Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43839113_43839167delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA | CA2493941302 | ABCG8 | c.60_63+51delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA n.521-5394_521-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA c.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA) c.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA) n.566-5394_566-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA n.580-5394_580-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA | |
2 | g.43839116_43839169del | CA532280643 | ABCG8 | c.63_63+53del n.521-5391_521-5338del c.76-5391_76-5338del (n.76-5391_76-5338del) c.-153-5391_-153-5338del (n.-153-5391_-153-5338del) n.566-5391_566-5338del n.580-5391_580-5338del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839140C>T | CA2658820899 | ABCG8 | c.63+24C>T (n.63+24C>T) n.521-5367C>T c.76-5367C>T (n.76-5367C>T) c.-153-5367C>T (n.-153-5367C>T) n.566-5367C>T n.580-5367C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839142del | CA2658820898 | ABCG8 | c.63+26del (n.63+26del) n.521-5365del c.76-5365del (n.76-5365del) c.-153-5365del (n.-153-5365del) n.566-5365del n.580-5365del | gnomAD v4 |
2 | g.43839141_43839143dup | CA2658820900 | ABCG8 | c.63+25_63+27dup (n.63+25_63+27dup) n.521-5366_521-5364dup c.76-5366_76-5364dup (n.76-5366_76-5364dup) c.-153-5366_-153-5364dup (n.-153-5366_-153-5364dup) n.566-5366_566-5364dup n.580-5366_580-5364dup | gnomAD v4 |
2 | g.43839142C>A | CA2576953594 | ABCG8 | c.63+26C>A (n.63+26C>A) n.521-5365C>A c.76-5365C>A (n.76-5365C>A) c.-153-5365C>A (n.-153-5365C>A) n.566-5365C>A n.580-5365C>A | |
2 | g.43839142C= | CA2493941317 | ABCG8 | c.63+26C= (n.63+26C=) n.521-5365C= c.76-5365C= (n.76-5365C=) c.-153-5365C= (n.-153-5365C=) n.566-5365C= n.580-5365C= | |
2 | g.43839142C>G | CA2493941318 | ABCG8 | c.63+26C>G (n.63+26C>G) n.521-5365C>G c.76-5365C>G (n.76-5365C>G) c.-153-5365C>G (n.-153-5365C>G) n.566-5365C>G n.580-5365C>G | dbSNP |
2 | g.43839142C>T | CA46426967 | ABCG8 | c.63+26C>T (n.63+26C>T) n.521-5365C>T c.76-5365C>T (n.76-5365C>T) c.-153-5365C>T (n.-153-5365C>T) n.566-5365C>T n.580-5365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839143A>C | CA2658820903 | ABCG8 | c.63+27A>C (n.63+27A>C) n.521-5364A>C c.76-5364A>C (n.76-5364A>C) c.-153-5364A>C (n.-153-5364A>C) n.566-5364A>C n.580-5364A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839144G>A | CA769057030 | ABCG8 | c.63+28G>A (n.63+28G>A) n.521-5363G>A c.76-5363G>A (n.76-5363G>A) c.-153-5363G>A (n.-153-5363G>A) n.566-5363G>A n.580-5363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839144G= | CA2493941319 | ABCG8 | c.63+28G= (n.63+28G=) n.521-5363G= c.76-5363G= (n.76-5363G=) c.-153-5363G= (n.-153-5363G=) n.566-5363G= n.580-5363G= | |
2 | g.43839144G>T | CA2749704995 | ABCG8 | c.63+28G>T (n.63+28G>T) n.521-5363G>T c.76-5363G>T (n.76-5363G>T) c.-153-5363G>T (n.-153-5363G>T) n.566-5363G>T n.580-5363G>T | |
2 | g.43839145G>T | CA2658820905 | ABCG8 | c.63+29G>T (n.63+29G>T) n.521-5362G>T c.76-5362G>T (n.76-5362G>T) c.-153-5362G>T (n.-153-5362G>T) n.566-5362G>T n.580-5362G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839146C>A | CA2658820906 | ABCG8 | c.63+30C>A (n.63+30C>A) n.521-5361C>A c.76-5361C>A (n.76-5361C>A) c.-153-5361C>A (n.-153-5361C>A) n.566-5361C>A n.580-5361C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839146C= | CA2493941320 | ABCG8 | c.63+30C= (n.63+30C=) n.521-5361C= c.76-5361C= (n.76-5361C=) c.-153-5361C= (n.-153-5361C=) n.566-5361C= n.580-5361C= | |
2 | g.43839146C>T | CA2493941321 | ABCG8 | c.63+30C>T (n.63+30C>T) n.521-5361C>T c.76-5361C>T (n.76-5361C>T) c.-153-5361C>T (n.-153-5361C>T) n.566-5361C>T n.580-5361C>T | dbSNP |
2 | g.43839147C>A | CA532280658 | ABCG8 | c.63+31C>A (n.63+31C>A) n.521-5360C>A c.76-5360C>A (n.76-5360C>A) c.-153-5360C>A (n.-153-5360C>A) n.566-5360C>A n.580-5360C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839147C= | CA2493941322 | ABCG8 | c.63+31C= (n.63+31C=) n.521-5360C= c.76-5360C= (n.76-5360C=) c.-153-5360C= (n.-153-5360C=) n.566-5360C= n.580-5360C= | |
2 | g.43839147C>T | CA2658820908 | ABCG8 | c.63+31C>T (n.63+31C>T) n.521-5360C>T c.76-5360C>T (n.76-5360C>T) c.-153-5360C>T (n.-153-5360C>T) n.566-5360C>T n.580-5360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839148T>C | CA2658820909 | ABCG8 | c.63+32T>C (n.63+32T>C) n.521-5359T>C c.76-5359T>C (n.76-5359T>C) c.-153-5359T>C (n.-153-5359T>C) n.566-5359T>C n.580-5359T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839148T>G | CA2493941324 | ABCG8 | c.63+32T>G (n.63+32T>G) n.521-5359T>G c.76-5359T>G (n.76-5359T>G) c.-153-5359T>G (n.-153-5359T>G) n.566-5359T>G n.580-5359T>G | dbSNP |
2 | g.43839148T= | CA2493941323 | ABCG8 | c.63+32T= (n.63+32T=) n.521-5359T= c.76-5359T= (n.76-5359T=) c.-153-5359T= (n.-153-5359T=) n.566-5359T= n.580-5359T= | |
2 | g.43839149G>A | CA2658820911 | ABCG8 | c.63+33G>A (n.63+33G>A) n.521-5358G>A c.76-5358G>A (n.76-5358G>A) c.-153-5358G>A (n.-153-5358G>A) n.566-5358G>A n.580-5358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839149G>C | CA2538452982 | ABCG8 | c.63+33G>C (n.63+33G>C) n.521-5358G>C c.76-5358G>C (n.76-5358G>C) c.-153-5358G>C (n.-153-5358G>C) n.566-5358G>C n.580-5358G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839149G>T | CA2576953596 | ABCG8 | c.63+33G>T (n.63+33G>T) n.521-5358G>T c.76-5358G>T (n.76-5358G>T) c.-153-5358G>T (n.-153-5358G>T) n.566-5358G>T n.580-5358G>T | |
2 | g.43839150G>A | CA2658820914 | ABCG8 | c.63+34G>A (n.63+34G>A) n.521-5357G>A c.76-5357G>A (n.76-5357G>A) c.-153-5357G>A (n.-153-5357G>A) n.566-5357G>A n.580-5357G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839150G>T | CA2749704996 | ABCG8 | c.63+34G>T (n.63+34G>T) n.521-5357G>T c.76-5357G>T (n.76-5357G>T) c.-153-5357G>T (n.-153-5357G>T) n.566-5357G>T n.580-5357G>T | |
2 | g.43839151del | CA2658820916 | ABCG8 | c.63+35del (n.63+35del) n.521-5356del c.76-5356del (n.76-5356del) c.-153-5356del (n.-153-5356del) n.566-5356del n.580-5356del | gnomAD v4 |
2 | g.43839151T>C | CA2576953597 | ABCG8 | c.63+35T>C (n.63+35T>C) n.521-5356T>C c.76-5356T>C (n.76-5356T>C) c.-153-5356T>C (n.-153-5356T>C) n.566-5356T>C n.580-5356T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839152G>A | CA2658820919 | ABCG8 | c.63+36G>A (n.63+36G>A) n.521-5355G>A c.76-5355G>A (n.76-5355G>A) c.-153-5355G>A (n.-153-5355G>A) n.566-5355G>A n.580-5355G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839152G>T | CA2658820918 | ABCG8 | c.63+36G>T (n.63+36G>T) n.521-5355G>T c.76-5355G>T (n.76-5355G>T) c.-153-5355G>T (n.-153-5355G>T) n.566-5355G>T n.580-5355G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839154del | CA2658820920 | ABCG8 | c.63+38del (n.63+38del) n.521-5353del c.76-5353del (n.76-5353del) c.-153-5353del (n.-153-5353del) n.566-5353del n.580-5353del | gnomAD v4 |
2 | g.43839155_43839157del | CA2576953598 | ABCG8 | c.63+39_63+41del (n.63+39_63+41del) n.521-5352_521-5350del c.76-5352_76-5350del (n.76-5352_76-5350del) c.-153-5352_-153-5350del (n.-153-5352_-153-5350del) n.566-5352_566-5350del n.580-5352_580-5350del | gnomAD v4 |
2 | g.43839154G>A | CA46426973 | ABCG8 | c.63+38G>A (n.63+38G>A) n.521-5353G>A c.76-5353G>A (n.76-5353G>A) c.-153-5353G>A (n.-153-5353G>A) n.566-5353G>A n.580-5353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839154G>C | CA2576953599 | ABCG8 | c.63+38G>C (n.63+38G>C) n.521-5353G>C c.76-5353G>C (n.76-5353G>C) c.-153-5353G>C (n.-153-5353G>C) n.566-5353G>C n.580-5353G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839154G= | CA2493941325 | ABCG8 | c.63+38G= (n.63+38G=) n.521-5353G= c.76-5353G= (n.76-5353G=) c.-153-5353G= (n.-153-5353G=) n.566-5353G= n.580-5353G= | |
2 | g.43839154G>T | CA2658820930 | ABCG8 | c.63+38G>T (n.63+38G>T) n.521-5353G>T c.76-5353G>T (n.76-5353G>T) c.-153-5353G>T (n.-153-5353G>T) n.566-5353G>T n.580-5353G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839155C>A | CA769057036 | ABCG8 | c.63+39C>A (n.63+39C>A) n.521-5352C>A c.76-5352C>A (n.76-5352C>A) c.-153-5352C>A (n.-153-5352C>A) n.566-5352C>A n.580-5352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839155C= | CA2493941326 | ABCG8 | c.63+39C= (n.63+39C=) n.521-5352C= c.76-5352C= (n.76-5352C=) c.-153-5352C= (n.-153-5352C=) n.566-5352C= n.580-5352C= | |
2 | g.43839155C>T | CA1636862 | ABCG8 | c.63+39C>T (n.63+39C>T) n.521-5352C>T c.76-5352C>T (n.76-5352C>T) c.-153-5352C>T (n.-153-5352C>T) n.566-5352C>T n.580-5352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839156G>A | CA1636863 | ABCG8 | c.63+40G>A (n.63+40G>A) n.521-5351G>A c.76-5351G>A (n.76-5351G>A) c.-153-5351G>A (n.-153-5351G>A) n.566-5351G>A n.580-5351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839156G>C | CA2493941328 | ABCG8 | c.63+40G>C (n.63+40G>C) n.521-5351G>C c.76-5351G>C (n.76-5351G>C) c.-153-5351G>C (n.-153-5351G>C) n.566-5351G>C n.580-5351G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839156G= | CA2493941327 | ABCG8 | c.63+40G= (n.63+40G=) n.521-5351G= c.76-5351G= (n.76-5351G=) c.-153-5351G= (n.-153-5351G=) n.566-5351G= n.580-5351G= | |
2 | g.43839156G>T | CA1636864 | ABCG8 | c.63+40G>T (n.63+40G>T) n.521-5351G>T c.76-5351G>T (n.76-5351G>T) c.-153-5351G>T (n.-153-5351G>T) n.566-5351G>T n.580-5351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839158del | CA2576953604 | ABCG8 | c.63+42del (n.63+42del) n.521-5349del c.76-5349del (n.76-5349del) c.-153-5349del (n.-153-5349del) n.566-5349del n.580-5349del | gnomAD v4 |
2 | g.43839157G>A | CA2658820940 | ABCG8 | c.63+41G>A (n.63+41G>A) n.521-5350G>A c.76-5350G>A (n.76-5350G>A) c.-153-5350G>A (n.-153-5350G>A) n.566-5350G>A n.580-5350G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839157G>T | CA2658820942 | ABCG8 | c.63+41G>T (n.63+41G>T) n.521-5350G>T c.76-5350G>T (n.76-5350G>T) c.-153-5350G>T (n.-153-5350G>T) n.566-5350G>T n.580-5350G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839158G>A | CA1636865 | ABCG8 | c.63+42G>A (n.63+42G>A) n.521-5349G>A c.76-5349G>A (n.76-5349G>A) c.-153-5349G>A (n.-153-5349G>A) n.566-5349G>A n.580-5349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839158G= | CA2493941329 | ABCG8 | c.63+42G= (n.63+42G=) n.521-5349G= c.76-5349G= (n.76-5349G=) c.-153-5349G= (n.-153-5349G=) n.566-5349G= n.580-5349G= | |
2 | g.43839158G>T | CA2658820944 | ABCG8 | c.63+42G>T (n.63+42G>T) n.521-5349G>T c.76-5349G>T (n.76-5349G>T) c.-153-5349G>T (n.-153-5349G>T) n.566-5349G>T n.580-5349G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839159T>G | CA2658820946 | ABCG8 | c.63+43T>G (n.63+43T>G) n.521-5348T>G c.76-5348T>G (n.76-5348T>G) c.-153-5348T>G (n.-153-5348T>G) n.566-5348T>G n.580-5348T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839161G>A | CA2493941331 | ABCG8 | c.63+45G>A (n.63+45G>A) n.521-5346G>A c.76-5346G>A (n.76-5346G>A) c.-153-5346G>A (n.-153-5346G>A) n.566-5346G>A n.580-5346G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839161G= | CA2493941330 | ABCG8 | c.63+45G= (n.63+45G=) n.521-5346G= c.76-5346G= (n.76-5346G=) c.-153-5346G= (n.-153-5346G=) n.566-5346G= n.580-5346G= | |
2 | g.43839162G>C | CA2658820950 | ABCG8 | c.63+46G>C (n.63+46G>C) n.521-5345G>C c.76-5345G>C (n.76-5345G>C) c.-153-5345G>C (n.-153-5345G>C) n.566-5345G>C n.580-5345G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839162_43839166dup | CA2658820949 | ABCG8 | c.63+46_63+50dup (n.63+46_63+50dup) n.521-5345_521-5341dup c.76-5345_76-5341dup (n.76-5345_76-5341dup) c.-153-5345_-153-5341dup (n.-153-5345_-153-5341dup) n.566-5345_566-5341dup n.580-5345_580-5341dup | gnomAD v4 |
2 | g.43839163A= | CA2493941332 | ABCG8 | c.63+47A= (n.63+47A=) n.521-5344A= c.76-5344A= (n.76-5344A=) c.-153-5344A= (n.-153-5344A=) n.566-5344A= n.580-5344A= | |
2 | g.43839163A>G | CA46426981 | ABCG8 | c.63+47A>G (n.63+47A>G) n.521-5344A>G c.76-5344A>G (n.76-5344A>G) c.-153-5344A>G (n.-153-5344A>G) n.566-5344A>G n.580-5344A>G | dbSNP |
2 | g.43839164G= | CA2493941333 | ABCG8 | c.63+48G= (n.63+48G=) n.521-5343G= c.76-5343G= (n.76-5343G=) c.-153-5343G= (n.-153-5343G=) n.566-5343G= n.580-5343G= | |
2 | g.43839164G>T | CA1636866 | ABCG8 | c.63+48G>T (n.63+48G>T) n.521-5343G>T c.76-5343G>T (n.76-5343G>T) c.-153-5343G>T (n.-153-5343G>T) n.566-5343G>T n.580-5343G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.43839165A>G | CA2658820954 | ABCG8 | c.63+49A>G (n.63+49A>G) n.521-5342A>G c.76-5342A>G (n.76-5342A>G) c.-153-5342A>G (n.-153-5342A>G) n.566-5342A>G n.580-5342A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839166A>G | CA2576953606 | ABCG8 | c.63+50A>G (n.63+50A>G) n.521-5341A>G c.76-5341A>G (n.76-5341A>G) c.-153-5341A>G (n.-153-5341A>G) n.566-5341A>G n.580-5341A>G | |
2 | g.43839166A>T | CA2658820955 | ABCG8 | c.63+50A>T (n.63+50A>T) n.521-5341A>T c.76-5341A>T (n.76-5341A>T) c.-153-5341A>T (n.-153-5341A>T) n.566-5341A>T n.580-5341A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839167A= | CA2493941334 | ABCG8 | c.63+51A= (n.63+51A=) n.521-5340A= c.76-5340A= (n.76-5340A=) c.-153-5340A= (n.-153-5340A=) n.566-5340A= n.580-5340A= | |
2 | g.43839167A>G | CA46427007 | ABCG8 | c.63+51A>G (n.63+51A>G) n.521-5340A>G c.76-5340A>G (n.76-5340A>G) c.-153-5340A>G (n.-153-5340A>G) n.566-5340A>G n.580-5340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839169C= | CA2493941335 | ABCG8 | c.63+53C= (n.63+53C=) n.521-5338C= c.76-5338C= (n.76-5338C=) c.-153-5338C= (n.-153-5338C=) n.566-5338C= n.580-5338C= | |
2 | g.43839169C>G | CA2749704997 | ABCG8 | c.63+53C>G (n.63+53C>G) n.521-5338C>G c.76-5338C>G (n.76-5338C>G) c.-153-5338C>G (n.-153-5338C>G) n.566-5338C>G n.580-5338C>G | |
2 | g.43839170A= | CA2493941336 | ABCG8 | c.63+54A= (n.63+54A=) n.521-5337A= c.76-5337A= (n.76-5337A=) c.-153-5337A= (n.-153-5337A=) n.566-5337A= n.580-5337A= | |
2 | g.43839170A>C | CA46427008 | ABCG8 | c.63+54A>C (n.63+54A>C) n.521-5337A>C c.76-5337A>C (n.76-5337A>C) c.-153-5337A>C (n.-153-5337A>C) n.566-5337A>C n.580-5337A>C | dbSNP |
2 | g.43839172dup | CA532280666 | ABCG8 | c.63+56dup (n.63+56dup) n.521-5335dup c.76-5335dup (n.76-5335dup) c.-153-5335dup (n.-153-5335dup) n.566-5335dup n.580-5335dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839171A>G | CA2658820958 | ABCG8 | c.63+55A>G (n.63+55A>G) n.521-5336A>G c.76-5336A>G (n.76-5336A>G) c.-153-5336A>G (n.-153-5336A>G) n.566-5336A>G n.580-5336A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839172A= | CA2493941337 | ABCG8 | c.63+56A= (n.63+56A=) n.521-5335A= c.76-5335A= (n.76-5335A=) c.-153-5335A= (n.-153-5335A=) n.566-5335A= n.580-5335A= | |
2 | g.43839172A>G | CA532280668 | ABCG8 | c.63+56A>G (n.63+56A>G) n.521-5335A>G c.76-5335A>G (n.76-5335A>G) c.-153-5335A>G (n.-153-5335A>G) n.566-5335A>G n.580-5335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839173C>A | CA2658820960 | ABCG8 | c.63+57C>A (n.63+57C>A) n.521-5334C>A c.76-5334C>A (n.76-5334C>A) c.-153-5334C>A (n.-153-5334C>A) n.566-5334C>A n.580-5334C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839174C= | CA2493941338 | ABCG8 | c.63+58C= (n.63+58C=) n.521-5333C= c.76-5333C= (n.76-5333C=) c.-153-5333C= (n.-153-5333C=) n.566-5333C= n.580-5333C= | |
2 | g.43839174C>G | CA532280669 | ABCG8 | c.63+58C>G (n.63+58C>G) n.521-5333C>G c.76-5333C>G (n.76-5333C>G) c.-153-5333C>G (n.-153-5333C>G) n.566-5333C>G n.580-5333C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839174_43839175insG | CA2658820961 | ABCG8 | c.63+58_63+59insG (n.63+58_63+59insG) n.521-5333_521-5332insG c.76-5333_76-5332insG (n.76-5333_76-5332insG) c.-153-5333_-153-5332insG (n.-153-5333_-153-5332insG) n.566-5333_566-5332insG n.580-5333_580-5332insG | gnomAD v4 |
2 | g.43839177T>C | CA532280671 | ABCG8 | c.63+61T>C (n.63+61T>C) n.521-5330T>C c.76-5330T>C (n.76-5330T>C) c.-153-5330T>C (n.-153-5330T>C) n.566-5330T>C n.580-5330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839177T= | CA2493941339 | ABCG8 | c.63+61T= (n.63+61T=) n.521-5330T= c.76-5330T= (n.76-5330T=) c.-153-5330T= (n.-153-5330T=) n.566-5330T= n.580-5330T= | |
2 | g.43839182_43839183del | CA2658820963 | ABCG8 | c.63+66_63+67del (n.63+66_63+67del) n.521-5325_521-5324del c.76-5325_76-5324del (n.76-5325_76-5324del) c.-153-5325_-153-5324del (n.-153-5325_-153-5324del) n.566-5325_566-5324del n.580-5325_580-5324del | gnomAD v4 |
2 | g.43839178C>A | CA2658820968 | ABCG8 | c.63+62C>A (n.63+62C>A) n.521-5329C>A c.76-5329C>A (n.76-5329C>A) c.-153-5329C>A (n.-153-5329C>A) n.566-5329C>A n.580-5329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839179T>C | CA2493941341 | ABCG8 | c.63+63T>C (n.63+63T>C) n.521-5328T>C c.76-5328T>C (n.76-5328T>C) c.-153-5328T>C (n.-153-5328T>C) n.566-5328T>C n.580-5328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839179T= | CA2493941340 | ABCG8 | c.63+63T= (n.63+63T=) n.521-5328T= c.76-5328T= (n.76-5328T=) c.-153-5328T= (n.-153-5328T=) n.566-5328T= n.580-5328T= | |
2 | g.43839180C= | CA2493941342 | ABCG8 | c.63+64C= (n.63+64C=) n.521-5327C= c.76-5327C= (n.76-5327C=) c.-153-5327C= (n.-153-5327C=) n.566-5327C= n.580-5327C= | |
2 | g.43839180C>G | CA2493941343 | ABCG8 | c.63+64C>G (n.63+64C>G) n.521-5327C>G c.76-5327C>G (n.76-5327C>G) c.-153-5327C>G (n.-153-5327C>G) n.566-5327C>G n.580-5327C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839180C>T | CA2576953609 | ABCG8 | c.63+64C>T (n.63+64C>T) n.521-5327C>T c.76-5327C>T (n.76-5327C>T) c.-153-5327C>T (n.-153-5327C>T) n.566-5327C>T n.580-5327C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839181T>A | CA2658820971 | ABCG8 | c.63+65T>A (n.63+65T>A) n.521-5326T>A c.76-5326T>A (n.76-5326T>A) c.-153-5326T>A (n.-153-5326T>A) n.566-5326T>A n.580-5326T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839182C>A | CA2493941345 | ABCG8 | c.63+66C>A (n.63+66C>A) n.521-5325C>A c.76-5325C>A (n.76-5325C>A) c.-153-5325C>A (n.-153-5325C>A) n.566-5325C>A n.580-5325C>A | dbSNP |
2 | g.43839182C= | CA2493941344 | ABCG8 | c.63+66C= (n.63+66C=) n.521-5325C= c.76-5325C= (n.76-5325C=) c.-153-5325C= (n.-153-5325C=) n.566-5325C= n.580-5325C= | |
2 | g.43839184_43839185delinsTC | CA2493941346 | ABCG8 | c.63+68_63+69delinsTC (n.63+68_63+69delinsTC) n.521-5323_521-5322delinsTC c.76-5323_76-5322delinsTC (n.76-5323_76-5322delinsTC) c.-153-5323_-153-5322delinsTC (n.-153-5323_-153-5322delinsTC) n.566-5323_566-5322delinsTC n.580-5323_580-5322delinsTC | |
2 | g.43839185C>A | CA2576953612 | ABCG8 | c.63+69C>A (n.63+69C>A) n.521-5322C>A c.76-5322C>A (n.76-5322C>A) c.-153-5322C>A (n.-153-5322C>A) n.566-5322C>A n.580-5322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839185C= | CA2493941348 | ABCG8 | c.63+69C= (n.63+69C=) n.521-5322C= c.76-5322C= (n.76-5322C=) c.-153-5322C= (n.-153-5322C=) n.566-5322C= n.580-5322C= | |
2 | g.43839185C>T | CA46427009 | ABCG8 | c.63+69C>T (n.63+69C>T) n.521-5322C>T c.76-5322C>T (n.76-5322C>T) c.-153-5322C>T (n.-153-5322C>T) n.566-5322C>T n.580-5322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839187del | CA2493941347 | ABCG8 | c.63+71del (n.63+71del) n.521-5320del c.76-5320del (n.76-5320del) c.-153-5320del (n.-153-5320del) n.566-5320del n.580-5320del | dbSNP |
2 | g.43839186C>A | CA2493941350 | ABCG8 | c.63+70C>A (n.63+70C>A) n.521-5321C>A c.76-5321C>A (n.76-5321C>A) c.-153-5321C>A (n.-153-5321C>A) n.566-5321C>A n.580-5321C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839186C= | CA2493941349 | ABCG8 | c.63+70C= (n.63+70C=) n.521-5321C= c.76-5321C= (n.76-5321C=) c.-153-5321C= (n.-153-5321C=) n.566-5321C= n.580-5321C= | |
2 | g.43839187C>A | CA532280672 | ABCG8 | c.63+71C>A (n.63+71C>A) n.521-5320C>A c.76-5320C>A (n.76-5320C>A) c.-153-5320C>A (n.-153-5320C>A) n.566-5320C>A n.580-5320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839187C= | CA2493941351 | ABCG8 | c.63+71C= (n.63+71C=) n.521-5320C= c.76-5320C= (n.76-5320C=) c.-153-5320C= (n.-153-5320C=) n.566-5320C= n.580-5320C= | |
2 | g.43839187C>T | CA2576953613 | ABCG8 | c.63+71C>T (n.63+71C>T) n.521-5320C>T c.76-5320C>T (n.76-5320C>T) c.-153-5320C>T (n.-153-5320C>T) n.566-5320C>T n.580-5320C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839188T>C | CA2658820975 | ABCG8 | c.63+72T>C (n.63+72T>C) n.521-5319T>C c.76-5319T>C (n.76-5319T>C) c.-153-5319T>C (n.-153-5319T>C) n.566-5319T>C n.580-5319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839188T>G | CA2576953614 | ABCG8 | c.63+72T>G (n.63+72T>G) n.521-5319T>G c.76-5319T>G (n.76-5319T>G) c.-153-5319T>G (n.-153-5319T>G) n.566-5319T>G n.580-5319T>G | |
2 | g.43839189C>A | CA2576953615 | ABCG8 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) n.521-5318C>A c.76-5318C>A (n.76-5318C>A) c.-153-5318C>A (n.-153-5318C>A) n.566-5318C>A n.580-5318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839189C>G | CA2576953616 | ABCG8 | c.63+73C>G (n.63+73C>G) n.521-5318C>G c.76-5318C>G (n.76-5318C>G) c.-153-5318C>G (n.-153-5318C>G) n.566-5318C>G n.580-5318C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839190del | CA2520628559 | ABCG8 | c.63+74del (n.63+74del) n.521-5317del c.76-5317del (n.76-5317del) c.-153-5317del (n.-153-5317del) n.566-5317del n.580-5317del | |
2 | g.43839190A= | CA2493941352 | ABCG8 | c.63+74A= (n.63+74A=) n.521-5317A= c.76-5317A= (n.76-5317A=) c.-153-5317A= (n.-153-5317A=) n.566-5317A= n.580-5317A= | |
2 | g.43839190A>G | CA532280675 | ABCG8 | c.63+74A>G (n.63+74A>G) n.521-5317A>G c.76-5317A>G (n.76-5317A>G) c.-153-5317A>G (n.-153-5317A>G) n.566-5317A>G n.580-5317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839192del | CA2658820978 | ABCG8 | c.63+76del (n.63+76del) n.521-5315del c.76-5315del (n.76-5315del) c.-153-5315del (n.-153-5315del) n.566-5315del n.580-5315del | gnomAD v4 |
2 | g.43839192G= | CA2493941353 | ABCG8 | c.63+76G= (n.63+76G=) n.521-5315G= c.76-5315G= (n.76-5315G=) c.-153-5315G= (n.-153-5315G=) n.566-5315G= n.580-5315G= | |
2 | g.43839192G>T | CA2493941354 | ABCG8 | c.63+76G>T (n.63+76G>T) n.521-5315G>T c.76-5315G>T (n.76-5315G>T) c.-153-5315G>T (n.-153-5315G>T) n.566-5315G>T n.580-5315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839194G>T | CA2658820979 | ABCG8 | c.63+78G>T (n.63+78G>T) n.521-5313G>T c.76-5313G>T (n.76-5313G>T) c.-153-5313G>T (n.-153-5313G>T) n.566-5313G>T n.580-5313G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839195C>A | CA2658820980 | ABCG8 | c.63+79C>A (n.63+79C>A) n.521-5312C>A c.76-5312C>A (n.76-5312C>A) c.-153-5312C>A (n.-153-5312C>A) n.566-5312C>A n.580-5312C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839195C>T | CA2658820981 | ABCG8 | c.63+79C>T (n.63+79C>T) n.521-5312C>T c.76-5312C>T (n.76-5312C>T) c.-153-5312C>T (n.-153-5312C>T) n.566-5312C>T n.580-5312C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839197T>C | CA2658820982 | ABCG8 | c.63+81T>C (n.63+81T>C) n.521-5310T>C c.76-5310T>C (n.76-5310T>C) c.-153-5310T>C (n.-153-5310T>C) n.566-5310T>C n.580-5310T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839199C>A | CA2576953618 | ABCG8 | c.63+83C>A (n.63+83C>A) n.521-5308C>A c.76-5308C>A (n.76-5308C>A) c.-153-5308C>A (n.-153-5308C>A) n.566-5308C>A n.580-5308C>A | |
2 | g.43839201G>A | CA2658820983 | ABCG8 | c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.521-5306G>A c.76-5306G>A (n.76-5306G>A) c.-153-5306G>A (n.-153-5306G>A) n.566-5306G>A n.580-5306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839201G>T | CA2658820984 | ABCG8 | c.63+85G>T (n.63+85G>T) n.521-5306G>T c.76-5306G>T (n.76-5306G>T) c.-153-5306G>T (n.-153-5306G>T) n.566-5306G>T n.580-5306G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839203C>A | CA2576953619 | ABCG8 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) n.521-5304C>A c.76-5304C>A (n.76-5304C>A) c.-153-5304C>A (n.-153-5304C>A) n.566-5304C>A n.580-5304C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839203C= | CA2493941355 | ABCG8 | c.63+87C= (n.63+87C=) n.521-5304C= c.76-5304C= (n.76-5304C=) c.-153-5304C= (n.-153-5304C=) n.566-5304C= n.580-5304C= | |
2 | g.43839203C>G | CA769057053 | ABCG8 | c.63+87C>G (n.63+87C>G) n.521-5304C>G c.76-5304C>G (n.76-5304C>G) c.-153-5304C>G (n.-153-5304C>G) n.566-5304C>G n.580-5304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839204C>A | CA2576953620 | ABCG8 | c.63+88C>A (n.63+88C>A) n.521-5303C>A c.76-5303C>A (n.76-5303C>A) c.-153-5303C>A (n.-153-5303C>A) n.566-5303C>A n.580-5303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839204C>T | CA2658820988 | ABCG8 | c.63+88C>T (n.63+88C>T) n.521-5303C>T c.76-5303C>T (n.76-5303C>T) c.-153-5303C>T (n.-153-5303C>T) n.566-5303C>T n.580-5303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839204_43839205insGGG | CA2658820990 | ABCG8 | c.63+88_63+89insGGG (n.63+88_63+89insGGG) n.521-5303_521-5302insGGG c.76-5303_76-5302insGGG (n.76-5303_76-5302insGGG) c.-153-5303_-153-5302insGGG (n.-153-5303_-153-5302insGGG) n.566-5303_566-5302insGGG n.580-5303_580-5302insGGG | gnomAD v4 |
2 | g.43839205T>C | CA2658820991 | ABCG8 | c.63+89T>C (n.63+89T>C) n.521-5302T>C c.76-5302T>C (n.76-5302T>C) c.-153-5302T>C (n.-153-5302T>C) n.566-5302T>C n.580-5302T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839205_43839206insGGTGCTAGGACAGA | CA2658820993 | ABCG8 | c.63+89_63+90insGGTGCTAGGACAGA (n.63+89_63+90insGGTGCTAGGACAGA) n.521-5302_521-5301insGGTGCTAGGACAGA c.76-5302_76-5301insGGTGCTAGGACAGA (n.76-5302_76-5301insGGTGCTAGGACAGA) c.-153-5302_-153-5301insGGTGCTAGGACAGA (n.-153-5302_-153-5301insGGTGCTAGGACAGA) n.566-5302_566-5301insGGTGCTAGGACAGA n.580-5302_580-5301insGGTGCTAGGACAGA | gnomAD v4 |
2 | g.43839208C>A | CA2557560021 | ABCG8 | c.63+92C>A (n.63+92C>A) n.521-5299C>A c.76-5299C>A (n.76-5299C>A) c.-153-5299C>A (n.-153-5299C>A) n.566-5299C>A n.580-5299C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839210C>A | CA2576953622 | ABCG8 | c.63+94C>A (n.63+94C>A) n.521-5297C>A c.76-5297C>A (n.76-5297C>A) c.-153-5297C>A (n.-153-5297C>A) n.566-5297C>A n.580-5297C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839210C= | CA2493941356 | ABCG8 | c.63+94C= (n.63+94C=) n.521-5297C= c.76-5297C= (n.76-5297C=) c.-153-5297C= (n.-153-5297C=) n.566-5297C= n.580-5297C= | |
2 | g.43839210C>G | CA1029981285 | ABCG8 | c.63+94C>G (n.63+94C>G) n.521-5297C>G c.76-5297C>G (n.76-5297C>G) c.-153-5297C>G (n.-153-5297C>G) n.566-5297C>G n.580-5297C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839210C>T | CA2576953621 | ABCG8 | c.63+94C>T (n.63+94C>T) n.521-5297C>T c.76-5297C>T (n.76-5297C>T) c.-153-5297C>T (n.-153-5297C>T) n.566-5297C>T n.580-5297C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839211C>A | CA2658821000 | ABCG8 | c.63+95C>A (n.63+95C>A) n.521-5296C>A c.76-5296C>A (n.76-5296C>A) c.-153-5296C>A (n.-153-5296C>A) n.566-5296C>A n.580-5296C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839211C= | CA2493941357 | ABCG8 | c.63+95C= (n.63+95C=) n.521-5296C= c.76-5296C= (n.76-5296C=) c.-153-5296C= (n.-153-5296C=) n.566-5296C= n.580-5296C= | |
2 | g.43839211C>T | CA769057057 | ABCG8 | c.63+95C>T (n.63+95C>T) n.521-5296C>T c.76-5296C>T (n.76-5296C>T) c.-153-5296C>T (n.-153-5296C>T) n.566-5296C>T n.580-5296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839213C>A | CA46427010 | ABCG8 | c.63+97C>A (n.63+97C>A) n.521-5294C>A c.76-5294C>A (n.76-5294C>A) c.-153-5294C>A (n.-153-5294C>A) n.566-5294C>A n.580-5294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839213C= | CA2493941358 | ABCG8 | c.63+97C= (n.63+97C=) n.521-5294C= c.76-5294C= (n.76-5294C=) c.-153-5294C= (n.-153-5294C=) n.566-5294C= n.580-5294C= | |
2 | g.43839213C>T | CA2493941359 | ABCG8 | c.63+97C>T (n.63+97C>T) n.521-5294C>T c.76-5294C>T (n.76-5294C>T) c.-153-5294C>T (n.-153-5294C>T) n.566-5294C>T n.580-5294C>T | dbSNP |
2 | g.43839215del | CA2576953624 | ABCG8 | c.63+99del (n.63+99del) n.521-5292del c.76-5292del (n.76-5292del) c.-153-5292del (n.-153-5292del) n.566-5292del n.580-5292del | gnomAD v4 |
2 | g.43839214C>A | CA2658821013 | ABCG8 | c.63+98C>A (n.63+98C>A) n.521-5293C>A c.76-5293C>A (n.76-5293C>A) c.-153-5293C>A (n.-153-5293C>A) n.566-5293C>A n.580-5293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839214C>G | CA2658821007 | ABCG8 | c.63+98C>G (n.63+98C>G) n.521-5293C>G c.76-5293C>G (n.76-5293C>G) c.-153-5293C>G (n.-153-5293C>G) n.566-5293C>G n.580-5293C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839214C>T | CA2576953626 | ABCG8 | c.63+98C>T (n.63+98C>T) n.521-5293C>T c.76-5293C>T (n.76-5293C>T) c.-153-5293C>T (n.-153-5293C>T) n.566-5293C>T n.580-5293C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839215C>A | CA2658821015 | ABCG8 | c.63+99C>A (n.63+99C>A) n.521-5292C>A c.76-5292C>A (n.76-5292C>A) c.-153-5292C>A (n.-153-5292C>A) n.566-5292C>A n.580-5292C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839215C= | CA2493941361 | ABCG8 | c.63+99C= (n.63+99C=) n.521-5292C= c.76-5292C= (n.76-5292C=) c.-153-5292C= (n.-153-5292C=) n.566-5292C= n.580-5292C= | |
2 | g.43839215C>G | CA2493941360 | ABCG8 | c.63+99C>G (n.63+99C>G) n.521-5292C>G c.76-5292C>G (n.76-5292C>G) c.-153-5292C>G (n.-153-5292C>G) n.566-5292C>G n.580-5292C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839215C>T | CA46427012 | ABCG8 | c.63+99C>T (n.63+99C>T) n.521-5292C>T c.76-5292C>T (n.76-5292C>T) c.-153-5292C>T (n.-153-5292C>T) n.566-5292C>T n.580-5292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839216G>A | CA46427016 | ABCG8 | c.63+100G>A (n.63+100G>A) n.521-5291G>A c.76-5291G>A (n.76-5291G>A) c.-153-5291G>A (n.-153-5291G>A) n.566-5291G>A n.580-5291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839216G>C | CA532280683 | ABCG8 | c.63+100G>C (n.63+100G>C) n.521-5291G>C c.76-5291G>C (n.76-5291G>C) c.-153-5291G>C (n.-153-5291G>C) n.566-5291G>C n.580-5291G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839216G= | CA2493941362 | ABCG8 | c.63+100G= (n.63+100G=) n.521-5291G= c.76-5291G= (n.76-5291G=) c.-153-5291G= (n.-153-5291G=) n.566-5291G= n.580-5291G= | |
2 | g.43839216G>T | CA2658821020 | ABCG8 | c.63+100G>T (n.63+100G>T) n.521-5291G>T c.76-5291G>T (n.76-5291G>T) c.-153-5291G>T (n.-153-5291G>T) n.566-5291G>T n.580-5291G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839217del | CA2658821018 | ABCG8 | c.63+101del (n.63+101del) n.521-5290del c.76-5290del (n.76-5290del) c.-153-5290del (n.-153-5290del) n.566-5290del n.580-5290del | gnomAD v4 |
2 | g.43839218del | CA2658821021 | ABCG8 | c.63+102del (n.63+102del) n.521-5289del c.76-5289del (n.76-5289del) c.-153-5289del (n.-153-5289del) n.566-5289del n.580-5289del | gnomAD v4 |
2 | g.43839218A>C | CA2658821023 | ABCG8 | c.63+102A>C (n.63+102A>C) n.521-5289A>C c.76-5289A>C (n.76-5289A>C) c.-153-5289A>C (n.-153-5289A>C) n.566-5289A>C n.580-5289A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839218A>G | CA2658821024 | ABCG8 | c.63+102A>G (n.63+102A>G) n.521-5289A>G c.76-5289A>G (n.76-5289A>G) c.-153-5289A>G (n.-153-5289A>G) n.566-5289A>G n.580-5289A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839219C>A | CA2658821026 | ABCG8 | c.63+103C>A (n.63+103C>A) n.521-5288C>A c.76-5288C>A (n.76-5288C>A) c.-153-5288C>A (n.-153-5288C>A) n.566-5288C>A n.580-5288C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839220A>G | CA2658821027 | ABCG8 | c.63+104A>G (n.63+104A>G) n.521-5287A>G c.76-5287A>G (n.76-5287A>G) c.-153-5287A>G (n.-153-5287A>G) n.566-5287A>G n.580-5287A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839221T>A | CA769057061 | ABCG8 | c.63+105T>A (n.63+105T>A) n.521-5286T>A c.76-5286T>A (n.76-5286T>A) c.-153-5286T>A (n.-153-5286T>A) n.566-5286T>A n.580-5286T>A | dbSNP |
2 | g.43839221T>G | CA2658821028 | ABCG8 | c.63+105T>G (n.63+105T>G) n.521-5286T>G c.76-5286T>G (n.76-5286T>G) c.-153-5286T>G (n.-153-5286T>G) n.566-5286T>G n.580-5286T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839221T= | CA2493941363 | ABCG8 | c.63+105T= (n.63+105T=) n.521-5286T= c.76-5286T= (n.76-5286T=) c.-153-5286T= (n.-153-5286T=) n.566-5286T= n.580-5286T= | |
2 | g.43839222C>A | CA2658821030 | ABCG8 | c.63+106C>A (n.63+106C>A) n.521-5285C>A c.76-5285C>A (n.76-5285C>A) c.-153-5285C>A (n.-153-5285C>A) n.566-5285C>A n.580-5285C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839222C= | CA2493941364 | ABCG8 | c.63+106C= (n.63+106C=) n.521-5285C= c.76-5285C= (n.76-5285C=) c.-153-5285C= (n.-153-5285C=) n.566-5285C= n.580-5285C= | |
2 | g.43839222C>T | CA2493941365 | ABCG8 | c.63+106C>T (n.63+106C>T) n.521-5285C>T c.76-5285C>T (n.76-5285C>T) c.-153-5285C>T (n.-153-5285C>T) n.566-5285C>T n.580-5285C>T | dbSNP |
2 | g.43839223A>G | CA2658821031 | ABCG8 | c.63+107A>G (n.63+107A>G) n.521-5284A>G c.76-5284A>G (n.76-5284A>G) c.-153-5284A>G (n.-153-5284A>G) n.566-5284A>G n.580-5284A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839225G>A | CA2699303133 | ABCG8 | c.63+109G>A (n.63+109G>A) n.521-5282G>A c.76-5282G>A (n.76-5282G>A) c.-153-5282G>A (n.-153-5282G>A) n.566-5282G>A n.580-5282G>A | dbSNP |
2 | g.43839225G>C | CA2658821032 | ABCG8 | c.63+109G>C (n.63+109G>C) n.521-5282G>C c.76-5282G>C (n.76-5282G>C) c.-153-5282G>C (n.-153-5282G>C) n.566-5282G>C n.580-5282G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839226C>A | CA2658821034 | ABCG8 | c.63+110C>A (n.63+110C>A) n.521-5281C>A c.76-5281C>A (n.76-5281C>A) c.-153-5281C>A (n.-153-5281C>A) n.566-5281C>A n.580-5281C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839226C= | CA2493941366 | ABCG8 | c.63+110C= (n.63+110C=) n.521-5281C= c.76-5281C= (n.76-5281C=) c.-153-5281C= (n.-153-5281C=) n.566-5281C= n.580-5281C= | |
2 | g.43839226C>T | CA2493941367 | ABCG8 | c.63+110C>T (n.63+110C>T) n.521-5281C>T c.76-5281C>T (n.76-5281C>T) c.-153-5281C>T (n.-153-5281C>T) n.566-5281C>T n.580-5281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839227A>G | CA2502514581 | ABCG8 | c.63+111A>G (n.63+111A>G) n.521-5280A>G c.76-5280A>G (n.76-5280A>G) c.-153-5280A>G (n.-153-5280A>G) n.566-5280A>G n.580-5280A>G | |
2 | g.43839228G>A | CA1029981291 | ABCG8 | c.63+112G>A (n.63+112G>A) n.521-5279G>A c.76-5279G>A (n.76-5279G>A) c.-153-5279G>A (n.-153-5279G>A) n.566-5279G>A n.580-5279G>A | dbSNP |
2 | g.43839228G>C | CA2658821036 | ABCG8 | c.63+112G>C (n.63+112G>C) n.521-5279G>C c.76-5279G>C (n.76-5279G>C) c.-153-5279G>C (n.-153-5279G>C) n.566-5279G>C n.580-5279G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839228G= | CA2493941368 | ABCG8 | c.63+112G= (n.63+112G=) n.521-5279G= c.76-5279G= (n.76-5279G=) c.-153-5279G= (n.-153-5279G=) n.566-5279G= n.580-5279G= | |
2 | g.43839228G>T | CA2740269050 | ABCG8 | c.63+112G>T (n.63+112G>T) n.521-5279G>T c.76-5279G>T (n.76-5279G>T) c.-153-5279G>T (n.-153-5279G>T) n.566-5279G>T n.580-5279G>T | |
2 | g.43839230G>A | CA2749704998 | ABCG8 | c.63+114G>A (n.63+114G>A) n.521-5277G>A c.76-5277G>A (n.76-5277G>A) c.-153-5277G>A (n.-153-5277G>A) n.566-5277G>A n.580-5277G>A | |
2 | g.43839230G>T | CA2658821038 | ABCG8 | c.63+114G>T (n.63+114G>T) n.521-5277G>T c.76-5277G>T (n.76-5277G>T) c.-153-5277G>T (n.-153-5277G>T) n.566-5277G>T n.580-5277G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839231T>A | CA2658821040 | ABCG8 | c.63+115T>A (n.63+115T>A) n.521-5276T>A c.76-5276T>A (n.76-5276T>A) c.-153-5276T>A (n.-153-5276T>A) n.566-5276T>A n.580-5276T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839232G>A | CA2493941370 | ABCG8 | c.63+116G>A (n.63+116G>A) n.521-5275G>A c.76-5275G>A (n.76-5275G>A) c.-153-5275G>A (n.-153-5275G>A) n.566-5275G>A n.580-5275G>A | dbSNP |
2 | g.43839232G= | CA2493941369 | ABCG8 | c.63+116G= (n.63+116G=) n.521-5275G= c.76-5275G= (n.76-5275G=) c.-153-5275G= (n.-153-5275G=) n.566-5275G= n.580-5275G= | |
2 | g.43839232G>T | CA2658821041 | ABCG8 | c.63+116G>T (n.63+116G>T) n.521-5275G>T c.76-5275G>T (n.76-5275G>T) c.-153-5275G>T (n.-153-5275G>T) n.566-5275G>T n.580-5275G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839234G>A | CA2658821047 | ABCG8 | c.63+118G>A (n.63+118G>A) n.521-5273G>A c.76-5273G>A (n.76-5273G>A) c.-153-5273G>A (n.-153-5273G>A) n.566-5273G>A n.580-5273G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839234G>C | CA769057070 | ABCG8 | c.63+118G>C (n.63+118G>C) n.521-5273G>C c.76-5273G>C (n.76-5273G>C) c.-153-5273G>C (n.-153-5273G>C) n.566-5273G>C n.580-5273G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839234G= | CA2493941371 | ABCG8 | c.63+118G= (n.63+118G=) n.521-5273G= c.76-5273G= (n.76-5273G=) c.-153-5273G= (n.-153-5273G=) n.566-5273G= n.580-5273G= | |
2 | g.43839235G>A | CA2658821049 | ABCG8 | c.63+119G>A (n.63+119G>A) n.521-5272G>A c.76-5272G>A (n.76-5272G>A) c.-153-5272G>A (n.-153-5272G>A) n.566-5272G>A n.580-5272G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839235G>C | CA2658821050 | ABCG8 | c.63+119G>C (n.63+119G>C) n.521-5272G>C c.76-5272G>C (n.76-5272G>C) c.-153-5272G>C (n.-153-5272G>C) n.566-5272G>C n.580-5272G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839236A= | CA2493941372 | ABCG8 | c.63+120A= (n.63+120A=) n.521-5271A= c.76-5271A= (n.76-5271A=) c.-153-5271A= (n.-153-5271A=) n.566-5271A= n.580-5271A= | |
2 | g.43839236A>T | CA2493941373 | ABCG8 | c.63+120A>T (n.63+120A>T) n.521-5271A>T c.76-5271A>T (n.76-5271A>T) c.-153-5271A>T (n.-153-5271A>T) n.566-5271A>T n.580-5271A>T | dbSNP |
2 | g.43839237C>A | CA2658821051 | ABCG8 | c.63+121C>A (n.63+121C>A) n.521-5270C>A c.76-5270C>A (n.76-5270C>A) c.-153-5270C>A (n.-153-5270C>A) n.566-5270C>A n.580-5270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839238A= | CA2493941374 | ABCG8 | c.63+122A= (n.63+122A=) n.521-5269A= c.76-5269A= (n.76-5269A=) c.-153-5269A= (n.-153-5269A=) n.566-5269A= n.580-5269A= | |
2 | g.43839238A>G | CA769057074 | ABCG8 | c.63+122A>G (n.63+122A>G) n.521-5269A>G c.76-5269A>G (n.76-5269A>G) c.-153-5269A>G (n.-153-5269A>G) n.566-5269A>G n.580-5269A>G | dbSNP |
2 | g.43839239T>A | CA2493941375 | ABCG8 | c.63+123T>A (n.63+123T>A) n.521-5268T>A c.76-5268T>A (n.76-5268T>A) c.-153-5268T>A (n.-153-5268T>A) n.566-5268T>A n.580-5268T>A | dbSNP |
2 | g.43839239T>C | CA2658821052 | ABCG8 | c.63+123T>C (n.63+123T>C) n.521-5268T>C c.76-5268T>C (n.76-5268T>C) c.-153-5268T>C (n.-153-5268T>C) n.566-5268T>C n.580-5268T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839239T= | CA2493941376 | ABCG8 | c.63+123T= (n.63+123T=) n.521-5268T= c.76-5268T= (n.76-5268T=) c.-153-5268T= (n.-153-5268T=) n.566-5268T= n.580-5268T= | |
2 | g.43839240G>A | CA2658821054 | ABCG8 | c.63+124G>A (n.63+124G>A) n.521-5267G>A c.76-5267G>A (n.76-5267G>A) c.-153-5267G>A (n.-153-5267G>A) n.566-5267G>A n.580-5267G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839240G= | CA2493941377 | ABCG8 | c.63+124G= (n.63+124G=) n.521-5267G= c.76-5267G= (n.76-5267G=) c.-153-5267G= (n.-153-5267G=) n.566-5267G= n.580-5267G= | |
2 | g.43839240G>T | CA532280684 | ABCG8 | c.63+124G>T (n.63+124G>T) n.521-5267G>T c.76-5267G>T (n.76-5267G>T) c.-153-5267G>T (n.-153-5267G>T) n.566-5267G>T n.580-5267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |