Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43839105delCA2658820812ABCG8c.52del (p.Gln18ArgfsTer?)
n.521-5402del
c.76-5402del (n.76-5402del)
c.-153-5402del (n.-153-5402del)
n.566-5402del
n.580-5402del
 gnomAD v4
2g.43839104_43839116dupCA2658820814ABCG8c.51_63dup (p.Gly22ProfsTer9)
n.521-5403_521-5391dup
c.76-5403_76-5391dup (n.76-5403_76-5391dup)
c.-153-5403_-153-5391dup (n.-153-5403_-153-5391dup)
n.566-5403_566-5391dup
n.580-5403_580-5391dup
 gnomAD v4
2g.43839105C>ACA346662580ABCG8c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.521-5402C>A
c.76-5402C>A (n.76-5402C>A)
c.-153-5402C>A (n.-153-5402C>A)
n.566-5402C>A
n.580-5402C>A
 gnomAD v4
2g.43839105C>GCA346662582ABCG8c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.521-5402C>G
c.76-5402C>G (n.76-5402C>G)
c.-153-5402C>G (n.-153-5402C>G)
n.566-5402C>G
n.580-5402C>G
2g.43839105C>TCA346662585ABCG8c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.521-5402C>T
c.76-5402C>T (n.76-5402C>T)
c.-153-5402C>T (n.-153-5402C>T)
n.566-5402C>T
n.580-5402C>T
 ClinVar
2g.43839106A>CCA346662589ABCG8c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.521-5401A>C
c.76-5401A>C (n.76-5401A>C)
c.-153-5401A>C (n.-153-5401A>C)
n.566-5401A>C
n.580-5401A>C
2g.43839106A>GCA346662591ABCG8c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.521-5401A>G
c.76-5401A>G (n.76-5401A>G)
c.-153-5401A>G (n.-153-5401A>G)
n.566-5401A>G
n.580-5401A>G
2g.43839106A>TCA346662593ABCG8c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.521-5401A>T
c.76-5401A>T (n.76-5401A>T)
c.-153-5401A>T (n.-153-5401A>T)
n.566-5401A>T
n.580-5401A>T
 gnomAD v4
2g.43839107G>ACA425749401ABCG8c.54G>A (p.Gln18=)
n.521-5400G>A
c.76-5400G>A (n.76-5400G>A)
c.-153-5400G>A (n.-153-5400G>A)
n.566-5400G>A
n.580-5400G>A
2g.43839107G>CCA346662595ABCG8c.54G>C (p.Gln18His)
n.521-5400G>C
c.76-5400G>C (n.76-5400G>C)
c.-153-5400G>C (n.-153-5400G>C)
n.566-5400G>C
n.580-5400G>C
 gnomAD v4
2g.43839107G>TCA346662597ABCG8c.54G>T (p.Gln18His)
n.521-5400G>T
c.76-5400G>T (n.76-5400G>T)
c.-153-5400G>T (n.-153-5400G>T)
n.566-5400G>T
n.580-5400G>T
 gnomAD v4
2g.43839108G>ACA346662599ABCG8c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.521-5399G>A
c.76-5399G>A (n.76-5399G>A)
c.-153-5399G>A (n.-153-5399G>A)
n.566-5399G>A
n.580-5399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839108G>CCA117156ABCG8c.55G>C (p.Asp19His)
n.521-5399G>C
c.76-5399G>C (n.76-5399G>C)
c.-153-5399G>C (n.-153-5399G>C)
n.566-5399G>C
n.580-5399G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839108G=CA2493941301ABCG8c.55G= (p.Asp19=)
n.521-5399G=
c.76-5399G= (n.76-5399G=)
c.-153-5399G= (n.-153-5399G=)
n.566-5399G=
n.580-5399G=
2g.43839108G>TCA346662601ABCG8c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.521-5399G>T
c.76-5399G>T (n.76-5399G>T)
c.-153-5399G>T (n.-153-5399G>T)
n.566-5399G>T
n.580-5399G>T
2g.43839108_43839114delCA2658820825ABCG8c.55_61del (p.Asp19ArgfsTer?)
n.521-5399_521-5393del
c.76-5399_76-5393del (n.76-5399_76-5393del)
c.-153-5399_-153-5393del (n.-153-5399_-153-5393del)
n.566-5399_566-5393del
n.580-5399_580-5393del
 gnomAD v4
2g.43839109A>CCA346662605ABCG8c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.521-5398A>C
c.76-5398A>C (n.76-5398A>C)
c.-153-5398A>C (n.-153-5398A>C)
n.566-5398A>C
n.580-5398A>C
2g.43839109A>GCA346662607ABCG8c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.521-5398A>G
c.76-5398A>G (n.76-5398A>G)
c.-153-5398A>G (n.-153-5398A>G)
n.566-5398A>G
n.580-5398A>G
2g.43839109A>TCA346662609ABCG8c.56A>T (p.Asp19Val)
n.521-5398A>T
c.76-5398A>T (n.76-5398A>T)
c.-153-5398A>T (n.-153-5398A>T)
n.566-5398A>T
n.580-5398A>T
2g.43839110T>ACA346662613ABCG8c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.521-5397T>A
c.76-5397T>A (n.76-5397T>A)
c.-153-5397T>A (n.-153-5397T>A)
n.566-5397T>A
n.580-5397T>A
2g.43839110T>CCA425749414ABCG8c.57T>C (p.Asp19=)
n.521-5397T>C
c.76-5397T>C (n.76-5397T>C)
c.-153-5397T>C (n.-153-5397T>C)
n.566-5397T>C
n.580-5397T>C
2g.43839110T>GCA346662615ABCG8c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.521-5397T>G
c.76-5397T>G (n.76-5397T>G)
c.-153-5397T>G (n.-153-5397T>G)
n.566-5397T>G
n.580-5397T>G
 gnomAD v4
2g.43839111A>CCA346662618ABCG8c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.521-5396A>C
c.76-5396A>C (n.76-5396A>C)
c.-153-5396A>C (n.-153-5396A>C)
n.566-5396A>C
n.580-5396A>C
2g.43839111A>GCA346662620ABCG8c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.521-5396A>G
c.76-5396A>G (n.76-5396A>G)
c.-153-5396A>G (n.-153-5396A>G)
n.566-5396A>G
n.580-5396A>G
2g.43839111A>TCA346662621ABCG8c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.521-5396A>T
c.76-5396A>T (n.76-5396A>T)
c.-153-5396A>T (n.-153-5396A>T)
n.566-5396A>T
n.580-5396A>T
2g.43839112C>ACA346662625ABCG8c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.521-5395C>A
c.76-5395C>A (n.76-5395C>A)
c.-153-5395C>A (n.-153-5395C>A)
n.566-5395C>A
n.580-5395C>A
 gnomAD v4
2g.43839112C>GCA346662627ABCG8c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.521-5395C>G
c.76-5395C>G (n.76-5395C>G)
c.-153-5395C>G (n.-153-5395C>G)
n.566-5395C>G
n.580-5395C>G
2g.43839112C>TCA346662629ABCG8c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.521-5395C>T
c.76-5395C>T (n.76-5395C>T)
c.-153-5395C>T (n.-153-5395C>T)
n.566-5395C>T
n.580-5395C>T
 gnomAD v4
2g.43839113C>ACA425749424ABCG8c.60C>A (p.Thr20=)
n.521-5394C>A
c.76-5394C>A (n.76-5394C>A)
c.-153-5394C>A (n.-153-5394C>A)
n.566-5394C>A
n.580-5394C>A
 gnomAD v4
2g.43839113C=CA2493941303ABCG8c.60C= (p.Thr20=)
n.521-5394C=
c.76-5394C= (n.76-5394C=)
c.-153-5394C= (n.-153-5394C=)
n.566-5394C=
n.580-5394C=
2g.43839113C>GCA425749425ABCG8c.60C>G (p.Thr20=)
n.521-5394C>G
c.76-5394C>G (n.76-5394C>G)
c.-153-5394C>G (n.-153-5394C>G)
n.566-5394C>G
n.580-5394C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839113C>TCA425749427ABCG8c.60C>T (p.Thr20=)
n.521-5394C>T
c.76-5394C>T (n.76-5394C>T)
c.-153-5394C>T (n.-153-5394C>T)
n.566-5394C>T
n.580-5394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839113_43839167delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAACA2493941302ABCG8c.60_63+51delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
n.521-5394_521-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
c.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA)
c.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA)
n.566-5394_566-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
n.580-5394_580-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
2g.43839114T>ACA346662636ABCG8c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.521-5393T>A
c.76-5393T>A (n.76-5393T>A)
c.-153-5393T>A (n.-153-5393T>A)
n.566-5393T>A
n.580-5393T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839114T>CCA346662634ABCG8c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.521-5393T>C
c.76-5393T>C (n.76-5393T>C)
c.-153-5393T>C (n.-153-5393T>C)
n.566-5393T>C
n.580-5393T>C
2g.43839114T>GCA346662631ABCG8c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.521-5393T>G
c.76-5393T>G (n.76-5393T>G)
c.-153-5393T>G (n.-153-5393T>G)
n.566-5393T>G
n.580-5393T>G
2g.43839116_43839169delCA532280643ABCG8c.63_63+53del
n.521-5391_521-5338del
c.76-5391_76-5338del (n.76-5391_76-5338del)
c.-153-5391_-153-5338del (n.-153-5391_-153-5338del)
n.566-5391_566-5338del
n.580-5391_580-5338del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839115C>ACA346662638ABCG8c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.521-5392C>A
c.76-5392C>A (n.76-5392C>A)
c.-153-5392C>A (n.-153-5392C>A)
n.566-5392C>A
n.580-5392C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839115C=CA2493941304ABCG8c.62C= (p.Ser21=)
n.521-5392C=
c.76-5392C= (n.76-5392C=)
c.-153-5392C= (n.-153-5392C=)
n.566-5392C=
n.580-5392C=
2g.43839115C>GCA346662640ABCG8c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.521-5392C>G
c.76-5392C>G (n.76-5392C>G)
c.-153-5392C>G (n.-153-5392C>G)
n.566-5392C>G
n.580-5392C>G
2g.43839115C>TCA1636859ABCG8c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.521-5392C>T
c.76-5392C>T (n.76-5392C>T)
c.-153-5392C>T (n.-153-5392C>T)
n.566-5392C>T
n.580-5392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839116G>ACA1636860ABCG8c.63G>A (p.Ser21=)
n.521-5391G>A
c.76-5391G>A (n.76-5391G>A)
c.-153-5391G>A (n.-153-5391G>A)
n.566-5391G>A
n.580-5391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839116G>CCA425749436ABCG8c.63G>C (p.Ser21=)
n.521-5391G>C
c.76-5391G>C (n.76-5391G>C)
c.-153-5391G>C (n.-153-5391G>C)
n.566-5391G>C
n.580-5391G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839116G=CA2493941305ABCG8c.63G= (p.Ser21=)
n.521-5391G=
c.76-5391G= (n.76-5391G=)
c.-153-5391G= (n.-153-5391G=)
n.566-5391G=
n.580-5391G=
2g.43839116G>TCA425749439ABCG8c.63G>T (p.Ser21=)
n.521-5391G>T
c.76-5391G>T (n.76-5391G>T)
c.-153-5391G>T (n.-153-5391G>T)
n.566-5391G>T
n.580-5391G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839117G>ACA346662646ABCG8c.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.521-5390G>A
c.76-5390G>A (n.76-5390G>A)
c.-153-5390G>A (n.-153-5390G>A)
n.566-5390G>A
n.580-5390G>A
 gnomAD v4
2g.43839117G>CCA346662647ABCG8c.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.521-5390G>C
c.76-5390G>C (n.76-5390G>C)
c.-153-5390G>C (n.-153-5390G>C)
n.566-5390G>C
n.580-5390G>C
2g.43839117G>TCA346662650ABCG8c.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.521-5390G>T
c.76-5390G>T (n.76-5390G>T)
c.-153-5390G>T (n.-153-5390G>T)
n.566-5390G>T
n.580-5390G>T
2g.43839118T>ACA346662652ABCG8c.63+2T>A (n.63+2T>A)
n.521-5389T>A
c.76-5389T>A (n.76-5389T>A)
c.-153-5389T>A (n.-153-5389T>A)
n.566-5389T>A
n.580-5389T>A
2g.43839118T>CCA346662654ABCG8c.63+2T>C (n.63+2T>C)
n.521-5389T>C
c.76-5389T>C (n.76-5389T>C)
c.-153-5389T>C (n.-153-5389T>C)
n.566-5389T>C
n.580-5389T>C
 gnomAD v4
2g.43839118T>GCA346662657ABCG8c.63+2T>G (n.63+2T>G)
n.521-5389T>G
c.76-5389T>G (n.76-5389T>G)
c.-153-5389T>G (n.-153-5389T>G)
n.566-5389T>G
n.580-5389T>G
2g.43839119G>TCA2596914221ABCG8c.63+3G>T (n.63+3G>T)
n.521-5388G>T
c.76-5388G>T (n.76-5388G>T)
c.-153-5388G>T (n.-153-5388G>T)
n.566-5388G>T
n.580-5388G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839121G>ACA532280646ABCG8c.63+5G>A (n.63+5G>A)
n.521-5386G>A
c.76-5386G>A (n.76-5386G>A)
c.-153-5386G>A (n.-153-5386G>A)
n.566-5386G>A
n.580-5386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839121G=CA2493941306ABCG8c.63+5G= (n.63+5G=)
n.521-5386G=
c.76-5386G= (n.76-5386G=)
c.-153-5386G= (n.-153-5386G=)
n.566-5386G=
n.580-5386G=
2g.43839122T>ACA2749704994ABCG8c.63+6T>A (n.63+6T>A)
n.521-5385T>A
c.76-5385T>A (n.76-5385T>A)
c.-153-5385T>A (n.-153-5385T>A)
n.566-5385T>A
n.580-5385T>A
2g.43839122T>GCA46426945ABCG8c.63+6T>G (n.63+6T>G)
n.521-5385T>G
c.76-5385T>G (n.76-5385T>G)
c.-153-5385T>G (n.-153-5385T>G)
n.566-5385T>G
n.580-5385T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839122T=CA2493941307ABCG8c.63+6T= (n.63+6T=)
n.521-5385T=
c.76-5385T= (n.76-5385T=)
c.-153-5385T= (n.-153-5385T=)
n.566-5385T=
n.580-5385T=
2g.43839123G>ACA2658820862ABCG8c.63+7G>A (n.63+7G>A)
n.521-5384G>A
c.76-5384G>A (n.76-5384G>A)
c.-153-5384G>A (n.-153-5384G>A)
n.566-5384G>A
n.580-5384G>A
 gnomAD v4
2g.43839123G>CCA2658820861ABCG8c.63+7G>C (n.63+7G>C)
n.521-5384G>C
c.76-5384G>C (n.76-5384G>C)
c.-153-5384G>C (n.-153-5384G>C)
n.566-5384G>C
n.580-5384G>C
 gnomAD v4
2g.43839123G>TCA2658820860ABCG8c.63+7G>T (n.63+7G>T)
n.521-5384G>T
c.76-5384G>T (n.76-5384G>T)
c.-153-5384G>T (n.-153-5384G>T)
n.566-5384G>T
n.580-5384G>T
 gnomAD v4
2g.43839124A=CA2493941308ABCG8c.63+8A= (n.63+8A=)
n.521-5383A=
c.76-5383A= (n.76-5383A=)
c.-153-5383A= (n.-153-5383A=)
n.566-5383A=
n.580-5383A=
2g.43839124A>GCA2493941309ABCG8c.63+8A>G (n.63+8A>G)
n.521-5383A>G
c.76-5383A>G (n.76-5383A>G)
c.-153-5383A>G (n.-153-5383A>G)
n.566-5383A>G
n.580-5383A>G
 dbSNP
2g.43839124A>TCA2658820864ABCG8c.63+8A>T (n.63+8A>T)
n.521-5383A>T
c.76-5383A>T (n.76-5383A>T)
c.-153-5383A>T (n.-153-5383A>T)
n.566-5383A>T
n.580-5383A>T
 gnomAD v4
2g.43839125G>ACA2576953587ABCG8c.63+9G>A (n.63+9G>A)
n.521-5382G>A
c.76-5382G>A (n.76-5382G>A)
c.-153-5382G>A (n.-153-5382G>A)
n.566-5382G>A
n.580-5382G>A
 gnomAD v4
2g.43839125G>CCA532280648ABCG8c.63+9G>C (n.63+9G>C)
n.521-5382G>C
c.76-5382G>C (n.76-5382G>C)
c.-153-5382G>C (n.-153-5382G>C)
n.566-5382G>C
n.580-5382G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839125G=CA2493941310ABCG8c.63+9G= (n.63+9G=)
n.521-5382G=
c.76-5382G= (n.76-5382G=)
c.-153-5382G= (n.-153-5382G=)
n.566-5382G=
n.580-5382G=
2g.43839125G>TCA2658820868ABCG8c.63+9G>T (n.63+9G>T)
n.521-5382G>T
c.76-5382G>T (n.76-5382G>T)
c.-153-5382G>T (n.-153-5382G>T)
n.566-5382G>T
n.580-5382G>T
 gnomAD v4
2g.43839126delCA2658820870ABCG8c.63+10del (n.63+10del)
n.521-5381del
c.76-5381del (n.76-5381del)
c.-153-5381del (n.-153-5381del)
n.566-5381del
n.580-5381del
 gnomAD v4
2g.43839126C>ACA2658820871ABCG8c.63+10C>A (n.63+10C>A)
n.521-5381C>A
c.76-5381C>A (n.76-5381C>A)
c.-153-5381C>A (n.-153-5381C>A)
n.566-5381C>A
n.580-5381C>A
 gnomAD v4
2g.43839127A>GCA2576953589ABCG8c.63+11A>G (n.63+11A>G)
n.521-5380A>G
c.76-5380A>G (n.76-5380A>G)
c.-153-5380A>G (n.-153-5380A>G)
n.566-5380A>G
n.580-5380A>G
 gnomAD v4
2g.43839128A=CA2493941311ABCG8c.63+12A= (n.63+12A=)
n.521-5379A=
c.76-5379A= (n.76-5379A=)
c.-153-5379A= (n.-153-5379A=)
n.566-5379A=
n.580-5379A=
2g.43839128A>GCA532280650ABCG8c.63+12A>G (n.63+12A>G)
n.521-5379A>G
c.76-5379A>G (n.76-5379A>G)
c.-153-5379A>G (n.-153-5379A>G)
n.566-5379A>G
n.580-5379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839129T>CCA2658820875ABCG8c.63+13T>C (n.63+13T>C)
n.521-5378T>C
c.76-5378T>C (n.76-5378T>C)
c.-153-5378T>C (n.-153-5378T>C)
n.566-5378T>C
n.580-5378T>C
 gnomAD v4
2g.43839129_43839131delinsTGGCA2493941312ABCG8c.63+13_63+15delinsTGG (n.63+13_63+15delinsTGG)
n.521-5378_521-5376delinsTGG
c.76-5378_76-5376delinsTGG (n.76-5378_76-5376delinsTGG)
c.-153-5378_-153-5376delinsTGG (n.-153-5378_-153-5376delinsTGG)
n.566-5378_566-5376delinsTGG
n.580-5378_580-5376delinsTGG
2g.43839130G>ACA2658820877ABCG8c.63+14G>A (n.63+14G>A)
n.521-5377G>A
c.76-5377G>A (n.76-5377G>A)
c.-153-5377G>A (n.-153-5377G>A)
n.566-5377G>A
n.580-5377G>A
 gnomAD v4
2g.43839130G>CCA646870851ABCG8c.63+14G>C (n.63+14G>C)
n.521-5377G>C
c.76-5377G>C (n.76-5377G>C)
c.-153-5377G>C (n.-153-5377G>C)
n.566-5377G>C
n.580-5377G>C
 COSMIC
2g.43839130G>TCA2658820879ABCG8c.63+14G>T (n.63+14G>T)
n.521-5377G>T
c.76-5377G>T (n.76-5377G>T)
c.-153-5377G>T (n.-153-5377G>T)
n.566-5377G>T
n.580-5377G>T
 gnomAD v4
2g.43839131_43839132delCA1636861ABCG8c.63+15_63+16del (n.63+15_63+16del)
n.521-5376_521-5375del
c.76-5376_76-5375del (n.76-5376_76-5375del)
c.-153-5376_-153-5375del (n.-153-5376_-153-5375del)
n.566-5376_566-5375del
n.580-5376_580-5375del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839131G>CCA532280653ABCG8c.63+15G>C (n.63+15G>C)
n.521-5376G>C
c.76-5376G>C (n.76-5376G>C)
c.-153-5376G>C (n.-153-5376G>C)
n.566-5376G>C
n.580-5376G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839131G=CA2493941313ABCG8c.63+15G= (n.63+15G=)
n.521-5376G=
c.76-5376G= (n.76-5376G=)
c.-153-5376G= (n.-153-5376G=)
n.566-5376G=
n.580-5376G=
2g.43839131G>TCA2658820885ABCG8c.63+15G>T (n.63+15G>T)
n.521-5376G>T
c.76-5376G>T (n.76-5376G>T)
c.-153-5376G>T (n.-153-5376G>T)
n.566-5376G>T
n.580-5376G>T
 gnomAD v4
2g.43839132G>ACA2658820887ABCG8c.63+16G>A (n.63+16G>A)
n.521-5375G>A
c.76-5375G>A (n.76-5375G>A)
c.-153-5375G>A (n.-153-5375G>A)
n.566-5375G>A
n.580-5375G>A
 gnomAD v4
2g.43839133A>GCA2699303069ABCG8c.63+17A>G (n.63+17A>G)
n.521-5374A>G
c.76-5374A>G (n.76-5374A>G)
c.-153-5374A>G (n.-153-5374A>G)
n.566-5374A>G
n.580-5374A>G
 dbSNP
2g.43839134A>GCA2576953590ABCG8c.63+18A>G (n.63+18A>G)
n.521-5373A>G
c.76-5373A>G (n.76-5373A>G)
c.-153-5373A>G (n.-153-5373A>G)
n.566-5373A>G
n.580-5373A>G
2g.43839135G>CCA2658820889ABCG8c.63+19G>C (n.63+19G>C)
n.521-5372G>C
c.76-5372G>C (n.76-5372G>C)
c.-153-5372G>C (n.-153-5372G>C)
n.566-5372G>C
n.580-5372G>C
 gnomAD v4
2g.43839136T>CCA1029981267ABCG8c.63+20T>C (n.63+20T>C)
n.521-5371T>C
c.76-5371T>C (n.76-5371T>C)
c.-153-5371T>C (n.-153-5371T>C)
n.566-5371T>C
n.580-5371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839136T>GCA2699129895ABCG8c.63+20T>G (n.63+20T>G)
n.521-5371T>G
c.76-5371T>G (n.76-5371T>G)
c.-153-5371T>G (n.-153-5371T>G)
n.566-5371T>G
n.580-5371T>G
 dbSNP
2g.43839136T=CA2493941314ABCG8c.63+20T= (n.63+20T=)
n.521-5371T=
c.76-5371T= (n.76-5371T=)
c.-153-5371T= (n.-153-5371T=)
n.566-5371T=
n.580-5371T=
2g.43839137C>ACA2658820890ABCG8c.63+21C>A (n.63+21C>A)
n.521-5370C>A
c.76-5370C>A (n.76-5370C>A)
c.-153-5370C>A (n.-153-5370C>A)
n.566-5370C>A
n.580-5370C>A
 gnomAD v4
2g.43839137C=CA2493941315ABCG8c.63+21C= (n.63+21C=)
n.521-5370C=
c.76-5370C= (n.76-5370C=)
c.-153-5370C= (n.-153-5370C=)
n.566-5370C=
n.580-5370C=
2g.43839137C>GCA2658820891ABCG8c.63+21C>G (n.63+21C>G)
n.521-5370C>G
c.76-5370C>G (n.76-5370C>G)
c.-153-5370C>G (n.-153-5370C>G)
n.566-5370C>G
n.580-5370C>G
 gnomAD v4
2g.43839137C>TCA532280655ABCG8c.63+21C>T (n.63+21C>T)
n.521-5370C>T
c.76-5370C>T (n.76-5370C>T)
c.-153-5370C>T (n.-153-5370C>T)
n.566-5370C>T
n.580-5370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839138G>ACA46426958ABCG8c.63+22G>A (n.63+22G>A)
n.521-5369G>A
c.76-5369G>A (n.76-5369G>A)
c.-153-5369G>A (n.-153-5369G>A)
n.566-5369G>A
n.580-5369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839138G>CCA2658820894ABCG8c.63+22G>C (n.63+22G>C)
n.521-5369G>C
c.76-5369G>C (n.76-5369G>C)
c.-153-5369G>C (n.-153-5369G>C)
n.566-5369G>C
n.580-5369G>C
 gnomAD v4
2g.43839138G=CA2493941316ABCG8c.63+22G= (n.63+22G=)
n.521-5369G=
c.76-5369G= (n.76-5369G=)
c.-153-5369G= (n.-153-5369G=)
n.566-5369G=
n.580-5369G=
2g.43839139G>ACA2658820895ABCG8c.63+23G>A (n.63+23G>A)
n.521-5368G>A
c.76-5368G>A (n.76-5368G>A)
c.-153-5368G>A (n.-153-5368G>A)
n.566-5368G>A
n.580-5368G>A
 gnomAD v4
2g.43839139G>TCA2658820896ABCG8c.63+23G>T (n.63+23G>T)
n.521-5368G>T
c.76-5368G>T (n.76-5368G>T)
c.-153-5368G>T (n.-153-5368G>T)
n.566-5368G>T
n.580-5368G>T
 gnomAD v4
2g.43839140C>TCA2658820899ABCG8c.63+24C>T (n.63+24C>T)
n.521-5367C>T
c.76-5367C>T (n.76-5367C>T)
c.-153-5367C>T (n.-153-5367C>T)
n.566-5367C>T
n.580-5367C>T
 gnomAD v4
2g.43839142delCA2658820898ABCG8c.63+26del (n.63+26del)
n.521-5365del
c.76-5365del (n.76-5365del)
c.-153-5365del (n.-153-5365del)
n.566-5365del
n.580-5365del
 gnomAD v4
2g.43839141_43839143dupCA2658820900ABCG8c.63+25_63+27dup (n.63+25_63+27dup)
n.521-5366_521-5364dup
c.76-5366_76-5364dup (n.76-5366_76-5364dup)
c.-153-5366_-153-5364dup (n.-153-5366_-153-5364dup)
n.566-5366_566-5364dup
n.580-5366_580-5364dup
 gnomAD v4
2g.43839142C>ACA2576953594ABCG8c.63+26C>A (n.63+26C>A)
n.521-5365C>A
c.76-5365C>A (n.76-5365C>A)
c.-153-5365C>A (n.-153-5365C>A)
n.566-5365C>A
n.580-5365C>A
2g.43839142C=CA2493941317ABCG8c.63+26C= (n.63+26C=)
n.521-5365C=
c.76-5365C= (n.76-5365C=)
c.-153-5365C= (n.-153-5365C=)
n.566-5365C=
n.580-5365C=
2g.43839142C>GCA2493941318ABCG8c.63+26C>G (n.63+26C>G)
n.521-5365C>G
c.76-5365C>G (n.76-5365C>G)
c.-153-5365C>G (n.-153-5365C>G)
n.566-5365C>G
n.580-5365C>G
 dbSNP
2g.43839142C>TCA46426967ABCG8c.63+26C>T (n.63+26C>T)
n.521-5365C>T
c.76-5365C>T (n.76-5365C>T)
c.-153-5365C>T (n.-153-5365C>T)
n.566-5365C>T
n.580-5365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839143A>CCA2658820903ABCG8c.63+27A>C (n.63+27A>C)
n.521-5364A>C
c.76-5364A>C (n.76-5364A>C)
c.-153-5364A>C (n.-153-5364A>C)
n.566-5364A>C
n.580-5364A>C
 gnomAD v4
2g.43839144G>ACA769057030ABCG8c.63+28G>A (n.63+28G>A)
n.521-5363G>A
c.76-5363G>A (n.76-5363G>A)
c.-153-5363G>A (n.-153-5363G>A)
n.566-5363G>A
n.580-5363G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839144G=CA2493941319ABCG8c.63+28G= (n.63+28G=)
n.521-5363G=
c.76-5363G= (n.76-5363G=)
c.-153-5363G= (n.-153-5363G=)
n.566-5363G=
n.580-5363G=
2g.43839144G>TCA2749704995ABCG8c.63+28G>T (n.63+28G>T)
n.521-5363G>T
c.76-5363G>T (n.76-5363G>T)
c.-153-5363G>T (n.-153-5363G>T)
n.566-5363G>T
n.580-5363G>T
2g.43839145G>TCA2658820905ABCG8c.63+29G>T (n.63+29G>T)
n.521-5362G>T
c.76-5362G>T (n.76-5362G>T)
c.-153-5362G>T (n.-153-5362G>T)
n.566-5362G>T
n.580-5362G>T
 gnomAD v4
2g.43839146C>ACA2658820906ABCG8c.63+30C>A (n.63+30C>A)
n.521-5361C>A
c.76-5361C>A (n.76-5361C>A)
c.-153-5361C>A (n.-153-5361C>A)
n.566-5361C>A
n.580-5361C>A
 gnomAD v4
2g.43839146C=CA2493941320ABCG8c.63+30C= (n.63+30C=)
n.521-5361C=
c.76-5361C= (n.76-5361C=)
c.-153-5361C= (n.-153-5361C=)
n.566-5361C=
n.580-5361C=
2g.43839146C>TCA2493941321ABCG8c.63+30C>T (n.63+30C>T)
n.521-5361C>T
c.76-5361C>T (n.76-5361C>T)
c.-153-5361C>T (n.-153-5361C>T)
n.566-5361C>T
n.580-5361C>T
 dbSNP
2g.43839147C>ACA532280658ABCG8c.63+31C>A (n.63+31C>A)
n.521-5360C>A
c.76-5360C>A (n.76-5360C>A)
c.-153-5360C>A (n.-153-5360C>A)
n.566-5360C>A
n.580-5360C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839147C=CA2493941322ABCG8c.63+31C= (n.63+31C=)
n.521-5360C=
c.76-5360C= (n.76-5360C=)
c.-153-5360C= (n.-153-5360C=)
n.566-5360C=
n.580-5360C=
2g.43839147C>TCA2658820908ABCG8c.63+31C>T (n.63+31C>T)
n.521-5360C>T
c.76-5360C>T (n.76-5360C>T)
c.-153-5360C>T (n.-153-5360C>T)
n.566-5360C>T
n.580-5360C>T
 gnomAD v4
2g.43839148T>CCA2658820909ABCG8c.63+32T>C (n.63+32T>C)
n.521-5359T>C
c.76-5359T>C (n.76-5359T>C)
c.-153-5359T>C (n.-153-5359T>C)
n.566-5359T>C
n.580-5359T>C
 gnomAD v4
2g.43839148T>GCA2493941324ABCG8c.63+32T>G (n.63+32T>G)
n.521-5359T>G
c.76-5359T>G (n.76-5359T>G)
c.-153-5359T>G (n.-153-5359T>G)
n.566-5359T>G
n.580-5359T>G
 dbSNP
2g.43839148T=CA2493941323ABCG8c.63+32T= (n.63+32T=)
n.521-5359T=
c.76-5359T= (n.76-5359T=)
c.-153-5359T= (n.-153-5359T=)
n.566-5359T=
n.580-5359T=
2g.43839149G>ACA2658820911ABCG8c.63+33G>A (n.63+33G>A)
n.521-5358G>A
c.76-5358G>A (n.76-5358G>A)
c.-153-5358G>A (n.-153-5358G>A)
n.566-5358G>A
n.580-5358G>A
 gnomAD v4
2g.43839149G>CCA2538452982ABCG8c.63+33G>C (n.63+33G>C)
n.521-5358G>C
c.76-5358G>C (n.76-5358G>C)
c.-153-5358G>C (n.-153-5358G>C)
n.566-5358G>C
n.580-5358G>C
 gnomAD v4
2g.43839149G>TCA2576953596ABCG8c.63+33G>T (n.63+33G>T)
n.521-5358G>T
c.76-5358G>T (n.76-5358G>T)
c.-153-5358G>T (n.-153-5358G>T)
n.566-5358G>T
n.580-5358G>T
2g.43839150G>ACA2658820914ABCG8c.63+34G>A (n.63+34G>A)
n.521-5357G>A
c.76-5357G>A (n.76-5357G>A)
c.-153-5357G>A (n.-153-5357G>A)
n.566-5357G>A
n.580-5357G>A
 gnomAD v4
2g.43839150G>TCA2749704996ABCG8c.63+34G>T (n.63+34G>T)
n.521-5357G>T
c.76-5357G>T (n.76-5357G>T)
c.-153-5357G>T (n.-153-5357G>T)
n.566-5357G>T
n.580-5357G>T
2g.43839151delCA2658820916ABCG8c.63+35del (n.63+35del)
n.521-5356del
c.76-5356del (n.76-5356del)
c.-153-5356del (n.-153-5356del)
n.566-5356del
n.580-5356del
 gnomAD v4
2g.43839151T>CCA2576953597ABCG8c.63+35T>C (n.63+35T>C)
n.521-5356T>C
c.76-5356T>C (n.76-5356T>C)
c.-153-5356T>C (n.-153-5356T>C)
n.566-5356T>C
n.580-5356T>C
 gnomAD v4
2g.43839152G>ACA2658820919ABCG8c.63+36G>A (n.63+36G>A)
n.521-5355G>A
c.76-5355G>A (n.76-5355G>A)
c.-153-5355G>A (n.-153-5355G>A)
n.566-5355G>A
n.580-5355G>A
 gnomAD v4
2g.43839152G>TCA2658820918ABCG8c.63+36G>T (n.63+36G>T)
n.521-5355G>T
c.76-5355G>T (n.76-5355G>T)
c.-153-5355G>T (n.-153-5355G>T)
n.566-5355G>T
n.580-5355G>T
 gnomAD v4
2g.43839154delCA2658820920ABCG8c.63+38del (n.63+38del)
n.521-5353del
c.76-5353del (n.76-5353del)
c.-153-5353del (n.-153-5353del)
n.566-5353del
n.580-5353del
 gnomAD v4
2g.43839155_43839157delCA2576953598ABCG8c.63+39_63+41del (n.63+39_63+41del)
n.521-5352_521-5350del
c.76-5352_76-5350del (n.76-5352_76-5350del)
c.-153-5352_-153-5350del (n.-153-5352_-153-5350del)
n.566-5352_566-5350del
n.580-5352_580-5350del
 gnomAD v4
2g.43839154G>ACA46426973ABCG8c.63+38G>A (n.63+38G>A)
n.521-5353G>A
c.76-5353G>A (n.76-5353G>A)
c.-153-5353G>A (n.-153-5353G>A)
n.566-5353G>A
n.580-5353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839154G>CCA2576953599ABCG8c.63+38G>C (n.63+38G>C)
n.521-5353G>C
c.76-5353G>C (n.76-5353G>C)
c.-153-5353G>C (n.-153-5353G>C)
n.566-5353G>C
n.580-5353G>C
 gnomAD v4
2g.43839154G=CA2493941325ABCG8c.63+38G= (n.63+38G=)
n.521-5353G=
c.76-5353G= (n.76-5353G=)
c.-153-5353G= (n.-153-5353G=)
n.566-5353G=
n.580-5353G=
2g.43839154G>TCA2658820930ABCG8c.63+38G>T (n.63+38G>T)
n.521-5353G>T
c.76-5353G>T (n.76-5353G>T)
c.-153-5353G>T (n.-153-5353G>T)
n.566-5353G>T
n.580-5353G>T
 gnomAD v4
2g.43839155C>ACA769057036ABCG8c.63+39C>A (n.63+39C>A)
n.521-5352C>A
c.76-5352C>A (n.76-5352C>A)
c.-153-5352C>A (n.-153-5352C>A)
n.566-5352C>A
n.580-5352C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839155C=CA2493941326ABCG8c.63+39C= (n.63+39C=)
n.521-5352C=
c.76-5352C= (n.76-5352C=)
c.-153-5352C= (n.-153-5352C=)
n.566-5352C=
n.580-5352C=
2g.43839155C>TCA1636862ABCG8c.63+39C>T (n.63+39C>T)
n.521-5352C>T
c.76-5352C>T (n.76-5352C>T)
c.-153-5352C>T (n.-153-5352C>T)
n.566-5352C>T
n.580-5352C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839156G>ACA1636863ABCG8c.63+40G>A (n.63+40G>A)
n.521-5351G>A
c.76-5351G>A (n.76-5351G>A)
c.-153-5351G>A (n.-153-5351G>A)
n.566-5351G>A
n.580-5351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839156G>CCA2493941328ABCG8c.63+40G>C (n.63+40G>C)
n.521-5351G>C
c.76-5351G>C (n.76-5351G>C)
c.-153-5351G>C (n.-153-5351G>C)
n.566-5351G>C
n.580-5351G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839156G=CA2493941327ABCG8c.63+40G= (n.63+40G=)
n.521-5351G=
c.76-5351G= (n.76-5351G=)
c.-153-5351G= (n.-153-5351G=)
n.566-5351G=
n.580-5351G=
2g.43839156G>TCA1636864ABCG8c.63+40G>T (n.63+40G>T)
n.521-5351G>T
c.76-5351G>T (n.76-5351G>T)
c.-153-5351G>T (n.-153-5351G>T)
n.566-5351G>T
n.580-5351G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839158delCA2576953604ABCG8c.63+42del (n.63+42del)
n.521-5349del
c.76-5349del (n.76-5349del)
c.-153-5349del (n.-153-5349del)
n.566-5349del
n.580-5349del
 gnomAD v4
2g.43839157G>ACA2658820940ABCG8c.63+41G>A (n.63+41G>A)
n.521-5350G>A
c.76-5350G>A (n.76-5350G>A)
c.-153-5350G>A (n.-153-5350G>A)
n.566-5350G>A
n.580-5350G>A
 gnomAD v4
2g.43839157G>TCA2658820942ABCG8c.63+41G>T (n.63+41G>T)
n.521-5350G>T
c.76-5350G>T (n.76-5350G>T)
c.-153-5350G>T (n.-153-5350G>T)
n.566-5350G>T
n.580-5350G>T
 gnomAD v4
2g.43839158G>ACA1636865ABCG8c.63+42G>A (n.63+42G>A)
n.521-5349G>A
c.76-5349G>A (n.76-5349G>A)
c.-153-5349G>A (n.-153-5349G>A)
n.566-5349G>A
n.580-5349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839158G=CA2493941329ABCG8c.63+42G= (n.63+42G=)
n.521-5349G=
c.76-5349G= (n.76-5349G=)
c.-153-5349G= (n.-153-5349G=)
n.566-5349G=
n.580-5349G=
2g.43839158G>TCA2658820944ABCG8c.63+42G>T (n.63+42G>T)
n.521-5349G>T
c.76-5349G>T (n.76-5349G>T)
c.-153-5349G>T (n.-153-5349G>T)
n.566-5349G>T
n.580-5349G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839159T>GCA2658820946ABCG8c.63+43T>G (n.63+43T>G)
n.521-5348T>G
c.76-5348T>G (n.76-5348T>G)
c.-153-5348T>G (n.-153-5348T>G)
n.566-5348T>G
n.580-5348T>G
 gnomAD v4
2g.43839161G>ACA2493941331ABCG8c.63+45G>A (n.63+45G>A)
n.521-5346G>A
c.76-5346G>A (n.76-5346G>A)
c.-153-5346G>A (n.-153-5346G>A)
n.566-5346G>A
n.580-5346G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839161G=CA2493941330ABCG8c.63+45G= (n.63+45G=)
n.521-5346G=
c.76-5346G= (n.76-5346G=)
c.-153-5346G= (n.-153-5346G=)
n.566-5346G=
n.580-5346G=
2g.43839162G>CCA2658820950ABCG8c.63+46G>C (n.63+46G>C)
n.521-5345G>C
c.76-5345G>C (n.76-5345G>C)
c.-153-5345G>C (n.-153-5345G>C)
n.566-5345G>C
n.580-5345G>C
 gnomAD v4
2g.43839162_43839166dupCA2658820949ABCG8c.63+46_63+50dup (n.63+46_63+50dup)
n.521-5345_521-5341dup
c.76-5345_76-5341dup (n.76-5345_76-5341dup)
c.-153-5345_-153-5341dup (n.-153-5345_-153-5341dup)
n.566-5345_566-5341dup
n.580-5345_580-5341dup
 gnomAD v4
2g.43839163A=CA2493941332ABCG8c.63+47A= (n.63+47A=)
n.521-5344A=
c.76-5344A= (n.76-5344A=)
c.-153-5344A= (n.-153-5344A=)
n.566-5344A=
n.580-5344A=
2g.43839163A>GCA46426981ABCG8c.63+47A>G (n.63+47A>G)
n.521-5344A>G
c.76-5344A>G (n.76-5344A>G)
c.-153-5344A>G (n.-153-5344A>G)
n.566-5344A>G
n.580-5344A>G
 dbSNP
2g.43839164G=CA2493941333ABCG8c.63+48G= (n.63+48G=)
n.521-5343G=
c.76-5343G= (n.76-5343G=)
c.-153-5343G= (n.-153-5343G=)
n.566-5343G=
n.580-5343G=
2g.43839164G>TCA1636866ABCG8c.63+48G>T (n.63+48G>T)
n.521-5343G>T
c.76-5343G>T (n.76-5343G>T)
c.-153-5343G>T (n.-153-5343G>T)
n.566-5343G>T
n.580-5343G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.43839165A>GCA2658820954ABCG8c.63+49A>G (n.63+49A>G)
n.521-5342A>G
c.76-5342A>G (n.76-5342A>G)
c.-153-5342A>G (n.-153-5342A>G)
n.566-5342A>G
n.580-5342A>G
 gnomAD v4
2g.43839166A>GCA2576953606ABCG8c.63+50A>G (n.63+50A>G)
n.521-5341A>G
c.76-5341A>G (n.76-5341A>G)
c.-153-5341A>G (n.-153-5341A>G)
n.566-5341A>G
n.580-5341A>G
2g.43839166A>TCA2658820955ABCG8c.63+50A>T (n.63+50A>T)
n.521-5341A>T
c.76-5341A>T (n.76-5341A>T)
c.-153-5341A>T (n.-153-5341A>T)
n.566-5341A>T
n.580-5341A>T
 gnomAD v4
2g.43839167A=CA2493941334ABCG8c.63+51A= (n.63+51A=)
n.521-5340A=
c.76-5340A= (n.76-5340A=)
c.-153-5340A= (n.-153-5340A=)
n.566-5340A=
n.580-5340A=
2g.43839167A>GCA46427007ABCG8c.63+51A>G (n.63+51A>G)
n.521-5340A>G
c.76-5340A>G (n.76-5340A>G)
c.-153-5340A>G (n.-153-5340A>G)
n.566-5340A>G
n.580-5340A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839169C=CA2493941335ABCG8c.63+53C= (n.63+53C=)
n.521-5338C=
c.76-5338C= (n.76-5338C=)
c.-153-5338C= (n.-153-5338C=)
n.566-5338C=
n.580-5338C=
2g.43839169C>GCA2749704997ABCG8c.63+53C>G (n.63+53C>G)
n.521-5338C>G
c.76-5338C>G (n.76-5338C>G)
c.-153-5338C>G (n.-153-5338C>G)
n.566-5338C>G
n.580-5338C>G
2g.43839170A=CA2493941336ABCG8c.63+54A= (n.63+54A=)
n.521-5337A=
c.76-5337A= (n.76-5337A=)
c.-153-5337A= (n.-153-5337A=)
n.566-5337A=
n.580-5337A=
2g.43839170A>CCA46427008ABCG8c.63+54A>C (n.63+54A>C)
n.521-5337A>C
c.76-5337A>C (n.76-5337A>C)
c.-153-5337A>C (n.-153-5337A>C)
n.566-5337A>C
n.580-5337A>C
 dbSNP
2g.43839172dupCA532280666ABCG8c.63+56dup (n.63+56dup)
n.521-5335dup
c.76-5335dup (n.76-5335dup)
c.-153-5335dup (n.-153-5335dup)
n.566-5335dup
n.580-5335dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839171A>GCA2658820958ABCG8c.63+55A>G (n.63+55A>G)
n.521-5336A>G
c.76-5336A>G (n.76-5336A>G)
c.-153-5336A>G (n.-153-5336A>G)
n.566-5336A>G
n.580-5336A>G
 gnomAD v4
2g.43839172A=CA2493941337ABCG8c.63+56A= (n.63+56A=)
n.521-5335A=
c.76-5335A= (n.76-5335A=)
c.-153-5335A= (n.-153-5335A=)
n.566-5335A=
n.580-5335A=
2g.43839172A>GCA532280668ABCG8c.63+56A>G (n.63+56A>G)
n.521-5335A>G
c.76-5335A>G (n.76-5335A>G)
c.-153-5335A>G (n.-153-5335A>G)
n.566-5335A>G
n.580-5335A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839173C>ACA2658820960ABCG8c.63+57C>A (n.63+57C>A)
n.521-5334C>A
c.76-5334C>A (n.76-5334C>A)
c.-153-5334C>A (n.-153-5334C>A)
n.566-5334C>A
n.580-5334C>A
 gnomAD v4
2g.43839174C=CA2493941338ABCG8c.63+58C= (n.63+58C=)
n.521-5333C=
c.76-5333C= (n.76-5333C=)
c.-153-5333C= (n.-153-5333C=)
n.566-5333C=
n.580-5333C=
2g.43839174C>GCA532280669ABCG8c.63+58C>G (n.63+58C>G)
n.521-5333C>G
c.76-5333C>G (n.76-5333C>G)
c.-153-5333C>G (n.-153-5333C>G)
n.566-5333C>G
n.580-5333C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839174_43839175insGCA2658820961ABCG8c.63+58_63+59insG (n.63+58_63+59insG)
n.521-5333_521-5332insG
c.76-5333_76-5332insG (n.76-5333_76-5332insG)
c.-153-5333_-153-5332insG (n.-153-5333_-153-5332insG)
n.566-5333_566-5332insG
n.580-5333_580-5332insG
 gnomAD v4
2g.43839177T>CCA532280671ABCG8c.63+61T>C (n.63+61T>C)
n.521-5330T>C
c.76-5330T>C (n.76-5330T>C)
c.-153-5330T>C (n.-153-5330T>C)
n.566-5330T>C
n.580-5330T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839177T=CA2493941339ABCG8c.63+61T= (n.63+61T=)
n.521-5330T=
c.76-5330T= (n.76-5330T=)
c.-153-5330T= (n.-153-5330T=)
n.566-5330T=
n.580-5330T=
2g.43839182_43839183delCA2658820963ABCG8c.63+66_63+67del (n.63+66_63+67del)
n.521-5325_521-5324del
c.76-5325_76-5324del (n.76-5325_76-5324del)
c.-153-5325_-153-5324del (n.-153-5325_-153-5324del)
n.566-5325_566-5324del
n.580-5325_580-5324del
 gnomAD v4
2g.43839178C>ACA2658820968ABCG8c.63+62C>A (n.63+62C>A)
n.521-5329C>A
c.76-5329C>A (n.76-5329C>A)
c.-153-5329C>A (n.-153-5329C>A)
n.566-5329C>A
n.580-5329C>A
 gnomAD v4
2g.43839179T>CCA2493941341ABCG8c.63+63T>C (n.63+63T>C)
n.521-5328T>C
c.76-5328T>C (n.76-5328T>C)
c.-153-5328T>C (n.-153-5328T>C)
n.566-5328T>C
n.580-5328T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839179T=CA2493941340ABCG8c.63+63T= (n.63+63T=)
n.521-5328T=
c.76-5328T= (n.76-5328T=)
c.-153-5328T= (n.-153-5328T=)
n.566-5328T=
n.580-5328T=
2g.43839180C=CA2493941342ABCG8c.63+64C= (n.63+64C=)
n.521-5327C=
c.76-5327C= (n.76-5327C=)
c.-153-5327C= (n.-153-5327C=)
n.566-5327C=
n.580-5327C=
2g.43839180C>GCA2493941343ABCG8c.63+64C>G (n.63+64C>G)
n.521-5327C>G
c.76-5327C>G (n.76-5327C>G)
c.-153-5327C>G (n.-153-5327C>G)
n.566-5327C>G
n.580-5327C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839180C>TCA2576953609ABCG8c.63+64C>T (n.63+64C>T)
n.521-5327C>T
c.76-5327C>T (n.76-5327C>T)
c.-153-5327C>T (n.-153-5327C>T)
n.566-5327C>T
n.580-5327C>T
 gnomAD v4
2g.43839181T>ACA2658820971ABCG8c.63+65T>A (n.63+65T>A)
n.521-5326T>A
c.76-5326T>A (n.76-5326T>A)
c.-153-5326T>A (n.-153-5326T>A)
n.566-5326T>A
n.580-5326T>A
 gnomAD v4
2g.43839182C>ACA2493941345ABCG8c.63+66C>A (n.63+66C>A)
n.521-5325C>A
c.76-5325C>A (n.76-5325C>A)
c.-153-5325C>A (n.-153-5325C>A)
n.566-5325C>A
n.580-5325C>A
 dbSNP
2g.43839182C=CA2493941344ABCG8c.63+66C= (n.63+66C=)
n.521-5325C=
c.76-5325C= (n.76-5325C=)
c.-153-5325C= (n.-153-5325C=)
n.566-5325C=
n.580-5325C=
2g.43839184_43839185delinsTCCA2493941346ABCG8c.63+68_63+69delinsTC (n.63+68_63+69delinsTC)
n.521-5323_521-5322delinsTC
c.76-5323_76-5322delinsTC (n.76-5323_76-5322delinsTC)
c.-153-5323_-153-5322delinsTC (n.-153-5323_-153-5322delinsTC)
n.566-5323_566-5322delinsTC
n.580-5323_580-5322delinsTC
2g.43839185C>ACA2576953612ABCG8c.63+69C>A (n.63+69C>A)
n.521-5322C>A
c.76-5322C>A (n.76-5322C>A)
c.-153-5322C>A (n.-153-5322C>A)
n.566-5322C>A
n.580-5322C>A
 gnomAD v4
2g.43839185C=CA2493941348ABCG8c.63+69C= (n.63+69C=)
n.521-5322C=
c.76-5322C= (n.76-5322C=)
c.-153-5322C= (n.-153-5322C=)
n.566-5322C=
n.580-5322C=
2g.43839185C>TCA46427009ABCG8c.63+69C>T (n.63+69C>T)
n.521-5322C>T
c.76-5322C>T (n.76-5322C>T)
c.-153-5322C>T (n.-153-5322C>T)
n.566-5322C>T
n.580-5322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839187delCA2493941347ABCG8c.63+71del (n.63+71del)
n.521-5320del
c.76-5320del (n.76-5320del)
c.-153-5320del (n.-153-5320del)
n.566-5320del
n.580-5320del
 dbSNP
2g.43839186C>ACA2493941350ABCG8c.63+70C>A (n.63+70C>A)
n.521-5321C>A
c.76-5321C>A (n.76-5321C>A)
c.-153-5321C>A (n.-153-5321C>A)
n.566-5321C>A
n.580-5321C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839186C=CA2493941349ABCG8c.63+70C= (n.63+70C=)
n.521-5321C=
c.76-5321C= (n.76-5321C=)
c.-153-5321C= (n.-153-5321C=)
n.566-5321C=
n.580-5321C=
2g.43839187C>ACA532280672ABCG8c.63+71C>A (n.63+71C>A)
n.521-5320C>A
c.76-5320C>A (n.76-5320C>A)
c.-153-5320C>A (n.-153-5320C>A)
n.566-5320C>A
n.580-5320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839187C=CA2493941351ABCG8c.63+71C= (n.63+71C=)
n.521-5320C=
c.76-5320C= (n.76-5320C=)
c.-153-5320C= (n.-153-5320C=)
n.566-5320C=
n.580-5320C=
2g.43839187C>TCA2576953613ABCG8c.63+71C>T (n.63+71C>T)
n.521-5320C>T
c.76-5320C>T (n.76-5320C>T)
c.-153-5320C>T (n.-153-5320C>T)
n.566-5320C>T
n.580-5320C>T
 gnomAD v4
2g.43839188T>CCA2658820975ABCG8c.63+72T>C (n.63+72T>C)
n.521-5319T>C
c.76-5319T>C (n.76-5319T>C)
c.-153-5319T>C (n.-153-5319T>C)
n.566-5319T>C
n.580-5319T>C
 gnomAD v4
2g.43839188T>GCA2576953614ABCG8c.63+72T>G (n.63+72T>G)
n.521-5319T>G
c.76-5319T>G (n.76-5319T>G)
c.-153-5319T>G (n.-153-5319T>G)
n.566-5319T>G
n.580-5319T>G
2g.43839189C>ACA2576953615ABCG8c.63+73C>A (n.63+73C>A)
n.521-5318C>A
c.76-5318C>A (n.76-5318C>A)
c.-153-5318C>A (n.-153-5318C>A)
n.566-5318C>A
n.580-5318C>A
 gnomAD v4
2g.43839189C>GCA2576953616ABCG8c.63+73C>G (n.63+73C>G)
n.521-5318C>G
c.76-5318C>G (n.76-5318C>G)
c.-153-5318C>G (n.-153-5318C>G)
n.566-5318C>G
n.580-5318C>G
 gnomAD v4
2g.43839190delCA2520628559ABCG8c.63+74del (n.63+74del)
n.521-5317del
c.76-5317del (n.76-5317del)
c.-153-5317del (n.-153-5317del)
n.566-5317del
n.580-5317del
2g.43839190A=CA2493941352ABCG8c.63+74A= (n.63+74A=)
n.521-5317A=
c.76-5317A= (n.76-5317A=)
c.-153-5317A= (n.-153-5317A=)
n.566-5317A=
n.580-5317A=
2g.43839190A>GCA532280675ABCG8c.63+74A>G (n.63+74A>G)
n.521-5317A>G
c.76-5317A>G (n.76-5317A>G)
c.-153-5317A>G (n.-153-5317A>G)
n.566-5317A>G
n.580-5317A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839192delCA2658820978ABCG8c.63+76del (n.63+76del)
n.521-5315del
c.76-5315del (n.76-5315del)
c.-153-5315del (n.-153-5315del)
n.566-5315del
n.580-5315del
 gnomAD v4
2g.43839192G=CA2493941353ABCG8c.63+76G= (n.63+76G=)
n.521-5315G=
c.76-5315G= (n.76-5315G=)
c.-153-5315G= (n.-153-5315G=)
n.566-5315G=
n.580-5315G=
2g.43839192G>TCA2493941354ABCG8c.63+76G>T (n.63+76G>T)
n.521-5315G>T
c.76-5315G>T (n.76-5315G>T)
c.-153-5315G>T (n.-153-5315G>T)
n.566-5315G>T
n.580-5315G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839194G>TCA2658820979ABCG8c.63+78G>T (n.63+78G>T)
n.521-5313G>T
c.76-5313G>T (n.76-5313G>T)
c.-153-5313G>T (n.-153-5313G>T)
n.566-5313G>T
n.580-5313G>T
 gnomAD v4
2g.43839195C>ACA2658820980ABCG8c.63+79C>A (n.63+79C>A)
n.521-5312C>A
c.76-5312C>A (n.76-5312C>A)
c.-153-5312C>A (n.-153-5312C>A)
n.566-5312C>A
n.580-5312C>A
 gnomAD v4
2g.43839195C>TCA2658820981ABCG8c.63+79C>T (n.63+79C>T)
n.521-5312C>T
c.76-5312C>T (n.76-5312C>T)
c.-153-5312C>T (n.-153-5312C>T)
n.566-5312C>T
n.580-5312C>T
 gnomAD v4
2g.43839197T>CCA2658820982ABCG8c.63+81T>C (n.63+81T>C)
n.521-5310T>C
c.76-5310T>C (n.76-5310T>C)
c.-153-5310T>C (n.-153-5310T>C)
n.566-5310T>C
n.580-5310T>C
 gnomAD v4
2g.43839199C>ACA2576953618ABCG8c.63+83C>A (n.63+83C>A)
n.521-5308C>A
c.76-5308C>A (n.76-5308C>A)
c.-153-5308C>A (n.-153-5308C>A)
n.566-5308C>A
n.580-5308C>A
2g.43839201G>ACA2658820983ABCG8c.63+85G>A (n.63+85G>A)
n.521-5306G>A
c.76-5306G>A (n.76-5306G>A)
c.-153-5306G>A (n.-153-5306G>A)
n.566-5306G>A
n.580-5306G>A
 gnomAD v4
2g.43839201G>TCA2658820984ABCG8c.63+85G>T (n.63+85G>T)
n.521-5306G>T
c.76-5306G>T (n.76-5306G>T)
c.-153-5306G>T (n.-153-5306G>T)
n.566-5306G>T
n.580-5306G>T
 gnomAD v4
2g.43839203C>ACA2576953619ABCG8c.63+87C>A (n.63+87C>A)
n.521-5304C>A
c.76-5304C>A (n.76-5304C>A)
c.-153-5304C>A (n.-153-5304C>A)
n.566-5304C>A
n.580-5304C>A
 gnomAD v4
2g.43839203C=CA2493941355ABCG8c.63+87C= (n.63+87C=)
n.521-5304C=
c.76-5304C= (n.76-5304C=)
c.-153-5304C= (n.-153-5304C=)
n.566-5304C=
n.580-5304C=
2g.43839203C>GCA769057053ABCG8c.63+87C>G (n.63+87C>G)
n.521-5304C>G
c.76-5304C>G (n.76-5304C>G)
c.-153-5304C>G (n.-153-5304C>G)
n.566-5304C>G
n.580-5304C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839204C>ACA2576953620ABCG8c.63+88C>A (n.63+88C>A)
n.521-5303C>A
c.76-5303C>A (n.76-5303C>A)
c.-153-5303C>A (n.-153-5303C>A)
n.566-5303C>A
n.580-5303C>A
 gnomAD v4
2g.43839204C>TCA2658820988ABCG8c.63+88C>T (n.63+88C>T)
n.521-5303C>T
c.76-5303C>T (n.76-5303C>T)
c.-153-5303C>T (n.-153-5303C>T)
n.566-5303C>T
n.580-5303C>T
 gnomAD v4
2g.43839204_43839205insGGGCA2658820990ABCG8c.63+88_63+89insGGG (n.63+88_63+89insGGG)
n.521-5303_521-5302insGGG
c.76-5303_76-5302insGGG (n.76-5303_76-5302insGGG)
c.-153-5303_-153-5302insGGG (n.-153-5303_-153-5302insGGG)
n.566-5303_566-5302insGGG
n.580-5303_580-5302insGGG
 gnomAD v4
2g.43839205T>CCA2658820991ABCG8c.63+89T>C (n.63+89T>C)
n.521-5302T>C
c.76-5302T>C (n.76-5302T>C)
c.-153-5302T>C (n.-153-5302T>C)
n.566-5302T>C
n.580-5302T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched