Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43838934G>ACA2658820457ABCG8n.521-5573G>A
c.76-5573G>A (n.76-5573G>A)
c.-153-5573G>A (n.-153-5573G>A)
n.566-5573G>A
n.580-5573G>A
 gnomAD v4
2g.43838934G>TCA2658820458ABCG8n.521-5573G>T
c.76-5573G>T (n.76-5573G>T)
c.-153-5573G>T (n.-153-5573G>T)
n.566-5573G>T
n.580-5573G>T
 gnomAD v4
2g.43838935G>TCA2658820459ABCG8n.521-5572G>T
c.76-5572G>T (n.76-5572G>T)
c.-153-5572G>T (n.-153-5572G>T)
n.566-5572G>T
n.580-5572G>T
 gnomAD v4
2g.43838936C>ACA2658820460ABCG8n.521-5571C>A
c.76-5571C>A (n.76-5571C>A)
c.-153-5571C>A (n.-153-5571C>A)
n.566-5571C>A
n.580-5571C>A
 gnomAD v4
2g.43838936C>TCA2658820462ABCG8n.521-5571C>T
c.76-5571C>T (n.76-5571C>T)
c.-153-5571C>T (n.-153-5571C>T)
n.566-5571C>T
n.580-5571C>T
 gnomAD v4
2g.43838937C>ACA2658820463ABCG8n.521-5570C>A
c.76-5570C>A (n.76-5570C>A)
c.-153-5570C>A (n.-153-5570C>A)
n.566-5570C>A
n.580-5570C>A
 gnomAD v4
2g.43838937C=CA2493941074ABCG8n.521-5570C=
c.76-5570C= (n.76-5570C=)
c.-153-5570C= (n.-153-5570C=)
n.566-5570C=
n.580-5570C=
2g.43838937C>TCA46426676ABCG8n.521-5570C>T
c.76-5570C>T (n.76-5570C>T)
c.-153-5570C>T (n.-153-5570C>T)
n.566-5570C>T
n.580-5570C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838938C>ACA2493941078ABCG8n.521-5569C>A
c.76-5569C>A (n.76-5569C>A)
c.-153-5569C>A (n.-153-5569C>A)
n.566-5569C>A
n.580-5569C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838938C=CA2493941077ABCG8n.521-5569C=
c.76-5569C= (n.76-5569C=)
c.-153-5569C= (n.-153-5569C=)
n.566-5569C=
n.580-5569C=
2g.43838938C>TCA2493941079ABCG8n.521-5569C>T
c.76-5569C>T (n.76-5569C>T)
c.-153-5569C>T (n.-153-5569C>T)
n.566-5569C>T
n.580-5569C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838939A=CA2493941081ABCG8n.521-5568A=
c.76-5568A= (n.76-5568A=)
c.-153-5568A= (n.-153-5568A=)
n.566-5568A=
n.580-5568A=
2g.43838939A>GCA769056702ABCG8n.521-5568A>G
c.76-5568A>G (n.76-5568A>G)
c.-153-5568A>G (n.-153-5568A>G)
n.566-5568A>G
n.580-5568A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838940G>ACA769056704ABCG8n.521-5567G>A
c.76-5567G>A (n.76-5567G>A)
c.-153-5567G>A (n.-153-5567G>A)
n.566-5567G>A
n.580-5567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838940G=CA2493941083ABCG8n.521-5567G=
c.76-5567G= (n.76-5567G=)
c.-153-5567G= (n.-153-5567G=)
n.566-5567G=
n.580-5567G=
2g.43838940G>TCA2658820468ABCG8n.521-5567G>T
c.76-5567G>T (n.76-5567G>T)
c.-153-5567G>T (n.-153-5567G>T)
n.566-5567G>T
n.580-5567G>T
 gnomAD v4
2g.43838941G>ACA2658820471ABCG8n.521-5566G>A
c.76-5566G>A (n.76-5566G>A)
c.-153-5566G>A (n.-153-5566G>A)
n.566-5566G>A
n.580-5566G>A
 gnomAD v4
2g.43838941G>TCA2658820469ABCG8n.521-5566G>T
c.76-5566G>T (n.76-5566G>T)
c.-153-5566G>T (n.-153-5566G>T)
n.566-5566G>T
n.580-5566G>T
 gnomAD v4
2g.43838942G>ACA2658820472ABCG8n.521-5565G>A
c.76-5565G>A (n.76-5565G>A)
c.-153-5565G>A (n.-153-5565G>A)
n.566-5565G>A
n.580-5565G>A
 gnomAD v4
2g.43838942G>TCA2658820473ABCG8n.521-5565G>T
c.76-5565G>T (n.76-5565G>T)
c.-153-5565G>T (n.-153-5565G>T)
n.566-5565G>T
n.580-5565G>T
 gnomAD v4
2g.43838943C>ACA2658820477ABCG8n.521-5564C>A
c.76-5564C>A (n.76-5564C>A)
c.-153-5564C>A (n.-153-5564C>A)
n.566-5564C>A
n.580-5564C>A
 gnomAD v4
2g.43838943C=CA2493941085ABCG8n.521-5564C=
c.76-5564C= (n.76-5564C=)
c.-153-5564C= (n.-153-5564C=)
n.566-5564C=
n.580-5564C=
2g.43838943C>TCA2493941086ABCG8n.521-5564C>T
c.76-5564C>T (n.76-5564C>T)
c.-153-5564C>T (n.-153-5564C>T)
n.566-5564C>T
n.580-5564C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838944A>GCA2658820480ABCG8n.521-5563A>G
c.76-5563A>G (n.76-5563A>G)
c.-153-5563A>G (n.-153-5563A>G)
n.566-5563A>G
n.580-5563A>G
 gnomAD v4
2g.43838945G>ACA2658820481ABCG8n.521-5562G>A
c.76-5562G>A (n.76-5562G>A)
c.-153-5562G>A (n.-153-5562G>A)
n.566-5562G>A
n.580-5562G>A
 gnomAD v4
2g.43838946G>ACA2658820483ABCG8n.521-5561G>A
c.76-5561G>A (n.76-5561G>A)
c.-153-5561G>A (n.-153-5561G>A)
n.566-5561G>A
n.580-5561G>A
 gnomAD v4
2g.43838948G>ACA532280591ABCG8n.521-5559G>A
c.76-5559G>A (n.76-5559G>A)
c.-153-5559G>A (n.-153-5559G>A)
n.566-5559G>A
n.580-5559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838948G=CA2493941090ABCG8n.521-5559G=
c.76-5559G= (n.76-5559G=)
c.-153-5559G= (n.-153-5559G=)
n.566-5559G=
n.580-5559G=
2g.43838948G>TCA2658820485ABCG8n.521-5559G>T
c.76-5559G>T (n.76-5559G>T)
c.-153-5559G>T (n.-153-5559G>T)
n.566-5559G>T
n.580-5559G>T
 gnomAD v4
2g.43838949G>CCA1029981138ABCG8n.521-5558G>C
c.76-5558G>C (n.76-5558G>C)
c.-153-5558G>C (n.-153-5558G>C)
n.566-5558G>C
n.580-5558G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838949G=CA2493941092ABCG8n.521-5558G=
c.76-5558G= (n.76-5558G=)
c.-153-5558G= (n.-153-5558G=)
n.566-5558G=
n.580-5558G=
2g.43838949G>TCA2658820487ABCG8n.521-5558G>T
c.76-5558G>T (n.76-5558G>T)
c.-153-5558G>T (n.-153-5558G>T)
n.566-5558G>T
n.580-5558G>T
 gnomAD v4
2g.43838951C>ACA2658820488ABCG8n.521-5556C>A
c.76-5556C>A (n.76-5556C>A)
c.-153-5556C>A (n.-153-5556C>A)
n.566-5556C>A
n.580-5556C>A
 gnomAD v4
2g.43838951C=CA2493941094ABCG8n.521-5556C=
c.76-5556C= (n.76-5556C=)
c.-153-5556C= (n.-153-5556C=)
n.566-5556C=
n.580-5556C=
2g.43838951C>GCA2658820490ABCG8n.521-5556C>G
c.76-5556C>G (n.76-5556C>G)
c.-153-5556C>G (n.-153-5556C>G)
n.566-5556C>G
n.580-5556C>G
 gnomAD v4
2g.43838951C>TCA46426683ABCG8n.521-5556C>T
c.76-5556C>T (n.76-5556C>T)
c.-153-5556C>T (n.-153-5556C>T)
n.566-5556C>T
n.580-5556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838952G>ACA532280593ABCG8n.521-5555G>A
c.76-5555G>A (n.76-5555G>A)
c.-153-5555G>A (n.-153-5555G>A)
n.566-5555G>A
n.580-5555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838952G=CA2493941097ABCG8n.521-5555G=
c.76-5555G= (n.76-5555G=)
c.-153-5555G= (n.-153-5555G=)
n.566-5555G=
n.580-5555G=
2g.43838952G>TCA769056711ABCG8n.521-5555G>T
c.76-5555G>T (n.76-5555G>T)
c.-153-5555G>T (n.-153-5555G>T)
n.566-5555G>T
n.580-5555G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838953A>TCA2658820494ABCG8n.521-5554A>T
c.76-5554A>T (n.76-5554A>T)
c.-153-5554A>T (n.-153-5554A>T)
n.566-5554A>T
n.580-5554A>T
 gnomAD v4
2g.43838954G>ACA2576953547ABCG8n.521-5553G>A
c.76-5553G>A (n.76-5553G>A)
c.-153-5553G>A (n.-153-5553G>A)
n.566-5553G>A
n.580-5553G>A
 gnomAD v4
2g.43838954G>TCA2658820495ABCG8n.521-5553G>T
c.76-5553G>T (n.76-5553G>T)
c.-153-5553G>T (n.-153-5553G>T)
n.566-5553G>T
n.580-5553G>T
 gnomAD v4
2g.43838955G>ACA769056715ABCG8n.521-5552G>A
c.76-5552G>A (n.76-5552G>A)
c.-153-5552G>A (n.-153-5552G>A)
n.566-5552G>A
n.580-5552G>A
 dbSNP
2g.43838955G=CA2493941099ABCG8n.521-5552G=
c.76-5552G= (n.76-5552G=)
c.-153-5552G= (n.-153-5552G=)
n.566-5552G=
n.580-5552G=
2g.43838956T>GCA2493941103ABCG8n.521-5551T>G
c.76-5551T>G (n.76-5551T>G)
c.-153-5551T>G (n.-153-5551T>G)
n.566-5551T>G
n.580-5551T>G
 dbSNP
2g.43838956T=CA2493941102ABCG8n.521-5551T=
c.76-5551T= (n.76-5551T=)
c.-153-5551T= (n.-153-5551T=)
n.566-5551T=
n.580-5551T=
2g.43838956_43838957delinsTGCA2493941101ABCG8n.521-5551_521-5550delinsTG
c.76-5551_76-5550delinsTG (n.76-5551_76-5550delinsTG)
c.-153-5551_-153-5550delinsTG (n.-153-5551_-153-5550delinsTG)
n.566-5551_566-5550delinsTG
n.580-5551_580-5550delinsTG
2g.43838957delCA769056718ABCG8n.521-5550del
c.76-5550del (n.76-5550del)
c.-153-5550del (n.-153-5550del)
n.566-5550del
n.580-5550del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838957G>ACA1029981143ABCG8n.521-5550G>A
c.76-5550G>A (n.76-5550G>A)
c.-153-5550G>A (n.-153-5550G>A)
n.566-5550G>A
n.580-5550G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838957G=CA2493941107ABCG8n.521-5550G=
c.76-5550G= (n.76-5550G=)
c.-153-5550G= (n.-153-5550G=)
n.566-5550G=
n.580-5550G=
2g.43838958T>ACA1029981154ABCG8n.521-5549T>A
c.76-5549T>A (n.76-5549T>A)
c.-153-5549T>A (n.-153-5549T>A)
n.566-5549T>A
n.580-5549T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838958T=CA2493941109ABCG8n.521-5549T=
c.76-5549T= (n.76-5549T=)
c.-153-5549T= (n.-153-5549T=)
n.566-5549T=
n.580-5549T=
2g.43838959C>ACA2658820496ABCG8n.521-5548C>A
c.76-5548C>A (n.76-5548C>A)
c.-153-5548C>A (n.-153-5548C>A)
n.566-5548C>A
n.580-5548C>A
 gnomAD v4
2g.43838959C=CA2493941112ABCG8n.521-5548C=
c.76-5548C= (n.76-5548C=)
c.-153-5548C= (n.-153-5548C=)
n.566-5548C=
n.580-5548C=
2g.43838959C>TCA46426695ABCG8n.521-5548C>T
c.76-5548C>T (n.76-5548C>T)
c.-153-5548C>T (n.-153-5548C>T)
n.566-5548C>T
n.580-5548C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838960C>ACA2658820497ABCG8n.521-5547C>A
c.76-5547C>A (n.76-5547C>A)
c.-153-5547C>A (n.-153-5547C>A)
n.566-5547C>A
n.580-5547C>A
 gnomAD v4
2g.43838960C>GCA2658820498ABCG8n.521-5547C>G
c.76-5547C>G (n.76-5547C>G)
c.-153-5547C>G (n.-153-5547C>G)
n.566-5547C>G
n.580-5547C>G
 gnomAD v4
2g.43838960C>TCA2576953549ABCG8n.521-5547C>T
c.76-5547C>T (n.76-5547C>T)
c.-153-5547C>T (n.-153-5547C>T)
n.566-5547C>T
n.580-5547C>T
 gnomAD v4
2g.43838961C>ACA2576953550ABCG8n.521-5546C>A
c.76-5546C>A (n.76-5546C>A)
c.-153-5546C>A (n.-153-5546C>A)
n.566-5546C>A
n.580-5546C>A
 gnomAD v4
2g.43838961C>TCA646870845ABCG8n.521-5546C>T
c.76-5546C>T (n.76-5546C>T)
c.-153-5546C>T (n.-153-5546C>T)
n.566-5546C>T
n.580-5546C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.43838963G>ACA2658820500ABCG8n.521-5544G>A
c.76-5544G>A (n.76-5544G>A)
c.-153-5544G>A (n.-153-5544G>A)
n.566-5544G>A
n.580-5544G>A
 gnomAD v4
2g.43838963G>TCA2658820499ABCG8n.521-5544G>T
c.76-5544G>T (n.76-5544G>T)
c.-153-5544G>T (n.-153-5544G>T)
n.566-5544G>T
n.580-5544G>T
 gnomAD v4
2g.43838964C>ACA2658820501ABCG8n.521-5543C>A
c.76-5543C>A (n.76-5543C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-153-5543C>A (n.-153-5543C>A)
n.566-5543C>A
n.580-5543C>A
 gnomAD v4
2g.43838964C=CA2493941114ABCG8n.521-5543C=
c.76-5543C= (n.76-5543C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-153-5543C= (n.-153-5543C=)
n.566-5543C=
n.580-5543C=
2g.43838964C>GCA2493941115ABCG8n.521-5543C>G
c.76-5543C>G (n.76-5543C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-153-5543C>G (n.-153-5543C>G)
n.566-5543C>G
n.580-5543C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838964C>TCA2658820503ABCG8n.521-5543C>T
c.76-5543C>T (n.76-5543C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-153-5543C>T (n.-153-5543C>T)
n.566-5543C>T
n.580-5543C>T
 gnomAD v4
2g.43838966C>TCA2658820506ABCG8n.521-5541C>T
c.76-5541C>T (n.76-5541C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-153-5541C>T (n.-153-5541C>T)
n.566-5541C>T
n.580-5541C>T
 gnomAD v4
2g.43838967C>ACA769056725ABCG8n.521-5540C>A
c.76-5540C>A (n.76-5540C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-153-5540C>A (n.-153-5540C>A)
n.566-5540C>A
n.580-5540C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838967C=CA2493941117ABCG8n.521-5540C=
c.76-5540C= (n.76-5540C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-153-5540C= (n.-153-5540C=)
n.566-5540C=
n.580-5540C=
2g.43838967C>TCA1029981165ABCG8n.521-5540C>T
c.76-5540C>T (n.76-5540C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-153-5540C>T (n.-153-5540C>T)
n.566-5540C>T
n.580-5540C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838968A>GCA2658820509ABCG8n.521-5539A>G
c.76-5539A>G (n.76-5539A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-153-5539A>G (n.-153-5539A>G)
n.566-5539A>G
n.580-5539A>G
 gnomAD v4
2g.43838968A>TCA2576953552ABCG8n.521-5539A>T
c.76-5539A>T (n.76-5539A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-153-5539A>T (n.-153-5539A>T)
n.566-5539A>T
n.580-5539A>T
2g.43838969G>ACA1029981169ABCG8n.521-5538G>A
c.76-5538G>A (n.76-5538G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-153-5538G>A (n.-153-5538G>A)
n.566-5538G>A
n.580-5538G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838969G=CA2493941119ABCG8n.521-5538G=
c.76-5538G= (n.76-5538G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-153-5538G= (n.-153-5538G=)
n.566-5538G=
n.580-5538G=
2g.43838969G>TCA2658820514ABCG8n.521-5538G>T
c.76-5538G>T (n.76-5538G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-153-5538G>T (n.-153-5538G>T)
n.566-5538G>T
n.580-5538G>T
 gnomAD v4
2g.43838970G>ACA2658820515ABCG8n.521-5537G>A
c.76-5537G>A (n.76-5537G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-153-5537G>A (n.-153-5537G>A)
n.566-5537G>A
n.580-5537G>A
 gnomAD v4
2g.43838970G>TCA2576953553ABCG8n.521-5537G>T
c.76-5537G>T (n.76-5537G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-153-5537G>T (n.-153-5537G>T)
n.566-5537G>T
n.580-5537G>T
 gnomAD v4
2g.43838971A>CCA2658820516ABCG8c.-83A>C (n.-83A>C)
n.521-5536A>C
c.76-5536A>C (n.76-5536A>C)
c.-153-5536A>C (n.-153-5536A>C)
n.566-5536A>C
n.580-5536A>C
 gnomAD v4
2g.43838971A>GCA2658820517ABCG8c.-83A>G (n.-83A>G)
n.521-5536A>G
c.76-5536A>G (n.76-5536A>G)
c.-153-5536A>G (n.-153-5536A>G)
n.566-5536A>G
n.580-5536A>G
 gnomAD v4
2g.43838972A>CCA2576953554ABCG8c.-82A>C (n.-82A>C)
n.521-5535A>C
c.76-5535A>C (n.76-5535A>C)
c.-153-5535A>C (n.-153-5535A>C)
n.566-5535A>C
n.580-5535A>C
2g.43838972A>GCA2749704987ABCG8c.-82A>G (n.-82A>G)
n.521-5535A>G
c.76-5535A>G (n.76-5535A>G)
c.-153-5535A>G (n.-153-5535A>G)
n.566-5535A>G
n.580-5535A>G
2g.43838974C>TCA2658820518ABCG8c.-80C>T (n.-80C>T)
n.521-5533C>T
c.76-5533C>T (n.76-5533C>T)
c.-153-5533C>T (n.-153-5533C>T)
n.566-5533C>T
n.580-5533C>T
 gnomAD v4
2g.43838977_43838978delCA2658820520ABCG8c.-77_-76del (n.-77_-76del)
n.521-5530_521-5529del
c.76-5530_76-5529del (n.76-5530_76-5529del)
c.-153-5530_-153-5529del (n.-153-5530_-153-5529del)
n.566-5530_566-5529del
n.580-5530_580-5529del
 gnomAD v4
2g.43838976G>TCA2658820521ABCG8c.-78G>T (n.-78G>T)
n.521-5531G>T
c.76-5531G>T (n.76-5531G>T)
c.-153-5531G>T (n.-153-5531G>T)
n.566-5531G>T
n.580-5531G>T
 gnomAD v4
2g.43838978G>ACA769056727ABCG8c.-76G>A (n.-76G>A)
n.521-5529G>A
c.76-5529G>A (n.76-5529G>A)
c.-153-5529G>A (n.-153-5529G>A)
n.566-5529G>A
n.580-5529G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838978G>CCA2658820523ABCG8c.-76G>C (n.-76G>C)
n.521-5529G>C
c.76-5529G>C (n.76-5529G>C)
c.-153-5529G>C (n.-153-5529G>C)
n.566-5529G>C
n.580-5529G>C
 gnomAD v4
2g.43838978G=CA2493941120ABCG8c.-76G= (n.-76G=)
n.521-5529G=
c.76-5529G= (n.76-5529G=)
c.-153-5529G= (n.-153-5529G=)
n.566-5529G=
n.580-5529G=
2g.43838978G>TCA2658820524ABCG8c.-76G>T (n.-76G>T)
n.521-5529G>T
c.76-5529G>T (n.76-5529G>T)
c.-153-5529G>T (n.-153-5529G>T)
n.566-5529G>T
n.580-5529G>T
 gnomAD v4
2g.43838980G>ACA2493941122ABCG8c.-74G>A (n.-74G>A)
n.521-5527G>A
c.76-5527G>A (n.76-5527G>A)
c.-153-5527G>A (n.-153-5527G>A)
n.566-5527G>A
n.580-5527G>A
 dbSNP
2g.43838980G=CA2493941121ABCG8c.-74G= (n.-74G=)
n.521-5527G=
c.76-5527G= (n.76-5527G=)
c.-153-5527G= (n.-153-5527G=)
n.566-5527G=
n.580-5527G=
2g.43838980G>TCA2658820526ABCG8c.-74G>T (n.-74G>T)
n.521-5527G>T
c.76-5527G>T (n.76-5527G>T)
c.-153-5527G>T (n.-153-5527G>T)
n.566-5527G>T
n.580-5527G>T
 gnomAD v4
2g.43838981A=CA2493941124ABCG8c.-73A= (n.-73A=)
n.521-5526A=
c.76-5526A= (n.76-5526A=)
c.-153-5526A= (n.-153-5526A=)
n.566-5526A=
n.580-5526A=
2g.43838981A>GCA769056738ABCG8c.-73A>G (n.-73A>G)
n.521-5526A>G
c.76-5526A>G (n.76-5526A>G)
c.-153-5526A>G (n.-153-5526A>G)
n.566-5526A>G
n.580-5526A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838981A>TCA2749704988ABCG8c.-73A>T (n.-73A>T)
n.521-5526A>T
c.76-5526A>T (n.76-5526A>T)
c.-153-5526A>T (n.-153-5526A>T)
n.566-5526A>T
n.580-5526A>T
2g.43838982A>GCA2576953555ABCG8c.-72A>G (n.-72A>G)
n.521-5525A>G
c.76-5525A>G (n.76-5525A>G)
c.-153-5525A>G (n.-153-5525A>G)
n.566-5525A>G
n.580-5525A>G
 gnomAD v4
2g.43838983G>TCA2576953556ABCG8c.-71G>T (n.-71G>T)
n.521-5524G>T
c.76-5524G>T (n.76-5524G>T)
c.-153-5524G>T (n.-153-5524G>T)
n.566-5524G>T
n.580-5524G>T
 gnomAD v4
2g.43838985C>ACA2658820527ABCG8c.-69C>A (n.-69C>A)
n.521-5522C>A
c.76-5522C>A (n.76-5522C>A)
c.-153-5522C>A (n.-153-5522C>A)
n.566-5522C>A
n.580-5522C>A
 gnomAD v4
2g.43838986A=CA2493941126ABCG8c.-68A= (n.-68A=)
n.521-5521A=
c.76-5521A= (n.76-5521A=)
c.-153-5521A= (n.-153-5521A=)
n.566-5521A=
n.580-5521A=
2g.43838986A>CCA2658820528ABCG8c.-68A>C (n.-68A>C)
n.521-5521A>C
c.76-5521A>C (n.76-5521A>C)
c.-153-5521A>C (n.-153-5521A>C)
n.566-5521A>C
n.580-5521A>C
 gnomAD v4
2g.43838986A>GCA2493941125ABCG8c.-68A>G (n.-68A>G)
n.521-5521A>G
c.76-5521A>G (n.76-5521A>G)
c.-153-5521A>G (n.-153-5521A>G)
n.566-5521A>G
n.580-5521A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838987C>ACA2658820530ABCG8c.-67C>A (n.-67C>A)
n.521-5520C>A
c.76-5520C>A (n.76-5520C>A)
c.-153-5520C>A (n.-153-5520C>A)
n.566-5520C>A
n.580-5520C>A
 gnomAD v4
2g.43838987C=CA2493941128ABCG8c.-67C= (n.-67C=)
n.521-5520C=
c.76-5520C= (n.76-5520C=)
c.-153-5520C= (n.-153-5520C=)
n.566-5520C=
n.580-5520C=
2g.43838987C>GCA2516657438ABCG8c.-67C>G (n.-67C>G)
n.521-5520C>G
c.76-5520C>G (n.76-5520C>G)
c.-153-5520C>G (n.-153-5520C>G)
n.566-5520C>G
n.580-5520C>G
2g.43838987C>TCA769056740ABCG8c.-67C>T (n.-67C>T)
n.521-5520C>T
c.76-5520C>T (n.76-5520C>T)
c.-153-5520C>T (n.-153-5520C>T)
n.566-5520C>T
n.580-5520C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43838989G>ACA2576953559ABCG8c.-65G>A (n.-65G>A)
n.521-5518G>A
c.76-5518G>A (n.76-5518G>A)
c.-153-5518G>A (n.-153-5518G>A)
n.566-5518G>A
n.580-5518G>A
 gnomAD v4
2g.43838989G>TCA2576953557ABCG8c.-65G>T (n.-65G>T)
n.521-5518G>T
c.76-5518G>T (n.76-5518G>T)
c.-153-5518G>T (n.-153-5518G>T)
n.566-5518G>T
n.580-5518G>T
2g.43838990delCA2576953558ABCG8c.-64del (n.-64del)
n.521-5517del
c.76-5517del (n.76-5517del)
c.-153-5517del (n.-153-5517del)
n.566-5517del
n.580-5517del
2g.43838990G>ACA2576953560ABCG8c.-64G>A (n.-64G>A)
n.521-5517G>A
c.76-5517G>A (n.76-5517G>A)
c.-153-5517G>A (n.-153-5517G>A)
n.566-5517G>A
n.580-5517G>A
 gnomAD v4
2g.43838990G>CCA2658820532ABCG8c.-64G>C (n.-64G>C)
n.521-5517G>C
c.76-5517G>C (n.76-5517G>C)
c.-153-5517G>C (n.-153-5517G>C)
n.566-5517G>C
n.580-5517G>C
 gnomAD v4
2g.43838990G>TCA2658820533ABCG8c.-64G>T (n.-64G>T)
n.521-5517G>T
c.76-5517G>T (n.76-5517G>T)
c.-153-5517G>T (n.-153-5517G>T)
n.566-5517G>T
n.580-5517G>T
 gnomAD v4
2g.43838991C>ACA2658820534ABCG8c.-63C>A (n.-63C>A)
n.521-5516C>A
c.76-5516C>A (n.76-5516C>A)
c.-153-5516C>A (n.-153-5516C>A)
n.566-5516C>A
n.580-5516C>A
 gnomAD v4
2g.43838992C>ACA2658820535ABCG8c.-62C>A (n.-62C>A)
n.521-5515C>A
c.76-5515C>A (n.76-5515C>A)
c.-153-5515C>A (n.-153-5515C>A)
n.566-5515C>A
n.580-5515C>A
 gnomAD v4
2g.43838992C=CA2493941130ABCG8c.-62C= (n.-62C=)
n.521-5515C=
c.76-5515C= (n.76-5515C=)
c.-153-5515C= (n.-153-5515C=)
n.566-5515C=
n.580-5515C=
2g.43838992C>TCA2493941131ABCG8c.-62C>T (n.-62C>T)
n.521-5515C>T
c.76-5515C>T (n.76-5515C>T)
c.-153-5515C>T (n.-153-5515C>T)
n.566-5515C>T
n.580-5515C>T
 dbSNP
2g.43838993C>ACA2749704989ABCG8c.-61C>A (n.-61C>A)
n.521-5514C>A
c.76-5514C>A (n.76-5514C>A)
c.-153-5514C>A (n.-153-5514C>A)
n.566-5514C>A
n.580-5514C>A
2g.43838994T>CCA2576953561ABCG8c.-60T>C (n.-60T>C)
n.521-5513T>C
c.76-5513T>C (n.76-5513T>C)
c.-153-5513T>C (n.-153-5513T>C)
n.566-5513T>C
n.580-5513T>C
2g.43838995G>ACA2658820537ABCG8c.-59G>A (n.-59G>A)
n.521-5512G>A
c.76-5512G>A (n.76-5512G>A)
c.-153-5512G>A (n.-153-5512G>A)
n.566-5512G>A
n.580-5512G>A
 gnomAD v4
2g.43838995G>CCA2658820538ABCG8c.-59G>C (n.-59G>C)
n.521-5512G>C
c.76-5512G>C (n.76-5512G>C)
c.-153-5512G>C (n.-153-5512G>C)
n.566-5512G>C
n.580-5512G>C
 gnomAD v4
2g.43838996G>ACA425749138ABCG8c.-58G>A (n.-58G>A)
n.521-5511G>A
c.76-5511G>A (n.76-5511G>A)
c.-153-5511G>A (n.-153-5511G>A)
n.566-5511G>A
n.580-5511G>A
 gnomAD v4
2g.43838996G>TCA2576953562ABCG8c.-58G>T (n.-58G>T)
n.521-5511G>T
c.76-5511G>T (n.76-5511G>T)
c.-153-5511G>T (n.-153-5511G>T)
n.566-5511G>T
n.580-5511G>T
2g.43838997C>ACA2493941136ABCG8c.-57C>A (n.-57C>A)
n.521-5510C>A
c.76-5510C>A (n.76-5510C>A)
c.-153-5510C>A (n.-153-5510C>A)
n.566-5510C>A
n.580-5510C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838997C=CA2493941134ABCG8c.-57C= (n.-57C=)
n.521-5510C=
c.76-5510C= (n.76-5510C=)
c.-153-5510C= (n.-153-5510C=)
n.566-5510C=
n.580-5510C=
2g.43838997C>GCA2658820540ABCG8c.-57C>G (n.-57C>G)
n.521-5510C>G
c.76-5510C>G (n.76-5510C>G)
c.-153-5510C>G (n.-153-5510C>G)
n.566-5510C>G
n.580-5510C>G
 gnomAD v4
2g.43838997C>TCA769056749ABCG8c.-57C>T (n.-57C>T)
n.521-5510C>T
c.76-5510C>T (n.76-5510C>T)
c.-153-5510C>T (n.-153-5510C>T)
n.566-5510C>T
n.580-5510C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838998A=CA2493941139ABCG8c.-56A= (n.-56A=)
n.521-5509A=
c.76-5509A= (n.76-5509A=)
c.-153-5509A= (n.-153-5509A=)
n.566-5509A=
n.580-5509A=
2g.43838998A>GCA2493941140ABCG8c.-56A>G (n.-56A>G)
n.521-5509A>G
c.76-5509A>G (n.76-5509A>G)
c.-153-5509A>G (n.-153-5509A>G)
n.566-5509A>G
n.580-5509A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43838998A>TCA2658820545ABCG8c.-56A>T (n.-56A>T)
n.521-5509A>T
c.76-5509A>T (n.76-5509A>T)
c.-153-5509A>T (n.-153-5509A>T)
n.566-5509A>T
n.580-5509A>T
 gnomAD v4
2g.43838999G=CA2493941141ABCG8c.-55G= (n.-55G=)
n.521-5508G=
c.76-5508G= (n.76-5508G=)
c.-153-5508G= (n.-153-5508G=)
n.566-5508G=
n.580-5508G=
2g.43838999G>TCA769056750ABCG8c.-55G>T (n.-55G>T)
n.521-5508G>T
c.76-5508G>T (n.76-5508G>T)
c.-153-5508G>T (n.-153-5508G>T)
n.566-5508G>T
n.580-5508G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839000G>ACA2658820546ABCG8c.-54G>A (n.-54G>A)
n.521-5507G>A
c.76-5507G>A (n.76-5507G>A)
c.-153-5507G>A (n.-153-5507G>A)
n.566-5507G>A
n.580-5507G>A
 gnomAD v4
2g.43839000G>TCA2658820547ABCG8c.-54G>T (n.-54G>T)
n.521-5507G>T
c.76-5507G>T (n.76-5507G>T)
c.-153-5507G>T (n.-153-5507G>T)
n.566-5507G>T
n.580-5507G>T
 gnomAD v4
2g.43839000_43839001delinsGCCA2493941142ABCG8c.-54_-53delinsGC (n.-54_-53delinsGC)
n.521-5507_521-5506delinsGC
c.76-5507_76-5506delinsGC (n.76-5507_76-5506delinsGC)
c.-153-5507_-153-5506delinsGC (n.-153-5507_-153-5506delinsGC)
n.566-5507_566-5506delinsGC
n.580-5507_580-5506delinsGC
2g.43839001delCA2493941144ABCG8c.-53del (n.-53del)
n.521-5506del
c.76-5506del (n.76-5506del)
c.-153-5506del (n.-153-5506del)
n.566-5506del
n.580-5506del
 dbSNP
2g.43839001C>ACA2658820549ABCG8c.-53C>A (n.-53C>A)
n.521-5506C>A
c.76-5506C>A (n.76-5506C>A)
c.-153-5506C>A (n.-153-5506C>A)
n.566-5506C>A
n.580-5506C>A
 gnomAD v4
2g.43839001C=CA2493941145ABCG8c.-53C= (n.-53C=)
n.521-5506C=
c.76-5506C= (n.76-5506C=)
c.-153-5506C= (n.-153-5506C=)
n.566-5506C=
n.580-5506C=
2g.43839001C>GCA10615469ABCG8c.-53C>G (n.-53C>G)
n.521-5506C>G
c.76-5506C>G (n.76-5506C>G)
c.-153-5506C>G (n.-153-5506C>G)
n.566-5506C>G
n.580-5506C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839001C>TCA2658820551ABCG8c.-53C>T (n.-53C>T)
n.521-5506C>T
c.76-5506C>T (n.76-5506C>T)
c.-153-5506C>T (n.-153-5506C>T)
n.566-5506C>T
n.580-5506C>T
 gnomAD v4
2g.43839002A>TCA2658820553ABCG8c.-52A>T (n.-52A>T)
n.521-5505A>T
c.76-5505A>T (n.76-5505A>T)
c.-153-5505A>T (n.-153-5505A>T)
n.566-5505A>T
n.580-5505A>T
 gnomAD v4
2g.43839003G>ACA2658820556ABCG8c.-51G>A (n.-51G>A)
n.521-5504G>A
c.76-5504G>A (n.76-5504G>A)
c.-153-5504G>A (n.-153-5504G>A)
n.566-5504G>A
n.580-5504G>A
 gnomAD v4
2g.43839003G>CCA2563345479ABCG8c.-51G>C (n.-51G>C)
n.521-5504G>C
c.76-5504G>C (n.76-5504G>C)
c.-153-5504G>C (n.-153-5504G>C)
n.566-5504G>C
n.580-5504G>C
 gnomAD v4
2g.43839004C>ACA2658820557ABCG8c.-50C>A (n.-50C>A)
n.521-5503C>A
c.76-5503C>A (n.76-5503C>A)
c.-153-5503C>A (n.-153-5503C>A)
n.566-5503C>A
n.580-5503C>A
 gnomAD v4
2g.43839004C>TCA2658820558ABCG8c.-50C>T (n.-50C>T)
n.521-5503C>T
c.76-5503C>T (n.76-5503C>T)
c.-153-5503C>T (n.-153-5503C>T)
n.566-5503C>T
n.580-5503C>T
 gnomAD v4
2g.43839006G>ACA2658820561ABCG8c.-48G>A (n.-48G>A)
n.521-5501G>A
c.76-5501G>A (n.76-5501G>A)
c.-153-5501G>A (n.-153-5501G>A)
n.566-5501G>A
n.580-5501G>A
 gnomAD v4
2g.43839006G=CA2493941148ABCG8c.-48G= (n.-48G=)
n.521-5501G=
c.76-5501G= (n.76-5501G=)
c.-153-5501G= (n.-153-5501G=)
n.566-5501G=
n.580-5501G=
2g.43839006G>TCA769056759ABCG8c.-48G>T (n.-48G>T)
n.521-5501G>T
c.76-5501G>T (n.76-5501G>T)
c.-153-5501G>T (n.-153-5501G>T)
n.566-5501G>T
n.580-5501G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839007C>ACA2658820563ABCG8c.-47C>A (n.-47C>A)
n.521-5500C>A
c.76-5500C>A (n.76-5500C>A)
c.-153-5500C>A (n.-153-5500C>A)
n.566-5500C>A
n.580-5500C>A
 gnomAD v4
2g.43839007C=CA2493941152ABCG8c.-47C= (n.-47C=)
n.521-5500C=
c.76-5500C= (n.76-5500C=)
c.-153-5500C= (n.-153-5500C=)
n.566-5500C=
n.580-5500C=
2g.43839007C>GCA2658820564ABCG8c.-47C>G (n.-47C>G)
n.521-5500C>G
c.76-5500C>G (n.76-5500C>G)
c.-153-5500C>G (n.-153-5500C>G)
n.566-5500C>G
n.580-5500C>G
 gnomAD v4
2g.43839007C>TCA532280594ABCG8c.-47C>T (n.-47C>T)
n.521-5500C>T
c.76-5500C>T (n.76-5500C>T)
c.-153-5500C>T (n.-153-5500C>T)
n.566-5500C>T
n.580-5500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839007_43839008delinsCTCA2493941153ABCG8c.-47_-46delinsCT (n.-47_-46delinsCT)
n.521-5500_521-5499delinsCT
c.76-5500_76-5499delinsCT (n.76-5500_76-5499delinsCT)
c.-153-5500_-153-5499delinsCT (n.-153-5500_-153-5499delinsCT)
n.566-5500_566-5499delinsCT
n.580-5500_580-5499delinsCT
2g.43839008delCA769056768ABCG8c.-46del (n.-46del)
n.521-5499del
c.76-5499del (n.76-5499del)
c.-153-5499del (n.-153-5499del)
n.566-5499del
n.580-5499del
 dbSNP
2g.43839008T>GCA1636841ABCG8c.-46T>G (n.-46T>G)
n.521-5499T>G
c.76-5499T>G (n.76-5499T>G)
c.-153-5499T>G (n.-153-5499T>G)
n.566-5499T>G
n.580-5499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839008T=CA2493941156ABCG8c.-46T= (n.-46T=)
n.521-5499T=
c.76-5499T= (n.76-5499T=)
c.-153-5499T= (n.-153-5499T=)
n.566-5499T=
n.580-5499T=
2g.43839009G>ACA46426723ABCG8c.-45G>A (n.-45G>A)
n.521-5498G>A
c.76-5498G>A (n.76-5498G>A)
c.-153-5498G>A (n.-153-5498G>A)
n.566-5498G>A
n.580-5498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839009G>CCA2576953564ABCG8c.-45G>C (n.-45G>C)
n.521-5498G>C
c.76-5498G>C (n.76-5498G>C)
c.-153-5498G>C (n.-153-5498G>C)
n.566-5498G>C
n.580-5498G>C
2g.43839009G=CA2493941160ABCG8c.-45G= (n.-45G=)
n.521-5498G=
c.76-5498G= (n.76-5498G=)
c.-153-5498G= (n.-153-5498G=)
n.566-5498G=
n.580-5498G=
2g.43839009G>TCA2658820570ABCG8c.-45G>T (n.-45G>T)
n.521-5498G>T
c.76-5498G>T (n.76-5498G>T)
c.-153-5498G>T (n.-153-5498G>T)
n.566-5498G>T
n.580-5498G>T
 gnomAD v4
2g.43839010_43839011delCA2658820569ABCG8c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.521-5497_521-5496del
c.76-5497_76-5496del (n.76-5497_76-5496del)
c.-153-5497_-153-5496del (n.-153-5497_-153-5496del)
n.566-5497_566-5496del
n.580-5497_580-5496del
 gnomAD v4
2g.43839010G>ACA2658820573ABCG8c.-44G>A (n.-44G>A)
n.521-5497G>A
c.76-5497G>A (n.76-5497G>A)
c.-153-5497G>A (n.-153-5497G>A)
n.566-5497G>A
n.580-5497G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839010G>TCA2658820574ABCG8c.-44G>T (n.-44G>T)
n.521-5497G>T
c.76-5497G>T (n.76-5497G>T)
c.-153-5497G>T (n.-153-5497G>T)
n.566-5497G>T
n.580-5497G>T
 gnomAD v4
2g.43839011G>CCA2658820575ABCG8c.-43G>C (n.-43G>C)
n.521-5496G>C
c.76-5496G>C (n.76-5496G>C)
c.-153-5496G>C (n.-153-5496G>C)
n.566-5496G>C
n.580-5496G>C
 gnomAD v4
2g.43839012T>CCA46426725ABCG8c.-42T>C (n.-42T>C)
n.521-5495T>C
c.76-5495T>C (n.76-5495T>C)
c.-153-5495T>C (n.-153-5495T>C)
n.566-5495T>C
n.580-5495T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839012T=CA2493941161ABCG8c.-42T= (n.-42T=)
n.521-5495T=
c.76-5495T= (n.76-5495T=)
c.-153-5495T= (n.-153-5495T=)
n.566-5495T=
n.580-5495T=
2g.43839013C>ACA2658820577ABCG8c.-41C>A (n.-41C>A)
n.521-5494C>A
c.76-5494C>A (n.76-5494C>A)
c.-153-5494C>A (n.-153-5494C>A)
n.566-5494C>A
n.580-5494C>A
 gnomAD v4
2g.43839013C>TCA2658820578ABCG8c.-41C>T (n.-41C>T)
n.521-5494C>T
c.76-5494C>T (n.76-5494C>T)
c.-153-5494C>T (n.-153-5494C>T)
n.566-5494C>T
n.580-5494C>T
 gnomAD v4
2g.43839015A=CA2493941164ABCG8c.-39A= (n.-39A=)
n.521-5492A=
c.76-5492A= (n.76-5492A=)
c.-153-5492A= (n.-153-5492A=)
n.566-5492A=
n.580-5492A=
2g.43839015A>TCA2658820579ABCG8c.-39A>T (n.-39A>T)
n.521-5492A>T
c.76-5492A>T (n.76-5492A>T)
c.-153-5492A>T (n.-153-5492A>T)
n.566-5492A>T
n.580-5492A>T
 gnomAD v4
2g.43839016A>GCA2658820580ABCG8c.-38A>G (n.-38A>G)
n.521-5491A>G
c.76-5491A>G (n.76-5491A>G)
c.-153-5491A>G (n.-153-5491A>G)
n.566-5491A>G
n.580-5491A>G
 gnomAD v4
2g.43839016A>TCA2658820581ABCG8c.-38A>T (n.-38A>T)
n.521-5491A>T
c.76-5491A>T (n.76-5491A>T)
c.-153-5491A>T (n.-153-5491A>T)
n.566-5491A>T
n.580-5491A>T
 gnomAD v4
2g.43839020_43839021dupCA916523404ABCG8c.-34_-33dup (n.-34_-33dup)
n.521-5487_521-5486dup
c.76-5487_76-5486dup (n.76-5487_76-5486dup)
c.-153-5487_-153-5486dup (n.-153-5487_-153-5486dup)
n.566-5487_566-5486dup
n.580-5487_580-5486dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839017G>TCA2658820583ABCG8c.-37G>T (n.-37G>T)
n.521-5490G>T
c.76-5490G>T (n.76-5490G>T)
c.-153-5490G>T (n.-153-5490G>T)
n.566-5490G>T
n.580-5490G>T
 gnomAD v4
2g.43839018A>GCA2658820584ABCG8c.-36A>G (n.-36A>G)
n.521-5489A>G
c.76-5489A>G (n.76-5489A>G)
c.-153-5489A>G (n.-153-5489A>G)
n.566-5489A>G
n.580-5489A>G
 gnomAD v4
2g.43839018_43839019insCCCA2658820586ABCG8c.-36_-35insCC (n.-36_-35insCC)
n.521-5489_521-5488insCC
c.76-5489_76-5488insCC (n.76-5489_76-5488insCC)
c.-153-5489_-153-5488insCC (n.-153-5489_-153-5488insCC)
n.566-5489_566-5488insCC
n.580-5489_580-5488insCC
 gnomAD v4
2g.43839019G>ACA2658820587ABCG8c.-35G>A (n.-35G>A)
n.521-5488G>A
c.76-5488G>A (n.76-5488G>A)
c.-153-5488G>A (n.-153-5488G>A)
n.566-5488G>A
n.580-5488G>A
 gnomAD v4
2g.43839019G>CCA2658820588ABCG8c.-35G>C (n.-35G>C)
n.521-5488G>C
c.76-5488G>C (n.76-5488G>C)
c.-153-5488G>C (n.-153-5488G>C)
n.566-5488G>C
n.580-5488G>C
 gnomAD v4
2g.43839020A=CA2493941167ABCG8c.-34A= (n.-34A=)
n.521-5487A=
c.76-5487A= (n.76-5487A=)
c.-153-5487A= (n.-153-5487A=)
n.566-5487A=
n.580-5487A=
2g.43839020A>GCA1636842ABCG8c.-34A>G (n.-34A>G)
n.521-5487A>G
c.76-5487A>G (n.76-5487A>G)
c.-153-5487A>G (n.-153-5487A>G)
n.566-5487A>G
n.580-5487A>G
 dbSNP ExAC
2g.43839021G>ACA46426745ABCG8c.-33G>A (n.-33G>A)
n.521-5486G>A
c.76-5486G>A (n.76-5486G>A)
c.-153-5486G>A (n.-153-5486G>A)
n.566-5486G>A
n.580-5486G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839021G=CA2493941233ABCG8c.-33G= (n.-33G=)
n.521-5486G=
c.76-5486G= (n.76-5486G=)
c.-153-5486G= (n.-153-5486G=)
n.566-5486G=
n.580-5486G=
2g.43839022C>ACA2658820591ABCG8c.-32C>A (n.-32C>A)
n.521-5485C>A
c.76-5485C>A (n.76-5485C>A)
c.-153-5485C>A (n.-153-5485C>A)
n.566-5485C>A
n.580-5485C>A
 gnomAD v4
2g.43839022C=CA2493941234ABCG8c.-32C= (n.-32C=)
n.521-5485C=
c.76-5485C= (n.76-5485C=)
c.-153-5485C= (n.-153-5485C=)
n.566-5485C=
n.580-5485C=
2g.43839022C>TCA532280595ABCG8c.-32C>T (n.-32C>T)
n.521-5485C>T
c.76-5485C>T (n.76-5485C>T)
c.-153-5485C>T (n.-153-5485C>T)
n.566-5485C>T
n.580-5485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839023T>CCA1139656892ABCG8c.-31T>C (n.-31T>C)
n.521-5484T>C
c.76-5484T>C (n.76-5484T>C)
c.-153-5484T>C (n.-153-5484T>C)
n.566-5484T>C
n.580-5484T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839023T=CA2493941235ABCG8c.-31T= (n.-31T=)
n.521-5484T=
c.76-5484T= (n.76-5484T=)
c.-153-5484T= (n.-153-5484T=)
n.566-5484T=
n.580-5484T=
2g.43839024G>ACA532280596ABCG8c.-30G>A (n.-30G>A)
n.521-5483G>A
c.76-5483G>A (n.76-5483G>A)
c.-153-5483G>A (n.-153-5483G>A)
n.566-5483G>A
n.580-5483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839024G=CA2493941236ABCG8c.-30G= (n.-30G=)
n.521-5483G=
c.76-5483G= (n.76-5483G=)
c.-153-5483G= (n.-153-5483G=)
n.566-5483G=
n.580-5483G=
2g.43839024G>TCA2658820603ABCG8c.-30G>T (n.-30G>T)
n.521-5483G>T
c.76-5483G>T (n.76-5483G>T)
c.-153-5483G>T (n.-153-5483G>T)
n.566-5483G>T
n.580-5483G>T
 gnomAD v4
2g.43839025C>ACA1636843ABCG8c.-29C>A (n.-29C>A)
n.521-5482C>A
c.76-5482C>A (n.76-5482C>A)
c.-153-5482C>A (n.-153-5482C>A)
n.566-5482C>A
n.580-5482C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839025C=CA2493941237ABCG8c.-29C= (n.-29C=)
n.521-5482C=
c.76-5482C= (n.76-5482C=)
c.-153-5482C= (n.-153-5482C=)
n.566-5482C=
n.580-5482C=
2g.43839025C>TCA2576953565ABCG8c.-29C>T (n.-29C>T)
n.521-5482C>T
c.76-5482C>T (n.76-5482C>T)
c.-153-5482C>T (n.-153-5482C>T)
n.566-5482C>T
n.580-5482C>T
 gnomAD v4
2g.43839026A=CA2493941238ABCG8c.-28A= (n.-28A=)
n.521-5481A=
c.76-5481A= (n.76-5481A=)
c.-153-5481A= (n.-153-5481A=)
n.566-5481A=
n.580-5481A=
2g.43839026A>GCA1636844ABCG8c.-28A>G (n.-28A>G)
n.521-5481A>G
c.76-5481A>G (n.76-5481A>G)
c.-153-5481A>G (n.-153-5481A>G)
n.566-5481A>G
n.580-5481A>G
 dbSNP ExAC
2g.43839027G>ACA532280598ABCG8c.-27G>A (n.-27G>A)
n.521-5480G>A
c.76-5480G>A (n.76-5480G>A)
c.-153-5480G>A (n.-153-5480G>A)
n.566-5480G>A
n.580-5480G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839027G=CA2493941240ABCG8c.-27G= (n.-27G=)
n.521-5480G=
c.76-5480G= (n.76-5480G=)
c.-153-5480G= (n.-153-5480G=)
n.566-5480G=
n.580-5480G=
2g.43839027G>TCA1636846ABCG8c.-27G>T (n.-27G>T)
n.521-5480G>T
c.76-5480G>T (n.76-5480G>T)
c.-153-5480G>T (n.-153-5480G>T)
n.566-5480G>T
n.580-5480G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839027_43839028delinsGCCA2493941239ABCG8c.-27_-26delinsGC (n.-27_-26delinsGC)
n.521-5480_521-5479delinsGC
c.76-5480_76-5479delinsGC (n.76-5480_76-5479delinsGC)
c.-153-5480_-153-5479delinsGC (n.-153-5480_-153-5479delinsGC)
n.566-5480_566-5479delinsGC
n.580-5480_580-5479delinsGC
2g.43839028C>ACA2658820621ABCG8c.-26C>A (n.-26C>A)
n.521-5479C>A
c.76-5479C>A (n.76-5479C>A)
c.-153-5479C>A (n.-153-5479C>A)
n.566-5479C>A
n.580-5479C>A
 gnomAD v4
2g.43839028C=CA2493941241ABCG8c.-26C= (n.-26C=)
n.521-5479C=
c.76-5479C= (n.76-5479C=)
c.-153-5479C= (n.-153-5479C=)
n.566-5479C=
n.580-5479C=
2g.43839028C>GCA532280601ABCG8c.-26C>G (n.-26C>G)
n.521-5479C>G
c.76-5479C>G (n.76-5479C>G)
c.-153-5479C>G (n.-153-5479C>G)
n.566-5479C>G
n.580-5479C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839028C>TCA2658820625ABCG8c.-26C>T (n.-26C>T)
n.521-5479C>T
c.76-5479C>T (n.76-5479C>T)
c.-153-5479C>T (n.-153-5479C>T)
n.566-5479C>T
n.580-5479C>T
 gnomAD v4
2g.43839030delCA1636845ABCG8c.-24del (n.-24del)
n.521-5477del
c.76-5477del (n.76-5477del)
c.-153-5477del (n.-153-5477del)
n.566-5477del
n.580-5477del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839029C>ACA2658820627ABCG8c.-25C>A (n.-25C>A)
n.521-5478C>A
c.76-5478C>A (n.76-5478C>A)
c.-153-5478C>A (n.-153-5478C>A)
n.566-5478C>A
n.580-5478C>A
 gnomAD v4
2g.43839029C=CA2493941242ABCG8c.-25C= (n.-25C=)
n.521-5478C=
c.76-5478C= (n.76-5478C=)
c.-153-5478C= (n.-153-5478C=)
n.566-5478C=
n.580-5478C=
2g.43839029C>GCA1636847ABCG8c.-25C>G (n.-25C>G)
n.521-5478C>G
c.76-5478C>G (n.76-5478C>G)
c.-153-5478C>G (n.-153-5478C>G)
n.566-5478C>G
n.580-5478C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839029C>TCA46426806ABCG8c.-25C>T (n.-25C>T)
n.521-5478C>T
c.76-5478C>T (n.76-5478C>T)
c.-153-5478C>T (n.-153-5478C>T)
n.566-5478C>T
n.580-5478C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839030C>ACA2658820633ABCG8c.-24C>A (n.-24C>A)
n.521-5477C>A
c.76-5477C>A (n.76-5477C>A)
c.-153-5477C>A (n.-153-5477C>A)
n.566-5477C>A
n.580-5477C>A
 gnomAD v4
2g.43839033_43839040delCA2658820631ABCG8c.-21_-14del (n.-21_-14del)
n.521-5474_521-5467del
c.76-5474_76-5467del (n.76-5474_76-5467del)
c.-153-5474_-153-5467del (n.-153-5474_-153-5467del)
n.566-5474_566-5467del
n.580-5474_580-5467del
 gnomAD v4
2g.43839031A=CA2493941243ABCG8c.-23A= (n.-23A=)
n.521-5476A=
c.76-5476A= (n.76-5476A=)
c.-153-5476A= (n.-153-5476A=)
n.566-5476A=
n.580-5476A=
2g.43839031A>CCA532280603ABCG8c.-23A>C (n.-23A>C)
n.521-5476A>C
c.76-5476A>C (n.76-5476A>C)
c.-153-5476A>C (n.-153-5476A>C)
n.566-5476A>C
n.580-5476A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839031A>GCA2493941244ABCG8c.-23A>G (n.-23A>G)
n.521-5476A>G
c.76-5476A>G (n.76-5476A>G)
c.-153-5476A>G (n.-153-5476A>G)
n.566-5476A>G
n.580-5476A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839032G>ACA2538681542ABCG8c.-22G>A (n.-22G>A)
n.521-5475G>A
c.76-5475G>A (n.76-5475G>A)
c.-153-5475G>A (n.-153-5475G>A)
n.566-5475G>A
n.580-5475G>A
 gnomAD v4
2g.43839032G>TCA2658820636ABCG8c.-22G>T (n.-22G>T)
n.521-5475G>T
c.76-5475G>T (n.76-5475G>T)
c.-153-5475G>T (n.-153-5475G>T)
n.566-5475G>T
n.580-5475G>T
 gnomAD v4
2g.43839033G>ACA46426808ABCG8c.-21G>A (n.-21G>A)
n.521-5474G>A
c.76-5474G>A (n.76-5474G>A)
c.-153-5474G>A (n.-153-5474G>A)
n.566-5474G>A
n.580-5474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839033G>CCA2493941246ABCG8c.-21G>C (n.-21G>C)
n.521-5474G>C
c.76-5474G>C (n.76-5474G>C)
c.-153-5474G>C (n.-153-5474G>C)
n.566-5474G>C
n.580-5474G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839033G=CA2493941245ABCG8c.-21G= (n.-21G=)
n.521-5474G=
c.76-5474G= (n.76-5474G=)
c.-153-5474G= (n.-153-5474G=)
n.566-5474G=
n.580-5474G=
2g.43839033G>TCA2749704990ABCG8c.-21G>T (n.-21G>T)
n.521-5474G>T
c.76-5474G>T (n.76-5474G>T)
c.-153-5474G>T (n.-153-5474G>T)
n.566-5474G>T
n.580-5474G>T
2g.43839034G>ACA425749157ABCG8c.-20G>A (n.-20G>A)
n.521-5473G>A
c.76-5473G>A (n.76-5473G>A)
c.-153-5473G>A (n.-153-5473G>A)
n.566-5473G>A
n.580-5473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839034G=CA2493941248ABCG8c.-20G= (n.-20G=)
n.521-5473G=
c.76-5473G= (n.76-5473G=)
c.-153-5473G= (n.-153-5473G=)
n.566-5473G=
n.580-5473G=
2g.43839034_43839036delinsGTCCA2493941247ABCG8c.-20_-18delinsGTC (n.-20_-18delinsGTC)
n.521-5473_521-5471delinsGTC
c.76-5473_76-5471delinsGTC (n.76-5473_76-5471delinsGTC)
c.-153-5473_-153-5471delinsGTC (n.-153-5473_-153-5471delinsGTC)
n.566-5473_566-5471delinsGTC
n.580-5473_580-5471delinsGTC

Number of alleles fetched