T>C) c.-153-5328T>C (n.-153-5328T>C) n.566-5328T>C n.580-5328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839179T= | CA2493941340 | ABCG8 | c.63+63T= (n.63+63T=) n.521-5328T= c.76-5328T= (n.76-5328T=) c.-153-5328T= (n.-153-5328T=) n.566-5328T= n.580-5328T= | |
2 | g.43839180C= | CA2493941342 | ABCG8 | c.63+64C= (n.63+64C=) n.521-5327C= c.76-5327C= (n.76-5327C=) c.-153-5327C= (n.-153-5327C=) n.566-5327C= n.580-5327C= | |
2 | g.43839180C>G | CA2493941343 | ABCG8 | c.63+64C>G (n.63+64C>G) n.521-5327C>G c.76-5327C>G (n.76-5327C>G) c.-153-5327C>G (n.-153-5327C>G) n.566-5327C>G n.580-5327C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839180C>T | CA2576953609 | ABCG8 | c.63+64C>T (n.63+64C>T) n.521-5327C>T c.76-5327C>T (n.76-5327C>T) c.-153-5327C>T (n.-153-5327C>T) n.566-5327C>T n.580-5327C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839181T>A | CA2658820971 | ABCG8 | c.63+65T>A (n.63+65T>A) n.521-5326T>A c.76-5326T>A (n.76-5326T>A) c.-153-5326T>A (n.-153-5326T>A) n.566-5326T>A n.580-5326T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839182C>A | CA2493941345 | ABCG8 | c.63+66C>A (n.63+66C>A) n.521-5325C>A c.76-5325C>A (n.76-5325C>A) c.-153-5325C>A (n.-153-5325C>A) n.566-5325C>A n.580-5325C>A | dbSNP |
2 | g.43839182C= | CA2493941344 | ABCG8 | c.63+66C= (n.63+66C=) n.521-5325C= c.76-5325C= (n.76-5325C=) c.-153-5325C= (n.-153-5325C=) n.566-5325C= n.580-5325C= | |
2 | g.43839184_43839185delinsTC | CA2493941346 | ABCG8 | c.63+68_63+69delinsTC (n.63+68_63+69delinsTC) n.521-5323_521-5322delinsTC c.76-5323_76-5322delinsTC (n.76-5323_76-5322delinsTC) c.-153-5323_-153-5322delinsTC (n.-153-5323_-153-5322delinsTC) n.566-5323_566-5322delinsTC n.580-5323_580-5322delinsTC | |
2 | g.43839185C>A | CA2576953612 | ABCG8 | c.63+69C>A (n.63+69C>A) n.521-5322C>A c.76-5322C>A (n.76-5322C>A) c.-153-5322C>A (n.-153-5322C>A) n.566-5322C>A n.580-5322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839185C= | CA2493941348 | ABCG8 | c.63+69C= (n.63+69C=) n.521-5322C= c.76-5322C= (n.76-5322C=) c.-153-5322C= (n.-153-5322C=) n.566-5322C= n.580-5322C= | |
2 | g.43839185C>T | CA46427009 | ABCG8 | c.63+69C>T (n.63+69C>T) n.521-5322C>T c.76-5322C>T (n.76-5322C>T) c.-153-5322C>T (n.-153-5322C>T) n.566-5322C>T n.580-5322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839187del | CA2493941347 | ABCG8 | c.63+71del (n.63+71del) n.521-5320del c.76-5320del (n.76-5320del) c.-153-5320del (n.-153-5320del) n.566-5320del n.580-5320del | dbSNP |
2 | g.43839186C>A | CA2493941350 | ABCG8 | c.63+70C>A (n.63+70C>A) n.521-5321C>A c.76-5321C>A (n.76-5321C>A) c.-153-5321C>A (n.-153-5321C>A) n.566-5321C>A n.580-5321C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839186C= | CA2493941349 | ABCG8 | c.63+70C= (n.63+70C=) n.521-5321C= c.76-5321C= (n.76-5321C=) c.-153-5321C= (n.-153-5321C=) n.566-5321C= n.580-5321C= | |
2 | g.43839187C>A | CA532280672 | ABCG8 | c.63+71C>A (n.63+71C>A) n.521-5320C>A c.76-5320C>A (n.76-5320C>A) c.-153-5320C>A (n.-153-5320C>A) n.566-5320C>A n.580-5320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839187C= | CA2493941351 | ABCG8 | c.63+71C= (n.63+71C=) n.521-5320C= c.76-5320C= (n.76-5320C=) c.-153-5320C= (n.-153-5320C=) n.566-5320C= n.580-5320C= | |
2 | g.43839187C>T | CA2576953613 | ABCG8 | c.63+71C>T (n.63+71C>T) n.521-5320C>T c.76-5320C>T (n.76-5320C>T) c.-153-5320C>T (n.-153-5320C>T) n.566-5320C>T n.580-5320C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839188T>C | CA2658820975 | ABCG8 | c.63+72T>C (n.63+72T>C) n.521-5319T>C c.76-5319T>C (n.76-5319T>C) c.-153-5319T>C (n.-153-5319T>C) n.566-5319T>C n.580-5319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839188T>G | CA2576953614 | ABCG8 | c.63+72T>G (n.63+72T>G) n.521-5319T>G c.76-5319T>G (n.76-5319T>G) c.-153-5319T>G (n.-153-5319T>G) n.566-5319T>G n.580-5319T>G | |
2 | g.43839189C>A | CA2576953615 | ABCG8 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) n.521-5318C>A c.76-5318C>A (n.76-5318C>A) c.-153-5318C>A (n.-153-5318C>A) n.566-5318C>A n.580-5318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839189C>G | CA2576953616 | ABCG8 | c.63+73C>G (n.63+73C>G) n.521-5318C>G c.76-5318C>G (n.76-5318C>G) c.-153-5318C>G (n.-153-5318C>G) n.566-5318C>G n.580-5318C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839190del | CA2520628559 | ABCG8 | c.63+74del (n.63+74del) n.521-5317del c.76-5317del (n.76-5317del) c.-153-5317del (n.-153-5317del) n.566-5317del n.580-5317del | |
2 | g.43839190A= | CA2493941352 | ABCG8 | c.63+74A= (n.63+74A=) n.521-5317A= c.76-5317A= (n.76-5317A=) c.-153-5317A= (n.-153-5317A=) n.566-5317A= n.580-5317A= | |
2 | g.43839190A>G | CA532280675 | ABCG8 | c.63+74A>G (n.63+74A>G) n.521-5317A>G c.76-5317A>G (n.76-5317A>G) c.-153-5317A>G (n.-153-5317A>G) n.566-5317A>G n.580-5317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839192del | CA2658820978 | ABCG8 | c.63+76del (n.63+76del) n.521-5315del c.76-5315del (n.76-5315del) c.-153-5315del (n.-153-5315del) n.566-5315del n.580-5315del | gnomAD v4 |
2 | g.43839192G= | CA2493941353 | ABCG8 | c.63+76G= (n.63+76G=) n.521-5315G= c.76-5315G= (n.76-5315G=) c.-153-5315G= (n.-153-5315G=) n.566-5315G= n.580-5315G= | |
2 | g.43839192G>T | CA2493941354 | ABCG8 | c.63+76G>T (n.63+76G>T) n.521-5315G>T c.76-5315G>T (n.76-5315G>T) c.-153-5315G>T (n.-153-5315G>T) n.566-5315G>T n.580-5315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839194G>T | CA2658820979 | ABCG8 | c.63+78G>T (n.63+78G>T) n.521-5313G>T c.76-5313G>T (n.76-5313G>T) c.-153-5313G>T (n.-153-5313G>T) n.566-5313G>T n.580-5313G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839195C>A | CA2658820980 | ABCG8 | c.63+79C>A (n.63+79C>A) n.521-5312C>A c.76-5312C>A (n.76-5312C>A) c.-153-5312C>A (n.-153-5312C>A) n.566-5312C>A n.580-5312C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839195C>T | CA2658820981 | ABCG8 | c.63+79C>T (n.63+79C>T) n.521-5312C>T c.76-5312C>T (n.76-5312C>T) c.-153-5312C>T (n.-153-5312C>T) n.566-5312C>T n.580-5312C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839197T>C | CA2658820982 | ABCG8 | c.63+81T>C (n.63+81T>C) n.521-5310T>C c.76-5310T>C (n.76-5310T>C) c.-153-5310T>C (n.-153-5310T>C) n.566-5310T>C n.580-5310T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839199C>A | CA2576953618 | ABCG8 | c.63+83C>A (n.63+83C>A) n.521-5308C>A c.76-5308C>A (n.76-5308C>A) c.-153-5308C>A (n.-153-5308C>A) n.566-5308C>A n.580-5308C>A | |
2 | g.43839201G>A | CA2658820983 | ABCG8 | c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.521-5306G>A c.76-5306G>A (n.76-5306G>A) c.-153-5306G>A (n.-153-5306G>A) n.566-5306G>A n.580-5306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839201G>T | CA2658820984 | ABCG8 | c.63+85G>T (n.63+85G>T) n.521-5306G>T c.76-5306G>T (n.76-5306G>T) c.-153-5306G>T (n.-153-5306G>T) n.566-5306G>T n.580-5306G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839203C>A | CA2576953619 | ABCG8 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) n.521-5304C>A c.76-5304C>A (n.76-5304C>A) c.-153-5304C>A (n.-153-5304C>A) n.566-5304C>A n.580-5304C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839203C= | CA2493941355 | ABCG8 | c.63+87C= (n.63+87C=) n.521-5304C= c.76-5304C= (n.76-5304C=) c.-153-5304C= (n.-153-5304C=) n.566-5304C= n.580-5304C= | |
2 | g.43839203C>G | CA769057053 | ABCG8 | c.63+87C>G (n.63+87C>G) n.521-5304C>G c.76-5304C>G (n.76-5304C>G) c.-153-5304C>G (n.-153-5304C>G) n.566-5304C>G n.580-5304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839204C>A | CA2576953620 | ABCG8 | c.63+88C>A (n.63+88C>A) n.521-5303C>A c.76-5303C>A (n.76-5303C>A) c.-153-5303C>A (n.-153-5303C>A) n.566-5303C>A n.580-5303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839204C>T | CA2658820988 | ABCG8 | c.63+88C>T (n.63+88C>T) n.521-5303C>T c.76-5303C>T (n.76-5303C>T) c.-153-5303C>T (n.-153-5303C>T) n.566-5303C>T n.580-5303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839204_43839205insGGG | CA2658820990 | ABCG8 | c.63+88_63+89insGGG (n.63+88_63+89insGGG) n.521-5303_521-5302insGGG c.76-5303_76-5302insGGG (n.76-5303_76-5302insGGG) c.-153-5303_-153-5302insGGG (n.-153-5303_-153-5302insGGG) n.566-5303_566-5302insGGG n.580-5303_580-5302insGGG | gnomAD v4 |
2 | g.43839205T>C | CA2658820991 | ABCG8 | c.63+89T>C (n.63+89T>C) n.521-5302T>C c.76-5302T>C (n.76-5302T>C) c.-153-5302T>C (n.-153-5302T>C) n.566-5302T>C n.580-5302T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839205_43839206insGGTGCTAGGACAGA | CA2658820993 | ABCG8 | c.63+89_63+90insGGTGCTAGGACAGA (n.63+89_63+90insGGTGCTAGGACAGA) n.521-5302_521-5301insGGTGCTAGGACAGA c.76-5302_76-5301insGGTGCTAGGACAGA (n.76-5302_76-5301insGGTGCTAGGACAGA) c.-153-5302_-153-5301insGGTGCTAGGACAGA (n.-153-5302_-153-5301insGGTGCTAGGACAGA) n.566-5302_566-5301insGGTGCTAGGACAGA n.580-5302_580-5301insGGTGCTAGGACAGA | gnomAD v4 |
2 | g.43839208C>A | CA2557560021 | ABCG8 | c.63+92C>A (n.63+92C>A) n.521-5299C>A c.76-5299C>A (n.76-5299C>A) c.-153-5299C>A (n.-153-5299C>A) n.566-5299C>A n.580-5299C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839210C>A | CA2576953622 | ABCG8 | c.63+94C>A (n.63+94C>A) n.521-5297C>A c.76-5297C>A (n.76-5297C>A) c.-153-5297C>A (n.-153-5297C>A) n.566-5297C>A n.580-5297C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839210C= | CA2493941356 | ABCG8 | c.63+94C= (n.63+94C=) n.521-5297C= c.76-5297C= (n.76-5297C=) c.-153-5297C= (n.-153-5297C=) n.566-5297C= n.580-5297C= | |
2 | g.43839210C>G | CA1029981285 | ABCG8 | c.63+94C>G (n.63+94C>G) n.521-5297C>G c.76-5297C>G (n.76-5297C>G) c.-153-5297C>G (n.-153-5297C>G) n.566-5297C>G n.580-5297C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839210C>T | CA2576953621 | ABCG8 | c.63+94C>T (n.63+94C>T) n.521-5297C>T c.76-5297C>T (n.76-5297C>T) c.-153-5297C>T (n.-153-5297C>T) n.566-5297C>T n.580-5297C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839211C>A | CA2658821000 | ABCG8 | c.63+95C>A (n.63+95C>A) n.521-5296C>A c.76-5296C>A (n.76-5296C>A) c.-153-5296C>A (n.-153-5296C>A) n.566-5296C>A n.580-5296C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839211C= | CA2493941357 | ABCG8 | c.63+95C= (n.63+95C=) n.521-5296C= c.76-5296C= (n.76-5296C=) c.-153-5296C= (n.-153-5296C=) n.566-5296C= n.580-5296C= | |
2 | g.43839211C>T | CA769057057 | ABCG8 | c.63+95C>T (n.63+95C>T) n.521-5296C>T c.76-5296C>T (n.76-5296C>T) c.-153-5296C>T (n.-153-5296C>T) n.566-5296C>T n.580-5296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839213C>A | CA46427010 | ABCG8 | c.63+97C>A (n.63+97C>A) n.521-5294C>A c.76-5294C>A (n.76-5294C>A) c.-153-5294C>A (n.-153-5294C>A) n.566-5294C>A n.580-5294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839213C= | CA2493941358 | ABCG8 | c.63+97C= (n.63+97C=) n.521-5294C= c.76-5294C= (n.76-5294C=) c.-153-5294C= (n.-153-5294C=) n.566-5294C= n.580-5294C= | |
2 | g.43839213C>T | CA2493941359 | ABCG8 | c.63+97C>T (n.63+97C>T) n.521-5294C>T c.76-5294C>T (n.76-5294C>T) c.-153-5294C>T (n.-153-5294C>T) n.566-5294C>T n.580-5294C>T | dbSNP |
2 | g.43839215del | CA2576953624 | ABCG8 | c.63+99del (n.63+99del) n.521-5292del c.76-5292del (n.76-5292del) c.-153-5292del (n.-153-5292del) n.566-5292del n.580-5292del | gnomAD v4 |
2 | g.43839214C>A | CA2658821013 | ABCG8 | c.63+98C>A (n.63+98C>A) n.521-5293C>A c.76-5293C>A (n.76-5293C>A) c.-153-5293C>A (n.-153-5293C>A) n.566-5293C>A n.580-5293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839214C>G | CA2658821007 | ABCG8 | c.63+98C>G (n.63+98C>G) n.521-5293C>G c.76-5293C>G (n.76-5293C>G) c.-153-5293C>G (n.-153-5293C>G) n.566-5293C>G n.580-5293C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839214C>T | CA2576953626 | ABCG8 | c.63+98C>T (n.63+98C>T) n.521-5293C>T c.76-5293C>T (n.76-5293C>T) c.-153-5293C>T (n.-153-5293C>T) n.566-5293C>T n.580-5293C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839215C>A | CA2658821015 | ABCG8 | c.63+99C>A (n.63+99C>A) n.521-5292C>A c.76-5292C>A (n.76-5292C>A) c.-153-5292C>A (n.-153-5292C>A) n.566-5292C>A n.580-5292C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839215C= | CA2493941361 | ABCG8 | c.63+99C= (n.63+99C=) n.521-5292C= c.76-5292C= (n.76-5292C=) c.-153-5292C= (n.-153-5292C=) n.566-5292C= n.580-5292C= | |
2 | g.43839215C>G | CA2493941360 | ABCG8 | c.63+99C>G (n.63+99C>G) n.521-5292C>G c.76-5292C>G (n.76-5292C>G) c.-153-5292C>G (n.-153-5292C>G) n.566-5292C>G n.580-5292C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839215C>T | CA46427012 | ABCG8 | c.63+99C>T (n.63+99C>T) n.521-5292C>T c.76-5292C>T (n.76-5292C>T) c.-153-5292C>T (n.-153-5292C>T) n.566-5292C>T n.580-5292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839216G>A | CA46427016 | ABCG8 | c.63+100G>A (n.63+100G>A) n.521-5291G>A c.76-5291G>A (n.76-5291G>A) c.-153-5291G>A (n.-153-5291G>A) n.566-5291G>A n.580-5291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839216G>C | CA532280683 | ABCG8 | c.63+100G>C (n.63+100G>C) n.521-5291G>C c.76-5291G>C (n.76-5291G>C) c.-153-5291G>C (n.-153-5291G>C) n.566-5291G>C n.580-5291G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839216G= | CA2493941362 | ABCG8 | c.63+100G= (n.63+100G=) n.521-5291G= c.76-5291G= (n.76-5291G=) c.-153-5291G= (n.-153-5291G=) n.566-5291G= n.580-5291G= | |
2 | g.43839216G>T | CA2658821020 | ABCG8 | c.63+100G>T (n.63+100G>T) n.521-5291G>T c.76-5291G>T (n.76-5291G>T) c.-153-5291G>T (n.-153-5291G>T) n.566-5291G>T n.580-5291G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839217del | CA2658821018 | ABCG8 | c.63+101del (n.63+101del) n.521-5290del c.76-5290del (n.76-5290del) c.-153-5290del (n.-153-5290del) n.566-5290del n.580-5290del | gnomAD v4 |
2 | g.43839218del | CA2658821021 | ABCG8 | c.63+102del (n.63+102del) n.521-5289del c.76-5289del (n.76-5289del) c.-153-5289del (n.-153-5289del) n.566-5289del n.580-5289del | gnomAD v4 |
2 | g.43839218A>C | CA2658821023 | ABCG8 | c.63+102A>C (n.63+102A>C) n.521-5289A>C c.76-5289A>C (n.76-5289A>C) c.-153-5289A>C (n.-153-5289A>C) n.566-5289A>C n.580-5289A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839218A>G | CA2658821024 | ABCG8 | c.63+102A>G (n.63+102A>G) n.521-5289A>G c.76-5289A>G (n.76-5289A>G) c.-153-5289A>G (n.-153-5289A>G) n.566-5289A>G n.580-5289A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839219C>A | CA2658821026 | ABCG8 | c.63+103C>A (n.63+103C>A) n.521-5288C>A c.76-5288C>A (n.76-5288C>A) c.-153-5288C>A (n.-153-5288C>A) n.566-5288C>A n.580-5288C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839220A>G | CA2658821027 | ABCG8 | c.63+104A>G (n.63+104A>G) n.521-5287A>G c.76-5287A>G (n.76-5287A>G) c.-153-5287A>G (n.-153-5287A>G) n.566-5287A>G n.580-5287A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839221T>A | CA769057061 | ABCG8 | c.63+105T>A (n.63+105T>A) n.521-5286T>A c.76-5286T>A (n.76-5286T>A) c.-153-5286T>A (n.-153-5286T>A) n.566-5286T>A n.580-5286T>A | dbSNP |
2 | g.43839221T>G | CA2658821028 | ABCG8 | c.63+105T>G (n.63+105T>G) n.521-5286T>G c.76-5286T>G (n.76-5286T>G) c.-153-5286T>G (n.-153-5286T>G) n.566-5286T>G n.580-5286T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839221T= | CA2493941363 | ABCG8 | c.63+105T= (n.63+105T=) n.521-5286T= c.76-5286T= (n.76-5286T=) c.-153-5286T= (n.-153-5286T=) n.566-5286T= n.580-5286T= | |
2 | g.43839222C>A | CA2658821030 | ABCG8 | c.63+106C>A (n.63+106C>A) n.521-5285C>A c.76-5285C>A (n.76-5285C>A) c.-153-5285C>A (n.-153-5285C>A) n.566-5285C>A n.580-5285C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839222C= | CA2493941364 | ABCG8 | c.63+106C= (n.63+106C=) n.521-5285C= c.76-5285C= (n.76-5285C=) c.-153-5285C= (n.-153-5285C=) n.566-5285C= n.580-5285C= | |
2 | g.43839222C>T | CA2493941365 | ABCG8 | c.63+106C>T (n.63+106C>T) n.521-5285C>T c.76-5285C>T (n.76-5285C>T) c.-153-5285C>T (n.-153-5285C>T) n.566-5285C>T n.580-5285C>T | dbSNP |
2 | g.43839223A>G | CA2658821031 | ABCG8 | c.63+107A>G (n.63+107A>G) n.521-5284A>G c.76-5284A>G (n.76-5284A>G) c.-153-5284A>G (n.-153-5284A>G) n.566-5284A>G n.580-5284A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839225G>A | CA2699303133 | ABCG8 | c.63+109G>A (n.63+109G>A) n.521-5282G>A c.76-5282G>A (n.76-5282G>A) c.-153-5282G>A (n.-153-5282G>A) n.566-5282G>A n.580-5282G>A | dbSNP |
2 | g.43839225G>C | CA2658821032 | ABCG8 | c.63+109G>C (n.63+109G>C) n.521-5282G>C c.76-5282G>C (n.76-5282G>C) c.-153-5282G>C (n.-153-5282G>C) n.566-5282G>C n.580-5282G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839226C>A | CA2658821034 | ABCG8 | c.63+110C>A (n.63+110C>A) n.521-5281C>A c.76-5281C>A (n.76-5281C>A) c.-153-5281C>A (n.-153-5281C>A) n.566-5281C>A n.580-5281C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839226C= | CA2493941366 | ABCG8 | c.63+110C= (n.63+110C=) n.521-5281C= c.76-5281C= (n.76-5281C=) c.-153-5281C= (n.-153-5281C=) n.566-5281C= n.580-5281C= | |
2 | g.43839226C>T | CA2493941367 | ABCG8 | c.63+110C>T (n.63+110C>T) n.521-5281C>T c.76-5281C>T (n.76-5281C>T) c.-153-5281C>T (n.-153-5281C>T) n.566-5281C>T n.580-5281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839227A>G | CA2502514581 | ABCG8 | c.63+111A>G (n.63+111A>G) n.521-5280A>G c.76-5280A>G (n.76-5280A>G) c.-153-5280A>G (n.-153-5280A>G) n.566-5280A>G n.580-5280A>G | |
2 | g.43839228G>A | CA1029981291 | ABCG8 | c.63+112G>A (n.63+112G>A) n.521-5279G>A c.76-5279G>A (n.76-5279G>A) c.-153-5279G>A (n.-153-5279G>A) n.566-5279G>A n.580-5279G>A | dbSNP |
2 | g.43839228G>C | CA2658821036 | ABCG8 | c.63+112G>C (n.63+112G>C) n.521-5279G>C c.76-5279G>C (n.76-5279G>C) c.-153-5279G>C (n.-153-5279G>C) n.566-5279G>C n.580-5279G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839228G= | CA2493941368 | ABCG8 | c.63+112G= (n.63+112G=) n.521-5279G= c.76-5279G= (n.76-5279G=) c.-153-5279G= (n.-153-5279G=) n.566-5279G= n.580-5279G= | |
2 | g.43839228G>T | CA2740269050 | ABCG8 | c.63+112G>T (n.63+112G>T) n.521-5279G>T c.76-5279G>T (n.76-5279G>T) c.-153-5279G>T (n.-153-5279G>T) n.566-5279G>T n.580-5279G>T | |
2 | g.43839230G>A | CA2749704998 | ABCG8 | c.63+114G>A (n.63+114G>A) n.521-5277G>A c.76-5277G>A (n.76-5277G>A) c.-153-5277G>A (n.-153-5277G>A) n.566-5277G>A n.580-5277G>A | |
2 | g.43839230G>T | CA2658821038 | ABCG8 | c.63+114G>T (n.63+114G>T) n.521-5277G>T c.76-5277G>T (n.76-5277G>T) c.-153-5277G>T (n.-153-5277G>T) n.566-5277G>T n.580-5277G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839231T>A | CA2658821040 | ABCG8 | c.63+115T>A (n.63+115T>A) n.521-5276T>A c.76-5276T>A (n.76-5276T>A) c.-153-5276T>A (n.-153-5276T>A) n.566-5276T>A n.580-5276T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839232G>A | CA2493941370 | ABCG8 | c.63+116G>A (n.63+116G>A) n.521-5275G>A c.76-5275G>A (n.76-5275G>A) c.-153-5275G>A (n.-153-5275G>A) n.566-5275G>A n.580-5275G>A | dbSNP |
2 | g.43839232G= | CA2493941369 | ABCG8 | c.63+116G= (n.63+116G=) n.521-5275G= c.76-5275G= (n.76-5275G=) c.-153-5275G= (n.-153-5275G=) n.566-5275G= n.580-5275G= | |
2 | g.43839232G>T | CA2658821041 | ABCG8 | c.63+116G>T (n.63+116G>T) n.521-5275G>T c.76-5275G>T (n.76-5275G>T) c.-153-5275G>T (n.-153-5275G>T) n.566-5275G>T n.580-5275G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839234G>A | CA2658821047 | ABCG8 | c.63+118G>A (n.63+118G>A) n.521-5273G>A c.76-5273G>A (n.76-5273G>A) c.-153-5273G>A (n.-153-5273G>A) n.566-5273G>A n.580-5273G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839234G>C | CA769057070 | ABCG8 | c.63+118G>C (n.63+118G>C) n.521-5273G>C c.76-5273G>C (n.76-5273G>C) c.-153-5273G>C (n.-153-5273G>C) n.566-5273G>C n.580-5273G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839234G= | CA2493941371 | ABCG8 | c.63+118G= (n.63+118G=) n.521-5273G= c.76-5273G= (n.76-5273G=) c.-153-5273G= (n.-153-5273G=) n.566-5273G= n.580-5273G= | |
2 | g.43839235G>A | CA2658821049 | ABCG8 | c.63+119G>A (n.63+119G>A) n.521-5272G>A c.76-5272G>A (n.76-5272G>A) c.-153-5272G>A (n.-153-5272G>A) n.566-5272G>A n.580-5272G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839235G>C | CA2658821050 | ABCG8 | c.63+119G>C (n.63+119G>C) n.521-5272G>C c.76-5272G>C (n.76-5272G>C) c.-153-5272G>C (n.-153-5272G>C) n.566-5272G>C n.580-5272G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839236A= | CA2493941372 | ABCG8 | c.63+120A= (n.63+120A=) n.521-5271A= c.76-5271A= (n.76-5271A=) c.-153-5271A= (n.-153-5271A=) n.566-5271A= n.580-5271A= | |
2 | g.43839236A>T | CA2493941373 | ABCG8 | c.63+120A>T (n.63+120A>T) n.521-5271A>T c.76-5271A>T (n.76-5271A>T) c.-153-5271A>T (n.-153-5271A>T) n.566-5271A>T n.580-5271A>T | dbSNP |
2 | g.43839237C>A | CA2658821051 | ABCG8 | c.63+121C>A (n.63+121C>A) n.521-5270C>A c.76-5270C>A (n.76-5270C>A) c.-153-5270C>A (n.-153-5270C>A) n.566-5270C>A n.580-5270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839238A= | CA2493941374 | ABCG8 | c.63+122A= (n.63+122A=) n.521-5269A= c.76-5269A= (n.76-5269A=) c.-153-5269A= (n.-153-5269A=) n.566-5269A= n.580-5269A= | |
2 | g.43839238A>G | CA769057074 | ABCG8 | c.63+122A>G (n.63+122A>G) n.521-5269A>G c.76-5269A>G (n.76-5269A>G) c.-153-5269A>G (n.-153-5269A>G) n.566-5269A>G n.580-5269A>G | dbSNP |
2 | g.43839239T>A | CA2493941375 | ABCG8 | c.63+123T>A (n.63+123T>A) n.521-5268T>A c.76-5268T>A (n.76-5268T>A) c.-153-5268T>A (n.-153-5268T>A) n.566-5268T>A n.580-5268T>A | dbSNP |
2 | g.43839239T>C | CA2658821052 | ABCG8 | c.63+123T>C (n.63+123T>C) n.521-5268T>C c.76-5268T>C (n.76-5268T>C) c.-153-5268T>C (n.-153-5268T>C) n.566-5268T>C n.580-5268T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839239T= | CA2493941376 | ABCG8 | c.63+123T= (n.63+123T=) n.521-5268T= c.76-5268T= (n.76-5268T=) c.-153-5268T= (n.-153-5268T=) n.566-5268T= n.580-5268T= | |
2 | g.43839240G>A | CA2658821054 | ABCG8 | c.63+124G>A (n.63+124G>A) n.521-5267G>A c.76-5267G>A (n.76-5267G>A) c.-153-5267G>A (n.-153-5267G>A) n.566-5267G>A n.580-5267G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839240G= | CA2493941377 | ABCG8 | c.63+124G= (n.63+124G=) n.521-5267G= c.76-5267G= (n.76-5267G=) c.-153-5267G= (n.-153-5267G=) n.566-5267G= n.580-5267G= | |
2 | g.43839240G>T | CA532280684 | ABCG8 | c.63+124G>T (n.63+124G>T) n.521-5267G>T c.76-5267G>T (n.76-5267G>T) c.-153-5267G>T (n.-153-5267G>T) n.566-5267G>T n.580-5267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839241G>A | CA2658821056 | ABCG8 | c.63+125G>A (n.63+125G>A) n.521-5266G>A c.76-5266G>A (n.76-5266G>A) c.-153-5266G>A (n.-153-5266G>A) n.566-5266G>A n.580-5266G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839241G>T | CA2658821057 | ABCG8 | c.63+125G>T (n.63+125G>T) n.521-5266G>T c.76-5266G>T (n.76-5266G>T) c.-153-5266G>T (n.-153-5266G>T) n.566-5266G>T n.580-5266G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839242C>A | CA2658821059 | ABCG8 | c.63+126C>A (n.63+126C>A) n.521-5265C>A c.76-5265C>A (n.76-5265C>A) c.-153-5265C>A (n.-153-5265C>A) n.566-5265C>A n.580-5265C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839243C>A | CA2658821061 | ABCG8 | c.63+127C>A (n.63+127C>A) n.521-5264C>A c.76-5264C>A (n.76-5264C>A) c.-153-5264C>A (n.-153-5264C>A) n.566-5264C>A n.580-5264C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839243C= | CA2493941378 | ABCG8 | c.63+127C= (n.63+127C=) n.521-5264C= c.76-5264C= (n.76-5264C=) c.-153-5264C= (n.-153-5264C=) n.566-5264C= n.580-5264C= | |
2 | g.43839243C>T | CA46427027 | ABCG8 | c.63+127C>T (n.63+127C>T) n.521-5264C>T c.76-5264C>T (n.76-5264C>T) c.-153-5264C>T (n.-153-5264C>T) n.566-5264C>T n.580-5264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839244G>A | CA46427035 | ABCG8 | c.63+128G>A (n.63+128G>A) n.521-5263G>A c.76-5263G>A (n.76-5263G>A) c.-153-5263G>A (n.-153-5263G>A) n.566-5263G>A n.580-5263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839244G= | CA2493941379 | ABCG8 | c.63+128G= (n.63+128G=) n.521-5263G= c.76-5263G= (n.76-5263G=) c.-153-5263G= (n.-153-5263G=) n.566-5263G= n.580-5263G= | |
2 | g.43839244G>T | CA2658821063 | ABCG8 | c.63+128G>T (n.63+128G>T) n.521-5263G>T c.76-5263G>T (n.76-5263G>T) c.-153-5263G>T (n.-153-5263G>T) n.566-5263G>T n.580-5263G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839245C>A | CA2658821065 | ABCG8 | c.63+129C>A (n.63+129C>A) n.521-5262C>A c.76-5262C>A (n.76-5262C>A) c.-153-5262C>A (n.-153-5262C>A) n.566-5262C>A n.580-5262C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839245C>T | CA2658821066 | ABCG8 | c.63+129C>T (n.63+129C>T) n.521-5262C>T c.76-5262C>T (n.76-5262C>T) c.-153-5262C>T (n.-153-5262C>T) n.566-5262C>T n.580-5262C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839246A= | CA2493941380 | ABCG8 | c.63+130A= (n.63+130A=) n.521-5261A= c.76-5261A= (n.76-5261A=) c.-153-5261A= (n.-153-5261A=) n.566-5261A= n.580-5261A= | |
2 | g.43839246A>C | CA2658821068 | ABCG8 | c.63+130A>C (n.63+130A>C) n.521-5261A>C c.76-5261A>C (n.76-5261A>C) c.-153-5261A>C (n.-153-5261A>C) n.566-5261A>C n.580-5261A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839246A>G | CA2493941381 | ABCG8 | c.63+130A>G (n.63+130A>G) n.521-5261A>G c.76-5261A>G (n.76-5261A>G) c.-153-5261A>G (n.-153-5261A>G) n.566-5261A>G n.580-5261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839247G>A | CA2658821070 | ABCG8 | c.63+131G>A (n.63+131G>A) n.521-5260G>A c.76-5260G>A (n.76-5260G>A) c.-153-5260G>A (n.-153-5260G>A) n.566-5260G>A n.580-5260G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839247G>T | CA2658821071 | ABCG8 | c.63+131G>T (n.63+131G>T) n.521-5260G>T c.76-5260G>T (n.76-5260G>T) c.-153-5260G>T (n.-153-5260G>T) n.566-5260G>T n.580-5260G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839248G>A | CA2658821072 | ABCG8 | c.63+132G>A (n.63+132G>A) n.521-5259G>A c.76-5259G>A (n.76-5259G>A) c.-153-5259G>A (n.-153-5259G>A) n.566-5259G>A n.580-5259G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839248G>C | CA2658821073 | ABCG8 | c.63+132G>C (n.63+132G>C) n.521-5259G>C c.76-5259G>C (n.76-5259G>C) c.-153-5259G>C (n.-153-5259G>C) n.566-5259G>C n.580-5259G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839249_43839250insAACAGTC | CA2658821074 | ABCG8 | c.63+133_63+134insAACAGTC (n.63+133_63+134insAACAGTC) n.521-5258_521-5257insAACAGTC c.76-5258_76-5257insAACAGTC (n.76-5258_76-5257insAACAGTC) c.-153-5258_-153-5257insAACAGTC (n.-153-5258_-153-5257insAACAGTC) n.566-5258_566-5257insAACAGTC n.580-5258_580-5257insAACAGTC | gnomAD v4 |
2 | g.43839249_43839250insAACAGTCCTGCGG | CA2658821076 | ABCG8 | c.63+133_63+134insAACAGTCCTGCGG (n.63+133_63+134insAACAGTCCTGCGG) n.521-5258_521-5257insAACAGTCCTGCGG c.76-5258_76-5257insAACAGTCCTGCGG (n.76-5258_76-5257insAACAGTCCTGCGG) c.-153-5258_-153-5257insAACAGTCCTGCGG (n.-153-5258_-153-5257insAACAGTCCTGCGG) n.566-5258_566-5257insAACAGTCCTGCGG n.580-5258_580-5257insAACAGTCCTGCGG | gnomAD v4 |
2 | g.43839250C>A | CA2658821075 | ABCG8 | c.63+134C>A (n.63+134C>A) n.521-5257C>A c.76-5257C>A (n.76-5257C>A) c.-153-5257C>A (n.-153-5257C>A) n.566-5257C>A n.580-5257C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839250C>G | CA2699303142 | ABCG8 | c.63+134C>G (n.63+134C>G) n.521-5257C>G c.76-5257C>G (n.76-5257C>G) c.-153-5257C>G (n.-153-5257C>G) n.566-5257C>G n.580-5257C>G | dbSNP |
2 | g.43839252G>A | CA2658821079 | ABCG8 | c.63+136G>A (n.63+136G>A) n.521-5255G>A c.76-5255G>A (n.76-5255G>A) c.-153-5255G>A (n.-153-5255G>A) n.566-5255G>A n.580-5255G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839252_43839253insCGG | CA2658821078 | ABCG8 | c.63+136_63+137insCGG (n.63+136_63+137insCGG) n.521-5255_521-5254insCGG c.76-5255_76-5254insCGG (n.76-5255_76-5254insCGG) c.-153-5255_-153-5254insCGG (n.-153-5255_-153-5254insCGG) n.566-5255_566-5254insCGG n.580-5255_580-5254insCGG | gnomAD v4 |
2 | g.43839253T>C | CA2658821081 | ABCG8 | c.63+137T>C (n.63+137T>C) n.521-5254T>C c.76-5254T>C (n.76-5254T>C) c.-153-5254T>C (n.-153-5254T>C) n.566-5254T>C n.580-5254T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839255del | CA2658821080 | ABCG8 | c.63+139del (n.63+139del) n.521-5252del c.76-5252del (n.76-5252del) c.-153-5252del (n.-153-5252del) n.566-5252del n.580-5252del | gnomAD v4 |
2 | g.43839254T>C | CA2658821083 | ABCG8 | c.63+138T>C (n.63+138T>C) n.521-5253T>C c.76-5253T>C (n.76-5253T>C) c.-153-5253T>C (n.-153-5253T>C) n.566-5253T>C n.580-5253T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839254T>G | CA769057077 | ABCG8 | c.63+138T>G (n.63+138T>G) n.521-5253T>G c.76-5253T>G (n.76-5253T>G) c.-153-5253T>G (n.-153-5253T>G) n.566-5253T>G n.580-5253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839254T= | CA2493941382 | ABCG8 | c.63+138T= (n.63+138T=) n.521-5253T= c.76-5253T= (n.76-5253T=) c.-153-5253T= (n.-153-5253T=) n.566-5253T= n.580-5253T= | |
2 | g.43839255T>C | CA2658821085 | ABCG8 | c.63+139T>C (n.63+139T>C) n.521-5252T>C c.76-5252T>C (n.76-5252T>C) c.-153-5252T>C (n.-153-5252T>C) n.566-5252T>C n.580-5252T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839256C>T | CA2658821086 | ABCG8 | c.63+140C>T (n.63+140C>T) n.521-5251C>T c.76-5251C>T (n.76-5251C>T) c.-153-5251C>T (n.-153-5251C>T) n.566-5251C>T n.580-5251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839257C>A | CA2658821087 | ABCG8 | c.63+141C>A (n.63+141C>A) n.521-5250C>A c.76-5250C>A (n.76-5250C>A) c.-153-5250C>A (n.-153-5250C>A) n.566-5250C>A n.580-5250C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839257C>T | CA2658821088 | ABCG8 | c.63+141C>T (n.63+141C>T) n.521-5250C>T c.76-5250C>T (n.76-5250C>T) c.-153-5250C>T (n.-153-5250C>T) n.566-5250C>T n.580-5250C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839258T>C | CA769057079 | ABCG8 | c.63+142T>C (n.63+142T>C) n.521-5249T>C c.76-5249T>C (n.76-5249T>C) c.-153-5249T>C (n.-153-5249T>C) n.566-5249T>C n.580-5249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839258T= | CA2493941383 | ABCG8 | c.63+142T= (n.63+142T=) n.521-5249T= c.76-5249T= (n.76-5249T=) c.-153-5249T= (n.-153-5249T=) n.566-5249T= n.580-5249T= | |
2 | g.43839259G>A | CA2658821090 | ABCG8 | c.63+143G>A (n.63+143G>A) n.521-5248G>A c.76-5248G>A (n.76-5248G>A) c.-153-5248G>A (n.-153-5248G>A) n.566-5248G>A n.580-5248G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839259G>T | CA2658821091 | ABCG8 | c.63+143G>T (n.63+143G>T) n.521-5248G>T c.76-5248G>T (n.76-5248G>T) c.-153-5248G>T (n.-153-5248G>T) n.566-5248G>T n.580-5248G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839260C>A | CA2658821093 | ABCG8 | c.63+144C>A (n.63+144C>A) n.521-5247C>A c.76-5247C>A (n.76-5247C>A) c.-153-5247C>A (n.-153-5247C>A) n.566-5247C>A n.580-5247C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839260C>T | CA2658821095 | ABCG8 | c.63+144C>T (n.63+144C>T) n.521-5247C>T c.76-5247C>T (n.76-5247C>T) c.-153-5247C>T (n.-153-5247C>T) n.566-5247C>T n.580-5247C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839261A= | CA2493941384 | ABCG8 | c.63+145A= (n.63+145A=) n.521-5246A= c.76-5246A= (n.76-5246A=) c.-153-5246A= (n.-153-5246A=) n.566-5246A= n.580-5246A= | |
2 | g.43839261A>C | CA2658821098 | ABCG8 | c.63+145A>C (n.63+145A>C) n.521-5246A>C c.76-5246A>C (n.76-5246A>C) c.-153-5246A>C (n.-153-5246A>C) n.566-5246A>C n.580-5246A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839261A>G | CA2658821097 | ABCG8 | c.63+145A>G (n.63+145A>G) n.521-5246A>G c.76-5246A>G (n.76-5246A>G) c.-153-5246A>G (n.-153-5246A>G) n.566-5246A>G n.580-5246A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839261A>T | CA46427047 | ABCG8 | c.63+145A>T (n.63+145A>T) n.521-5246A>T c.76-5246A>T (n.76-5246A>T) c.-153-5246A>T (n.-153-5246A>T) n.566-5246A>T n.580-5246A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839262T>A | CA2658821099 | ABCG8 | c.63+146T>A (n.63+146T>A) n.521-5245T>A c.76-5245T>A (n.76-5245T>A) c.-153-5245T>A (n.-153-5245T>A) n.566-5245T>A n.580-5245T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839262T>C | CA2658821100 | ABCG8 | c.63+146T>C (n.63+146T>C) n.521-5245T>C c.76-5245T>C (n.76-5245T>C) c.-153-5245T>C (n.-153-5245T>C) n.566-5245T>C n.580-5245T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839263G>T | CA2658821101 | ABCG8 | c.63+147G>T (n.63+147G>T) n.521-5244G>T c.76-5244G>T (n.76-5244G>T) c.-153-5244G>T (n.-153-5244G>T) n.566-5244G>T n.580-5244G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839265C>A | CA2658821102 | ABCG8 | c.63+149C>A (n.63+149C>A) n.521-5242C>A c.76-5242C>A (n.76-5242C>A) c.-153-5242C>A (n.-153-5242C>A) n.566-5242C>A n.580-5242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839265C= | CA2493941385 | ABCG8 | c.63+149C= (n.63+149C=) n.521-5242C= c.76-5242C= (n.76-5242C=) c.-153-5242C= (n.-153-5242C=) n.566-5242C= n.580-5242C= | |
2 | g.43839265C>G | CA532280686 | ABCG8 | c.63+149C>G (n.63+149C>G) n.521-5242C>G c.76-5242C>G (n.76-5242C>G) c.-153-5242C>G (n.-153-5242C>G) n.566-5242C>G n.580-5242C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839266A>T | CA2658821103 | ABCG8 | c.63+150A>T (n.63+150A>T) n.521-5241A>T c.76-5241A>T (n.76-5241A>T) c.-153-5241A>T (n.-153-5241A>T) n.566-5241A>T n.580-5241A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839268A>T | CA2699303277 | ABCG8 | c.63+152A>T (n.63+152A>T) n.521-5239A>T c.76-5239A>T (n.76-5239A>T) c.-153-5239A>T (n.-153-5239A>T) n.566-5239A>T n.580-5239A>T | dbSNP |
2 | g.43839269G= | CA2493941386 | ABCG8 | c.63+153G= (n.63+153G=) n.521-5238G= c.76-5238G= (n.76-5238G=) c.-153-5238G= (n.-153-5238G=) n.566-5238G= n.580-5238G= | |
2 | g.43839269G>T | CA46427053 | ABCG8 | c.63+153G>T (n.63+153G>T) n.521-5238G>T c.76-5238G>T (n.76-5238G>T) c.-153-5238G>T (n.-153-5238G>T) n.566-5238G>T n.580-5238G>T | dbSNP |
2 | g.43839271G>A | CA46427063 | ABCG8 | c.63+155G>A (n.63+155G>A) n.521-5236G>A c.76-5236G>A (n.76-5236G>A) c.-153-5236G>A (n.-153-5236G>A) n.566-5236G>A n.580-5236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839271G= | CA2493941387 | ABCG8 | c.63+155G= (n.63+155G=) n.521-5236G= c.76-5236G= (n.76-5236G=) c.-153-5236G= (n.-153-5236G=) n.566-5236G= n.580-5236G= | |
2 | g.43839272C= | CA2493941388 | ABCG8 | c.63+156C= (n.63+156C=) n.521-5235C= c.76-5235C= (n.76-5235C=) c.-153-5235C= (n.-153-5235C=) n.566-5235C= n.580-5235C= | |
2 | g.43839272C>T | CA46427083 | ABCG8 | c.63+156C>T (n.63+156C>T) n.521-5235C>T c.76-5235C>T (n.76-5235C>T) c.-153-5235C>T (n.-153-5235C>T) n.566-5235C>T n.580-5235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.43839273G>A | CA46427088 | ABCG8 | c.63+157G>A (n.63+157G>A) n.521-5234G>A c.76-5234G>A (n.76-5234G>A) c.-153-5234G>A (n.-153-5234G>A) n.566-5234G>A n.580-5234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839273G= | CA2493941389 | ABCG8 | c.63+157G= (n.63+157G=) n.521-5234G= c.76-5234G= (n.76-5234G=) c.-153-5234G= (n.-153-5234G=) n.566-5234G= n.580-5234G= | |
2 | g.43839273G>T | CA2570236346 | ABCG8 | c.63+157G>T (n.63+157G>T) n.521-5234G>T c.76-5234G>T (n.76-5234G>T) c.-153-5234G>T (n.-153-5234G>T) n.566-5234G>T n.580-5234G>T | |
2 | g.43839274G>A | CA532280689 | ABCG8 | c.63+158G>A (n.63+158G>A) n.521-5233G>A c.76-5233G>A (n.76-5233G>A) c.-153-5233G>A (n.-153-5233G>A) n.566-5233G>A n.580-5233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839274G>C | CA1029981308 | ABCG8 | c.63+158G>C (n.63+158G>C) n.521-5233G>C c.76-5233G>C (n.76-5233G>C) c.-153-5233G>C (n.-153-5233G>C) n.566-5233G>C n.580-5233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839274G= | CA2493941390 | ABCG8 | c.63+158G= (n.63+158G=) n.521-5233G= c.76-5233G= (n.76-5233G=) c.-153-5233G= (n.-153-5233G=) n.566-5233G= n.580-5233G= |