Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43839033_43839040delCA2658820631ABCG8c.-21_-14del (n.-21_-14del)
n.521-5474_521-5467del
c.76-5474_76-5467del (n.76-5474_76-5467del)
c.-153-5474_-153-5467del (n.-153-5474_-153-5467del)
n.566-5474_566-5467del
n.580-5474_580-5467del
 gnomAD v4
2g.43839038C>ACA2658820651ABCG8c.-16C>A (n.-16C>A)
n.521-5469C>A
c.76-5469C>A (n.76-5469C>A)
c.-153-5469C>A (n.-153-5469C>A)
n.566-5469C>A
n.580-5469C>A
 gnomAD v4
2g.43839038C=CA2493941254ABCG8c.-16C= (n.-16C=)
n.521-5469C=
c.76-5469C= (n.76-5469C=)
c.-153-5469C= (n.-153-5469C=)
n.566-5469C=
n.580-5469C=
2g.43839038C>TCA46426816ABCG8c.-16C>T (n.-16C>T)
n.521-5469C>T
c.76-5469C>T (n.76-5469C>T)
c.-153-5469C>T (n.-153-5469C>T)
n.566-5469C>T
n.580-5469C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839039A=CA2493941255ABCG8c.-15A= (n.-15A=)
n.521-5468A=
c.76-5468A= (n.76-5468A=)
c.-153-5468A= (n.-153-5468A=)
n.566-5468A=
n.580-5468A=
2g.43839039A>CCA1636849ABCG8c.-15A>C (n.-15A>C)
n.521-5468A>C
c.76-5468A>C (n.76-5468A>C)
c.-153-5468A>C (n.-153-5468A>C)
n.566-5468A>C
n.580-5468A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839039A>GCA2581765979ABCG8c.-15A>G (n.-15A>G)
n.521-5468A>G
c.76-5468A>G (n.76-5468A>G)
c.-153-5468A>G (n.-153-5468A>G)
n.566-5468A>G
n.580-5468A>G
2g.43839039A>TCA2581765978ABCG8c.-15A>T (n.-15A>T)
n.521-5468A>T
c.76-5468A>T (n.76-5468A>T)
c.-153-5468A>T (n.-153-5468A>T)
n.566-5468A>T
n.580-5468A>T
2g.43839040G>ACA2576953567ABCG8c.-14G>A (n.-14G>A)
n.521-5467G>A
c.76-5467G>A (n.76-5467G>A)
c.-153-5467G>A (n.-153-5467G>A)
n.566-5467G>A
n.580-5467G>A
 gnomAD v4
2g.43839040G>CCA2658820655ABCG8c.-14G>C (n.-14G>C)
n.521-5467G>C
c.76-5467G>C (n.76-5467G>C)
c.-153-5467G>C (n.-153-5467G>C)
n.566-5467G>C
n.580-5467G>C
 gnomAD v4
2g.43839040G>TCA2749704991ABCG8c.-14G>T (n.-14G>T)
n.521-5467G>T
c.76-5467G>T (n.76-5467G>T)
c.-153-5467G>T (n.-153-5467G>T)
n.566-5467G>T
n.580-5467G>T
2g.43839041A>TCA2576953568ABCG8c.-13A>T (n.-13A>T)
n.521-5466A>T
c.76-5466A>T (n.76-5466A>T)
c.-153-5466A>T (n.-153-5466A>T)
n.566-5466A>T
n.580-5466A>T
 gnomAD v4
2g.43839042C>ACA2493941256ABCG8c.-12C>A (n.-12C>A)
n.521-5465C>A
c.76-5465C>A (n.76-5465C>A)
c.-153-5465C>A (n.-153-5465C>A)
n.566-5465C>A
n.580-5465C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839042C=CA2493941257ABCG8c.-12C= (n.-12C=)
n.521-5465C=
c.76-5465C= (n.76-5465C=)
c.-153-5465C= (n.-153-5465C=)
n.566-5465C=
n.580-5465C=
2g.43839042C>GCA46426821ABCG8c.-12C>G (n.-12C>G)
n.521-5465C>G
c.76-5465C>G (n.76-5465C>G)
c.-153-5465C>G (n.-153-5465C>G)
n.566-5465C>G
n.580-5465C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839042C>TCA2658820659ABCG8c.-12C>T (n.-12C>T)
n.521-5465C>T
c.76-5465C>T (n.76-5465C>T)
c.-153-5465C>T (n.-153-5465C>T)
n.566-5465C>T
n.580-5465C>T
 gnomAD v4
2g.43839043C>ACA2658820661ABCG8c.-11C>A (n.-11C>A)
n.521-5464C>A
c.76-5464C>A (n.76-5464C>A)
c.-153-5464C>A (n.-153-5464C>A)
n.566-5464C>A
n.580-5464C>A
 gnomAD v4
2g.43839043C=CA2493941258ABCG8c.-11C= (n.-11C=)
n.521-5464C=
c.76-5464C= (n.76-5464C=)
c.-153-5464C= (n.-153-5464C=)
n.566-5464C=
n.580-5464C=
2g.43839043C>TCA2493941259ABCG8c.-11C>T (n.-11C>T)
n.521-5464C>T
c.76-5464C>T (n.76-5464C>T)
c.-153-5464C>T (n.-153-5464C>T)
n.566-5464C>T
n.580-5464C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839044T>ACA2658820662ABCG8c.-10T>A (n.-10T>A)
n.521-5463T>A
c.76-5463T>A (n.76-5463T>A)
c.-153-5463T>A (n.-153-5463T>A)
n.566-5463T>A
n.580-5463T>A
 gnomAD v4
2g.43839044T>CCA658795714ABCG8c.-10T>C (n.-10T>C)
n.521-5463T>C
c.76-5463T>C (n.76-5463T>C)
c.-153-5463T>C (n.-153-5463T>C)
n.566-5463T>C
n.580-5463T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839044T=CA2493941260ABCG8c.-10T= (n.-10T=)
n.521-5463T=
c.76-5463T= (n.76-5463T=)
c.-153-5463T= (n.-153-5463T=)
n.566-5463T=
n.580-5463T=
2g.43839045G>ACA2658820663ABCG8c.-9G>A (n.-9G>A)
n.521-5462G>A
c.76-5462G>A (n.76-5462G>A)
c.-153-5462G>A (n.-153-5462G>A)
n.566-5462G>A
n.580-5462G>A
 gnomAD v4
2g.43839045G>CCA769056830ABCG8c.-9G>C (n.-9G>C)
n.521-5462G>C
c.76-5462G>C (n.76-5462G>C)
c.-153-5462G>C (n.-153-5462G>C)
n.566-5462G>C
n.580-5462G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839045G=CA2493941261ABCG8c.-9G= (n.-9G=)
n.521-5462G=
c.76-5462G= (n.76-5462G=)
c.-153-5462G= (n.-153-5462G=)
n.566-5462G=
n.580-5462G=
2g.43839045G>TCA2749704992ABCG8c.-9G>T (n.-9G>T)
n.521-5462G>T
c.76-5462G>T (n.76-5462G>T)
c.-153-5462G>T (n.-153-5462G>T)
n.566-5462G>T
n.580-5462G>T
2g.43839046T>CCA2493941263ABCG8c.-8T>C (n.-8T>C)
n.521-5461T>C
c.76-5461T>C (n.76-5461T>C)
c.-153-5461T>C (n.-153-5461T>C)
n.566-5461T>C
n.580-5461T>C
 dbSNP
2g.43839046T=CA2493941262ABCG8c.-8T= (n.-8T=)
n.521-5461T=
c.76-5461T= (n.76-5461T=)
c.-153-5461T= (n.-153-5461T=)
n.566-5461T=
n.580-5461T=
2g.43839049dupCA532280613ABCG8c.-5dup (n.-5dup)
n.521-5458dup
c.76-5458dup (n.76-5458dup)
c.-153-5458dup (n.-153-5458dup)
n.566-5458dup
n.580-5458dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839048G>ACA532280615ABCG8c.-6G>A (n.-6G>A)
n.521-5459G>A
c.76-5459G>A (n.76-5459G>A)
c.-153-5459G>A (n.-153-5459G>A)
n.566-5459G>A
n.580-5459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839048G>CCA46426826ABCG8c.-6G>C (n.-6G>C)
n.521-5459G>C
c.76-5459G>C (n.76-5459G>C)
c.-153-5459G>C (n.-153-5459G>C)
n.566-5459G>C
n.580-5459G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839048G=CA2493941264ABCG8c.-6G= (n.-6G=)
n.521-5459G=
c.76-5459G= (n.76-5459G=)
c.-153-5459G= (n.-153-5459G=)
n.566-5459G=
n.580-5459G=
2g.43839049G>ACA2493941266ABCG8c.-5G>A (n.-5G>A)
n.521-5458G>A
c.76-5458G>A (n.76-5458G>A)
c.-153-5458G>A (n.-153-5458G>A)
n.566-5458G>A
n.580-5458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839049G=CA2493941265ABCG8c.-5G= (n.-5G=)
n.521-5458G=
c.76-5458G= (n.76-5458G=)
c.-153-5458G= (n.-153-5458G=)
n.566-5458G=
n.580-5458G=
2g.43839050C>ACA2658820670ABCG8c.-4C>A (n.-4C>A)
n.521-5457C>A
c.76-5457C>A (n.76-5457C>A)
c.-153-5457C>A (n.-153-5457C>A)
n.566-5457C>A
n.580-5457C>A
 gnomAD v4
2g.43839050C=CA2493941267ABCG8c.-4C= (n.-4C=)
n.521-5457C=
c.76-5457C= (n.76-5457C=)
c.-153-5457C= (n.-153-5457C=)
n.566-5457C=
n.580-5457C=
2g.43839050C>TCA532280617ABCG8c.-4C>T (n.-4C>T)
n.521-5457C>T
c.76-5457C>T (n.76-5457C>T)
c.-153-5457C>T (n.-153-5457C>T)
n.566-5457C>T
n.580-5457C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839051C>ACA2749704993ABCG8c.-3C>A (n.-3C>A)
n.521-5456C>A
c.76-5456C>A (n.76-5456C>A)
c.-153-5456C>A (n.-153-5456C>A)
n.566-5456C>A
n.580-5456C>A
2g.43839052C>ACA2658820671ABCG8c.-2C>A (n.-2C>A)
n.521-5455C>A
c.76-5455C>A (n.76-5455C>A)
c.-153-5455C>A (n.-153-5455C>A)
n.566-5455C>A
n.580-5455C>A
 gnomAD v4
2g.43839052C>GCA2658820673ABCG8c.-2C>G (n.-2C>G)
n.521-5455C>G
c.76-5455C>G (n.76-5455C>G)
c.-153-5455C>G (n.-153-5455C>G)
n.566-5455C>G
n.580-5455C>G
 gnomAD v4
2g.43839052C>TCA2658820672ABCG8c.-2C>T (n.-2C>T)
n.521-5455C>T
c.76-5455C>T (n.76-5455C>T)
c.-153-5455C>T (n.-153-5455C>T)
n.566-5455C>T
n.580-5455C>T
 gnomAD v4
2g.43839053C>ACA2658820675ABCG8c.-1C>A (n.-1C>A)
n.521-5454C>A
c.76-5454C>A (n.76-5454C>A)
c.-153-5454C>A (n.-153-5454C>A)
n.566-5454C>A
n.580-5454C>A
 gnomAD v4
2g.43839053C>TCA2596914218ABCG8c.-1C>T (n.-1C>T)
n.521-5454C>T
c.76-5454C>T (n.76-5454C>T)
c.-153-5454C>T (n.-153-5454C>T)
n.566-5454C>T
n.580-5454C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839054A=CA2493941268ABCG8c.1A= (p.Met1=)
n.521-5453A=
c.76-5453A= (n.76-5453A=)
c.-153-5453A= (n.-153-5453A=)
n.566-5453A=
n.580-5453A=
2g.43839054A>CCA346662344ABCG8c.1A>C (p.Met1Leu)
n.521-5453A>C
c.76-5453A>C (n.76-5453A>C)
c.-153-5453A>C (n.-153-5453A>C)
n.566-5453A>C
n.580-5453A>C
2g.43839054A>GCA346662345ABCG8c.1A>G (p.Met1Val)
n.521-5453A>G
c.76-5453A>G (n.76-5453A>G)
c.-153-5453A>G (n.-153-5453A>G)
n.566-5453A>G
n.580-5453A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839054A>TCA346662346ABCG8c.1A>T (p.Met1Leu)
n.521-5453A>T
c.76-5453A>T (n.76-5453A>T)
c.-153-5453A>T (n.-153-5453A>T)
n.566-5453A>T
n.580-5453A>T
2g.43839055T>ACA346662347ABCG8c.2T>A (p.Met1Lys)
n.521-5452T>A
c.76-5452T>A (n.76-5452T>A)
c.-153-5452T>A (n.-153-5452T>A)
n.566-5452T>A
n.580-5452T>A
 gnomAD v4
2g.43839055T>CCA1636850ABCG8c.2T>C (p.Met1Thr)
n.521-5452T>C
c.76-5452T>C (n.76-5452T>C)
c.-153-5452T>C (n.-153-5452T>C)
n.566-5452T>C
n.580-5452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839055T>GCA346662348ABCG8c.2T>G (p.Met1Arg)
n.521-5452T>G
c.76-5452T>G (n.76-5452T>G)
c.-153-5452T>G (n.-153-5452T>G)
n.566-5452T>G
n.580-5452T>G
 dbSNP
2g.43839055T=CA2493941269ABCG8c.2T= (p.Met1=)
n.521-5452T=
c.76-5452T= (n.76-5452T=)
c.-153-5452T= (n.-153-5452T=)
n.566-5452T=
n.580-5452T=
2g.43839056G>ACA346662353ABCG8c.3G>A (p.Met1Ile)
n.521-5451G>A
c.76-5451G>A (n.76-5451G>A)
c.-153-5451G>A (n.-153-5451G>A)
n.566-5451G>A
n.580-5451G>A
 dbSNP
2g.43839056G>CCA346662350ABCG8c.3G>C (p.Met1Ile)
n.521-5451G>C
c.76-5451G>C (n.76-5451G>C)
c.-153-5451G>C (n.-153-5451G>C)
n.566-5451G>C
n.580-5451G>C
2g.43839056G=CA2493941270ABCG8c.3G= (p.Met1=)
n.521-5451G=
c.76-5451G= (n.76-5451G=)
c.-153-5451G= (n.-153-5451G=)
n.566-5451G=
n.580-5451G=
2g.43839056G>TCA346662349ABCG8c.3G>T (p.Met1Ile)
n.521-5451G>T
c.76-5451G>T (n.76-5451G>T)
c.-153-5451G>T (n.-153-5451G>T)
n.566-5451G>T
n.580-5451G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839059_43839067delCA2699302324ABCG8c.6_14del (p.Gly3_Ala5del)
n.521-5448_521-5440del
c.76-5448_76-5440del (n.76-5448_76-5440del)
c.-153-5448_-153-5440del (n.-153-5448_-153-5440del)
n.566-5448_566-5440del
n.580-5448_580-5440del
 dbSNP
2g.43839057G>ACA346662355ABCG8c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.521-5450G>A
c.76-5450G>A (n.76-5450G>A)
c.-153-5450G>A (n.-153-5450G>A)
n.566-5450G>A
n.580-5450G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43839057G>CCA346662357ABCG8c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.521-5450G>C
c.76-5450G>C (n.76-5450G>C)
c.-153-5450G>C (n.-153-5450G>C)
n.566-5450G>C
n.580-5450G>C
2g.43839057G>TCA346662359ABCG8c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.521-5450G>T
c.76-5450G>T (n.76-5450G>T)
c.-153-5450G>T (n.-153-5450G>T)
n.566-5450G>T
n.580-5450G>T
 gnomAD v4
2g.43839058C>ACA346662361ABCG8c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.521-5449C>A
c.76-5449C>A (n.76-5449C>A)
c.-153-5449C>A (n.-153-5449C>A)
n.566-5449C>A
n.580-5449C>A
 gnomAD v4
2g.43839058C>GCA346662363ABCG8c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.521-5449C>G
c.76-5449C>G (n.76-5449C>G)
c.-153-5449C>G (n.-153-5449C>G)
n.566-5449C>G
n.580-5449C>G
2g.43839058C>TCA346662365ABCG8c.5C>T (p.Ala2Val)
n.521-5449C>T
c.76-5449C>T (n.76-5449C>T)
c.-153-5449C>T (n.-153-5449C>T)
n.566-5449C>T
n.580-5449C>T
 gnomAD v4
2g.43839059C>ACA425749185ABCG8c.6C>A (p.Ala2=)
n.521-5448C>A
c.76-5448C>A (n.76-5448C>A)
c.-153-5448C>A (n.-153-5448C>A)
n.566-5448C>A
n.580-5448C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839059C=CA2493941271ABCG8c.6C= (p.Ala2=)
n.521-5448C=
c.76-5448C= (n.76-5448C=)
c.-153-5448C= (n.-153-5448C=)
n.566-5448C=
n.580-5448C=
2g.43839059C>GCA46426842ABCG8c.6C>G (p.Ala2=)
n.521-5448C>G
c.76-5448C>G (n.76-5448C>G)
c.-153-5448C>G (n.-153-5448C>G)
n.566-5448C>G
n.580-5448C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839059C>TCA46426847ABCG8c.6C>T (p.Ala2=)
n.521-5448C>T
c.76-5448C>T (n.76-5448C>T)
c.-153-5448C>T (n.-153-5448C>T)
n.566-5448C>T
n.580-5448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839060G>ACA46426857ABCG8c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.521-5447G>A
c.76-5447G>A (n.76-5447G>A)
c.-153-5447G>A (n.-153-5447G>A)
n.566-5447G>A
n.580-5447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43839060G>CCA346662370ABCG8c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.521-5447G>C
c.76-5447G>C (n.76-5447G>C)
c.-153-5447G>C (n.-153-5447G>C)
n.566-5447G>C
n.580-5447G>C
 gnomAD v4
2g.43839060G=CA2493941272ABCG8c.7G= (p.Gly3=)
n.521-5447G=
c.76-5447G= (n.76-5447G=)
c.-153-5447G= (n.-153-5447G=)
n.566-5447G=
n.580-5447G=
2g.43839060G>TCA346662368ABCG8c.7G>T (p.Gly3Trp)
n.521-5447G>T
c.76-5447G>T (n.76-5447G>T)
c.-153-5447G>T (n.-153-5447G>T)
n.566-5447G>T
n.580-5447G>T
 gnomAD v4
2g.43839061G>ACA1636852ABCG8c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.521-5446G>A
c.76-5446G>A (n.76-5446G>A)
c.-153-5446G>A (n.-153-5446G>A)
n.566-5446G>A
n.580-5446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839061G>CCA346662373ABCG8c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.521-5446G>C
c.76-5446G>C (n.76-5446G>C)
c.-153-5446G>C (n.-153-5446G>C)
n.566-5446G>C
n.580-5446G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839061G=CA2493941273ABCG8c.8G= (p.Gly3=)
n.521-5446G=
c.76-5446G= (n.76-5446G=)
c.-153-5446G= (n.-153-5446G=)
n.566-5446G=
n.580-5446G=
2g.43839061G>TCA1636851ABCG8c.8G>T (p.Gly3Val)
n.521-5446G>T
c.76-5446G>T (n.76-5446G>T)
c.-153-5446G>T (n.-153-5446G>T)
n.566-5446G>T
n.580-5446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839062G>ACA425749198ABCG8c.9G>A (p.Gly3=)
n.521-5445G>A
c.76-5445G>A (n.76-5445G>A)
c.-153-5445G>A (n.-153-5445G>A)
n.566-5445G>A
n.580-5445G>A
 gnomAD v4
2g.43839062G>CCA425749201ABCG8c.9G>C (p.Gly3=)
n.521-5445G>C
c.76-5445G>C (n.76-5445G>C)
c.-153-5445G>C (n.-153-5445G>C)
n.566-5445G>C
n.580-5445G>C
2g.43839062G>TCA425749199ABCG8c.9G>T (p.Gly3=)
n.521-5445G>T
c.76-5445G>T (n.76-5445G>T)
c.-153-5445G>T (n.-153-5445G>T)
n.566-5445G>T
n.580-5445G>T
 gnomAD v4
2g.43839063A>CCA346662377ABCG8c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.521-5444A>C
c.76-5444A>C (n.76-5444A>C)
c.-153-5444A>C (n.-153-5444A>C)
n.566-5444A>C
n.580-5444A>C
2g.43839063A>GCA346662378ABCG8c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.521-5444A>G
c.76-5444A>G (n.76-5444A>G)
c.-153-5444A>G (n.-153-5444A>G)
n.566-5444A>G
n.580-5444A>G
2g.43839063A>TCA346662381ABCG8c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.521-5444A>T
c.76-5444A>T (n.76-5444A>T)
c.-153-5444A>T (n.-153-5444A>T)
n.566-5444A>T
n.580-5444A>T
2g.43839064A>CCA346662383ABCG8c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.521-5443A>C
c.76-5443A>C (n.76-5443A>C)
c.-153-5443A>C (n.-153-5443A>C)
n.566-5443A>C
n.580-5443A>C
2g.43839064A>GCA346662385ABCG8c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.521-5443A>G
c.76-5443A>G (n.76-5443A>G)
c.-153-5443A>G (n.-153-5443A>G)
n.566-5443A>G
n.580-5443A>G
2g.43839064A>TCA346662387ABCG8c.11A>T (p.Lys4Met)
n.521-5443A>T
c.76-5443A>T (n.76-5443A>T)
c.-153-5443A>T (n.-153-5443A>T)
n.566-5443A>T
n.580-5443A>T
2g.43839065G>ACA425749210ABCG8c.12G>A (p.Lys4=)
n.521-5442G>A
c.76-5442G>A (n.76-5442G>A)
c.-153-5442G>A (n.-153-5442G>A)
n.566-5442G>A
n.580-5442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839065G>CCA346662389ABCG8c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.521-5442G>C
c.76-5442G>C (n.76-5442G>C)
c.-153-5442G>C (n.-153-5442G>C)
n.566-5442G>C
n.580-5442G>C
2g.43839065G=CA2493941274ABCG8c.12G= (p.Lys4=)
n.521-5442G=
c.76-5442G= (n.76-5442G=)
c.-153-5442G= (n.-153-5442G=)
n.566-5442G=
n.580-5442G=
2g.43839065G>TCA346662391ABCG8c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.521-5442G>T
c.76-5442G>T (n.76-5442G>T)
c.-153-5442G>T (n.-153-5442G>T)
n.566-5442G>T
n.580-5442G>T
 gnomAD v4
2g.43839066G>ACA346662394ABCG8c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.521-5441G>A
c.76-5441G>A (n.76-5441G>A)
c.-153-5441G>A (n.-153-5441G>A)
n.566-5441G>A
n.580-5441G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839066G>CCA346662397ABCG8c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.521-5441G>C
c.76-5441G>C (n.76-5441G>C)
c.-153-5441G>C (n.-153-5441G>C)
n.566-5441G>C
n.580-5441G>C
2g.43839066G=CA2493941275ABCG8c.13G= (p.Ala5=)
n.521-5441G=
c.76-5441G= (n.76-5441G=)
c.-153-5441G= (n.-153-5441G=)
n.566-5441G=
n.580-5441G=
2g.43839066G>TCA46426864ABCG8c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.521-5441G>T
c.76-5441G>T (n.76-5441G>T)
c.-153-5441G>T (n.-153-5441G>T)
n.566-5441G>T
n.580-5441G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43839067C>ACA346662400ABCG8c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.521-5440C>A
c.76-5440C>A (n.76-5440C>A)
c.-153-5440C>A (n.-153-5440C>A)
n.566-5440C>A
n.580-5440C>A
 gnomAD v4
2g.43839067C=CA2493941276ABCG8c.14C= (p.Ala5=)
n.521-5440C=
c.76-5440C= (n.76-5440C=)
c.-153-5440C= (n.-153-5440C=)
n.566-5440C=
n.580-5440C=
2g.43839067C>GCA346662402ABCG8c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.521-5440C>G
c.76-5440C>G (n.76-5440C>G)
c.-153-5440C>G (n.-153-5440C>G)
n.566-5440C>G
n.580-5440C>G
 dbSNP
2g.43839067C>TCA346662405ABCG8c.14C>T (p.Ala5Val)
n.521-5440C>T
c.76-5440C>T (n.76-5440C>T)
c.-153-5440C>T (n.-153-5440C>T)
n.566-5440C>T
n.580-5440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839068G>ACA46426870ABCG8c.15G>A (p.Ala5=)
n.521-5439G>A
c.76-5439G>A (n.76-5439G>A)
c.-153-5439G>A (n.-153-5439G>A)
n.566-5439G>A
n.580-5439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839068G>CCA425749223ABCG8c.15G>C (p.Ala5=)
n.521-5439G>C
c.76-5439G>C (n.76-5439G>C)
c.-153-5439G>C (n.-153-5439G>C)
n.566-5439G>C
n.580-5439G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839068G=CA2493941277ABCG8c.15G= (p.Ala5=)
n.521-5439G=
c.76-5439G= (n.76-5439G=)
c.-153-5439G= (n.-153-5439G=)
n.566-5439G=
n.580-5439G=
2g.43839068G>TCA425749225ABCG8c.15G>T (p.Ala5=)
n.521-5439G>T
c.76-5439G>T (n.76-5439G>T)
c.-153-5439G>T (n.-153-5439G>T)
n.566-5439G>T
n.580-5439G>T
 gnomAD v4
2g.43839069G>ACA346662409ABCG8c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.521-5438G>A
c.76-5438G>A (n.76-5438G>A)
c.-153-5438G>A (n.-153-5438G>A)
n.566-5438G>A
n.580-5438G>A
 gnomAD v4
2g.43839069G>CCA346662411ABCG8c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.521-5438G>C
c.76-5438G>C (n.76-5438G>C)
c.-153-5438G>C (n.-153-5438G>C)
n.566-5438G>C
n.580-5438G>C
2g.43839069G>TCA346662413ABCG8c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.521-5438G>T
c.76-5438G>T (n.76-5438G>T)
c.-153-5438G>T (n.-153-5438G>T)
n.566-5438G>T
n.580-5438G>T
 gnomAD v4
2g.43839070C>ACA346662416ABCG8c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.521-5437C>A
c.76-5437C>A (n.76-5437C>A)
c.-153-5437C>A (n.-153-5437C>A)
n.566-5437C>A
n.580-5437C>A
 gnomAD v4
2g.43839070C=CA2493941278ABCG8c.17C= (p.Ala6=)
n.521-5437C=
c.76-5437C= (n.76-5437C=)
c.-153-5437C= (n.-153-5437C=)
n.566-5437C=
n.580-5437C=
2g.43839070C>GCA346662418ABCG8c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.521-5437C>G
c.76-5437C>G (n.76-5437C>G)
c.-153-5437C>G (n.-153-5437C>G)
n.566-5437C>G
n.580-5437C>G
2g.43839070C>TCA346662420ABCG8c.17C>T (p.Ala6Val)
n.521-5437C>T
c.76-5437C>T (n.76-5437C>T)
c.-153-5437C>T (n.-153-5437C>T)
n.566-5437C>T
n.580-5437C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839071A=CA2493941279ABCG8c.18A= (p.Ala6=)
n.521-5436A=
c.76-5436A= (n.76-5436A=)
c.-153-5436A= (n.-153-5436A=)
n.566-5436A=
n.580-5436A=
2g.43839071A>CCA425749233ABCG8c.18A>C (p.Ala6=)
n.521-5436A>C
c.76-5436A>C (n.76-5436A>C)
c.-153-5436A>C (n.-153-5436A>C)
n.566-5436A>C
n.580-5436A>C
2g.43839071A>GCA425749235ABCG8c.18A>G (p.Ala6=)
n.521-5436A>G
c.76-5436A>G (n.76-5436A>G)
c.-153-5436A>G (n.-153-5436A>G)
n.566-5436A>G
n.580-5436A>G
 dbSNP
2g.43839071A>TCA425749237ABCG8c.18A>T (p.Ala6=)
n.521-5436A>T
c.76-5436A>T (n.76-5436A>T)
c.-153-5436A>T (n.-153-5436A>T)
n.566-5436A>T
n.580-5436A>T
2g.43839072G>ACA346662423ABCG8c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.521-5435G>A
c.76-5435G>A (n.76-5435G>A)
c.-153-5435G>A (n.-153-5435G>A)
n.566-5435G>A
n.580-5435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839072G>CCA346662425ABCG8c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.521-5435G>C
c.76-5435G>C (n.76-5435G>C)
c.-153-5435G>C (n.-153-5435G>C)
n.566-5435G>C
n.580-5435G>C
2g.43839072G=CA2493941280ABCG8c.19G= (p.Glu7=)
n.521-5435G=
c.76-5435G= (n.76-5435G=)
c.-153-5435G= (n.-153-5435G=)
n.566-5435G=
n.580-5435G=
2g.43839072G>TCA346662427ABCG8c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.521-5435G>T
c.76-5435G>T (n.76-5435G>T)
c.-153-5435G>T (n.-153-5435G>T)
n.566-5435G>T
n.580-5435G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839073A>CCA346662430ABCG8c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.521-5434A>C
c.76-5434A>C (n.76-5434A>C)
c.-153-5434A>C (n.-153-5434A>C)
n.566-5434A>C
n.580-5434A>C
2g.43839073A>GCA346662433ABCG8c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.521-5434A>G
c.76-5434A>G (n.76-5434A>G)
c.-153-5434A>G (n.-153-5434A>G)
n.566-5434A>G
n.580-5434A>G
2g.43839073A>TCA346662432ABCG8c.20A>T (p.Glu7Val)
n.521-5434A>T
c.76-5434A>T (n.76-5434A>T)
c.-153-5434A>T (n.-153-5434A>T)
n.566-5434A>T
n.580-5434A>T
 gnomAD v4
2g.43839074G>ACA1636854ABCG8c.21G>A (p.Glu7=)
n.521-5433G>A
c.76-5433G>A (n.76-5433G>A)
c.-153-5433G>A (n.-153-5433G>A)
n.566-5433G>A
n.580-5433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839074G>CCA1636853ABCG8c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.521-5433G>C
c.76-5433G>C (n.76-5433G>C)
c.-153-5433G>C (n.-153-5433G>C)
n.566-5433G>C
n.580-5433G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839074G=CA2493941281ABCG8c.21G= (p.Glu7=)
n.521-5433G=
c.76-5433G= (n.76-5433G=)
c.-153-5433G= (n.-153-5433G=)
n.566-5433G=
n.580-5433G=
2g.43839074G>TCA346662436ABCG8c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.521-5433G>T
c.76-5433G>T (n.76-5433G>T)
c.-153-5433G>T (n.-153-5433G>T)
n.566-5433G>T
n.580-5433G>T
 gnomAD v4
2g.43839075G>ACA346662440ABCG8c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.521-5432G>A
c.76-5432G>A (n.76-5432G>A)
c.-153-5432G>A (n.-153-5432G>A)
n.566-5432G>A
n.580-5432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839075G>CCA346662442ABCG8c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.521-5432G>C
c.76-5432G>C (n.76-5432G>C)
c.-153-5432G>C (n.-153-5432G>C)
n.566-5432G>C
n.580-5432G>C
2g.43839075G=CA2493941282ABCG8c.22G= (p.Glu8=)
n.521-5432G=
c.76-5432G= (n.76-5432G=)
c.-153-5432G= (n.-153-5432G=)
n.566-5432G=
n.580-5432G=
2g.43839075G>TCA346662444ABCG8c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.521-5432G>T
c.76-5432G>T (n.76-5432G>T)
c.-153-5432G>T (n.-153-5432G>T)
n.566-5432G>T
n.580-5432G>T
2g.43839076A>CCA346662448ABCG8c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.521-5431A>C
c.76-5431A>C (n.76-5431A>C)
c.-153-5431A>C (n.-153-5431A>C)
n.566-5431A>C
n.580-5431A>C
2g.43839076A>GCA346662450ABCG8c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.521-5431A>G
c.76-5431A>G (n.76-5431A>G)
c.-153-5431A>G (n.-153-5431A>G)
n.566-5431A>G
n.580-5431A>G
2g.43839076A>TCA346662452ABCG8c.23A>T (p.Glu8Val)
n.521-5431A>T
c.76-5431A>T (n.76-5431A>T)
c.-153-5431A>T (n.-153-5431A>T)
n.566-5431A>T
n.580-5431A>T
2g.43839077G>ACA425749257ABCG8c.24G>A (p.Glu8=)
n.521-5430G>A
c.76-5430G>A (n.76-5430G>A)
c.-153-5430G>A (n.-153-5430G>A)
n.566-5430G>A
n.580-5430G>A
2g.43839077G>CCA346662455ABCG8c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.521-5430G>C
c.76-5430G>C (n.76-5430G>C)
c.-153-5430G>C (n.-153-5430G>C)
n.566-5430G>C
n.580-5430G>C
2g.43839077G>TCA346662458ABCG8c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.521-5430G>T
c.76-5430G>T (n.76-5430G>T)
c.-153-5430G>T (n.-153-5430G>T)
n.566-5430G>T
n.580-5430G>T
 gnomAD v4
2g.43839078A>CCA425749260ABCG8c.25A>C (p.Arg9=)
n.521-5429A>C
c.76-5429A>C (n.76-5429A>C)
c.-153-5429A>C (n.-153-5429A>C)
n.566-5429A>C
n.580-5429A>C
2g.43839078A>GCA346662462ABCG8c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.521-5429A>G
c.76-5429A>G (n.76-5429A>G)
c.-153-5429A>G (n.-153-5429A>G)
n.566-5429A>G
n.580-5429A>G
2g.43839078A>TCA346662460ABCG8c.25A>T (p.Arg9Ter)
n.521-5429A>T
c.76-5429A>T (n.76-5429A>T)
c.-153-5429A>T (n.-153-5429A>T)
n.566-5429A>T
n.580-5429A>T
2g.43839079G>ACA46426883ABCG8c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.521-5428G>A
c.76-5428G>A (n.76-5428G>A)
c.-153-5428G>A (n.-153-5428G>A)
n.566-5428G>A
n.580-5428G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839079G>CCA346662468ABCG8c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.521-5428G>C
c.76-5428G>C (n.76-5428G>C)
c.-153-5428G>C (n.-153-5428G>C)
n.566-5428G>C
n.580-5428G>C
 gnomAD v4
2g.43839079G=CA2493941283ABCG8c.26G= (p.Arg9=)
n.521-5428G=
c.76-5428G= (n.76-5428G=)
c.-153-5428G= (n.-153-5428G=)
n.566-5428G=
n.580-5428G=
2g.43839079G>TCA346662466ABCG8c.26G>T (p.Arg9Ile)
n.521-5428G>T
c.76-5428G>T (n.76-5428G>T)
c.-153-5428G>T (n.-153-5428G>T)
n.566-5428G>T
n.580-5428G>T
 gnomAD v4
2g.43839080A=CA2493941284ABCG8c.27A= (p.Arg9=)
n.521-5427A=
c.76-5427A= (n.76-5427A=)
c.-153-5427A= (n.-153-5427A=)
n.566-5427A=
n.580-5427A=
2g.43839080A>CCA346662471ABCG8c.27A>C (p.Arg9Ser)
n.521-5427A>C
c.76-5427A>C (n.76-5427A>C)
c.-153-5427A>C (n.-153-5427A>C)
n.566-5427A>C
n.580-5427A>C
2g.43839080A>GCA425749271ABCG8c.27A>G (p.Arg9=)
n.521-5427A>G
c.76-5427A>G (n.76-5427A>G)
c.-153-5427A>G (n.-153-5427A>G)
n.566-5427A>G
n.580-5427A>G
 gnomAD v4
2g.43839080A>TCA46426886ABCG8c.27A>T (p.Arg9Ser)
n.521-5427A>T
c.76-5427A>T (n.76-5427A>T)
c.-153-5427A>T (n.-153-5427A>T)
n.566-5427A>T
n.580-5427A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839081G>ACA346662474ABCG8c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.521-5426G>A
c.76-5426G>A (n.76-5426G>A)
c.-153-5426G>A (n.-153-5426G>A)
n.566-5426G>A
n.580-5426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839081G>CCA346662475ABCG8c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.521-5426G>C
c.76-5426G>C (n.76-5426G>C)
c.-153-5426G>C (n.-153-5426G>C)
n.566-5426G>C
n.580-5426G>C
2g.43839081G=CA2493941285ABCG8c.28G= (p.Gly10=)
n.521-5426G=
c.76-5426G= (n.76-5426G=)
c.-153-5426G= (n.-153-5426G=)
n.566-5426G=
n.580-5426G=
2g.43839081G>TCA346662477ABCG8c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.521-5426G>T
c.76-5426G>T (n.76-5426G>T)
c.-153-5426G>T (n.-153-5426G>T)
n.566-5426G>T
n.580-5426G>T
 gnomAD v4
2g.43839083dupCA2658820759ABCG8c.30dup (p.Leu11AlafsTer16)
n.521-5424dup
c.76-5424dup (n.76-5424dup)
c.-153-5424dup (n.-153-5424dup)
n.566-5424dup
n.580-5424dup
 gnomAD v4
2g.43839083delCA2576953580ABCG8c.30del (p.Leu11CysfsTer?)
n.521-5424del
c.76-5424del (n.76-5424del)
c.-153-5424del (n.-153-5424del)
n.566-5424del
n.580-5424del
2g.43839082G>ACA346662480ABCG8c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.521-5425G>A
c.76-5425G>A (n.76-5425G>A)
c.-153-5425G>A (n.-153-5425G>A)
n.566-5425G>A
n.580-5425G>A
 gnomAD v4
2g.43839082G>CCA346662482ABCG8c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.521-5425G>C
c.76-5425G>C (n.76-5425G>C)
c.-153-5425G>C (n.-153-5425G>C)
n.566-5425G>C
n.580-5425G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839082G=CA2493941286ABCG8c.29G= (p.Gly10=)
n.521-5425G=
c.76-5425G= (n.76-5425G=)
c.-153-5425G= (n.-153-5425G=)
n.566-5425G=
n.580-5425G=
2g.43839082G>TCA346662484ABCG8c.29G>T (p.Gly10Val)
n.521-5425G>T
c.76-5425G>T (n.76-5425G>T)
c.-153-5425G>T (n.-153-5425G>T)
n.566-5425G>T
n.580-5425G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43839083G>ACA425749287ABCG8c.30G>A (p.Gly10=)
n.521-5424G>A
c.76-5424G>A (n.76-5424G>A)
c.-153-5424G>A (n.-153-5424G>A)
n.566-5424G>A
n.580-5424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839083G>CCA425749284ABCG8c.30G>C (p.Gly10=)
n.521-5424G>C
c.76-5424G>C (n.76-5424G>C)
c.-153-5424G>C (n.-153-5424G>C)
n.566-5424G>C
n.580-5424G>C
 ClinVar
2g.43839083G=CA2493941287ABCG8c.30G= (p.Gly10=)
n.521-5424G=
c.76-5424G= (n.76-5424G=)
c.-153-5424G= (n.-153-5424G=)
n.566-5424G=
n.580-5424G=
2g.43839083G>TCA425749283ABCG8c.30G>T (p.Gly10=)
n.521-5424G>T
c.76-5424G>T (n.76-5424G>T)
c.-153-5424G>T (n.-153-5424G>T)
n.566-5424G>T
n.580-5424G>T
2g.43839084C>ACA346662487ABCG8c.31C>A (p.Leu11Met)
n.521-5423C>A
c.76-5423C>A (n.76-5423C>A)
c.-153-5423C>A (n.-153-5423C>A)
n.566-5423C>A
n.580-5423C>A
 gnomAD v4
2g.43839084C=CA2493941288ABCG8c.31C= (p.Leu11=)
n.521-5423C=
c.76-5423C= (n.76-5423C=)
c.-153-5423C= (n.-153-5423C=)
n.566-5423C=
n.580-5423C=
2g.43839084C>GCA46426888ABCG8c.31C>G (p.Leu11Val)
n.521-5423C>G
c.76-5423C>G (n.76-5423C>G)
c.-153-5423C>G (n.-153-5423C>G)
n.566-5423C>G
n.580-5423C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839084C>TCA425749291ABCG8c.31C>T (p.Leu11=)
n.521-5423C>T
c.76-5423C>T (n.76-5423C>T)
c.-153-5423C>T (n.-153-5423C>T)
n.566-5423C>T
n.580-5423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839084_43839085insAGCA2658820770ABCG8c.31_32insAG (p.Leu11GlnfsTer?)
n.521-5423_521-5422insAG
c.76-5423_76-5422insAG (n.76-5423_76-5422insAG)
c.-153-5423_-153-5422insAG (n.-153-5423_-153-5422insAG)
n.566-5423_566-5422insAG
n.580-5423_580-5422insAG
 gnomAD v4
2g.43839085T>ACA346662492ABCG8c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.521-5422T>A
c.76-5422T>A (n.76-5422T>A)
c.-153-5422T>A (n.-153-5422T>A)
n.566-5422T>A
n.580-5422T>A
2g.43839085T>CCA346662493ABCG8c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.521-5422T>C
c.76-5422T>C (n.76-5422T>C)
c.-153-5422T>C (n.-153-5422T>C)
n.566-5422T>C
n.580-5422T>C
2g.43839085T>GCA346662496ABCG8c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.521-5422T>G
c.76-5422T>G (n.76-5422T>G)
c.-153-5422T>G (n.-153-5422T>G)
n.566-5422T>G
n.580-5422T>G
2g.43839086G>ACA425749297ABCG8c.33G>A (p.Leu11=)
n.521-5421G>A
c.76-5421G>A (n.76-5421G>A)
c.-153-5421G>A (n.-153-5421G>A)
n.566-5421G>A
n.580-5421G>A
 gnomAD v4
2g.43839086G>CCA425749299ABCG8c.33G>C (p.Leu11=)
n.521-5421G>C
c.76-5421G>C (n.76-5421G>C)
c.-153-5421G>C (n.-153-5421G>C)
n.566-5421G>C
n.580-5421G>C
2g.43839086G>TCA425749301ABCG8c.33G>T (p.Leu11=)
n.521-5421G>T
c.76-5421G>T (n.76-5421G>T)
c.-153-5421G>T (n.-153-5421G>T)
n.566-5421G>T
n.580-5421G>T
 gnomAD v4
2g.43839086_43839087delCA2740269049ABCG8c.33_34del (p.Pro12GlufsTer14)
n.521-5421_521-5420del
c.76-5421_76-5420del (n.76-5421_76-5420del)
c.-153-5421_-153-5420del (n.-153-5421_-153-5420del)
n.566-5421_566-5420del
n.580-5421_580-5420del
2g.43839087C>ACA346662501ABCG8c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.521-5420C>A
c.76-5420C>A (n.76-5420C>A)
c.-153-5420C>A (n.-153-5420C>A)
n.566-5420C>A
n.580-5420C>A
 gnomAD v4
2g.43839087C>GCA346662500ABCG8c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.521-5420C>G
c.76-5420C>G (n.76-5420C>G)
c.-153-5420C>G (n.-153-5420C>G)
n.566-5420C>G
n.580-5420C>G
 gnomAD v4
2g.43839087C>TCA346662498ABCG8c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.521-5420C>T
c.76-5420C>T (n.76-5420C>T)
c.-153-5420C>T (n.-153-5420C>T)
n.566-5420C>T
n.580-5420C>T
 COSMIC
2g.43839088C>ACA346662504ABCG8c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.521-5419C>A
c.76-5419C>A (n.76-5419C>A)
c.-153-5419C>A (n.-153-5419C>A)
n.566-5419C>A
n.580-5419C>A
 gnomAD v4
2g.43839088C=CA2493941289ABCG8c.35C= (p.Pro12=)
n.521-5419C=
c.76-5419C= (n.76-5419C=)
c.-153-5419C= (n.-153-5419C=)
n.566-5419C=
n.580-5419C=
2g.43839088C>GCA346662505ABCG8c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.521-5419C>G
c.76-5419C>G (n.76-5419C>G)
c.-153-5419C>G (n.-153-5419C>G)
n.566-5419C>G
n.580-5419C>G
 gnomAD v4
2g.43839088C>TCA1636855ABCG8c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.521-5419C>T
c.76-5419C>T (n.76-5419C>T)
c.-153-5419C>T (n.-153-5419C>T)
n.566-5419C>T
n.580-5419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839089G>ACA1636856ABCG8c.36G>A (p.Pro12=)
n.521-5418G>A
c.76-5418G>A (n.76-5418G>A)
c.-153-5418G>A (n.-153-5418G>A)
n.566-5418G>A
n.580-5418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839089G>CCA425749313ABCG8c.36G>C (p.Pro12=)
n.521-5418G>C
c.76-5418G>C (n.76-5418G>C)
c.-153-5418G>C (n.-153-5418G>C)
n.566-5418G>C
n.580-5418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839089G=CA2493941290ABCG8c.36G= (p.Pro12=)
n.521-5418G=
c.76-5418G= (n.76-5418G=)
c.-153-5418G= (n.-153-5418G=)
n.566-5418G=
n.580-5418G=
2g.43839089G>TCA425749311ABCG8c.36G>T (p.Pro12=)
n.521-5418G>T
c.76-5418G>T (n.76-5418G>T)
c.-153-5418G>T (n.-153-5418G>T)
n.566-5418G>T
n.580-5418G>T
 gnomAD v4
2g.43839090A>CCA346662510ABCG8c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.521-5417A>C
c.76-5417A>C (n.76-5417A>C)
c.-153-5417A>C (n.-153-5417A>C)
n.566-5417A>C
n.580-5417A>C
2g.43839090A>GCA346662513ABCG8c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.521-5417A>G
c.76-5417A>G (n.76-5417A>G)
c.-153-5417A>G (n.-153-5417A>G)
n.566-5417A>G
n.580-5417A>G
2g.43839090A>TCA346662515ABCG8c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.521-5417A>T
c.76-5417A>T (n.76-5417A>T)
c.-153-5417A>T (n.-153-5417A>T)
n.566-5417A>T
n.580-5417A>T
 gnomAD v4
2g.43839092delCA2658820786ABCG8c.39del (p.Ala15ProfsTer?)
n.521-5415del
c.76-5415del (n.76-5415del)
c.-153-5415del (n.-153-5415del)
n.566-5415del
n.580-5415del
 gnomAD v4
2g.43839091A>CCA346662517ABCG8c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.521-5416A>C
c.76-5416A>C (n.76-5416A>C)
c.-153-5416A>C (n.-153-5416A>C)
n.566-5416A>C
n.580-5416A>C
2g.43839091A>GCA346662520ABCG8c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.521-5416A>G
c.76-5416A>G (n.76-5416A>G)
c.-153-5416A>G (n.-153-5416A>G)
n.566-5416A>G
n.580-5416A>G
2g.43839091A>TCA346662522ABCG8c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.521-5416A>T
c.76-5416A>T (n.76-5416A>T)
c.-153-5416A>T (n.-153-5416A>T)
n.566-5416A>T
n.580-5416A>T
2g.43839092A>CCA346662524ABCG8c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.521-5415A>C
c.76-5415A>C (n.76-5415A>C)
c.-153-5415A>C (n.-153-5415A>C)
n.566-5415A>C
n.580-5415A>C
 gnomAD v4
2g.43839092A>GCA425749324ABCG8c.39A>G (p.Lys13=)
n.521-5415A>G
c.76-5415A>G (n.76-5415A>G)
c.-153-5415A>G (n.-153-5415A>G)
n.566-5415A>G
n.580-5415A>G
2g.43839092A>TCA346662526ABCG8c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.521-5415A>T
c.76-5415A>T (n.76-5415A>T)
c.-153-5415A>T (n.-153-5415A>T)
n.566-5415A>T
n.580-5415A>T
2g.43839093G>ACA346662533ABCG8c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.521-5414G>A
c.76-5414G>A (n.76-5414G>A)
c.-153-5414G>A (n.-153-5414G>A)
n.566-5414G>A
n.580-5414G>A
 gnomAD v4
2g.43839093G>CCA346662530ABCG8c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.521-5414G>C
c.76-5414G>C (n.76-5414G>C)
c.-153-5414G>C (n.-153-5414G>C)
n.566-5414G>C
n.580-5414G>C
2g.43839093G>TCA346662528ABCG8c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.521-5414G>T
c.76-5414G>T (n.76-5414G>T)
c.-153-5414G>T (n.-153-5414G>T)
n.566-5414G>T
n.580-5414G>T
 gnomAD v4
2g.43839094G>ACA1636857ABCG8c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.521-5413G>A
c.76-5413G>A (n.76-5413G>A)
c.-153-5413G>A (n.-153-5413G>A)
n.566-5413G>A
n.580-5413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839094G>CCA346662537ABCG8c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.521-5413G>C
c.76-5413G>C (n.76-5413G>C)
c.-153-5413G>C (n.-153-5413G>C)
n.566-5413G>C
n.580-5413G>C
 ClinVar
2g.43839094G=CA2493941291ABCG8c.41G= (p.Gly14=)
n.521-5413G=
c.76-5413G= (n.76-5413G=)
c.-153-5413G= (n.-153-5413G=)
n.566-5413G=
n.580-5413G=
2g.43839094G>TCA346662539ABCG8c.41G>T (p.Gly14Val)
n.521-5413G>T
c.76-5413G>T (n.76-5413G>T)
c.-153-5413G>T (n.-153-5413G>T)
n.566-5413G>T
n.580-5413G>T
 gnomAD v4
2g.43839095G>ACA425749332ABCG8c.42G>A (p.Gly14=)
n.521-5412G>A
c.76-5412G>A (n.76-5412G>A)
c.-153-5412G>A (n.-153-5412G>A)
n.566-5412G>A
n.580-5412G>A
2g.43839095G>CCA425749336ABCG8c.42G>C (p.Gly14=)
n.521-5412G>C
c.76-5412G>C (n.76-5412G>C)
c.-153-5412G>C (n.-153-5412G>C)
n.566-5412G>C
n.580-5412G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839095G=CA2493941292ABCG8c.42G= (p.Gly14=)
n.521-5412G=
c.76-5412G= (n.76-5412G=)
c.-153-5412G= (n.-153-5412G=)
n.566-5412G=
n.580-5412G=
2g.43839095G>TCA425749334ABCG8c.42G>T (p.Gly14=)
n.521-5412G>T
c.76-5412G>T (n.76-5412G>T)
c.-153-5412G>T (n.-153-5412G>T)
n.566-5412G>T
n.580-5412G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839096G>ACA1636858ABCG8c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.521-5411G>A
c.76-5411G>A (n.76-5411G>A)
c.-153-5411G>A (n.-153-5411G>A)
n.566-5411G>A
n.580-5411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839096G>CCA346662543ABCG8c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.521-5411G>C
c.76-5411G>C (n.76-5411G>C)
c.-153-5411G>C (n.-153-5411G>C)
n.566-5411G>C
n.580-5411G>C
2g.43839096G=CA2493941293ABCG8c.43G= (p.Ala15=)
n.521-5411G=
c.76-5411G= (n.76-5411G=)
c.-153-5411G= (n.-153-5411G=)
n.566-5411G=
n.580-5411G=
2g.43839096G>TCA346662545ABCG8c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.521-5411G>T
c.76-5411G>T (n.76-5411G>T)
c.-153-5411G>T (n.-153-5411G>T)
n.566-5411G>T
n.580-5411G>T
 gnomAD v4
2g.43839097C>ACA346662547ABCG8c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.521-5410C>A
c.76-5410C>A (n.76-5410C>A)
c.-153-5410C>A (n.-153-5410C>A)
n.566-5410C>A
n.580-5410C>A
 gnomAD v4
2g.43839097C>GCA346662549ABCG8c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.521-5410C>G
c.76-5410C>G (n.76-5410C>G)
c.-153-5410C>G (n.-153-5410C>G)
n.566-5410C>G
n.580-5410C>G
2g.43839097C>TCA346662552ABCG8c.44C>T (p.Ala15Val)
n.521-5410C>T
c.76-5410C>T (n.76-5410C>T)
c.-153-5410C>T (n.-153-5410C>T)
n.566-5410C>T
n.580-5410C>T
 gnomAD v4
2g.43839098delCA2658820798ABCG8c.45del (p.Thr16LeufsTer?)
n.521-5409del
c.76-5409del (n.76-5409del)
c.-153-5409del (n.-153-5409del)
n.566-5409del
n.580-5409del
 gnomAD v4
2g.43839097_43839101delinsCCACTCA2493941294ABCG8c.44_48delinsCCACT (p.Ala15=)
n.521-5410_521-5406delinsCCACT
c.76-5410_76-5406delinsCCACT (n.76-5410_76-5406delinsCCACT)
c.-153-5410_-153-5406delinsCCACT (n.-153-5410_-153-5406delinsCCACT)
n.566-5410_566-5406delinsCCACT
n.580-5410_580-5406delinsCCACT
2g.43839098C>ACA425749347ABCG8c.45C>A (p.Ala15=)
n.521-5409C>A
c.76-5409C>A (n.76-5409C>A)
c.-153-5409C>A (n.-153-5409C>A)
n.566-5409C>A
n.580-5409C>A
 gnomAD v4
2g.43839098C>GCA425749348ABCG8c.45C>G (p.Ala15=)
n.521-5409C>G
c.76-5409C>G (n.76-5409C>G)
c.-153-5409C>G (n.-153-5409C>G)
n.566-5409C>G
n.580-5409C>G
2g.43839098C>TCA425749355ABCG8c.45C>T (p.Ala15=)
n.521-5409C>T
c.76-5409C>T (n.76-5409C>T)
c.-153-5409C>T (n.-153-5409C>T)
n.566-5409C>T
n.580-5409C>T
 gnomAD v4
2g.43839099_43839102delCA2493941295ABCG8c.46_49del (p.Thr16ProfsTer?)
n.521-5408_521-5405del
c.76-5408_76-5405del (n.76-5408_76-5405del)
c.-153-5408_-153-5405del (n.-153-5408_-153-5405del)
n.566-5408_566-5405del
n.580-5408_580-5405del
 dbSNP
2g.43839099A=CA2493941296ABCG8c.46A= (p.Thr16=)
n.521-5408A=
c.76-5408A= (n.76-5408A=)
c.-153-5408A= (n.-153-5408A=)
n.566-5408A=
n.580-5408A=
2g.43839099A>CCA346662554ABCG8c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.521-5408A>C
c.76-5408A>C (n.76-5408A>C)
c.-153-5408A>C (n.-153-5408A>C)
n.566-5408A>C
n.580-5408A>C
2g.43839099A>GCA346662556ABCG8c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.521-5408A>G
c.76-5408A>G (n.76-5408A>G)
c.-153-5408A>G (n.-153-5408A>G)
n.566-5408A>G
n.580-5408A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839099A>TCA346662557ABCG8c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.521-5408A>T
c.76-5408A>T (n.76-5408A>T)
c.-153-5408A>T (n.-153-5408A>T)
n.566-5408A>T
n.580-5408A>T
2g.43839100C>ACA346662565ABCG8c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.521-5407C>A
c.76-5407C>A (n.76-5407C>A)
c.-153-5407C>A (n.-153-5407C>A)
n.566-5407C>A
n.580-5407C>A
 gnomAD v4
2g.43839100C=CA2493941297ABCG8c.47C= (p.Thr16=)
n.521-5407C=
c.76-5407C= (n.76-5407C=)
c.-153-5407C= (n.-153-5407C=)
n.566-5407C=
n.580-5407C=
2g.43839100C>GCA346662563ABCG8c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.521-5407C>G
c.76-5407C>G (n.76-5407C>G)
c.-153-5407C>G (n.-153-5407C>G)
n.566-5407C>G
n.580-5407C>G
2g.43839100C>TCA346662561ABCG8c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.521-5407C>T
c.76-5407C>T (n.76-5407C>T)
c.-153-5407C>T (n.-153-5407C>T)
n.566-5407C>T
n.580-5407C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43839101_43839103delCA2658820809ABCG8c.48_50del (p.Pro17del)
n.521-5406_521-5404del
c.76-5406_76-5404del (n.76-5406_76-5404del)
c.-153-5406_-153-5404del (n.-153-5406_-153-5404del)
n.566-5406_566-5404del
n.580-5406_580-5404del
 gnomAD v4
2g.43839101T>ACA425749365ABCG8c.48T>A (p.Thr16=)
n.521-5406T>A
c.76-5406T>A (n.76-5406T>A)
c.-153-5406T>A (n.-153-5406T>A)
n.566-5406T>A
n.580-5406T>A
2g.43839101T>CCA425749367ABCG8c.48T>C (p.Thr16=)
n.521-5406T>C
c.76-5406T>C (n.76-5406T>C)
c.-153-5406T>C (n.-153-5406T>C)
n.566-5406T>C
n.580-5406T>C
2g.43839101T>GCA425749370ABCG8c.48T>G (p.Thr16=)
n.521-5406T>G
c.76-5406T>G (n.76-5406T>G)
c.-153-5406T>G (n.-153-5406T>G)
n.566-5406T>G
n.580-5406T>G
2g.43839102C>ACA346662567ABCG8c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.521-5405C>A
c.76-5405C>A (n.76-5405C>A)
c.-153-5405C>A (n.-153-5405C>A)
n.566-5405C>A
n.580-5405C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839102C=CA2493941298ABCG8c.49C= (p.Pro17=)
n.521-5405C=
c.76-5405C= (n.76-5405C=)
c.-153-5405C= (n.-153-5405C=)
n.566-5405C=
n.580-5405C=
2g.43839102C>GCA346662569ABCG8c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.521-5405C>G
c.76-5405C>G (n.76-5405C>G)
c.-153-5405C>G (n.-153-5405C>G)
n.566-5405C>G
n.580-5405C>G
 gnomAD v4
2g.43839102C>TCA346662571ABCG8c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.521-5405C>T
c.76-5405C>T (n.76-5405C>T)
c.-153-5405C>T (n.-153-5405C>T)
n.566-5405C>T
n.580-5405C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839105delCA2658820812ABCG8c.52del (p.Gln18ArgfsTer?)
n.521-5402del
c.76-5402del (n.76-5402del)
c.-153-5402del (n.-153-5402del)
n.566-5402del
n.580-5402del
 gnomAD v4
2g.43839103C>ACA346662574ABCG8c.50C>A (p.Pro17His)
n.521-5404C>A
c.76-5404C>A (n.76-5404C>A)
c.-153-5404C>A (n.-153-5404C>A)
n.566-5404C>A
n.580-5404C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839103C=CA2493941299ABCG8c.50C= (p.Pro17=)
n.521-5404C=
c.76-5404C= (n.76-5404C=)
c.-153-5404C= (n.-153-5404C=)
n.566-5404C=
n.580-5404C=
2g.43839103C>GCA346662575ABCG8c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.521-5404C>G
c.76-5404C>G (n.76-5404C>G)
c.-153-5404C>G (n.-153-5404C>G)
n.566-5404C>G
n.580-5404C>G
2g.43839103C>TCA346662577ABCG8c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.521-5404C>T
c.76-5404C>T (n.76-5404C>T)
c.-153-5404C>T (n.-153-5404C>T)
n.566-5404C>T
n.580-5404C>T
 gnomAD v4
2g.43839104C>ACA200591ABCG8c.51C>A (p.Pro17=)
n.521-5403C>A
c.76-5403C>A (n.76-5403C>A)
c.-153-5403C>A (n.-153-5403C>A)
n.566-5403C>A
n.580-5403C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839104C=CA2493941300ABCG8c.51C= (p.Pro17=)
n.521-5403C=
c.76-5403C= (n.76-5403C=)
c.-153-5403C= (n.-153-5403C=)
n.566-5403C=
n.580-5403C=
2g.43839104C>GCA425749380ABCG8c.51C>G (p.Pro17=)
n.521-5403C>G
c.76-5403C>G (n.76-5403C>G)
c.-153-5403C>G (n.-153-5403C>G)
n.566-5403C>G
n.580-5403C>G
2g.43839104C>TCA425749382ABCG8c.51C>T (p.Pro17=)
n.521-5403C>T
c.76-5403C>T (n.76-5403C>T)
c.-153-5403C>T (n.-153-5403C>T)
n.566-5403C>T
n.580-5403C>T
2g.43839104_43839116dupCA2658820814ABCG8c.51_63dup (p.Gly22ProfsTer9)
n.521-5403_521-5391dup
c.76-5403_76-5391dup (n.76-5403_76-5391dup)
c.-153-5403_-153-5391dup (n.-153-5403_-153-5391dup)
n.566-5403_566-5391dup
n.580-5403_580-5391dup
 gnomAD v4
2g.43839105C>ACA346662580ABCG8c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.521-5402C>A
c.76-5402C>A (n.76-5402C>A)
c.-153-5402C>A (n.-153-5402C>A)
n.566-5402C>A
n.580-5402C>A
 gnomAD v4
2g.43839105C>GCA346662582ABCG8c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.521-5402C>G
c.76-5402C>G (n.76-5402C>G)
c.-153-5402C>G (n.-153-5402C>G)
n.566-5402C>G
n.580-5402C>G
2g.43839105C>TCA346662585ABCG8c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.521-5402C>T
c.76-5402C>T (n.76-5402C>T)
c.-153-5402C>T (n.-153-5402C>T)
n.566-5402C>T
n.580-5402C>T
 ClinVar
2g.43839106A>CCA346662589ABCG8c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.521-5401A>C
c.76-5401A>C (n.76-5401A>C)
c.-153-5401A>C (n.-153-5401A>C)
n.566-5401A>C
n.580-5401A>C
2g.43839106A>GCA346662591ABCG8c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.521-5401A>G
c.76-5401A>G (n.76-5401A>G)
c.-153-5401A>G (n.-153-5401A>G)
n.566-5401A>G
n.580-5401A>G
2g.43839106A>TCA346662593ABCG8c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.521-5401A>T
c.76-5401A>T (n.76-5401A>T)
c.-153-5401A>T (n.-153-5401A>T)
n.566-5401A>T
n.580-5401A>T
 gnomAD v4
2g.43839107G>ACA425749401ABCG8c.54G>A (p.Gln18=)
n.521-5400G>A
c.76-5400G>A (n.76-5400G>A)
c.-153-5400G>A (n.-153-5400G>A)
n.566-5400G>A
n.580-5400G>A
2g.43839107G>CCA346662595ABCG8c.54G>C (p.Gln18His)
n.521-5400G>C
c.76-5400G>C (n.76-5400G>C)
c.-153-5400G>C (n.-153-5400G>C)
n.566-5400G>C
n.580-5400G>C
 gnomAD v4
2g.43839107G>TCA346662597ABCG8c.54G>T (p.Gln18His)
n.521-5400G>T
c.76-5400G>T (n.76-5400G>T)
c.-153-5400G>T (n.-153-5400G>T)
n.566-5400G>T
n.580-5400G>T
 gnomAD v4
2g.43839108G>ACA346662599ABCG8c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.521-5399G>A
c.76-5399G>A (n.76-5399G>A)
c.-153-5399G>A (n.-153-5399G>A)
n.566-5399G>A
n.580-5399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839108G>CCA117156ABCG8c.55G>C (p.Asp19His)
n.521-5399G>C
c.76-5399G>C (n.76-5399G>C)
c.-153-5399G>C (n.-153-5399G>C)
n.566-5399G>C
n.580-5399G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839108G=CA2493941301ABCG8c.55G= (p.Asp19=)
n.521-5399G=
c.76-5399G= (n.76-5399G=)
c.-153-5399G= (n.-153-5399G=)
n.566-5399G=
n.580-5399G=
2g.43839108G>TCA346662601ABCG8c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.521-5399G>T
c.76-5399G>T (n.76-5399G>T)
c.-153-5399G>T (n.-153-5399G>T)
n.566-5399G>T
n.580-5399G>T
2g.43839108_43839114delCA2658820825ABCG8c.55_61del (p.Asp19ArgfsTer?)
n.521-5399_521-5393del
c.76-5399_76-5393del (n.76-5399_76-5393del)
c.-153-5399_-153-5393del (n.-153-5399_-153-5393del)
n.566-5399_566-5393del
n.580-5399_580-5393del
 gnomAD v4
2g.43839109A>CCA346662605ABCG8c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.521-5398A>C
c.76-5398A>C (n.76-5398A>C)
c.-153-5398A>C (n.-153-5398A>C)
n.566-5398A>C
n.580-5398A>C
2g.43839109A>GCA346662607ABCG8c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.521-5398A>G
c.76-5398A>G (n.76-5398A>G)
c.-153-5398A>G (n.-153-5398A>G)
n.566-5398A>G
n.580-5398A>G
2g.43839109A>TCA346662609ABCG8c.56A>T (p.Asp19Val)
n.521-5398A>T
c.76-5398A>T (n.76-5398A>T)
c.-153-5398A>T (n.-153-5398A>T)
n.566-5398A>T
n.580-5398A>T
2g.43839110T>ACA346662613ABCG8c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.521-5397T>A
c.76-5397T>A (n.76-5397T>A)
c.-153-5397T>A (n.-153-5397T>A)
n.566-5397T>A
n.580-5397T>A
2g.43839110T>CCA425749414ABCG8c.57T>C (p.Asp19=)
n.521-5397T>C
c.76-5397T>C (n.76-5397T>C)
c.-153-5397T>C (n.-153-5397T>C)
n.566-5397T>C
n.580-5397T>C
2g.43839110T>GCA346662615ABCG8c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.521-5397T>G
c.76-5397T>G (n.76-5397T>G)
c.-153-5397T>G (n.-153-5397T>G)
n.566-5397T>G
n.580-5397T>G
 gnomAD v4
2g.43839111A>CCA346662618ABCG8c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.521-5396A>C
c.76-5396A>C (n.76-5396A>C)
c.-153-5396A>C (n.-153-5396A>C)
n.566-5396A>C
n.580-5396A>C
2g.43839111A>GCA346662620ABCG8c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.521-5396A>G
c.76-5396A>G (n.76-5396A>G)
c.-153-5396A>G (n.-153-5396A>G)
n.566-5396A>G
n.580-5396A>G
2g.43839111A>TCA346662621ABCG8c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.521-5396A>T
c.76-5396A>T (n.76-5396A>T)
c.-153-5396A>T (n.-153-5396A>T)
n.566-5396A>T
n.580-5396A>T
2g.43839112C>ACA346662625ABCG8c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.521-5395C>A
c.76-5395C>A (n.76-5395C>A)
c.-153-5395C>A (n.-153-5395C>A)
n.566-5395C>A
n.580-5395C>A
 gnomAD v4
2g.43839112C>GCA346662627ABCG8c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.521-5395C>G
c.76-5395C>G (n.76-5395C>G)
c.-153-5395C>G (n.-153-5395C>G)
n.566-5395C>G
n.580-5395C>G
2g.43839112C>TCA346662629ABCG8c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.521-5395C>T
c.76-5395C>T (n.76-5395C>T)
c.-153-5395C>T (n.-153-5395C>T)
n.566-5395C>T
n.580-5395C>T
 gnomAD v4
2g.43839113C>ACA425749424ABCG8c.60C>A (p.Thr20=)
n.521-5394C>A
c.76-5394C>A (n.76-5394C>A)
c.-153-5394C>A (n.-153-5394C>A)
n.566-5394C>A
n.580-5394C>A
 gnomAD v4
2g.43839113C=CA2493941303ABCG8c.60C= (p.Thr20=)
n.521-5394C=
c.76-5394C= (n.76-5394C=)
c.-153-5394C= (n.-153-5394C=)
n.566-5394C=
n.580-5394C=
2g.43839113C>GCA425749425ABCG8c.60C>G (p.Thr20=)
n.521-5394C>G
c.76-5394C>G (n.76-5394C>G)
c.-153-5394C>G (n.-153-5394C>G)
n.566-5394C>G
n.580-5394C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839113C>TCA425749427ABCG8c.60C>T (p.Thr20=)
n.521-5394C>T
c.76-5394C>T (n.76-5394C>T)
c.-153-5394C>T (n.-153-5394C>T)
n.566-5394C>T
n.580-5394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839113_43839167delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAACA2493941302ABCG8c.60_63+51delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
n.521-5394_521-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
c.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA)
c.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA)
n.566-5394_566-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
n.580-5394_580-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA
2g.43839114T>ACA346662636ABCG8c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.521-5393T>A
c.76-5393T>A (n.76-5393T>A)
c.-153-5393T>A (n.-153-5393T>A)
n.566-5393T>A
n.580-5393T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839114T>CCA346662634ABCG8c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.521-5393T>C
c.76-5393T>C (n.76-5393T>C)
c.-153-5393T>C (n.-153-5393T>C)
n.566-5393T>C
n.580-5393T>C
2g.43839114T>GCA346662631ABCG8c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.521-5393T>G
c.76-5393T>G (n.76-5393T>G)
c.-153-5393T>G (n.-153-5393T>G)
n.566-5393T>G
n.580-5393T>G
2g.43839116_43839169delCA532280643ABCG8c.63_63+53del
n.521-5391_521-5338del
c.76-5391_76-5338del (n.76-5391_76-5338del)
c.-153-5391_-153-5338del (n.-153-5391_-153-5338del)
n.566-5391_566-5338del
n.580-5391_580-5338del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839115C>ACA346662638ABCG8c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.521-5392C>A
c.76-5392C>A (n.76-5392C>A)
c.-153-5392C>A (n.-153-5392C>A)
n.566-5392C>A
n.580-5392C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839115C=CA2493941304ABCG8c.62C= (p.Ser21=)
n.521-5392C=
c.76-5392C= (n.76-5392C=)
c.-153-5392C= (n.-153-5392C=)
n.566-5392C=
n.580-5392C=
2g.43839115C>GCA346662640ABCG8c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.521-5392C>G
c.76-5392C>G (n.76-5392C>G)
c.-153-5392C>G (n.-153-5392C>G)
n.566-5392C>G
n.580-5392C>G
2g.43839115C>TCA1636859ABCG8c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.521-5392C>T
c.76-5392C>T (n.76-5392C>T)
c.-153-5392C>T (n.-153-5392C>T)
n.566-5392C>T
n.580-5392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839116G>ACA1636860ABCG8c.63G>A (p.Ser21=)
n.521-5391G>A
c.76-5391G>A (n.76-5391G>A)
c.-153-5391G>A (n.-153-5391G>A)
n.566-5391G>A
n.580-5391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839116G>CCA425749436ABCG8c.63G>C (p.Ser21=)
n.521-5391G>C
c.76-5391G>C (n.76-5391G>C)
c.-153-5391G>C (n.-153-5391G>C)
n.566-5391G>C
n.580-5391G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839116G=CA2493941305ABCG8c.63G= (p.Ser21=)
n.521-5391G=
c.76-5391G= (n.76-5391G=)
c.-153-5391G= (n.-153-5391G=)
n.566-5391G=
n.580-5391G=
2g.43839116G>TCA425749439ABCG8c.63G>T (p.Ser21=)
n.521-5391G>T
c.76-5391G>T (n.76-5391G>T)
c.-153-5391G>T (n.-153-5391G>T)
n.566-5391G>T
n.580-5391G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839117G>ACA346662646ABCG8c.63+1G>A (n.63+1G>A)
n.521-5390G>A
c.76-5390G>A (n.76-5390G>A)
c.-153-5390G>A (n.-153-5390G>A)
n.566-5390G>A
n.580-5390G>A
 gnomAD v4
2g.43839117G>CCA346662647ABCG8c.63+1G>C (n.63+1G>C)
n.521-5390G>C
c.76-5390G>C (n.76-5390G>C)
c.-153-5390G>C (n.-153-5390G>C)
n.566-5390G>C
n.580-5390G>C
2g.43839117G>TCA346662650ABCG8c.63+1G>T (n.63+1G>T)
n.521-5390G>T
c.76-5390G>T (n.76-5390G>T)
c.-153-5390G>T (n.-153-5390G>T)
n.566-5390G>T
n.580-5390G>T
2g.43839118T>ACA346662652ABCG8c.63+2T>A (n.63+2T>A)
n.521-5389T>A
c.76-5389T>A (n.76-5389T>A)
c.-153-5389T>A (n.-153-5389T>A)
n.566-5389T>A
n.580-5389T>A
2g.43839118T>CCA346662654ABCG8c.63+2T>C (n.63+2T>C)
n.521-5389T>C
c.76-5389T>C (n.76-5389T>C)
c.-153-5389T>C (n.-153-5389T>C)
n.566-5389T>C
n.580-5389T>C
 gnomAD v4
2g.43839118T>GCA346662657ABCG8c.63+2T>G (n.63+2T>G)
n.521-5389T>G
c.76-5389T>G (n.76-5389T>G)
c.-153-5389T>G (n.-153-5389T>G)
n.566-5389T>G
n.580-5389T>G
2g.43839119G>TCA2596914221ABCG8c.63+3G>T (n.63+3G>T)
n.521-5388G>T
c.76-5388G>T (n.76-5388G>T)
c.-153-5388G>T (n.-153-5388G>T)
n.566-5388G>T
n.580-5388G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839121G>ACA532280646ABCG8c.63+5G>A (n.63+5G>A)
n.521-5386G>A
c.76-5386G>A (n.76-5386G>A)
c.-153-5386G>A (n.-153-5386G>A)
n.566-5386G>A
n.580-5386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839121G=CA2493941306ABCG8c.63+5G= (n.63+5G=)
n.521-5386G=
c.76-5386G= (n.76-5386G=)
c.-153-5386G= (n.-153-5386G=)
n.566-5386G=
n.580-5386G=
2g.43839122T>ACA2749704994ABCG8c.63+6T>A (n.63+6T>A)
n.521-5385T>A
c.76-5385T>A (n.76-5385T>A)
c.-153-5385T>A (n.-153-5385T>A)
n.566-5385T>A
n.580-5385T>A
2g.43839122T>GCA46426945ABCG8c.63+6T>G (n.63+6T>G)
n.521-5385T>G
c.76-5385T>G (n.76-5385T>G)
c.-153-5385T>G (n.-153-5385T>G)
n.566-5385T>G
n.580-5385T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839122T=CA2493941307ABCG8c.63+6T= (n.63+6T=)
n.521-5385T=
c.76-5385T= (n.76-5385T=)
c.-153-5385T= (n.-153-5385T=)
n.566-5385T=
n.580-5385T=
2g.43839123G>ACA2658820862ABCG8c.63+7G>A (n.63+7G>A)
n.521-5384G>A
c.76-5384G>A (n.76-5384G>A)
c.-153-5384G>A (n.-153-5384G>A)
n.566-5384G>A
n.580-5384G>A
 gnomAD v4
2g.43839123G>CCA2658820861ABCG8c.63+7G>C (n.63+7G>C)
n.521-5384G>C
c.76-5384G>C (n.76-5384G>C)
c.-153-5384G>C (n.-153-5384G>C)
n.566-5384G>C
n.580-5384G>C
 gnomAD v4
2g.43839123G>TCA2658820860ABCG8c.63+7G>T (n.63+7G>T)
n.521-5384G>T
c.76-5384G>T (n.76-5384G>T)
c.-153-5384G>T (n.-153-5384G>T)
n.566-5384G>T
n.580-5384G>T
 gnomAD v4
2g.43839124A=CA2493941308ABCG8c.63+8A= (n.63+8A=)
n.521-5383A=
c.76-5383A= (n.76-5383A=)
c.-153-5383A= (n.-153-5383A=)
n.566-5383A=
n.580-5383A=
2g.43839124A>GCA2493941309ABCG8c.63+8A>G (n.63+8A>G)
n.521-5383A>G
c.76-5383A>G (n.76-5383A>G)
c.-153-5383A>G (n.-153-5383A>G)
n.566-5383A>G
n.580-5383A>G
 dbSNP
2g.43839124A>TCA2658820864ABCG8c.63+8A>T (n.63+8A>T)
n.521-5383A>T
c.76-5383A>T (n.76-5383A>T)
c.-153-5383A>T (n.-153-5383A>T)
n.566-5383A>T
n.580-5383A>T
 gnomAD v4
2g.43839125G>ACA2576953587ABCG8c.63+9G>A (n.63+9G>A)
n.521-5382G>A
c.76-5382G>A (n.76-5382G>A)
c.-153-5382G>A (n.-153-5382G>A)
n.566-5382G>A
n.580-5382G>A
 gnomAD v4
2g.43839125G>CCA532280648ABCG8c.63+9G>C (n.63+9G>C)
n.521-5382G>C
c.76-5382G>C (n.76-5382G>C)
c.-153-5382G>C (n.-153-5382G>C)
n.566-5382G>C
n.580-5382G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839125G=CA2493941310ABCG8c.63+9G= (n.63+9G=)
n.521-5382G=
c.76-5382G= (n.76-5382G=)
c.-153-5382G= (n.-153-5382G=)
n.566-5382G=
n.580-5382G=
2g.43839125G>TCA2658820868ABCG8c.63+9G>T (n.63+9G>T)
n.521-5382G>T
c.76-5382G>T (n.76-5382G>T)
c.-153-5382G>T (n.-153-5382G>T)
n.566-5382G>T
n.580-5382G>T
 gnomAD v4
2g.43839126delCA2658820870ABCG8c.63+10del (n.63+10del)
n.521-5381del
c.76-5381del (n.76-5381del)
c.-153-5381del (n.-153-5381del)
n.566-5381del
n.580-5381del
 gnomAD v4
2g.43839126C>ACA2658820871ABCG8c.63+10C>A (n.63+10C>A)
n.521-5381C>A
c.76-5381C>A (n.76-5381C>A)
c.-153-5381C>A (n.-153-5381C>A)
n.566-5381C>A
n.580-5381C>A
 gnomAD v4
2g.43839127A>GCA2576953589ABCG8c.63+11A>G (n.63+11A>G)
n.521-5380A>G
c.76-5380A>G (n.76-5380A>G)
c.-153-5380A>G (n.-153-5380A>G)
n.566-5380A>G
n.580-5380A>G
 gnomAD v4
2g.43839128A=CA2493941311ABCG8c.63+12A= (n.63+12A=)
n.521-5379A=
c.76-5379A= (n.76-5379A=)
c.-153-5379A= (n.-153-5379A=)
n.566-5379A=
n.580-5379A=
2g.43839128A>GCA532280650ABCG8c.63+12A>G (n.63+12A>G)
n.521-5379A>G
c.76-5379A>G (n.76-5379A>G)
c.-153-5379A>G (n.-153-5379A>G)
n.566-5379A>G
n.580-5379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839129T>CCA2658820875ABCG8c.63+13T>C (n.63+13T>C)
n.521-5378T>C
c.76-5378T>C (n.76-5378T>C)
c.-153-5378T>C (n.-153-5378T>C)
n.566-5378T>C
n.580-5378T>C
 gnomAD v4
2g.43839129_43839131delinsTGGCA2493941312ABCG8c.63+13_63+15delinsTGG (n.63+13_63+15delinsTGG)
n.521-5378_521-5376delinsTGG
c.76-5378_76-5376delinsTGG (n.76-5378_76-5376delinsTGG)
c.-153-5378_-153-5376delinsTGG (n.-153-5378_-153-5376delinsTGG)
n.566-5378_566-5376delinsTGG
n.580-5378_580-5376delinsTGG
2g.43839130G>ACA2658820877ABCG8c.63+14G>A (n.63+14G>A)
n.521-5377G>A
c.76-5377G>A (n.76-5377G>A)
c.-153-5377G>A (n.-153-5377G>A)
n.566-5377G>A
n.580-5377G>A
 gnomAD v4
2g.43839130G>CCA646870851ABCG8c.63+14G>C (n.63+14G>C)
n.521-5377G>C
c.76-5377G>C (n.76-5377G>C)
c.-153-5377G>C (n.-153-5377G>C)
n.566-5377G>C
n.580-5377G>C
 COSMIC
2g.43839130G>TCA2658820879ABCG8c.63+14G>T (n.63+14G>T)
n.521-5377G>T
c.76-5377G>T (n.76-5377G>T)
c.-153-5377G>T (n.-153-5377G>T)
n.566-5377G>T
n.580-5377G>T
 gnomAD v4
2g.43839131_43839132delCA1636861ABCG8c.63+15_63+16del (n.63+15_63+16del)
n.521-5376_521-5375del
c.76-5376_76-5375del (n.76-5376_76-5375del)
c.-153-5376_-153-5375del (n.-153-5376_-153-5375del)
n.566-5376_566-5375del
n.580-5376_580-5375del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839131G>CCA532280653ABCG8c.63+15G>C (n.63+15G>C)
n.521-5376G>C
c.76-5376G>C (n.76-5376G>C)
c.-153-5376G>C (n.-153-5376G>C)
n.566-5376G>C
n.580-5376G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839131G=CA2493941313ABCG8c.63+15G= (n.63+15G=)
n.521-5376G=
c.76-5376G= (n.76-5376G=)
c.-153-5376G= (n.-153-5376G=)
n.566-5376G=
n.580-5376G=
2g.43839131G>TCA2658820885ABCG8c.63+15G>T (n.63+15G>T)
n.521-5376G>T
c.76-5376G>T (n.76-5376G>T)
c.-153-5376G>T (n.-153-5376G>T)
n.566-5376G>T
n.580-5376G>T
 gnomAD v4
2g.43839132G>ACA2658820887ABCG8c.63+16G>A (n.63+16G>A)
n.521-5375G>A
c.76-5375G>A (n.76-5375G>A)
c.-153-5375G>A (n.-153-5375G>A)
n.566-5375G>A
n.580-5375G>A
 gnomAD v4
2g.43839133A>GCA2699303069ABCG8c.63+17A>G (n.63+17A>G)
n.521-5374A>G
c.76-5374A>G (n.76-5374A>G)
c.-153-5374A>G (n.-153-5374A>G)
n.566-5374A>G
n.580-5374A>G
 dbSNP
2g.43839134A>GCA2576953590ABCG8c.63+18A>G (n.63+18A>G)
n.521-5373A>G
c.76-5373A>G (n.76-5373A>G)
c.-153-5373A>G (n.-153-5373A>G)
n.566-5373A>G
n.580-5373A>G
2g.43839135G>CCA2658820889ABCG8c.63+19G>C (n.63+19G>C)
n.521-5372G>C
c.76-5372G>C (n.76-5372G>C)
c.-153-5372G>C (n.-153-5372G>C)
n.566-5372G>C
n.580-5372G>C
 gnomAD v4
2g.43839136T>CCA1029981267ABCG8c.63+20T>C (n.63+20T>C)
n.521-5371T>C
c.76-5371T>C (n.76-5371T>C)
c.-153-5371T>C (n.-153-5371T>C)
n.566-5371T>C
n.580-5371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839136T>GCA2699129895ABCG8c.63+20T>G (n.63+20T>G)
n.521-5371T>G
c.76-5371T>G (n.76-5371T>G)
c.-153-5371T>G (n.-153-5371T>G)
n.566-5371T>G
n.580-5371T>G
 dbSNP
2g.43839136T=CA2493941314ABCG8c.63+20T= (n.63+20T=)
n.521-5371T=
c.76-5371T= (n.76-5371T=)
c.-153-5371T= (n.-153-5371T=)
n.566-5371T=
n.580-5371T=
2g.43839137C>ACA2658820890ABCG8c.63+21C>A (n.63+21C>A)
n.521-5370C>A
c.76-5370C>A (n.76-5370C>A)
c.-153-5370C>A (n.-153-5370C>A)
n.566-5370C>A
n.580-5370C>A
 gnomAD v4
2g.43839137C=CA2493941315ABCG8c.63+21C= (n.63+21C=)
n.521-5370C=
c.76-5370C= (n.76-5370C=)
c.-153-5370C= (n.-153-5370C=)
n.566-5370C=
n.580-5370C=
2g.43839137C>GCA2658820891ABCG8c.63+21C>G (n.63+21C>G)
n.521-5370C>G
c.76-5370C>G (n.76-5370C>G)
c.-153-5370C>G (n.-153-5370C>G)
n.566-5370C>G
n.580-5370C>G
 gnomAD v4
2g.43839137C>TCA532280655ABCG8c.63+21C>T (n.63+21C>T)
n.521-5370C>T
c.76-5370C>T (n.76-5370C>T)
c.-153-5370C>T (n.-153-5370C>T)
n.566-5370C>T
n.580-5370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839138G>ACA46426958ABCG8c.63+22G>A (n.63+22G>A)
n.521-5369G>A
c.76-5369G>A (n.76-5369G>A)
c.-153-5369G>A (n.-153-5369G>A)
n.566-5369G>A
n.580-5369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839138G>CCA2658820894ABCG8c.63+22G>C (n.63+22G>C)
n.521-5369G>C
c.76-5369G>C (n.76-5369G>C)
c.-153-5369G>C (n.-153-5369G>C)
n.566-5369G>C
n.580-5369G>C
 gnomAD v4
2g.43839138G=CA2493941316ABCG8c.63+22G= (n.63+22G=)
n.521-5369G=
c.76-5369G= (n.76-5369G=)
c.-153-5369G= (n.-153-5369G=)
n.566-5369G=
n.580-5369G=

Number of alleles fetched