Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43777692T>A | CA384474462 | IRAK4 | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.777T>A (n.777T>A) n.298T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) | |
12 | g.43777692T>C | CA384474458 | IRAK4 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.777T>C (n.777T>C) n.298T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) | |
12 | g.43777692T>G | CA384474460 | IRAK4 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.777T>G (n.777T>G) n.298T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.170T>G (p.Leu57Ter) | |
12 | g.43777693A>C | CA384474464 | IRAK4 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.778A>C (n.778A>C) n.299A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.171A>C (p.Leu57Phe) | |
12 | g.43777693A>G | CA479402102 | IRAK4 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.780A>G (p.Leu260=) c.408A>G (p.Leu136=) c.778A>G (n.778A>G) n.299A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.171A>G (p.Leu57=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777693A>T | CA384474467 | IRAK4 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.778A>T (n.778A>T) n.299A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.171A>T (p.Leu57Phe) | |
12 | g.43777693_43777694delinsAG | CA2032533156 | IRAK4 | c.*451_*452delinsAG (n.*451_*452delinsAG) c.*682_*683delinsAG (n.*682_*683delinsAG) c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) c.780_781delinsAG (p.Leu260=) c.408_409delinsAG (p.Leu136=) c.778_779delinsAG (n.778_779delinsAG) n.299_300delinsAG c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG) c.171_172delinsAG (p.Leu57=) | |
12 | g.43777694del | CA916082344 | IRAK4 | c.*452del (n.*452del) c.*683del (n.*683del) c.*426del (n.*426del) c.781del (p.Val261TyrfsTer11) c.409del (p.Val137TyrfsTer11) c.779del (n.779del) n.300del c.*366del (n.*366del) c.172del (p.Val58TyrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
12 | g.43777694G>A | CA384474468 | IRAK4 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.779G>A (n.779G>A) n.300G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.172G>A (p.Val58Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.43777694G>C | CA384474470 | IRAK4 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.779G>C (n.779G>C) n.300G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
12 | g.43777694G>T | CA384474474 | IRAK4 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) c.779G>T (n.779G>T) n.300G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) | |
12 | g.43777694_43777696delinsGTA | CA2032533157 | IRAK4 | c.*452_*454delinsGTA (n.*452_*454delinsGTA) c.*683_*685delinsGTA (n.*683_*685delinsGTA) c.*426_*428delinsGTA (n.*426_*428delinsGTA) c.781_783delinsGTA (p.Val261=) c.409_411delinsGTA (p.Val137=) c.779_781delinsGTA (n.779_781delinsGTA) n.300_302delinsGTA c.*366_*368delinsGTA (n.*366_*368delinsGTA) c.172_174delinsGTA (p.Val58=) | |
12 | g.43777695T>A | CA384474476 | IRAK4 | c.*453T>A (n.*453T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) c.780T>A (n.780T>A) n.301T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.43777695T>C | CA384474478 | IRAK4 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.780T>C (n.780T>C) n.301T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.43777695T>G | CA384474481 | IRAK4 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.780T>G (n.780T>G) n.301T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) | |
12 | g.43777698_43777699del | CA947048665 | IRAK4 | c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.*687_*688del (n.*687_*688del) c.*430_*431del (n.*430_*431del) c.785_786del (p.Tyr262CysfsTer5) c.413_414del (p.Tyr138CysfsTer5) c.783_784del (n.783_784del) n.304_305del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.176_177del (p.Tyr59CysfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777696A= | CA2032533158 | IRAK4 | c.*454A= (n.*454A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*428A= (n.*428A=) c.783A= (p.Val261=) c.411A= (p.Val137=) c.781A= (n.781A=) n.302A= c.*368A= (n.*368A=) c.174A= (p.Val58=) | |
12 | g.43777696A>C | CA479402106 | IRAK4 | c.*454A>C (n.*454A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.783A>C (p.Val261=) c.411A>C (p.Val137=) c.781A>C (n.781A>C) n.302A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.174A>C (p.Val58=) | |
12 | g.43777696A>G | CA479402107 | IRAK4 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.783A>G (p.Val261=) c.411A>G (p.Val137=) c.781A>G (n.781A>G) n.302A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.174A>G (p.Val58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777696A>T | CA479402108 | IRAK4 | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.783A>T (p.Val261=) c.411A>T (p.Val137=) c.781A>T (n.781A>T) n.302A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.174A>T (p.Val58=) | |
12 | g.43777697T>A | CA384474487 | IRAK4 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.782T>A (n.782T>A) n.303T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) | |
12 | g.43777697T>C | CA384474485 | IRAK4 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.782T>C (n.782T>C) n.303T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.43777697T>G | CA384474483 | IRAK4 | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.782T>G (n.782T>G) n.303T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) | |
12 | g.43777698A= | CA2032533159 | IRAK4 | c.*456A= (n.*456A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*430A= (n.*430A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.413A= (p.Tyr138=) c.783A= (n.783A=) n.304A= c.*370A= (n.*370A=) c.176A= (p.Tyr59=) | |
12 | g.43777698A>C | CA384474491 | IRAK4 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.783A>C (n.783A>C) n.304A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) | |
12 | g.43777698A>G | CA6522481 | IRAK4 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.783A>G (n.783A>G) n.304A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777698A>T | CA384474494 | IRAK4 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.783A>T (n.783A>T) n.304A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777699T>A | CA384474496 | IRAK4 | c.*457T>A (n.*457T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.784T>A (n.784T>A) n.305T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) | |
12 | g.43777699T>C | CA6522482 | IRAK4 | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.786T>C (p.Tyr262=) c.414T>C (p.Tyr138=) c.784T>C (n.784T>C) n.305T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777699T>G | CA384474499 | IRAK4 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.784T>G (n.784T>G) n.305T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) | |
12 | g.43777699T= | CA2032533160 | IRAK4 | c.*457T= (n.*457T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*431T= (n.*431T=) c.786T= (p.Tyr262=) c.414T= (p.Tyr138=) c.784T= (n.784T=) n.305T= c.*371T= (n.*371T=) c.177T= (p.Tyr59=) | |
12 | g.43777700G>A | CA236374247 | IRAK4 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.785G>A (n.785G>A) n.306G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP |
12 | g.43777700G>C | CA384474502 | IRAK4 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.785G>C (n.785G>C) n.306G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
12 | g.43777700G= | CA2032533161 | IRAK4 | c.*458G= (n.*458G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*432G= (n.*432G=) c.787G= (p.Val263=) c.415G= (p.Val139=) c.785G= (n.785G=) n.306G= c.*372G= (n.*372G=) c.178G= (p.Val60=) | |
12 | g.43777700G>T | CA384474505 | IRAK4 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.785G>T (n.785G>T) n.306G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) | |
12 | g.43777701T>A | CA384474508 | IRAK4 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.786T>A (n.786T>A) n.307T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) | |
12 | g.43777701T>C | CA384474511 | IRAK4 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.786T>C (n.786T>C) n.307T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
12 | g.43777701T>G | CA384474512 | IRAK4 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.786T>G (n.786T>G) n.307T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
12 | g.43777702T>A | CA479402111 | IRAK4 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.789T>A (p.Val263=) c.417T>A (p.Val139=) c.787T>A (n.787T>A) n.308T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.180T>A (p.Val60=) | |
12 | g.43777702T>C | CA479402110 | IRAK4 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.789T>C (p.Val263=) c.417T>C (p.Val139=) c.787T>C (n.787T>C) n.308T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.180T>C (p.Val60=) | |
12 | g.43777702T>G | CA236374251 | IRAK4 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.789T>G (p.Val263=) c.417T>G (p.Val139=) c.787T>G (n.787T>G) n.308T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.180T>G (p.Val60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777702T= | CA2032533162 | IRAK4 | c.*460T= (n.*460T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*434T= (n.*434T=) c.789T= (p.Val263=) c.417T= (p.Val139=) c.787T= (n.787T=) n.308T= c.*374T= (n.*374T=) c.180T= (p.Val60=) | |
12 | g.43777702_43777703insG | CA689041458 | IRAK4 | c.*460_*461insG (n.*460_*461insG) c.*691_*692insG (n.*691_*692insG) c.*434_*435insG (n.*434_*435insG) c.789_790insG (p.Tyr264ValfsTer4) c.417_418insG (p.Tyr140ValfsTer4) c.787_788insG (n.787_788insG) n.308_309insG c.*374_*375insG (n.*374_*375insG) c.180_181insG (p.Tyr61ValfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777703T>A | CA384474518 | IRAK4 | c.*461T>A (n.*461T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.788T>A (n.788T>A) n.309T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
12 | g.43777703T>C | CA384474520 | IRAK4 | c.*461T>C (n.*461T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.788T>C (n.788T>C) n.309T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777703T>G | CA384474516 | IRAK4 | c.*461T>G (n.*461T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.788T>G (n.788T>G) n.309T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
12 | g.43777703T= | CA2032533163 | IRAK4 | c.*461T= (n.*461T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*435T= (n.*435T=) c.790T= (p.Tyr264=) c.418T= (p.Tyr140=) c.788T= (n.788T=) n.309T= c.*375T= (n.*375T=) c.181T= (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777704A= | CA2032533164 | IRAK4 | c.*462A= (n.*462A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*436A= (n.*436A=) c.791A= (p.Tyr264=) c.419A= (p.Tyr140=) c.789A= (n.789A=) n.310A= c.*376A= (n.*376A=) c.182A= (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777704A>C | CA384474521 | IRAK4 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.789A>C (n.789A>C) n.310A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | |
12 | g.43777704A>G | CA384474524 | IRAK4 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.789A>G (n.789A>G) n.310A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | |
12 | g.43777704A>T | CA6522483 | IRAK4 | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.789A>T (n.789A>T) n.310A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777705C>A | CA384474526 | IRAK4 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.790C>A (n.790C>A) n.311C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.183C>A (p.Tyr61Ter) | |
12 | g.43777705C>G | CA384474528 | IRAK4 | c.*463C>G (n.*463C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.790C>G (n.790C>G) n.311C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.183C>G (p.Tyr61Ter) | |
12 | g.43777705C>T | CA479402113 | IRAK4 | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.790C>T (n.790C>T) n.311C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.183C>T (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777706A= | CA2032533165 | IRAK4 | c.*464A= (n.*464A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*438A= (n.*438A=) c.793A= (p.Met265=) c.421A= (p.Met141=) c.791A= (n.791A=) n.312A= c.*378A= (n.*378A=) c.184A= (p.Met62=) | |
12 | g.43777706A>C | CA384474531 | IRAK4 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.791A>C (n.791A>C) n.312A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) | |
12 | g.43777706A>G | CA236374256 | IRAK4 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.791A>G (n.791A>G) n.312A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.184A>G (p.Met62Val) | dbSNP |
12 | g.43777706A>T | CA384474534 | IRAK4 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.791A>T (n.791A>T) n.312A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) | |
12 | g.43777707T>A | CA384474536 | IRAK4 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.792T>A (n.792T>A) n.313T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) | |
12 | g.43777707T>C | CA384474539 | IRAK4 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.792T>C (n.792T>C) n.313T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.43777707T>G | CA384474541 | IRAK4 | c.*465T>G (n.*465T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.792T>G (n.792T>G) n.313T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) | |
12 | g.43777708G>A | CA384474546 | IRAK4 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.793G>A (n.793G>A) n.314G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.186G>A (p.Met62Ile) | ClinVar |
12 | g.43777708G>C | CA384474549 | IRAK4 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.793G>C (n.793G>C) n.314G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.186G>C (p.Met62Ile) | |
12 | g.43777708G>T | CA384474544 | IRAK4 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.793G>T (n.793G>T) n.314G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.186G>T (p.Met62Ile) | |
12 | g.43777709C>A | CA384474551 | IRAK4 | c.*467C>A (n.*467C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.794C>A (n.794C>A) n.315C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
12 | g.43777709C>G | CA384474553 | IRAK4 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.794C>G (n.794C>G) n.315C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) | |
12 | g.43777709C>T | CA384474555 | IRAK4 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.794C>T (n.794C>T) n.315C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) | |
12 | g.43777710C>A | CA384474556 | IRAK4 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.425C>A (p.Pro142His) c.795C>A (n.795C>A) n.316C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.188C>A (p.Pro63His) | |
12 | g.43777710C= | CA2032533166 | IRAK4 | c.*468C= (n.*468C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*442C= (n.*442C=) c.797C= (p.Pro266=) c.425C= (p.Pro142=) c.795C= (n.795C=) n.316C= c.*382C= (n.*382C=) c.188C= (p.Pro63=) | |
12 | g.43777710C>G | CA384474557 | IRAK4 | c.*468C>G (n.*468C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.795C>G (n.795C>G) n.316C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) | COSMIC |
12 | g.43777710C>T | CA384474560 | IRAK4 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.795C>T (n.795C>T) n.316C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777710_43777714delinsCTAAT | CA2032533167 | IRAK4 | c.*468_*472delinsCTAAT (n.*468_*472delinsCTAAT) c.*699_*703delinsCTAAT (n.*699_*703delinsCTAAT) c.*442_*446delinsCTAAT (n.*442_*446delinsCTAAT) c.797_801delinsCTAAT (p.Pro266=) c.425_429delinsCTAAT (p.Pro142=) c.795_799delinsCTAAT (n.795_799delinsCTAAT) n.316_320delinsCTAAT c.*382_*386delinsCTAAT (n.*382_*386delinsCTAAT) c.188_192delinsCTAAT (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711T>A | CA479402119 | IRAK4 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.798T>A (p.Pro266=) c.426T>A (p.Pro142=) c.796T>A (n.796T>A) n.317T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.189T>A (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711T>C | CA479402120 | IRAK4 | c.*469T>C (n.*469T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.798T>C (p.Pro266=) c.426T>C (p.Pro142=) c.796T>C (n.796T>C) n.317T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.189T>C (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711T>G | CA479402122 | IRAK4 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.798T>G (p.Pro266=) c.426T>G (p.Pro142=) c.796T>G (n.796T>G) n.317T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.189T>G (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711_43777714del | CA604552643 | IRAK4 | c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.*700_*703del (n.*700_*703del) c.*443_*446del (n.*443_*446del) c.798_801del (p.Asn267ValfsTer4) c.426_429del (p.Asn143ValfsTer4) c.796_799del (n.796_799del) n.317_320del c.*383_*386del (n.*383_*386del) c.189_192del (p.Asn64ValfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777712A= | CA2032533168 | IRAK4 | c.*470A= (n.*470A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*444A= (n.*444A=) c.799A= (p.Asn267=) c.427A= (p.Asn143=) c.797A= (n.797A=) n.318A= c.*384A= (n.*384A=) c.190A= (p.Asn64=) | |
12 | g.43777712A>C | CA384474562 | IRAK4 | c.*470A>C (n.*470A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.427A>C (p.Asn143His) c.797A>C (n.797A>C) n.318A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.190A>C (p.Asn64His) | dbSNP |
12 | g.43777712A>G | CA384474566 | IRAK4 | c.*470A>G (n.*470A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.797A>G (n.797A>G) n.318A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.43777712A>T | CA384474564 | IRAK4 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.797A>T (n.797A>T) n.318A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) | |
12 | g.43777713A>C | CA384474568 | IRAK4 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.798A>C (n.798A>C) n.319A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) | |
12 | g.43777713A>G | CA384474571 | IRAK4 | c.*471A>G (n.*471A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.798A>G (n.798A>G) n.319A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) | |
12 | g.43777713A>T | CA384474573 | IRAK4 | c.*471A>T (n.*471A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.798A>T (n.798A>T) n.319A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) | |
12 | g.43777714T>A | CA384474574 | IRAK4 | c.*472T>A (n.*472T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.799T>A (n.799T>A) n.320T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.192T>A (p.Asn64Lys) | |
12 | g.43777714T>C | CA479402123 | IRAK4 | c.*472T>C (n.*472T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.429T>C (p.Asn143=) c.799T>C (n.799T>C) n.320T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.192T>C (p.Asn64=) | |
12 | g.43777714T>G | CA384474576 | IRAK4 | c.*472T>G (n.*472T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.799T>G (n.799T>G) n.320T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.192T>G (p.Asn64Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.43777715G>A | CA384474580 | IRAK4 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.800G>A (n.800G>A) n.321G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) | |
12 | g.43777715G>C | CA384474581 | IRAK4 | c.*473G>C (n.*473G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.800G>C (n.800G>C) n.321G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
12 | g.43777715G>T | CA384474579 | IRAK4 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.800G>T (n.800G>T) n.321G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) | |
12 | g.43777716G>A | CA384474588 | IRAK4 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.801G>A (n.801G>A) n.322G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777716G>C | CA384474583 | IRAK4 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.801G>C (n.801G>C) n.322G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) | dbSNP |
12 | g.43777716G= | CA2032533169 | IRAK4 | c.*474G= (n.*474G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*448G= (n.*448G=) c.803G= (p.Gly268=) c.431G= (p.Gly144=) c.801G= (n.801G=) n.322G= c.*388G= (n.*388G=) c.194G= (p.Gly65=) | |
12 | g.43777716G>T | CA384474585 | IRAK4 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.801G>T (n.801G>T) n.322G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) | |
12 | g.43777717T>A | CA479402125 | IRAK4 | c.*475T>A (n.*475T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.804T>A (p.Gly268=) c.432T>A (p.Gly144=) c.802T>A (n.802T>A) n.323T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.195T>A (p.Gly65=) | |
12 | g.43777717T>C | CA479402127 | IRAK4 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.804T>C (p.Gly268=) c.432T>C (p.Gly144=) c.802T>C (n.802T>C) n.323T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.195T>C (p.Gly65=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777717T>G | CA479402129 | IRAK4 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.804T>G (p.Gly268=) c.432T>G (p.Gly144=) c.802T>G (n.802T>G) n.323T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.195T>G (p.Gly65=) | |
12 | g.43777718T>A | CA384474590 | IRAK4 | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.803T>A (n.803T>A) n.324T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) | |
12 | g.43777718T>C | CA384474592 | IRAK4 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.803T>C (n.803T>C) n.324T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) | |
12 | g.43777718T>G | CA384474594 | IRAK4 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.803T>G (n.803T>G) n.324T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
12 | g.43777719C>A | CA384474597 | IRAK4 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.804C>A (n.804C>A) n.325C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) | |
12 | g.43777719C>G | CA384474598 | IRAK4 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.804C>G (n.804C>G) n.325C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) | |
12 | g.43777719C>T | CA384474599 | IRAK4 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.804C>T (n.804C>T) n.325C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) | COSMIC COSMIC |
12 | g.43777720A= | CA2032533170 | IRAK4 | c.*478A= (n.*478A=) c.*709A= (n.*709A=) c.*452A= (n.*452A=) c.807A= (p.Ser269=) c.435A= (p.Ser145=) c.805A= (n.805A=) n.326A= c.*392A= (n.*392A=) c.198A= (p.Ser66=) | |
12 | g.43777720A>C | CA6522484 | IRAK4 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.807A>C (p.Ser269=) c.435A>C (p.Ser145=) c.805A>C (n.805A>C) n.326A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.198A>C (p.Ser66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777720A>G | CA479402132 | IRAK4 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.807A>G (p.Ser269=) c.435A>G (p.Ser145=) c.805A>G (n.805A>G) n.326A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.198A>G (p.Ser66=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.43777720A>T | CA479402133 | IRAK4 | c.*478A>T (n.*478A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.807A>T (p.Ser269=) c.435A>T (p.Ser145=) c.805A>T (n.805A>T) n.326A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.198A>T (p.Ser66=) | |
12 | g.43777721T>A | CA384474603 | IRAK4 | c.*479T>A (n.*479T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.808T>A (p.Leu270Met) c.436T>A (p.Leu146Met) c.806T>A (n.806T>A) n.327T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) | |
12 | g.43777721T>C | CA479402135 | IRAK4 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.808T>C (p.Leu270=) c.436T>C (p.Leu146=) c.806T>C (n.806T>C) n.327T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.199T>C (p.Leu67=) | |
12 | g.43777721T>G | CA384474605 | IRAK4 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.808T>G (p.Leu270Val) c.436T>G (p.Leu146Val) c.806T>G (n.806T>G) n.327T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) | |
12 | g.43777722T>A | CA384474606 | IRAK4 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.807T>A (n.807T>A) n.328T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) | |
12 | g.43777722T>C | CA384474608 | IRAK4 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.807T>C (n.807T>C) n.328T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) | |
12 | g.43777722T>G | CA384474610 | IRAK4 | c.*480T>G (n.*480T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.809T>G (p.Leu270Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.807T>G (n.807T>G) n.328T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) | |
12 | g.43777723G>A | CA479402136 | IRAK4 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.438G>A (p.Leu146=) c.808G>A (n.808G>A) n.329G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.201G>A (p.Leu67=) | |
12 | g.43777723G>C | CA384474612 | IRAK4 | c.*481G>C (n.*481G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.810G>C (p.Leu270Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.808G>C (n.808G>C) n.329G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) | |
12 | g.43777723G>T | CA384474615 | IRAK4 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.810G>T (p.Leu270Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.808G>T (n.808G>T) n.329G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) | |
12 | g.43777724C>A | CA236374270 | IRAK4 | c.*482C>A (n.*482C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.809C>A (n.809C>A) n.330C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777724C= | CA2032533171 | IRAK4 | c.*482C= (n.*482C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*456C= (n.*456C=) c.811C= (p.Leu271=) c.439C= (p.Leu147=) c.809C= (n.809C=) n.330C= c.*396C= (n.*396C=) c.202C= (p.Leu68=) | |
12 | g.43777724C>G | CA384474617 | IRAK4 | c.*482C>G (n.*482C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.809C>G (n.809C>G) n.330C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) | gnomAD v4 |
12 | g.43777724C>T | CA479402137 | IRAK4 | c.*482C>T (n.*482C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.439C>T (p.Leu147=) c.809C>T (n.809C>T) n.330C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.202C>T (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777725T>A | CA384474619 | IRAK4 | c.*483T>A (n.*483T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.810T>A (n.810T>A) n.331T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) | |
12 | g.43777725T>C | CA384474621 | IRAK4 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.810T>C (n.810T>C) n.331T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
12 | g.43777725T>G | CA384474624 | IRAK4 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.810T>G (n.810T>G) n.331T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
12 | g.43777726A= | CA2032533172 | IRAK4 | c.*484A= (n.*484A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*458A= (n.*458A=) c.813A= (p.Leu271=) c.441A= (p.Leu147=) c.811A= (n.811A=) n.332A= c.*398A= (n.*398A=) c.204A= (p.Leu68=) | |
12 | g.43777726A>C | CA479402138 | IRAK4 | c.*484A>C (n.*484A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.813A>C (p.Leu271=) c.441A>C (p.Leu147=) c.811A>C (n.811A>C) n.332A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.204A>C (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777726A>G | CA479402139 | IRAK4 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.813A>G (p.Leu271=) c.441A>G (p.Leu147=) c.811A>G (n.811A>G) n.332A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.204A>G (p.Leu68=) | |
12 | g.43777726A>T | CA479402141 | IRAK4 | c.*484A>T (n.*484A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.813A>T (p.Leu271=) c.441A>T (p.Leu147=) c.811A>T (n.811A>T) n.332A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.204A>T (p.Leu68=) | |
12 | g.43777727G>A | CA384474625 | IRAK4 | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.812G>A (n.812G>A) n.333G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) | |
12 | g.43777727G>C | CA384474628 | IRAK4 | c.*485G>C (n.*485G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.442G>C (p.Asp148His) c.812G>C (n.812G>C) n.333G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.205G>C (p.Asp69His) | |
12 | g.43777727G>T | CA384474631 | IRAK4 | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.812G>T (n.812G>T) n.333G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
12 | g.43777728A>C | CA384474632 | IRAK4 | c.*486A>C (n.*486A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.813A>C (n.813A>C) n.334A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
12 | g.43777728A>G | CA384474634 | IRAK4 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.813A>G (n.813A>G) n.334A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.43777728A>T | CA384474635 | IRAK4 | c.*486A>T (n.*486A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.813A>T (n.813A>T) n.334A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) | |
12 | g.43777729C>A | CA384474636 | IRAK4 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.814C>A (n.814C>A) n.335C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.207C>A (p.Asp69Glu) | |
12 | g.43777729C= | CA2032533173 | IRAK4 | c.*487C= (n.*487C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*461C= (n.*461C=) c.816C= (p.Asp272=) c.444C= (p.Asp148=) c.814C= (n.814C=) n.335C= c.*401C= (n.*401C=) c.207C= (p.Asp69=) | |
12 | g.43777729C>G | CA384474638 | IRAK4 | c.*487C>G (n.*487C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.814C>G (n.814C>G) n.335C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.207C>G (p.Asp69Glu) | dbSNP |
12 | g.43777729C>T | CA479402146 | IRAK4 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.816C>T (p.Asp272=) c.444C>T (p.Asp148=) c.814C>T (n.814C>T) n.335C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.207C>T (p.Asp69=) | |
12 | g.43777730A>C | CA479402147 | IRAK4 | c.*488A>C (n.*488A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.817A>C (p.Arg273=) c.445A>C (p.Arg149=) c.815A>C (n.815A>C) n.336A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.208A>C (p.Arg70=) | |
12 | g.43777730A>G | CA384474641 | IRAK4 | c.*488A>G (n.*488A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.815A>G (n.815A>G) n.336A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.208A>G (p.Arg70Gly) | |
12 | g.43777730A>T | CA384474642 | IRAK4 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.445A>T (p.Arg149Ter) c.815A>T (n.815A>T) n.336A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.208A>T (p.Arg70Ter) | |
12 | g.43777731G>A | CA384474645 | IRAK4 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.816G>A (n.816G>A) n.337G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.209G>A (p.Arg70Lys) | |
12 | g.43777731G>C | CA384474646 | IRAK4 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.816G>C (n.816G>C) n.337G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.209G>C (p.Arg70Thr) | |
12 | g.43777731G>T | CA384474648 | IRAK4 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.446G>T (p.Arg149Ile) c.816G>T (n.816G>T) n.337G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.209G>T (p.Arg70Ile) | |
12 | g.43777731_43777732insTTC | CA2618388628 | IRAK4 | c.*489_*490insTTC (n.*489_*490insTTC) c.*720_*721insTTC (n.*720_*721insTTC) c.*463_*464insTTC (n.*463_*464insTTC) c.818_819insTTC (p.Arg273delinsSerSer) c.446_447insTTC (p.Arg149delinsSerSer) c.816_817insTTC (n.816_817insTTC) n.337_338insTTC c.*403_*404insTTC (n.*403_*404insTTC) c.209_210insTTC (p.Arg70delinsSerSer) | gnomAD v4 |
12 | g.43777732A= | CA2032533174 | IRAK4 | c.*490A= (n.*490A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*464A= (n.*464A=) c.819A= (p.Arg273=) c.447A= (p.Arg149=) c.817A= (n.817A=) n.338A= c.*404A= (n.*404A=) c.210A= (p.Arg70=) | |
12 | g.43777732A>C | CA384474650 | IRAK4 | c.*490A>C (n.*490A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.447A>C (p.Arg149Ser) c.817A>C (n.817A>C) n.338A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.210A>C (p.Arg70Ser) | |
12 | g.43777732A>G | CA479402149 | IRAK4 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.819A>G (p.Arg273=) c.447A>G (p.Arg149=) c.817A>G (n.817A>G) n.338A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.210A>G (p.Arg70=) | |
12 | g.43777732A>T | CA236374274 | IRAK4 | c.*490A>T (n.*490A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.447A>T (p.Arg149Ser) c.817A>T (n.817A>T) n.338A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.210A>T (p.Arg70Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777733C>A | CA384474654 | IRAK4 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.818C>A (n.818C>A) n.339C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) | |
12 | g.43777733C>G | CA384474655 | IRAK4 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.818C>G (n.818C>G) n.339C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) | |
12 | g.43777733C>T | CA384474657 | IRAK4 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.818C>T (n.818C>T) n.339C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.43777733_43777734delinsCT | CA2032533175 | IRAK4 | c.*491_*492delinsCT (n.*491_*492delinsCT) c.*722_*723delinsCT (n.*722_*723delinsCT) c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT) c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.448_449delinsCT (p.Leu150=) c.818_819delinsCT (n.818_819delinsCT) n.339_340delinsCT c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT) c.211_212delinsCT (p.Leu71=) | |
12 | g.43777737_43777738del | CA2575145246 | IRAK4 | c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.*726_*727del (n.*726_*727del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.824_825del (p.Ser275LeufsTer22) c.452_453del (p.Ser151LeufsTer22) c.822_823del (n.822_823del) n.343_344del c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.215_216del (p.Ser72LeufsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.43777734del | CA891862630 | IRAK4 | c.*492del (n.*492del) c.*723del (n.*723del) c.*466del (n.*466del) c.821del (p.Leu274ProfsTer14) c.449del (p.Leu150ProfsTer14) c.819del (n.819del) n.340del c.*406del (n.*406del) c.212del (p.Leu71ProfsTer14) | ClinVar dbSNP |
12 | g.43777734T>A | CA384474661 | IRAK4 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.449T>A (p.Leu150His) c.819T>A (n.819T>A) n.340T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.212T>A (p.Leu71His) | dbSNP |
12 | g.43777734T>C | CA384474663 | IRAK4 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.819T>C (n.819T>C) n.340T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
12 | g.43777734T>G | CA384474665 | IRAK4 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.819T>G (n.819T>G) n.340T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
12 | g.43777734T= | CA2032533176 | IRAK4 | c.*492T= (n.*492T=) c.*723T= (n.*723T=) c.*466T= (n.*466T=) c.821T= (p.Leu274=) c.449T= (p.Leu150=) c.819T= (n.819T=) n.340T= c.*406T= (n.*406T=) c.212T= (p.Leu71=) | |
12 | g.43777734_43777747delinsTCTCTTGCTTGGTA | CA2032533177 | IRAK4 | c.*492_*502+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.*723_*733+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.*466_*476+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.821_831+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.449_459+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.819_829+3delinsTCTCTTGCTTGGTA n.340_350+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.*406_*416+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.212_222+3delinsTCTCTTGCTTGGTA | |
12 | g.43777734_43777735insG | CA2618388659 | IRAK4 | c.*492_*493insG (n.*492_*493insG) c.*723_*724insG (n.*723_*724insG) c.*466_*467insG (n.*466_*467insG) c.821_822insG (p.Ser275LeufsTer23) c.449_450insG (p.Ser151LeufsTer23) c.819_820insG (n.819_820insG) n.340_341insG c.*406_*407insG (n.*406_*407insG) c.212_213insG (p.Ser72LeufsTer23) | gnomAD v4 |
12 | g.43777735C>A | CA479402152 | IRAK4 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.822C>A (p.Leu274=) c.450C>A (p.Leu150=) c.820C>A (n.820C>A) n.341C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.213C>A (p.Leu71=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777735C= | CA2032533179 | IRAK4 | c.*493C= (n.*493C=) c.*724C= (n.*724C=) c.*467C= (n.*467C=) c.822C= (p.Leu274=) c.450C= (p.Leu150=) c.820C= (n.820C=) n.341C= c.*407C= (n.*407C=) c.213C= (p.Leu71=) | |
12 | g.43777735C>G | CA6522486 | IRAK4 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.822C>G (p.Leu274=) c.450C>G (p.Leu150=) c.820C>G (n.820C>G) n.341C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.213C>G (p.Leu71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.43777735C>T | CA6522485 | IRAK4 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.822C>T (p.Leu274=) c.450C>T (p.Leu150=) c.820C>T (n.820C>T) n.341C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.213C>T (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777735_43777736delinsCT | CA2032533178 | IRAK4 | c.*493_*494delinsCT (n.*493_*494delinsCT) c.*724_*725delinsCT (n.*724_*725delinsCT) c.*467_*468delinsCT (n.*467_*468delinsCT) c.822_823delinsCT (p.Leu274=) c.450_451delinsCT (p.Leu150=) c.820_821delinsCT (n.820_821delinsCT) n.341_342delinsCT c.*407_*408delinsCT (n.*407_*408delinsCT) c.213_214delinsCT (p.Leu71=) | |
12 | g.43777735_43777747del | CA2032533180 | IRAK4 | c.*493_*502+3del c.*724_*733+3del c.*467_*476+3del c.822_831+3del c.450_459+3del c.820_829+3del n.341_350+3del c.*407_*416+3del c.213_222+3del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777736del | CA689041535 | IRAK4 | c.*494del (n.*494del) c.*725del (n.*725del) c.*468del (n.*468del) c.823del (p.Ser275LeufsTer13) c.451del (p.Ser151LeufsTer13) c.821del (n.821del) n.342del c.*408del (n.*408del) c.214del (p.Ser72LeufsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777736T>A | CA384474673 | IRAK4 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.821T>A (n.821T>A) n.342T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777736T>C | CA384474674 | IRAK4 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.821T>C (n.821T>C) n.342T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
12 | g.43777736T>G | CA384474670 | IRAK4 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.821T>G (n.821T>G) n.342T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
12 | g.43777736T= | CA2032533181 | IRAK4 | c.*494T= (n.*494T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*468T= (n.*468T=) c.823T= (p.Ser275=) c.451T= (p.Ser151=) c.821T= (n.821T=) n.342T= c.*408T= (n.*408T=) c.214T= (p.Ser72=) | |
12 | g.43777737C>A | CA384474678 | IRAK4 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.822C>A (n.822C>A) n.343C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) | |
12 | g.43777737C>G | CA384474680 | IRAK4 | c.*495C>G (n.*495C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.822C>G (n.822C>G) n.343C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.43777737C>T | CA384474682 | IRAK4 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.822C>T (n.822C>T) n.343C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.43777738T>A | CA479402156 | IRAK4 | c.*496T>A (n.*496T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.825T>A (p.Ser275=) c.453T>A (p.Ser151=) c.823T>A (n.823T>A) n.344T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.216T>A (p.Ser72=) | |
12 | g.43777738T>C | CA6522487 | IRAK4 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.825T>C (p.Ser275=) c.453T>C (p.Ser151=) c.823T>C (n.823T>C) n.344T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.216T>C (p.Ser72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777738T>G | CA479402157 | IRAK4 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.825T>G (p.Ser275=) c.453T>G (p.Ser151=) c.823T>G (n.823T>G) n.344T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.216T>G (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777738T= | CA2032533182 | IRAK4 | c.*496T= (n.*496T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*470T= (n.*470T=) c.825T= (p.Ser275=) c.453T= (p.Ser151=) c.823T= (n.823T=) n.344T= c.*410T= (n.*410T=) c.216T= (p.Ser72=) | |
12 | g.43777739T>A | CA384474691 | IRAK4 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.824T>A (n.824T>A) n.345T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.217T>A (p.Cys73Ser) | |
12 | g.43777739T>C | CA384474688 | IRAK4 | c.*497T>C (n.*497T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.824T>C (n.824T>C) n.345T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.217T>C (p.Cys73Arg) | |
12 | g.43777739T>G | CA384474686 | IRAK4 | c.*497T>G (n.*497T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.824T>G (n.824T>G) n.345T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.217T>G (p.Cys73Gly) | |
12 | g.43777740G>A | CA384474693 | IRAK4 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.825G>A (n.825G>A) n.346G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.218G>A (p.Cys73Tyr) | |
12 | g.43777740G>C | CA384474694 | IRAK4 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.825G>C (n.825G>C) n.346G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.218G>C (p.Cys73Ser) | |
12 | g.43777740G>T | CA384474697 | IRAK4 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.825G>T (n.825G>T) n.346G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.218G>T (p.Cys73Phe) | |
12 | g.43777741C>A | CA384474699 | IRAK4 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.828C>A (p.Cys276Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.826C>A (n.826C>A) n.347C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.219C>A (p.Cys73Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.43777741C>G | CA384474702 | IRAK4 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.828C>G (p.Cys276Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.826C>G (n.826C>G) n.347C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.219C>G (p.Cys73Trp) | |
12 | g.43777741C>T | CA479402161 | IRAK4 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.828C>T (p.Cys276=) c.456C>T (p.Cys152=) c.826C>T (n.826C>T) n.347C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.219C>T (p.Cys73=) | |
12 | g.43777742T>A | CA384474703 | IRAK4 | c.*500T>A (n.*500T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.457T>A (p.Leu153Met) c.827T>A (n.827T>A) n.348T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) | |
12 | g.43777742T>C | CA479402162 | IRAK4 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.457T>C (p.Leu153=) c.827T>C (n.827T>C) n.348T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.220T>C (p.Leu74=) | |
12 | g.43777742T>G | CA384474704 | IRAK4 | c.*500T>G (n.*500T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.457T>G (p.Leu153Val) c.827T>G (n.827T>G) n.348T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) | |
12 | g.43777743_43777755del | CA2575145252 | IRAK4 | c.*501_*502+11del c.*732_*733+11del c.*475_*476+11del c.830_831+11del c.458_459+11del c.828_829+11del n.349_350+11del c.*415_*416+11del c.221_222+11del | |
12 | g.43777743T>A | CA384474708 | IRAK4 | c.*501T>A (n.*501T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.349T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) | |
12 | g.43777743T>C | CA384474711 | IRAK4 | c.*501T>C (n.*501T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.349T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.43777743T>G | CA384474706 | IRAK4 | c.*501T>G (n.*501T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.349T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) | |
12 | g.43777744G>A | CA479402166 | IRAK4 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.459G>A (p.Leu153=) c.829G>A (n.829G>A) n.350G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.222G>A (p.Leu74=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777744G>C | CA384474712 | IRAK4 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.350G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) | |
12 | g.43777744G>T | CA384474713 | IRAK4 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.350G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.43777745G>A | CA384474716 | IRAK4 | c.*502+1G>A (n.*502+1G>A) c.*733+1G>A (n.*733+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.350+1G>A c.*416+1G>A (n.*416+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.43777745G>C | CA384474720 | IRAK4 | c.*502+1G>C (n.*502+1G>C) c.*733+1G>C (n.*733+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.350+1G>C c.*416+1G>C (n.*416+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) | |
12 | g.43777745G= | CA2032533183 | IRAK4 | c.*502+1G= (n.*502+1G=) c.*733+1G= (n.*733+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.829+1G= (n.829+1G=) n.350+1G= c.*416+1G= (n.*416+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) | |
12 | g.43777745G>T | CA384474718 | IRAK4 | c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.*733+1G>T (n.*733+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.350+1G>T c.*416+1G>T (n.*416+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) | |
12 | g.43777746T>A | CA384474723 | IRAK4 | c.*502+2T>A (n.*502+2T>A) c.*733+2T>A (n.*733+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.350+2T>A c.*416+2T>A (n.*416+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) | |
12 | g.43777746T>C | CA384474728 | IRAK4 | c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.*733+2T>C (n.*733+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.350+2T>C c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) | |
12 | g.43777746T>G | CA384474725 | IRAK4 | c.*502+2T>G (n.*502+2T>G) c.*733+2T>G (n.*733+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.350+2T>G c.*416+2T>G (n.*416+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) | |
12 | g.43777749G>A | CA689041550 | IRAK4 | c.*502+5G>A (n.*502+5G>A) c.*733+5G>A (n.*733+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.831+5G>A (n.831+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.350+5G>A c.*416+5G>A (n.*416+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) | dbSNP |
12 | g.43777749G= | CA2032533184 | IRAK4 | c.*502+5G= (n.*502+5G=) c.*733+5G= (n.*733+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.831+5G= (n.831+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.829+5G= (n.829+5G=) n.350+5G= c.*416+5G= (n.*416+5G=) c.222+5G= (n.222+5G=) | |
12 | g.43777749G>T | CA6522488 | IRAK4 | c.*502+5G>T (n.*502+5G>T) c.*733+5G>T (n.*733+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.831+5G>T (n.831+5G>T) c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.829+5G>T (n.829+5G>T) n.350+5G>T c.*416+5G>T (n.*416+5G>T) c.222+5G>T (n.222+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777750C>A | CA2618388690 | IRAK4 | c.*502+6C>A (n.*502+6C>A) c.*733+6C>A (n.*733+6C>A) c.*476+6C>A (n.*476+6C>A) c.831+6C>A (n.831+6C>A) c.459+6C>A (n.459+6C>A) c.829+6C>A (n.829+6C>A) n.350+6C>A c.*416+6C>A (n.*416+6C>A) c.222+6C>A (n.222+6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777752A= | CA2032533185 | IRAK4 | c.*502+8A= (n.*502+8A=) c.*733+8A= (n.*733+8A=) c.*476+8A= (n.*476+8A=) c.831+8A= (n.831+8A=) c.459+8A= (n.459+8A=) c.829+8A= (n.829+8A=) n.350+8A= c.*416+8A= (n.*416+8A=) c.222+8A= (n.222+8A=) | |
12 | g.43777752A>G | CA6522489 | IRAK4 | c.*502+8A>G (n.*502+8A>G) c.*733+8A>G (n.*733+8A>G) c.*476+8A>G (n.*476+8A>G) c.831+8A>G (n.831+8A>G) c.459+8A>G (n.459+8A>G) c.829+8A>G (n.829+8A>G) n.350+8A>G c.*416+8A>G (n.*416+8A>G) c.222+8A>G (n.222+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777753T>C | CA6522490 | IRAK4 | c.*502+9T>C (n.*502+9T>C) c.*733+9T>C (n.*733+9T>C) c.*476+9T>C (n.*476+9T>C) c.831+9T>C (n.831+9T>C) c.459+9T>C (n.459+9T>C) c.829+9T>C (n.829+9T>C) n.350+9T>C c.*416+9T>C (n.*416+9T>C) c.222+9T>C (n.222+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777753T= | CA2032533186 | IRAK4 | c.*502+9T= (n.*502+9T=) c.*733+9T= (n.*733+9T=) c.*476+9T= (n.*476+9T=) c.831+9T= (n.831+9T=) c.459+9T= (n.459+9T=) c.829+9T= (n.829+9T=) n.350+9T= c.*416+9T= (n.*416+9T=) c.222+9T= (n.222+9T=) | |
12 | g.43777755_43777758del | CA2618388694 | IRAK4 | c.*502+11_*502+14del (n.*502+11_*502+14del) c.*733+11_*733+14del (n.*733+11_*733+14del) c.*476+11_*476+14del (n.*476+11_*476+14del) c.831+11_831+14del (n.831+11_831+14del) c.459+11_459+14del (n.459+11_459+14del) c.829+11_829+14del (n.829+11_829+14del) n.350+11_350+14del c.*416+11_*416+14del (n.*416+11_*416+14del) c.222+11_222+14del (n.222+11_222+14del) | gnomAD v4 |
12 | g.43777756G>A | CA604552650 | IRAK4 | c.*502+12G>A (n.*502+12G>A) c.*733+12G>A (n.*733+12G>A) c.*476+12G>A (n.*476+12G>A) c.831+12G>A (n.831+12G>A) c.459+12G>A (n.459+12G>A) c.829+12G>A (n.829+12G>A) n.350+12G>A c.*416+12G>A (n.*416+12G>A) c.222+12G>A (n.222+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777756G= | CA2032533187 | IRAK4 | c.*502+12G= (n.*502+12G=) c.*733+12G= (n.*733+12G=) c.*476+12G= (n.*476+12G=) c.831+12G= (n.831+12G=) c.459+12G= (n.459+12G=) c.829+12G= (n.829+12G=) n.350+12G= c.*416+12G= (n.*416+12G=) c.222+12G= (n.222+12G=) | |
12 | g.43777756G>T | CA2575145260 | IRAK4 | c.*502+12G>T (n.*502+12G>T) c.*733+12G>T (n.*733+12G>T) c.*476+12G>T (n.*476+12G>T) c.831+12G>T (n.831+12G>T) c.459+12G>T (n.459+12G>T) c.829+12G>T (n.829+12G>T) n.350+12G>T c.*416+12G>T (n.*416+12G>T) c.222+12G>T (n.222+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43777758T>C | CA2618388697 | IRAK4 | c.*502+14T>C (n.*502+14T>C) c.*733+14T>C (n.*733+14T>C) c.*476+14T>C (n.*476+14T>C) c.831+14T>C (n.831+14T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.829+14T>C (n.829+14T>C) n.350+14T>C c.*416+14T>C (n.*416+14T>C) c.222+14T>C (n.222+14T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777759C>A | CA2618388703 | IRAK4 | c.*502+15C>A (n.*502+15C>A) c.*733+15C>A (n.*733+15C>A) c.*476+15C>A (n.*476+15C>A) c.831+15C>A (n.831+15C>A) c.459+15C>A (n.459+15C>A) c.829+15C>A (n.829+15C>A) n.350+15C>A c.*416+15C>A (n.*416+15C>A) c.222+15C>A (n.222+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777759C= | CA2032533188 | IRAK4 | c.*502+15C= (n.*502+15C=) c.*733+15C= (n.*733+15C=) c.*476+15C= (n.*476+15C=) c.831+15C= (n.831+15C=) c.459+15C= (n.459+15C=) c.829+15C= (n.829+15C=) n.350+15C= c.*416+15C= (n.*416+15C=) c.222+15C= (n.222+15C=) | |
12 | g.43777759C>T | CA947048683 | IRAK4 | c.*502+15C>T (n.*502+15C>T) c.*733+15C>T (n.*733+15C>T) c.*476+15C>T (n.*476+15C>T) c.831+15C>T (n.831+15C>T) c.459+15C>T (n.459+15C>T) c.829+15C>T (n.829+15C>T) n.350+15C>T c.*416+15C>T (n.*416+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777760A= | CA2032533189 | IRAK4 | c.*502+16A= (n.*502+16A=) c.*733+16A= (n.*733+16A=) c.*476+16A= (n.*476+16A=) c.831+16A= (n.831+16A=) c.459+16A= (n.459+16A=) c.829+16A= (n.829+16A=) n.350+16A= c.*416+16A= (n.*416+16A=) c.222+16A= (n.222+16A=) | |
12 | g.43777760A>G | CA236374290 | IRAK4 | c.*502+16A>G (n.*502+16A>G) c.*733+16A>G (n.*733+16A>G) c.*476+16A>G (n.*476+16A>G) c.831+16A>G (n.831+16A>G) c.459+16A>G (n.459+16A>G) c.829+16A>G (n.829+16A>G) n.350+16A>G c.*416+16A>G (n.*416+16A>G) c.222+16A>G (n.222+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777761T>A | CA604552651 | IRAK4 | c.*502+17T>A (n.*502+17T>A) c.*733+17T>A (n.*733+17T>A) c.*476+17T>A (n.*476+17T>A) c.831+17T>A (n.831+17T>A) c.459+17T>A (n.459+17T>A) c.829+17T>A (n.829+17T>A) n.350+17T>A c.*416+17T>A (n.*416+17T>A) c.222+17T>A (n.222+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777761T= | CA2032533190 | IRAK4 | c.*502+17T= (n.*502+17T=) c.*733+17T= (n.*733+17T=) c.*476+17T= (n.*476+17T=) c.831+17T= (n.831+17T=) c.459+17T= (n.459+17T=) c.829+17T= (n.829+17T=) n.350+17T= c.*416+17T= (n.*416+17T=) c.222+17T= (n.222+17T=) | |
12 | g.43777762C>A | CA2618388707 | IRAK4 | c.*502+18C>A (n.*502+18C>A) c.*733+18C>A (n.*733+18C>A) c.*476+18C>A (n.*476+18C>A) c.831+18C>A (n.831+18C>A) c.459+18C>A (n.459+18C>A) c.829+18C>A (n.829+18C>A) n.350+18C>A c.*416+18C>A (n.*416+18C>A) c.222+18C>A (n.222+18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777764G>C | CA604552652 | IRAK4 | c.*502+20G>C (n.*502+20G>C) c.*733+20G>C (n.*733+20G>C) c.*476+20G>C (n.*476+20G>C) c.831+20G>C (n.831+20G>C) c.459+20G>C (n.459+20G>C) c.829+20G>C (n.829+20G>C) n.350+20G>C c.*416+20G>C (n.*416+20G>C) c.222+20G>C (n.222+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777764G= | CA2032533191 | IRAK4 | c.*502+20G= (n.*502+20G=) c.*733+20G= (n.*733+20G=) c.*476+20G= (n.*476+20G=) c.831+20G= (n.831+20G=) c.459+20G= (n.459+20G=) c.829+20G= (n.829+20G=) n.350+20G= c.*416+20G= (n.*416+20G=) c.222+20G= (n.222+20G=) | |
12 | g.43777764G>T | CA689041557 | IRAK4 | c.*502+20G>T (n.*502+20G>T) c.*733+20G>T (n.*733+20G>T) c.*476+20G>T (n.*476+20G>T) c.831+20G>T (n.831+20G>T) c.459+20G>T (n.459+20G>T) c.829+20G>T (n.829+20G>T) n.350+20G>T c.*416+20G>T (n.*416+20G>T) c.222+20G>T (n.222+20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777766T>C | CA6522491 | IRAK4 | c.*502+22T>C (n.*502+22T>C) c.*733+22T>C (n.*733+22T>C) c.*476+22T>C (n.*476+22T>C) c.831+22T>C (n.831+22T>C) c.459+22T>C (n.459+22T>C) c.829+22T>C (n.829+22T>C) n.350+22T>C c.*416+22T>C (n.*416+22T>C) c.222+22T>C (n.222+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777766T= | CA2032533192 | IRAK4 | c.*502+22T= (n.*502+22T=) c.*733+22T= (n.*733+22T=) c.*476+22T= (n.*476+22T=) c.831+22T= (n.831+22T=) c.459+22T= (n.459+22T=) c.829+22T= (n.829+22T=) n.350+22T= c.*416+22T= (n.*416+22T=) c.222+22T= (n.222+22T=) | |
12 | g.43777768G>A | CA2575145265 | IRAK4 | c.*502+24G>A (n.*502+24G>A) c.*733+24G>A (n.*733+24G>A) c.*476+24G>A (n.*476+24G>A) c.831+24G>A (n.831+24G>A) c.459+24G>A (n.459+24G>A) c.829+24G>A (n.829+24G>A) n.350+24G>A c.*416+24G>A (n.*416+24G>A) c.222+24G>A (n.222+24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777772G>A | CA654712198 | IRAK4 | c.*502+28G>A (n.*502+28G>A) c.*733+28G>A (n.*733+28G>A) c.*476+28G>A (n.*476+28G>A) c.831+28G>A (n.831+28G>A) c.459+28G>A (n.459+28G>A) c.829+28G>A (n.829+28G>A) n.350+28G>A c.*416+28G>A (n.*416+28G>A) c.222+28G>A (n.222+28G>A) | COSMIC |
12 | g.43777773G>A | CA2618388709 | IRAK4 | c.*502+29G>A (n.*502+29G>A) c.*733+29G>A (n.*733+29G>A) c.*476+29G>A (n.*476+29G>A) c.831+29G>A (n.831+29G>A) c.459+29G>A (n.459+29G>A) c.829+29G>A (n.829+29G>A) n.350+29G>A c.*416+29G>A (n.*416+29G>A) c.222+29G>A (n.222+29G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777774C>A | CA2618388710 | IRAK4 | c.*502+30C>A (n.*502+30C>A) c.*733+30C>A (n.*733+30C>A) c.*476+30C>A (n.*476+30C>A) c.831+30C>A (n.831+30C>A) c.459+30C>A (n.459+30C>A) c.829+30C>A (n.829+30C>A) n.350+30C>A c.*416+30C>A (n.*416+30C>A) c.222+30C>A (n.222+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777774C= | CA2032533193 | IRAK4 | c.*502+30C= (n.*502+30C=) c.*733+30C= (n.*733+30C=) c.*476+30C= (n.*476+30C=) c.831+30C= (n.831+30C=) c.459+30C= (n.459+30C=) c.829+30C= (n.829+30C=) n.350+30C= c.*416+30C= (n.*416+30C=) c.222+30C= (n.222+30C=) | |
12 | g.43777779dup | CA689041564 | IRAK4 | c.*502+35dup (n.*502+35dup) c.*733+35dup (n.*733+35dup) c.*476+35dup (n.*476+35dup) c.831+35dup (n.831+35dup) c.459+35dup (n.459+35dup) c.829+35dup (n.829+35dup) n.350+35dup c.*416+35dup (n.*416+35dup) c.222+35dup (n.222+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777777T>C | CA2575145266 | IRAK4 | c.*502+33T>C (n.*502+33T>C) c.*733+33T>C (n.*733+33T>C) c.*476+33T>C (n.*476+33T>C) c.831+33T>C (n.831+33T>C) c.459+33T>C (n.459+33T>C) c.829+33T>C (n.829+33T>C) n.350+33T>C c.*416+33T>C (n.*416+33T>C) c.222+33T>C (n.222+33T>C) | |
12 | g.43777778T>C | CA2618388712 | IRAK4 | c.*502+34T>C (n.*502+34T>C) c.*733+34T>C (n.*733+34T>C) c.*476+34T>C (n.*476+34T>C) c.831+34T>C (n.831+34T>C) c.459+34T>C (n.459+34T>C) c.829+34T>C (n.829+34T>C) n.350+34T>C c.*416+34T>C (n.*416+34T>C) c.222+34T>C (n.222+34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777779T>C | CA2618388714 | IRAK4 | c.*502+35T>C (n.*502+35T>C) c.*733+35T>C (n.*733+35T>C) c.*476+35T>C (n.*476+35T>C) c.831+35T>C (n.831+35T>C) c.459+35T>C (n.459+35T>C) c.829+35T>C (n.829+35T>C) n.350+35T>C c.*416+35T>C (n.*416+35T>C) c.222+35T>C (n.222+35T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777780G>A | CA6522492 | IRAK4 | c.*502+36G>A (n.*502+36G>A) c.*733+36G>A (n.*733+36G>A) c.*476+36G>A (n.*476+36G>A) c.831+36G>A (n.831+36G>A) c.459+36G>A (n.459+36G>A) c.829+36G>A (n.829+36G>A) n.350+36G>A c.*416+36G>A (n.*416+36G>A) c.222+36G>A (n.222+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777780G= | CA2032533194 | IRAK4 | c.*502+36G= (n.*502+36G=) c.*733+36G= (n.*733+36G=) c.*476+36G= (n.*476+36G=) c.831+36G= (n.831+36G=) c.459+36G= (n.459+36G=) c.829+36G= (n.829+36G=) n.350+36G= c.*416+36G= (n.*416+36G=) c.222+36G= (n.222+36G=) | |
12 | g.43777783del | CA2575145268 | IRAK4 | c.*502+39del (n.*502+39del) c.*733+39del (n.*733+39del) c.*476+39del (n.*476+39del) c.831+39del (n.831+39del) c.459+39del (n.459+39del) c.829+39del (n.829+39del) n.350+39del c.*416+39del (n.*416+39del) c.222+39del (n.222+39del) | |
12 | g.43777784A= | CA2032533195 | IRAK4 | c.*502+40A= (n.*502+40A=) c.*733+40A= (n.*733+40A=) c.*476+40A= (n.*476+40A=) c.831+40A= (n.831+40A=) c.459+40A= (n.459+40A=) c.829+40A= (n.829+40A=) n.350+40A= c.*416+40A= (n.*416+40A=) c.222+40A= (n.222+40A=) | |
12 | g.43777784A>C | CA2581083440 | IRAK4 | c.*502+40A>C (n.*502+40A>C) c.*733+40A>C (n.*733+40A>C) c.*476+40A>C (n.*476+40A>C) c.831+40A>C (n.831+40A>C) c.459+40A>C (n.459+40A>C) c.829+40A>C (n.829+40A>C) n.350+40A>C c.*416+40A>C (n.*416+40A>C) c.222+40A>C (n.222+40A>C) | |
12 | g.43777784A>G | CA2032533196 | IRAK4 | c.*502+40A>G (n.*502+40A>G) c.*733+40A>G (n.*733+40A>G) c.*476+40A>G (n.*476+40A>G) c.831+40A>G (n.831+40A>G) c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.829+40A>G (n.829+40A>G) n.350+40A>G c.*416+40A>G (n.*416+40A>G) c.222+40A>G (n.222+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777784A>T | CA6522493 | IRAK4 | c.*502+40A>T (n.*502+40A>T) c.*733+40A>T (n.*733+40A>T) c.*476+40A>T (n.*476+40A>T) c.831+40A>T (n.831+40A>T) c.459+40A>T (n.459+40A>T) c.829+40A>T (n.829+40A>T) n.350+40A>T c.*416+40A>T (n.*416+40A>T) c.222+40A>T (n.222+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777786A= | CA2032533197 | IRAK4 | c.*502+42A= (n.*502+42A=) c.*733+42A= (n.*733+42A=) c.*476+42A= (n.*476+42A=) c.831+42A= (n.831+42A=) c.459+42A= (n.459+42A=) c.829+42A= (n.829+42A=) n.350+42A= c.*416+42A= (n.*416+42A=) c.222+42A= (n.222+42A=) | |
12 | g.43777786A>G | CA6522494 | IRAK4 | c.*502+42A>G (n.*502+42A>G) c.*733+42A>G (n.*733+42A>G) c.*476+42A>G (n.*476+42A>G) c.831+42A>G (n.831+42A>G) c.459+42A>G (n.459+42A>G) c.829+42A>G (n.829+42A>G) n.350+42A>G c.*416+42A>G (n.*416+42A>G) c.222+42A>G (n.222+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777788G>C | CA689041567 | IRAK4 | c.*502+44G>C (n.*502+44G>C) c.*733+44G>C (n.*733+44G>C) c.*476+44G>C (n.*476+44G>C) c.831+44G>C (n.831+44G>C) c.459+44G>C (n.459+44G>C) c.829+44G>C (n.829+44G>C) n.350+44G>C c.*416+44G>C (n.*416+44G>C) c.222+44G>C (n.222+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777788G= | CA2032533198 | IRAK4 | c.*502+44G= (n.*502+44G=) c.*733+44G= (n.*733+44G=) c.*476+44G= (n.*476+44G=) c.831+44G= (n.831+44G=) c.459+44G= (n.459+44G=) c.829+44G= (n.829+44G=) n.350+44G= c.*416+44G= (n.*416+44G=) c.222+44G= (n.222+44G=) | |
12 | g.43777788G>T | CA2618388732 | IRAK4 | c.*502+44G>T (n.*502+44G>T) c.*733+44G>T (n.*733+44G>T) c.*476+44G>T (n.*476+44G>T) c.831+44G>T (n.831+44G>T) c.459+44G>T (n.459+44G>T) c.829+44G>T (n.829+44G>T) n.350+44G>T c.*416+44G>T (n.*416+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43777789C>A | CA2575145270 | IRAK4 | c.*502+45C>A (n.*502+45C>A) c.*733+45C>A (n.*733+45C>A) c.*476+45C>A (n.*476+45C>A) c.831+45C>A (n.831+45C>A) c.459+45C>A (n.459+45C>A) c.829+45C>A (n.829+45C>A) n.350+45C>A c.*416+45C>A (n.*416+45C>A) c.222+45C>A (n.222+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777789C= | CA2032533199 | IRAK4 | c.*502+45C= (n.*502+45C=) c.*733+45C= (n.*733+45C=) c.*476+45C= (n.*476+45C=) c.831+45C= (n.831+45C=) c.459+45C= (n.459+45C=) c.829+45C= (n.829+45C=) n.350+45C= c.*416+45C= (n.*416+45C=) c.222+45C= (n.222+45C=) | |
12 | g.43777789C>T | CA6522495 | IRAK4 | c.*502+45C>T (n.*502+45C>T) c.*733+45C>T (n.*733+45C>T) c.*476+45C>T (n.*476+45C>T) c.831+45C>T (n.831+45C>T) c.459+45C>T (n.459+45C>T) c.829+45C>T (n.829+45C>T) n.350+45C>T c.*416+45C>T (n.*416+45C>T) c.222+45C>T (n.222+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777790T>G | CA6522496 | IRAK4 | c.*502+46T>G (n.*502+46T>G) c.*733+46T>G (n.*733+46T>G) c.*476+46T>G (n.*476+46T>G) c.831+46T>G (n.831+46T>G) c.459+46T>G (n.459+46T>G) c.829+46T>G (n.829+46T>G) n.350+46T>G c.*416+46T>G (n.*416+46T>G) c.222+46T>G (n.222+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777790T= | CA2032533200 | IRAK4 | c.*502+46T= (n.*502+46T=) c.*733+46T= (n.*733+46T=) c.*476+46T= (n.*476+46T=) c.831+46T= (n.831+46T=) c.459+46T= (n.459+46T=) c.829+46T= (n.829+46T=) n.350+46T= c.*416+46T= (n.*416+46T=) c.222+46T= (n.222+46T=) | |
12 | g.43777791G>A | CA6522497 | IRAK4 | c.*502+47G>A (n.*502+47G>A) c.*733+47G>A (n.*733+47G>A) c.*476+47G>A (n.*476+47G>A) c.831+47G>A (n.831+47G>A) c.459+47G>A (n.459+47G>A) c.829+47G>A (n.829+47G>A) n.350+47G>A c.*416+47G>A (n.*416+47G>A) c.222+47G>A (n.222+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777791G= | CA2032533201 | IRAK4 | c.*502+47G= (n.*502+47G=) c.*733+47G= (n.*733+47G=) c.*476+47G= (n.*476+47G=) c.831+47G= (n.831+47G=) c.459+47G= (n.459+47G=) c.829+47G= (n.829+47G=) n.350+47G= c.*416+47G= (n.*416+47G=) c.222+47G= (n.222+47G=) | |
12 | g.43777791G>T | CA2543320235 | IRAK4 | c.*502+47G>T (n.*502+47G>T) c.*733+47G>T (n.*733+47G>T) c.*476+47G>T (n.*476+47G>T) c.831+47G>T (n.831+47G>T) c.459+47G>T (n.459+47G>T) c.829+47G>T (n.829+47G>T) n.350+47G>T c.*416+47G>T (n.*416+47G>T) c.222+47G>T (n.222+47G>T) | |
12 | g.43777792G>C | CA6522498 | IRAK4 | c.*502+48G>C (n.*502+48G>C) c.*733+48G>C (n.*733+48G>C) c.*476+48G>C (n.*476+48G>C) c.831+48G>C (n.831+48G>C) c.459+48G>C (n.459+48G>C) c.829+48G>C (n.829+48G>C) n.350+48G>C c.*416+48G>C (n.*416+48G>C) c.222+48G>C (n.222+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777792G= | CA2032533202 | IRAK4 | c.*502+48G= (n.*502+48G=) c.*733+48G= (n.*733+48G=) c.*476+48G= (n.*476+48G=) c.831+48G= (n.831+48G=) c.459+48G= (n.459+48G=) c.829+48G= (n.829+48G=) n.350+48G= c.*416+48G= (n.*416+48G=) c.222+48G= (n.222+48G=) |