Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.43777704A=CA2032533164IRAK4c.*462A= (n.*462A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.789A= (n.789A=)
n.310A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.182A= (p.Tyr61=)
12g.43777704A>CCA384474521IRAK4c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.789A>C (n.789A>C)
n.310A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
12g.43777704A>GCA384474524IRAK4c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.789A>G (n.789A>G)
n.310A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
12g.43777704A>TCA6522483IRAK4c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.789A>T (n.789A>T)
n.310A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777705C>ACA384474526IRAK4c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.790C>A (n.790C>A)
n.311C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
12g.43777705C>GCA384474528IRAK4c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.790C>G (n.790C>G)
n.311C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
12g.43777705C>TCA479402113IRAK4c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.790C>T (n.790C>T)
n.311C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.183C>T (p.Tyr61=)
12g.43777706A=CA2032533165IRAK4c.*464A= (n.*464A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.793A= (p.Met265=)
c.421A= (p.Met141=)
c.791A= (n.791A=)
n.312A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.184A= (p.Met62=)
12g.43777706A>CCA384474531IRAK4c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.791A>C (n.791A>C)
n.312A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
12g.43777706A>GCA236374256IRAK4c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.791A>G (n.791A>G)
n.312A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
dbSNP
12g.43777706A>TCA384474534IRAK4c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.791A>T (n.791A>T)
n.312A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
12g.43777707T>ACA384474536IRAK4c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.792T>A (n.792T>A)
n.313T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
12g.43777707T>CCA384474539IRAK4c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.792T>C (n.792T>C)
n.313T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
gnomAD v4
12g.43777707T>GCA384474541IRAK4c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.792T>G (n.792T>G)
n.313T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
12g.43777708G>ACA384474546IRAK4c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.793G>A (n.793G>A)
n.314G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
ClinVar
12g.43777708G>CCA384474549IRAK4c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.793G>C (n.793G>C)
n.314G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
12g.43777708G>TCA384474544IRAK4c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.793G>T (n.793G>T)
n.314G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
12g.43777709C>ACA384474551IRAK4c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.794C>A (n.794C>A)
n.315C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
12g.43777709C>GCA384474553IRAK4c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.794C>G (n.794C>G)
n.315C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
12g.43777709C>TCA384474555IRAK4c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.794C>T (n.794C>T)
n.315C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
12g.43777710C>ACA384474556IRAK4c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.795C>A (n.795C>A)
n.316C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
12g.43777710C=CA2032533166IRAK4c.*468C= (n.*468C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.795C= (n.795C=)
n.316C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.188C= (p.Pro63=)
12g.43777710C>GCA384474557IRAK4c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.795C>G (n.795C>G)
n.316C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
COSMIC
12g.43777710C>TCA384474560IRAK4c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.795C>T (n.795C>T)
n.316C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777710_43777714delinsCTAATCA2032533167IRAK4c.*468_*472delinsCTAAT (n.*468_*472delinsCTAAT)
c.*699_*703delinsCTAAT (n.*699_*703delinsCTAAT)
c.*442_*446delinsCTAAT (n.*442_*446delinsCTAAT)
c.797_801delinsCTAAT (p.Pro266=)
c.425_429delinsCTAAT (p.Pro142=)
c.795_799delinsCTAAT (n.795_799delinsCTAAT)
n.316_320delinsCTAAT
c.*382_*386delinsCTAAT (n.*382_*386delinsCTAAT)
c.188_192delinsCTAAT (p.Pro63=)
12g.43777711T>ACA479402119IRAK4c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.796T>A (n.796T>A)
n.317T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
12g.43777711T>CCA479402120IRAK4c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.796T>C (n.796T>C)
n.317T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
12g.43777711T>GCA479402122IRAK4c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.796T>G (n.796T>G)
n.317T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
12g.43777711_43777714delCA604552643IRAK4c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*700_*703del (n.*700_*703del)
c.*443_*446del (n.*443_*446del)
c.798_801del (p.Asn267ValfsTer4)
c.426_429del (p.Asn143ValfsTer4)
c.796_799del (n.796_799del)
n.317_320del
c.*383_*386del (n.*383_*386del)
c.189_192del (p.Asn64ValfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777712A=CA2032533168IRAK4c.*470A= (n.*470A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.799A= (p.Asn267=)
c.427A= (p.Asn143=)
c.797A= (n.797A=)
n.318A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.190A= (p.Asn64=)
12g.43777712A>CCA384474562IRAK4c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.797A>C (n.797A>C)
n.318A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
dbSNP
12g.43777712A>GCA384474566IRAK4c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.797A>G (n.797A>G)
n.318A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
gnomAD v4
12g.43777712A>TCA384474564IRAK4c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.797A>T (n.797A>T)
n.318A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
12g.43777713A>CCA384474568IRAK4c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.798A>C (n.798A>C)
n.319A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
12g.43777713A>GCA384474571IRAK4c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.798A>G (n.798A>G)
n.319A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
12g.43777713A>TCA384474573IRAK4c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.798A>T (n.798A>T)
n.319A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
12g.43777714T>ACA384474574IRAK4c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.799T>A (n.799T>A)
n.320T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
12g.43777714T>CCA479402123IRAK4c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.799T>C (n.799T>C)
n.320T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
12g.43777714T>GCA384474576IRAK4c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.799T>G (n.799T>G)
n.320T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
gnomAD v4
12g.43777715G>ACA384474580IRAK4c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.800G>A (n.800G>A)
n.321G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
12g.43777715G>CCA384474581IRAK4c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.800G>C (n.800G>C)
n.321G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
12g.43777715G>TCA384474579IRAK4c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.800G>T (n.800G>T)
n.321G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
12g.43777716G>ACA384474588IRAK4c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.801G>A (n.801G>A)
n.322G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777716G>CCA384474583IRAK4c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.801G>C (n.801G>C)
n.322G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
dbSNP
12g.43777716G=CA2032533169IRAK4c.*474G= (n.*474G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.801G= (n.801G=)
n.322G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.194G= (p.Gly65=)
12g.43777716G>TCA384474585IRAK4c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.801G>T (n.801G>T)
n.322G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
12g.43777717T>ACA479402125IRAK4c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.804T>A (p.Gly268=)
c.432T>A (p.Gly144=)
c.802T>A (n.802T>A)
n.323T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
12g.43777717T>CCA479402127IRAK4c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.804T>C (p.Gly268=)
c.432T>C (p.Gly144=)
c.802T>C (n.802T>C)
n.323T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
gnomAD v4
12g.43777717T>GCA479402129IRAK4c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.804T>G (p.Gly268=)
c.432T>G (p.Gly144=)
c.802T>G (n.802T>G)
n.323T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
12g.43777718T>ACA384474590IRAK4c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.803T>A (n.803T>A)
n.324T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
12g.43777718T>CCA384474592IRAK4c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.803T>C (n.803T>C)
n.324T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
12g.43777718T>GCA384474594IRAK4c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.803T>G (n.803T>G)
n.324T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
12g.43777719C>ACA384474597IRAK4c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.804C>A (n.804C>A)
n.325C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
12g.43777719C>GCA384474598IRAK4c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.804C>G (n.804C>G)
n.325C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
12g.43777719C>TCA384474599IRAK4c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.804C>T (n.804C>T)
n.325C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
COSMIC COSMIC
12g.43777720A=CA2032533170IRAK4c.*478A= (n.*478A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.807A= (p.Ser269=)
c.435A= (p.Ser145=)
c.805A= (n.805A=)
n.326A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.198A= (p.Ser66=)
12g.43777720A>CCA6522484IRAK4c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.805A>C (n.805A>C)
n.326A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777720A>GCA479402132IRAK4c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.805A>G (n.805A>G)
n.326A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.43777720A>TCA479402133IRAK4c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.805A>T (n.805A>T)
n.326A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
12g.43777721T>ACA384474603IRAK4c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.806T>A (n.806T>A)
n.327T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
12g.43777721T>CCA479402135IRAK4c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.806T>C (n.806T>C)
n.327T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
12g.43777721T>GCA384474605IRAK4c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.806T>G (n.806T>G)
n.327T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
12g.43777722T>ACA384474606IRAK4c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.807T>A (n.807T>A)
n.328T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
12g.43777722T>CCA384474608IRAK4c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.807T>C (n.807T>C)
n.328T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
12g.43777722T>GCA384474610IRAK4c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.807T>G (n.807T>G)
n.328T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
12g.43777723G>ACA479402136IRAK4c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.808G>A (n.808G>A)
n.329G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
12g.43777723G>CCA384474612IRAK4c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.808G>C (n.808G>C)
n.329G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
12g.43777723G>TCA384474615IRAK4c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.808G>T (n.808G>T)
n.329G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
12g.43777724C>ACA236374270IRAK4c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.809C>A (n.809C>A)
n.330C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777724C=CA2032533171IRAK4c.*482C= (n.*482C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.809C= (n.809C=)
n.330C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.202C= (p.Leu68=)
12g.43777724C>GCA384474617IRAK4c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.809C>G (n.809C>G)
n.330C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
gnomAD v4
12g.43777724C>TCA479402137IRAK4c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.809C>T (n.809C>T)
n.330C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
gnomAD v4
12g.43777725T>ACA384474619IRAK4c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.810T>A (n.810T>A)
n.331T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
12g.43777725T>CCA384474621IRAK4c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.810T>C (n.810T>C)
n.331T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
12g.43777725T>GCA384474624IRAK4c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.810T>G (n.810T>G)
n.331T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
12g.43777726A=CA2032533172IRAK4c.*484A= (n.*484A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.813A= (p.Leu271=)
c.441A= (p.Leu147=)
c.811A= (n.811A=)
n.332A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.204A= (p.Leu68=)
12g.43777726A>CCA479402138IRAK4c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.813A>C (p.Leu271=)
c.441A>C (p.Leu147=)
c.811A>C (n.811A>C)
n.332A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777726A>GCA479402139IRAK4c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.813A>G (p.Leu271=)
c.441A>G (p.Leu147=)
c.811A>G (n.811A>G)
n.332A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
12g.43777726A>TCA479402141IRAK4c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.813A>T (p.Leu271=)
c.441A>T (p.Leu147=)
c.811A>T (n.811A>T)
n.332A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
12g.43777727G>ACA384474625IRAK4c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.812G>A (n.812G>A)
n.333G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
12g.43777727G>CCA384474628IRAK4c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.812G>C (n.812G>C)
n.333G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
12g.43777727G>TCA384474631IRAK4c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.812G>T (n.812G>T)
n.333G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
12g.43777728A>CCA384474632IRAK4c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.813A>C (n.813A>C)
n.334A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
12g.43777728A>GCA384474634IRAK4c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.813A>G (n.813A>G)
n.334A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
gnomAD v4
12g.43777728A>TCA384474635IRAK4c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.813A>T (n.813A>T)
n.334A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
12g.43777729C>ACA384474636IRAK4c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.814C>A (n.814C>A)
n.335C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
12g.43777729C=CA2032533173IRAK4c.*487C= (n.*487C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.816C= (p.Asp272=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.814C= (n.814C=)
n.335C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.207C= (p.Asp69=)
12g.43777729C>GCA384474638IRAK4c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.814C>G (n.814C>G)
n.335C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
dbSNP
12g.43777729C>TCA479402146IRAK4c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.814C>T (n.814C>T)
n.335C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.207C>T (p.Asp69=)
12g.43777730A>CCA479402147IRAK4c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.815A>C (n.815A>C)
n.336A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.208A>C (p.Arg70=)
12g.43777730A>GCA384474641IRAK4c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.815A>G (n.815A>G)
n.336A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
12g.43777730A>TCA384474642IRAK4c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.815A>T (n.815A>T)
n.336A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.208A>T (p.Arg70Ter)
12g.43777731G>ACA384474645IRAK4c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.816G>A (n.816G>A)
n.337G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
12g.43777731G>CCA384474646IRAK4c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.816G>C (n.816G>C)
n.337G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
12g.43777731G>TCA384474648IRAK4c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.816G>T (n.816G>T)
n.337G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.209G>T (p.Arg70Ile)
12g.43777731_43777732insTTCCA2618388628IRAK4c.*489_*490insTTC (n.*489_*490insTTC)
c.*720_*721insTTC (n.*720_*721insTTC)
c.*463_*464insTTC (n.*463_*464insTTC)
c.818_819insTTC (p.Arg273delinsSerSer)
c.446_447insTTC (p.Arg149delinsSerSer)
c.816_817insTTC (n.816_817insTTC)
n.337_338insTTC
c.*403_*404insTTC (n.*403_*404insTTC)
c.209_210insTTC (p.Arg70delinsSerSer)
gnomAD v4
12g.43777732A=CA2032533174IRAK4c.*490A= (n.*490A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.819A= (p.Arg273=)
c.447A= (p.Arg149=)
c.817A= (n.817A=)
n.338A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.210A= (p.Arg70=)
12g.43777732A>CCA384474650IRAK4c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.817A>C (n.817A>C)
n.338A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.210A>C (p.Arg70Ser)
12g.43777732A>GCA479402149IRAK4c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.817A>G (n.817A>G)
n.338A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.210A>G (p.Arg70=)
12g.43777732A>TCA236374274IRAK4c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.817A>T (n.817A>T)
n.338A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.210A>T (p.Arg70Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777733C>ACA384474654IRAK4c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.818C>A (n.818C>A)
n.339C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
12g.43777733C>GCA384474655IRAK4c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.818C>G (n.818C>G)
n.339C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
12g.43777733C>TCA384474657IRAK4c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.818C>T (n.818C>T)
n.339C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
gnomAD v4
12g.43777733_43777734delinsCTCA2032533175IRAK4c.*491_*492delinsCT (n.*491_*492delinsCT)
c.*722_*723delinsCT (n.*722_*723delinsCT)
c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT)
c.820_821delinsCT (p.Leu274=)
c.448_449delinsCT (p.Leu150=)
c.818_819delinsCT (n.818_819delinsCT)
n.339_340delinsCT
c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT)
c.211_212delinsCT (p.Leu71=)
12g.43777737_43777738delCA2575145246IRAK4c.*495_*496del (n.*495_*496del)
c.*726_*727del (n.*726_*727del)
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.824_825del (p.Ser275LeufsTer22)
c.452_453del (p.Ser151LeufsTer22)
c.822_823del (n.822_823del)
n.343_344del
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.215_216del (p.Ser72LeufsTer22)
gnomAD v4
12g.43777734delCA891862630IRAK4c.*492del (n.*492del)
c.*723del (n.*723del)
c.*466del (n.*466del)
c.821del (p.Leu274ProfsTer14)
c.449del (p.Leu150ProfsTer14)
c.819del (n.819del)
n.340del
c.*406del (n.*406del)
c.212del (p.Leu71ProfsTer14)
ClinVar dbSNP
12g.43777734T>ACA384474661IRAK4c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.819T>A (n.819T>A)
n.340T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
dbSNP
12g.43777734T>CCA384474663IRAK4c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.819T>C (n.819T>C)
n.340T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
12g.43777734T>GCA384474665IRAK4c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.819T>G (n.819T>G)
n.340T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
12g.43777734T=CA2032533176IRAK4c.*492T= (n.*492T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.819T= (n.819T=)
n.340T=
c.*406T= (n.*406T=)
c.212T= (p.Leu71=)
12g.43777734_43777747delinsTCTCTTGCTTGGTACA2032533177IRAK4c.*492_*502+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.*723_*733+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.*466_*476+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.821_831+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.449_459+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.819_829+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
n.340_350+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.*406_*416+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.212_222+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
12g.43777734_43777735insGCA2618388659IRAK4c.*492_*493insG (n.*492_*493insG)
c.*723_*724insG (n.*723_*724insG)
c.*466_*467insG (n.*466_*467insG)
c.821_822insG (p.Ser275LeufsTer23)
c.449_450insG (p.Ser151LeufsTer23)
c.819_820insG (n.819_820insG)
n.340_341insG
c.*406_*407insG (n.*406_*407insG)
c.212_213insG (p.Ser72LeufsTer23)
gnomAD v4
12g.43777735C>ACA479402152IRAK4c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.450C>A (p.Leu150=)
c.820C>A (n.820C>A)
n.341C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
gnomAD v4
12g.43777735C=CA2032533179IRAK4c.*493C= (n.*493C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.822C= (p.Leu274=)
c.450C= (p.Leu150=)
c.820C= (n.820C=)
n.341C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.213C= (p.Leu71=)
12g.43777735C>GCA6522486IRAK4c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.450C>G (p.Leu150=)
c.820C>G (n.820C>G)
n.341C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.43777735C>TCA6522485IRAK4c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.822C>T (p.Leu274=)
c.450C>T (p.Leu150=)
c.820C>T (n.820C>T)
n.341C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777735_43777736delinsCTCA2032533178IRAK4c.*493_*494delinsCT (n.*493_*494delinsCT)
c.*724_*725delinsCT (n.*724_*725delinsCT)
c.*467_*468delinsCT (n.*467_*468delinsCT)
c.822_823delinsCT (p.Leu274=)
c.450_451delinsCT (p.Leu150=)
c.820_821delinsCT (n.820_821delinsCT)
n.341_342delinsCT
c.*407_*408delinsCT (n.*407_*408delinsCT)
c.213_214delinsCT (p.Leu71=)
12g.43777735_43777747delCA2032533180IRAK4c.*493_*502+3del
c.*724_*733+3del
c.*467_*476+3del
c.822_831+3del
c.450_459+3del
c.820_829+3del
n.341_350+3del
c.*407_*416+3del
c.213_222+3del
dbSNP gnomAD v4
12g.43777736delCA689041535IRAK4c.*494del (n.*494del)
c.*725del (n.*725del)
c.*468del (n.*468del)
c.823del (p.Ser275LeufsTer13)
c.451del (p.Ser151LeufsTer13)
c.821del (n.821del)
n.342del
c.*408del (n.*408del)
c.214del (p.Ser72LeufsTer13)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777736T>ACA384474673IRAK4c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.821T>A (n.821T>A)
n.342T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777736T>CCA384474674IRAK4c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.821T>C (n.821T>C)
n.342T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
12g.43777736T>GCA384474670IRAK4c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.821T>G (n.821T>G)
n.342T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
12g.43777736T=CA2032533181IRAK4c.*494T= (n.*494T=)
c.*725T= (n.*725T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.823T= (p.Ser275=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.821T= (n.821T=)
n.342T=
c.*408T= (n.*408T=)
c.214T= (p.Ser72=)
12g.43777737C>ACA384474678IRAK4c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.822C>A (n.822C>A)
n.343C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
12g.43777737C>GCA384474680IRAK4c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.822C>G (n.822C>G)
n.343C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
gnomAD v4
12g.43777737C>TCA384474682IRAK4c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.822C>T (n.822C>T)
n.343C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
gnomAD v4
12g.43777738T>ACA479402156IRAK4c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.823T>A (n.823T>A)
n.344T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.216T>A (p.Ser72=)
12g.43777738T>CCA6522487IRAK4c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.823T>C (n.823T>C)
n.344T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777738T>GCA479402157IRAK4c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.823T>G (n.823T>G)
n.344T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.216T>G (p.Ser72=)
gnomAD v4
12g.43777738T=CA2032533182IRAK4c.*496T= (n.*496T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.825T= (p.Ser275=)
c.453T= (p.Ser151=)
c.823T= (n.823T=)
n.344T=
c.*410T= (n.*410T=)
c.216T= (p.Ser72=)
12g.43777739T>ACA384474691IRAK4c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.824T>A (n.824T>A)
n.345T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
12g.43777739T>CCA384474688IRAK4c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.824T>C (n.824T>C)
n.345T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
12g.43777739T>GCA384474686IRAK4c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.824T>G (n.824T>G)
n.345T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
12g.43777740G>ACA384474693IRAK4c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.825G>A (n.825G>A)
n.346G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
12g.43777740G>CCA384474694IRAK4c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.825G>C (n.825G>C)
n.346G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
12g.43777740G>TCA384474697IRAK4c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.825G>T (n.825G>T)
n.346G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
12g.43777741C>ACA384474699IRAK4c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.826C>A (n.826C>A)
n.347C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
COSMIC COSMIC
12g.43777741C>GCA384474702IRAK4c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.826C>G (n.826C>G)
n.347C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
12g.43777741C>TCA479402161IRAK4c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.828C>T (p.Cys276=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.826C>T (n.826C>T)
n.347C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.219C>T (p.Cys73=)
12g.43777742T>ACA384474703IRAK4c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.827T>A (n.827T>A)
n.348T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
12g.43777742T>CCA479402162IRAK4c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.827T>C (n.827T>C)
n.348T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
12g.43777742T>GCA384474704IRAK4c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.827T>G (n.827T>G)
n.348T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
12g.43777743_43777755delCA2575145252IRAK4c.*501_*502+11del
c.*732_*733+11del
c.*475_*476+11del
c.830_831+11del
c.458_459+11del
c.828_829+11del
n.349_350+11del
c.*415_*416+11del
c.221_222+11del
12g.43777743T>ACA384474708IRAK4c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.828T>A (n.828T>A)
n.349T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
12g.43777743T>CCA384474711IRAK4c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.828T>C (n.828T>C)
n.349T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
gnomAD v4
12g.43777743T>GCA384474706IRAK4c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.828T>G (n.828T>G)
n.349T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
12g.43777744G>ACA479402166IRAK4c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.829G>A (n.829G>A)
n.350G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
gnomAD v4
12g.43777744G>CCA384474712IRAK4c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.829G>C (n.829G>C)
n.350G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
12g.43777744G>TCA384474713IRAK4c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.829G>T (n.829G>T)
n.350G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
gnomAD v4
12g.43777745G>ACA384474716IRAK4c.*502+1G>A (n.*502+1G>A)
c.*733+1G>A (n.*733+1G>A)
c.*476+1G>A (n.*476+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.350+1G>A
c.*416+1G>A (n.*416+1G>A)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.43777745G>CCA384474720IRAK4c.*502+1G>C (n.*502+1G>C)
c.*733+1G>C (n.*733+1G>C)
c.*476+1G>C (n.*476+1G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.350+1G>C
c.*416+1G>C (n.*416+1G>C)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
12g.43777745G=CA2032533183IRAK4c.*502+1G= (n.*502+1G=)
c.*733+1G= (n.*733+1G=)
c.*476+1G= (n.*476+1G=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.459+1G= (n.459+1G=)
c.829+1G= (n.829+1G=)
n.350+1G=
c.*416+1G= (n.*416+1G=)
c.222+1G= (n.222+1G=)
12g.43777745G>TCA384474718IRAK4c.*502+1G>T (n.*502+1G>T)
c.*733+1G>T (n.*733+1G>T)
c.*476+1G>T (n.*476+1G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.350+1G>T
c.*416+1G>T (n.*416+1G>T)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
12g.43777746T>ACA384474723IRAK4c.*502+2T>A (n.*502+2T>A)
c.*733+2T>A (n.*733+2T>A)
c.*476+2T>A (n.*476+2T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.350+2T>A
c.*416+2T>A (n.*416+2T>A)
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
12g.43777746T>CCA384474728IRAK4c.*502+2T>C (n.*502+2T>C)
c.*733+2T>C (n.*733+2T>C)
c.*476+2T>C (n.*476+2T>C)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.350+2T>C
c.*416+2T>C (n.*416+2T>C)
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
12g.43777746T>GCA384474725IRAK4c.*502+2T>G (n.*502+2T>G)
c.*733+2T>G (n.*733+2T>G)
c.*476+2T>G (n.*476+2T>G)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.350+2T>G
c.*416+2T>G (n.*416+2T>G)
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
12g.43777749G>ACA689041550IRAK4c.*502+5G>A (n.*502+5G>A)
c.*733+5G>A (n.*733+5G>A)
c.*476+5G>A (n.*476+5G>A)
c.831+5G>A (n.831+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.350+5G>A
c.*416+5G>A (n.*416+5G>A)
c.222+5G>A (n.222+5G>A)
dbSNP
12g.43777749G=CA2032533184IRAK4c.*502+5G= (n.*502+5G=)
c.*733+5G= (n.*733+5G=)
c.*476+5G= (n.*476+5G=)
c.831+5G= (n.831+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
c.829+5G= (n.829+5G=)
n.350+5G=
c.*416+5G= (n.*416+5G=)
c.222+5G= (n.222+5G=)
12g.43777749G>TCA6522488IRAK4c.*502+5G>T (n.*502+5G>T)
c.*733+5G>T (n.*733+5G>T)
c.*476+5G>T (n.*476+5G>T)
c.831+5G>T (n.831+5G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
c.829+5G>T (n.829+5G>T)
n.350+5G>T
c.*416+5G>T (n.*416+5G>T)
c.222+5G>T (n.222+5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777750C>ACA2618388690IRAK4c.*502+6C>A (n.*502+6C>A)
c.*733+6C>A (n.*733+6C>A)
c.*476+6C>A (n.*476+6C>A)
c.831+6C>A (n.831+6C>A)
c.459+6C>A (n.459+6C>A)
c.829+6C>A (n.829+6C>A)
n.350+6C>A
c.*416+6C>A (n.*416+6C>A)
c.222+6C>A (n.222+6C>A)
gnomAD v4
12g.43777752A=CA2032533185IRAK4c.*502+8A= (n.*502+8A=)
c.*733+8A= (n.*733+8A=)
c.*476+8A= (n.*476+8A=)
c.831+8A= (n.831+8A=)
c.459+8A= (n.459+8A=)
c.829+8A= (n.829+8A=)
n.350+8A=
c.*416+8A= (n.*416+8A=)
c.222+8A= (n.222+8A=)
12g.43777752A>GCA6522489IRAK4c.*502+8A>G (n.*502+8A>G)
c.*733+8A>G (n.*733+8A>G)
c.*476+8A>G (n.*476+8A>G)
c.831+8A>G (n.831+8A>G)
c.459+8A>G (n.459+8A>G)
c.829+8A>G (n.829+8A>G)
n.350+8A>G
c.*416+8A>G (n.*416+8A>G)
c.222+8A>G (n.222+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777753T>CCA6522490IRAK4c.*502+9T>C (n.*502+9T>C)
c.*733+9T>C (n.*733+9T>C)
c.*476+9T>C (n.*476+9T>C)
c.831+9T>C (n.831+9T>C)
c.459+9T>C (n.459+9T>C)
c.829+9T>C (n.829+9T>C)
n.350+9T>C
c.*416+9T>C (n.*416+9T>C)
c.222+9T>C (n.222+9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777753T=CA2032533186IRAK4c.*502+9T= (n.*502+9T=)
c.*733+9T= (n.*733+9T=)
c.*476+9T= (n.*476+9T=)
c.831+9T= (n.831+9T=)
c.459+9T= (n.459+9T=)
c.829+9T= (n.829+9T=)
n.350+9T=
c.*416+9T= (n.*416+9T=)
c.222+9T= (n.222+9T=)
12g.43777755_43777758delCA2618388694IRAK4c.*502+11_*502+14del (n.*502+11_*502+14del)
c.*733+11_*733+14del (n.*733+11_*733+14del)
c.*476+11_*476+14del (n.*476+11_*476+14del)
c.831+11_831+14del (n.831+11_831+14del)
c.459+11_459+14del (n.459+11_459+14del)
c.829+11_829+14del (n.829+11_829+14del)
n.350+11_350+14del
c.*416+11_*416+14del (n.*416+11_*416+14del)
c.222+11_222+14del (n.222+11_222+14del)
gnomAD v4
12g.43777756G>ACA604552650IRAK4c.*502+12G>A (n.*502+12G>A)
c.*733+12G>A (n.*733+12G>A)
c.*476+12G>A (n.*476+12G>A)
c.831+12G>A (n.831+12G>A)
c.459+12G>A (n.459+12G>A)
c.829+12G>A (n.829+12G>A)
n.350+12G>A
c.*416+12G>A (n.*416+12G>A)
c.222+12G>A (n.222+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777756G=CA2032533187IRAK4c.*502+12G= (n.*502+12G=)
c.*733+12G= (n.*733+12G=)
c.*476+12G= (n.*476+12G=)
c.831+12G= (n.831+12G=)
c.459+12G= (n.459+12G=)
c.829+12G= (n.829+12G=)
n.350+12G=
c.*416+12G= (n.*416+12G=)
c.222+12G= (n.222+12G=)
12g.43777756G>TCA2575145260IRAK4c.*502+12G>T (n.*502+12G>T)
c.*733+12G>T (n.*733+12G>T)
c.*476+12G>T (n.*476+12G>T)
c.831+12G>T (n.831+12G>T)
c.459+12G>T (n.459+12G>T)
c.829+12G>T (n.829+12G>T)
n.350+12G>T
c.*416+12G>T (n.*416+12G>T)
c.222+12G>T (n.222+12G>T)
gnomAD v4
12g.43777758T>CCA2618388697IRAK4c.*502+14T>C (n.*502+14T>C)
c.*733+14T>C (n.*733+14T>C)
c.*476+14T>C (n.*476+14T>C)
c.831+14T>C (n.831+14T>C)
c.459+14T>C (n.459+14T>C)
c.829+14T>C (n.829+14T>C)
n.350+14T>C
c.*416+14T>C (n.*416+14T>C)
c.222+14T>C (n.222+14T>C)
gnomAD v4
12g.43777759C>ACA2618388703IRAK4c.*502+15C>A (n.*502+15C>A)
c.*733+15C>A (n.*733+15C>A)
c.*476+15C>A (n.*476+15C>A)
c.831+15C>A (n.831+15C>A)
c.459+15C>A (n.459+15C>A)
c.829+15C>A (n.829+15C>A)
n.350+15C>A
c.*416+15C>A (n.*416+15C>A)
c.222+15C>A (n.222+15C>A)
gnomAD v4
12g.43777759C=CA2032533188IRAK4c.*502+15C= (n.*502+15C=)
c.*733+15C= (n.*733+15C=)
c.*476+15C= (n.*476+15C=)
c.831+15C= (n.831+15C=)
c.459+15C= (n.459+15C=)
c.829+15C= (n.829+15C=)
n.350+15C=
c.*416+15C= (n.*416+15C=)
c.222+15C= (n.222+15C=)
12g.43777759C>TCA947048683IRAK4c.*502+15C>T (n.*502+15C>T)
c.*733+15C>T (n.*733+15C>T)
c.*476+15C>T (n.*476+15C>T)
c.831+15C>T (n.831+15C>T)
c.459+15C>T (n.459+15C>T)
c.829+15C>T (n.829+15C>T)
n.350+15C>T
c.*416+15C>T (n.*416+15C>T)
c.222+15C>T (n.222+15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777760A=CA2032533189IRAK4c.*502+16A= (n.*502+16A=)
c.*733+16A= (n.*733+16A=)
c.*476+16A= (n.*476+16A=)
c.831+16A= (n.831+16A=)
c.459+16A= (n.459+16A=)
c.829+16A= (n.829+16A=)
n.350+16A=
c.*416+16A= (n.*416+16A=)
c.222+16A= (n.222+16A=)
12g.43777760A>GCA236374290IRAK4c.*502+16A>G (n.*502+16A>G)
c.*733+16A>G (n.*733+16A>G)
c.*476+16A>G (n.*476+16A>G)
c.831+16A>G (n.831+16A>G)
c.459+16A>G (n.459+16A>G)
c.829+16A>G (n.829+16A>G)
n.350+16A>G
c.*416+16A>G (n.*416+16A>G)
c.222+16A>G (n.222+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777761T>ACA604552651IRAK4c.*502+17T>A (n.*502+17T>A)
c.*733+17T>A (n.*733+17T>A)
c.*476+17T>A (n.*476+17T>A)
c.831+17T>A (n.831+17T>A)
c.459+17T>A (n.459+17T>A)
c.829+17T>A (n.829+17T>A)
n.350+17T>A
c.*416+17T>A (n.*416+17T>A)
c.222+17T>A (n.222+17T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777761T=CA2032533190IRAK4c.*502+17T= (n.*502+17T=)
c.*733+17T= (n.*733+17T=)
c.*476+17T= (n.*476+17T=)
c.831+17T= (n.831+17T=)
c.459+17T= (n.459+17T=)
c.829+17T= (n.829+17T=)
n.350+17T=
c.*416+17T= (n.*416+17T=)
c.222+17T= (n.222+17T=)
12g.43777762C>ACA2618388707IRAK4c.*502+18C>A (n.*502+18C>A)
c.*733+18C>A (n.*733+18C>A)
c.*476+18C>A (n.*476+18C>A)
c.831+18C>A (n.831+18C>A)
c.459+18C>A (n.459+18C>A)
c.829+18C>A (n.829+18C>A)
n.350+18C>A
c.*416+18C>A (n.*416+18C>A)
c.222+18C>A (n.222+18C>A)
gnomAD v4
12g.43777764G>CCA604552652IRAK4c.*502+20G>C (n.*502+20G>C)
c.*733+20G>C (n.*733+20G>C)
c.*476+20G>C (n.*476+20G>C)
c.831+20G>C (n.831+20G>C)
c.459+20G>C (n.459+20G>C)
c.829+20G>C (n.829+20G>C)
n.350+20G>C
c.*416+20G>C (n.*416+20G>C)
c.222+20G>C (n.222+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777764G=CA2032533191IRAK4c.*502+20G= (n.*502+20G=)
c.*733+20G= (n.*733+20G=)
c.*476+20G= (n.*476+20G=)
c.831+20G= (n.831+20G=)
c.459+20G= (n.459+20G=)
c.829+20G= (n.829+20G=)
n.350+20G=
c.*416+20G= (n.*416+20G=)
c.222+20G= (n.222+20G=)
12g.43777764G>TCA689041557IRAK4c.*502+20G>T (n.*502+20G>T)
c.*733+20G>T (n.*733+20G>T)
c.*476+20G>T (n.*476+20G>T)
c.831+20G>T (n.831+20G>T)
c.459+20G>T (n.459+20G>T)
c.829+20G>T (n.829+20G>T)
n.350+20G>T
c.*416+20G>T (n.*416+20G>T)
c.222+20G>T (n.222+20G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777766T>CCA6522491IRAK4c.*502+22T>C (n.*502+22T>C)
c.*733+22T>C (n.*733+22T>C)
c.*476+22T>C (n.*476+22T>C)
c.831+22T>C (n.831+22T>C)
c.459+22T>C (n.459+22T>C)
c.829+22T>C (n.829+22T>C)
n.350+22T>C
c.*416+22T>C (n.*416+22T>C)
c.222+22T>C (n.222+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777766T=CA2032533192IRAK4c.*502+22T= (n.*502+22T=)
c.*733+22T= (n.*733+22T=)
c.*476+22T= (n.*476+22T=)
c.831+22T= (n.831+22T=)
c.459+22T= (n.459+22T=)
c.829+22T= (n.829+22T=)
n.350+22T=
c.*416+22T= (n.*416+22T=)
c.222+22T= (n.222+22T=)
12g.43777768G>ACA2575145265IRAK4c.*502+24G>A (n.*502+24G>A)
c.*733+24G>A (n.*733+24G>A)
c.*476+24G>A (n.*476+24G>A)
c.831+24G>A (n.831+24G>A)
c.459+24G>A (n.459+24G>A)
c.829+24G>A (n.829+24G>A)
n.350+24G>A
c.*416+24G>A (n.*416+24G>A)
c.222+24G>A (n.222+24G>A)
gnomAD v4
12g.43777772G>ACA654712198IRAK4c.*502+28G>A (n.*502+28G>A)
c.*733+28G>A (n.*733+28G>A)
c.*476+28G>A (n.*476+28G>A)
c.831+28G>A (n.831+28G>A)
c.459+28G>A (n.459+28G>A)
c.829+28G>A (n.829+28G>A)
n.350+28G>A
c.*416+28G>A (n.*416+28G>A)
c.222+28G>A (n.222+28G>A)
COSMIC
12g.43777773G>ACA2618388709IRAK4c.*502+29G>A (n.*502+29G>A)
c.*733+29G>A (n.*733+29G>A)
c.*476+29G>A (n.*476+29G>A)
c.831+29G>A (n.831+29G>A)
c.459+29G>A (n.459+29G>A)
c.829+29G>A (n.829+29G>A)
n.350+29G>A
c.*416+29G>A (n.*416+29G>A)
c.222+29G>A (n.222+29G>A)
gnomAD v4
12g.43777774C>ACA2618388710IRAK4c.*502+30C>A (n.*502+30C>A)
c.*733+30C>A (n.*733+30C>A)
c.*476+30C>A (n.*476+30C>A)
c.831+30C>A (n.831+30C>A)
c.459+30C>A (n.459+30C>A)
c.829+30C>A (n.829+30C>A)
n.350+30C>A
c.*416+30C>A (n.*416+30C>A)
c.222+30C>A (n.222+30C>A)
gnomAD v4
12g.43777774C=CA2032533193IRAK4c.*502+30C= (n.*502+30C=)
c.*733+30C= (n.*733+30C=)
c.*476+30C= (n.*476+30C=)
c.831+30C= (n.831+30C=)
c.459+30C= (n.459+30C=)
c.829+30C= (n.829+30C=)
n.350+30C=
c.*416+30C= (n.*416+30C=)
c.222+30C= (n.222+30C=)
12g.43777779dupCA689041564IRAK4c.*502+35dup (n.*502+35dup)
c.*733+35dup (n.*733+35dup)
c.*476+35dup (n.*476+35dup)
c.831+35dup (n.831+35dup)
c.459+35dup (n.459+35dup)
c.829+35dup (n.829+35dup)
n.350+35dup
c.*416+35dup (n.*416+35dup)
c.222+35dup (n.222+35dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777777T>CCA2575145266IRAK4c.*502+33T>C (n.*502+33T>C)
c.*733+33T>C (n.*733+33T>C)
c.*476+33T>C (n.*476+33T>C)
c.831+33T>C (n.831+33T>C)
c.459+33T>C (n.459+33T>C)
c.829+33T>C (n.829+33T>C)
n.350+33T>C
c.*416+33T>C (n.*416+33T>C)
c.222+33T>C (n.222+33T>C)
12g.43777778T>CCA2618388712IRAK4c.*502+34T>C (n.*502+34T>C)
c.*733+34T>C (n.*733+34T>C)
c.*476+34T>C (n.*476+34T>C)
c.831+34T>C (n.831+34T>C)
c.459+34T>C (n.459+34T>C)
c.829+34T>C (n.829+34T>C)
n.350+34T>C
c.*416+34T>C (n.*416+34T>C)
c.222+34T>C (n.222+34T>C)
gnomAD v4
12g.43777779T>CCA2618388714IRAK4c.*502+35T>C (n.*502+35T>C)
c.*733+35T>C (n.*733+35T>C)
c.*476+35T>C (n.*476+35T>C)
c.831+35T>C (n.831+35T>C)
c.459+35T>C (n.459+35T>C)
c.829+35T>C (n.829+35T>C)
n.350+35T>C
c.*416+35T>C (n.*416+35T>C)
c.222+35T>C (n.222+35T>C)
gnomAD v4
12g.43777780G>ACA6522492IRAK4c.*502+36G>A (n.*502+36G>A)
c.*733+36G>A (n.*733+36G>A)
c.*476+36G>A (n.*476+36G>A)
c.831+36G>A (n.831+36G>A)
c.459+36G>A (n.459+36G>A)
c.829+36G>A (n.829+36G>A)
n.350+36G>A
c.*416+36G>A (n.*416+36G>A)
c.222+36G>A (n.222+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777780G=CA2032533194IRAK4c.*502+36G= (n.*502+36G=)
c.*733+36G= (n.*733+36G=)
c.*476+36G= (n.*476+36G=)
c.831+36G= (n.831+36G=)
c.459+36G= (n.459+36G=)
c.829+36G= (n.829+36G=)
n.350+36G=
c.*416+36G= (n.*416+36G=)
c.222+36G= (n.222+36G=)
12g.43777783delCA2575145268IRAK4c.*502+39del (n.*502+39del)
c.*733+39del (n.*733+39del)
c.*476+39del (n.*476+39del)
c.831+39del (n.831+39del)
c.459+39del (n.459+39del)
c.829+39del (n.829+39del)
n.350+39del
c.*416+39del (n.*416+39del)
c.222+39del (n.222+39del)
12g.43777784A=CA2032533195IRAK4c.*502+40A= (n.*502+40A=)
c.*733+40A= (n.*733+40A=)
c.*476+40A= (n.*476+40A=)
c.831+40A= (n.831+40A=)
c.459+40A= (n.459+40A=)
c.829+40A= (n.829+40A=)
n.350+40A=
c.*416+40A= (n.*416+40A=)
c.222+40A= (n.222+40A=)
12g.43777784A>CCA2581083440IRAK4c.*502+40A>C (n.*502+40A>C)
c.*733+40A>C (n.*733+40A>C)
c.*476+40A>C (n.*476+40A>C)
c.831+40A>C (n.831+40A>C)
c.459+40A>C (n.459+40A>C)
c.829+40A>C (n.829+40A>C)
n.350+40A>C
c.*416+40A>C (n.*416+40A>C)
c.222+40A>C (n.222+40A>C)
12g.43777784A>GCA2032533196IRAK4c.*502+40A>G (n.*502+40A>G)
c.*733+40A>G (n.*733+40A>G)
c.*476+40A>G (n.*476+40A>G)
c.831+40A>G (n.831+40A>G)
c.459+40A>G (n.459+40A>G)
c.829+40A>G (n.829+40A>G)
n.350+40A>G
c.*416+40A>G (n.*416+40A>G)
c.222+40A>G (n.222+40A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777784A>TCA6522493IRAK4c.*502+40A>T (n.*502+40A>T)
c.*733+40A>T (n.*733+40A>T)
c.*476+40A>T (n.*476+40A>T)
c.831+40A>T (n.831+40A>T)
c.459+40A>T (n.459+40A>T)
c.829+40A>T (n.829+40A>T)
n.350+40A>T
c.*416+40A>T (n.*416+40A>T)
c.222+40A>T (n.222+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777786A=CA2032533197IRAK4c.*502+42A= (n.*502+42A=)
c.*733+42A= (n.*733+42A=)
c.*476+42A= (n.*476+42A=)
c.831+42A= (n.831+42A=)
c.459+42A= (n.459+42A=)
c.829+42A= (n.829+42A=)
n.350+42A=
c.*416+42A= (n.*416+42A=)
c.222+42A= (n.222+42A=)
12g.43777786A>GCA6522494IRAK4c.*502+42A>G (n.*502+42A>G)
c.*733+42A>G (n.*733+42A>G)
c.*476+42A>G (n.*476+42A>G)
c.831+42A>G (n.831+42A>G)
c.459+42A>G (n.459+42A>G)
c.829+42A>G (n.829+42A>G)
n.350+42A>G
c.*416+42A>G (n.*416+42A>G)
c.222+42A>G (n.222+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777788G>CCA689041567IRAK4c.*502+44G>C (n.*502+44G>C)
c.*733+44G>C (n.*733+44G>C)
c.*476+44G>C (n.*476+44G>C)
c.831+44G>C (n.831+44G>C)
c.459+44G>C (n.459+44G>C)
c.829+44G>C (n.829+44G>C)
n.350+44G>C
c.*416+44G>C (n.*416+44G>C)
c.222+44G>C (n.222+44G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777788G=CA2032533198IRAK4c.*502+44G= (n.*502+44G=)
c.*733+44G= (n.*733+44G=)
c.*476+44G= (n.*476+44G=)
c.831+44G= (n.831+44G=)
c.459+44G= (n.459+44G=)
c.829+44G= (n.829+44G=)
n.350+44G=
c.*416+44G= (n.*416+44G=)
c.222+44G= (n.222+44G=)
12g.43777788G>TCA2618388732IRAK4c.*502+44G>T (n.*502+44G>T)
c.*733+44G>T (n.*733+44G>T)
c.*476+44G>T (n.*476+44G>T)
c.831+44G>T (n.831+44G>T)
c.459+44G>T (n.459+44G>T)
c.829+44G>T (n.829+44G>T)
n.350+44G>T
c.*416+44G>T (n.*416+44G>T)
c.222+44G>T (n.222+44G>T)
gnomAD v4
12g.43777789C>ACA2575145270IRAK4c.*502+45C>A (n.*502+45C>A)
c.*733+45C>A (n.*733+45C>A)
c.*476+45C>A (n.*476+45C>A)
c.831+45C>A (n.831+45C>A)
c.459+45C>A (n.459+45C>A)
c.829+45C>A (n.829+45C>A)
n.350+45C>A
c.*416+45C>A (n.*416+45C>A)
c.222+45C>A (n.222+45C>A)
gnomAD v4
12g.43777789C=CA2032533199IRAK4c.*502+45C= (n.*502+45C=)
c.*733+45C= (n.*733+45C=)
c.*476+45C= (n.*476+45C=)
c.831+45C= (n.831+45C=)
c.459+45C= (n.459+45C=)
c.829+45C= (n.829+45C=)
n.350+45C=
c.*416+45C= (n.*416+45C=)
c.222+45C= (n.222+45C=)
12g.43777789C>TCA6522495IRAK4c.*502+45C>T (n.*502+45C>T)
c.*733+45C>T (n.*733+45C>T)
c.*476+45C>T (n.*476+45C>T)
c.831+45C>T (n.831+45C>T)
c.459+45C>T (n.459+45C>T)
c.829+45C>T (n.829+45C>T)
n.350+45C>T
c.*416+45C>T (n.*416+45C>T)
c.222+45C>T (n.222+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777790T>GCA6522496IRAK4c.*502+46T>G (n.*502+46T>G)
c.*733+46T>G (n.*733+46T>G)
c.*476+46T>G (n.*476+46T>G)
c.831+46T>G (n.831+46T>G)
c.459+46T>G (n.459+46T>G)
c.829+46T>G (n.829+46T>G)
n.350+46T>G
c.*416+46T>G (n.*416+46T>G)
c.222+46T>G (n.222+46T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777790T=CA2032533200IRAK4c.*502+46T= (n.*502+46T=)
c.*733+46T= (n.*733+46T=)
c.*476+46T= (n.*476+46T=)
c.831+46T= (n.831+46T=)
c.459+46T= (n.459+46T=)
c.829+46T= (n.829+46T=)
n.350+46T=
c.*416+46T= (n.*416+46T=)
c.222+46T= (n.222+46T=)
12g.43777791G>ACA6522497IRAK4c.*502+47G>A (n.*502+47G>A)
c.*733+47G>A (n.*733+47G>A)
c.*476+47G>A (n.*476+47G>A)
c.831+47G>A (n.831+47G>A)
c.459+47G>A (n.459+47G>A)
c.829+47G>A (n.829+47G>A)
n.350+47G>A
c.*416+47G>A (n.*416+47G>A)
c.222+47G>A (n.222+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777791G=CA2032533201IRAK4c.*502+47G= (n.*502+47G=)
c.*733+47G= (n.*733+47G=)
c.*476+47G= (n.*476+47G=)
c.831+47G= (n.831+47G=)
c.459+47G= (n.459+47G=)
c.829+47G= (n.829+47G=)
n.350+47G=
c.*416+47G= (n.*416+47G=)
c.222+47G= (n.222+47G=)
12g.43777791G>TCA2543320235IRAK4c.*502+47G>T (n.*502+47G>T)
c.*733+47G>T (n.*733+47G>T)
c.*476+47G>T (n.*476+47G>T)
c.831+47G>T (n.831+47G>T)
c.459+47G>T (n.459+47G>T)
c.829+47G>T (n.829+47G>T)
n.350+47G>T
c.*416+47G>T (n.*416+47G>T)
c.222+47G>T (n.222+47G>T)
12g.43777792G>CCA6522498IRAK4c.*502+48G>C (n.*502+48G>C)
c.*733+48G>C (n.*733+48G>C)
c.*476+48G>C (n.*476+48G>C)
c.831+48G>C (n.831+48G>C)
c.459+48G>C (n.459+48G>C)
c.829+48G>C (n.829+48G>C)
n.350+48G>C
c.*416+48G>C (n.*416+48G>C)
c.222+48G>C (n.222+48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777792G=CA2032533202IRAK4c.*502+48G= (n.*502+48G=)
c.*733+48G= (n.*733+48G=)
c.*476+48G= (n.*476+48G=)
c.831+48G= (n.831+48G=)
c.459+48G= (n.459+48G=)
c.829+48G= (n.829+48G=)
n.350+48G=
c.*416+48G= (n.*416+48G=)
c.222+48G= (n.222+48G=)
12g.43777793A=CA2032533203IRAK4c.*502+49A= (n.*502+49A=)
c.*733+49A= (n.*733+49A=)
c.*476+49A= (n.*476+49A=)
c.831+49A= (n.831+49A=)
c.459+49A= (n.459+49A=)
c.829+49A= (n.829+49A=)
n.350+49A=
c.*416+49A= (n.*416+49A=)
c.222+49A= (n.222+49A=)
12g.43777793A>CCA2575145272IRAK4c.*502+49A>C (n.*502+49A>C)
c.*733+49A>C (n.*733+49A>C)
c.*476+49A>C (n.*476+49A>C)
c.831+49A>C (n.831+49A>C)
c.459+49A>C (n.459+49A>C)
c.829+49A>C (n.829+49A>C)
n.350+49A>C
c.*416+49A>C (n.*416+49A>C)
c.222+49A>C (n.222+49A>C)
12g.43777793A>GCA2618388747IRAK4c.*502+49A>G (n.*502+49A>G)
c.*733+49A>G (n.*733+49A>G)
c.*476+49A>G (n.*476+49A>G)
c.831+49A>G (n.831+49A>G)
c.459+49A>G (n.459+49A>G)
c.829+49A>G (n.829+49A>G)
n.350+49A>G
c.*416+49A>G (n.*416+49A>G)
c.222+49A>G (n.222+49A>G)
gnomAD v4
12g.43777793A>TCA6522499IRAK4c.*502+49A>T (n.*502+49A>T)
c.*733+49A>T (n.*733+49A>T)
c.*476+49A>T (n.*476+49A>T)
c.831+49A>T (n.831+49A>T)
c.459+49A>T (n.459+49A>T)
c.829+49A>T (n.829+49A>T)
n.350+49A>T
c.*416+49A>T (n.*416+49A>T)
c.222+49A>T (n.222+49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777794A=CA2032533204IRAK4c.*502+50A= (n.*502+50A=)
c.*733+50A= (n.*733+50A=)
c.*476+50A= (n.*476+50A=)
c.831+50A= (n.831+50A=)
c.459+50A= (n.459+50A=)
c.829+50A= (n.829+50A=)
n.350+50A=
c.*416+50A= (n.*416+50A=)
c.222+50A= (n.222+50A=)
12g.43777794A>CCA236374322IRAK4c.*502+50A>C (n.*502+50A>C)
c.*733+50A>C (n.*733+50A>C)
c.*476+50A>C (n.*476+50A>C)
c.831+50A>C (n.831+50A>C)
c.459+50A>C (n.459+50A>C)
c.829+50A>C (n.829+50A>C)
n.350+50A>C
c.*416+50A>C (n.*416+50A>C)
c.222+50A>C (n.222+50A>C)
dbSNP
12g.43777796A=CA2032533207IRAK4c.*502+52A= (n.*502+52A=)
c.*733+52A= (n.*733+52A=)
c.*476+52A= (n.*476+52A=)
c.831+52A= (n.831+52A=)
c.459+52A= (n.459+52A=)
c.829+52A= (n.829+52A=)
n.350+52A=
c.*416+52A= (n.*416+52A=)
c.222+52A= (n.222+52A=)
12g.43777796A>GCA2032533206IRAK4c.*502+52A>G (n.*502+52A>G)
c.*733+52A>G (n.*733+52A>G)
c.*476+52A>G (n.*476+52A>G)
c.831+52A>G (n.831+52A>G)
c.459+52A>G (n.459+52A>G)
c.829+52A>G (n.829+52A>G)
n.350+52A>G
c.*416+52A>G (n.*416+52A>G)
c.222+52A>G (n.222+52A>G)
dbSNP
12g.43777796_43777797delinsATCA2032533205IRAK4c.*502+52_*502+53delinsAT (n.*502+52_*502+53delinsAT)
c.*733+52_*733+53delinsAT (n.*733+52_*733+53delinsAT)
c.*476+52_*476+53delinsAT (n.*476+52_*476+53delinsAT)
c.831+52_831+53delinsAT (n.831+52_831+53delinsAT)
c.459+52_459+53delinsAT (n.459+52_459+53delinsAT)
c.829+52_829+53delinsAT (n.829+52_829+53delinsAT)
n.350+52_350+53delinsAT
c.*416+52_*416+53delinsAT (n.*416+52_*416+53delinsAT)
c.222+52_222+53delinsAT (n.222+52_222+53delinsAT)
12g.43777797T>GCA2618388755IRAK4c.*502+53T>G (n.*502+53T>G)
c.*733+53T>G (n.*733+53T>G)
c.*476+53T>G (n.*476+53T>G)
c.831+53T>G (n.831+53T>G)
c.459+53T>G (n.459+53T>G)
c.829+53T>G (n.829+53T>G)
n.350+53T>G
c.*416+53T>G (n.*416+53T>G)
c.222+53T>G (n.222+53T>G)
gnomAD v4
12g.43777798delCA604552712IRAK4c.*502+54del (n.*502+54del)
c.*733+54del (n.*733+54del)
c.*476+54del (n.*476+54del)
c.831+54del (n.831+54del)
c.459+54del (n.459+54del)
c.829+54del (n.829+54del)
n.350+54del
c.*416+54del (n.*416+54del)
c.222+54del (n.222+54del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777798T>CCA2618388757IRAK4c.*502+54T>C (n.*502+54T>C)
c.*733+54T>C (n.*733+54T>C)
c.*476+54T>C (n.*476+54T>C)
c.831+54T>C (n.831+54T>C)
c.459+54T>C (n.459+54T>C)
c.829+54T>C (n.829+54T>C)
n.350+54T>C
c.*416+54T>C (n.*416+54T>C)
c.222+54T>C (n.222+54T>C)
gnomAD v4
12g.43777799A=CA2032533208IRAK4c.*502+55A= (n.*502+55A=)
c.*733+55A= (n.*733+55A=)
c.*476+55A= (n.*476+55A=)
c.831+55A= (n.831+55A=)
c.459+55A= (n.459+55A=)
c.829+55A= (n.829+55A=)
n.350+55A=
c.*416+55A= (n.*416+55A=)
c.222+55A= (n.222+55A=)
12g.43777799A>CCA2032533209IRAK4c.*502+55A>C (n.*502+55A>C)
c.*733+55A>C (n.*733+55A>C)
c.*476+55A>C (n.*476+55A>C)
c.831+55A>C (n.831+55A>C)
c.459+55A>C (n.459+55A>C)
c.829+55A>C (n.829+55A>C)
n.350+55A>C
c.*416+55A>C (n.*416+55A>C)
c.222+55A>C (n.222+55A>C)
dbSNP
12g.43777799A>GCA2581083441IRAK4c.*502+55A>G (n.*502+55A>G)
c.*733+55A>G (n.*733+55A>G)
c.*476+55A>G (n.*476+55A>G)
c.831+55A>G (n.831+55A>G)
c.459+55A>G (n.459+55A>G)
c.829+55A>G (n.829+55A>G)
n.350+55A>G
c.*416+55A>G (n.*416+55A>G)
c.222+55A>G (n.222+55A>G)
12g.43777799A>TCA236374324IRAK4c.*502+55A>T (n.*502+55A>T)
c.*733+55A>T (n.*733+55A>T)
c.*476+55A>T (n.*476+55A>T)
c.831+55A>T (n.831+55A>T)
c.459+55A>T (n.459+55A>T)
c.829+55A>T (n.829+55A>T)
n.350+55A>T
c.*416+55A>T (n.*416+55A>T)
c.222+55A>T (n.222+55A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777800A=CA2032533210IRAK4c.*502+56A= (n.*502+56A=)
c.*733+56A= (n.*733+56A=)
c.*476+56A= (n.*476+56A=)
c.831+56A= (n.831+56A=)
c.459+56A= (n.459+56A=)
c.829+56A= (n.829+56A=)
n.350+56A=
c.*416+56A= (n.*416+56A=)
c.222+56A= (n.222+56A=)
12g.43777800A>CCA947048688IRAK4c.*502+56A>C (n.*502+56A>C)
c.*733+56A>C (n.*733+56A>C)
c.*476+56A>C (n.*476+56A>C)
c.831+56A>C (n.831+56A>C)
c.459+56A>C (n.459+56A>C)
c.829+56A>C (n.829+56A>C)
n.350+56A>C
c.*416+56A>C (n.*416+56A>C)
c.222+56A>C (n.222+56A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777801T>ACA2618388762IRAK4c.*502+57T>A (n.*502+57T>A)
c.*733+57T>A (n.*733+57T>A)
c.*476+57T>A (n.*476+57T>A)
c.831+57T>A (n.831+57T>A)
c.459+57T>A (n.459+57T>A)
c.829+57T>A (n.829+57T>A)
n.350+57T>A
c.*416+57T>A (n.*416+57T>A)
c.222+57T>A (n.222+57T>A)
gnomAD v4
12g.43777801T>CCA2575145282IRAK4c.*502+57T>C (n.*502+57T>C)
c.*733+57T>C (n.*733+57T>C)
c.*476+57T>C (n.*476+57T>C)
c.831+57T>C (n.831+57T>C)
c.459+57T>C (n.459+57T>C)
c.829+57T>C (n.829+57T>C)
n.350+57T>C
c.*416+57T>C (n.*416+57T>C)
c.222+57T>C (n.222+57T>C)
12g.43777802A>TCA2575145283IRAK4c.*502+58A>T (n.*502+58A>T)
c.*733+58A>T (n.*733+58A>T)
c.*476+58A>T (n.*476+58A>T)
c.831+58A>T (n.831+58A>T)
c.459+58A>T (n.459+58A>T)
c.829+58A>T (n.829+58A>T)
n.350+58A>T
c.*416+58A>T (n.*416+58A>T)
c.222+58A>T (n.222+58A>T)

Number of alleles fetched