Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43839007C>ACA2658820563ABCG8c.-47C>A (n.-47C>A)
n.521-5500C>A
c.76-5500C>A (n.76-5500C>A)
c.-153-5500C>A (n.-153-5500C>A)
n.566-5500C>A
n.580-5500C>A
 gnomAD v4
2g.43839007C=CA2493941152ABCG8c.-47C= (n.-47C=)
n.521-5500C=
c.76-5500C= (n.76-5500C=)
c.-153-5500C= (n.-153-5500C=)
n.566-5500C=
n.580-5500C=
2g.43839007C>GCA2658820564ABCG8c.-47C>G (n.-47C>G)
n.521-5500C>G
c.76-5500C>G (n.76-5500C>G)
c.-153-5500C>G (n.-153-5500C>G)
n.566-5500C>G
n.580-5500C>G
 gnomAD v4
2g.43839007C>TCA532280594ABCG8c.-47C>T (n.-47C>T)
n.521-5500C>T
c.76-5500C>T (n.76-5500C>T)
c.-153-5500C>T (n.-153-5500C>T)
n.566-5500C>T
n.580-5500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839007_43839008delinsCTCA2493941153ABCG8c.-47_-46delinsCT (n.-47_-46delinsCT)
n.521-5500_521-5499delinsCT
c.76-5500_76-5499delinsCT (n.76-5500_76-5499delinsCT)
c.-153-5500_-153-5499delinsCT (n.-153-5500_-153-5499delinsCT)
n.566-5500_566-5499delinsCT
n.580-5500_580-5499delinsCT
2g.43839008delCA769056768ABCG8c.-46del (n.-46del)
n.521-5499del
c.76-5499del (n.76-5499del)
c.-153-5499del (n.-153-5499del)
n.566-5499del
n.580-5499del
 dbSNP
2g.43839008T>GCA1636841ABCG8c.-46T>G (n.-46T>G)
n.521-5499T>G
c.76-5499T>G (n.76-5499T>G)
c.-153-5499T>G (n.-153-5499T>G)
n.566-5499T>G
n.580-5499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839008T=CA2493941156ABCG8c.-46T= (n.-46T=)
n.521-5499T=
c.76-5499T= (n.76-5499T=)
c.-153-5499T= (n.-153-5499T=)
n.566-5499T=
n.580-5499T=
2g.43839009G>ACA46426723ABCG8c.-45G>A (n.-45G>A)
n.521-5498G>A
c.76-5498G>A (n.76-5498G>A)
c.-153-5498G>A (n.-153-5498G>A)
n.566-5498G>A
n.580-5498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839009G>CCA2576953564ABCG8c.-45G>C (n.-45G>C)
n.521-5498G>C
c.76-5498G>C (n.76-5498G>C)
c.-153-5498G>C (n.-153-5498G>C)
n.566-5498G>C
n.580-5498G>C
2g.43839009G=CA2493941160ABCG8c.-45G= (n.-45G=)
n.521-5498G=
c.76-5498G= (n.76-5498G=)
c.-153-5498G= (n.-153-5498G=)
n.566-5498G=
n.580-5498G=
2g.43839009G>TCA2658820570ABCG8c.-45G>T (n.-45G>T)
n.521-5498G>T
c.76-5498G>T (n.76-5498G>T)
c.-153-5498G>T (n.-153-5498G>T)
n.566-5498G>T
n.580-5498G>T
 gnomAD v4
2g.43839010_43839011delCA2658820569ABCG8c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.521-5497_521-5496del
c.76-5497_76-5496del (n.76-5497_76-5496del)
c.-153-5497_-153-5496del (n.-153-5497_-153-5496del)
n.566-5497_566-5496del
n.580-5497_580-5496del
 gnomAD v4
2g.43839010G>ACA2658820573ABCG8c.-44G>A (n.-44G>A)
n.521-5497G>A
c.76-5497G>A (n.76-5497G>A)
c.-153-5497G>A (n.-153-5497G>A)
n.566-5497G>A
n.580-5497G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839010G>TCA2658820574ABCG8c.-44G>T (n.-44G>T)
n.521-5497G>T
c.76-5497G>T (n.76-5497G>T)
c.-153-5497G>T (n.-153-5497G>T)
n.566-5497G>T
n.580-5497G>T
 gnomAD v4
2g.43839011G>CCA2658820575ABCG8c.-43G>C (n.-43G>C)
n.521-5496G>C
c.76-5496G>C (n.76-5496G>C)
c.-153-5496G>C (n.-153-5496G>C)
n.566-5496G>C
n.580-5496G>C
 gnomAD v4
2g.43839012T>CCA46426725ABCG8c.-42T>C (n.-42T>C)
n.521-5495T>C
c.76-5495T>C (n.76-5495T>C)
c.-153-5495T>C (n.-153-5495T>C)
n.566-5495T>C
n.580-5495T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839012T=CA2493941161ABCG8c.-42T= (n.-42T=)
n.521-5495T=
c.76-5495T= (n.76-5495T=)
c.-153-5495T= (n.-153-5495T=)
n.566-5495T=
n.580-5495T=
2g.43839013C>ACA2658820577ABCG8c.-41C>A (n.-41C>A)
n.521-5494C>A
c.76-5494C>A (n.76-5494C>A)
c.-153-5494C>A (n.-153-5494C>A)
n.566-5494C>A
n.580-5494C>A
 gnomAD v4
2g.43839013C>TCA2658820578ABCG8c.-41C>T (n.-41C>T)
n.521-5494C>T
c.76-5494C>T (n.76-5494C>T)
c.-153-5494C>T (n.-153-5494C>T)
n.566-5494C>T
n.580-5494C>T
 gnomAD v4
2g.43839015A=CA2493941164ABCG8c.-39A= (n.-39A=)
n.521-5492A=
c.76-5492A= (n.76-5492A=)
c.-153-5492A= (n.-153-5492A=)
n.566-5492A=
n.580-5492A=
2g.43839015A>TCA2658820579ABCG8c.-39A>T (n.-39A>T)
n.521-5492A>T
c.76-5492A>T (n.76-5492A>T)
c.-153-5492A>T (n.-153-5492A>T)
n.566-5492A>T
n.580-5492A>T
 gnomAD v4
2g.43839016A>GCA2658820580ABCG8c.-38A>G (n.-38A>G)
n.521-5491A>G
c.76-5491A>G (n.76-5491A>G)
c.-153-5491A>G (n.-153-5491A>G)
n.566-5491A>G
n.580-5491A>G
 gnomAD v4
2g.43839016A>TCA2658820581ABCG8c.-38A>T (n.-38A>T)
n.521-5491A>T
c.76-5491A>T (n.76-5491A>T)
c.-153-5491A>T (n.-153-5491A>T)
n.566-5491A>T
n.580-5491A>T
 gnomAD v4
2g.43839020_43839021dupCA916523404ABCG8c.-34_-33dup (n.-34_-33dup)
n.521-5487_521-5486dup
c.76-5487_76-5486dup (n.76-5487_76-5486dup)
c.-153-5487_-153-5486dup (n.-153-5487_-153-5486dup)
n.566-5487_566-5486dup
n.580-5487_580-5486dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839017G>TCA2658820583ABCG8c.-37G>T (n.-37G>T)
n.521-5490G>T
c.76-5490G>T (n.76-5490G>T)
c.-153-5490G>T (n.-153-5490G>T)
n.566-5490G>T
n.580-5490G>T
 gnomAD v4
2g.43839018A>GCA2658820584ABCG8c.-36A>G (n.-36A>G)
n.521-5489A>G
c.76-5489A>G (n.76-5489A>G)
c.-153-5489A>G (n.-153-5489A>G)
n.566-5489A>G
n.580-5489A>G
 gnomAD v4
2g.43839018_43839019insCCCA2658820586ABCG8c.-36_-35insCC (n.-36_-35insCC)
n.521-5489_521-5488insCC
c.76-5489_76-5488insCC (n.76-5489_76-5488insCC)
c.-153-5489_-153-5488insCC (n.-153-5489_-153-5488insCC)
n.566-5489_566-5488insCC
n.580-5489_580-5488insCC
 gnomAD v4
2g.43839019G>ACA2658820587ABCG8c.-35G>A (n.-35G>A)
n.521-5488G>A
c.76-5488G>A (n.76-5488G>A)
c.-153-5488G>A (n.-153-5488G>A)
n.566-5488G>A
n.580-5488G>A
 gnomAD v4
2g.43839019G>CCA2658820588ABCG8c.-35G>C (n.-35G>C)
n.521-5488G>C
c.76-5488G>C (n.76-5488G>C)
c.-153-5488G>C (n.-153-5488G>C)
n.566-5488G>C
n.580-5488G>C
 gnomAD v4
2g.43839020A=CA2493941167ABCG8c.-34A= (n.-34A=)
n.521-5487A=
c.76-5487A= (n.76-5487A=)
c.-153-5487A= (n.-153-5487A=)
n.566-5487A=
n.580-5487A=
2g.43839020A>GCA1636842ABCG8c.-34A>G (n.-34A>G)
n.521-5487A>G
c.76-5487A>G (n.76-5487A>G)
c.-153-5487A>G (n.-153-5487A>G)
n.566-5487A>G
n.580-5487A>G
 dbSNP ExAC
2g.43839021G>ACA46426745ABCG8c.-33G>A (n.-33G>A)
n.521-5486G>A
c.76-5486G>A (n.76-5486G>A)
c.-153-5486G>A (n.-153-5486G>A)
n.566-5486G>A
n.580-5486G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839021G=CA2493941233ABCG8c.-33G= (n.-33G=)
n.521-5486G=
c.76-5486G= (n.76-5486G=)
c.-153-5486G= (n.-153-5486G=)
n.566-5486G=
n.580-5486G=
2g.43839022C>ACA2658820591ABCG8c.-32C>A (n.-32C>A)
n.521-5485C>A
c.76-5485C>A (n.76-5485C>A)
c.-153-5485C>A (n.-153-5485C>A)
n.566-5485C>A
n.580-5485C>A
 gnomAD v4
2g.43839022C=CA2493941234ABCG8c.-32C= (n.-32C=)
n.521-5485C=
c.76-5485C= (n.76-5485C=)
c.-153-5485C= (n.-153-5485C=)
n.566-5485C=
n.580-5485C=
2g.43839022C>TCA532280595ABCG8c.-32C>T (n.-32C>T)
n.521-5485C>T
c.76-5485C>T (n.76-5485C>T)
c.-153-5485C>T (n.-153-5485C>T)
n.566-5485C>T
n.580-5485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839023T>CCA1139656892ABCG8c.-31T>C (n.-31T>C)
n.521-5484T>C
c.76-5484T>C (n.76-5484T>C)
c.-153-5484T>C (n.-153-5484T>C)
n.566-5484T>C
n.580-5484T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839023T=CA2493941235ABCG8c.-31T= (n.-31T=)
n.521-5484T=
c.76-5484T= (n.76-5484T=)
c.-153-5484T= (n.-153-5484T=)
n.566-5484T=
n.580-5484T=
2g.43839024G>ACA532280596ABCG8c.-30G>A (n.-30G>A)
n.521-5483G>A
c.76-5483G>A (n.76-5483G>A)
c.-153-5483G>A (n.-153-5483G>A)
n.566-5483G>A
n.580-5483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839024G=CA2493941236ABCG8c.-30G= (n.-30G=)
n.521-5483G=
c.76-5483G= (n.76-5483G=)
c.-153-5483G= (n.-153-5483G=)
n.566-5483G=
n.580-5483G=
2g.43839024G>TCA2658820603ABCG8c.-30G>T (n.-30G>T)
n.521-5483G>T
c.76-5483G>T (n.76-5483G>T)
c.-153-5483G>T (n.-153-5483G>T)
n.566-5483G>T
n.580-5483G>T
 gnomAD v4
2g.43839025C>ACA1636843ABCG8c.-29C>A (n.-29C>A)
n.521-5482C>A
c.76-5482C>A (n.76-5482C>A)
c.-153-5482C>A (n.-153-5482C>A)
n.566-5482C>A
n.580-5482C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839025C=CA2493941237ABCG8c.-29C= (n.-29C=)
n.521-5482C=
c.76-5482C= (n.76-5482C=)
c.-153-5482C= (n.-153-5482C=)
n.566-5482C=
n.580-5482C=
2g.43839025C>TCA2576953565ABCG8c.-29C>T (n.-29C>T)
n.521-5482C>T
c.76-5482C>T (n.76-5482C>T)
c.-153-5482C>T (n.-153-5482C>T)
n.566-5482C>T
n.580-5482C>T
 gnomAD v4
2g.43839026A=CA2493941238ABCG8c.-28A= (n.-28A=)
n.521-5481A=
c.76-5481A= (n.76-5481A=)
c.-153-5481A= (n.-153-5481A=)
n.566-5481A=
n.580-5481A=
2g.43839026A>GCA1636844ABCG8c.-28A>G (n.-28A>G)
n.521-5481A>G
c.76-5481A>G (n.76-5481A>G)
c.-153-5481A>G (n.-153-5481A>G)
n.566-5481A>G
n.580-5481A>G
 dbSNP ExAC
2g.43839027G>ACA532280598ABCG8c.-27G>A (n.-27G>A)
n.521-5480G>A
c.76-5480G>A (n.76-5480G>A)
c.-153-5480G>A (n.-153-5480G>A)
n.566-5480G>A
n.580-5480G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839027G=CA2493941240ABCG8c.-27G= (n.-27G=)
n.521-5480G=
c.76-5480G= (n.76-5480G=)
c.-153-5480G= (n.-153-5480G=)
n.566-5480G=
n.580-5480G=
2g.43839027G>TCA1636846ABCG8c.-27G>T (n.-27G>T)
n.521-5480G>T
c.76-5480G>T (n.76-5480G>T)
c.-153-5480G>T (n.-153-5480G>T)
n.566-5480G>T
n.580-5480G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839027_43839028delinsGCCA2493941239ABCG8c.-27_-26delinsGC (n.-27_-26delinsGC)
n.521-5480_521-5479delinsGC
c.76-5480_76-5479delinsGC (n.76-5480_76-5479delinsGC)
c.-153-5480_-153-5479delinsGC (n.-153-5480_-153-5479delinsGC)
n.566-5480_566-5479delinsGC
n.580-5480_580-5479delinsGC
2g.43839028C>ACA2658820621ABCG8c.-26C>A (n.-26C>A)
n.521-5479C>A
c.76-5479C>A (n.76-5479C>A)
c.-153-5479C>A (n.-153-5479C>A)
n.566-5479C>A
n.580-5479C>A
 gnomAD v4
2g.43839028C=CA2493941241ABCG8c.-26C= (n.-26C=)
n.521-5479C=
c.76-5479C= (n.76-5479C=)
c.-153-5479C= (n.-153-5479C=)
n.566-5479C=
n.580-5479C=
2g.43839028C>GCA532280601ABCG8c.-26C>G (n.-26C>G)
n.521-5479C>G
c.76-5479C>G (n.76-5479C>G)
c.-153-5479C>G (n.-153-5479C>G)
n.566-5479C>G
n.580-5479C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839028C>TCA2658820625ABCG8c.-26C>T (n.-26C>T)
n.521-5479C>T
c.76-5479C>T (n.76-5479C>T)
c.-153-5479C>T (n.-153-5479C>T)
n.566-5479C>T
n.580-5479C>T
 gnomAD v4
2g.43839030delCA1636845ABCG8c.-24del (n.-24del)
n.521-5477del
c.76-5477del (n.76-5477del)
c.-153-5477del (n.-153-5477del)
n.566-5477del
n.580-5477del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839029C>ACA2658820627ABCG8c.-25C>A (n.-25C>A)
n.521-5478C>A
c.76-5478C>A (n.76-5478C>A)
c.-153-5478C>A (n.-153-5478C>A)
n.566-5478C>A
n.580-5478C>A
 gnomAD v4
2g.43839029C=CA2493941242ABCG8c.-25C= (n.-25C=)
n.521-5478C=
c.76-5478C= (n.76-5478C=)
c.-153-5478C= (n.-153-5478C=)
n.566-5478C=
n.580-5478C=
2g.43839029C>GCA1636847ABCG8c.-25C>G (n.-25C>G)
n.521-5478C>G
c.76-5478C>G (n.76-5478C>G)
c.-153-5478C>G (n.-153-5478C>G)
n.566-5478C>G
n.580-5478C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839029C>TCA46426806ABCG8c.-25C>T (n.-25C>T)
n.521-5478C>T
c.76-5478C>T (n.76-5478C>T)
c.-153-5478C>T (n.-153-5478C>T)
n.566-5478C>T
n.580-5478C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839030C>ACA2658820633ABCG8c.-24C>A (n.-24C>A)
n.521-5477C>A
c.76-5477C>A (n.76-5477C>A)
c.-153-5477C>A (n.-153-5477C>A)
n.566-5477C>A
n.580-5477C>A
 gnomAD v4
2g.43839033_43839040delCA2658820631ABCG8c.-21_-14del (n.-21_-14del)
n.521-5474_521-5467del
c.76-5474_76-5467del (n.76-5474_76-5467del)
c.-153-5474_-153-5467del (n.-153-5474_-153-5467del)
n.566-5474_566-5467del
n.580-5474_580-5467del
 gnomAD v4
2g.43839031A=CA2493941243ABCG8c.-23A= (n.-23A=)
n.521-5476A=
c.76-5476A= (n.76-5476A=)
c.-153-5476A= (n.-153-5476A=)
n.566-5476A=
n.580-5476A=
2g.43839031A>CCA532280603ABCG8c.-23A>C (n.-23A>C)
n.521-5476A>C
c.76-5476A>C (n.76-5476A>C)
c.-153-5476A>C (n.-153-5476A>C)
n.566-5476A>C
n.580-5476A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839031A>GCA2493941244ABCG8c.-23A>G (n.-23A>G)
n.521-5476A>G
c.76-5476A>G (n.76-5476A>G)
c.-153-5476A>G (n.-153-5476A>G)
n.566-5476A>G
n.580-5476A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839032G>ACA2538681542ABCG8c.-22G>A (n.-22G>A)
n.521-5475G>A
c.76-5475G>A (n.76-5475G>A)
c.-153-5475G>A (n.-153-5475G>A)
n.566-5475G>A
n.580-5475G>A
 gnomAD v4
2g.43839032G>TCA2658820636ABCG8c.-22G>T (n.-22G>T)
n.521-5475G>T
c.76-5475G>T (n.76-5475G>T)
c.-153-5475G>T (n.-153-5475G>T)
n.566-5475G>T
n.580-5475G>T
 gnomAD v4
2g.43839033G>ACA46426808ABCG8c.-21G>A (n.-21G>A)
n.521-5474G>A
c.76-5474G>A (n.76-5474G>A)
c.-153-5474G>A (n.-153-5474G>A)
n.566-5474G>A
n.580-5474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839033G>CCA2493941246ABCG8c.-21G>C (n.-21G>C)
n.521-5474G>C
c.76-5474G>C (n.76-5474G>C)
c.-153-5474G>C (n.-153-5474G>C)
n.566-5474G>C
n.580-5474G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839033G=CA2493941245ABCG8c.-21G= (n.-21G=)
n.521-5474G=
c.76-5474G= (n.76-5474G=)
c.-153-5474G= (n.-153-5474G=)
n.566-5474G=
n.580-5474G=
2g.43839033G>TCA2749704990ABCG8c.-21G>T (n.-21G>T)
n.521-5474G>T
c.76-5474G>T (n.76-5474G>T)
c.-153-5474G>T (n.-153-5474G>T)
n.566-5474G>T
n.580-5474G>T
2g.43839034G>ACA425749157ABCG8c.-20G>A (n.-20G>A)
n.521-5473G>A
c.76-5473G>A (n.76-5473G>A)
c.-153-5473G>A (n.-153-5473G>A)
n.566-5473G>A
n.580-5473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839034G=CA2493941248ABCG8c.-20G= (n.-20G=)
n.521-5473G=
c.76-5473G= (n.76-5473G=)
c.-153-5473G= (n.-153-5473G=)
n.566-5473G=
n.580-5473G=
2g.43839034_43839036delinsGTCCA2493941247ABCG8c.-20_-18delinsGTC (n.-20_-18delinsGTC)
n.521-5473_521-5471delinsGTC
c.76-5473_76-5471delinsGTC (n.76-5473_76-5471delinsGTC)
c.-153-5473_-153-5471delinsGTC (n.-153-5473_-153-5471delinsGTC)
n.566-5473_566-5471delinsGTC
n.580-5473_580-5471delinsGTC
2g.43839035T>ACA1636848ABCG8c.-19T>A (n.-19T>A)
n.521-5472T>A
c.76-5472T>A (n.76-5472T>A)
c.-153-5472T>A (n.-153-5472T>A)
n.566-5472T>A
n.580-5472T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839035T>CCA2493941250ABCG8c.-19T>C (n.-19T>C)
n.521-5472T>C
c.76-5472T>C (n.76-5472T>C)
c.-153-5472T>C (n.-153-5472T>C)
n.566-5472T>C
n.580-5472T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839035T>GCA200590ABCG8c.-19T>G (n.-19T>G)
n.521-5472T>G
c.76-5472T>G (n.76-5472T>G)
c.-153-5472T>G (n.-153-5472T>G)
n.566-5472T>G
n.580-5472T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839035T=CA2493941249ABCG8c.-19T= (n.-19T=)
n.521-5472T=
c.76-5472T= (n.76-5472T=)
c.-153-5472T= (n.-153-5472T=)
n.566-5472T=
n.580-5472T=
2g.43839035_43839036delCA532280607ABCG8c.-19_-18del (n.-19_-18del)
n.521-5472_521-5471del
c.76-5472_76-5471del (n.76-5472_76-5471del)
c.-153-5472_-153-5471del (n.-153-5472_-153-5471del)
n.566-5472_566-5471del
n.580-5472_580-5471del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839035_43839036insGCA646870849ABCG8c.-19_-18insG (n.-19_-18insG)
n.521-5472_521-5471insG
c.76-5472_76-5471insG (n.76-5472_76-5471insG)
c.-153-5472_-153-5471insG (n.-153-5472_-153-5471insG)
n.566-5472_566-5471insG
n.580-5472_580-5471insG
2g.43839036C>ACA532280610ABCG8c.-18C>A (n.-18C>A)
n.521-5471C>A
c.76-5471C>A (n.76-5471C>A)
c.-153-5471C>A (n.-153-5471C>A)
n.566-5471C>A
n.580-5471C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839036C=CA2493941252ABCG8c.-18C= (n.-18C=)
n.521-5471C=
c.76-5471C= (n.76-5471C=)
c.-153-5471C= (n.-153-5471C=)
n.566-5471C=
n.580-5471C=
2g.43839036_43839037insTGTGCCCCTGGGCCA2658820649ABCG8c.-18_-17insTGTGCCCCTGGGC (n.-18_-17insTGTGCCCCTGGGC)
n.521-5471_521-5470insTGTGCCCCTGGGC
c.76-5471_76-5470insTGTGCCCCTGGGC (n.76-5471_76-5470insTGTGCCCCTGGGC)
c.-153-5471_-153-5470insTGTGCCCCTGGGC (n.-153-5471_-153-5470insTGTGCCCCTGGGC)
n.566-5471_566-5470insTGTGCCCCTGGGC
n.580-5471_580-5470insTGTGCCCCTGGGC
 gnomAD v4
2g.43839036dupCA2493941251ABCG8c.-18dup (n.-18dup)
n.521-5471dup
c.76-5471dup (n.76-5471dup)
c.-153-5471dup (n.-153-5471dup)
n.566-5471dup
n.580-5471dup
 dbSNP
2g.43839037A=CA2493941253ABCG8c.-17A= (n.-17A=)
n.521-5470A=
c.76-5470A= (n.76-5470A=)
c.-153-5470A= (n.-153-5470A=)
n.566-5470A=
n.580-5470A=
2g.43839037A>CCA2699113836ABCG8c.-17A>C (n.-17A>C)
n.521-5470A>C
c.76-5470A>C (n.76-5470A>C)
c.-153-5470A>C (n.-153-5470A>C)
n.566-5470A>C
n.580-5470A>C
 dbSNP
2g.43839037A>GCA532280611ABCG8c.-17A>G (n.-17A>G)
n.521-5470A>G
c.76-5470A>G (n.76-5470A>G)
c.-153-5470A>G (n.-153-5470A>G)
n.566-5470A>G
n.580-5470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839038C>ACA2658820651ABCG8c.-16C>A (n.-16C>A)
n.521-5469C>A
c.76-5469C>A (n.76-5469C>A)
c.-153-5469C>A (n.-153-5469C>A)
n.566-5469C>A
n.580-5469C>A
 gnomAD v4
2g.43839038C=CA2493941254ABCG8c.-16C= (n.-16C=)
n.521-5469C=
c.76-5469C= (n.76-5469C=)
c.-153-5469C= (n.-153-5469C=)
n.566-5469C=
n.580-5469C=
2g.43839038C>TCA46426816ABCG8c.-16C>T (n.-16C>T)
n.521-5469C>T
c.76-5469C>T (n.76-5469C>T)
c.-153-5469C>T (n.-153-5469C>T)
n.566-5469C>T
n.580-5469C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839039A=CA2493941255ABCG8c.-15A= (n.-15A=)
n.521-5468A=
c.76-5468A= (n.76-5468A=)
c.-153-5468A= (n.-153-5468A=)
n.566-5468A=
n.580-5468A=
2g.43839039A>CCA1636849ABCG8c.-15A>C (n.-15A>C)
n.521-5468A>C
c.76-5468A>C (n.76-5468A>C)
c.-153-5468A>C (n.-153-5468A>C)
n.566-5468A>C
n.580-5468A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839039A>GCA2581765979ABCG8c.-15A>G (n.-15A>G)
n.521-5468A>G
c.76-5468A>G (n.76-5468A>G)
c.-153-5468A>G (n.-153-5468A>G)
n.566-5468A>G
n.580-5468A>G
2g.43839039A>TCA2581765978ABCG8c.-15A>T (n.-15A>T)
n.521-5468A>T
c.76-5468A>T (n.76-5468A>T)
c.-153-5468A>T (n.-153-5468A>T)
n.566-5468A>T
n.580-5468A>T
2g.43839040G>ACA2576953567ABCG8c.-14G>A (n.-14G>A)
n.521-5467G>A
c.76-5467G>A (n.76-5467G>A)
c.-153-5467G>A (n.-153-5467G>A)
n.566-5467G>A
n.580-5467G>A
 gnomAD v4
2g.43839040G>CCA2658820655ABCG8c.-14G>C (n.-14G>C)
n.521-5467G>C
c.76-5467G>C (n.76-5467G>C)
c.-153-5467G>C (n.-153-5467G>C)
n.566-5467G>C
n.580-5467G>C
 gnomAD v4
2g.43839040G>TCA2749704991ABCG8c.-14G>T (n.-14G>T)
n.521-5467G>T
c.76-5467G>T (n.76-5467G>T)
c.-153-5467G>T (n.-153-5467G>T)
n.566-5467G>T
n.580-5467G>T
2g.43839041A>TCA2576953568ABCG8c.-13A>T (n.-13A>T)
n.521-5466A>T
c.76-5466A>T (n.76-5466A>T)
c.-153-5466A>T (n.-153-5466A>T)
n.566-5466A>T
n.580-5466A>T
 gnomAD v4
2g.43839042C>ACA2493941256ABCG8c.-12C>A (n.-12C>A)
n.521-5465C>A
c.76-5465C>A (n.76-5465C>A)
c.-153-5465C>A (n.-153-5465C>A)
n.566-5465C>A
n.580-5465C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839042C=CA2493941257ABCG8c.-12C= (n.-12C=)
n.521-5465C=
c.76-5465C= (n.76-5465C=)
c.-153-5465C= (n.-153-5465C=)
n.566-5465C=
n.580-5465C=
2g.43839042C>GCA46426821ABCG8c.-12C>G (n.-12C>G)
n.521-5465C>G
c.76-5465C>G (n.76-5465C>G)
c.-153-5465C>G (n.-153-5465C>G)
n.566-5465C>G
n.580-5465C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839042C>TCA2658820659ABCG8c.-12C>T (n.-12C>T)
n.521-5465C>T
c.76-5465C>T (n.76-5465C>T)
c.-153-5465C>T (n.-153-5465C>T)
n.566-5465C>T
n.580-5465C>T
 gnomAD v4
2g.43839043C>ACA2658820661ABCG8c.-11C>A (n.-11C>A)
n.521-5464C>A
c.76-5464C>A (n.76-5464C>A)
c.-153-5464C>A (n.-153-5464C>A)
n.566-5464C>A
n.580-5464C>A
 gnomAD v4
2g.43839043C=CA2493941258ABCG8c.-11C= (n.-11C=)
n.521-5464C=
c.76-5464C= (n.76-5464C=)
c.-153-5464C= (n.-153-5464C=)
n.566-5464C=
n.580-5464C=
2g.43839043C>TCA2493941259ABCG8c.-11C>T (n.-11C>T)
n.521-5464C>T
c.76-5464C>T (n.76-5464C>T)
c.-153-5464C>T (n.-153-5464C>T)
n.566-5464C>T
n.580-5464C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839044T>ACA2658820662ABCG8c.-10T>A (n.-10T>A)
n.521-5463T>A
c.76-5463T>A (n.76-5463T>A)
c.-153-5463T>A (n.-153-5463T>A)
n.566-5463T>A
n.580-5463T>A
 gnomAD v4
2g.43839044T>CCA658795714ABCG8c.-10T>C (n.-10T>C)
n.521-5463T>C
c.76-5463T>C (n.76-5463T>C)
c.-153-5463T>C (n.-153-5463T>C)
n.566-5463T>C
n.580-5463T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839044T=CA2493941260ABCG8c.-10T= (n.-10T=)
n.521-5463T=
c.76-5463T= (n.76-5463T=)
c.-153-5463T= (n.-153-5463T=)
n.566-5463T=
n.580-5463T=
2g.43839045G>ACA2658820663ABCG8c.-9G>A (n.-9G>A)
n.521-5462G>A
c.76-5462G>A (n.76-5462G>A)
c.-153-5462G>A (n.-153-5462G>A)
n.566-5462G>A
n.580-5462G>A
 gnomAD v4
2g.43839045G>CCA769056830ABCG8c.-9G>C (n.-9G>C)
n.521-5462G>C
c.76-5462G>C (n.76-5462G>C)
c.-153-5462G>C (n.-153-5462G>C)
n.566-5462G>C
n.580-5462G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839045G=CA2493941261ABCG8c.-9G= (n.-9G=)
n.521-5462G=
c.76-5462G= (n.76-5462G=)
c.-153-5462G= (n.-153-5462G=)
n.566-5462G=
n.580-5462G=
2g.43839045G>TCA2749704992ABCG8c.-9G>T (n.-9G>T)
n.521-5462G>T
c.76-5462G>T (n.76-5462G>T)
c.-153-5462G>T (n.-153-5462G>T)
n.566-5462G>T
n.580-5462G>T
2g.43839046T>CCA2493941263ABCG8c.-8T>C (n.-8T>C)
n.521-5461T>C
c.76-5461T>C (n.76-5461T>C)
c.-153-5461T>C (n.-153-5461T>C)
n.566-5461T>C
n.580-5461T>C
 dbSNP
2g.43839046T=CA2493941262ABCG8c.-8T= (n.-8T=)
n.521-5461T=
c.76-5461T= (n.76-5461T=)
c.-153-5461T= (n.-153-5461T=)
n.566-5461T=
n.580-5461T=
2g.43839049dupCA532280613ABCG8c.-5dup (n.-5dup)
n.521-5458dup
c.76-5458dup (n.76-5458dup)
c.-153-5458dup (n.-153-5458dup)
n.566-5458dup
n.580-5458dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839048G>ACA532280615ABCG8c.-6G>A (n.-6G>A)
n.521-5459G>A
c.76-5459G>A (n.76-5459G>A)
c.-153-5459G>A (n.-153-5459G>A)
n.566-5459G>A
n.580-5459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839048G>CCA46426826ABCG8c.-6G>C (n.-6G>C)
n.521-5459G>C
c.76-5459G>C (n.76-5459G>C)
c.-153-5459G>C (n.-153-5459G>C)
n.566-5459G>C
n.580-5459G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839048G=CA2493941264ABCG8c.-6G= (n.-6G=)
n.521-5459G=
c.76-5459G= (n.76-5459G=)
c.-153-5459G= (n.-153-5459G=)
n.566-5459G=
n.580-5459G=
2g.43839049G>ACA2493941266ABCG8c.-5G>A (n.-5G>A)
n.521-5458G>A
c.76-5458G>A (n.76-5458G>A)
c.-153-5458G>A (n.-153-5458G>A)
n.566-5458G>A
n.580-5458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839049G=CA2493941265ABCG8c.-5G= (n.-5G=)
n.521-5458G=
c.76-5458G= (n.76-5458G=)
c.-153-5458G= (n.-153-5458G=)
n.566-5458G=
n.580-5458G=
2g.43839050C>ACA2658820670ABCG8c.-4C>A (n.-4C>A)
n.521-5457C>A
c.76-5457C>A (n.76-5457C>A)
c.-153-5457C>A (n.-153-5457C>A)
n.566-5457C>A
n.580-5457C>A
 gnomAD v4
2g.43839050C=CA2493941267ABCG8c.-4C= (n.-4C=)
n.521-5457C=
c.76-5457C= (n.76-5457C=)
c.-153-5457C= (n.-153-5457C=)
n.566-5457C=
n.580-5457C=
2g.43839050C>TCA532280617ABCG8c.-4C>T (n.-4C>T)
n.521-5457C>T
c.76-5457C>T (n.76-5457C>T)
c.-153-5457C>T (n.-153-5457C>T)
n.566-5457C>T
n.580-5457C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839051C>ACA2749704993ABCG8c.-3C>A (n.-3C>A)
n.521-5456C>A
c.76-5456C>A (n.76-5456C>A)
c.-153-5456C>A (n.-153-5456C>A)
n.566-5456C>A
n.580-5456C>A
2g.43839052C>ACA2658820671ABCG8c.-2C>A (n.-2C>A)
n.521-5455C>A
c.76-5455C>A (n.76-5455C>A)
c.-153-5455C>A (n.-153-5455C>A)
n.566-5455C>A
n.580-5455C>A
 gnomAD v4
2g.43839052C>GCA2658820673ABCG8c.-2C>G (n.-2C>G)
n.521-5455C>G
c.76-5455C>G (n.76-5455C>G)
c.-153-5455C>G (n.-153-5455C>G)
n.566-5455C>G
n.580-5455C>G
 gnomAD v4
2g.43839052C>TCA2658820672ABCG8c.-2C>T (n.-2C>T)
n.521-5455C>T
c.76-5455C>T (n.76-5455C>T)
c.-153-5455C>T (n.-153-5455C>T)
n.566-5455C>T
n.580-5455C>T
 gnomAD v4
2g.43839053C>ACA2658820675ABCG8c.-1C>A (n.-1C>A)
n.521-5454C>A
c.76-5454C>A (n.76-5454C>A)
c.-153-5454C>A (n.-153-5454C>A)
n.566-5454C>A
n.580-5454C>A
 gnomAD v4
2g.43839053C>TCA2596914218ABCG8c.-1C>T (n.-1C>T)
n.521-5454C>T
c.76-5454C>T (n.76-5454C>T)
c.-153-5454C>T (n.-153-5454C>T)
n.566-5454C>T
n.580-5454C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839054A=CA2493941268ABCG8c.1A= (p.Met1=)
n.521-5453A=
c.76-5453A= (n.76-5453A=)
c.-153-5453A= (n.-153-5453A=)
n.566-5453A=
n.580-5453A=
2g.43839054A>CCA346662344ABCG8c.1A>C (p.Met1Leu)
n.521-5453A>C
c.76-5453A>C (n.76-5453A>C)
c.-153-5453A>C (n.-153-5453A>C)
n.566-5453A>C
n.580-5453A>C
2g.43839054A>GCA346662345ABCG8c.1A>G (p.Met1Val)
n.521-5453A>G
c.76-5453A>G (n.76-5453A>G)
c.-153-5453A>G (n.-153-5453A>G)
n.566-5453A>G
n.580-5453A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839054A>TCA346662346ABCG8c.1A>T (p.Met1Leu)
n.521-5453A>T
c.76-5453A>T (n.76-5453A>T)
c.-153-5453A>T (n.-153-5453A>T)
n.566-5453A>T
n.580-5453A>T
2g.43839055T>ACA346662347ABCG8c.2T>A (p.Met1Lys)
n.521-5452T>A
c.76-5452T>A (n.76-5452T>A)
c.-153-5452T>A (n.-153-5452T>A)
n.566-5452T>A
n.580-5452T>A
 gnomAD v4
2g.43839055T>CCA1636850ABCG8c.2T>C (p.Met1Thr)
n.521-5452T>C
c.76-5452T>C (n.76-5452T>C)
c.-153-5452T>C (n.-153-5452T>C)
n.566-5452T>C
n.580-5452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839055T>GCA346662348ABCG8c.2T>G (p.Met1Arg)
n.521-5452T>G
c.76-5452T>G (n.76-5452T>G)
c.-153-5452T>G (n.-153-5452T>G)
n.566-5452T>G
n.580-5452T>G
 dbSNP
2g.43839055T=CA2493941269ABCG8c.2T= (p.Met1=)
n.521-5452T=
c.76-5452T= (n.76-5452T=)
c.-153-5452T= (n.-153-5452T=)
n.566-5452T=
n.580-5452T=
2g.43839056G>ACA346662353ABCG8c.3G>A (p.Met1Ile)
n.521-5451G>A
c.76-5451G>A (n.76-5451G>A)
c.-153-5451G>A (n.-153-5451G>A)
n.566-5451G>A
n.580-5451G>A
 dbSNP
2g.43839056G>CCA346662350ABCG8c.3G>C (p.Met1Ile)
n.521-5451G>C
c.76-5451G>C (n.76-5451G>C)
c.-153-5451G>C (n.-153-5451G>C)
n.566-5451G>C
n.580-5451G>C
2g.43839056G=CA2493941270ABCG8c.3G= (p.Met1=)
n.521-5451G=
c.76-5451G= (n.76-5451G=)
c.-153-5451G= (n.-153-5451G=)
n.566-5451G=
n.580-5451G=
2g.43839056G>TCA346662349ABCG8c.3G>T (p.Met1Ile)
n.521-5451G>T
c.76-5451G>T (n.76-5451G>T)
c.-153-5451G>T (n.-153-5451G>T)
n.566-5451G>T
n.580-5451G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839059_43839067delCA2699302324ABCG8c.6_14del (p.Gly3_Ala5del)
n.521-5448_521-5440del
c.76-5448_76-5440del (n.76-5448_76-5440del)
c.-153-5448_-153-5440del (n.-153-5448_-153-5440del)
n.566-5448_566-5440del
n.580-5448_580-5440del
 dbSNP
2g.43839057G>ACA346662355ABCG8c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.521-5450G>A
c.76-5450G>A (n.76-5450G>A)
c.-153-5450G>A (n.-153-5450G>A)
n.566-5450G>A
n.580-5450G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43839057G>CCA346662357ABCG8c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.521-5450G>C
c.76-5450G>C (n.76-5450G>C)
c.-153-5450G>C (n.-153-5450G>C)
n.566-5450G>C
n.580-5450G>C
2g.43839057G>TCA346662359ABCG8c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.521-5450G>T
c.76-5450G>T (n.76-5450G>T)
c.-153-5450G>T (n.-153-5450G>T)
n.566-5450G>T
n.580-5450G>T
 gnomAD v4
2g.43839058C>ACA346662361ABCG8c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.521-5449C>A
c.76-5449C>A (n.76-5449C>A)
c.-153-5449C>A (n.-153-5449C>A)
n.566-5449C>A
n.580-5449C>A
 gnomAD v4
2g.43839058C>GCA346662363ABCG8c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.521-5449C>G
c.76-5449C>G (n.76-5449C>G)
c.-153-5449C>G (n.-153-5449C>G)
n.566-5449C>G
n.580-5449C>G
2g.43839058C>TCA346662365ABCG8c.5C>T (p.Ala2Val)
n.521-5449C>T
c.76-5449C>T (n.76-5449C>T)
c.-153-5449C>T (n.-153-5449C>T)
n.566-5449C>T
n.580-5449C>T
 gnomAD v4
2g.43839059C>ACA425749185ABCG8c.6C>A (p.Ala2=)
n.521-5448C>A
c.76-5448C>A (n.76-5448C>A)
c.-153-5448C>A (n.-153-5448C>A)
n.566-5448C>A
n.580-5448C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839059C=CA2493941271ABCG8c.6C= (p.Ala2=)
n.521-5448C=
c.76-5448C= (n.76-5448C=)
c.-153-5448C= (n.-153-5448C=)
n.566-5448C=
n.580-5448C=
2g.43839059C>GCA46426842ABCG8c.6C>G (p.Ala2=)
n.521-5448C>G
c.76-5448C>G (n.76-5448C>G)
c.-153-5448C>G (n.-153-5448C>G)
n.566-5448C>G
n.580-5448C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839059C>TCA46426847ABCG8c.6C>T (p.Ala2=)
n.521-5448C>T
c.76-5448C>T (n.76-5448C>T)
c.-153-5448C>T (n.-153-5448C>T)
n.566-5448C>T
n.580-5448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839060G>ACA46426857ABCG8c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.521-5447G>A
c.76-5447G>A (n.76-5447G>A)
c.-153-5447G>A (n.-153-5447G>A)
n.566-5447G>A
n.580-5447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43839060G>CCA346662370ABCG8c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.521-5447G>C
c.76-5447G>C (n.76-5447G>C)
c.-153-5447G>C (n.-153-5447G>C)
n.566-5447G>C
n.580-5447G>C
 gnomAD v4
2g.43839060G=CA2493941272ABCG8c.7G= (p.Gly3=)
n.521-5447G=
c.76-5447G= (n.76-5447G=)
c.-153-5447G= (n.-153-5447G=)
n.566-5447G=
n.580-5447G=
2g.43839060G>TCA346662368ABCG8c.7G>T (p.Gly3Trp)
n.521-5447G>T
c.76-5447G>T (n.76-5447G>T)
c.-153-5447G>T (n.-153-5447G>T)
n.566-5447G>T
n.580-5447G>T
 gnomAD v4
2g.43839061G>ACA1636852ABCG8c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.521-5446G>A
c.76-5446G>A (n.76-5446G>A)
c.-153-5446G>A (n.-153-5446G>A)
n.566-5446G>A
n.580-5446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839061G>CCA346662373ABCG8c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.521-5446G>C
c.76-5446G>C (n.76-5446G>C)
c.-153-5446G>C (n.-153-5446G>C)
n.566-5446G>C
n.580-5446G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839061G=CA2493941273ABCG8c.8G= (p.Gly3=)
n.521-5446G=
c.76-5446G= (n.76-5446G=)
c.-153-5446G= (n.-153-5446G=)
n.566-5446G=
n.580-5446G=
2g.43839061G>TCA1636851ABCG8c.8G>T (p.Gly3Val)
n.521-5446G>T
c.76-5446G>T (n.76-5446G>T)
c.-153-5446G>T (n.-153-5446G>T)
n.566-5446G>T
n.580-5446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839062G>ACA425749198ABCG8c.9G>A (p.Gly3=)
n.521-5445G>A
c.76-5445G>A (n.76-5445G>A)
c.-153-5445G>A (n.-153-5445G>A)
n.566-5445G>A
n.580-5445G>A
 gnomAD v4
2g.43839062G>CCA425749201ABCG8c.9G>C (p.Gly3=)
n.521-5445G>C
c.76-5445G>C (n.76-5445G>C)
c.-153-5445G>C (n.-153-5445G>C)
n.566-5445G>C
n.580-5445G>C
2g.43839062G>TCA425749199ABCG8c.9G>T (p.Gly3=)
n.521-5445G>T
c.76-5445G>T (n.76-5445G>T)
c.-153-5445G>T (n.-153-5445G>T)
n.566-5445G>T
n.580-5445G>T
 gnomAD v4
2g.43839063A>CCA346662377ABCG8c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.521-5444A>C
c.76-5444A>C (n.76-5444A>C)
c.-153-5444A>C (n.-153-5444A>C)
n.566-5444A>C
n.580-5444A>C
2g.43839063A>GCA346662378ABCG8c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.521-5444A>G
c.76-5444A>G (n.76-5444A>G)
c.-153-5444A>G (n.-153-5444A>G)
n.566-5444A>G
n.580-5444A>G
2g.43839063A>TCA346662381ABCG8c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.521-5444A>T
c.76-5444A>T (n.76-5444A>T)
c.-153-5444A>T (n.-153-5444A>T)
n.566-5444A>T
n.580-5444A>T
2g.43839064A>CCA346662383ABCG8c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.521-5443A>C
c.76-5443A>C (n.76-5443A>C)
c.-153-5443A>C (n.-153-5443A>C)
n.566-5443A>C
n.580-5443A>C
2g.43839064A>GCA346662385ABCG8c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.521-5443A>G
c.76-5443A>G (n.76-5443A>G)
c.-153-5443A>G (n.-153-5443A>G)
n.566-5443A>G
n.580-5443A>G
2g.43839064A>TCA346662387ABCG8c.11A>T (p.Lys4Met)
n.521-5443A>T
c.76-5443A>T (n.76-5443A>T)
c.-153-5443A>T (n.-153-5443A>T)
n.566-5443A>T
n.580-5443A>T
2g.43839065G>ACA425749210ABCG8c.12G>A (p.Lys4=)
n.521-5442G>A
c.76-5442G>A (n.76-5442G>A)
c.-153-5442G>A (n.-153-5442G>A)
n.566-5442G>A
n.580-5442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839065G>CCA346662389ABCG8c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.521-5442G>C
c.76-5442G>C (n.76-5442G>C)
c.-153-5442G>C (n.-153-5442G>C)
n.566-5442G>C
n.580-5442G>C
2g.43839065G=CA2493941274ABCG8c.12G= (p.Lys4=)
n.521-5442G=
c.76-5442G= (n.76-5442G=)
c.-153-5442G= (n.-153-5442G=)
n.566-5442G=
n.580-5442G=
2g.43839065G>TCA346662391ABCG8c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.521-5442G>T
c.76-5442G>T (n.76-5442G>T)
c.-153-5442G>T (n.-153-5442G>T)
n.566-5442G>T
n.580-5442G>T
 gnomAD v4
2g.43839066G>ACA346662394ABCG8c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.521-5441G>A
c.76-5441G>A (n.76-5441G>A)
c.-153-5441G>A (n.-153-5441G>A)
n.566-5441G>A
n.580-5441G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839066G>CCA346662397ABCG8c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.521-5441G>C
c.76-5441G>C (n.76-5441G>C)
c.-153-5441G>C (n.-153-5441G>C)
n.566-5441G>C
n.580-5441G>C
2g.43839066G=CA2493941275ABCG8c.13G= (p.Ala5=)
n.521-5441G=
c.76-5441G= (n.76-5441G=)
c.-153-5441G= (n.-153-5441G=)
n.566-5441G=
n.580-5441G=
2g.43839066G>TCA46426864ABCG8c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.521-5441G>T
c.76-5441G>T (n.76-5441G>T)
c.-153-5441G>T (n.-153-5441G>T)
n.566-5441G>T
n.580-5441G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43839067C>ACA346662400ABCG8c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.521-5440C>A
c.76-5440C>A (n.76-5440C>A)
c.-153-5440C>A (n.-153-5440C>A)
n.566-5440C>A
n.580-5440C>A
 gnomAD v4
2g.43839067C=CA2493941276ABCG8c.14C= (p.Ala5=)
n.521-5440C=
c.76-5440C= (n.76-5440C=)
c.-153-5440C= (n.-153-5440C=)
n.566-5440C=
n.580-5440C=
2g.43839067C>GCA346662402ABCG8c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.521-5440C>G
c.76-5440C>G (n.76-5440C>G)
c.-153-5440C>G (n.-153-5440C>G)
n.566-5440C>G
n.580-5440C>G
 dbSNP
2g.43839067C>TCA346662405ABCG8c.14C>T (p.Ala5Val)
n.521-5440C>T
c.76-5440C>T (n.76-5440C>T)
c.-153-5440C>T (n.-153-5440C>T)
n.566-5440C>T
n.580-5440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839068G>ACA46426870ABCG8c.15G>A (p.Ala5=)
n.521-5439G>A
c.76-5439G>A (n.76-5439G>A)
c.-153-5439G>A (n.-153-5439G>A)
n.566-5439G>A
n.580-5439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839068G>CCA425749223ABCG8c.15G>C (p.Ala5=)
n.521-5439G>C
c.76-5439G>C (n.76-5439G>C)
c.-153-5439G>C (n.-153-5439G>C)
n.566-5439G>C
n.580-5439G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839068G=CA2493941277ABCG8c.15G= (p.Ala5=)
n.521-5439G=
c.76-5439G= (n.76-5439G=)
c.-153-5439G= (n.-153-5439G=)
n.566-5439G=
n.580-5439G=
2g.43839068G>TCA425749225ABCG8c.15G>T (p.Ala5=)
n.521-5439G>T
c.76-5439G>T (n.76-5439G>T)
c.-153-5439G>T (n.-153-5439G>T)
n.566-5439G>T
n.580-5439G>T
 gnomAD v4
2g.43839069G>ACA346662409ABCG8c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.521-5438G>A
c.76-5438G>A (n.76-5438G>A)
c.-153-5438G>A (n.-153-5438G>A)
n.566-5438G>A
n.580-5438G>A
 gnomAD v4
2g.43839069G>CCA346662411ABCG8c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.521-5438G>C
c.76-5438G>C (n.76-5438G>C)
c.-153-5438G>C (n.-153-5438G>C)
n.566-5438G>C
n.580-5438G>C
2g.43839069G>TCA346662413ABCG8c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.521-5438G>T
c.76-5438G>T (n.76-5438G>T)
c.-153-5438G>T (n.-153-5438G>T)
n.566-5438G>T
n.580-5438G>T
 gnomAD v4
2g.43839070C>ACA346662416ABCG8c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.521-5437C>A
c.76-5437C>A (n.76-5437C>A)
c.-153-5437C>A (n.-153-5437C>A)
n.566-5437C>A
n.580-5437C>A
 gnomAD v4
2g.43839070C=CA2493941278ABCG8c.17C= (p.Ala6=)
n.521-5437C=
c.76-5437C= (n.76-5437C=)
c.-153-5437C= (n.-153-5437C=)
n.566-5437C=
n.580-5437C=
2g.43839070C>GCA346662418ABCG8c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.521-5437C>G
c.76-5437C>G (n.76-5437C>G)
c.-153-5437C>G (n.-153-5437C>G)
n.566-5437C>G
n.580-5437C>G
2g.43839070C>TCA346662420ABCG8c.17C>T (p.Ala6Val)
n.521-5437C>T
c.76-5437C>T (n.76-5437C>T)
c.-153-5437C>T (n.-153-5437C>T)
n.566-5437C>T
n.580-5437C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839071A=CA2493941279ABCG8c.18A= (p.Ala6=)
n.521-5436A=
c.76-5436A= (n.76-5436A=)
c.-153-5436A= (n.-153-5436A=)
n.566-5436A=
n.580-5436A=
2g.43839071A>CCA425749233ABCG8c.18A>C (p.Ala6=)
n.521-5436A>C
c.76-5436A>C (n.76-5436A>C)
c.-153-5436A>C (n.-153-5436A>C)
n.566-5436A>C
n.580-5436A>C
2g.43839071A>GCA425749235ABCG8c.18A>G (p.Ala6=)
n.521-5436A>G
c.76-5436A>G (n.76-5436A>G)
c.-153-5436A>G (n.-153-5436A>G)
n.566-5436A>G
n.580-5436A>G
 dbSNP
2g.43839071A>TCA425749237ABCG8c.18A>T (p.Ala6=)
n.521-5436A>T
c.76-5436A>T (n.76-5436A>T)
c.-153-5436A>T (n.-153-5436A>T)
n.566-5436A>T
n.580-5436A>T
2g.43839072G>ACA346662423ABCG8c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.521-5435G>A
c.76-5435G>A (n.76-5435G>A)
c.-153-5435G>A (n.-153-5435G>A)
n.566-5435G>A
n.580-5435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839072G>CCA346662425ABCG8c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.521-5435G>C
c.76-5435G>C (n.76-5435G>C)
c.-153-5435G>C (n.-153-5435G>C)
n.566-5435G>C
n.580-5435G>C
2g.43839072G=CA2493941280ABCG8c.19G= (p.Glu7=)
n.521-5435G=
c.76-5435G= (n.76-5435G=)
c.-153-5435G= (n.-153-5435G=)
n.566-5435G=
n.580-5435G=
2g.43839072G>TCA346662427ABCG8c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.521-5435G>T
c.76-5435G>T (n.76-5435G>T)
c.-153-5435G>T (n.-153-5435G>T)
n.566-5435G>T
n.580-5435G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839073A>CCA346662430ABCG8c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.521-5434A>C
c.76-5434A>C (n.76-5434A>C)
c.-153-5434A>C (n.-153-5434A>C)
n.566-5434A>C
n.580-5434A>C
2g.43839073A>GCA346662433ABCG8c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.521-5434A>G
c.76-5434A>G (n.76-5434A>G)
c.-153-5434A>G (n.-153-5434A>G)
n.566-5434A>G
n.580-5434A>G
2g.43839073A>TCA346662432ABCG8c.20A>T (p.Glu7Val)
n.521-5434A>T
c.76-5434A>T (n.76-5434A>T)
c.-153-5434A>T (n.-153-5434A>T)
n.566-5434A>T
n.580-5434A>T
 gnomAD v4
2g.43839074G>ACA1636854ABCG8c.21G>A (p.Glu7=)
n.521-5433G>A
c.76-5433G>A (n.76-5433G>A)
c.-153-5433G>A (n.-153-5433G>A)
n.566-5433G>A
n.580-5433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839074G>CCA1636853ABCG8c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.521-5433G>C
c.76-5433G>C (n.76-5433G>C)
c.-153-5433G>C (n.-153-5433G>C)
n.566-5433G>C
n.580-5433G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839074G=CA2493941281ABCG8c.21G= (p.Glu7=)
n.521-5433G=
c.76-5433G= (n.76-5433G=)
c.-153-5433G= (n.-153-5433G=)
n.566-5433G=
n.580-5433G=
2g.43839074G>TCA346662436ABCG8c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.521-5433G>T
c.76-5433G>T (n.76-5433G>T)
c.-153-5433G>T (n.-153-5433G>T)
n.566-5433G>T
n.580-5433G>T
 gnomAD v4
2g.43839075G>ACA346662440ABCG8c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.521-5432G>A
c.76-5432G>A (n.76-5432G>A)
c.-153-5432G>A (n.-153-5432G>A)
n.566-5432G>A
n.580-5432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839075G>CCA346662442ABCG8c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.521-5432G>C
c.76-5432G>C (n.76-5432G>C)
c.-153-5432G>C (n.-153-5432G>C)
n.566-5432G>C
n.580-5432G>C
2g.43839075G=CA2493941282ABCG8c.22G= (p.Glu8=)
n.521-5432G=
c.76-5432G= (n.76-5432G=)
c.-153-5432G= (n.-153-5432G=)
n.566-5432G=
n.580-5432G=
2g.43839075G>TCA346662444ABCG8c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.521-5432G>T
c.76-5432G>T (n.76-5432G>T)
c.-153-5432G>T (n.-153-5432G>T)
n.566-5432G>T
n.580-5432G>T
2g.43839076A>CCA346662448ABCG8c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.521-5431A>C
c.76-5431A>C (n.76-5431A>C)
c.-153-5431A>C (n.-153-5431A>C)
n.566-5431A>C
n.580-5431A>C
2g.43839076A>GCA346662450ABCG8c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.521-5431A>G
c.76-5431A>G (n.76-5431A>G)
c.-153-5431A>G (n.-153-5431A>G)
n.566-5431A>G
n.580-5431A>G
2g.43839076A>TCA346662452ABCG8c.23A>T (p.Glu8Val)
n.521-5431A>T
c.76-5431A>T (n.76-5431A>T)
c.-153-5431A>T (n.-153-5431A>T)
n.566-5431A>T
n.580-5431A>T
2g.43839077G>ACA425749257ABCG8c.24G>A (p.Glu8=)
n.521-5430G>A
c.76-5430G>A (n.76-5430G>A)
c.-153-5430G>A (n.-153-5430G>A)
n.566-5430G>A
n.580-5430G>A
2g.43839077G>CCA346662455ABCG8c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.521-5430G>C
c.76-5430G>C (n.76-5430G>C)
c.-153-5430G>C (n.-153-5430G>C)
n.566-5430G>C
n.580-5430G>C
2g.43839077G>TCA346662458ABCG8c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.521-5430G>T
c.76-5430G>T (n.76-5430G>T)
c.-153-5430G>T (n.-153-5430G>T)
n.566-5430G>T
n.580-5430G>T
 gnomAD v4
2g.43839078A>CCA425749260ABCG8c.25A>C (p.Arg9=)
n.521-5429A>C
c.76-5429A>C (n.76-5429A>C)
c.-153-5429A>C (n.-153-5429A>C)
n.566-5429A>C
n.580-5429A>C
2g.43839078A>GCA346662462ABCG8c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.521-5429A>G
c.76-5429A>G (n.76-5429A>G)
c.-153-5429A>G (n.-153-5429A>G)
n.566-5429A>G
n.580-5429A>G
2g.43839078A>TCA346662460ABCG8c.25A>T (p.Arg9Ter)
n.521-5429A>T
c.76-5429A>T (n.76-5429A>T)
c.-153-5429A>T (n.-153-5429A>T)
n.566-5429A>T
n.580-5429A>T
2g.43839079G>ACA46426883ABCG8c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.521-5428G>A
c.76-5428G>A (n.76-5428G>A)
c.-153-5428G>A (n.-153-5428G>A)
n.566-5428G>A
n.580-5428G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839079G>CCA346662468ABCG8c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.521-5428G>C
c.76-5428G>C (n.76-5428G>C)
c.-153-5428G>C (n.-153-5428G>C)
n.566-5428G>C
n.580-5428G>C
 gnomAD v4
2g.43839079G=CA2493941283ABCG8c.26G= (p.Arg9=)
n.521-5428G=
c.76-5428G= (n.76-5428G=)
c.-153-5428G= (n.-153-5428G=)
n.566-5428G=
n.580-5428G=
2g.43839079G>TCA346662466ABCG8c.26G>T (p.Arg9Ile)
n.521-5428G>T
c.76-5428G>T (n.76-5428G>T)
c.-153-5428G>T (n.-153-5428G>T)
n.566-5428G>T
n.580-5428G>T
 gnomAD v4
2g.43839080A=CA2493941284ABCG8c.27A= (p.Arg9=)
n.521-5427A=
c.76-5427A= (n.76-5427A=)
c.-153-5427A= (n.-153-5427A=)
n.566-5427A=
n.580-5427A=
2g.43839080A>CCA346662471ABCG8c.27A>C (p.Arg9Ser)
n.521-5427A>C
c.76-5427A>C (n.76-5427A>C)
c.-153-5427A>C (n.-153-5427A>C)
n.566-5427A>C
n.580-5427A>C
2g.43839080A>GCA425749271ABCG8c.27A>G (p.Arg9=)
n.521-5427A>G
c.76-5427A>G (n.76-5427A>G)
c.-153-5427A>G (n.-153-5427A>G)
n.566-5427A>G
n.580-5427A>G
 gnomAD v4
2g.43839080A>TCA46426886ABCG8c.27A>T (p.Arg9Ser)
n.521-5427A>T
c.76-5427A>T (n.76-5427A>T)
c.-153-5427A>T (n.-153-5427A>T)
n.566-5427A>T
n.580-5427A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839081G>ACA346662474ABCG8c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.521-5426G>A
c.76-5426G>A (n.76-5426G>A)
c.-153-5426G>A (n.-153-5426G>A)
n.566-5426G>A
n.580-5426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839081G>CCA346662475ABCG8c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.521-5426G>C
c.76-5426G>C (n.76-5426G>C)
c.-153-5426G>C (n.-153-5426G>C)
n.566-5426G>C
n.580-5426G>C
2g.43839081G=CA2493941285ABCG8c.28G= (p.Gly10=)
n.521-5426G=
c.76-5426G= (n.76-5426G=)
c.-153-5426G= (n.-153-5426G=)
n.566-5426G=
n.580-5426G=
2g.43839081G>TCA346662477ABCG8c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.521-5426G>T
c.76-5426G>T (n.76-5426G>T)
c.-153-5426G>T (n.-153-5426G>T)
n.566-5426G>T
n.580-5426G>T
 gnomAD v4
2g.43839083dupCA2658820759ABCG8c.30dup (p.Leu11AlafsTer16)
n.521-5424dup
c.76-5424dup (n.76-5424dup)
c.-153-5424dup (n.-153-5424dup)
n.566-5424dup
n.580-5424dup
 gnomAD v4
2g.43839083delCA2576953580ABCG8c.30del (p.Leu11CysfsTer?)
n.521-5424del
c.76-5424del (n.76-5424del)
c.-153-5424del (n.-153-5424del)
n.566-5424del
n.580-5424del
2g.43839082G>ACA346662480ABCG8c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.521-5425G>A
c.76-5425G>A (n.76-5425G>A)
c.-153-5425G>A (n.-153-5425G>A)
n.566-5425G>A
n.580-5425G>A
 gnomAD v4
2g.43839082G>CCA346662482ABCG8c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.521-5425G>C
c.76-5425G>C (n.76-5425G>C)
c.-153-5425G>C (n.-153-5425G>C)
n.566-5425G>C
n.580-5425G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839082G=CA2493941286ABCG8c.29G= (p.Gly10=)
n.521-5425G=
c.76-5425G= (n.76-5425G=)
c.-153-5425G= (n.-153-5425G=)
n.566-5425G=
n.580-5425G=
2g.43839082G>TCA346662484ABCG8c.29G>T (p.Gly10Val)
n.521-5425G>T
c.76-5425G>T (n.76-5425G>T)
c.-153-5425G>T (n.-153-5425G>T)
n.566-5425G>T
n.580-5425G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43839083G>ACA425749287ABCG8c.30G>A (p.Gly10=)
n.521-5424G>A
c.76-5424G>A (n.76-5424G>A)
c.-153-5424G>A (n.-153-5424G>A)
n.566-5424G>A
n.580-5424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839083G>CCA425749284ABCG8c.30G>C (p.Gly10=)
n.521-5424G>C
c.76-5424G>C (n.76-5424G>C)
c.-153-5424G>C (n.-153-5424G>C)
n.566-5424G>C
n.580-5424G>C
 ClinVar
2g.43839083G=CA2493941287ABCG8c.30G= (p.Gly10=)
n.521-5424G=
c.76-5424G= (n.76-5424G=)
c.-153-5424G= (n.-153-5424G=)
n.566-5424G=
n.580-5424G=
2g.43839083G>TCA425749283ABCG8c.30G>T (p.Gly10=)
n.521-5424G>T
c.76-5424G>T (n.76-5424G>T)
c.-153-5424G>T (n.-153-5424G>T)
n.566-5424G>T
n.580-5424G>T
2g.43839084C>ACA346662487ABCG8c.31C>A (p.Leu11Met)
n.521-5423C>A
c.76-5423C>A (n.76-5423C>A)
c.-153-5423C>A (n.-153-5423C>A)
n.566-5423C>A
n.580-5423C>A
 gnomAD v4
2g.43839084C=CA2493941288ABCG8c.31C= (p.Leu11=)
n.521-5423C=
c.76-5423C= (n.76-5423C=)
c.-153-5423C= (n.-153-5423C=)
n.566-5423C=
n.580-5423C=
2g.43839084C>GCA46426888ABCG8c.31C>G (p.Leu11Val)
n.521-5423C>G
c.76-5423C>G (n.76-5423C>G)
c.-153-5423C>G (n.-153-5423C>G)
n.566-5423C>G
n.580-5423C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839084C>TCA425749291ABCG8c.31C>T (p.Leu11=)
n.521-5423C>T
c.76-5423C>T (n.76-5423C>T)
c.-153-5423C>T (n.-153-5423C>T)
n.566-5423C>T
n.580-5423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839084_43839085insAGCA2658820770ABCG8c.31_32insAG (p.Leu11GlnfsTer?)
n.521-5423_521-5422insAG
c.76-5423_76-5422insAG (n.76-5423_76-5422insAG)
c.-153-5423_-153-5422insAG (n.-153-5423_-153-5422insAG)
n.566-5423_566-5422insAG
n.580-5423_580-5422insAG
 gnomAD v4
2g.43839085T>ACA346662492ABCG8c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.521-5422T>A
c.76-5422T>A (n.76-5422T>A)
c.-153-5422T>A (n.-153-5422T>A)
n.566-5422T>A
n.580-5422T>A
2g.43839085T>CCA346662493ABCG8c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.521-5422T>C
c.76-5422T>C (n.76-5422T>C)
c.-153-5422T>C (n.-153-5422T>C)
n.566-5422T>C
n.580-5422T>C
2g.43839085T>GCA346662496ABCG8c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.521-5422T>G
c.76-5422T>G (n.76-5422T>G)
c.-153-5422T>G (n.-153-5422T>G)
n.566-5422T>G
n.580-5422T>G
2g.43839086G>ACA425749297ABCG8c.33G>A (p.Leu11=)
n.521-5421G>A
c.76-5421G>A (n.76-5421G>A)
c.-153-5421G>A (n.-153-5421G>A)
n.566-5421G>A
n.580-5421G>A
 gnomAD v4
2g.43839086G>CCA425749299ABCG8c.33G>C (p.Leu11=)
n.521-5421G>C
c.76-5421G>C (n.76-5421G>C)
c.-153-5421G>C (n.-153-5421G>C)
n.566-5421G>C
n.580-5421G>C
2g.43839086G>TCA425749301ABCG8c.33G>T (p.Leu11=)
n.521-5421G>T
c.76-5421G>T (n.76-5421G>T)
c.-153-5421G>T (n.-153-5421G>T)
n.566-5421G>T
n.580-5421G>T
 gnomAD v4
2g.43839086_43839087delCA2740269049ABCG8c.33_34del (p.Pro12GlufsTer14)
n.521-5421_521-5420del
c.76-5421_76-5420del (n.76-5421_76-5420del)
c.-153-5421_-153-5420del (n.-153-5421_-153-5420del)
n.566-5421_566-5420del
n.580-5421_580-5420del
2g.43839087C>ACA346662501ABCG8c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.521-5420C>A
c.76-5420C>A (n.76-5420C>A)
c.-153-5420C>A (n.-153-5420C>A)
n.566-5420C>A
n.580-5420C>A
 gnomAD v4
2g.43839087C>GCA346662500ABCG8c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.521-5420C>G
c.76-5420C>G (n.76-5420C>G)
c.-153-5420C>G (n.-153-5420C>G)
n.566-5420C>G
n.580-5420C>G
 gnomAD v4
2g.43839087C>TCA346662498ABCG8c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.521-5420C>T
c.76-5420C>T (n.76-5420C>T)
c.-153-5420C>T (n.-153-5420C>T)
n.566-5420C>T
n.580-5420C>T
 COSMIC
2g.43839088C>ACA346662504ABCG8c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.521-5419C>A
c.76-5419C>A (n.76-5419C>A)
c.-153-5419C>A (n.-153-5419C>A)
n.566-5419C>A
n.580-5419C>A
 gnomAD v4
2g.43839088C=CA2493941289ABCG8c.35C= (p.Pro12=)
n.521-5419C=
c.76-5419C= (n.76-5419C=)
c.-153-5419C= (n.-153-5419C=)
n.566-5419C=
n.580-5419C=
2g.43839088C>GCA346662505ABCG8c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.521-5419C>G
c.76-5419C>G (n.76-5419C>G)
c.-153-5419C>G (n.-153-5419C>G)
n.566-5419C>G
n.580-5419C>G
 gnomAD v4
2g.43839088C>TCA1636855ABCG8c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.521-5419C>T
c.76-5419C>T (n.76-5419C>T)
c.-153-5419C>T (n.-153-5419C>T)
n.566-5419C>T
n.580-5419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839089G>ACA1636856ABCG8c.36G>A (p.Pro12=)
n.521-5418G>A
c.76-5418G>A (n.76-5418G>A)
c.-153-5418G>A (n.-153-5418G>A)
n.566-5418G>A
n.580-5418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839089G>CCA425749313ABCG8c.36G>C (p.Pro12=)
n.521-5418G>C
c.76-5418G>C (n.76-5418G>C)
c.-153-5418G>C (n.-153-5418G>C)
n.566-5418G>C
n.580-5418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839089G=CA2493941290ABCG8c.36G= (p.Pro12=)
n.521-5418G=
c.76-5418G= (n.76-5418G=)
c.-153-5418G= (n.-153-5418G=)
n.566-5418G=
n.580-5418G=
2g.43839089G>TCA425749311ABCG8c.36G>T (p.Pro12=)
n.521-5418G>T
c.76-5418G>T (n.76-5418G>T)
c.-153-5418G>T (n.-153-5418G>T)
n.566-5418G>T
n.580-5418G>T
 gnomAD v4
2g.43839090A>CCA346662510ABCG8c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.521-5417A>C
c.76-5417A>C (n.76-5417A>C)
c.-153-5417A>C (n.-153-5417A>C)
n.566-5417A>C
n.580-5417A>C
2g.43839090A>GCA346662513ABCG8c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.521-5417A>G
c.76-5417A>G (n.76-5417A>G)
c.-153-5417A>G (n.-153-5417A>G)
n.566-5417A>G
n.580-5417A>G
2g.43839090A>TCA346662515ABCG8c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.521-5417A>T
c.76-5417A>T (n.76-5417A>T)
c.-153-5417A>T (n.-153-5417A>T)
n.566-5417A>T
n.580-5417A>T
 gnomAD v4
2g.43839092delCA2658820786ABCG8c.39del (p.Ala15ProfsTer?)
n.521-5415del
c.76-5415del (n.76-5415del)
c.-153-5415del (n.-153-5415del)
n.566-5415del
n.580-5415del
 gnomAD v4
2g.43839091A>CCA346662517ABCG8c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.521-5416A>C
c.76-5416A>C (n.76-5416A>C)
c.-153-5416A>C (n.-153-5416A>C)
n.566-5416A>C
n.580-5416A>C
2g.43839091A>GCA346662520ABCG8c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.521-5416A>G
c.76-5416A>G (n.76-5416A>G)
c.-153-5416A>G (n.-153-5416A>G)
n.566-5416A>G
n.580-5416A>G
2g.43839091A>TCA346662522ABCG8c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.521-5416A>T
c.76-5416A>T (n.76-5416A>T)
c.-153-5416A>T (n.-153-5416A>T)
n.566-5416A>T
n.580-5416A>T
2g.43839092A>CCA346662524ABCG8c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.521-5415A>C
c.76-5415A>C (n.76-5415A>C)
c.-153-5415A>C (n.-153-5415A>C)
n.566-5415A>C
n.580-5415A>C
 gnomAD v4
2g.43839092A>GCA425749324ABCG8c.39A>G (p.Lys13=)
n.521-5415A>G
c.76-5415A>G (n.76-5415A>G)
c.-153-5415A>G (n.-153-5415A>G)
n.566-5415A>G
n.580-5415A>G
2g.43839092A>TCA346662526ABCG8c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.521-5415A>T
c.76-5415A>T (n.76-5415A>T)
c.-153-5415A>T (n.-153-5415A>T)
n.566-5415A>T
n.580-5415A>T
2g.43839093G>ACA346662533ABCG8c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.521-5414G>A
c.76-5414G>A (n.76-5414G>A)
c.-153-5414G>A (n.-153-5414G>A)
n.566-5414G>A
n.580-5414G>A
 gnomAD v4
2g.43839093G>CCA346662530ABCG8c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.521-5414G>C
c.76-5414G>C (n.76-5414G>C)
c.-153-5414G>C (n.-153-5414G>C)
n.566-5414G>C
n.580-5414G>C
2g.43839093G>TCA346662528ABCG8c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.521-5414G>T
c.76-5414G>T (n.76-5414G>T)
c.-153-5414G>T (n.-153-5414G>T)
n.566-5414G>T
n.580-5414G>T
 gnomAD v4
2g.43839094G>ACA1636857ABCG8c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.521-5413G>A
c.76-5413G>A (n.76-5413G>A)
c.-153-5413G>A (n.-153-5413G>A)
n.566-5413G>A
n.580-5413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839094G>CCA346662537ABCG8c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.521-5413G>C
c.76-5413G>C (n.76-5413G>C)
c.-153-5413G>C (n.-153-5413G>C)
n.566-5413G>C
n.580-5413G>C
 ClinVar
2g.43839094G=CA2493941291ABCG8c.41G= (p.Gly14=)
n.521-5413G=
c.76-5413G= (n.76-5413G=)
c.-153-5413G= (n.-153-5413G=)
n.566-5413G=
n.580-5413G=
2g.43839094G>TCA346662539ABCG8c.41G>T (p.Gly14Val)
n.521-5413G>T
c.76-5413G>T (n.76-5413G>T)
c.-153-5413G>T (n.-153-5413G>T)
n.566-5413G>T
n.580-5413G>T
 gnomAD v4
2g.43839095G>ACA425749332ABCG8c.42G>A (p.Gly14=)
n.521-5412G>A
c.76-5412G>A (n.76-5412G>A)
c.-153-5412G>A (n.-153-5412G>A)
n.566-5412G>A
n.580-5412G>A
2g.43839095G>CCA425749336ABCG8c.42G>C (p.Gly14=)
n.521-5412G>C
c.76-5412G>C (n.76-5412G>C)
c.-153-5412G>C (n.-153-5412G>C)
n.566-5412G>C
n.580-5412G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839095G=CA2493941292ABCG8c.42G= (p.Gly14=)
n.521-5412G=
c.76-5412G= (n.76-5412G=)
c.-153-5412G= (n.-153-5412G=)
n.566-5412G=
n.580-5412G=
2g.43839095G>TCA425749334ABCG8c.42G>T (p.Gly14=)
n.521-5412G>T
c.76-5412G>T (n.76-5412G>T)
c.-153-5412G>T (n.-153-5412G>T)
n.566-5412G>T
n.580-5412G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839096G>ACA1636858ABCG8c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.521-5411G>A
c.76-5411G>A (n.76-5411G>A)
c.-153-5411G>A (n.-153-5411G>A)
n.566-5411G>A
n.580-5411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839096G>CCA346662543ABCG8c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.521-5411G>C
c.76-5411G>C (n.76-5411G>C)
c.-153-5411G>C (n.-153-5411G>C)
n.566-5411G>C
n.580-5411G>C
2g.43839096G=CA2493941293ABCG8c.43G= (p.Ala15=)
n.521-5411G=
c.76-5411G= (n.76-5411G=)
c.-153-5411G= (n.-153-5411G=)
n.566-5411G=
n.580-5411G=
2g.43839096G>TCA346662545ABCG8c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.521-5411G>T
c.76-5411G>T (n.76-5411G>T)
c.-153-5411G>T (n.-153-5411G>T)
n.566-5411G>T
n.580-5411G>T
 gnomAD v4
2g.43839097C>ACA346662547ABCG8c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.521-5410C>A
c.76-5410C>A (n.76-5410C>A)
c.-153-5410C>A (n.-153-5410C>A)
n.566-5410C>A
n.580-5410C>A
 gnomAD v4
2g.43839097C>GCA346662549ABCG8c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.521-5410C>G
c.76-5410C>G (n.76-5410C>G)
c.-153-5410C>G (n.-153-5410C>G)
n.566-5410C>G
n.580-5410C>G
2g.43839097C>TCA346662552ABCG8c.44C>T (p.Ala15Val)
n.521-5410C>T
c.76-5410C>T (n.76-5410C>T)
c.-153-5410C>T (n.-153-5410C>T)
n.566-5410C>T
n.580-5410C>T
 gnomAD v4
2g.43839098delCA2658820798ABCG8c.45del (p.Thr16LeufsTer?)
n.521-5409del
c.76-5409del (n.76-5409del)
c.-153-5409del (n.-153-5409del)
n.566-5409del
n.580-5409del
 gnomAD v4
2g.43839097_43839101delinsCCACTCA2493941294ABCG8c.44_48delinsCCACT (p.Ala15=)
n.521-5410_521-5406delinsCCACT
c.76-5410_76-5406delinsCCACT (n.76-5410_76-5406delinsCCACT)
c.-153-5410_-153-5406delinsCCACT (n.-153-5410_-153-5406delinsCCACT)
n.566-5410_566-5406delinsCCACT
n.580-5410_580-5406delinsCCACT
2g.43839098C>ACA425749347ABCG8c.45C>A (p.Ala15=)
n.521-5409C>A
c.76-5409C>A (n.76-5409C>A)
c.-153-5409C>A (n.-153-5409C>A)
n.566-5409C>A
n.580-5409C>A
 gnomAD v4
2g.43839098C>GCA425749348ABCG8c.45C>G (p.Ala15=)
n.521-5409C>G
c.76-5409C>G (n.76-5409C>G)
c.-153-5409C>G (n.-153-5409C>G)
n.566-5409C>G
n.580-5409C>G
2g.43839098C>TCA425749355ABCG8c.45C>T (p.Ala15=)
n.521-5409C>T
c.76-5409C>T (n.76-5409C>T)
c.-153-5409C>T (n.-153-5409C>T)
n.566-5409C>T
n.580-5409C>T
 gnomAD v4
2g.43839099_43839102delCA2493941295ABCG8c.46_49del (p.Thr16ProfsTer?)
n.521-5408_521-5405del
c.76-5408_76-5405del (n.76-5408_76-5405del)
c.-153-5408_-153-5405del (n.-153-5408_-153-5405del)
n.566-5408_566-5405del
n.580-5408_580-5405del
 dbSNP
2g.43839099A=CA2493941296ABCG8c.46A= (p.Thr16=)
n.521-5408A=
c.76-5408A= (n.76-5408A=)
c.-153-5408A= (n.-153-5408A=)
n.566-5408A=
n.580-5408A=
2g.43839099A>CCA346662554ABCG8c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.521-5408A>C
c.76-5408A>C (n.76-5408A>C)
c.-153-5408A>C (n.-153-5408A>C)
n.566-5408A>C
n.580-5408A>C
2g.43839099A>GCA346662556ABCG8c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.521-5408A>G
c.76-5408A>G (n.76-5408A>G)
c.-153-5408A>G (n.-153-5408A>G)
n.566-5408A>G
n.580-5408A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839099A>TCA346662557ABCG8c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.521-5408A>T
c.76-5408A>T (n.76-5408A>T)
c.-153-5408A>T (n.-153-5408A>T)
n.566-5408A>T
n.580-5408A>T
2g.43839100C>ACA346662565ABCG8c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.521-5407C>A
c.76-5407C>A (n.76-5407C>A)
c.-153-5407C>A (n.-153-5407C>A)
n.566-5407C>A
n.580-5407C>A
 gnomAD v4
2g.43839100C=CA2493941297ABCG8c.47C= (p.Thr16=)
n.521-5407C=
c.76-5407C= (n.76-5407C=)
c.-153-5407C= (n.-153-5407C=)
n.566-5407C=
n.580-5407C=
2g.43839100C>GCA346662563ABCG8c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.521-5407C>G
c.76-5407C>G (n.76-5407C>G)
c.-153-5407C>G (n.-153-5407C>G)
n.566-5407C>G
n.580-5407C>G
2g.43839100C>TCA346662561ABCG8c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.521-5407C>T
c.76-5407C>T (n.76-5407C>T)
c.-153-5407C>T (n.-153-5407C>T)
n.566-5407C>T
n.580-5407C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.43839101_43839103delCA2658820809ABCG8c.48_50del (p.Pro17del)
n.521-5406_521-5404del
c.76-5406_76-5404del (n.76-5406_76-5404del)
c.-153-5406_-153-5404del (n.-153-5406_-153-5404del)
n.566-5406_566-5404del
n.580-5406_580-5404del
 gnomAD v4
2g.43839101T>ACA425749365ABCG8c.48T>A (p.Thr16=)
n.521-5406T>A
c.76-5406T>A (n.76-5406T>A)
c.-153-5406T>A (n.-153-5406T>A)
n.566-5406T>A
n.580-5406T>A
2g.43839101T>CCA425749367ABCG8c.48T>C (p.Thr16=)
n.521-5406T>C
c.76-5406T>C (n.76-5406T>C)
c.-153-5406T>C (n.-153-5406T>C)
n.566-5406T>C
n.580-5406T>C
2g.43839101T>GCA425749370ABCG8c.48T>G (p.Thr16=)
n.521-5406T>G
c.76-5406T>G (n.76-5406T>G)
c.-153-5406T>G (n.-153-5406T>G)
n.566-5406T>G
n.580-5406T>G
2g.43839102C>ACA346662567ABCG8c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.521-5405C>A
c.76-5405C>A (n.76-5405C>A)
c.-153-5405C>A (n.-153-5405C>A)
n.566-5405C>A
n.580-5405C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839102C=CA2493941298ABCG8c.49C= (p.Pro17=)
n.521-5405C=
c.76-5405C= (n.76-5405C=)
c.-153-5405C= (n.-153-5405C=)
n.566-5405C=
n.580-5405C=
2g.43839102C>GCA346662569ABCG8c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.521-5405C>G
c.76-5405C>G (n.76-5405C>G)
c.-153-5405C>G (n.-153-5405C>G)
n.566-5405C>G
n.580-5405C>G
 gnomAD v4
2g.43839102C>TCA346662571ABCG8c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.521-5405C>T
c.76-5405C>T (n.76-5405C>T)
c.-153-5405C>T (n.-153-5405C>T)
n.566-5405C>T
n.580-5405C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839105delCA2658820812ABCG8c.52del (p.Gln18ArgfsTer?)
n.521-5402del
c.76-5402del (n.76-5402del)
c.-153-5402del (n.-153-5402del)
n.566-5402del
n.580-5402del
 gnomAD v4
2g.43839103C>ACA346662574ABCG8c.50C>A (p.Pro17His)
n.521-5404C>A
c.76-5404C>A (n.76-5404C>A)
c.-153-5404C>A (n.-153-5404C>A)
n.566-5404C>A
n.580-5404C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839103C=CA2493941299ABCG8c.50C= (p.Pro17=)
n.521-5404C=
c.76-5404C= (n.76-5404C=)
c.-153-5404C= (n.-153-5404C=)
n.566-5404C=
n.580-5404C=
2g.43839103C>GCA346662575ABCG8c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.521-5404C>G
c.76-5404C>G (n.76-5404C>G)
c.-153-5404C>G (n.-153-5404C>G)
n.566-5404C>G
n.580-5404C>G
2g.43839103C>TCA346662577ABCG8c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.521-5404C>T
c.76-5404C>T (n.76-5404C>T)
c.-153-5404C>T (n.-153-5404C>T)
n.566-5404C>T
n.580-5404C>T
 gnomAD v4
2g.43839104C>ACA200591ABCG8c.51C>A (p.Pro17=)
n.521-5403C>A
c.76-5403C>A (n.76-5403C>A)
c.-153-5403C>A (n.-153-5403C>A)
n.566-5403C>A
n.580-5403C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839104C=CA2493941300ABCG8c.51C= (p.Pro17=)
n.521-5403C=
c.76-5403C= (n.76-5403C=)
c.-153-5403C= (n.-153-5403C=)
n.566-5403C=
n.580-5403C=
2g.43839104C>GCA425749380ABCG8c.51C>G (p.Pro17=)
n.521-5403C>G
c.76-5403C>G (n.76-5403C>G)
c.-153-5403C>G (n.-153-5403C>G)
n.566-5403C>G
n.580-5403C>G
2g.43839104C>TCA425749382ABCG8c.51C>T (p.Pro17=)
n.521-5403C>T
c.76-5403C>T (n.76-5403C>T)
c.-153-5403C>T (n.-153-5403C>T)
n.566-5403C>T
n.580-5403C>T
2g.43839104_43839116dupCA2658820814ABCG8c.51_63dup (p.Gly22ProfsTer9)
n.521-5403_521-5391dup
c.76-5403_76-5391dup (n.76-5403_76-5391dup)
c.-153-5403_-153-5391dup (n.-153-5403_-153-5391dup)
n.566-5403_566-5391dup
n.580-5403_580-5391dup
 gnomAD v4
2g.43839105C>ACA346662580ABCG8c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.521-5402C>A
c.76-5402C>A (n.76-5402C>A)
c.-153-5402C>A (n.-153-5402C>A)
n.566-5402C>A
n.580-5402C>A
 gnomAD v4
2g.43839105C>GCA346662582ABCG8c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.521-5402C>G
c.76-5402C>G (n.76-5402C>G)
c.-153-5402C>G (n.-153-5402C>G)
n.566-5402C>G
n.580-5402C>G
2g.43839105C>TCA346662585ABCG8c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.521-5402C>T
c.76-5402C>T (n.76-5402C>T)
c.-153-5402C>T (n.-153-5402C>T)
n.566-5402C>T
n.580-5402C>T
 ClinVar
2g.43839106A>CCA346662589ABCG8c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.521-5401A>C
c.76-5401A>C (n.76-5401A>C)
c.-153-5401A>C (n.-153-5401A>C)
n.566-5401A>C
n.580-5401A>C
2g.43839106A>GCA346662591ABCG8c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.521-5401A>G
c.76-5401A>G (n.76-5401A>G)
c.-153-5401A>G (n.-153-5401A>G)
n.566-5401A>G
n.580-5401A>G
2g.43839106A>TCA346662593ABCG8c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.521-5401A>T
c.76-5401A>T (n.76-5401A>T)
c.-153-5401A>T (n.-153-5401A>T)
n.566-5401A>T
n.580-5401A>T
 gnomAD v4
2g.43839107G>ACA425749401ABCG8c.54G>A (p.Gln18=)
n.521-5400G>A
c.76-5400G>A (n.76-5400G>A)
c.-153-5400G>A (n.-153-5400G>A)
n.566-5400G>A
n.580-5400G>A
2g.43839107G>CCA346662595ABCG8c.54G>C (p.Gln18His)
n.521-5400G>C
c.76-5400G>C (n.76-5400G>C)
c.-153-5400G>C (n.-153-5400G>C)
n.566-5400G>C
n.580-5400G>C
 gnomAD v4
2g.43839107G>TCA346662597ABCG8c.54G>T (p.Gln18His)
n.521-5400G>T
c.76-5400G>T (n.76-5400G>T)
c.-153-5400G>T (n.-153-5400G>T)
n.566-5400G>T
n.580-5400G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched