Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43819978_43826676del | CA1139656907 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.635-153_1588del n.1288+1309_1972del c.391+1309_1075del c.391+1309_*462del c.*387+1309_*857del c.*16-7408_*16-710del (n.*16-7408_*16-710del) c.635-153_1453del c.392-153_1345del c.634+1309_1318del c.122-153_1075del c.-64+1309_751del | ClinVar |
2 | g.43824071C>A | CA346664354 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1550G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*16-3315C>A (n.*16-3315C>A) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) | |
2 | g.43824071C= | CA2493933478 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G= (p.Arg389=) n.1550G= c.653G= (p.Arg218=) c.*40G= (n.*40G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*16-3315C= (n.*16-3315C=) c.923G= (p.Arg308=) c.896G= (p.Arg299=) c.329G= (p.Arg110=) | |
2 | g.43824071C>G | CA346664355 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1550G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*16-3315C>G (n.*16-3315C>G) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) | |
2 | g.43824071C>T | CA253376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>A (p.Arg389His) n.1550G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*16-3315C>T (n.*16-3315C>T) c.923G>A (p.Arg308His) c.896G>A (p.Arg299His) c.329G>A (p.Arg110His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824072G>A | CA1636378 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.1549C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*16-3314G>A (n.*16-3314G>A) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824072G>C | CA346664356 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1549C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*16-3314G>C (n.*16-3314G>C) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
2 | g.43824072G= | CA2493933479 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C= (p.Arg389=) n.1549C= c.652C= (p.Arg218=) c.*39C= (n.*39C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*16-3314G= (n.*16-3314G=) c.922C= (p.Arg308=) c.895C= (p.Arg299=) c.328C= (p.Arg110=) | |
2 | g.43824072G>T | CA346664357 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.1549C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*16-3314G>T (n.*16-3314G>T) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.43824073C>A | CA425871647 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G>T (p.Thr388=) n.1548G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*16-3313C>A (n.*16-3313C>A) c.921G>T (p.Thr307=) c.894G>T (p.Thr298=) c.327G>T (p.Thr109=) | |
2 | g.43824073C= | CA2493933480 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G= (p.Thr388=) n.1548G= c.651G= (p.Thr217=) c.*38G= (n.*38G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*16-3313C= (n.*16-3313C=) c.921G= (p.Thr307=) c.894G= (p.Thr298=) c.327G= (p.Thr109=) | |
2 | g.43824073C>G | CA425871649 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G>C (p.Thr388=) n.1548G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*16-3313C>G (n.*16-3313C>G) c.921G>C (p.Thr307=) c.894G>C (p.Thr298=) c.327G>C (p.Thr109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824073C>T | CA1636379 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G>A (p.Thr388=) n.1548G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*16-3313C>T (n.*16-3313C>T) c.921G>A (p.Thr307=) c.894G>A (p.Thr298=) c.327G>A (p.Thr109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824074G>A | CA1636380 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1547C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*16-3312G>A (n.*16-3312G>A) c.920C>T (p.Thr307Met) c.893C>T (p.Thr298Met) c.326C>T (p.Thr109Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824074G>C | CA346664359 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1547C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*16-3312G>C (n.*16-3312G>C) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) | |
2 | g.43824074G= | CA2493933481 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C= (p.Thr388=) n.1547C= c.650C= (p.Thr217=) c.*37C= (n.*37C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*16-3312G= (n.*16-3312G=) c.920C= (p.Thr307=) c.893C= (p.Thr298=) c.326C= (p.Thr109=) | |
2 | g.43824074G>T | CA346664358 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1547C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*16-3312G>T (n.*16-3312G>T) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) | |
2 | g.43824075T>A | CA346664360 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1546A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*16-3311T>A (n.*16-3311T>A) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
2 | g.43824075T>C | CA346664361 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1546A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*16-3311T>C (n.*16-3311T>C) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
2 | g.43824075T>G | CA346664362 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1546A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*16-3311T>G (n.*16-3311T>G) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
2 | g.43824076A>C | CA346664363 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1545T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*16-3310A>C (n.*16-3310A>C) c.918T>G (p.Ile306Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.324T>G (p.Ile108Met) | |
2 | g.43824076A>G | CA425871652 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.1545T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*16-3310A>G (n.*16-3310A>G) c.918T>C (p.Ile306=) c.891T>C (p.Ile297=) c.324T>C (p.Ile108=) | |
2 | g.43824076A>T | CA425871654 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.1545T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*16-3310A>T (n.*16-3310A>T) c.918T>A (p.Ile306=) c.891T>A (p.Ile297=) c.324T>A (p.Ile108=) | |
2 | g.43824077A>C | CA346664366 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1544T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*16-3309A>C (n.*16-3309A>C) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) | |
2 | g.43824077A>G | CA346664364 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1544T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*16-3309A>G (n.*16-3309A>G) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) | |
2 | g.43824077A>T | CA346664365 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1544T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*16-3309A>T (n.*16-3309A>T) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) | |
2 | g.43824078T>A | CA346664367 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1543A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*16-3308T>A (n.*16-3308T>A) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) | |
2 | g.43824078T>C | CA346664368 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1543A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*16-3308T>C (n.*16-3308T>C) c.916A>G (p.Ile306Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.322A>G (p.Ile108Val) | gnomAD v4 |
2 | g.43824078T>G | CA346664369 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1543A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*16-3308T>G (n.*16-3308T>G) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) | |
2 | g.43824079C>A | CA425871659 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1542G>T c.645G>T (p.Val215=) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*16-3307C>A (n.*16-3307C>A) c.915G>T (p.Val305=) c.888G>T (p.Val296=) c.321G>T (p.Val107=) | |
2 | g.43824079C= | CA2493933482 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G= (p.Val386=) n.1542G= c.645G= (p.Val215=) c.*32G= (n.*32G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*16-3307C= (n.*16-3307C=) c.915G= (p.Val305=) c.888G= (p.Val296=) c.321G= (p.Val107=) | |
2 | g.43824079C>G | CA425871658 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1542G>C c.645G>C (p.Val215=) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*16-3307C>G (n.*16-3307C>G) c.915G>C (p.Val305=) c.888G>C (p.Val296=) c.321G>C (p.Val107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824079C>T | CA425871657 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1542G>A c.645G>A (p.Val215=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*16-3307C>T (n.*16-3307C>T) c.915G>A (p.Val305=) c.888G>A (p.Val296=) c.321G>A (p.Val107=) | |
2 | g.43824080A>C | CA346664370 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1541T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*16-3306A>C (n.*16-3306A>C) c.914T>G (p.Val305Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) | |
2 | g.43824080A>G | CA346664371 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1541T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*16-3306A>G (n.*16-3306A>G) c.914T>C (p.Val305Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) | |
2 | g.43824080A>T | CA346664372 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1541T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*16-3306A>T (n.*16-3306A>T) c.914T>A (p.Val305Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) | |
2 | g.43824081C>A | CA346664373 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1540G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*16-3305C>A (n.*16-3305C>A) c.913G>T (p.Val305Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.43824081C>G | CA346664374 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1540G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*16-3305C>G (n.*16-3305C>G) c.913G>C (p.Val305Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) | |
2 | g.43824081C>T | CA346664375 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1540G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*16-3305C>T (n.*16-3305C>T) c.913G>A (p.Val305Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.319G>A (p.Val107Met) | |
2 | g.43824082T>A | CA425871660 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A>T (p.Ala385=) n.1539A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*16-3304T>A (n.*16-3304T>A) c.912A>T (p.Ala304=) c.885A>T (p.Ala295=) c.318A>T (p.Ala106=) | |
2 | g.43824082T>C | CA10615463 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A>G (p.Ala385=) n.1539A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*16-3304T>C (n.*16-3304T>C) c.912A>G (p.Ala304=) c.885A>G (p.Ala295=) c.318A>G (p.Ala106=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.43824082T>G | CA425871661 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A>C (p.Ala385=) n.1539A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*16-3304T>G (n.*16-3304T>G) c.912A>C (p.Ala304=) c.885A>C (p.Ala295=) c.318A>C (p.Ala106=) | |
2 | g.43824082T= | CA2493933483 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A= (p.Ala385=) n.1539A= c.642A= (p.Ala214=) c.*29A= (n.*29A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*16-3304T= (n.*16-3304T=) c.912A= (p.Ala304=) c.885A= (p.Ala295=) c.318A= (p.Ala106=) | |
2 | g.43824083G>A | CA346664376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1538C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*16-3303G>A (n.*16-3303G>A) c.911C>T (p.Ala304Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | gnomAD v4 |
2 | g.43824083G>C | CA346664377 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1538C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*16-3303G>C (n.*16-3303G>C) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43824083G>T | CA346664378 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1538C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*16-3303G>T (n.*16-3303G>T) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) | |
2 | g.43824084C>A | CA346664380 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1537G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*16-3302C>A (n.*16-3302C>A) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.43824084C= | CA2493933484 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G= (p.Ala385=) n.1537G= c.640G= (p.Ala214=) c.*27G= (n.*27G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*16-3302C= (n.*16-3302C=) c.910G= (p.Ala304=) c.883G= (p.Ala295=) c.316G= (p.Ala106=) | |
2 | g.43824084C>G | CA346664379 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1537G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*16-3302C>G (n.*16-3302C>G) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
2 | g.43824084C>T | CA1636381 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1537G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*16-3302C>T (n.*16-3302C>T) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824085C>A | CA425871666 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1152G>T (p.Leu384=) n.1536G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*16-3301C>A (n.*16-3301C>A) c.909G>T (p.Leu303=) c.882G>T (p.Leu294=) c.315G>T (p.Leu105=) | |
2 | g.43824085C= | CA2493933485 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1152G= (p.Leu384=) n.1536G= c.639G= (p.Leu213=) c.*26G= (n.*26G=) c.*421G= (n.*421G=) c.*16-3301C= (n.*16-3301C=) c.909G= (p.Leu303=) c.882G= (p.Leu294=) c.315G= (p.Leu105=) | |
2 | g.43824085C>G | CA425871667 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1152G>C (p.Leu384=) n.1536G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*16-3301C>G (n.*16-3301C>G) c.909G>C (p.Leu303=) c.882G>C (p.Leu294=) c.315G>C (p.Leu105=) | |
2 | g.43824085C>T | CA425871668 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1536G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*16-3301C>T (n.*16-3301C>T) c.909G>A (p.Leu303=) c.882G>A (p.Leu294=) c.315G>A (p.Leu105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824086A= | CA2493933486 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1151T= (p.Leu384=) n.1535T= c.638T= (p.Leu213=) c.*25T= (n.*25T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*16-3300A= (n.*16-3300A=) c.908T= (p.Leu303=) c.881T= (p.Leu294=) c.314T= (p.Leu105=) | |
2 | g.43824086A>C | CA346664381 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1535T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*16-3300A>C (n.*16-3300A>C) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
2 | g.43824086A>G | CA1636382 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1535T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*16-3300A>G (n.*16-3300A>G) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.43824086A>T | CA346664382 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1535T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*16-3300A>T (n.*16-3300A>T) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) | dbSNP |
2 | g.43824087G>A | CA425871672 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1150C>T (p.Leu384=) n.1534C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*16-3299G>A (n.*16-3299G>A) c.907C>T (p.Leu303=) c.880C>T (p.Leu294=) c.313C>T (p.Leu105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824087G>C | CA346664383 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1534C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*16-3299G>C (n.*16-3299G>C) c.907C>G (p.Leu303Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.313C>G (p.Leu105Val) | |
2 | g.43824087G= | CA2493933487 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1150C= (p.Leu384=) n.1534C= c.637C= (p.Leu213=) c.*24C= (n.*24C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*16-3299G= (n.*16-3299G=) c.907C= (p.Leu303=) c.880C= (p.Leu294=) c.313C= (p.Leu105=) | |
2 | g.43824087G>T | CA346664384 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1534C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*16-3299G>T (n.*16-3299G>T) c.907C>A (p.Leu303Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.313C>A (p.Leu105Met) | |
2 | g.43824088C>A | CA346664385 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) n.1533G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*16-3298C>A (n.*16-3298C>A) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) | |
2 | g.43824088C= | CA2493933488 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1149G= (p.Lys383=) n.1533G= c.636G= (p.Lys212=) c.*23G= (n.*23G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*16-3298C= (n.*16-3298C=) c.906G= (p.Lys302=) c.879G= (p.Lys293=) c.312G= (p.Lys104=) | |
2 | g.43824088C>G | CA346664386 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) n.1533G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*16-3298C>G (n.*16-3298C>G) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) | |
2 | g.43824088C>T | CA425871674 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1149G>A (p.Lys383=) n.1533G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*16-3298C>T (n.*16-3298C>T) c.906G>A (p.Lys302=) c.879G>A (p.Lys293=) c.312G>A (p.Lys104=) | dbSNP |
2 | g.43824089T>A | CA346664387 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1148A>T (p.Lys383Met) n.1532A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*16-3297T>A (n.*16-3297T>A) c.905A>T (p.Lys302Met) c.878A>T (p.Lys293Met) c.311A>T (p.Lys104Met) | |
2 | g.43824089T>C | CA346664388 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.1532A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*16-3297T>C (n.*16-3297T>C) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) | |
2 | g.43824089T>G | CA346664389 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.1532A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*16-3297T>G (n.*16-3297T>G) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) | |
2 | g.43824090T>A | CA346664390 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.1531A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*16-3296T>A (n.*16-3296T>A) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) | |
2 | g.43824090T>C | CA346664391 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1531A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*16-3296T>C (n.*16-3296T>C) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.43824090T>G | CA346664392 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1531A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*16-3296T>G (n.*16-3296T>G) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.43824091A= | CA2493933489 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1146T= (p.Asn382=) n.1530T= c.633T= (p.Asn211=) c.*20T= (n.*20T=) c.*415T= (n.*415T=) c.*16-3295A= (n.*16-3295A=) c.903T= (p.Asn301=) c.876T= (p.Asn292=) c.309T= (p.Asn103=) | |
2 | g.43824091A>C | CA346664394 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1146T>G (p.Asn382Lys) n.1530T>G c.633T>G (p.Asn211Lys) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*16-3295A>C (n.*16-3295A>C) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.309T>G (p.Asn103Lys) | |
2 | g.43824091A>G | CA46462585 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1146T>C (p.Asn382=) n.1530T>C c.633T>C (p.Asn211=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*16-3295A>G (n.*16-3295A>G) c.903T>C (p.Asn301=) c.876T>C (p.Asn292=) c.309T>C (p.Asn103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824091A>T | CA346664393 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1146T>A (p.Asn382Lys) n.1530T>A c.633T>A (p.Asn211Lys) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*16-3295A>T (n.*16-3295A>T) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.309T>A (p.Asn103Lys) | |
2 | g.43824092T>A | CA346664395 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1529A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*16-3294T>A (n.*16-3294T>A) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) | |
2 | g.43824092T>C | CA346664396 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1529A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*16-3294T>C (n.*16-3294T>C) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) | |
2 | g.43824092T>G | CA346664397 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1529A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*16-3294T>G (n.*16-3294T>G) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) | |
2 | g.43824093T>A | CA346664398 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1528A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*16-3293T>A (n.*16-3293T>A) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) | |
2 | g.43824093T>C | CA346664399 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1528A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*16-3293T>C (n.*16-3293T>C) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) | |
2 | g.43824093T>G | CA346664400 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1144A>C (p.Asn382His) n.1528A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*16-3293T>G (n.*16-3293T>G) c.901A>C (p.Asn301His) c.874A>C (p.Asn292His) c.307A>C (p.Asn103His) | |
2 | g.43824094T>A | CA346664401 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.1527A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*16-3292T>A (n.*16-3292T>A) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) c.306A>T (p.Arg102Ser) | |
2 | g.43824094T>C | CA425871677 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1143A>G (p.Arg381=) n.1527A>G c.630A>G (p.Arg210=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*16-3292T>C (n.*16-3292T>C) c.900A>G (p.Arg300=) c.873A>G (p.Arg291=) c.306A>G (p.Arg102=) | |
2 | g.43824094T>G | CA346664402 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1527A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*16-3292T>G (n.*16-3292T>G) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) c.306A>C (p.Arg102Ser) | |
2 | g.43824095C>A | CA346664403 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.1526G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*16-3291C>A (n.*16-3291C>A) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) c.305G>T (p.Arg102Ile) | |
2 | g.43824095C= | CA2493933490 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1142G= (p.Arg381=) n.1526G= c.629G= (p.Arg210=) c.*16G= (n.*16G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*16-3291C= (n.*16-3291C=) c.899G= (p.Arg300=) c.872G= (p.Arg291=) c.305G= (p.Arg102=) | |
2 | g.43824095C>G | CA346664404 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.1526G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*16-3291C>G (n.*16-3291C>G) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.43824095C>T | CA1636383 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.1526G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*16-3291C>T (n.*16-3291C>T) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824096T>A | CA346664405 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1525A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*16-3290T>A (n.*16-3290T>A) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) c.304A>T (p.Arg102Ter) | |
2 | g.43824096T>C | CA346664406 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.1525A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*16-3290T>C (n.*16-3290T>C) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) | |
2 | g.43824096T>G | CA425871680 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1141A>C (p.Arg381=) n.1525A>C c.628A>C (p.Arg210=) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*16-3290T>G (n.*16-3290T>G) c.898A>C (p.Arg300=) c.871A>C (p.Arg291=) c.304A>C (p.Arg102=) | |
2 | g.43824097C>A | CA425871681 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1140G>T (p.Val380=) n.1524G>T c.627G>T (p.Val209=) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*16-3289C>A (n.*16-3289C>A) c.897G>T (p.Val299=) c.870G>T (p.Val290=) c.303G>T (p.Val101=) | |
2 | g.43824097C= | CA2493933491 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1140G= (p.Val380=) n.1524G= c.627G= (p.Val209=) c.*14G= (n.*14G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*16-3289C= (n.*16-3289C=) c.897G= (p.Val299=) c.870G= (p.Val290=) c.303G= (p.Val101=) | |
2 | g.43824097C>G | CA425871682 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1140G>C (p.Val380=) n.1524G>C c.627G>C (p.Val209=) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*16-3289C>G (n.*16-3289C>G) c.897G>C (p.Val299=) c.870G>C (p.Val290=) c.303G>C (p.Val101=) | |
2 | g.43824097C>T | CA425871683 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1140G>A (p.Val380=) n.1524G>A c.627G>A (p.Val209=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*16-3289C>T (n.*16-3289C>T) c.897G>A (p.Val299=) c.870G>A (p.Val290=) c.303G>A (p.Val101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824098A>C | CA346664407 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1523T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*16-3288A>C (n.*16-3288A>C) c.896T>G (p.Val299Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.43824098A>G | CA346664409 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1523T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*16-3288A>G (n.*16-3288A>G) c.896T>C (p.Val299Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) | |
2 | g.43824098A>T | CA346664408 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1139T>A (p.Val380Glu) n.1523T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*16-3288A>T (n.*16-3288A>T) c.896T>A (p.Val299Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) | |
2 | g.43824098_43824099delinsAC | CA2493933492 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1138_1139delinsGT (p.Val380=) n.1522_1523delinsGT c.625_626delinsGT (p.Val209=) c.*12_*13delinsGT (n.*12_*13delinsGT) c.*407_*408delinsGT (n.*407_*408delinsGT) c.*16-3288_*16-3287delinsAC (n.*16-3288_*16-3287delinsAC) c.895_896delinsGT (p.Val299=) c.868_869delinsGT (p.Val290=) c.301_302delinsGT (p.Val101=) | |
2 | g.43824099C>A | CA346664410 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1138G>T (p.Val380Leu) n.1522G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*16-3287C>A (n.*16-3287C>A) c.895G>T (p.Val299Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) | |
2 | g.43824099C>G | CA346664411 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1522G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*16-3287C>G (n.*16-3287C>G) c.895G>C (p.Val299Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) | |
2 | g.43824099C>T | CA346664412 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1138G>A (p.Val380Met) n.1522G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*16-3287C>T (n.*16-3287C>T) c.895G>A (p.Val299Met) c.868G>A (p.Val290Met) c.301G>A (p.Val101Met) | |
2 | g.43824100del | CA1636384 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1138del (p.Val380Ter) n.1522del c.625del (p.Val209Ter) c.*12del (n.*12del) c.*407del (n.*407del) c.*16-3286del (n.*16-3286del) c.895del (p.Val299Ter) c.868del (p.Val290Ter) c.301del (p.Val101Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824100C>A | CA346664414 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1137G>T (p.Leu379Phe) n.1521G>T c.624G>T (p.Leu208Phe) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*16-3286C>A (n.*16-3286C>A) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.867G>T (p.Leu289Phe) c.300G>T (p.Leu100Phe) | |
2 | g.43824100C= | CA2493933493 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1137G= (p.Leu379=) n.1521G= c.624G= (p.Leu208=) c.*11G= (n.*11G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*16-3286C= (n.*16-3286C=) c.894G= (p.Leu298=) c.867G= (p.Leu289=) c.300G= (p.Leu100=) | |
2 | g.43824100C>G | CA346664413 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1137G>C (p.Leu379Phe) n.1521G>C c.624G>C (p.Leu208Phe) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*16-3286C>G (n.*16-3286C>G) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.867G>C (p.Leu289Phe) c.300G>C (p.Leu100Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824100C>T | CA1636385 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1137G>A (p.Leu379=) n.1521G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*16-3286C>T (n.*16-3286C>T) c.894G>A (p.Leu298=) c.867G>A (p.Leu289=) c.300G>A (p.Leu100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824101A>C | CA346664415 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1136T>G (p.Leu379Trp) n.1520T>G c.623T>G (p.Leu208Trp) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*16-3285A>C (n.*16-3285A>C) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.866T>G (p.Leu289Trp) c.299T>G (p.Leu100Trp) | |
2 | g.43824101A>G | CA346664416 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1136T>C (p.Leu379Ser) n.1520T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*16-3285A>G (n.*16-3285A>G) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) | |
2 | g.43824101A>T | CA346664417 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1136T>A (p.Leu379Ter) n.1520T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*16-3285A>T (n.*16-3285A>T) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) | |
2 | g.43824102A>C | CA346664418 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1135T>G (p.Leu379Val) n.1519T>G c.622T>G (p.Leu208Val) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*16-3284A>C (n.*16-3284A>C) c.892T>G (p.Leu298Val) c.865T>G (p.Leu289Val) c.298T>G (p.Leu100Val) | |
2 | g.43824102A>G | CA425871685 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1135T>C (p.Leu379=) n.1519T>C c.622T>C (p.Leu208=) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*16-3284A>G (n.*16-3284A>G) c.892T>C (p.Leu298=) c.865T>C (p.Leu289=) c.298T>C (p.Leu100=) | |
2 | g.43824102A>T | CA346664419 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1135T>A (p.Leu379Met) n.1519T>A c.622T>A (p.Leu208Met) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*16-3284A>T (n.*16-3284A>T) c.892T>A (p.Leu298Met) c.865T>A (p.Leu289Met) c.298T>A (p.Leu100Met) | |
2 | g.43824103G>A | CA425871686 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1134C>T (p.Asn378=) n.1518C>T c.621C>T (p.Asn207=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*16-3283G>A (n.*16-3283G>A) c.891C>T (p.Asn297=) c.864C>T (p.Asn288=) c.297C>T (p.Asn99=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824103G>C | CA346664420 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1134C>G (p.Asn378Lys) n.1518C>G c.621C>G (p.Asn207Lys) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*16-3283G>C (n.*16-3283G>C) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.297C>G (p.Asn99Lys) | |
2 | g.43824103G>T | CA346664421 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1134C>A (p.Asn378Lys) n.1518C>A c.621C>A (p.Asn207Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*16-3283G>T (n.*16-3283G>T) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.297C>A (p.Asn99Lys) | |
2 | g.43824104T>A | CA346664422 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) n.1517A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*16-3282T>A (n.*16-3282T>A) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) | |
2 | g.43824104T>C | CA346664423 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) n.1517A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*16-3282T>C (n.*16-3282T>C) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) | |
2 | g.43824104T>G | CA346664424 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) n.1517A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*16-3282T>G (n.*16-3282T>G) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) | |
2 | g.43824105T>A | CA346664425 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) n.1516A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*16-3281T>A (n.*16-3281T>A) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) | |
2 | g.43824105T>C | CA346664427 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) n.1516A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*16-3281T>C (n.*16-3281T>C) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824105T>G | CA346664426 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1132A>C (p.Asn378His) n.1516A>C c.619A>C (p.Asn207His) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*16-3281T>G (n.*16-3281T>G) c.889A>C (p.Asn297His) c.862A>C (p.Asn288His) c.295A>C (p.Asn99His) | gnomAD v4 |
2 | g.43824105T= | CA2493933494 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1132A= (p.Asn378=) n.1516A= c.619A= (p.Asn207=) c.*6A= (n.*6A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*16-3281T= (n.*16-3281T=) c.889A= (p.Asn297=) c.862A= (p.Asn288=) c.295A= (p.Asn99=) | |
2 | g.43824106T>A | CA346664428 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1131A>T (p.Arg377Ser) n.1515A>T c.618A>T (p.Arg206Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*16-3280T>A (n.*16-3280T>A) c.888A>T (p.Arg296Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.294A>T (p.Arg98Ser) | |
2 | g.43824106T>C | CA425871691 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1131A>G (p.Arg377=) n.1515A>G c.618A>G (p.Arg206=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*16-3280T>C (n.*16-3280T>C) c.888A>G (p.Arg296=) c.861A>G (p.Arg287=) c.294A>G (p.Arg98=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43824106T>G | CA346664429 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1131A>C (p.Arg377Ser) n.1515A>C c.618A>C (p.Arg206Ser) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*16-3280T>G (n.*16-3280T>G) c.888A>C (p.Arg296Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.294A>C (p.Arg98Ser) | |
2 | g.43824107C>A | CA346664430 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1130G>T (p.Arg377Ile) n.1514G>T c.617G>T (p.Arg206Ile) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*16-3279C>A (n.*16-3279C>A) c.887G>T (p.Arg296Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.293G>T (p.Arg98Ile) | |
2 | g.43824107C= | CA2493933495 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1130G= (p.Arg377=) n.1514G= c.617G= (p.Arg206=) c.*4G= (n.*4G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*16-3279C= (n.*16-3279C=) c.887G= (p.Arg296=) c.860G= (p.Arg287=) c.293G= (p.Arg98=) | |
2 | g.43824107C>G | CA346664431 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.1514G>C c.617G>C (p.Arg206Thr) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*16-3279C>G (n.*16-3279C>G) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.293G>C (p.Arg98Thr) | |
2 | g.43824107C>T | CA46462613 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.1514G>A c.617G>A (p.Arg206Lys) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*16-3279C>T (n.*16-3279C>T) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.293G>A (p.Arg98Lys) | dbSNP |
2 | g.43824108T>A | CA346664432 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1129A>T (p.Arg377Ter) n.1513A>T c.616A>T (p.Arg206Ter) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*16-3278T>A (n.*16-3278T>A) c.886A>T (p.Arg296Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.292A>T (p.Arg98Ter) | |
2 | g.43824108T>C | CA346664433 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1513A>G c.616A>G (p.Arg206Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*16-3278T>C (n.*16-3278T>C) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.292A>G (p.Arg98Gly) | |
2 | g.43824108T>G | CA425871693 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1129A>C (p.Arg377=) n.1513A>C c.616A>C (p.Arg206=) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*16-3278T>G (n.*16-3278T>G) c.886A>C (p.Arg296=) c.859A>C (p.Arg287=) c.292A>C (p.Arg98=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824109T>A | CA425871694 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1128A>T (p.Thr376=) n.1512A>T c.615A>T (p.Thr205=) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*16-3277T>A (n.*16-3277T>A) c.885A>T (p.Thr295=) c.858A>T (p.Thr286=) c.291A>T (p.Thr97=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824109T>C | CA1636386 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1128A>G (p.Thr376=) n.1512A>G c.615A>G (p.Thr205=) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*16-3277T>C (n.*16-3277T>C) c.885A>G (p.Thr295=) c.858A>G (p.Thr286=) c.291A>G (p.Thr97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824109T>G | CA1636387 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1128A>C (p.Thr376=) n.1512A>C c.615A>C (p.Thr205=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*16-3277T>G (n.*16-3277T>G) c.885A>C (p.Thr295=) c.858A>C (p.Thr286=) c.291A>C (p.Thr97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824109T= | CA2493933496 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1128A= (p.Thr376=) n.1512A= c.615A= (p.Thr205=) c.*2A= (n.*2A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*16-3277T= (n.*16-3277T=) c.885A= (p.Thr295=) c.858A= (p.Thr286=) c.291A= (p.Thr97=) | |
2 | g.43824110G>A | CA346664435 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1511C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*16-3276G>A (n.*16-3276G>A) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.43824110G>C | CA346664436 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.1511C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*16-3276G>C (n.*16-3276G>C) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) | |
2 | g.43824110G>T | CA346664434 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.1511C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*16-3276G>T (n.*16-3276G>T) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) | |
2 | g.43824111T>A | CA346664437 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1510A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.399A>T (p.Ter133Cys) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*16-3275T>A (n.*16-3275T>A) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) | |
2 | g.43824111T>C | CA346664438 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1510A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.399A>G (p.Ter133Trp) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*16-3275T>C (n.*16-3275T>C) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) | COSMIC |
2 | g.43824111T>G | CA346664439 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1510A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.399A>C (p.Ter133Cys) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*16-3275T>G (n.*16-3275T>G) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) | |
2 | g.43824112C>A | CA425871698 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1125G>T (p.Val375=) n.1509G>T c.612G>T (p.Val204=) c.398G>T (p.Ter133Leu) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*16-3274C>A (n.*16-3274C>A) c.882G>T (p.Val294=) c.855G>T (p.Val285=) c.288G>T (p.Val96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824112C= | CA2493933497 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1125G= (p.Val375=) n.1509G= c.612G= (p.Val204=) c.398G= (p.Ter133=) c.*394G= (n.*394G=) c.*16-3274C= (n.*16-3274C=) c.882G= (p.Val294=) c.855G= (p.Val285=) c.288G= (p.Val96=) | |
2 | g.43824112C>G | CA425871699 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1125G>C (p.Val375=) n.1509G>C c.612G>C (p.Val204=) c.398G>C (p.Ter133Ser) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*16-3274C>G (n.*16-3274C>G) c.882G>C (p.Val294=) c.855G>C (p.Val285=) c.288G>C (p.Val96=) | |
2 | g.43824112C>T | CA425871700 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1125G>A (p.Val375=) n.1509G>A c.612G>A (p.Val204=) c.398G>A (p.Ter133=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*16-3274C>T (n.*16-3274C>T) c.882G>A (p.Val294=) c.855G>A (p.Val285=) c.288G>A (p.Val96=) | |
2 | g.43824113A= | CA2493933498 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1124T= (p.Val375=) n.1508T= c.611T= (p.Val204=) c.397T= (p.Ter133=) c.*393T= (n.*393T=) c.*16-3273A= (n.*16-3273A=) c.881T= (p.Val294=) c.854T= (p.Val285=) c.287T= (p.Val96=) | |
2 | g.43824113A>C | CA346664440 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1508T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.397T>G (p.Ter133Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*16-3273A>C (n.*16-3273A>C) c.881T>G (p.Val294Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) | dbSNP |
2 | g.43824113A>G | CA346664441 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1508T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.397T>C (p.Ter133Arg) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*16-3273A>G (n.*16-3273A>G) c.881T>C (p.Val294Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) | COSMIC |
2 | g.43824113A>T | CA346664442 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1508T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.397T>A (p.Ter133Arg) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*16-3273A>T (n.*16-3273A>T) c.881T>A (p.Val294Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) | |
2 | g.43824114C>A | CA346664443 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1507G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*16-3272C>A (n.*16-3272C>A) c.880G>T (p.Val294Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) | |
2 | g.43824114C= | CA2493933499 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1123G= (p.Val375=) n.1507G= c.610G= (p.Val204=) c.396G= (p.Glu132=) c.*392G= (n.*392G=) c.*16-3272C= (n.*16-3272C=) c.880G= (p.Val294=) c.853G= (p.Val285=) c.286G= (p.Val96=) | |
2 | g.43824114C>G | CA346664444 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1507G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*16-3272C>G (n.*16-3272C>G) c.880G>C (p.Val294Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) | |
2 | g.43824114C>T | CA346664445 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1123G>A (p.Val375Met) n.1507G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.396G>A (p.Glu132=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*16-3272C>T (n.*16-3272C>T) c.880G>A (p.Val294Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.286G>A (p.Val96Met) | dbSNP |
2 | g.43824117_43824118del | CA2699304963 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1122_1123del (p.Arg374SerfsTer9) n.1506_1507del c.609_610del (p.Arg203SerfsTer9) c.395_396del (p.Glu132ValfsTer?) c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.*16-3269_*16-3268del (n.*16-3269_*16-3268del) c.879_880del (p.Arg293SerfsTer9) c.852_853del (p.Arg284SerfsTer9) c.285_286del (p.Arg95SerfsTer9) | dbSNP |
2 | g.43824115T>A | CA346664446 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1122A>T (p.Arg374Ser) n.1506A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) c.395A>T (p.Glu132Val) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*16-3271T>A (n.*16-3271T>A) c.879A>T (p.Arg293Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.285A>T (p.Arg95Ser) | |
2 | g.43824115T>C | CA425871701 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1122A>G (p.Arg374=) n.1506A>G c.609A>G (p.Arg203=) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*16-3271T>C (n.*16-3271T>C) c.879A>G (p.Arg293=) c.852A>G (p.Arg284=) c.285A>G (p.Arg95=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824115T>G | CA346664447 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1122A>C (p.Arg374Ser) n.1506A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*16-3271T>G (n.*16-3271T>G) c.879A>C (p.Arg293Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) c.285A>C (p.Arg95Ser) | |
2 | g.43824116C>A | CA346664448 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1121G>T (p.Arg374Ile) n.1505G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*16-3270C>A (n.*16-3270C>A) c.878G>T (p.Arg293Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) c.284G>T (p.Arg95Ile) | dbSNP |
2 | g.43824116C= | CA2493933500 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1121G= (p.Arg374=) n.1505G= c.608G= (p.Arg203=) c.394G= (p.Glu132=) c.*390G= (n.*390G=) c.*16-3270C= (n.*16-3270C=) c.878G= (p.Arg293=) c.851G= (p.Arg284=) c.284G= (p.Arg95=) | |
2 | g.43824116C>G | CA1636389 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.1505G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*16-3270C>G (n.*16-3270C>G) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824116C>T | CA1636388 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.1505G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*16-3270C>T (n.*16-3270C>T) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824117T>A | CA346664449 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1120A>T (p.Arg374Ter) n.1504A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) c.393A>T (p.Arg131Ser) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*16-3269T>A (n.*16-3269T>A) c.877A>T (p.Arg293Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) c.283A>T (p.Arg95Ter) | |
2 | g.43824117T>C | CA346664450 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.1504A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.393A>G (p.Arg131=) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*16-3269T>C (n.*16-3269T>C) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) | |
2 | g.43824117T>G | CA425871702 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1120A>C (p.Arg374=) n.1504A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.393A>C (p.Arg131Ser) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*16-3269T>G (n.*16-3269T>G) c.877A>C (p.Arg293=) c.850A>C (p.Arg284=) c.283A>C (p.Arg95=) | |
2 | g.43824118C>A | CA346664451 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1503G>T c.606G>T (p.Arg202Ser) c.392G>T (p.Arg131Ile) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*16-3268C>A (n.*16-3268C>A) c.876G>T (p.Arg292Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.282G>T (p.Arg94Ser) | |
2 | g.43824118C>G | CA346664452 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1503G>C c.606G>C (p.Arg202Ser) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*16-3268C>G (n.*16-3268C>G) c.876G>C (p.Arg292Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.282G>C (p.Arg94Ser) | |
2 | g.43824118C>T | CA425871704 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119G>A (p.Arg373=) n.1503G>A c.606G>A (p.Arg202=) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*16-3268C>T (n.*16-3268C>T) c.876G>A (p.Arg292=) c.849G>A (p.Arg283=) c.282G>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
2 | g.43824119C>A | CA346664453 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) n.1503-1G>T c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) c.*16-3267C>A (n.*16-3267C>A) c.876-1G>T (n.876-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) | |
2 | g.43824119C>G | CA346664454 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) n.1503-1G>C c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) c.*16-3267C>G (n.*16-3267C>G) c.876-1G>C (n.876-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) | |
2 | g.43824119C>T | CA346664455 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.1503-1G>A c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) c.*16-3267C>T (n.*16-3267C>T) c.876-1G>A (n.876-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) | |
2 | g.43824120T>A | CA346664456 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) n.1503-2A>T c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) c.*388-2A>T (n.*388-2A>T) c.*16-3266T>A (n.*16-3266T>A) c.876-2A>T (n.876-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) | |
2 | g.43824120T>C | CA346664457 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) n.1503-2A>G c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) c.*16-3266T>C (n.*16-3266T>C) c.876-2A>G (n.876-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) | |
2 | g.43824120T>G | CA346664458 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) n.1503-2A>C c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) c.*16-3266T>G (n.*16-3266T>G) c.876-2A>C (n.876-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) | |
2 | g.43824121G>A | CA1636390 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-3C>T (n.1119-3C>T) n.1503-3C>T c.606-3C>T (n.606-3C>T) c.392-3C>T (n.392-3C>T) c.*388-3C>T (n.*388-3C>T) c.*16-3265G>A (n.*16-3265G>A) c.876-3C>T (n.876-3C>T) c.849-3C>T (n.849-3C>T) c.282-3C>T (n.282-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824121G= | CA2493933501 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-3C= (n.1119-3C=) n.1503-3C= c.606-3C= (n.606-3C=) c.392-3C= (n.392-3C=) c.*388-3C= (n.*388-3C=) c.*16-3265G= (n.*16-3265G=) c.876-3C= (n.876-3C=) c.849-3C= (n.849-3C=) c.282-3C= (n.282-3C=) | |
2 | g.43824121G>T | CA2658831270 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-3C>A (n.1119-3C>A) n.1503-3C>A c.606-3C>A (n.606-3C>A) c.392-3C>A (n.392-3C>A) c.*388-3C>A (n.*388-3C>A) c.*16-3265G>T (n.*16-3265G>T) c.876-3C>A (n.876-3C>A) c.849-3C>A (n.849-3C>A) c.282-3C>A (n.282-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.43824121_43824122delinsGA | CA2493933502 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-4_1119-3delinsTC (n.1119-4_1119-3delinsTC) n.1503-4_1503-3delinsTC c.606-4_606-3delinsTC (n.606-4_606-3delinsTC) c.392-4_392-3delinsTC (n.392-4_392-3delinsTC) c.*388-4_*388-3delinsTC (n.*388-4_*388-3delinsTC) c.*16-3265_*16-3264delinsGA (n.*16-3265_*16-3264delinsGA) c.876-4_876-3delinsTC (n.876-4_876-3delinsTC) c.849-4_849-3delinsTC (n.849-4_849-3delinsTC) c.282-4_282-3delinsTC (n.282-4_282-3delinsTC) | |
2 | g.43824125del | CA2493933503 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-4del (n.1119-4del) n.1503-4del c.606-4del (n.606-4del) c.392-4del (n.392-4del) c.*388-4del (n.*388-4del) c.*16-3261del (n.*16-3261del) c.876-4del (n.876-4del) c.849-4del (n.849-4del) c.282-4del (n.282-4del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824122_43824126delinsAAAAC | CA2493933504 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-8_1119-4delinsGTTTT (n.1119-8_1119-4delinsGTTTT) n.1503-8_1503-4delinsGTTTT c.606-8_606-4delinsGTTTT (n.606-8_606-4delinsGTTTT) c.392-8_392-4delinsGTTTT (n.392-8_392-4delinsGTTTT) c.*388-8_*388-4delinsGTTTT (n.*388-8_*388-4delinsGTTTT) c.*16-3264_*16-3260delinsAAAAC (n.*16-3264_*16-3260delinsAAAAC) c.876-8_876-4delinsGTTTT (n.876-8_876-4delinsGTTTT) c.849-8_849-4delinsGTTTT (n.849-8_849-4delinsGTTTT) c.282-8_282-4delinsGTTTT (n.282-8_282-4delinsGTTTT) | |
2 | g.43824129_43824132del | CA1636391 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-8_1119-5del (n.1119-8_1119-5del) n.1503-8_1503-5del c.606-8_606-5del (n.606-8_606-5del) c.392-8_392-5del (n.392-8_392-5del) c.*388-8_*388-5del (n.*388-8_*388-5del) c.*16-3257_*16-3254del (n.*16-3257_*16-3254del) c.876-8_876-5del (n.876-8_876-5del) c.849-8_849-5del (n.849-8_849-5del) c.282-8_282-5del (n.282-8_282-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824125A= | CA2493933505 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.1503-7T= c.606-7T= (n.606-7T=) c.392-7T= (n.392-7T=) c.*388-7T= (n.*388-7T=) c.*16-3261A= (n.*16-3261A=) c.876-7T= (n.876-7T=) c.849-7T= (n.849-7T=) c.282-7T= (n.282-7T=) | |
2 | g.43824125A>G | CA2493933506 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.1503-7T>C c.606-7T>C (n.606-7T>C) c.392-7T>C (n.392-7T>C) c.*388-7T>C (n.*388-7T>C) c.*16-3261A>G (n.*16-3261A>G) c.876-7T>C (n.876-7T>C) c.849-7T>C (n.849-7T>C) c.282-7T>C (n.282-7T>C) | dbSNP |
2 | g.43824129A= | CA2493933507 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-11T= (n.1119-11T=) n.1503-11T= c.606-11T= (n.606-11T=) c.392-11T= (n.392-11T=) c.*388-11T= (n.*388-11T=) c.*16-3257A= (n.*16-3257A=) c.876-11T= (n.876-11T=) c.849-11T= (n.849-11T=) c.282-11T= (n.282-11T=) | |
2 | g.43824129A>G | CA2493933508 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-11T>C (n.1119-11T>C) n.1503-11T>C c.606-11T>C (n.606-11T>C) c.392-11T>C (n.392-11T>C) c.*388-11T>C (n.*388-11T>C) c.*16-3257A>G (n.*16-3257A>G) c.876-11T>C (n.876-11T>C) c.849-11T>C (n.849-11T>C) c.282-11T>C (n.282-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824130del | CA2658831272 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-12del (n.1119-12del) n.1503-12del c.606-12del (n.606-12del) c.392-12del (n.392-12del) c.*388-12del (n.*388-12del) c.*16-3256del (n.*16-3256del) c.876-12del (n.876-12del) c.849-12del (n.849-12del) c.282-12del (n.282-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.43824130C= | CA2493933509 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-12G= (n.1119-12G=) n.1503-12G= c.606-12G= (n.606-12G=) c.392-12G= (n.392-12G=) c.*388-12G= (n.*388-12G=) c.*16-3256C= (n.*16-3256C=) c.876-12G= (n.876-12G=) c.849-12G= (n.849-12G=) c.282-12G= (n.282-12G=) | |
2 | g.43824130C>T | CA1636392 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-12G>A (n.1119-12G>A) n.1503-12G>A c.606-12G>A (n.606-12G>A) c.392-12G>A (n.392-12G>A) c.*388-12G>A (n.*388-12G>A) c.*16-3256C>T (n.*16-3256C>T) c.876-12G>A (n.876-12G>A) c.849-12G>A (n.849-12G>A) c.282-12G>A (n.282-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824131A>T | CA2658831273 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-13T>A (n.1119-13T>A) n.1503-13T>A c.606-13T>A (n.606-13T>A) c.392-13T>A (n.392-13T>A) c.*388-13T>A (n.*388-13T>A) c.*16-3255A>T (n.*16-3255A>T) c.876-13T>A (n.876-13T>A) c.849-13T>A (n.849-13T>A) c.282-13T>A (n.282-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.43824132_43824133delinsAC | CA2493933510 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-15_1119-14delinsGT (n.1119-15_1119-14delinsGT) n.1503-15_1503-14delinsGT c.606-15_606-14delinsGT (n.606-15_606-14delinsGT) c.392-15_392-14delinsGT (n.392-15_392-14delinsGT) c.*388-15_*388-14delinsGT (n.*388-15_*388-14delinsGT) c.*16-3254_*16-3253delinsAC (n.*16-3254_*16-3253delinsAC) c.876-15_876-14delinsGT (n.876-15_876-14delinsGT) c.849-15_849-14delinsGT (n.849-15_849-14delinsGT) c.282-15_282-14delinsGT (n.282-15_282-14delinsGT) | |
2 | g.43824133C>A | CA2658831274 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-15G>T (n.1119-15G>T) n.1503-15G>T c.606-15G>T (n.606-15G>T) c.392-15G>T (n.392-15G>T) c.*388-15G>T (n.*388-15G>T) c.*16-3253C>A (n.*16-3253C>A) c.876-15G>T (n.876-15G>T) c.849-15G>T (n.849-15G>T) c.282-15G>T (n.282-15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.43824133C>T | CA2658831275 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-15G>A (n.1119-15G>A) n.1503-15G>A c.606-15G>A (n.606-15G>A) c.392-15G>A (n.392-15G>A) c.*388-15G>A (n.*388-15G>A) c.*16-3253C>T (n.*16-3253C>T) c.876-15G>A (n.876-15G>A) c.849-15G>A (n.849-15G>A) c.282-15G>A (n.282-15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.43824135del | CA1636393 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-15del (n.1119-15del) n.1503-15del c.606-15del (n.606-15del) c.392-15del (n.392-15del) c.*388-15del (n.*388-15del) c.*16-3251del (n.*16-3251del) c.876-15del (n.876-15del) c.849-15del (n.849-15del) c.282-15del (n.282-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824134C>A | CA1636395 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-16G>T (n.1119-16G>T) n.1503-16G>T c.606-16G>T (n.606-16G>T) c.392-16G>T (n.392-16G>T) c.*388-16G>T (n.*388-16G>T) c.*16-3252C>A (n.*16-3252C>A) c.876-16G>T (n.876-16G>T) c.849-16G>T (n.849-16G>T) c.282-16G>T (n.282-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824134C= | CA2493933511 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-16G= (n.1119-16G=) n.1503-16G= c.606-16G= (n.606-16G=) c.392-16G= (n.392-16G=) c.*388-16G= (n.*388-16G=) c.*16-3252C= (n.*16-3252C=) c.876-16G= (n.876-16G=) c.849-16G= (n.849-16G=) c.282-16G= (n.282-16G=) | |
2 | g.43824134C>G | CA1636394 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-16G>C (n.1119-16G>C) n.1503-16G>C c.606-16G>C (n.606-16G>C) c.392-16G>C (n.392-16G>C) c.*388-16G>C (n.*388-16G>C) c.*16-3252C>G (n.*16-3252C>G) c.876-16G>C (n.876-16G>C) c.849-16G>C (n.849-16G>C) c.282-16G>C (n.282-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824134C>T | CA2576953459 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-16G>A (n.1119-16G>A) n.1503-16G>A c.606-16G>A (n.606-16G>A) c.392-16G>A (n.392-16G>A) c.*388-16G>A (n.*388-16G>A) c.*16-3252C>T (n.*16-3252C>T) c.876-16G>A (n.876-16G>A) c.849-16G>A (n.849-16G>A) c.282-16G>A (n.282-16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.43824135C= | CA2493933512 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-17G= (n.1119-17G=) n.1503-17G= c.606-17G= (n.606-17G=) c.392-17G= (n.392-17G=) c.*388-17G= (n.*388-17G=) c.*16-3251C= (n.*16-3251C=) c.876-17G= (n.876-17G=) c.849-17G= (n.849-17G=) c.282-17G= (n.282-17G=) | |
2 | g.43824135C>T | CA532702889 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-17G>A (n.1119-17G>A) n.1503-17G>A c.606-17G>A (n.606-17G>A) c.392-17G>A (n.392-17G>A) c.*388-17G>A (n.*388-17G>A) c.*16-3251C>T (n.*16-3251C>T) c.876-17G>A (n.876-17G>A) c.849-17G>A (n.849-17G>A) c.282-17G>A (n.282-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824136T>C | CA2658831276 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-18A>G (n.1119-18A>G) n.1503-18A>G c.606-18A>G (n.606-18A>G) c.392-18A>G (n.392-18A>G) c.*388-18A>G (n.*388-18A>G) c.*16-3250T>C (n.*16-3250T>C) c.876-18A>G (n.876-18A>G) c.849-18A>G (n.849-18A>G) c.282-18A>G (n.282-18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824137G>A | CA532702890 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-19C>T (n.1119-19C>T) n.1503-19C>T c.606-19C>T (n.606-19C>T) c.392-19C>T (n.392-19C>T) c.*388-19C>T (n.*388-19C>T) c.*16-3249G>A (n.*16-3249G>A) c.876-19C>T (n.876-19C>T) c.849-19C>T (n.849-19C>T) c.282-19C>T (n.282-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824137G= | CA2493933513 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-19C= (n.1119-19C=) n.1503-19C= c.606-19C= (n.606-19C=) c.392-19C= (n.392-19C=) c.*388-19C= (n.*388-19C=) c.*16-3249G= (n.*16-3249G=) c.876-19C= (n.876-19C=) c.849-19C= (n.849-19C=) c.282-19C= (n.282-19C=) | |
2 | g.43824138T>G | CA2658831277 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-20A>C (n.1119-20A>C) n.1503-20A>C c.606-20A>C (n.606-20A>C) c.392-20A>C (n.392-20A>C) c.*388-20A>C (n.*388-20A>C) c.*16-3248T>G (n.*16-3248T>G) c.876-20A>C (n.876-20A>C) c.849-20A>C (n.849-20A>C) c.282-20A>C (n.282-20A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.43824139T>C | CA2658831278 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-21A>G (n.1119-21A>G) n.1503-21A>G c.606-21A>G (n.606-21A>G) c.392-21A>G (n.392-21A>G) c.*388-21A>G (n.*388-21A>G) c.*16-3247T>C (n.*16-3247T>C) c.876-21A>G (n.876-21A>G) c.849-21A>G (n.849-21A>G) c.282-21A>G (n.282-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824139T>G | CA532702891 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-21A>C (n.1119-21A>C) n.1503-21A>C c.606-21A>C (n.606-21A>C) c.392-21A>C (n.392-21A>C) c.*388-21A>C (n.*388-21A>C) c.*16-3247T>G (n.*16-3247T>G) c.876-21A>C (n.876-21A>C) c.849-21A>C (n.849-21A>C) c.282-21A>C (n.282-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824139T= | CA2493933514 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-21A= (n.1119-21A=) n.1503-21A= c.606-21A= (n.606-21A=) c.392-21A= (n.392-21A=) c.*388-21A= (n.*388-21A=) c.*16-3247T= (n.*16-3247T=) c.876-21A= (n.876-21A=) c.849-21A= (n.849-21A=) c.282-21A= (n.282-21A=) | |
2 | g.43824146C= | CA2493933515 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-28G= (n.1119-28G=) n.1503-28G= c.606-28G= (n.606-28G=) c.392-28G= (n.392-28G=) c.*388-28G= (n.*388-28G=) c.*16-3240C= (n.*16-3240C=) c.876-28G= (n.876-28G=) c.849-28G= (n.849-28G=) c.282-28G= (n.282-28G=) | |
2 | g.43824146C>T | CA2493933516 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-28G>A (n.1119-28G>A) n.1503-28G>A c.606-28G>A (n.606-28G>A) c.392-28G>A (n.392-28G>A) c.*388-28G>A (n.*388-28G>A) c.*16-3240C>T (n.*16-3240C>T) c.876-28G>A (n.876-28G>A) c.849-28G>A (n.849-28G>A) c.282-28G>A (n.282-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43824147_43824148delinsCT | CA2493933517 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-30_1119-29delinsAG (n.1119-30_1119-29delinsAG) n.1503-30_1503-29delinsAG c.606-30_606-29delinsAG (n.606-30_606-29delinsAG) c.392-30_392-29delinsAG (n.392-30_392-29delinsAG) c.*388-30_*388-29delinsAG (n.*388-30_*388-29delinsAG) c.*16-3239_*16-3238delinsCT (n.*16-3239_*16-3238delinsCT) c.876-30_876-29delinsAG (n.876-30_876-29delinsAG) c.849-30_849-29delinsAG (n.849-30_849-29delinsAG) c.282-30_282-29delinsAG (n.282-30_282-29delinsAG) | |
2 | g.43824148T>C | CA1636396 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-30A>G (n.1119-30A>G) n.1503-30A>G c.606-30A>G (n.606-30A>G) c.392-30A>G (n.392-30A>G) c.*388-30A>G (n.*388-30A>G) c.*16-3238T>C (n.*16-3238T>C) c.876-30A>G (n.876-30A>G) c.849-30A>G (n.849-30A>G) c.282-30A>G (n.282-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824148T= | CA2493933518 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-30A= (n.1119-30A=) n.1503-30A= c.606-30A= (n.606-30A=) c.392-30A= (n.392-30A=) c.*388-30A= (n.*388-30A=) c.*16-3238T= (n.*16-3238T=) c.876-30A= (n.876-30A=) c.849-30A= (n.849-30A=) c.282-30A= (n.282-30A=) | |
2 | g.43824151del | CA532702892 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-30del (n.1119-30del) n.1503-30del c.606-30del (n.606-30del) c.392-30del (n.392-30del) c.*388-30del (n.*388-30del) c.*16-3235del (n.*16-3235del) c.876-30del (n.876-30del) c.849-30del (n.849-30del) c.282-30del (n.282-30del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43824152C= | CA2493933519 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-34G= (n.1119-34G=) n.1503-34G= c.606-34G= (n.606-34G=) c.392-34G= (n.392-34G=) c.*388-34G= (n.*388-34G=) c.*16-3234C= (n.*16-3234C=) c.876-34G= (n.876-34G=) c.849-34G= (n.849-34G=) c.282-34G= (n.282-34G=) | |
2 | g.43824152C>G | CA1636397 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-34G>C (n.1119-34G>C) n.1503-34G>C c.606-34G>C (n.606-34G>C) c.392-34G>C (n.392-34G>C) c.*388-34G>C (n.*388-34G>C) c.*16-3234C>G (n.*16-3234C>G) c.876-34G>C (n.876-34G>C) c.849-34G>C (n.849-34G>C) c.282-34G>C (n.282-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824152C>T | CA46462642 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-34G>A (n.1119-34G>A) n.1503-34G>A c.606-34G>A (n.606-34G>A) c.392-34G>A (n.392-34G>A) c.*388-34G>A (n.*388-34G>A) c.*16-3234C>T (n.*16-3234C>T) c.876-34G>A (n.876-34G>A) c.849-34G>A (n.849-34G>A) c.282-34G>A (n.282-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824153A>G | CA2658831279 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-35T>C (n.1119-35T>C) n.1503-35T>C c.606-35T>C (n.606-35T>C) c.392-35T>C (n.392-35T>C) c.*388-35T>C (n.*388-35T>C) c.*16-3233A>G (n.*16-3233A>G) c.876-35T>C (n.876-35T>C) c.849-35T>C (n.849-35T>C) c.282-35T>C (n.282-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.43824154G>C | CA2658831280 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-36C>G (n.1119-36C>G) n.1503-36C>G c.606-36C>G (n.606-36C>G) c.392-36C>G (n.392-36C>G) c.*388-36C>G (n.*388-36C>G) c.*16-3232G>C (n.*16-3232G>C) c.876-36C>G (n.876-36C>G) c.849-36C>G (n.849-36C>G) c.282-36C>G (n.282-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824155A= | CA2493933520 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-37T= (n.1119-37T=) n.1503-37T= c.606-37T= (n.606-37T=) c.392-37T= (n.392-37T=) c.*388-37T= (n.*388-37T=) c.*16-3231A= (n.*16-3231A=) c.876-37T= (n.876-37T=) c.849-37T= (n.849-37T=) c.282-37T= (n.282-37T=) | |
2 | g.43824155A>G | CA1636398 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-37T>C (n.1119-37T>C) n.1503-37T>C c.606-37T>C (n.606-37T>C) c.392-37T>C (n.392-37T>C) c.*388-37T>C (n.*388-37T>C) c.*16-3231A>G (n.*16-3231A>G) c.876-37T>C (n.876-37T>C) c.849-37T>C (n.849-37T>C) c.282-37T>C (n.282-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824156A>T | CA2576953463 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-38T>A (n.1119-38T>A) n.1503-38T>A c.606-38T>A (n.606-38T>A) c.392-38T>A (n.392-38T>A) c.*388-38T>A (n.*388-38T>A) c.*16-3230A>T (n.*16-3230A>T) c.876-38T>A (n.876-38T>A) c.849-38T>A (n.849-38T>A) c.282-38T>A (n.282-38T>A) | |
2 | g.43824157T>A | CA769087588 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-39A>T (n.1119-39A>T) n.1503-39A>T c.606-39A>T (n.606-39A>T) c.392-39A>T (n.392-39A>T) c.*388-39A>T (n.*388-39A>T) c.*16-3229T>A (n.*16-3229T>A) c.876-39A>T (n.876-39A>T) c.849-39A>T (n.849-39A>T) c.282-39A>T (n.282-39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824157T= | CA2493933521 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-39A= (n.1119-39A=) n.1503-39A= c.606-39A= (n.606-39A=) c.392-39A= (n.392-39A=) c.*388-39A= (n.*388-39A=) c.*16-3229T= (n.*16-3229T=) c.876-39A= (n.876-39A=) c.849-39A= (n.849-39A=) c.282-39A= (n.282-39A=) | |
2 | g.43824159G>C | CA2658831282 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-41C>G (n.1119-41C>G) n.1503-41C>G c.606-41C>G (n.606-41C>G) c.392-41C>G (n.392-41C>G) c.*388-41C>G (n.*388-41C>G) c.*16-3227G>C (n.*16-3227G>C) c.876-41C>G (n.876-41C>G) c.849-41C>G (n.849-41C>G) c.282-41C>G (n.282-41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824159G>T | CA2658831281 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-41C>A (n.1119-41C>A) n.1503-41C>A c.606-41C>A (n.606-41C>A) c.392-41C>A (n.392-41C>A) c.*388-41C>A (n.*388-41C>A) c.*16-3227G>T (n.*16-3227G>T) c.876-41C>A (n.876-41C>A) c.849-41C>A (n.849-41C>A) c.282-41C>A (n.282-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.43824160T>C | CA2658831283 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-42A>G (n.1119-42A>G) n.1503-42A>G c.606-42A>G (n.606-42A>G) c.392-42A>G (n.392-42A>G) c.*388-42A>G (n.*388-42A>G) c.*16-3226T>C (n.*16-3226T>C) c.876-42A>G (n.876-42A>G) c.849-42A>G (n.849-42A>G) c.282-42A>G (n.282-42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824161T>C | CA2658831284 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-43A>G (n.1119-43A>G) n.1503-43A>G c.606-43A>G (n.606-43A>G) c.392-43A>G (n.392-43A>G) c.*388-43A>G (n.*388-43A>G) c.*16-3225T>C (n.*16-3225T>C) c.876-43A>G (n.876-43A>G) c.849-43A>G (n.849-43A>G) c.282-43A>G (n.282-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824162A= | CA2493933522 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-44T= (n.1119-44T=) n.1503-44T= c.606-44T= (n.606-44T=) c.392-44T= (n.392-44T=) c.*388-44T= (n.*388-44T=) c.*16-3224A= (n.*16-3224A=) c.876-44T= (n.876-44T=) c.849-44T= (n.849-44T=) c.282-44T= (n.282-44T=) | |
2 | g.43824162A>G | CA2749704424 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-44T>C (n.1119-44T>C) n.1503-44T>C c.606-44T>C (n.606-44T>C) c.392-44T>C (n.392-44T>C) c.*388-44T>C (n.*388-44T>C) c.*16-3224A>G (n.*16-3224A>G) c.876-44T>C (n.876-44T>C) c.849-44T>C (n.849-44T>C) c.282-44T>C (n.282-44T>C) | |
2 | g.43824163T>C | CA1636399 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-45A>G (n.1119-45A>G) n.1503-45A>G c.606-45A>G (n.606-45A>G) c.392-45A>G (n.392-45A>G) c.*388-45A>G (n.*388-45A>G) c.*16-3223T>C (n.*16-3223T>C) c.876-45A>G (n.876-45A>G) c.849-45A>G (n.849-45A>G) c.282-45A>G (n.282-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824163T= | CA2493933523 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-45A= (n.1119-45A=) n.1503-45A= c.606-45A= (n.606-45A=) c.392-45A= (n.392-45A=) c.*388-45A= (n.*388-45A=) c.*16-3223T= (n.*16-3223T=) c.876-45A= (n.876-45A=) c.849-45A= (n.849-45A=) c.282-45A= (n.282-45A=) | |
2 | g.43824163_43824172dup | CA532702893 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+47_1119-45dup (n.1118+47_1119-45dup) n.1502+47_1503-45dup c.605+47_606-45dup (n.605+47_606-45dup) c.392-54_392-45dup (n.392-54_392-45dup) c.*388-54_*388-45dup (n.*388-54_*388-45dup) c.*16-3223_*16-3214dup (n.*16-3223_*16-3214dup) c.875+47_876-45dup (n.875+47_876-45dup) c.848+47_849-45dup (n.848+47_849-45dup) c.281+47_282-45dup (n.281+47_282-45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824165G>A | CA2576953465 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-47C>T (n.1119-47C>T) n.1503-47C>T c.606-47C>T (n.606-47C>T) c.392-47C>T (n.392-47C>T) c.*388-47C>T (n.*388-47C>T) c.*16-3221G>A (n.*16-3221G>A) c.876-47C>T (n.876-47C>T) c.849-47C>T (n.849-47C>T) c.282-47C>T (n.282-47C>T) | |
2 | g.43824165G= | CA2493933524 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-47C= (n.1119-47C=) n.1503-47C= c.606-47C= (n.606-47C=) c.392-47C= (n.392-47C=) c.*388-47C= (n.*388-47C=) c.*16-3221G= (n.*16-3221G=) c.876-47C= (n.876-47C=) c.849-47C= (n.849-47C=) c.282-47C= (n.282-47C=) | |
2 | g.43824165G>T | CA1636400 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-47C>A (n.1119-47C>A) n.1503-47C>A c.606-47C>A (n.606-47C>A) c.392-47C>A (n.392-47C>A) c.*388-47C>A (n.*388-47C>A) c.*16-3221G>T (n.*16-3221G>T) c.876-47C>A (n.876-47C>A) c.849-47C>A (n.849-47C>A) c.282-47C>A (n.282-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824168G>A | CA2658831286 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-50C>T (n.1119-50C>T) n.1503-50C>T c.606-50C>T (n.606-50C>T) c.392-50C>T (n.392-50C>T) c.*388-50C>T (n.*388-50C>T) c.*16-3218G>A (n.*16-3218G>A) c.876-50C>T (n.876-50C>T) c.849-50C>T (n.849-50C>T) c.282-50C>T (n.282-50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.43824168G>T | CA2553862883 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-50C>A (n.1119-50C>A) n.1503-50C>A c.606-50C>A (n.606-50C>A) c.392-50C>A (n.392-50C>A) c.*388-50C>A (n.*388-50C>A) c.*16-3218G>T (n.*16-3218G>T) c.876-50C>A (n.876-50C>A) c.849-50C>A (n.849-50C>A) c.282-50C>A (n.282-50C>A) | |
2 | g.43824169G>A | CA1029985948 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-51C>T (n.1119-51C>T) n.1503-51C>T c.606-51C>T (n.606-51C>T) c.392-51C>T (n.392-51C>T) c.*388-51C>T (n.*388-51C>T) c.*16-3217G>A (n.*16-3217G>A) c.876-51C>T (n.876-51C>T) c.849-51C>T (n.849-51C>T) c.282-51C>T (n.282-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43824169G= | CA2493933525 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-51C= (n.1119-51C=) n.1503-51C= c.606-51C= (n.606-51C=) c.392-51C= (n.392-51C=) c.*388-51C= (n.*388-51C=) c.*16-3217G= (n.*16-3217G=) c.876-51C= (n.876-51C=) c.849-51C= (n.849-51C=) c.282-51C= (n.282-51C=) | |
2 | g.43824169G>T | CA532702894 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1119-51C>A (n.1119-51C>A) n.1503-51C>A c.606-51C>A (n.606-51C>A) c.392-51C>A (n.392-51C>A) c.*388-51C>A (n.*388-51C>A) c.*16-3217G>T (n.*16-3217G>T) c.876-51C>A (n.876-51C>A) c.849-51C>A (n.849-51C>A) c.282-51C>A (n.282-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43824170A= | CA2493933527 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+49T= (n.1118+49T=) n.1502+49T= c.605+49T= (n.605+49T=) c.392-52T= (n.392-52T=) c.*388-52T= (n.*388-52T=) c.*16-3216A= (n.*16-3216A=) c.875+49T= (n.875+49T=) c.848+49T= (n.848+49T=) c.281+49T= (n.281+49T=) | |
2 | g.43824170A>C | CA2493933526 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+49T>G (n.1118+49T>G) n.1502+49T>G c.605+49T>G (n.605+49T>G) c.392-52T>G (n.392-52T>G) c.*388-52T>G (n.*388-52T>G) c.*16-3216A>C (n.*16-3216A>C) c.875+49T>G (n.875+49T>G) c.848+49T>G (n.848+49T>G) c.281+49T>G (n.281+49T>G) | dbSNP |
2 | g.43824170A>G | CA2547363506 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+49T>C (n.1118+49T>C) n.1502+49T>C c.605+49T>C (n.605+49T>C) c.392-52T>C (n.392-52T>C) c.*388-52T>C (n.*388-52T>C) c.*16-3216A>G (n.*16-3216A>G) c.875+49T>C (n.875+49T>C) c.848+49T>C (n.848+49T>C) c.281+49T>C (n.281+49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.43824171T>C | CA2658831287 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+48A>G (n.1118+48A>G) n.1502+48A>G c.605+48A>G (n.605+48A>G) c.392-53A>G (n.392-53A>G) c.*388-53A>G (n.*388-53A>G) c.*16-3215T>C (n.*16-3215T>C) c.875+48A>G (n.875+48A>G) c.848+48A>G (n.848+48A>G) c.281+48A>G (n.281+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.43824171T>G | CA2493933529 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+48A>C (n.1118+48A>C) n.1502+48A>C c.605+48A>C (n.605+48A>C) c.392-53A>C (n.392-53A>C) c.*388-53A>C (n.*388-53A>C) c.*16-3215T>G (n.*16-3215T>G) c.875+48A>C (n.875+48A>C) c.848+48A>C (n.848+48A>C) c.281+48A>C (n.281+48A>C) | dbSNP |
2 | g.43824171T= | CA2493933528 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1118+48A= (n.1118+48A=) n.1502+48A= c.605+48A= (n.605+48A=) c.392-53A= (n.392-53A=) c.*388-53A= (n.*388-53A=) c.*16-3215T= (n.*16-3215T=) c.875+48A= (n.875+48A=) c.848+48A= (n.848+48A=) c.281+48A= (n.281+48A=) |