Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43839033_43839040del | CA2658820631 | ABCG8 | c.-21_-14del (n.-21_-14del) n.521-5474_521-5467del c.76-5474_76-5467del (n.76-5474_76-5467del) c.-153-5474_-153-5467del (n.-153-5474_-153-5467del) n.566-5474_566-5467del n.580-5474_580-5467del | gnomAD v4 |
2 | g.43839034G>A | CA425749157 | ABCG8 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.521-5473G>A c.76-5473G>A (n.76-5473G>A) c.-153-5473G>A (n.-153-5473G>A) n.566-5473G>A n.580-5473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839034G= | CA2493941248 | ABCG8 | c.-20G= (n.-20G=) n.521-5473G= c.76-5473G= (n.76-5473G=) c.-153-5473G= (n.-153-5473G=) n.566-5473G= n.580-5473G= | |
2 | g.43839034_43839036delinsGTC | CA2493941247 | ABCG8 | c.-20_-18delinsGTC (n.-20_-18delinsGTC) n.521-5473_521-5471delinsGTC c.76-5473_76-5471delinsGTC (n.76-5473_76-5471delinsGTC) c.-153-5473_-153-5471delinsGTC (n.-153-5473_-153-5471delinsGTC) n.566-5473_566-5471delinsGTC n.580-5473_580-5471delinsGTC | |
2 | g.43839035T>A | CA1636848 | ABCG8 | c.-19T>A (n.-19T>A) n.521-5472T>A c.76-5472T>A (n.76-5472T>A) c.-153-5472T>A (n.-153-5472T>A) n.566-5472T>A n.580-5472T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839035T>C | CA2493941250 | ABCG8 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.521-5472T>C c.76-5472T>C (n.76-5472T>C) c.-153-5472T>C (n.-153-5472T>C) n.566-5472T>C n.580-5472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839035T>G | CA200590 | ABCG8 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.521-5472T>G c.76-5472T>G (n.76-5472T>G) c.-153-5472T>G (n.-153-5472T>G) n.566-5472T>G n.580-5472T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839035T= | CA2493941249 | ABCG8 | c.-19T= (n.-19T=) n.521-5472T= c.76-5472T= (n.76-5472T=) c.-153-5472T= (n.-153-5472T=) n.566-5472T= n.580-5472T= | |
2 | g.43839035_43839036del | CA532280607 | ABCG8 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.521-5472_521-5471del c.76-5472_76-5471del (n.76-5472_76-5471del) c.-153-5472_-153-5471del (n.-153-5472_-153-5471del) n.566-5472_566-5471del n.580-5472_580-5471del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839035_43839036insG | CA646870849 | ABCG8 | c.-19_-18insG (n.-19_-18insG) n.521-5472_521-5471insG c.76-5472_76-5471insG (n.76-5472_76-5471insG) c.-153-5472_-153-5471insG (n.-153-5472_-153-5471insG) n.566-5472_566-5471insG n.580-5472_580-5471insG | |
2 | g.43839036C>A | CA532280610 | ABCG8 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.521-5471C>A c.76-5471C>A (n.76-5471C>A) c.-153-5471C>A (n.-153-5471C>A) n.566-5471C>A n.580-5471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839036C= | CA2493941252 | ABCG8 | c.-18C= (n.-18C=) n.521-5471C= c.76-5471C= (n.76-5471C=) c.-153-5471C= (n.-153-5471C=) n.566-5471C= n.580-5471C= | |
2 | g.43839036_43839037insTGTGCCCCTGGGC | CA2658820649 | ABCG8 | c.-18_-17insTGTGCCCCTGGGC (n.-18_-17insTGTGCCCCTGGGC) n.521-5471_521-5470insTGTGCCCCTGGGC c.76-5471_76-5470insTGTGCCCCTGGGC (n.76-5471_76-5470insTGTGCCCCTGGGC) c.-153-5471_-153-5470insTGTGCCCCTGGGC (n.-153-5471_-153-5470insTGTGCCCCTGGGC) n.566-5471_566-5470insTGTGCCCCTGGGC n.580-5471_580-5470insTGTGCCCCTGGGC | gnomAD v4 |
2 | g.43839036dup | CA2493941251 | ABCG8 | c.-18dup (n.-18dup) n.521-5471dup c.76-5471dup (n.76-5471dup) c.-153-5471dup (n.-153-5471dup) n.566-5471dup n.580-5471dup | dbSNP |
2 | g.43839037A= | CA2493941253 | ABCG8 | c.-17A= (n.-17A=) n.521-5470A= c.76-5470A= (n.76-5470A=) c.-153-5470A= (n.-153-5470A=) n.566-5470A= n.580-5470A= | |
2 | g.43839037A>C | CA2699113836 | ABCG8 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.521-5470A>C c.76-5470A>C (n.76-5470A>C) c.-153-5470A>C (n.-153-5470A>C) n.566-5470A>C n.580-5470A>C | dbSNP |
2 | g.43839037A>G | CA532280611 | ABCG8 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.521-5470A>G c.76-5470A>G (n.76-5470A>G) c.-153-5470A>G (n.-153-5470A>G) n.566-5470A>G n.580-5470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839038C>A | CA2658820651 | ABCG8 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.521-5469C>A c.76-5469C>A (n.76-5469C>A) c.-153-5469C>A (n.-153-5469C>A) n.566-5469C>A n.580-5469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839038C= | CA2493941254 | ABCG8 | c.-16C= (n.-16C=) n.521-5469C= c.76-5469C= (n.76-5469C=) c.-153-5469C= (n.-153-5469C=) n.566-5469C= n.580-5469C= | |
2 | g.43839038C>T | CA46426816 | ABCG8 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.521-5469C>T c.76-5469C>T (n.76-5469C>T) c.-153-5469C>T (n.-153-5469C>T) n.566-5469C>T n.580-5469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839039A= | CA2493941255 | ABCG8 | c.-15A= (n.-15A=) n.521-5468A= c.76-5468A= (n.76-5468A=) c.-153-5468A= (n.-153-5468A=) n.566-5468A= n.580-5468A= | |
2 | g.43839039A>C | CA1636849 | ABCG8 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.521-5468A>C c.76-5468A>C (n.76-5468A>C) c.-153-5468A>C (n.-153-5468A>C) n.566-5468A>C n.580-5468A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839039A>G | CA2581765979 | ABCG8 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.521-5468A>G c.76-5468A>G (n.76-5468A>G) c.-153-5468A>G (n.-153-5468A>G) n.566-5468A>G n.580-5468A>G | |
2 | g.43839039A>T | CA2581765978 | ABCG8 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.521-5468A>T c.76-5468A>T (n.76-5468A>T) c.-153-5468A>T (n.-153-5468A>T) n.566-5468A>T n.580-5468A>T | |
2 | g.43839040G>A | CA2576953567 | ABCG8 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.521-5467G>A c.76-5467G>A (n.76-5467G>A) c.-153-5467G>A (n.-153-5467G>A) n.566-5467G>A n.580-5467G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839040G>C | CA2658820655 | ABCG8 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.521-5467G>C c.76-5467G>C (n.76-5467G>C) c.-153-5467G>C (n.-153-5467G>C) n.566-5467G>C n.580-5467G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839040G>T | CA2749704991 | ABCG8 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.521-5467G>T c.76-5467G>T (n.76-5467G>T) c.-153-5467G>T (n.-153-5467G>T) n.566-5467G>T n.580-5467G>T | |
2 | g.43839041A>T | CA2576953568 | ABCG8 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.521-5466A>T c.76-5466A>T (n.76-5466A>T) c.-153-5466A>T (n.-153-5466A>T) n.566-5466A>T n.580-5466A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839042C>A | CA2493941256 | ABCG8 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.521-5465C>A c.76-5465C>A (n.76-5465C>A) c.-153-5465C>A (n.-153-5465C>A) n.566-5465C>A n.580-5465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839042C= | CA2493941257 | ABCG8 | c.-12C= (n.-12C=) n.521-5465C= c.76-5465C= (n.76-5465C=) c.-153-5465C= (n.-153-5465C=) n.566-5465C= n.580-5465C= | |
2 | g.43839042C>G | CA46426821 | ABCG8 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.521-5465C>G c.76-5465C>G (n.76-5465C>G) c.-153-5465C>G (n.-153-5465C>G) n.566-5465C>G n.580-5465C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839042C>T | CA2658820659 | ABCG8 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.521-5465C>T c.76-5465C>T (n.76-5465C>T) c.-153-5465C>T (n.-153-5465C>T) n.566-5465C>T n.580-5465C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839043C>A | CA2658820661 | ABCG8 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.521-5464C>A c.76-5464C>A (n.76-5464C>A) c.-153-5464C>A (n.-153-5464C>A) n.566-5464C>A n.580-5464C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839043C= | CA2493941258 | ABCG8 | c.-11C= (n.-11C=) n.521-5464C= c.76-5464C= (n.76-5464C=) c.-153-5464C= (n.-153-5464C=) n.566-5464C= n.580-5464C= | |
2 | g.43839043C>T | CA2493941259 | ABCG8 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.521-5464C>T c.76-5464C>T (n.76-5464C>T) c.-153-5464C>T (n.-153-5464C>T) n.566-5464C>T n.580-5464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839044T>A | CA2658820662 | ABCG8 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.521-5463T>A c.76-5463T>A (n.76-5463T>A) c.-153-5463T>A (n.-153-5463T>A) n.566-5463T>A n.580-5463T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839044T>C | CA658795714 | ABCG8 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.521-5463T>C c.76-5463T>C (n.76-5463T>C) c.-153-5463T>C (n.-153-5463T>C) n.566-5463T>C n.580-5463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839044T= | CA2493941260 | ABCG8 | c.-10T= (n.-10T=) n.521-5463T= c.76-5463T= (n.76-5463T=) c.-153-5463T= (n.-153-5463T=) n.566-5463T= n.580-5463T= | |
2 | g.43839045G>A | CA2658820663 | ABCG8 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.521-5462G>A c.76-5462G>A (n.76-5462G>A) c.-153-5462G>A (n.-153-5462G>A) n.566-5462G>A n.580-5462G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839045G>C | CA769056830 | ABCG8 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.521-5462G>C c.76-5462G>C (n.76-5462G>C) c.-153-5462G>C (n.-153-5462G>C) n.566-5462G>C n.580-5462G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839045G= | CA2493941261 | ABCG8 | c.-9G= (n.-9G=) n.521-5462G= c.76-5462G= (n.76-5462G=) c.-153-5462G= (n.-153-5462G=) n.566-5462G= n.580-5462G= | |
2 | g.43839045G>T | CA2749704992 | ABCG8 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.521-5462G>T c.76-5462G>T (n.76-5462G>T) c.-153-5462G>T (n.-153-5462G>T) n.566-5462G>T n.580-5462G>T | |
2 | g.43839046T>C | CA2493941263 | ABCG8 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.521-5461T>C c.76-5461T>C (n.76-5461T>C) c.-153-5461T>C (n.-153-5461T>C) n.566-5461T>C n.580-5461T>C | dbSNP |
2 | g.43839046T= | CA2493941262 | ABCG8 | c.-8T= (n.-8T=) n.521-5461T= c.76-5461T= (n.76-5461T=) c.-153-5461T= (n.-153-5461T=) n.566-5461T= n.580-5461T= | |
2 | g.43839049dup | CA532280613 | ABCG8 | c.-5dup (n.-5dup) n.521-5458dup c.76-5458dup (n.76-5458dup) c.-153-5458dup (n.-153-5458dup) n.566-5458dup n.580-5458dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839048G>A | CA532280615 | ABCG8 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.521-5459G>A c.76-5459G>A (n.76-5459G>A) c.-153-5459G>A (n.-153-5459G>A) n.566-5459G>A n.580-5459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839048G>C | CA46426826 | ABCG8 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.521-5459G>C c.76-5459G>C (n.76-5459G>C) c.-153-5459G>C (n.-153-5459G>C) n.566-5459G>C n.580-5459G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839048G= | CA2493941264 | ABCG8 | c.-6G= (n.-6G=) n.521-5459G= c.76-5459G= (n.76-5459G=) c.-153-5459G= (n.-153-5459G=) n.566-5459G= n.580-5459G= | |
2 | g.43839049G>A | CA2493941266 | ABCG8 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.521-5458G>A c.76-5458G>A (n.76-5458G>A) c.-153-5458G>A (n.-153-5458G>A) n.566-5458G>A n.580-5458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839049G= | CA2493941265 | ABCG8 | c.-5G= (n.-5G=) n.521-5458G= c.76-5458G= (n.76-5458G=) c.-153-5458G= (n.-153-5458G=) n.566-5458G= n.580-5458G= | |
2 | g.43839050C>A | CA2658820670 | ABCG8 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.521-5457C>A c.76-5457C>A (n.76-5457C>A) c.-153-5457C>A (n.-153-5457C>A) n.566-5457C>A n.580-5457C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839050C= | CA2493941267 | ABCG8 | c.-4C= (n.-4C=) n.521-5457C= c.76-5457C= (n.76-5457C=) c.-153-5457C= (n.-153-5457C=) n.566-5457C= n.580-5457C= | |
2 | g.43839050C>T | CA532280617 | ABCG8 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.521-5457C>T c.76-5457C>T (n.76-5457C>T) c.-153-5457C>T (n.-153-5457C>T) n.566-5457C>T n.580-5457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839051C>A | CA2749704993 | ABCG8 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.521-5456C>A c.76-5456C>A (n.76-5456C>A) c.-153-5456C>A (n.-153-5456C>A) n.566-5456C>A n.580-5456C>A | |
2 | g.43839052C>A | CA2658820671 | ABCG8 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.521-5455C>A c.76-5455C>A (n.76-5455C>A) c.-153-5455C>A (n.-153-5455C>A) n.566-5455C>A n.580-5455C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839052C>G | CA2658820673 | ABCG8 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.521-5455C>G c.76-5455C>G (n.76-5455C>G) c.-153-5455C>G (n.-153-5455C>G) n.566-5455C>G n.580-5455C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839052C>T | CA2658820672 | ABCG8 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.521-5455C>T c.76-5455C>T (n.76-5455C>T) c.-153-5455C>T (n.-153-5455C>T) n.566-5455C>T n.580-5455C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839053C>A | CA2658820675 | ABCG8 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.521-5454C>A c.76-5454C>A (n.76-5454C>A) c.-153-5454C>A (n.-153-5454C>A) n.566-5454C>A n.580-5454C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839053C>T | CA2596914218 | ABCG8 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.521-5454C>T c.76-5454C>T (n.76-5454C>T) c.-153-5454C>T (n.-153-5454C>T) n.566-5454C>T n.580-5454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839054A= | CA2493941268 | ABCG8 | c.1A= (p.Met1=) n.521-5453A= c.76-5453A= (n.76-5453A=) c.-153-5453A= (n.-153-5453A=) n.566-5453A= n.580-5453A= | |
2 | g.43839054A>C | CA346662344 | ABCG8 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.521-5453A>C c.76-5453A>C (n.76-5453A>C) c.-153-5453A>C (n.-153-5453A>C) n.566-5453A>C n.580-5453A>C | |
2 | g.43839054A>G | CA346662345 | ABCG8 | c.1A>G (p.Met1Val) n.521-5453A>G c.76-5453A>G (n.76-5453A>G) c.-153-5453A>G (n.-153-5453A>G) n.566-5453A>G n.580-5453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839054A>T | CA346662346 | ABCG8 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.521-5453A>T c.76-5453A>T (n.76-5453A>T) c.-153-5453A>T (n.-153-5453A>T) n.566-5453A>T n.580-5453A>T | |
2 | g.43839055T>A | CA346662347 | ABCG8 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.521-5452T>A c.76-5452T>A (n.76-5452T>A) c.-153-5452T>A (n.-153-5452T>A) n.566-5452T>A n.580-5452T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839055T>C | CA1636850 | ABCG8 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.521-5452T>C c.76-5452T>C (n.76-5452T>C) c.-153-5452T>C (n.-153-5452T>C) n.566-5452T>C n.580-5452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839055T>G | CA346662348 | ABCG8 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.521-5452T>G c.76-5452T>G (n.76-5452T>G) c.-153-5452T>G (n.-153-5452T>G) n.566-5452T>G n.580-5452T>G | dbSNP |
2 | g.43839055T= | CA2493941269 | ABCG8 | c.2T= (p.Met1=) n.521-5452T= c.76-5452T= (n.76-5452T=) c.-153-5452T= (n.-153-5452T=) n.566-5452T= n.580-5452T= | |
2 | g.43839056G>A | CA346662353 | ABCG8 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.521-5451G>A c.76-5451G>A (n.76-5451G>A) c.-153-5451G>A (n.-153-5451G>A) n.566-5451G>A n.580-5451G>A | dbSNP |
2 | g.43839056G>C | CA346662350 | ABCG8 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.521-5451G>C c.76-5451G>C (n.76-5451G>C) c.-153-5451G>C (n.-153-5451G>C) n.566-5451G>C n.580-5451G>C | |
2 | g.43839056G= | CA2493941270 | ABCG8 | c.3G= (p.Met1=) n.521-5451G= c.76-5451G= (n.76-5451G=) c.-153-5451G= (n.-153-5451G=) n.566-5451G= n.580-5451G= | |
2 | g.43839056G>T | CA346662349 | ABCG8 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.521-5451G>T c.76-5451G>T (n.76-5451G>T) c.-153-5451G>T (n.-153-5451G>T) n.566-5451G>T n.580-5451G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839059_43839067del | CA2699302324 | ABCG8 | c.6_14del (p.Gly3_Ala5del) n.521-5448_521-5440del c.76-5448_76-5440del (n.76-5448_76-5440del) c.-153-5448_-153-5440del (n.-153-5448_-153-5440del) n.566-5448_566-5440del n.580-5448_580-5440del | dbSNP |
2 | g.43839057G>A | CA346662355 | ABCG8 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.521-5450G>A c.76-5450G>A (n.76-5450G>A) c.-153-5450G>A (n.-153-5450G>A) n.566-5450G>A n.580-5450G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43839057G>C | CA346662357 | ABCG8 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.521-5450G>C c.76-5450G>C (n.76-5450G>C) c.-153-5450G>C (n.-153-5450G>C) n.566-5450G>C n.580-5450G>C | |
2 | g.43839057G>T | CA346662359 | ABCG8 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.521-5450G>T c.76-5450G>T (n.76-5450G>T) c.-153-5450G>T (n.-153-5450G>T) n.566-5450G>T n.580-5450G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839058C>A | CA346662361 | ABCG8 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.521-5449C>A c.76-5449C>A (n.76-5449C>A) c.-153-5449C>A (n.-153-5449C>A) n.566-5449C>A n.580-5449C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839058C>G | CA346662363 | ABCG8 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.521-5449C>G c.76-5449C>G (n.76-5449C>G) c.-153-5449C>G (n.-153-5449C>G) n.566-5449C>G n.580-5449C>G | |
2 | g.43839058C>T | CA346662365 | ABCG8 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.521-5449C>T c.76-5449C>T (n.76-5449C>T) c.-153-5449C>T (n.-153-5449C>T) n.566-5449C>T n.580-5449C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839059C>A | CA425749185 | ABCG8 | c.6C>A (p.Ala2=) n.521-5448C>A c.76-5448C>A (n.76-5448C>A) c.-153-5448C>A (n.-153-5448C>A) n.566-5448C>A n.580-5448C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839059C= | CA2493941271 | ABCG8 | c.6C= (p.Ala2=) n.521-5448C= c.76-5448C= (n.76-5448C=) c.-153-5448C= (n.-153-5448C=) n.566-5448C= n.580-5448C= | |
2 | g.43839059C>G | CA46426842 | ABCG8 | c.6C>G (p.Ala2=) n.521-5448C>G c.76-5448C>G (n.76-5448C>G) c.-153-5448C>G (n.-153-5448C>G) n.566-5448C>G n.580-5448C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839059C>T | CA46426847 | ABCG8 | c.6C>T (p.Ala2=) n.521-5448C>T c.76-5448C>T (n.76-5448C>T) c.-153-5448C>T (n.-153-5448C>T) n.566-5448C>T n.580-5448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839060G>A | CA46426857 | ABCG8 | c.7G>A (p.Gly3Arg) n.521-5447G>A c.76-5447G>A (n.76-5447G>A) c.-153-5447G>A (n.-153-5447G>A) n.566-5447G>A n.580-5447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43839060G>C | CA346662370 | ABCG8 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.521-5447G>C c.76-5447G>C (n.76-5447G>C) c.-153-5447G>C (n.-153-5447G>C) n.566-5447G>C n.580-5447G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839060G= | CA2493941272 | ABCG8 | c.7G= (p.Gly3=) n.521-5447G= c.76-5447G= (n.76-5447G=) c.-153-5447G= (n.-153-5447G=) n.566-5447G= n.580-5447G= | |
2 | g.43839060G>T | CA346662368 | ABCG8 | c.7G>T (p.Gly3Trp) n.521-5447G>T c.76-5447G>T (n.76-5447G>T) c.-153-5447G>T (n.-153-5447G>T) n.566-5447G>T n.580-5447G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839061G>A | CA1636852 | ABCG8 | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.521-5446G>A c.76-5446G>A (n.76-5446G>A) c.-153-5446G>A (n.-153-5446G>A) n.566-5446G>A n.580-5446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839061G>C | CA346662373 | ABCG8 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.521-5446G>C c.76-5446G>C (n.76-5446G>C) c.-153-5446G>C (n.-153-5446G>C) n.566-5446G>C n.580-5446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839061G= | CA2493941273 | ABCG8 | c.8G= (p.Gly3=) n.521-5446G= c.76-5446G= (n.76-5446G=) c.-153-5446G= (n.-153-5446G=) n.566-5446G= n.580-5446G= | |
2 | g.43839061G>T | CA1636851 | ABCG8 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.521-5446G>T c.76-5446G>T (n.76-5446G>T) c.-153-5446G>T (n.-153-5446G>T) n.566-5446G>T n.580-5446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839062G>A | CA425749198 | ABCG8 | c.9G>A (p.Gly3=) n.521-5445G>A c.76-5445G>A (n.76-5445G>A) c.-153-5445G>A (n.-153-5445G>A) n.566-5445G>A n.580-5445G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839062G>C | CA425749201 | ABCG8 | c.9G>C (p.Gly3=) n.521-5445G>C c.76-5445G>C (n.76-5445G>C) c.-153-5445G>C (n.-153-5445G>C) n.566-5445G>C n.580-5445G>C | |
2 | g.43839062G>T | CA425749199 | ABCG8 | c.9G>T (p.Gly3=) n.521-5445G>T c.76-5445G>T (n.76-5445G>T) c.-153-5445G>T (n.-153-5445G>T) n.566-5445G>T n.580-5445G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839063A>C | CA346662377 | ABCG8 | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.521-5444A>C c.76-5444A>C (n.76-5444A>C) c.-153-5444A>C (n.-153-5444A>C) n.566-5444A>C n.580-5444A>C | |
2 | g.43839063A>G | CA346662378 | ABCG8 | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.521-5444A>G c.76-5444A>G (n.76-5444A>G) c.-153-5444A>G (n.-153-5444A>G) n.566-5444A>G n.580-5444A>G | |
2 | g.43839063A>T | CA346662381 | ABCG8 | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.521-5444A>T c.76-5444A>T (n.76-5444A>T) c.-153-5444A>T (n.-153-5444A>T) n.566-5444A>T n.580-5444A>T | |
2 | g.43839064A>C | CA346662383 | ABCG8 | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.521-5443A>C c.76-5443A>C (n.76-5443A>C) c.-153-5443A>C (n.-153-5443A>C) n.566-5443A>C n.580-5443A>C | |
2 | g.43839064A>G | CA346662385 | ABCG8 | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.521-5443A>G c.76-5443A>G (n.76-5443A>G) c.-153-5443A>G (n.-153-5443A>G) n.566-5443A>G n.580-5443A>G | |
2 | g.43839064A>T | CA346662387 | ABCG8 | c.11A>T (p.Lys4Met) n.521-5443A>T c.76-5443A>T (n.76-5443A>T) c.-153-5443A>T (n.-153-5443A>T) n.566-5443A>T n.580-5443A>T | |
2 | g.43839065G>A | CA425749210 | ABCG8 | c.12G>A (p.Lys4=) n.521-5442G>A c.76-5442G>A (n.76-5442G>A) c.-153-5442G>A (n.-153-5442G>A) n.566-5442G>A n.580-5442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839065G>C | CA346662389 | ABCG8 | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.521-5442G>C c.76-5442G>C (n.76-5442G>C) c.-153-5442G>C (n.-153-5442G>C) n.566-5442G>C n.580-5442G>C | |
2 | g.43839065G= | CA2493941274 | ABCG8 | c.12G= (p.Lys4=) n.521-5442G= c.76-5442G= (n.76-5442G=) c.-153-5442G= (n.-153-5442G=) n.566-5442G= n.580-5442G= | |
2 | g.43839065G>T | CA346662391 | ABCG8 | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.521-5442G>T c.76-5442G>T (n.76-5442G>T) c.-153-5442G>T (n.-153-5442G>T) n.566-5442G>T n.580-5442G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839066G>A | CA346662394 | ABCG8 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.521-5441G>A c.76-5441G>A (n.76-5441G>A) c.-153-5441G>A (n.-153-5441G>A) n.566-5441G>A n.580-5441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839066G>C | CA346662397 | ABCG8 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.521-5441G>C c.76-5441G>C (n.76-5441G>C) c.-153-5441G>C (n.-153-5441G>C) n.566-5441G>C n.580-5441G>C | |
2 | g.43839066G= | CA2493941275 | ABCG8 | c.13G= (p.Ala5=) n.521-5441G= c.76-5441G= (n.76-5441G=) c.-153-5441G= (n.-153-5441G=) n.566-5441G= n.580-5441G= | |
2 | g.43839066G>T | CA46426864 | ABCG8 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.521-5441G>T c.76-5441G>T (n.76-5441G>T) c.-153-5441G>T (n.-153-5441G>T) n.566-5441G>T n.580-5441G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43839067C>A | CA346662400 | ABCG8 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.521-5440C>A c.76-5440C>A (n.76-5440C>A) c.-153-5440C>A (n.-153-5440C>A) n.566-5440C>A n.580-5440C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839067C= | CA2493941276 | ABCG8 | c.14C= (p.Ala5=) n.521-5440C= c.76-5440C= (n.76-5440C=) c.-153-5440C= (n.-153-5440C=) n.566-5440C= n.580-5440C= | |
2 | g.43839067C>G | CA346662402 | ABCG8 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.521-5440C>G c.76-5440C>G (n.76-5440C>G) c.-153-5440C>G (n.-153-5440C>G) n.566-5440C>G n.580-5440C>G | dbSNP |
2 | g.43839067C>T | CA346662405 | ABCG8 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.521-5440C>T c.76-5440C>T (n.76-5440C>T) c.-153-5440C>T (n.-153-5440C>T) n.566-5440C>T n.580-5440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839068G>A | CA46426870 | ABCG8 | c.15G>A (p.Ala5=) n.521-5439G>A c.76-5439G>A (n.76-5439G>A) c.-153-5439G>A (n.-153-5439G>A) n.566-5439G>A n.580-5439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839068G>C | CA425749223 | ABCG8 | c.15G>C (p.Ala5=) n.521-5439G>C c.76-5439G>C (n.76-5439G>C) c.-153-5439G>C (n.-153-5439G>C) n.566-5439G>C n.580-5439G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839068G= | CA2493941277 | ABCG8 | c.15G= (p.Ala5=) n.521-5439G= c.76-5439G= (n.76-5439G=) c.-153-5439G= (n.-153-5439G=) n.566-5439G= n.580-5439G= | |
2 | g.43839068G>T | CA425749225 | ABCG8 | c.15G>T (p.Ala5=) n.521-5439G>T c.76-5439G>T (n.76-5439G>T) c.-153-5439G>T (n.-153-5439G>T) n.566-5439G>T n.580-5439G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839069G>A | CA346662409 | ABCG8 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.521-5438G>A c.76-5438G>A (n.76-5438G>A) c.-153-5438G>A (n.-153-5438G>A) n.566-5438G>A n.580-5438G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839069G>C | CA346662411 | ABCG8 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.521-5438G>C c.76-5438G>C (n.76-5438G>C) c.-153-5438G>C (n.-153-5438G>C) n.566-5438G>C n.580-5438G>C | |
2 | g.43839069G>T | CA346662413 | ABCG8 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.521-5438G>T c.76-5438G>T (n.76-5438G>T) c.-153-5438G>T (n.-153-5438G>T) n.566-5438G>T n.580-5438G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839070C>A | CA346662416 | ABCG8 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.521-5437C>A c.76-5437C>A (n.76-5437C>A) c.-153-5437C>A (n.-153-5437C>A) n.566-5437C>A n.580-5437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839070C= | CA2493941278 | ABCG8 | c.17C= (p.Ala6=) n.521-5437C= c.76-5437C= (n.76-5437C=) c.-153-5437C= (n.-153-5437C=) n.566-5437C= n.580-5437C= | |
2 | g.43839070C>G | CA346662418 | ABCG8 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.521-5437C>G c.76-5437C>G (n.76-5437C>G) c.-153-5437C>G (n.-153-5437C>G) n.566-5437C>G n.580-5437C>G | |
2 | g.43839070C>T | CA346662420 | ABCG8 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.521-5437C>T c.76-5437C>T (n.76-5437C>T) c.-153-5437C>T (n.-153-5437C>T) n.566-5437C>T n.580-5437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839071A= | CA2493941279 | ABCG8 | c.18A= (p.Ala6=) n.521-5436A= c.76-5436A= (n.76-5436A=) c.-153-5436A= (n.-153-5436A=) n.566-5436A= n.580-5436A= | |
2 | g.43839071A>C | CA425749233 | ABCG8 | c.18A>C (p.Ala6=) n.521-5436A>C c.76-5436A>C (n.76-5436A>C) c.-153-5436A>C (n.-153-5436A>C) n.566-5436A>C n.580-5436A>C | |
2 | g.43839071A>G | CA425749235 | ABCG8 | c.18A>G (p.Ala6=) n.521-5436A>G c.76-5436A>G (n.76-5436A>G) c.-153-5436A>G (n.-153-5436A>G) n.566-5436A>G n.580-5436A>G | dbSNP |
2 | g.43839071A>T | CA425749237 | ABCG8 | c.18A>T (p.Ala6=) n.521-5436A>T c.76-5436A>T (n.76-5436A>T) c.-153-5436A>T (n.-153-5436A>T) n.566-5436A>T n.580-5436A>T | |
2 | g.43839072G>A | CA346662423 | ABCG8 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.521-5435G>A c.76-5435G>A (n.76-5435G>A) c.-153-5435G>A (n.-153-5435G>A) n.566-5435G>A n.580-5435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839072G>C | CA346662425 | ABCG8 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.521-5435G>C c.76-5435G>C (n.76-5435G>C) c.-153-5435G>C (n.-153-5435G>C) n.566-5435G>C n.580-5435G>C | |
2 | g.43839072G= | CA2493941280 | ABCG8 | c.19G= (p.Glu7=) n.521-5435G= c.76-5435G= (n.76-5435G=) c.-153-5435G= (n.-153-5435G=) n.566-5435G= n.580-5435G= | |
2 | g.43839072G>T | CA346662427 | ABCG8 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.521-5435G>T c.76-5435G>T (n.76-5435G>T) c.-153-5435G>T (n.-153-5435G>T) n.566-5435G>T n.580-5435G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839073A>C | CA346662430 | ABCG8 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.521-5434A>C c.76-5434A>C (n.76-5434A>C) c.-153-5434A>C (n.-153-5434A>C) n.566-5434A>C n.580-5434A>C | |
2 | g.43839073A>G | CA346662433 | ABCG8 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.521-5434A>G c.76-5434A>G (n.76-5434A>G) c.-153-5434A>G (n.-153-5434A>G) n.566-5434A>G n.580-5434A>G | |
2 | g.43839073A>T | CA346662432 | ABCG8 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.521-5434A>T c.76-5434A>T (n.76-5434A>T) c.-153-5434A>T (n.-153-5434A>T) n.566-5434A>T n.580-5434A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839074G>A | CA1636854 | ABCG8 | c.21G>A (p.Glu7=) n.521-5433G>A c.76-5433G>A (n.76-5433G>A) c.-153-5433G>A (n.-153-5433G>A) n.566-5433G>A n.580-5433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839074G>C | CA1636853 | ABCG8 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.521-5433G>C c.76-5433G>C (n.76-5433G>C) c.-153-5433G>C (n.-153-5433G>C) n.566-5433G>C n.580-5433G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839074G= | CA2493941281 | ABCG8 | c.21G= (p.Glu7=) n.521-5433G= c.76-5433G= (n.76-5433G=) c.-153-5433G= (n.-153-5433G=) n.566-5433G= n.580-5433G= | |
2 | g.43839074G>T | CA346662436 | ABCG8 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.521-5433G>T c.76-5433G>T (n.76-5433G>T) c.-153-5433G>T (n.-153-5433G>T) n.566-5433G>T n.580-5433G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839075G>A | CA346662440 | ABCG8 | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.521-5432G>A c.76-5432G>A (n.76-5432G>A) c.-153-5432G>A (n.-153-5432G>A) n.566-5432G>A n.580-5432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839075G>C | CA346662442 | ABCG8 | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.521-5432G>C c.76-5432G>C (n.76-5432G>C) c.-153-5432G>C (n.-153-5432G>C) n.566-5432G>C n.580-5432G>C | |
2 | g.43839075G= | CA2493941282 | ABCG8 | c.22G= (p.Glu8=) n.521-5432G= c.76-5432G= (n.76-5432G=) c.-153-5432G= (n.-153-5432G=) n.566-5432G= n.580-5432G= | |
2 | g.43839075G>T | CA346662444 | ABCG8 | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.521-5432G>T c.76-5432G>T (n.76-5432G>T) c.-153-5432G>T (n.-153-5432G>T) n.566-5432G>T n.580-5432G>T | |
2 | g.43839076A>C | CA346662448 | ABCG8 | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.521-5431A>C c.76-5431A>C (n.76-5431A>C) c.-153-5431A>C (n.-153-5431A>C) n.566-5431A>C n.580-5431A>C | |
2 | g.43839076A>G | CA346662450 | ABCG8 | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.521-5431A>G c.76-5431A>G (n.76-5431A>G) c.-153-5431A>G (n.-153-5431A>G) n.566-5431A>G n.580-5431A>G | |
2 | g.43839076A>T | CA346662452 | ABCG8 | c.23A>T (p.Glu8Val) n.521-5431A>T c.76-5431A>T (n.76-5431A>T) c.-153-5431A>T (n.-153-5431A>T) n.566-5431A>T n.580-5431A>T | |
2 | g.43839077G>A | CA425749257 | ABCG8 | c.24G>A (p.Glu8=) n.521-5430G>A c.76-5430G>A (n.76-5430G>A) c.-153-5430G>A (n.-153-5430G>A) n.566-5430G>A n.580-5430G>A | |
2 | g.43839077G>C | CA346662455 | ABCG8 | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.521-5430G>C c.76-5430G>C (n.76-5430G>C) c.-153-5430G>C (n.-153-5430G>C) n.566-5430G>C n.580-5430G>C | |
2 | g.43839077G>T | CA346662458 | ABCG8 | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.521-5430G>T c.76-5430G>T (n.76-5430G>T) c.-153-5430G>T (n.-153-5430G>T) n.566-5430G>T n.580-5430G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839078A>C | CA425749260 | ABCG8 | c.25A>C (p.Arg9=) n.521-5429A>C c.76-5429A>C (n.76-5429A>C) c.-153-5429A>C (n.-153-5429A>C) n.566-5429A>C n.580-5429A>C | |
2 | g.43839078A>G | CA346662462 | ABCG8 | c.25A>G (p.Arg9Gly) n.521-5429A>G c.76-5429A>G (n.76-5429A>G) c.-153-5429A>G (n.-153-5429A>G) n.566-5429A>G n.580-5429A>G | |
2 | g.43839078A>T | CA346662460 | ABCG8 | c.25A>T (p.Arg9Ter) n.521-5429A>T c.76-5429A>T (n.76-5429A>T) c.-153-5429A>T (n.-153-5429A>T) n.566-5429A>T n.580-5429A>T | |
2 | g.43839079G>A | CA46426883 | ABCG8 | c.26G>A (p.Arg9Lys) n.521-5428G>A c.76-5428G>A (n.76-5428G>A) c.-153-5428G>A (n.-153-5428G>A) n.566-5428G>A n.580-5428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839079G>C | CA346662468 | ABCG8 | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.521-5428G>C c.76-5428G>C (n.76-5428G>C) c.-153-5428G>C (n.-153-5428G>C) n.566-5428G>C n.580-5428G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839079G= | CA2493941283 | ABCG8 | c.26G= (p.Arg9=) n.521-5428G= c.76-5428G= (n.76-5428G=) c.-153-5428G= (n.-153-5428G=) n.566-5428G= n.580-5428G= | |
2 | g.43839079G>T | CA346662466 | ABCG8 | c.26G>T (p.Arg9Ile) n.521-5428G>T c.76-5428G>T (n.76-5428G>T) c.-153-5428G>T (n.-153-5428G>T) n.566-5428G>T n.580-5428G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839080A= | CA2493941284 | ABCG8 | c.27A= (p.Arg9=) n.521-5427A= c.76-5427A= (n.76-5427A=) c.-153-5427A= (n.-153-5427A=) n.566-5427A= n.580-5427A= | |
2 | g.43839080A>C | CA346662471 | ABCG8 | c.27A>C (p.Arg9Ser) n.521-5427A>C c.76-5427A>C (n.76-5427A>C) c.-153-5427A>C (n.-153-5427A>C) n.566-5427A>C n.580-5427A>C | |
2 | g.43839080A>G | CA425749271 | ABCG8 | c.27A>G (p.Arg9=) n.521-5427A>G c.76-5427A>G (n.76-5427A>G) c.-153-5427A>G (n.-153-5427A>G) n.566-5427A>G n.580-5427A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839080A>T | CA46426886 | ABCG8 | c.27A>T (p.Arg9Ser) n.521-5427A>T c.76-5427A>T (n.76-5427A>T) c.-153-5427A>T (n.-153-5427A>T) n.566-5427A>T n.580-5427A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839081G>A | CA346662474 | ABCG8 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.521-5426G>A c.76-5426G>A (n.76-5426G>A) c.-153-5426G>A (n.-153-5426G>A) n.566-5426G>A n.580-5426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839081G>C | CA346662475 | ABCG8 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.521-5426G>C c.76-5426G>C (n.76-5426G>C) c.-153-5426G>C (n.-153-5426G>C) n.566-5426G>C n.580-5426G>C | |
2 | g.43839081G= | CA2493941285 | ABCG8 | c.28G= (p.Gly10=) n.521-5426G= c.76-5426G= (n.76-5426G=) c.-153-5426G= (n.-153-5426G=) n.566-5426G= n.580-5426G= | |
2 | g.43839081G>T | CA346662477 | ABCG8 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.521-5426G>T c.76-5426G>T (n.76-5426G>T) c.-153-5426G>T (n.-153-5426G>T) n.566-5426G>T n.580-5426G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839083dup | CA2658820759 | ABCG8 | c.30dup (p.Leu11AlafsTer16) n.521-5424dup c.76-5424dup (n.76-5424dup) c.-153-5424dup (n.-153-5424dup) n.566-5424dup n.580-5424dup | gnomAD v4 |
2 | g.43839083del | CA2576953580 | ABCG8 | c.30del (p.Leu11CysfsTer?) n.521-5424del c.76-5424del (n.76-5424del) c.-153-5424del (n.-153-5424del) n.566-5424del n.580-5424del | |
2 | g.43839082G>A | CA346662480 | ABCG8 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.521-5425G>A c.76-5425G>A (n.76-5425G>A) c.-153-5425G>A (n.-153-5425G>A) n.566-5425G>A n.580-5425G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839082G>C | CA346662482 | ABCG8 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.521-5425G>C c.76-5425G>C (n.76-5425G>C) c.-153-5425G>C (n.-153-5425G>C) n.566-5425G>C n.580-5425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839082G= | CA2493941286 | ABCG8 | c.29G= (p.Gly10=) n.521-5425G= c.76-5425G= (n.76-5425G=) c.-153-5425G= (n.-153-5425G=) n.566-5425G= n.580-5425G= | |
2 | g.43839082G>T | CA346662484 | ABCG8 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.521-5425G>T c.76-5425G>T (n.76-5425G>T) c.-153-5425G>T (n.-153-5425G>T) n.566-5425G>T n.580-5425G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43839083G>A | CA425749287 | ABCG8 | c.30G>A (p.Gly10=) n.521-5424G>A c.76-5424G>A (n.76-5424G>A) c.-153-5424G>A (n.-153-5424G>A) n.566-5424G>A n.580-5424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839083G>C | CA425749284 | ABCG8 | c.30G>C (p.Gly10=) n.521-5424G>C c.76-5424G>C (n.76-5424G>C) c.-153-5424G>C (n.-153-5424G>C) n.566-5424G>C n.580-5424G>C | ClinVar |
2 | g.43839083G= | CA2493941287 | ABCG8 | c.30G= (p.Gly10=) n.521-5424G= c.76-5424G= (n.76-5424G=) c.-153-5424G= (n.-153-5424G=) n.566-5424G= n.580-5424G= | |
2 | g.43839083G>T | CA425749283 | ABCG8 | c.30G>T (p.Gly10=) n.521-5424G>T c.76-5424G>T (n.76-5424G>T) c.-153-5424G>T (n.-153-5424G>T) n.566-5424G>T n.580-5424G>T | |
2 | g.43839084C>A | CA346662487 | ABCG8 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.521-5423C>A c.76-5423C>A (n.76-5423C>A) c.-153-5423C>A (n.-153-5423C>A) n.566-5423C>A n.580-5423C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839084C= | CA2493941288 | ABCG8 | c.31C= (p.Leu11=) n.521-5423C= c.76-5423C= (n.76-5423C=) c.-153-5423C= (n.-153-5423C=) n.566-5423C= n.580-5423C= | |
2 | g.43839084C>G | CA46426888 | ABCG8 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.521-5423C>G c.76-5423C>G (n.76-5423C>G) c.-153-5423C>G (n.-153-5423C>G) n.566-5423C>G n.580-5423C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839084C>T | CA425749291 | ABCG8 | c.31C>T (p.Leu11=) n.521-5423C>T c.76-5423C>T (n.76-5423C>T) c.-153-5423C>T (n.-153-5423C>T) n.566-5423C>T n.580-5423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839084_43839085insAG | CA2658820770 | ABCG8 | c.31_32insAG (p.Leu11GlnfsTer?) n.521-5423_521-5422insAG c.76-5423_76-5422insAG (n.76-5423_76-5422insAG) c.-153-5423_-153-5422insAG (n.-153-5423_-153-5422insAG) n.566-5423_566-5422insAG n.580-5423_580-5422insAG | gnomAD v4 |
2 | g.43839085T>A | CA346662492 | ABCG8 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.521-5422T>A c.76-5422T>A (n.76-5422T>A) c.-153-5422T>A (n.-153-5422T>A) n.566-5422T>A n.580-5422T>A | |
2 | g.43839085T>C | CA346662493 | ABCG8 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.521-5422T>C c.76-5422T>C (n.76-5422T>C) c.-153-5422T>C (n.-153-5422T>C) n.566-5422T>C n.580-5422T>C | |
2 | g.43839085T>G | CA346662496 | ABCG8 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.521-5422T>G c.76-5422T>G (n.76-5422T>G) c.-153-5422T>G (n.-153-5422T>G) n.566-5422T>G n.580-5422T>G | |
2 | g.43839086G>A | CA425749297 | ABCG8 | c.33G>A (p.Leu11=) n.521-5421G>A c.76-5421G>A (n.76-5421G>A) c.-153-5421G>A (n.-153-5421G>A) n.566-5421G>A n.580-5421G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839086G>C | CA425749299 | ABCG8 | c.33G>C (p.Leu11=) n.521-5421G>C c.76-5421G>C (n.76-5421G>C) c.-153-5421G>C (n.-153-5421G>C) n.566-5421G>C n.580-5421G>C | |
2 | g.43839086G>T | CA425749301 | ABCG8 | c.33G>T (p.Leu11=) n.521-5421G>T c.76-5421G>T (n.76-5421G>T) c.-153-5421G>T (n.-153-5421G>T) n.566-5421G>T n.580-5421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839086_43839087del | CA2740269049 | ABCG8 | c.33_34del (p.Pro12GlufsTer14) n.521-5421_521-5420del c.76-5421_76-5420del (n.76-5421_76-5420del) c.-153-5421_-153-5420del (n.-153-5421_-153-5420del) n.566-5421_566-5420del n.580-5421_580-5420del | |
2 | g.43839087C>A | CA346662501 | ABCG8 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.521-5420C>A c.76-5420C>A (n.76-5420C>A) c.-153-5420C>A (n.-153-5420C>A) n.566-5420C>A n.580-5420C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839087C>G | CA346662500 | ABCG8 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.521-5420C>G c.76-5420C>G (n.76-5420C>G) c.-153-5420C>G (n.-153-5420C>G) n.566-5420C>G n.580-5420C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839087C>T | CA346662498 | ABCG8 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.521-5420C>T c.76-5420C>T (n.76-5420C>T) c.-153-5420C>T (n.-153-5420C>T) n.566-5420C>T n.580-5420C>T | COSMIC |
2 | g.43839088C>A | CA346662504 | ABCG8 | c.35C>A (p.Pro12Gln) n.521-5419C>A c.76-5419C>A (n.76-5419C>A) c.-153-5419C>A (n.-153-5419C>A) n.566-5419C>A n.580-5419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839088C= | CA2493941289 | ABCG8 | c.35C= (p.Pro12=) n.521-5419C= c.76-5419C= (n.76-5419C=) c.-153-5419C= (n.-153-5419C=) n.566-5419C= n.580-5419C= | |
2 | g.43839088C>G | CA346662505 | ABCG8 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.521-5419C>G c.76-5419C>G (n.76-5419C>G) c.-153-5419C>G (n.-153-5419C>G) n.566-5419C>G n.580-5419C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839088C>T | CA1636855 | ABCG8 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.521-5419C>T c.76-5419C>T (n.76-5419C>T) c.-153-5419C>T (n.-153-5419C>T) n.566-5419C>T n.580-5419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839089G>A | CA1636856 | ABCG8 | c.36G>A (p.Pro12=) n.521-5418G>A c.76-5418G>A (n.76-5418G>A) c.-153-5418G>A (n.-153-5418G>A) n.566-5418G>A n.580-5418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839089G>C | CA425749313 | ABCG8 | c.36G>C (p.Pro12=) n.521-5418G>C c.76-5418G>C (n.76-5418G>C) c.-153-5418G>C (n.-153-5418G>C) n.566-5418G>C n.580-5418G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839089G= | CA2493941290 | ABCG8 | c.36G= (p.Pro12=) n.521-5418G= c.76-5418G= (n.76-5418G=) c.-153-5418G= (n.-153-5418G=) n.566-5418G= n.580-5418G= | |
2 | g.43839089G>T | CA425749311 | ABCG8 | c.36G>T (p.Pro12=) n.521-5418G>T c.76-5418G>T (n.76-5418G>T) c.-153-5418G>T (n.-153-5418G>T) n.566-5418G>T n.580-5418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839090A>C | CA346662510 | ABCG8 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.521-5417A>C c.76-5417A>C (n.76-5417A>C) c.-153-5417A>C (n.-153-5417A>C) n.566-5417A>C n.580-5417A>C | |
2 | g.43839090A>G | CA346662513 | ABCG8 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.521-5417A>G c.76-5417A>G (n.76-5417A>G) c.-153-5417A>G (n.-153-5417A>G) n.566-5417A>G n.580-5417A>G | |
2 | g.43839090A>T | CA346662515 | ABCG8 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.521-5417A>T c.76-5417A>T (n.76-5417A>T) c.-153-5417A>T (n.-153-5417A>T) n.566-5417A>T n.580-5417A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839092del | CA2658820786 | ABCG8 | c.39del (p.Ala15ProfsTer?) n.521-5415del c.76-5415del (n.76-5415del) c.-153-5415del (n.-153-5415del) n.566-5415del n.580-5415del | gnomAD v4 |
2 | g.43839091A>C | CA346662517 | ABCG8 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.521-5416A>C c.76-5416A>C (n.76-5416A>C) c.-153-5416A>C (n.-153-5416A>C) n.566-5416A>C n.580-5416A>C | |
2 | g.43839091A>G | CA346662520 | ABCG8 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.521-5416A>G c.76-5416A>G (n.76-5416A>G) c.-153-5416A>G (n.-153-5416A>G) n.566-5416A>G n.580-5416A>G | |
2 | g.43839091A>T | CA346662522 | ABCG8 | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.521-5416A>T c.76-5416A>T (n.76-5416A>T) c.-153-5416A>T (n.-153-5416A>T) n.566-5416A>T n.580-5416A>T | |
2 | g.43839092A>C | CA346662524 | ABCG8 | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.521-5415A>C c.76-5415A>C (n.76-5415A>C) c.-153-5415A>C (n.-153-5415A>C) n.566-5415A>C n.580-5415A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839092A>G | CA425749324 | ABCG8 | c.39A>G (p.Lys13=) n.521-5415A>G c.76-5415A>G (n.76-5415A>G) c.-153-5415A>G (n.-153-5415A>G) n.566-5415A>G n.580-5415A>G | |
2 | g.43839092A>T | CA346662526 | ABCG8 | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.521-5415A>T c.76-5415A>T (n.76-5415A>T) c.-153-5415A>T (n.-153-5415A>T) n.566-5415A>T n.580-5415A>T | |
2 | g.43839093G>A | CA346662533 | ABCG8 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.521-5414G>A c.76-5414G>A (n.76-5414G>A) c.-153-5414G>A (n.-153-5414G>A) n.566-5414G>A n.580-5414G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839093G>C | CA346662530 | ABCG8 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.521-5414G>C c.76-5414G>C (n.76-5414G>C) c.-153-5414G>C (n.-153-5414G>C) n.566-5414G>C n.580-5414G>C | |
2 | g.43839093G>T | CA346662528 | ABCG8 | c.40G>T (p.Gly14Trp) n.521-5414G>T c.76-5414G>T (n.76-5414G>T) c.-153-5414G>T (n.-153-5414G>T) n.566-5414G>T n.580-5414G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839094G>A | CA1636857 | ABCG8 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.521-5413G>A c.76-5413G>A (n.76-5413G>A) c.-153-5413G>A (n.-153-5413G>A) n.566-5413G>A n.580-5413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839094G>C | CA346662537 | ABCG8 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.521-5413G>C c.76-5413G>C (n.76-5413G>C) c.-153-5413G>C (n.-153-5413G>C) n.566-5413G>C n.580-5413G>C | ClinVar |
2 | g.43839094G= | CA2493941291 | ABCG8 | c.41G= (p.Gly14=) n.521-5413G= c.76-5413G= (n.76-5413G=) c.-153-5413G= (n.-153-5413G=) n.566-5413G= n.580-5413G= | |
2 | g.43839094G>T | CA346662539 | ABCG8 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.521-5413G>T c.76-5413G>T (n.76-5413G>T) c.-153-5413G>T (n.-153-5413G>T) n.566-5413G>T n.580-5413G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839095G>A | CA425749332 | ABCG8 | c.42G>A (p.Gly14=) n.521-5412G>A c.76-5412G>A (n.76-5412G>A) c.-153-5412G>A (n.-153-5412G>A) n.566-5412G>A n.580-5412G>A | |
2 | g.43839095G>C | CA425749336 | ABCG8 | c.42G>C (p.Gly14=) n.521-5412G>C c.76-5412G>C (n.76-5412G>C) c.-153-5412G>C (n.-153-5412G>C) n.566-5412G>C n.580-5412G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839095G= | CA2493941292 | ABCG8 | c.42G= (p.Gly14=) n.521-5412G= c.76-5412G= (n.76-5412G=) c.-153-5412G= (n.-153-5412G=) n.566-5412G= n.580-5412G= | |
2 | g.43839095G>T | CA425749334 | ABCG8 | c.42G>T (p.Gly14=) n.521-5412G>T c.76-5412G>T (n.76-5412G>T) c.-153-5412G>T (n.-153-5412G>T) n.566-5412G>T n.580-5412G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839096G>A | CA1636858 | ABCG8 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.521-5411G>A c.76-5411G>A (n.76-5411G>A) c.-153-5411G>A (n.-153-5411G>A) n.566-5411G>A n.580-5411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839096G>C | CA346662543 | ABCG8 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.521-5411G>C c.76-5411G>C (n.76-5411G>C) c.-153-5411G>C (n.-153-5411G>C) n.566-5411G>C n.580-5411G>C | |
2 | g.43839096G= | CA2493941293 | ABCG8 | c.43G= (p.Ala15=) n.521-5411G= c.76-5411G= (n.76-5411G=) c.-153-5411G= (n.-153-5411G=) n.566-5411G= n.580-5411G= | |
2 | g.43839096G>T | CA346662545 | ABCG8 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.521-5411G>T c.76-5411G>T (n.76-5411G>T) c.-153-5411G>T (n.-153-5411G>T) n.566-5411G>T n.580-5411G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839097C>A | CA346662547 | ABCG8 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.521-5410C>A c.76-5410C>A (n.76-5410C>A) c.-153-5410C>A (n.-153-5410C>A) n.566-5410C>A n.580-5410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839097C>G | CA346662549 | ABCG8 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.521-5410C>G c.76-5410C>G (n.76-5410C>G) c.-153-5410C>G (n.-153-5410C>G) n.566-5410C>G n.580-5410C>G | |
2 | g.43839097C>T | CA346662552 | ABCG8 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.521-5410C>T c.76-5410C>T (n.76-5410C>T) c.-153-5410C>T (n.-153-5410C>T) n.566-5410C>T n.580-5410C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839098del | CA2658820798 | ABCG8 | c.45del (p.Thr16LeufsTer?) n.521-5409del c.76-5409del (n.76-5409del) c.-153-5409del (n.-153-5409del) n.566-5409del n.580-5409del | gnomAD v4 |
2 | g.43839097_43839101delinsCCACT | CA2493941294 | ABCG8 | c.44_48delinsCCACT (p.Ala15=) n.521-5410_521-5406delinsCCACT c.76-5410_76-5406delinsCCACT (n.76-5410_76-5406delinsCCACT) c.-153-5410_-153-5406delinsCCACT (n.-153-5410_-153-5406delinsCCACT) n.566-5410_566-5406delinsCCACT n.580-5410_580-5406delinsCCACT | |
2 | g.43839098C>A | CA425749347 | ABCG8 | c.45C>A (p.Ala15=) n.521-5409C>A c.76-5409C>A (n.76-5409C>A) c.-153-5409C>A (n.-153-5409C>A) n.566-5409C>A n.580-5409C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839098C>G | CA425749348 | ABCG8 | c.45C>G (p.Ala15=) n.521-5409C>G c.76-5409C>G (n.76-5409C>G) c.-153-5409C>G (n.-153-5409C>G) n.566-5409C>G n.580-5409C>G | |
2 | g.43839098C>T | CA425749355 | ABCG8 | c.45C>T (p.Ala15=) n.521-5409C>T c.76-5409C>T (n.76-5409C>T) c.-153-5409C>T (n.-153-5409C>T) n.566-5409C>T n.580-5409C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839099_43839102del | CA2493941295 | ABCG8 | c.46_49del (p.Thr16ProfsTer?) n.521-5408_521-5405del c.76-5408_76-5405del (n.76-5408_76-5405del) c.-153-5408_-153-5405del (n.-153-5408_-153-5405del) n.566-5408_566-5405del n.580-5408_580-5405del | dbSNP |
2 | g.43839099A= | CA2493941296 | ABCG8 | c.46A= (p.Thr16=) n.521-5408A= c.76-5408A= (n.76-5408A=) c.-153-5408A= (n.-153-5408A=) n.566-5408A= n.580-5408A= | |
2 | g.43839099A>C | CA346662554 | ABCG8 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.521-5408A>C c.76-5408A>C (n.76-5408A>C) c.-153-5408A>C (n.-153-5408A>C) n.566-5408A>C n.580-5408A>C | |
2 | g.43839099A>G | CA346662556 | ABCG8 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.521-5408A>G c.76-5408A>G (n.76-5408A>G) c.-153-5408A>G (n.-153-5408A>G) n.566-5408A>G n.580-5408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839099A>T | CA346662557 | ABCG8 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.521-5408A>T c.76-5408A>T (n.76-5408A>T) c.-153-5408A>T (n.-153-5408A>T) n.566-5408A>T n.580-5408A>T | |
2 | g.43839100C>A | CA346662565 | ABCG8 | c.47C>A (p.Thr16Asn) n.521-5407C>A c.76-5407C>A (n.76-5407C>A) c.-153-5407C>A (n.-153-5407C>A) n.566-5407C>A n.580-5407C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839100C= | CA2493941297 | ABCG8 | c.47C= (p.Thr16=) n.521-5407C= c.76-5407C= (n.76-5407C=) c.-153-5407C= (n.-153-5407C=) n.566-5407C= n.580-5407C= | |
2 | g.43839100C>G | CA346662563 | ABCG8 | c.47C>G (p.Thr16Ser) n.521-5407C>G c.76-5407C>G (n.76-5407C>G) c.-153-5407C>G (n.-153-5407C>G) n.566-5407C>G n.580-5407C>G | |
2 | g.43839100C>T | CA346662561 | ABCG8 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.521-5407C>T c.76-5407C>T (n.76-5407C>T) c.-153-5407C>T (n.-153-5407C>T) n.566-5407C>T n.580-5407C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43839101_43839103del | CA2658820809 | ABCG8 | c.48_50del (p.Pro17del) n.521-5406_521-5404del c.76-5406_76-5404del (n.76-5406_76-5404del) c.-153-5406_-153-5404del (n.-153-5406_-153-5404del) n.566-5406_566-5404del n.580-5406_580-5404del | gnomAD v4 |
2 | g.43839101T>A | CA425749365 | ABCG8 | c.48T>A (p.Thr16=) n.521-5406T>A c.76-5406T>A (n.76-5406T>A) c.-153-5406T>A (n.-153-5406T>A) n.566-5406T>A n.580-5406T>A | |
2 | g.43839101T>C | CA425749367 | ABCG8 | c.48T>C (p.Thr16=) n.521-5406T>C c.76-5406T>C (n.76-5406T>C) c.-153-5406T>C (n.-153-5406T>C) n.566-5406T>C n.580-5406T>C | |
2 | g.43839101T>G | CA425749370 | ABCG8 | c.48T>G (p.Thr16=) n.521-5406T>G c.76-5406T>G (n.76-5406T>G) c.-153-5406T>G (n.-153-5406T>G) n.566-5406T>G n.580-5406T>G | |
2 | g.43839102C>A | CA346662567 | ABCG8 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.521-5405C>A c.76-5405C>A (n.76-5405C>A) c.-153-5405C>A (n.-153-5405C>A) n.566-5405C>A n.580-5405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839102C= | CA2493941298 | ABCG8 | c.49C= (p.Pro17=) n.521-5405C= c.76-5405C= (n.76-5405C=) c.-153-5405C= (n.-153-5405C=) n.566-5405C= n.580-5405C= | |
2 | g.43839102C>G | CA346662569 | ABCG8 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.521-5405C>G c.76-5405C>G (n.76-5405C>G) c.-153-5405C>G (n.-153-5405C>G) n.566-5405C>G n.580-5405C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839102C>T | CA346662571 | ABCG8 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.521-5405C>T c.76-5405C>T (n.76-5405C>T) c.-153-5405C>T (n.-153-5405C>T) n.566-5405C>T n.580-5405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839105del | CA2658820812 | ABCG8 | c.52del (p.Gln18ArgfsTer?) n.521-5402del c.76-5402del (n.76-5402del) c.-153-5402del (n.-153-5402del) n.566-5402del n.580-5402del | gnomAD v4 |
2 | g.43839103C>A | CA346662574 | ABCG8 | c.50C>A (p.Pro17His) n.521-5404C>A c.76-5404C>A (n.76-5404C>A) c.-153-5404C>A (n.-153-5404C>A) n.566-5404C>A n.580-5404C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839103C= | CA2493941299 | ABCG8 | c.50C= (p.Pro17=) n.521-5404C= c.76-5404C= (n.76-5404C=) c.-153-5404C= (n.-153-5404C=) n.566-5404C= n.580-5404C= | |
2 | g.43839103C>G | CA346662575 | ABCG8 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.521-5404C>G c.76-5404C>G (n.76-5404C>G) c.-153-5404C>G (n.-153-5404C>G) n.566-5404C>G n.580-5404C>G | |
2 | g.43839103C>T | CA346662577 | ABCG8 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.521-5404C>T c.76-5404C>T (n.76-5404C>T) c.-153-5404C>T (n.-153-5404C>T) n.566-5404C>T n.580-5404C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839104C>A | CA200591 | ABCG8 | c.51C>A (p.Pro17=) n.521-5403C>A c.76-5403C>A (n.76-5403C>A) c.-153-5403C>A (n.-153-5403C>A) n.566-5403C>A n.580-5403C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839104C= | CA2493941300 | ABCG8 | c.51C= (p.Pro17=) n.521-5403C= c.76-5403C= (n.76-5403C=) c.-153-5403C= (n.-153-5403C=) n.566-5403C= n.580-5403C= | |
2 | g.43839104C>G | CA425749380 | ABCG8 | c.51C>G (p.Pro17=) n.521-5403C>G c.76-5403C>G (n.76-5403C>G) c.-153-5403C>G (n.-153-5403C>G) n.566-5403C>G n.580-5403C>G | |
2 | g.43839104C>T | CA425749382 | ABCG8 | c.51C>T (p.Pro17=) n.521-5403C>T c.76-5403C>T (n.76-5403C>T) c.-153-5403C>T (n.-153-5403C>T) n.566-5403C>T n.580-5403C>T | |
2 | g.43839104_43839116dup | CA2658820814 | ABCG8 | c.51_63dup (p.Gly22ProfsTer9) n.521-5403_521-5391dup c.76-5403_76-5391dup (n.76-5403_76-5391dup) c.-153-5403_-153-5391dup (n.-153-5403_-153-5391dup) n.566-5403_566-5391dup n.580-5403_580-5391dup | gnomAD v4 |
2 | g.43839105C>A | CA346662580 | ABCG8 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.521-5402C>A c.76-5402C>A (n.76-5402C>A) c.-153-5402C>A (n.-153-5402C>A) n.566-5402C>A n.580-5402C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839105C>G | CA346662582 | ABCG8 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.521-5402C>G c.76-5402C>G (n.76-5402C>G) c.-153-5402C>G (n.-153-5402C>G) n.566-5402C>G n.580-5402C>G | |
2 | g.43839105C>T | CA346662585 | ABCG8 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.521-5402C>T c.76-5402C>T (n.76-5402C>T) c.-153-5402C>T (n.-153-5402C>T) n.566-5402C>T n.580-5402C>T | ClinVar |
2 | g.43839106A>C | CA346662589 | ABCG8 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.521-5401A>C c.76-5401A>C (n.76-5401A>C) c.-153-5401A>C (n.-153-5401A>C) n.566-5401A>C n.580-5401A>C | |
2 | g.43839106A>G | CA346662591 | ABCG8 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.521-5401A>G c.76-5401A>G (n.76-5401A>G) c.-153-5401A>G (n.-153-5401A>G) n.566-5401A>G n.580-5401A>G | |
2 | g.43839106A>T | CA346662593 | ABCG8 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.521-5401A>T c.76-5401A>T (n.76-5401A>T) c.-153-5401A>T (n.-153-5401A>T) n.566-5401A>T n.580-5401A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839107G>A | CA425749401 | ABCG8 | c.54G>A (p.Gln18=) n.521-5400G>A c.76-5400G>A (n.76-5400G>A) c.-153-5400G>A (n.-153-5400G>A) n.566-5400G>A n.580-5400G>A | |
2 | g.43839107G>C | CA346662595 | ABCG8 | c.54G>C (p.Gln18His) n.521-5400G>C c.76-5400G>C (n.76-5400G>C) c.-153-5400G>C (n.-153-5400G>C) n.566-5400G>C n.580-5400G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839107G>T | CA346662597 | ABCG8 | c.54G>T (p.Gln18His) n.521-5400G>T c.76-5400G>T (n.76-5400G>T) c.-153-5400G>T (n.-153-5400G>T) n.566-5400G>T n.580-5400G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839108G>A | CA346662599 | ABCG8 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.521-5399G>A c.76-5399G>A (n.76-5399G>A) c.-153-5399G>A (n.-153-5399G>A) n.566-5399G>A n.580-5399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839108G>C | CA117156 | ABCG8 | c.55G>C (p.Asp19His) n.521-5399G>C c.76-5399G>C (n.76-5399G>C) c.-153-5399G>C (n.-153-5399G>C) n.566-5399G>C n.580-5399G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839108G= | CA2493941301 | ABCG8 | c.55G= (p.Asp19=) n.521-5399G= c.76-5399G= (n.76-5399G=) c.-153-5399G= (n.-153-5399G=) n.566-5399G= n.580-5399G= | |
2 | g.43839108G>T | CA346662601 | ABCG8 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.521-5399G>T c.76-5399G>T (n.76-5399G>T) c.-153-5399G>T (n.-153-5399G>T) n.566-5399G>T n.580-5399G>T | |
2 | g.43839108_43839114del | CA2658820825 | ABCG8 | c.55_61del (p.Asp19ArgfsTer?) n.521-5399_521-5393del c.76-5399_76-5393del (n.76-5399_76-5393del) c.-153-5399_-153-5393del (n.-153-5399_-153-5393del) n.566-5399_566-5393del n.580-5399_580-5393del | gnomAD v4 |
2 | g.43839109A>C | CA346662605 | ABCG8 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.521-5398A>C c.76-5398A>C (n.76-5398A>C) c.-153-5398A>C (n.-153-5398A>C) n.566-5398A>C n.580-5398A>C | |
2 | g.43839109A>G | CA346662607 | ABCG8 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.521-5398A>G c.76-5398A>G (n.76-5398A>G) c.-153-5398A>G (n.-153-5398A>G) n.566-5398A>G n.580-5398A>G | |
2 | g.43839109A>T | CA346662609 | ABCG8 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.521-5398A>T c.76-5398A>T (n.76-5398A>T) c.-153-5398A>T (n.-153-5398A>T) n.566-5398A>T n.580-5398A>T | |
2 | g.43839110T>A | CA346662613 | ABCG8 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.521-5397T>A c.76-5397T>A (n.76-5397T>A) c.-153-5397T>A (n.-153-5397T>A) n.566-5397T>A n.580-5397T>A | |
2 | g.43839110T>C | CA425749414 | ABCG8 | c.57T>C (p.Asp19=) n.521-5397T>C c.76-5397T>C (n.76-5397T>C) c.-153-5397T>C (n.-153-5397T>C) n.566-5397T>C n.580-5397T>C | |
2 | g.43839110T>G | CA346662615 | ABCG8 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.521-5397T>G c.76-5397T>G (n.76-5397T>G) c.-153-5397T>G (n.-153-5397T>G) n.566-5397T>G n.580-5397T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839111A>C | CA346662618 | ABCG8 | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.521-5396A>C c.76-5396A>C (n.76-5396A>C) c.-153-5396A>C (n.-153-5396A>C) n.566-5396A>C n.580-5396A>C | |
2 | g.43839111A>G | CA346662620 | ABCG8 | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.521-5396A>G c.76-5396A>G (n.76-5396A>G) c.-153-5396A>G (n.-153-5396A>G) n.566-5396A>G n.580-5396A>G | |
2 | g.43839111A>T | CA346662621 | ABCG8 | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.521-5396A>T c.76-5396A>T (n.76-5396A>T) c.-153-5396A>T (n.-153-5396A>T) n.566-5396A>T n.580-5396A>T | |
2 | g.43839112C>A | CA346662625 | ABCG8 | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.521-5395C>A c.76-5395C>A (n.76-5395C>A) c.-153-5395C>A (n.-153-5395C>A) n.566-5395C>A n.580-5395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839112C>G | CA346662627 | ABCG8 | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.521-5395C>G c.76-5395C>G (n.76-5395C>G) c.-153-5395C>G (n.-153-5395C>G) n.566-5395C>G n.580-5395C>G | |
2 | g.43839112C>T | CA346662629 | ABCG8 | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.521-5395C>T c.76-5395C>T (n.76-5395C>T) c.-153-5395C>T (n.-153-5395C>T) n.566-5395C>T n.580-5395C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839113C>A | CA425749424 | ABCG8 | c.60C>A (p.Thr20=) n.521-5394C>A c.76-5394C>A (n.76-5394C>A) c.-153-5394C>A (n.-153-5394C>A) n.566-5394C>A n.580-5394C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839113C= | CA2493941303 | ABCG8 | c.60C= (p.Thr20=) n.521-5394C= c.76-5394C= (n.76-5394C=) c.-153-5394C= (n.-153-5394C=) n.566-5394C= n.580-5394C= | |
2 | g.43839113C>G | CA425749425 | ABCG8 | c.60C>G (p.Thr20=) n.521-5394C>G c.76-5394C>G (n.76-5394C>G) c.-153-5394C>G (n.-153-5394C>G) n.566-5394C>G n.580-5394C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839113C>T | CA425749427 | ABCG8 | c.60C>T (p.Thr20=) n.521-5394C>T c.76-5394C>T (n.76-5394C>T) c.-153-5394C>T (n.-153-5394C>T) n.566-5394C>T n.580-5394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839113_43839167delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA | CA2493941302 | ABCG8 | c.60_63+51delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA n.521-5394_521-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA c.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.76-5394_76-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA) c.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA (n.-153-5394_-153-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA) n.566-5394_566-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA n.580-5394_580-5340delinsCTCGGTGAGTGAGCAATGGGAAGTCGGCCCAGGCCTGGTGGGCGGGTAGGAGAAA | |
2 | g.43839114T>A | CA346662636 | ABCG8 | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.521-5393T>A c.76-5393T>A (n.76-5393T>A) c.-153-5393T>A (n.-153-5393T>A) n.566-5393T>A n.580-5393T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839114T>C | CA346662634 | ABCG8 | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.521-5393T>C c.76-5393T>C (n.76-5393T>C) c.-153-5393T>C (n.-153-5393T>C) n.566-5393T>C n.580-5393T>C | |
2 | g.43839114T>G | CA346662631 | ABCG8 | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.521-5393T>G c.76-5393T>G (n.76-5393T>G) c.-153-5393T>G (n.-153-5393T>G) n.566-5393T>G n.580-5393T>G | |
2 | g.43839116_43839169del | CA532280643 | ABCG8 | c.63_63+53del n.521-5391_521-5338del c.76-5391_76-5338del (n.76-5391_76-5338del) c.-153-5391_-153-5338del (n.-153-5391_-153-5338del) n.566-5391_566-5338del n.580-5391_580-5338del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839115C>A | CA346662638 | ABCG8 | c.62C>A (p.Ser21Ter) n.521-5392C>A c.76-5392C>A (n.76-5392C>A) c.-153-5392C>A (n.-153-5392C>A) n.566-5392C>A n.580-5392C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839115C= | CA2493941304 | ABCG8 | c.62C= (p.Ser21=) n.521-5392C= c.76-5392C= (n.76-5392C=) c.-153-5392C= (n.-153-5392C=) n.566-5392C= n.580-5392C= | |
2 | g.43839115C>G | CA346662640 | ABCG8 | c.62C>G (p.Ser21Trp) n.521-5392C>G c.76-5392C>G (n.76-5392C>G) c.-153-5392C>G (n.-153-5392C>G) n.566-5392C>G n.580-5392C>G | |
2 | g.43839115C>T | CA1636859 | ABCG8 | c.62C>T (p.Ser21Leu) n.521-5392C>T c.76-5392C>T (n.76-5392C>T) c.-153-5392C>T (n.-153-5392C>T) n.566-5392C>T n.580-5392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839116G>A | CA1636860 | ABCG8 | c.63G>A (p.Ser21=) n.521-5391G>A c.76-5391G>A (n.76-5391G>A) c.-153-5391G>A (n.-153-5391G>A) n.566-5391G>A n.580-5391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839116G>C | CA425749436 | ABCG8 | c.63G>C (p.Ser21=) n.521-5391G>C c.76-5391G>C (n.76-5391G>C) c.-153-5391G>C (n.-153-5391G>C) n.566-5391G>C n.580-5391G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839116G= | CA2493941305 | ABCG8 | c.63G= (p.Ser21=) n.521-5391G= c.76-5391G= (n.76-5391G=) c.-153-5391G= (n.-153-5391G=) n.566-5391G= n.580-5391G= | |
2 | g.43839116G>T | CA425749439 | ABCG8 | c.63G>T (p.Ser21=) n.521-5391G>T c.76-5391G>T (n.76-5391G>T) c.-153-5391G>T (n.-153-5391G>T) n.566-5391G>T n.580-5391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43839117G>A | CA346662646 | ABCG8 | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.521-5390G>A c.76-5390G>A (n.76-5390G>A) c.-153-5390G>A (n.-153-5390G>A) n.566-5390G>A n.580-5390G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839117G>C | CA346662647 | ABCG8 | c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.521-5390G>C c.76-5390G>C (n.76-5390G>C) c.-153-5390G>C (n.-153-5390G>C) n.566-5390G>C n.580-5390G>C | |
2 | g.43839117G>T | CA346662650 | ABCG8 | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.521-5390G>T c.76-5390G>T (n.76-5390G>T) c.-153-5390G>T (n.-153-5390G>T) n.566-5390G>T n.580-5390G>T | |
2 | g.43839118T>A | CA346662652 | ABCG8 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.521-5389T>A c.76-5389T>A (n.76-5389T>A) c.-153-5389T>A (n.-153-5389T>A) n.566-5389T>A n.580-5389T>A | |
2 | g.43839118T>C | CA346662654 | ABCG8 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.521-5389T>C c.76-5389T>C (n.76-5389T>C) c.-153-5389T>C (n.-153-5389T>C) n.566-5389T>C n.580-5389T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839118T>G | CA346662657 | ABCG8 | c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.521-5389T>G c.76-5389T>G (n.76-5389T>G) c.-153-5389T>G (n.-153-5389T>G) n.566-5389T>G n.580-5389T>G | |
2 | g.43839119G>T | CA2596914221 | ABCG8 | c.63+3G>T (n.63+3G>T) n.521-5388G>T c.76-5388G>T (n.76-5388G>T) c.-153-5388G>T (n.-153-5388G>T) n.566-5388G>T n.580-5388G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839121G>A | CA532280646 | ABCG8 | c.63+5G>A (n.63+5G>A) n.521-5386G>A c.76-5386G>A (n.76-5386G>A) c.-153-5386G>A (n.-153-5386G>A) n.566-5386G>A n.580-5386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839121G= | CA2493941306 | ABCG8 | c.63+5G= (n.63+5G=) n.521-5386G= c.76-5386G= (n.76-5386G=) c.-153-5386G= (n.-153-5386G=) n.566-5386G= n.580-5386G= | |
2 | g.43839122T>A | CA2749704994 | ABCG8 | c.63+6T>A (n.63+6T>A) n.521-5385T>A c.76-5385T>A (n.76-5385T>A) c.-153-5385T>A (n.-153-5385T>A) n.566-5385T>A n.580-5385T>A | |
2 | g.43839122T>G | CA46426945 | ABCG8 | c.63+6T>G (n.63+6T>G) n.521-5385T>G c.76-5385T>G (n.76-5385T>G) c.-153-5385T>G (n.-153-5385T>G) n.566-5385T>G n.580-5385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839122T= | CA2493941307 | ABCG8 | c.63+6T= (n.63+6T=) n.521-5385T= c.76-5385T= (n.76-5385T=) c.-153-5385T= (n.-153-5385T=) n.566-5385T= n.580-5385T= | |
2 | g.43839123G>A | CA2658820862 | ABCG8 | c.63+7G>A (n.63+7G>A) n.521-5384G>A c.76-5384G>A (n.76-5384G>A) c.-153-5384G>A (n.-153-5384G>A) n.566-5384G>A n.580-5384G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839123G>C | CA2658820861 | ABCG8 | c.63+7G>C (n.63+7G>C) n.521-5384G>C c.76-5384G>C (n.76-5384G>C) c.-153-5384G>C (n.-153-5384G>C) n.566-5384G>C n.580-5384G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839123G>T | CA2658820860 | ABCG8 | c.63+7G>T (n.63+7G>T) n.521-5384G>T c.76-5384G>T (n.76-5384G>T) c.-153-5384G>T (n.-153-5384G>T) n.566-5384G>T n.580-5384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839124A= | CA2493941308 | ABCG8 | c.63+8A= (n.63+8A=) n.521-5383A= c.76-5383A= (n.76-5383A=) c.-153-5383A= (n.-153-5383A=) n.566-5383A= n.580-5383A= | |
2 | g.43839124A>G | CA2493941309 | ABCG8 | c.63+8A>G (n.63+8A>G) n.521-5383A>G c.76-5383A>G (n.76-5383A>G) c.-153-5383A>G (n.-153-5383A>G) n.566-5383A>G n.580-5383A>G | dbSNP |
2 | g.43839124A>T | CA2658820864 | ABCG8 | c.63+8A>T (n.63+8A>T) n.521-5383A>T c.76-5383A>T (n.76-5383A>T) c.-153-5383A>T (n.-153-5383A>T) n.566-5383A>T n.580-5383A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839125G>A | CA2576953587 | ABCG8 | c.63+9G>A (n.63+9G>A) n.521-5382G>A c.76-5382G>A (n.76-5382G>A) c.-153-5382G>A (n.-153-5382G>A) n.566-5382G>A n.580-5382G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839125G>C | CA532280648 | ABCG8 | c.63+9G>C (n.63+9G>C) n.521-5382G>C c.76-5382G>C (n.76-5382G>C) c.-153-5382G>C (n.-153-5382G>C) n.566-5382G>C n.580-5382G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839125G= | CA2493941310 | ABCG8 | c.63+9G= (n.63+9G=) n.521-5382G= c.76-5382G= (n.76-5382G=) c.-153-5382G= (n.-153-5382G=) n.566-5382G= n.580-5382G= | |
2 | g.43839125G>T | CA2658820868 | ABCG8 | c.63+9G>T (n.63+9G>T) n.521-5382G>T c.76-5382G>T (n.76-5382G>T) c.-153-5382G>T (n.-153-5382G>T) n.566-5382G>T n.580-5382G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839126del | CA2658820870 | ABCG8 | c.63+10del (n.63+10del) n.521-5381del c.76-5381del (n.76-5381del) c.-153-5381del (n.-153-5381del) n.566-5381del n.580-5381del | gnomAD v4 |
2 | g.43839126C>A | CA2658820871 | ABCG8 | c.63+10C>A (n.63+10C>A) n.521-5381C>A c.76-5381C>A (n.76-5381C>A) c.-153-5381C>A (n.-153-5381C>A) n.566-5381C>A n.580-5381C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839127A>G | CA2576953589 | ABCG8 | c.63+11A>G (n.63+11A>G) n.521-5380A>G c.76-5380A>G (n.76-5380A>G) c.-153-5380A>G (n.-153-5380A>G) n.566-5380A>G n.580-5380A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43839128A= | CA2493941311 | ABCG8 | c.63+12A= (n.63+12A=) n.521-5379A= c.76-5379A= (n.76-5379A=) c.-153-5379A= (n.-153-5379A=) n.566-5379A= n.580-5379A= | |
2 | g.43839128A>G | CA532280650 | ABCG8 | c.63+12A>G (n.63+12A>G) n.521-5379A>G c.76-5379A>G (n.76-5379A>G) c.-153-5379A>G (n.-153-5379A>G) n.566-5379A>G n.580-5379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43839129T>C | CA2658820875 | ABCG8 | c.63+13T>C (n.63+13T>C) n.521-5378T>C c.76-5378T>C (n.76-5378T>C) c.-153-5378T>C (n.-153-5378T>C) n.566-5378T>C n.580-5378T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43839129_43839131delinsTGG | CA2493941312 | ABCG8 | c.63+13_63+15delinsTGG (n.63+13_63+15delinsTGG) n.521-5378_521-5376delinsTGG c.76-5378_76-5376delinsTGG (n.76-5378_76-5376delinsTGG) c.-153-5378_-153-5376delinsTGG (n.-153-5378_-153-5376delinsTGG) n.566-5378_566-5376delinsTGG n.580-5378_580-5376delinsTGG | |
2 | g.43839130G>A | CA2658820877 | ABCG8 | c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.521-5377G>A c.76-5377G>A (n.76-5377G>A) c.-153-5377G>A (n.-153-5377G>A) n.566-5377G>A n.580-5377G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839130G>C | CA646870851 | ABCG8 | c.63+14G>C (n.63+14G>C) n.521-5377G>C c.76-5377G>C (n.76-5377G>C) c.-153-5377G>C (n.-153-5377G>C) n.566-5377G>C n.580-5377G>C | COSMIC |
2 | g.43839130G>T | CA2658820879 | ABCG8 | c.63+14G>T (n.63+14G>T) n.521-5377G>T c.76-5377G>T (n.76-5377G>T) c.-153-5377G>T (n.-153-5377G>T) n.566-5377G>T n.580-5377G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839131_43839132del | CA1636861 | ABCG8 | c.63+15_63+16del (n.63+15_63+16del) n.521-5376_521-5375del c.76-5376_76-5375del (n.76-5376_76-5375del) c.-153-5376_-153-5375del (n.-153-5376_-153-5375del) n.566-5376_566-5375del n.580-5376_580-5375del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839131G>C | CA532280653 | ABCG8 | c.63+15G>C (n.63+15G>C) n.521-5376G>C c.76-5376G>C (n.76-5376G>C) c.-153-5376G>C (n.-153-5376G>C) n.566-5376G>C n.580-5376G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43839131G= | CA2493941313 | ABCG8 | c.63+15G= (n.63+15G=) n.521-5376G= c.76-5376G= (n.76-5376G=) c.-153-5376G= (n.-153-5376G=) n.566-5376G= n.580-5376G= | |
2 | g.43839131G>T | CA2658820885 | ABCG8 | c.63+15G>T (n.63+15G>T) n.521-5376G>T c.76-5376G>T (n.76-5376G>T) c.-153-5376G>T (n.-153-5376G>T) n.566-5376G>T n.580-5376G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43839132G>A | CA2658820887 | ABCG8 | c.63+16G>A (n.63+16G>A) n.521-5375G>A c.76-5375G>A (n.76-5375G>A) c.-153-5375G>A (n.-153-5375G>A) n.566-5375G>A n.580-5375G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43839133A>G | CA2699303069 | ABCG8 | c.63+17A>G (n.63+17A>G) n.521-5374A>G c.76-5374A>G (n.76-5374A>G) c.-153-5374A>G (n.-153-5374A>G) n.566-5374A>G n.580-5374A>G | dbSNP |
2 | g.43839134A>G | CA2576953590 | ABCG8 | c.63+18A>G (n.63+18A>G) n.521-5373A>G c.76-5373A>G (n.76-5373A>G) c.-153-5373A>G (n.-153-5373A>G) n.566-5373A>G n.580-5373A>G |