Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.43777659T>ACA384474265IRAK4c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.744T>A (n.744T>A)
n.265T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
12g.43777659T>CCA384474268IRAK4c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.744T>C (n.744T>C)
n.265T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
12g.43777659T>GCA384474275IRAK4c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.744T>G (n.744T>G)
n.265T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
12g.43777660T>ACA479402062IRAK4c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.375T>A (p.Leu125=)
c.745T>A (n.745T>A)
n.266T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
dbSNP
12g.43777660T>CCA479402063IRAK4c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.375T>C (p.Leu125=)
c.745T>C (n.745T>C)
n.266T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777660T>GCA479402064IRAK4c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.375T>G (p.Leu125=)
c.745T>G (n.745T>G)
n.266T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
12g.43777660T=CA2032533144IRAK4c.*418T= (n.*418T=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.747T= (p.Leu249=)
c.375T= (p.Leu125=)
c.745T= (n.745T=)
n.266T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.138T= (p.Leu46=)
12g.43777661G>ACA384474277IRAK4c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.746G>A (n.746G>A)
n.267G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
12g.43777661G>CCA384474280IRAK4c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.746G>C (n.746G>C)
n.267G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
gnomAD v4
12g.43777661G>TCA384474282IRAK4c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.746G>T (n.746G>T)
n.267G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
12g.43777662G>ACA6522474IRAK4c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.747G>A (n.747G>A)
n.268G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777662G>CCA384474287IRAK4c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.747G>C (n.747G>C)
n.268G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
12g.43777662G=CA2032533145IRAK4c.*420G= (n.*420G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.747G= (n.747G=)
n.268G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.140G= (p.Gly47=)
12g.43777662G>TCA384474291IRAK4c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.747G>T (n.747G>T)
n.268G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
gnomAD v4
12g.43777663T>ACA479402068IRAK4c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.750T>A (p.Gly250=)
c.378T>A (p.Gly126=)
c.748T>A (n.748T>A)
n.269T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.141T>A (p.Gly47=)
12g.43777663T>CCA479402070IRAK4c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.750T>C (p.Gly250=)
c.378T>C (p.Gly126=)
c.748T>C (n.748T>C)
n.269T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.141T>C (p.Gly47=)
12g.43777663T>GCA479402069IRAK4c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.750T>G (p.Gly250=)
c.378T>G (p.Gly126=)
c.748T>G (n.748T>G)
n.269T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.141T>G (p.Gly47=)
gnomAD v4
12g.43777664T>ACA384474297IRAK4c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.749T>A (n.749T>A)
n.270T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
12g.43777664T>CCA384474296IRAK4c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.749T>C (n.749T>C)
n.270T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
12g.43777664T>GCA384474293IRAK4c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.749T>G (n.749T>G)
n.270T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.142T>G (p.Phe48Val)
dbSNP gnomAD v2
12g.43777664T=CA2032533146IRAK4c.*422T= (n.*422T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.379T= (p.Phe127=)
c.749T= (n.749T=)
n.270T=
c.*336T= (n.*336T=)
c.142T= (p.Phe48=)
12g.43777665T>ACA384474299IRAK4c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.750T>A (n.750T>A)
n.271T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
12g.43777665T>CCA384474302IRAK4c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.750T>C (n.750T>C)
n.271T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
12g.43777665T>GCA384474300IRAK4c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.750T>G (n.750T>G)
n.271T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
12g.43777666C>ACA384474308IRAK4c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.751C>A (n.751C>A)
n.272C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
12g.43777666C>GCA384474310IRAK4c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.751C>G (n.751C>G)
n.272C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
12g.43777666C>TCA479402071IRAK4c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.751C>T (n.751C>T)
n.272C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.144C>T (p.Phe48=)
gnomAD v4
12g.43777667T>ACA384474312IRAK4c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.752T>A (n.752T>A)
n.273T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
12g.43777667T>CCA384474315IRAK4c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.752T>C (n.752T>C)
n.273T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
12g.43777667T>GCA384474318IRAK4c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.752T>G (n.752T>G)
n.273T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
12g.43777668C>ACA384474321IRAK4c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.753C>A (n.753C>A)
n.274C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
12g.43777668C>GCA384474324IRAK4c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.753C>G (n.753C>G)
n.274C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
12g.43777668C>TCA384474329IRAK4c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.753C>T (n.753C>T)
n.274C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
12g.43777669A>CCA479402075IRAK4c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.756A>C (p.Ser252=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.754A>C (n.754A>C)
n.275A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
12g.43777669A>GCA479402074IRAK4c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.756A>G (p.Ser252=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.754A>G (n.754A>G)
n.275A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
12g.43777669A>TCA479402073IRAK4c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.756A>T (p.Ser252=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.754A>T (n.754A>T)
n.275A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
12g.43777670A>CCA384474330IRAK4c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.755A>C (n.755A>C)
n.276A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
12g.43777670A>GCA384474332IRAK4c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.755A>G (n.755A>G)
n.276A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
12g.43777670A>TCA384474335IRAK4c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.755A>T (n.755A>T)
n.276A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
12g.43777671G>ACA384474342IRAK4c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.756G>A (n.756G>A)
n.277G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
12g.43777671G>CCA6522475IRAK4c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.756G>C (n.756G>C)
n.277G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777671G=CA2032533147IRAK4c.*429G= (n.*429G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.758G= (p.Ser253=)
c.386G= (p.Ser129=)
c.756G= (n.756G=)
n.277G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.149G= (p.Ser50=)
12g.43777671G>TCA384474341IRAK4c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.756G>T (n.756G>T)
n.277G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
12g.43777672T>ACA384474345IRAK4c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.757T>A (n.757T>A)
n.278T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
12g.43777672T>CCA479402077IRAK4c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.757T>C (n.757T>C)
n.278T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.150T>C (p.Ser50=)
12g.43777672T>GCA384474348IRAK4c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.757T>G (n.757T>G)
n.278T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
12g.43777673G>ACA384474349IRAK4c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.758G>A (n.758G>A)
n.279G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
12g.43777673G>CCA384474352IRAK4c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.758G>C (n.758G>C)
n.279G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
12g.43777673G=CA2032533148IRAK4c.*431G= (n.*431G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.758G= (n.758G=)
n.279G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.151G= (p.Asp51=)
12g.43777673G>TCA6522476IRAK4c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.758G>T (n.758G>T)
n.279G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777674A=CA2032533149IRAK4c.*432A= (n.*432A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.761A= (p.Asp254=)
c.389A= (p.Asp130=)
c.759A= (n.759A=)
n.280A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.152A= (p.Asp51=)
12g.43777674A>CCA384474357IRAK4c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.759A>C (n.759A>C)
n.280A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
12g.43777674A>GCA384474359IRAK4c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.759A>G (n.759A>G)
n.280A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
12g.43777674A>TCA6522477IRAK4c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.759A>T (n.759A>T)
n.280A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777675T>ACA384474372IRAK4c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.760T>A (n.760T>A)
n.281T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
12g.43777675T>CCA479402079IRAK4c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.760T>C (n.760T>C)
n.281T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
12g.43777675T>GCA384474373IRAK4c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.760T>G (n.760T>G)
n.281T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
12g.43777676G>ACA6522478IRAK4c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.761G>A (n.761G>A)
n.282G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777676G>CCA384474379IRAK4c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.761G>C (n.761G>C)
n.282G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
12g.43777676G=CA2032533150IRAK4c.*434G= (n.*434G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.761G= (n.761G=)
n.282G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.154G= (p.Gly52=)
12g.43777676G>TCA384474376IRAK4c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.761G>T (n.761G>T)
n.282G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
12g.43777677G>ACA384474382IRAK4c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.762G>A (n.762G>A)
n.283G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
COSMIC
12g.43777677G>CCA384474384IRAK4c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.762G>C (n.762G>C)
n.283G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
12g.43777677G>TCA384474386IRAK4c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.762G>T (n.762G>T)
n.283G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
12g.43777678A=CA2032533151IRAK4c.*436A= (n.*436A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.765A= (p.Gly255=)
c.393A= (p.Gly131=)
c.763A= (n.763A=)
n.284A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.156A= (p.Gly52=)
12g.43777678A>CCA479402081IRAK4c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.393A>C (p.Gly131=)
c.763A>C (n.763A>C)
n.284A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.156A>C (p.Gly52=)
12g.43777678A>GCA236374212IRAK4c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.393A>G (p.Gly131=)
c.763A>G (n.763A>G)
n.284A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.156A>G (p.Gly52=)
dbSNP
12g.43777678A>TCA479402082IRAK4c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.393A>T (p.Gly131=)
c.763A>T (n.763A>T)
n.284A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.156A>T (p.Gly52=)
12g.43777679G>ACA6522479IRAK4c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.764G>A (n.764G>A)
n.285G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777679G>CCA384474390IRAK4c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.764G>C (n.764G>C)
n.285G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
12g.43777679G=CA2032533152IRAK4c.*437G= (n.*437G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.764G= (n.764G=)
n.285G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.157G= (p.Asp53=)
12g.43777679G>TCA384474394IRAK4c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.764G>T (n.764G>T)
n.285G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
12g.43777680A>CCA384474401IRAK4c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.765A>C (n.765A>C)
n.286A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
12g.43777680A>GCA384474395IRAK4c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.765A>G (n.765A>G)
n.286A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
12g.43777680A>TCA384474398IRAK4c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.765A>T (n.765A>T)
n.286A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
12g.43777681T>ACA384474403IRAK4c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.766T>A (n.766T>A)
n.287T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
12g.43777681T>CCA479402086IRAK4c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.396T>C (p.Asp132=)
c.766T>C (n.766T>C)
n.287T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
12g.43777681T>GCA384474405IRAK4c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.766T>G (n.766T>G)
n.287T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
gnomAD v4
12g.43777682G>ACA384474406IRAK4c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.767G>A (n.767G>A)
n.288G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
12g.43777682G>CCA384474408IRAK4c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.767G>C (n.767G>C)
n.288G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
12g.43777682G>TCA384474409IRAK4c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.767G>T (n.767G>T)
n.288G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
12g.43777683A>CCA384474412IRAK4c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.768A>C (n.768A>C)
n.289A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
12g.43777683A>GCA384474416IRAK4c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.768A>G (n.768A>G)
n.289A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
12g.43777683A>TCA384474414IRAK4c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.768A>T (n.768A>T)
n.289A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
12g.43777684C>ACA384474417IRAK4c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.769C>A (n.769C>A)
n.290C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
12g.43777684C=CA2032533153IRAK4c.*442C= (n.*442C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.771C= (p.Asp257=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.769C= (n.769C=)
n.290C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.162C= (p.Asp54=)
12g.43777684C>GCA384474420IRAK4c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.769C>G (n.769C>G)
n.290C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
12g.43777684C>TCA6522480IRAK4c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.769C>T (n.769C>T)
n.290C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777685C>ACA384474423IRAK4c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.770C>A (n.770C>A)
n.291C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
12g.43777685C=CA2032533154IRAK4c.*443C= (n.*443C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.770C= (n.770C=)
n.291C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.163C= (p.Leu55=)
12g.43777685C>GCA384474426IRAK4c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.770C>G (n.770C>G)
n.291C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777685C>TCA384474427IRAK4c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.770C>T (n.770C>T)
n.291C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
12g.43777686T>ACA384474429IRAK4c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.771T>A (n.771T>A)
n.292T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
12g.43777686T>CCA384474432IRAK4c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.771T>C (n.771T>C)
n.292T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
12g.43777686T>GCA384474433IRAK4c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.771T>G (n.771T>G)
n.292T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
12g.43777687C>ACA479402091IRAK4c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.772C>A (n.772C>A)
n.293C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
12g.43777687C>GCA479402093IRAK4c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.772C>G (n.772C>G)
n.293C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
12g.43777687C>TCA479402092IRAK4c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.772C>T (n.772C>T)
n.293C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
12g.43777688T>ACA384474435IRAK4c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.773T>A (n.773T>A)
n.294T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
dbSNP
12g.43777688T>CCA384474437IRAK4c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.773T>C (n.773T>C)
n.294T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
12g.43777688T>GCA384474439IRAK4c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.773T>G (n.773T>G)
n.294T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
12g.43777688T=CA2032533155IRAK4c.*446T= (n.*446T=)
c.*677T= (n.*677T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.403T= (p.Cys135=)
c.773T= (n.773T=)
n.294T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.166T= (p.Cys56=)
12g.43777689G>ACA384474446IRAK4c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.774G>A (n.774G>A)
n.295G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
12g.43777689G>CCA384474445IRAK4c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.774G>C (n.774G>C)
n.295G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
12g.43777689G>TCA384474442IRAK4c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.774G>T (n.774G>T)
n.295G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
12g.43777690C>ACA384474451IRAK4c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.775C>A (n.775C>A)
n.296C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
12g.43777690C>GCA384474448IRAK4c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.775C>G (n.775C>G)
n.296C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
12g.43777690C>TCA479402099IRAK4c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.775C>T (n.775C>T)
n.296C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.168C>T (p.Cys56=)
12g.43777691T>ACA384474455IRAK4c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.776T>A (n.776T>A)
n.297T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
12g.43777691T>CCA479402100IRAK4c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.776T>C (n.776T>C)
n.297T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.169T>C (p.Leu57=)
12g.43777691T>GCA384474453IRAK4c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.776T>G (n.776T>G)
n.297T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.169T>G (p.Leu57Val)
12g.43777692T>ACA384474462IRAK4c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.777T>A (n.777T>A)
n.298T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
12g.43777692T>CCA384474458IRAK4c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.777T>C (n.777T>C)
n.298T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
12g.43777692T>GCA384474460IRAK4c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.777T>G (n.777T>G)
n.298T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
12g.43777693A>CCA384474464IRAK4c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.778A>C (n.778A>C)
n.299A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
12g.43777693A>GCA479402102IRAK4c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.780A>G (p.Leu260=)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.778A>G (n.778A>G)
n.299A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
gnomAD v4
12g.43777693A>TCA384474467IRAK4c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.778A>T (n.778A>T)
n.299A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
12g.43777693_43777694delinsAGCA2032533156IRAK4c.*451_*452delinsAG (n.*451_*452delinsAG)
c.*682_*683delinsAG (n.*682_*683delinsAG)
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
c.780_781delinsAG (p.Leu260=)
c.408_409delinsAG (p.Leu136=)
c.778_779delinsAG (n.778_779delinsAG)
n.299_300delinsAG
c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG)
c.171_172delinsAG (p.Leu57=)
12g.43777694delCA916082344IRAK4c.*452del (n.*452del)
c.*683del (n.*683del)
c.*426del (n.*426del)
c.781del (p.Val261TyrfsTer11)
c.409del (p.Val137TyrfsTer11)
c.779del (n.779del)
n.300del
c.*366del (n.*366del)
c.172del (p.Val58TyrfsTer11)
ClinVar dbSNP
12g.43777694G>ACA384474468IRAK4c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.779G>A (n.779G>A)
n.300G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.172G>A (p.Val58Ile)
gnomAD v4
12g.43777694G>CCA384474470IRAK4c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.779G>C (n.779G>C)
n.300G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
12g.43777694G>TCA384474474IRAK4c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.779G>T (n.779G>T)
n.300G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
12g.43777694_43777696delinsGTACA2032533157IRAK4c.*452_*454delinsGTA (n.*452_*454delinsGTA)
c.*683_*685delinsGTA (n.*683_*685delinsGTA)
c.*426_*428delinsGTA (n.*426_*428delinsGTA)
c.781_783delinsGTA (p.Val261=)
c.409_411delinsGTA (p.Val137=)
c.779_781delinsGTA (n.779_781delinsGTA)
n.300_302delinsGTA
c.*366_*368delinsGTA (n.*366_*368delinsGTA)
c.172_174delinsGTA (p.Val58=)
12g.43777695T>ACA384474476IRAK4c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.780T>A (n.780T>A)
n.301T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
gnomAD v4
12g.43777695T>CCA384474478IRAK4c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.780T>C (n.780T>C)
n.301T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
gnomAD v4
12g.43777695T>GCA384474481IRAK4c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.780T>G (n.780T>G)
n.301T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
12g.43777698_43777699delCA947048665IRAK4c.*456_*457del (n.*456_*457del)
c.*687_*688del (n.*687_*688del)
c.*430_*431del (n.*430_*431del)
c.785_786del (p.Tyr262CysfsTer5)
c.413_414del (p.Tyr138CysfsTer5)
c.783_784del (n.783_784del)
n.304_305del
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.176_177del (p.Tyr59CysfsTer5)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777696A=CA2032533158IRAK4c.*454A= (n.*454A=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.783A= (p.Val261=)
c.411A= (p.Val137=)
c.781A= (n.781A=)
n.302A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.174A= (p.Val58=)
12g.43777696A>CCA479402106IRAK4c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.783A>C (p.Val261=)
c.411A>C (p.Val137=)
c.781A>C (n.781A>C)
n.302A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.174A>C (p.Val58=)
12g.43777696A>GCA479402107IRAK4c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.783A>G (p.Val261=)
c.411A>G (p.Val137=)
c.781A>G (n.781A>G)
n.302A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.174A>G (p.Val58=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777696A>TCA479402108IRAK4c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.783A>T (p.Val261=)
c.411A>T (p.Val137=)
c.781A>T (n.781A>T)
n.302A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.174A>T (p.Val58=)
12g.43777697T>ACA384474487IRAK4c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.782T>A (n.782T>A)
n.303T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
12g.43777697T>CCA384474485IRAK4c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.782T>C (n.782T>C)
n.303T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.175T>C (p.Tyr59His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.43777697T>GCA384474483IRAK4c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.782T>G (n.782T>G)
n.303T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
12g.43777698A=CA2032533159IRAK4c.*456A= (n.*456A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.413A= (p.Tyr138=)
c.783A= (n.783A=)
n.304A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.176A= (p.Tyr59=)
12g.43777698A>CCA384474491IRAK4c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.783A>C (n.783A>C)
n.304A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
12g.43777698A>GCA6522481IRAK4c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.783A>G (n.783A>G)
n.304A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777698A>TCA384474494IRAK4c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.783A>T (n.783A>T)
n.304A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777699T>ACA384474496IRAK4c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.784T>A (n.784T>A)
n.305T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
12g.43777699T>CCA6522482IRAK4c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.784T>C (n.784T>C)
n.305T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.177T>C (p.Tyr59=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777699T>GCA384474499IRAK4c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.784T>G (n.784T>G)
n.305T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
12g.43777699T=CA2032533160IRAK4c.*457T= (n.*457T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.786T= (p.Tyr262=)
c.414T= (p.Tyr138=)
c.784T= (n.784T=)
n.305T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.177T= (p.Tyr59=)
12g.43777700G>ACA236374247IRAK4c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.785G>A (n.785G>A)
n.306G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
dbSNP
12g.43777700G>CCA384474502IRAK4c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.785G>C (n.785G>C)
n.306G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
12g.43777700G=CA2032533161IRAK4c.*458G= (n.*458G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.787G= (p.Val263=)
c.415G= (p.Val139=)
c.785G= (n.785G=)
n.306G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.178G= (p.Val60=)
12g.43777700G>TCA384474505IRAK4c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.785G>T (n.785G>T)
n.306G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.178G>T (p.Val60Phe)
12g.43777701T>ACA384474508IRAK4c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.786T>A (n.786T>A)
n.307T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.179T>A (p.Val60Asp)
12g.43777701T>CCA384474511IRAK4c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.786T>C (n.786T>C)
n.307T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
12g.43777701T>GCA384474512IRAK4c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.786T>G (n.786T>G)
n.307T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
12g.43777702T>ACA479402111IRAK4c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.789T>A (p.Val263=)
c.417T>A (p.Val139=)
c.787T>A (n.787T>A)
n.308T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.180T>A (p.Val60=)
12g.43777702T>CCA479402110IRAK4c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.789T>C (p.Val263=)
c.417T>C (p.Val139=)
c.787T>C (n.787T>C)
n.308T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.180T>C (p.Val60=)
12g.43777702T>GCA236374251IRAK4c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.789T>G (p.Val263=)
c.417T>G (p.Val139=)
c.787T>G (n.787T>G)
n.308T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.180T>G (p.Val60=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777702T=CA2032533162IRAK4c.*460T= (n.*460T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.789T= (p.Val263=)
c.417T= (p.Val139=)
c.787T= (n.787T=)
n.308T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.180T= (p.Val60=)
12g.43777702_43777703insGCA689041458IRAK4c.*460_*461insG (n.*460_*461insG)
c.*691_*692insG (n.*691_*692insG)
c.*434_*435insG (n.*434_*435insG)
c.789_790insG (p.Tyr264ValfsTer4)
c.417_418insG (p.Tyr140ValfsTer4)
c.787_788insG (n.787_788insG)
n.308_309insG
c.*374_*375insG (n.*374_*375insG)
c.180_181insG (p.Tyr61ValfsTer4)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777703T>ACA384474518IRAK4c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.788T>A (n.788T>A)
n.309T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
12g.43777703T>CCA384474520IRAK4c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.788T>C (n.788T>C)
n.309T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777703T>GCA384474516IRAK4c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.788T>G (n.788T>G)
n.309T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
12g.43777703T=CA2032533163IRAK4c.*461T= (n.*461T=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.790T= (p.Tyr264=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.788T= (n.788T=)
n.309T=
c.*375T= (n.*375T=)
c.181T= (p.Tyr61=)
12g.43777704A=CA2032533164IRAK4c.*462A= (n.*462A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.789A= (n.789A=)
n.310A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.182A= (p.Tyr61=)
12g.43777704A>CCA384474521IRAK4c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.789A>C (n.789A>C)
n.310A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
12g.43777704A>GCA384474524IRAK4c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.789A>G (n.789A>G)
n.310A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
12g.43777704A>TCA6522483IRAK4c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.789A>T (n.789A>T)
n.310A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777705C>ACA384474526IRAK4c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.790C>A (n.790C>A)
n.311C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
12g.43777705C>GCA384474528IRAK4c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.790C>G (n.790C>G)
n.311C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
12g.43777705C>TCA479402113IRAK4c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.790C>T (n.790C>T)
n.311C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.183C>T (p.Tyr61=)
12g.43777706A=CA2032533165IRAK4c.*464A= (n.*464A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.793A= (p.Met265=)
c.421A= (p.Met141=)
c.791A= (n.791A=)
n.312A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.184A= (p.Met62=)
12g.43777706A>CCA384474531IRAK4c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.791A>C (n.791A>C)
n.312A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
12g.43777706A>GCA236374256IRAK4c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.791A>G (n.791A>G)
n.312A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
dbSNP
12g.43777706A>TCA384474534IRAK4c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.791A>T (n.791A>T)
n.312A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
12g.43777707T>ACA384474536IRAK4c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.792T>A (n.792T>A)
n.313T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
12g.43777707T>CCA384474539IRAK4c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.792T>C (n.792T>C)
n.313T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
gnomAD v4
12g.43777707T>GCA384474541IRAK4c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.792T>G (n.792T>G)
n.313T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
12g.43777708G>ACA384474546IRAK4c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.793G>A (n.793G>A)
n.314G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
ClinVar
12g.43777708G>CCA384474549IRAK4c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.793G>C (n.793G>C)
n.314G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
12g.43777708G>TCA384474544IRAK4c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.793G>T (n.793G>T)
n.314G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
12g.43777709C>ACA384474551IRAK4c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.794C>A (n.794C>A)
n.315C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
12g.43777709C>GCA384474553IRAK4c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.794C>G (n.794C>G)
n.315C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
12g.43777709C>TCA384474555IRAK4c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.794C>T (n.794C>T)
n.315C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
12g.43777710C>ACA384474556IRAK4c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.795C>A (n.795C>A)
n.316C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
12g.43777710C=CA2032533166IRAK4c.*468C= (n.*468C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.795C= (n.795C=)
n.316C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.188C= (p.Pro63=)
12g.43777710C>GCA384474557IRAK4c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.795C>G (n.795C>G)
n.316C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
COSMIC
12g.43777710C>TCA384474560IRAK4c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.795C>T (n.795C>T)
n.316C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777710_43777714delinsCTAATCA2032533167IRAK4c.*468_*472delinsCTAAT (n.*468_*472delinsCTAAT)
c.*699_*703delinsCTAAT (n.*699_*703delinsCTAAT)
c.*442_*446delinsCTAAT (n.*442_*446delinsCTAAT)
c.797_801delinsCTAAT (p.Pro266=)
c.425_429delinsCTAAT (p.Pro142=)
c.795_799delinsCTAAT (n.795_799delinsCTAAT)
n.316_320delinsCTAAT
c.*382_*386delinsCTAAT (n.*382_*386delinsCTAAT)
c.188_192delinsCTAAT (p.Pro63=)
12g.43777711T>ACA479402119IRAK4c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.796T>A (n.796T>A)
n.317T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
12g.43777711T>CCA479402120IRAK4c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.796T>C (n.796T>C)
n.317T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
12g.43777711T>GCA479402122IRAK4c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.796T>G (n.796T>G)
n.317T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
12g.43777711_43777714delCA604552643IRAK4c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*700_*703del (n.*700_*703del)
c.*443_*446del (n.*443_*446del)
c.798_801del (p.Asn267ValfsTer4)
c.426_429del (p.Asn143ValfsTer4)
c.796_799del (n.796_799del)
n.317_320del
c.*383_*386del (n.*383_*386del)
c.189_192del (p.Asn64ValfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777712A=CA2032533168IRAK4c.*470A= (n.*470A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.799A= (p.Asn267=)
c.427A= (p.Asn143=)
c.797A= (n.797A=)
n.318A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.190A= (p.Asn64=)
12g.43777712A>CCA384474562IRAK4c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.797A>C (n.797A>C)
n.318A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
dbSNP
12g.43777712A>GCA384474566IRAK4c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.797A>G (n.797A>G)
n.318A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
gnomAD v4
12g.43777712A>TCA384474564IRAK4c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.797A>T (n.797A>T)
n.318A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
12g.43777713A>CCA384474568IRAK4c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.798A>C (n.798A>C)
n.319A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
12g.43777713A>GCA384474571IRAK4c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.798A>G (n.798A>G)
n.319A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
12g.43777713A>TCA384474573IRAK4c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.798A>T (n.798A>T)
n.319A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
12g.43777714T>ACA384474574IRAK4c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.799T>A (n.799T>A)
n.320T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
12g.43777714T>CCA479402123IRAK4c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.799T>C (n.799T>C)
n.320T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
12g.43777714T>GCA384474576IRAK4c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.799T>G (n.799T>G)
n.320T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
gnomAD v4
12g.43777715G>ACA384474580IRAK4c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.800G>A (n.800G>A)
n.321G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
12g.43777715G>CCA384474581IRAK4c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.800G>C (n.800G>C)
n.321G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
12g.43777715G>TCA384474579IRAK4c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.800G>T (n.800G>T)
n.321G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
12g.43777716G>ACA384474588IRAK4c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.801G>A (n.801G>A)
n.322G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777716G>CCA384474583IRAK4c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.801G>C (n.801G>C)
n.322G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
dbSNP
12g.43777716G=CA2032533169IRAK4c.*474G= (n.*474G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.801G= (n.801G=)
n.322G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.194G= (p.Gly65=)
12g.43777716G>TCA384474585IRAK4c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.801G>T (n.801G>T)
n.322G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
12g.43777717T>ACA479402125IRAK4c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.804T>A (p.Gly268=)
c.432T>A (p.Gly144=)
c.802T>A (n.802T>A)
n.323T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
12g.43777717T>CCA479402127IRAK4c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.804T>C (p.Gly268=)
c.432T>C (p.Gly144=)
c.802T>C (n.802T>C)
n.323T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
gnomAD v4
12g.43777717T>GCA479402129IRAK4c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.804T>G (p.Gly268=)
c.432T>G (p.Gly144=)
c.802T>G (n.802T>G)
n.323T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
12g.43777718T>ACA384474590IRAK4c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.803T>A (n.803T>A)
n.324T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
12g.43777718T>CCA384474592IRAK4c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.803T>C (n.803T>C)
n.324T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
12g.43777718T>GCA384474594IRAK4c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.803T>G (n.803T>G)
n.324T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
12g.43777719C>ACA384474597IRAK4c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.804C>A (n.804C>A)
n.325C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
12g.43777719C>GCA384474598IRAK4c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.804C>G (n.804C>G)
n.325C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
12g.43777719C>TCA384474599IRAK4c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.804C>T (n.804C>T)
n.325C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
COSMIC COSMIC
12g.43777720A=CA2032533170IRAK4c.*478A= (n.*478A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.807A= (p.Ser269=)
c.435A= (p.Ser145=)
c.805A= (n.805A=)
n.326A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.198A= (p.Ser66=)
12g.43777720A>CCA6522484IRAK4c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.805A>C (n.805A>C)
n.326A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777720A>GCA479402132IRAK4c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.805A>G (n.805A>G)
n.326A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.43777720A>TCA479402133IRAK4c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.805A>T (n.805A>T)
n.326A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
12g.43777721T>ACA384474603IRAK4c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.806T>A (n.806T>A)
n.327T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
12g.43777721T>CCA479402135IRAK4c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.806T>C (n.806T>C)
n.327T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
12g.43777721T>GCA384474605IRAK4c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.806T>G (n.806T>G)
n.327T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
12g.43777722T>ACA384474606IRAK4c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.807T>A (n.807T>A)
n.328T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
12g.43777722T>CCA384474608IRAK4c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.807T>C (n.807T>C)
n.328T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
12g.43777722T>GCA384474610IRAK4c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.807T>G (n.807T>G)
n.328T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
12g.43777723G>ACA479402136IRAK4c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.808G>A (n.808G>A)
n.329G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
12g.43777723G>CCA384474612IRAK4c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.808G>C (n.808G>C)
n.329G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
12g.43777723G>TCA384474615IRAK4c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.808G>T (n.808G>T)
n.329G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
12g.43777724C>ACA236374270IRAK4c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.809C>A (n.809C>A)
n.330C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777724C=CA2032533171IRAK4c.*482C= (n.*482C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.809C= (n.809C=)
n.330C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.202C= (p.Leu68=)
12g.43777724C>GCA384474617IRAK4c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.809C>G (n.809C>G)
n.330C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
gnomAD v4
12g.43777724C>TCA479402137IRAK4c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.809C>T (n.809C>T)
n.330C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
gnomAD v4
12g.43777725T>ACA384474619IRAK4c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.810T>A (n.810T>A)
n.331T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
12g.43777725T>CCA384474621IRAK4c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.810T>C (n.810T>C)
n.331T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
12g.43777725T>GCA384474624IRAK4c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.810T>G (n.810T>G)
n.331T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
12g.43777726A=CA2032533172IRAK4c.*484A= (n.*484A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.813A= (p.Leu271=)
c.441A= (p.Leu147=)
c.811A= (n.811A=)
n.332A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.204A= (p.Leu68=)
12g.43777726A>CCA479402138IRAK4c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.813A>C (p.Leu271=)
c.441A>C (p.Leu147=)
c.811A>C (n.811A>C)
n.332A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777726A>GCA479402139IRAK4c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.813A>G (p.Leu271=)
c.441A>G (p.Leu147=)
c.811A>G (n.811A>G)
n.332A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
12g.43777726A>TCA479402141IRAK4c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.813A>T (p.Leu271=)
c.441A>T (p.Leu147=)
c.811A>T (n.811A>T)
n.332A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
12g.43777727G>ACA384474625IRAK4c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.812G>A (n.812G>A)
n.333G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
12g.43777727G>CCA384474628IRAK4c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.812G>C (n.812G>C)
n.333G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
12g.43777727G>TCA384474631IRAK4c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.812G>T (n.812G>T)
n.333G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
12g.43777728A>CCA384474632IRAK4c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.813A>C (n.813A>C)
n.334A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
12g.43777728A>GCA384474634IRAK4c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.813A>G (n.813A>G)
n.334A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
gnomAD v4
12g.43777728A>TCA384474635IRAK4c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.813A>T (n.813A>T)
n.334A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
12g.43777729C>ACA384474636IRAK4c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.814C>A (n.814C>A)
n.335C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
12g.43777729C=CA2032533173IRAK4c.*487C= (n.*487C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.816C= (p.Asp272=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.814C= (n.814C=)
n.335C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.207C= (p.Asp69=)
12g.43777729C>GCA384474638IRAK4c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.814C>G (n.814C>G)
n.335C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
dbSNP
12g.43777729C>TCA479402146IRAK4c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.814C>T (n.814C>T)
n.335C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.207C>T (p.Asp69=)
12g.43777730A>CCA479402147IRAK4c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.817A>C (p.Arg273=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.815A>C (n.815A>C)
n.336A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.208A>C (p.Arg70=)
12g.43777730A>GCA384474641IRAK4c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.815A>G (n.815A>G)
n.336A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
12g.43777730A>TCA384474642IRAK4c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.815A>T (n.815A>T)
n.336A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.208A>T (p.Arg70Ter)
12g.43777731G>ACA384474645IRAK4c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.816G>A (n.816G>A)
n.337G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
12g.43777731G>CCA384474646IRAK4c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.816G>C (n.816G>C)
n.337G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
12g.43777731G>TCA384474648IRAK4c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.816G>T (n.816G>T)
n.337G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.209G>T (p.Arg70Ile)
12g.43777731_43777732insTTCCA2618388628IRAK4c.*489_*490insTTC (n.*489_*490insTTC)
c.*720_*721insTTC (n.*720_*721insTTC)
c.*463_*464insTTC (n.*463_*464insTTC)
c.818_819insTTC (p.Arg273delinsSerSer)
c.446_447insTTC (p.Arg149delinsSerSer)
c.816_817insTTC (n.816_817insTTC)
n.337_338insTTC
c.*403_*404insTTC (n.*403_*404insTTC)
c.209_210insTTC (p.Arg70delinsSerSer)
gnomAD v4
12g.43777732A=CA2032533174IRAK4c.*490A= (n.*490A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.819A= (p.Arg273=)
c.447A= (p.Arg149=)
c.817A= (n.817A=)
n.338A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.210A= (p.Arg70=)
12g.43777732A>CCA384474650IRAK4c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.817A>C (n.817A>C)
n.338A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.210A>C (p.Arg70Ser)
12g.43777732A>GCA479402149IRAK4c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.817A>G (n.817A>G)
n.338A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.210A>G (p.Arg70=)
12g.43777732A>TCA236374274IRAK4c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.817A>T (n.817A>T)
n.338A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.210A>T (p.Arg70Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777733C>ACA384474654IRAK4c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.818C>A (n.818C>A)
n.339C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
12g.43777733C>GCA384474655IRAK4c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.818C>G (n.818C>G)
n.339C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
12g.43777733C>TCA384474657IRAK4c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.818C>T (n.818C>T)
n.339C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
gnomAD v4
12g.43777733_43777734delinsCTCA2032533175IRAK4c.*491_*492delinsCT (n.*491_*492delinsCT)
c.*722_*723delinsCT (n.*722_*723delinsCT)
c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT)
c.820_821delinsCT (p.Leu274=)
c.448_449delinsCT (p.Leu150=)
c.818_819delinsCT (n.818_819delinsCT)
n.339_340delinsCT
c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT)
c.211_212delinsCT (p.Leu71=)
12g.43777737_43777738delCA2575145246IRAK4c.*495_*496del (n.*495_*496del)
c.*726_*727del (n.*726_*727del)
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.824_825del (p.Ser275LeufsTer22)
c.452_453del (p.Ser151LeufsTer22)
c.822_823del (n.822_823del)
n.343_344del
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.215_216del (p.Ser72LeufsTer22)
gnomAD v4
12g.43777734delCA891862630IRAK4c.*492del (n.*492del)
c.*723del (n.*723del)
c.*466del (n.*466del)
c.821del (p.Leu274ProfsTer14)
c.449del (p.Leu150ProfsTer14)
c.819del (n.819del)
n.340del
c.*406del (n.*406del)
c.212del (p.Leu71ProfsTer14)
ClinVar dbSNP
12g.43777734T>ACA384474661IRAK4c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.819T>A (n.819T>A)
n.340T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
dbSNP
12g.43777734T>CCA384474663IRAK4c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.819T>C (n.819T>C)
n.340T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
12g.43777734T>GCA384474665IRAK4c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.819T>G (n.819T>G)
n.340T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
12g.43777734T=CA2032533176IRAK4c.*492T= (n.*492T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.819T= (n.819T=)
n.340T=
c.*406T= (n.*406T=)
c.212T= (p.Leu71=)
12g.43777734_43777747delinsTCTCTTGCTTGGTACA2032533177IRAK4c.*492_*502+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.*723_*733+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.*466_*476+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.821_831+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.449_459+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.819_829+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
n.340_350+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.*406_*416+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
c.212_222+3delinsTCTCTTGCTTGGTA
12g.43777734_43777735insGCA2618388659IRAK4c.*492_*493insG (n.*492_*493insG)
c.*723_*724insG (n.*723_*724insG)
c.*466_*467insG (n.*466_*467insG)
c.821_822insG (p.Ser275LeufsTer23)
c.449_450insG (p.Ser151LeufsTer23)
c.819_820insG (n.819_820insG)
n.340_341insG
c.*406_*407insG (n.*406_*407insG)
c.212_213insG (p.Ser72LeufsTer23)
gnomAD v4
12g.43777735C>ACA479402152IRAK4c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.450C>A (p.Leu150=)
c.820C>A (n.820C>A)
n.341C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
gnomAD v4
12g.43777735C=CA2032533179IRAK4c.*493C= (n.*493C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.822C= (p.Leu274=)
c.450C= (p.Leu150=)
c.820C= (n.820C=)
n.341C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.213C= (p.Leu71=)
12g.43777735C>GCA6522486IRAK4c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.450C>G (p.Leu150=)
c.820C>G (n.820C>G)
n.341C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.43777735C>TCA6522485IRAK4c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.822C>T (p.Leu274=)
c.450C>T (p.Leu150=)
c.820C>T (n.820C>T)
n.341C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777735_43777736delinsCTCA2032533178IRAK4c.*493_*494delinsCT (n.*493_*494delinsCT)
c.*724_*725delinsCT (n.*724_*725delinsCT)
c.*467_*468delinsCT (n.*467_*468delinsCT)
c.822_823delinsCT (p.Leu274=)
c.450_451delinsCT (p.Leu150=)
c.820_821delinsCT (n.820_821delinsCT)
n.341_342delinsCT
c.*407_*408delinsCT (n.*407_*408delinsCT)
c.213_214delinsCT (p.Leu71=)
12g.43777735_43777747delCA2032533180IRAK4c.*493_*502+3del
c.*724_*733+3del
c.*467_*476+3del
c.822_831+3del
c.450_459+3del
c.820_829+3del
n.341_350+3del
c.*407_*416+3del
c.213_222+3del
dbSNP gnomAD v4
12g.43777736delCA689041535IRAK4c.*494del (n.*494del)
c.*725del (n.*725del)
c.*468del (n.*468del)
c.823del (p.Ser275LeufsTer13)
c.451del (p.Ser151LeufsTer13)
c.821del (n.821del)
n.342del
c.*408del (n.*408del)
c.214del (p.Ser72LeufsTer13)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777736T>ACA384474673IRAK4c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.821T>A (n.821T>A)
n.342T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777736T>CCA384474674IRAK4c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.821T>C (n.821T>C)
n.342T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
12g.43777736T>GCA384474670IRAK4c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.821T>G (n.821T>G)
n.342T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
12g.43777736T=CA2032533181IRAK4c.*494T= (n.*494T=)
c.*725T= (n.*725T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.823T= (p.Ser275=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.821T= (n.821T=)
n.342T=
c.*408T= (n.*408T=)
c.214T= (p.Ser72=)
12g.43777737C>ACA384474678IRAK4c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.822C>A (n.822C>A)
n.343C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
12g.43777737C>GCA384474680IRAK4c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.822C>G (n.822C>G)
n.343C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
gnomAD v4
12g.43777737C>TCA384474682IRAK4c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.822C>T (n.822C>T)
n.343C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
gnomAD v4
12g.43777738T>ACA479402156IRAK4c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.823T>A (n.823T>A)
n.344T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.216T>A (p.Ser72=)
12g.43777738T>CCA6522487IRAK4c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.823T>C (n.823T>C)
n.344T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777738T>GCA479402157IRAK4c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.823T>G (n.823T>G)
n.344T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.216T>G (p.Ser72=)
gnomAD v4
12g.43777738T=CA2032533182IRAK4c.*496T= (n.*496T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.825T= (p.Ser275=)
c.453T= (p.Ser151=)
c.823T= (n.823T=)
n.344T=
c.*410T= (n.*410T=)
c.216T= (p.Ser72=)
12g.43777739T>ACA384474691IRAK4c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.824T>A (n.824T>A)
n.345T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
12g.43777739T>CCA384474688IRAK4c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.824T>C (n.824T>C)
n.345T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
12g.43777739T>GCA384474686IRAK4c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.824T>G (n.824T>G)
n.345T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
12g.43777740G>ACA384474693IRAK4c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.825G>A (n.825G>A)
n.346G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
12g.43777740G>CCA384474694IRAK4c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.825G>C (n.825G>C)
n.346G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
12g.43777740G>TCA384474697IRAK4c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.825G>T (n.825G>T)
n.346G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
12g.43777741C>ACA384474699IRAK4c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.826C>A (n.826C>A)
n.347C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
COSMIC COSMIC
12g.43777741C>GCA384474702IRAK4c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.826C>G (n.826C>G)
n.347C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
12g.43777741C>TCA479402161IRAK4c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.828C>T (p.Cys276=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.826C>T (n.826C>T)
n.347C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.219C>T (p.Cys73=)
12g.43777742T>ACA384474703IRAK4c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.827T>A (n.827T>A)
n.348T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
12g.43777742T>CCA479402162IRAK4c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.827T>C (n.827T>C)
n.348T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
12g.43777742T>GCA384474704IRAK4c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.827T>G (n.827T>G)
n.348T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
12g.43777743_43777755delCA2575145252IRAK4c.*501_*502+11del
c.*732_*733+11del
c.*475_*476+11del
c.830_831+11del
c.458_459+11del
c.828_829+11del
n.349_350+11del
c.*415_*416+11del
c.221_222+11del
12g.43777743T>ACA384474708IRAK4c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.828T>A (n.828T>A)
n.349T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
12g.43777743T>CCA384474711IRAK4c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.828T>C (n.828T>C)
n.349T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
gnomAD v4
12g.43777743T>GCA384474706IRAK4c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.828T>G (n.828T>G)
n.349T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
12g.43777744G>ACA479402166IRAK4c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.829G>A (n.829G>A)
n.350G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
gnomAD v4
12g.43777744G>CCA384474712IRAK4c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.829G>C (n.829G>C)
n.350G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
12g.43777744G>TCA384474713IRAK4c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.829G>T (n.829G>T)
n.350G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
gnomAD v4
12g.43777745G>ACA384474716IRAK4c.*502+1G>A (n.*502+1G>A)
c.*733+1G>A (n.*733+1G>A)
c.*476+1G>A (n.*476+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.350+1G>A
c.*416+1G>A (n.*416+1G>A)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.43777745G>CCA384474720IRAK4c.*502+1G>C (n.*502+1G>C)
c.*733+1G>C (n.*733+1G>C)
c.*476+1G>C (n.*476+1G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.350+1G>C
c.*416+1G>C (n.*416+1G>C)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
12g.43777745G=CA2032533183IRAK4c.*502+1G= (n.*502+1G=)
c.*733+1G= (n.*733+1G=)
c.*476+1G= (n.*476+1G=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.459+1G= (n.459+1G=)
c.829+1G= (n.829+1G=)
n.350+1G=
c.*416+1G= (n.*416+1G=)
c.222+1G= (n.222+1G=)
12g.43777745G>TCA384474718IRAK4c.*502+1G>T (n.*502+1G>T)
c.*733+1G>T (n.*733+1G>T)
c.*476+1G>T (n.*476+1G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.350+1G>T
c.*416+1G>T (n.*416+1G>T)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
12g.43777746T>ACA384474723IRAK4c.*502+2T>A (n.*502+2T>A)
c.*733+2T>A (n.*733+2T>A)
c.*476+2T>A (n.*476+2T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.350+2T>A
c.*416+2T>A (n.*416+2T>A)
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
12g.43777746T>CCA384474728IRAK4c.*502+2T>C (n.*502+2T>C)
c.*733+2T>C (n.*733+2T>C)
c.*476+2T>C (n.*476+2T>C)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.350+2T>C
c.*416+2T>C (n.*416+2T>C)
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
12g.43777746T>GCA384474725IRAK4c.*502+2T>G (n.*502+2T>G)
c.*733+2T>G (n.*733+2T>G)
c.*476+2T>G (n.*476+2T>G)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.350+2T>G
c.*416+2T>G (n.*416+2T>G)
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
12g.43777749G>ACA689041550IRAK4c.*502+5G>A (n.*502+5G>A)
c.*733+5G>A (n.*733+5G>A)
c.*476+5G>A (n.*476+5G>A)
c.831+5G>A (n.831+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.350+5G>A
c.*416+5G>A (n.*416+5G>A)
c.222+5G>A (n.222+5G>A)
dbSNP
12g.43777749G=CA2032533184IRAK4c.*502+5G= (n.*502+5G=)
c.*733+5G= (n.*733+5G=)
c.*476+5G= (n.*476+5G=)
c.831+5G= (n.831+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
c.829+5G= (n.829+5G=)
n.350+5G=
c.*416+5G= (n.*416+5G=)
c.222+5G= (n.222+5G=)
12g.43777749G>TCA6522488IRAK4c.*502+5G>T (n.*502+5G>T)
c.*733+5G>T (n.*733+5G>T)
c.*476+5G>T (n.*476+5G>T)
c.831+5G>T (n.831+5G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
c.829+5G>T (n.829+5G>T)
n.350+5G>T
c.*416+5G>T (n.*416+5G>T)
c.222+5G>T (n.222+5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777750C>ACA2618388690IRAK4c.*502+6C>A (n.*502+6C>A)
c.*733+6C>A (n.*733+6C>A)
c.*476+6C>A (n.*476+6C>A)
c.831+6C>A (n.831+6C>A)
c.459+6C>A (n.459+6C>A)
c.829+6C>A (n.829+6C>A)
n.350+6C>A
c.*416+6C>A (n.*416+6C>A)
c.222+6C>A (n.222+6C>A)
gnomAD v4
12g.43777752A=CA2032533185IRAK4c.*502+8A= (n.*502+8A=)
c.*733+8A= (n.*733+8A=)
c.*476+8A= (n.*476+8A=)
c.831+8A= (n.831+8A=)
c.459+8A= (n.459+8A=)
c.829+8A= (n.829+8A=)
n.350+8A=
c.*416+8A= (n.*416+8A=)
c.222+8A= (n.222+8A=)
12g.43777752A>GCA6522489IRAK4c.*502+8A>G (n.*502+8A>G)
c.*733+8A>G (n.*733+8A>G)
c.*476+8A>G (n.*476+8A>G)
c.831+8A>G (n.831+8A>G)
c.459+8A>G (n.459+8A>G)
c.829+8A>G (n.829+8A>G)
n.350+8A>G
c.*416+8A>G (n.*416+8A>G)
c.222+8A>G (n.222+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777753T>CCA6522490IRAK4c.*502+9T>C (n.*502+9T>C)
c.*733+9T>C (n.*733+9T>C)
c.*476+9T>C (n.*476+9T>C)
c.831+9T>C (n.831+9T>C)
c.459+9T>C (n.459+9T>C)
c.829+9T>C (n.829+9T>C)
n.350+9T>C
c.*416+9T>C (n.*416+9T>C)
c.222+9T>C (n.222+9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777753T=CA2032533186IRAK4c.*502+9T= (n.*502+9T=)
c.*733+9T= (n.*733+9T=)
c.*476+9T= (n.*476+9T=)
c.831+9T= (n.831+9T=)
c.459+9T= (n.459+9T=)
c.829+9T= (n.829+9T=)
n.350+9T=
c.*416+9T= (n.*416+9T=)
c.222+9T= (n.222+9T=)
12g.43777755_43777758delCA2618388694IRAK4c.*502+11_*502+14del (n.*502+11_*502+14del)
c.*733+11_*733+14del (n.*733+11_*733+14del)
c.*476+11_*476+14del (n.*476+11_*476+14del)
c.831+11_831+14del (n.831+11_831+14del)
c.459+11_459+14del (n.459+11_459+14del)
c.829+11_829+14del (n.829+11_829+14del)
n.350+11_350+14del
c.*416+11_*416+14del (n.*416+11_*416+14del)
c.222+11_222+14del (n.222+11_222+14del)
gnomAD v4
12g.43777756G>ACA604552650IRAK4c.*502+12G>A (n.*502+12G>A)
c.*733+12G>A (n.*733+12G>A)
c.*476+12G>A (n.*476+12G>A)
c.831+12G>A (n.831+12G>A)
c.459+12G>A (n.459+12G>A)
c.829+12G>A (n.829+12G>A)
n.350+12G>A
c.*416+12G>A (n.*416+12G>A)
c.222+12G>A (n.222+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777756G=CA2032533187IRAK4c.*502+12G= (n.*502+12G=)
c.*733+12G= (n.*733+12G=)
c.*476+12G= (n.*476+12G=)
c.831+12G= (n.831+12G=)
c.459+12G= (n.459+12G=)
c.829+12G= (n.829+12G=)
n.350+12G=
c.*416+12G= (n.*416+12G=)
c.222+12G= (n.222+12G=)
12g.43777756G>TCA2575145260IRAK4c.*502+12G>T (n.*502+12G>T)
c.*733+12G>T (n.*733+12G>T)
c.*476+12G>T (n.*476+12G>T)
c.831+12G>T (n.831+12G>T)
c.459+12G>T (n.459+12G>T)
c.829+12G>T (n.829+12G>T)
n.350+12G>T
c.*416+12G>T (n.*416+12G>T)
c.222+12G>T (n.222+12G>T)
gnomAD v4
12g.43777758T>CCA2618388697IRAK4c.*502+14T>C (n.*502+14T>C)
c.*733+14T>C (n.*733+14T>C)
c.*476+14T>C (n.*476+14T>C)
c.831+14T>C (n.831+14T>C)
c.459+14T>C (n.459+14T>C)
c.829+14T>C (n.829+14T>C)
n.350+14T>C
c.*416+14T>C (n.*416+14T>C)
c.222+14T>C (n.222+14T>C)
gnomAD v4
12g.43777759C>ACA2618388703IRAK4c.*502+15C>A (n.*502+15C>A)
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gnomAD v4
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12g.43777759C>TCA947048683IRAK4c.*502+15C>T (n.*502+15C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched