Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43777659T>A | CA384474265 | IRAK4 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.746T>A (p.Leu249His) c.374T>A (p.Leu125His) c.744T>A (n.744T>A) n.265T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.137T>A (p.Leu46His) | |
12 | g.43777659T>C | CA384474268 | IRAK4 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.744T>C (n.744T>C) n.265T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
12 | g.43777659T>G | CA384474275 | IRAK4 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.744T>G (n.744T>G) n.265T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
12 | g.43777660T>A | CA479402062 | IRAK4 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.747T>A (p.Leu249=) c.375T>A (p.Leu125=) c.745T>A (n.745T>A) n.266T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.138T>A (p.Leu46=) | dbSNP |
12 | g.43777660T>C | CA479402063 | IRAK4 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.747T>C (p.Leu249=) c.375T>C (p.Leu125=) c.745T>C (n.745T>C) n.266T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.138T>C (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777660T>G | CA479402064 | IRAK4 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.747T>G (p.Leu249=) c.375T>G (p.Leu125=) c.745T>G (n.745T>G) n.266T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.138T>G (p.Leu46=) | |
12 | g.43777660T= | CA2032533144 | IRAK4 | c.*418T= (n.*418T=) c.*649T= (n.*649T=) c.*392T= (n.*392T=) c.747T= (p.Leu249=) c.375T= (p.Leu125=) c.745T= (n.745T=) n.266T= c.*332T= (n.*332T=) c.138T= (p.Leu46=) | |
12 | g.43777661G>A | CA384474277 | IRAK4 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.746G>A (n.746G>A) n.267G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) | |
12 | g.43777661G>C | CA384474280 | IRAK4 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.746G>C (n.746G>C) n.267G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.43777661G>T | CA384474282 | IRAK4 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.746G>T (n.746G>T) n.267G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) | |
12 | g.43777662G>A | CA6522474 | IRAK4 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.747G>A (n.747G>A) n.268G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777662G>C | CA384474287 | IRAK4 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.747G>C (n.747G>C) n.268G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) | |
12 | g.43777662G= | CA2032533145 | IRAK4 | c.*420G= (n.*420G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*394G= (n.*394G=) c.749G= (p.Gly250=) c.377G= (p.Gly126=) c.747G= (n.747G=) n.268G= c.*334G= (n.*334G=) c.140G= (p.Gly47=) | |
12 | g.43777662G>T | CA384474291 | IRAK4 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.747G>T (n.747G>T) n.268G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) | gnomAD v4 |
12 | g.43777663T>A | CA479402068 | IRAK4 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.750T>A (p.Gly250=) c.378T>A (p.Gly126=) c.748T>A (n.748T>A) n.269T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.141T>A (p.Gly47=) | |
12 | g.43777663T>C | CA479402070 | IRAK4 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.750T>C (p.Gly250=) c.378T>C (p.Gly126=) c.748T>C (n.748T>C) n.269T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.141T>C (p.Gly47=) | |
12 | g.43777663T>G | CA479402069 | IRAK4 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.750T>G (p.Gly250=) c.378T>G (p.Gly126=) c.748T>G (n.748T>G) n.269T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.141T>G (p.Gly47=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777664T>A | CA384474297 | IRAK4 | c.*422T>A (n.*422T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.749T>A (n.749T>A) n.270T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) | |
12 | g.43777664T>C | CA384474296 | IRAK4 | c.*422T>C (n.*422T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.749T>C (n.749T>C) n.270T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) | |
12 | g.43777664T>G | CA384474293 | IRAK4 | c.*422T>G (n.*422T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.749T>G (n.749T>G) n.270T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.43777664T= | CA2032533146 | IRAK4 | c.*422T= (n.*422T=) c.*653T= (n.*653T=) c.*396T= (n.*396T=) c.751T= (p.Phe251=) c.379T= (p.Phe127=) c.749T= (n.749T=) n.270T= c.*336T= (n.*336T=) c.142T= (p.Phe48=) | |
12 | g.43777665T>A | CA384474299 | IRAK4 | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.750T>A (n.750T>A) n.271T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.143T>A (p.Phe48Tyr) | |
12 | g.43777665T>C | CA384474302 | IRAK4 | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.750T>C (n.750T>C) n.271T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.143T>C (p.Phe48Ser) | |
12 | g.43777665T>G | CA384474300 | IRAK4 | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.750T>G (n.750T>G) n.271T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.143T>G (p.Phe48Cys) | |
12 | g.43777666C>A | CA384474308 | IRAK4 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.751C>A (n.751C>A) n.272C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.144C>A (p.Phe48Leu) | |
12 | g.43777666C>G | CA384474310 | IRAK4 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.751C>G (n.751C>G) n.272C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.144C>G (p.Phe48Leu) | |
12 | g.43777666C>T | CA479402071 | IRAK4 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.753C>T (p.Phe251=) c.381C>T (p.Phe127=) c.751C>T (n.751C>T) n.272C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.144C>T (p.Phe48=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777667T>A | CA384474312 | IRAK4 | c.*425T>A (n.*425T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.752T>A (n.752T>A) n.273T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) | |
12 | g.43777667T>C | CA384474315 | IRAK4 | c.*425T>C (n.*425T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.752T>C (n.752T>C) n.273T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) | |
12 | g.43777667T>G | CA384474318 | IRAK4 | c.*425T>G (n.*425T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.752T>G (n.752T>G) n.273T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) | |
12 | g.43777668C>A | CA384474321 | IRAK4 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.755C>A (p.Ser252Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.753C>A (n.753C>A) n.274C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) | |
12 | g.43777668C>G | CA384474324 | IRAK4 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.755C>G (p.Ser252Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.753C>G (n.753C>G) n.274C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) | |
12 | g.43777668C>T | CA384474329 | IRAK4 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.755C>T (p.Ser252Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.753C>T (n.753C>T) n.274C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) | |
12 | g.43777669A>C | CA479402075 | IRAK4 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.756A>C (p.Ser252=) c.384A>C (p.Ser128=) c.754A>C (n.754A>C) n.275A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.147A>C (p.Ser49=) | |
12 | g.43777669A>G | CA479402074 | IRAK4 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.756A>G (p.Ser252=) c.384A>G (p.Ser128=) c.754A>G (n.754A>G) n.275A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.147A>G (p.Ser49=) | |
12 | g.43777669A>T | CA479402073 | IRAK4 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.756A>T (p.Ser252=) c.384A>T (p.Ser128=) c.754A>T (n.754A>T) n.275A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.147A>T (p.Ser49=) | |
12 | g.43777670A>C | CA384474330 | IRAK4 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.755A>C (n.755A>C) n.276A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) | |
12 | g.43777670A>G | CA384474332 | IRAK4 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.755A>G (n.755A>G) n.276A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) | |
12 | g.43777670A>T | CA384474335 | IRAK4 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.755A>T (n.755A>T) n.276A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) | |
12 | g.43777671G>A | CA384474342 | IRAK4 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.756G>A (n.756G>A) n.277G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) | |
12 | g.43777671G>C | CA6522475 | IRAK4 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.756G>C (n.756G>C) n.277G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777671G= | CA2032533147 | IRAK4 | c.*429G= (n.*429G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*403G= (n.*403G=) c.758G= (p.Ser253=) c.386G= (p.Ser129=) c.756G= (n.756G=) n.277G= c.*343G= (n.*343G=) c.149G= (p.Ser50=) | |
12 | g.43777671G>T | CA384474341 | IRAK4 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.756G>T (n.756G>T) n.277G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) | |
12 | g.43777672T>A | CA384474345 | IRAK4 | c.*430T>A (n.*430T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) c.757T>A (n.757T>A) n.278T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.150T>A (p.Ser50Arg) | |
12 | g.43777672T>C | CA479402077 | IRAK4 | c.*430T>C (n.*430T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.387T>C (p.Ser129=) c.757T>C (n.757T>C) n.278T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.150T>C (p.Ser50=) | |
12 | g.43777672T>G | CA384474348 | IRAK4 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) c.757T>G (n.757T>G) n.278T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.150T>G (p.Ser50Arg) | |
12 | g.43777673G>A | CA384474349 | IRAK4 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.758G>A (n.758G>A) n.279G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) | |
12 | g.43777673G>C | CA384474352 | IRAK4 | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.388G>C (p.Asp130His) c.758G>C (n.758G>C) n.279G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.151G>C (p.Asp51His) | |
12 | g.43777673G= | CA2032533148 | IRAK4 | c.*431G= (n.*431G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*405G= (n.*405G=) c.760G= (p.Asp254=) c.388G= (p.Asp130=) c.758G= (n.758G=) n.279G= c.*345G= (n.*345G=) c.151G= (p.Asp51=) | |
12 | g.43777673G>T | CA6522476 | IRAK4 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.758G>T (n.758G>T) n.279G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777674A= | CA2032533149 | IRAK4 | c.*432A= (n.*432A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*406A= (n.*406A=) c.761A= (p.Asp254=) c.389A= (p.Asp130=) c.759A= (n.759A=) n.280A= c.*346A= (n.*346A=) c.152A= (p.Asp51=) | |
12 | g.43777674A>C | CA384474357 | IRAK4 | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.759A>C (n.759A>C) n.280A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) | |
12 | g.43777674A>G | CA384474359 | IRAK4 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.759A>G (n.759A>G) n.280A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) | |
12 | g.43777674A>T | CA6522477 | IRAK4 | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.759A>T (n.759A>T) n.280A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777675T>A | CA384474372 | IRAK4 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.760T>A (n.760T>A) n.281T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) | |
12 | g.43777675T>C | CA479402079 | IRAK4 | c.*433T>C (n.*433T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.762T>C (p.Asp254=) c.390T>C (p.Asp130=) c.760T>C (n.760T>C) n.281T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.153T>C (p.Asp51=) | |
12 | g.43777675T>G | CA384474373 | IRAK4 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.760T>G (n.760T>G) n.281T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) | |
12 | g.43777676G>A | CA6522478 | IRAK4 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.761G>A (n.761G>A) n.282G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777676G>C | CA384474379 | IRAK4 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.761G>C (n.761G>C) n.282G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) | |
12 | g.43777676G= | CA2032533150 | IRAK4 | c.*434G= (n.*434G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*408G= (n.*408G=) c.763G= (p.Gly255=) c.391G= (p.Gly131=) c.761G= (n.761G=) n.282G= c.*348G= (n.*348G=) c.154G= (p.Gly52=) | |
12 | g.43777676G>T | CA384474376 | IRAK4 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.391G>T (p.Gly131Ter) c.761G>T (n.761G>T) n.282G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) | |
12 | g.43777677G>A | CA384474382 | IRAK4 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.762G>A (n.762G>A) n.283G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) | COSMIC |
12 | g.43777677G>C | CA384474384 | IRAK4 | c.*435G>C (n.*435G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.762G>C (n.762G>C) n.283G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) | |
12 | g.43777677G>T | CA384474386 | IRAK4 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.762G>T (n.762G>T) n.283G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) | |
12 | g.43777678A= | CA2032533151 | IRAK4 | c.*436A= (n.*436A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*410A= (n.*410A=) c.765A= (p.Gly255=) c.393A= (p.Gly131=) c.763A= (n.763A=) n.284A= c.*350A= (n.*350A=) c.156A= (p.Gly52=) | |
12 | g.43777678A>C | CA479402081 | IRAK4 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.765A>C (p.Gly255=) c.393A>C (p.Gly131=) c.763A>C (n.763A>C) n.284A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.156A>C (p.Gly52=) | |
12 | g.43777678A>G | CA236374212 | IRAK4 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.765A>G (p.Gly255=) c.393A>G (p.Gly131=) c.763A>G (n.763A>G) n.284A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.156A>G (p.Gly52=) | dbSNP |
12 | g.43777678A>T | CA479402082 | IRAK4 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.765A>T (p.Gly255=) c.393A>T (p.Gly131=) c.763A>T (n.763A>T) n.284A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.156A>T (p.Gly52=) | |
12 | g.43777679G>A | CA6522479 | IRAK4 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.764G>A (n.764G>A) n.285G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777679G>C | CA384474390 | IRAK4 | c.*437G>C (n.*437G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.394G>C (p.Asp132His) c.764G>C (n.764G>C) n.285G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.157G>C (p.Asp53His) | |
12 | g.43777679G= | CA2032533152 | IRAK4 | c.*437G= (n.*437G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*411G= (n.*411G=) c.766G= (p.Asp256=) c.394G= (p.Asp132=) c.764G= (n.764G=) n.285G= c.*351G= (n.*351G=) c.157G= (p.Asp53=) | |
12 | g.43777679G>T | CA384474394 | IRAK4 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.764G>T (n.764G>T) n.285G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) | |
12 | g.43777680A>C | CA384474401 | IRAK4 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.765A>C (n.765A>C) n.286A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) | |
12 | g.43777680A>G | CA384474395 | IRAK4 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.765A>G (n.765A>G) n.286A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) | |
12 | g.43777680A>T | CA384474398 | IRAK4 | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.765A>T (n.765A>T) n.286A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) | |
12 | g.43777681T>A | CA384474403 | IRAK4 | c.*439T>A (n.*439T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.766T>A (n.766T>A) n.287T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.159T>A (p.Asp53Glu) | |
12 | g.43777681T>C | CA479402086 | IRAK4 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.396T>C (p.Asp132=) c.766T>C (n.766T>C) n.287T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.159T>C (p.Asp53=) | |
12 | g.43777681T>G | CA384474405 | IRAK4 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.766T>G (n.766T>G) n.287T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.159T>G (p.Asp53Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.43777682G>A | CA384474406 | IRAK4 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.767G>A (n.767G>A) n.288G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) | |
12 | g.43777682G>C | CA384474408 | IRAK4 | c.*440G>C (n.*440G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.397G>C (p.Asp133His) c.767G>C (n.767G>C) n.288G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.160G>C (p.Asp54His) | |
12 | g.43777682G>T | CA384474409 | IRAK4 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.767G>T (n.767G>T) n.288G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) | |
12 | g.43777683A>C | CA384474412 | IRAK4 | c.*441A>C (n.*441A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.768A>C (n.768A>C) n.289A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
12 | g.43777683A>G | CA384474416 | IRAK4 | c.*441A>G (n.*441A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.768A>G (n.768A>G) n.289A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) | |
12 | g.43777683A>T | CA384474414 | IRAK4 | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.768A>T (n.768A>T) n.289A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) | |
12 | g.43777684C>A | CA384474417 | IRAK4 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.769C>A (n.769C>A) n.290C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) | |
12 | g.43777684C= | CA2032533153 | IRAK4 | c.*442C= (n.*442C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*416C= (n.*416C=) c.771C= (p.Asp257=) c.399C= (p.Asp133=) c.769C= (n.769C=) n.290C= c.*356C= (n.*356C=) c.162C= (p.Asp54=) | |
12 | g.43777684C>G | CA384474420 | IRAK4 | c.*442C>G (n.*442C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.769C>G (n.769C>G) n.290C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) | |
12 | g.43777684C>T | CA6522480 | IRAK4 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.771C>T (p.Asp257=) c.399C>T (p.Asp133=) c.769C>T (n.769C>T) n.290C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.162C>T (p.Asp54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777685C>A | CA384474423 | IRAK4 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.770C>A (n.770C>A) n.291C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
12 | g.43777685C= | CA2032533154 | IRAK4 | c.*443C= (n.*443C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*417C= (n.*417C=) c.772C= (p.Leu258=) c.400C= (p.Leu134=) c.770C= (n.770C=) n.291C= c.*357C= (n.*357C=) c.163C= (p.Leu55=) | |
12 | g.43777685C>G | CA384474426 | IRAK4 | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.770C>G (n.770C>G) n.291C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777685C>T | CA384474427 | IRAK4 | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.770C>T (n.770C>T) n.291C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) | |
12 | g.43777686T>A | CA384474429 | IRAK4 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.773T>A (p.Leu258His) c.401T>A (p.Leu134His) c.771T>A (n.771T>A) n.292T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.164T>A (p.Leu55His) | |
12 | g.43777686T>C | CA384474432 | IRAK4 | c.*444T>C (n.*444T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.771T>C (n.771T>C) n.292T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
12 | g.43777686T>G | CA384474433 | IRAK4 | c.*444T>G (n.*444T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.771T>G (n.771T>G) n.292T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
12 | g.43777687C>A | CA479402091 | IRAK4 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.774C>A (p.Leu258=) c.402C>A (p.Leu134=) c.772C>A (n.772C>A) n.293C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.165C>A (p.Leu55=) | |
12 | g.43777687C>G | CA479402093 | IRAK4 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.774C>G (p.Leu258=) c.402C>G (p.Leu134=) c.772C>G (n.772C>G) n.293C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.165C>G (p.Leu55=) | |
12 | g.43777687C>T | CA479402092 | IRAK4 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.774C>T (p.Leu258=) c.402C>T (p.Leu134=) c.772C>T (n.772C>T) n.293C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.165C>T (p.Leu55=) | |
12 | g.43777688T>A | CA384474435 | IRAK4 | c.*446T>A (n.*446T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.773T>A (n.773T>A) n.294T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) | dbSNP |
12 | g.43777688T>C | CA384474437 | IRAK4 | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.773T>C (n.773T>C) n.294T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) | |
12 | g.43777688T>G | CA384474439 | IRAK4 | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.773T>G (n.773T>G) n.294T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
12 | g.43777688T= | CA2032533155 | IRAK4 | c.*446T= (n.*446T=) c.*677T= (n.*677T=) c.*420T= (n.*420T=) c.775T= (p.Cys259=) c.403T= (p.Cys135=) c.773T= (n.773T=) n.294T= c.*360T= (n.*360T=) c.166T= (p.Cys56=) | |
12 | g.43777689G>A | CA384474446 | IRAK4 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.774G>A (n.774G>A) n.295G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
12 | g.43777689G>C | CA384474445 | IRAK4 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.774G>C (n.774G>C) n.295G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) | |
12 | g.43777689G>T | CA384474442 | IRAK4 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.774G>T (n.774G>T) n.295G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) | |
12 | g.43777690C>A | CA384474451 | IRAK4 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.405C>A (p.Cys135Ter) c.775C>A (n.775C>A) n.296C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.168C>A (p.Cys56Ter) | |
12 | g.43777690C>G | CA384474448 | IRAK4 | c.*448C>G (n.*448C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.405C>G (p.Cys135Trp) c.775C>G (n.775C>G) n.296C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.168C>G (p.Cys56Trp) | |
12 | g.43777690C>T | CA479402099 | IRAK4 | c.*448C>T (n.*448C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.777C>T (p.Cys259=) c.405C>T (p.Cys135=) c.775C>T (n.775C>T) n.296C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.168C>T (p.Cys56=) | |
12 | g.43777691T>A | CA384474455 | IRAK4 | c.*449T>A (n.*449T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.776T>A (n.776T>A) n.297T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.169T>A (p.Leu57Ile) | |
12 | g.43777691T>C | CA479402100 | IRAK4 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.778T>C (p.Leu260=) c.406T>C (p.Leu136=) c.776T>C (n.776T>C) n.297T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.169T>C (p.Leu57=) | |
12 | g.43777691T>G | CA384474453 | IRAK4 | c.*449T>G (n.*449T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.778T>G (p.Leu260Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.776T>G (n.776T>G) n.297T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) | |
12 | g.43777692T>A | CA384474462 | IRAK4 | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.777T>A (n.777T>A) n.298T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) | |
12 | g.43777692T>C | CA384474458 | IRAK4 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.777T>C (n.777T>C) n.298T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) | |
12 | g.43777692T>G | CA384474460 | IRAK4 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.777T>G (n.777T>G) n.298T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.170T>G (p.Leu57Ter) | |
12 | g.43777693A>C | CA384474464 | IRAK4 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.778A>C (n.778A>C) n.299A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.171A>C (p.Leu57Phe) | |
12 | g.43777693A>G | CA479402102 | IRAK4 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.780A>G (p.Leu260=) c.408A>G (p.Leu136=) c.778A>G (n.778A>G) n.299A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.171A>G (p.Leu57=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777693A>T | CA384474467 | IRAK4 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.778A>T (n.778A>T) n.299A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.171A>T (p.Leu57Phe) | |
12 | g.43777693_43777694delinsAG | CA2032533156 | IRAK4 | c.*451_*452delinsAG (n.*451_*452delinsAG) c.*682_*683delinsAG (n.*682_*683delinsAG) c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) c.780_781delinsAG (p.Leu260=) c.408_409delinsAG (p.Leu136=) c.778_779delinsAG (n.778_779delinsAG) n.299_300delinsAG c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG) c.171_172delinsAG (p.Leu57=) | |
12 | g.43777694del | CA916082344 | IRAK4 | c.*452del (n.*452del) c.*683del (n.*683del) c.*426del (n.*426del) c.781del (p.Val261TyrfsTer11) c.409del (p.Val137TyrfsTer11) c.779del (n.779del) n.300del c.*366del (n.*366del) c.172del (p.Val58TyrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
12 | g.43777694G>A | CA384474468 | IRAK4 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.779G>A (n.779G>A) n.300G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.172G>A (p.Val58Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.43777694G>C | CA384474470 | IRAK4 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.779G>C (n.779G>C) n.300G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
12 | g.43777694G>T | CA384474474 | IRAK4 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) c.779G>T (n.779G>T) n.300G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) | |
12 | g.43777694_43777696delinsGTA | CA2032533157 | IRAK4 | c.*452_*454delinsGTA (n.*452_*454delinsGTA) c.*683_*685delinsGTA (n.*683_*685delinsGTA) c.*426_*428delinsGTA (n.*426_*428delinsGTA) c.781_783delinsGTA (p.Val261=) c.409_411delinsGTA (p.Val137=) c.779_781delinsGTA (n.779_781delinsGTA) n.300_302delinsGTA c.*366_*368delinsGTA (n.*366_*368delinsGTA) c.172_174delinsGTA (p.Val58=) | |
12 | g.43777695T>A | CA384474476 | IRAK4 | c.*453T>A (n.*453T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) c.780T>A (n.780T>A) n.301T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.43777695T>C | CA384474478 | IRAK4 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.780T>C (n.780T>C) n.301T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.43777695T>G | CA384474481 | IRAK4 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.780T>G (n.780T>G) n.301T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) | |
12 | g.43777698_43777699del | CA947048665 | IRAK4 | c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.*687_*688del (n.*687_*688del) c.*430_*431del (n.*430_*431del) c.785_786del (p.Tyr262CysfsTer5) c.413_414del (p.Tyr138CysfsTer5) c.783_784del (n.783_784del) n.304_305del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.176_177del (p.Tyr59CysfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777696A= | CA2032533158 | IRAK4 | c.*454A= (n.*454A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*428A= (n.*428A=) c.783A= (p.Val261=) c.411A= (p.Val137=) c.781A= (n.781A=) n.302A= c.*368A= (n.*368A=) c.174A= (p.Val58=) | |
12 | g.43777696A>C | CA479402106 | IRAK4 | c.*454A>C (n.*454A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.783A>C (p.Val261=) c.411A>C (p.Val137=) c.781A>C (n.781A>C) n.302A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.174A>C (p.Val58=) | |
12 | g.43777696A>G | CA479402107 | IRAK4 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.783A>G (p.Val261=) c.411A>G (p.Val137=) c.781A>G (n.781A>G) n.302A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.174A>G (p.Val58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777696A>T | CA479402108 | IRAK4 | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.783A>T (p.Val261=) c.411A>T (p.Val137=) c.781A>T (n.781A>T) n.302A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.174A>T (p.Val58=) | |
12 | g.43777697T>A | CA384474487 | IRAK4 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.782T>A (n.782T>A) n.303T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) | |
12 | g.43777697T>C | CA384474485 | IRAK4 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.782T>C (n.782T>C) n.303T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.43777697T>G | CA384474483 | IRAK4 | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.782T>G (n.782T>G) n.303T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) | |
12 | g.43777698A= | CA2032533159 | IRAK4 | c.*456A= (n.*456A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*430A= (n.*430A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.413A= (p.Tyr138=) c.783A= (n.783A=) n.304A= c.*370A= (n.*370A=) c.176A= (p.Tyr59=) | |
12 | g.43777698A>C | CA384474491 | IRAK4 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.783A>C (n.783A>C) n.304A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) | |
12 | g.43777698A>G | CA6522481 | IRAK4 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.783A>G (n.783A>G) n.304A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777698A>T | CA384474494 | IRAK4 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.783A>T (n.783A>T) n.304A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777699T>A | CA384474496 | IRAK4 | c.*457T>A (n.*457T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.784T>A (n.784T>A) n.305T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) | |
12 | g.43777699T>C | CA6522482 | IRAK4 | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.786T>C (p.Tyr262=) c.414T>C (p.Tyr138=) c.784T>C (n.784T>C) n.305T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777699T>G | CA384474499 | IRAK4 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.784T>G (n.784T>G) n.305T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) | |
12 | g.43777699T= | CA2032533160 | IRAK4 | c.*457T= (n.*457T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*431T= (n.*431T=) c.786T= (p.Tyr262=) c.414T= (p.Tyr138=) c.784T= (n.784T=) n.305T= c.*371T= (n.*371T=) c.177T= (p.Tyr59=) | |
12 | g.43777700G>A | CA236374247 | IRAK4 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.785G>A (n.785G>A) n.306G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP |
12 | g.43777700G>C | CA384474502 | IRAK4 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.785G>C (n.785G>C) n.306G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
12 | g.43777700G= | CA2032533161 | IRAK4 | c.*458G= (n.*458G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*432G= (n.*432G=) c.787G= (p.Val263=) c.415G= (p.Val139=) c.785G= (n.785G=) n.306G= c.*372G= (n.*372G=) c.178G= (p.Val60=) | |
12 | g.43777700G>T | CA384474505 | IRAK4 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.785G>T (n.785G>T) n.306G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) | |
12 | g.43777701T>A | CA384474508 | IRAK4 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.786T>A (n.786T>A) n.307T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) | |
12 | g.43777701T>C | CA384474511 | IRAK4 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.786T>C (n.786T>C) n.307T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
12 | g.43777701T>G | CA384474512 | IRAK4 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.786T>G (n.786T>G) n.307T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
12 | g.43777702T>A | CA479402111 | IRAK4 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.789T>A (p.Val263=) c.417T>A (p.Val139=) c.787T>A (n.787T>A) n.308T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.180T>A (p.Val60=) | |
12 | g.43777702T>C | CA479402110 | IRAK4 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.789T>C (p.Val263=) c.417T>C (p.Val139=) c.787T>C (n.787T>C) n.308T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.180T>C (p.Val60=) | |
12 | g.43777702T>G | CA236374251 | IRAK4 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.789T>G (p.Val263=) c.417T>G (p.Val139=) c.787T>G (n.787T>G) n.308T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.180T>G (p.Val60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777702T= | CA2032533162 | IRAK4 | c.*460T= (n.*460T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*434T= (n.*434T=) c.789T= (p.Val263=) c.417T= (p.Val139=) c.787T= (n.787T=) n.308T= c.*374T= (n.*374T=) c.180T= (p.Val60=) | |
12 | g.43777702_43777703insG | CA689041458 | IRAK4 | c.*460_*461insG (n.*460_*461insG) c.*691_*692insG (n.*691_*692insG) c.*434_*435insG (n.*434_*435insG) c.789_790insG (p.Tyr264ValfsTer4) c.417_418insG (p.Tyr140ValfsTer4) c.787_788insG (n.787_788insG) n.308_309insG c.*374_*375insG (n.*374_*375insG) c.180_181insG (p.Tyr61ValfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777703T>A | CA384474518 | IRAK4 | c.*461T>A (n.*461T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.788T>A (n.788T>A) n.309T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
12 | g.43777703T>C | CA384474520 | IRAK4 | c.*461T>C (n.*461T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.788T>C (n.788T>C) n.309T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777703T>G | CA384474516 | IRAK4 | c.*461T>G (n.*461T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.788T>G (n.788T>G) n.309T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
12 | g.43777703T= | CA2032533163 | IRAK4 | c.*461T= (n.*461T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*435T= (n.*435T=) c.790T= (p.Tyr264=) c.418T= (p.Tyr140=) c.788T= (n.788T=) n.309T= c.*375T= (n.*375T=) c.181T= (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777704A= | CA2032533164 | IRAK4 | c.*462A= (n.*462A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*436A= (n.*436A=) c.791A= (p.Tyr264=) c.419A= (p.Tyr140=) c.789A= (n.789A=) n.310A= c.*376A= (n.*376A=) c.182A= (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777704A>C | CA384474521 | IRAK4 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.789A>C (n.789A>C) n.310A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | |
12 | g.43777704A>G | CA384474524 | IRAK4 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.789A>G (n.789A>G) n.310A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | |
12 | g.43777704A>T | CA6522483 | IRAK4 | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.789A>T (n.789A>T) n.310A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777705C>A | CA384474526 | IRAK4 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.790C>A (n.790C>A) n.311C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.183C>A (p.Tyr61Ter) | |
12 | g.43777705C>G | CA384474528 | IRAK4 | c.*463C>G (n.*463C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.790C>G (n.790C>G) n.311C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.183C>G (p.Tyr61Ter) | |
12 | g.43777705C>T | CA479402113 | IRAK4 | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.790C>T (n.790C>T) n.311C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.183C>T (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777706A= | CA2032533165 | IRAK4 | c.*464A= (n.*464A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*438A= (n.*438A=) c.793A= (p.Met265=) c.421A= (p.Met141=) c.791A= (n.791A=) n.312A= c.*378A= (n.*378A=) c.184A= (p.Met62=) | |
12 | g.43777706A>C | CA384474531 | IRAK4 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.791A>C (n.791A>C) n.312A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) | |
12 | g.43777706A>G | CA236374256 | IRAK4 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.791A>G (n.791A>G) n.312A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.184A>G (p.Met62Val) | dbSNP |
12 | g.43777706A>T | CA384474534 | IRAK4 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.791A>T (n.791A>T) n.312A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) | |
12 | g.43777707T>A | CA384474536 | IRAK4 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.792T>A (n.792T>A) n.313T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) | |
12 | g.43777707T>C | CA384474539 | IRAK4 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.792T>C (n.792T>C) n.313T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.43777707T>G | CA384474541 | IRAK4 | c.*465T>G (n.*465T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.792T>G (n.792T>G) n.313T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) | |
12 | g.43777708G>A | CA384474546 | IRAK4 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.795G>A (p.Met265Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.793G>A (n.793G>A) n.314G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.186G>A (p.Met62Ile) | ClinVar |
12 | g.43777708G>C | CA384474549 | IRAK4 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.795G>C (p.Met265Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.793G>C (n.793G>C) n.314G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.186G>C (p.Met62Ile) | |
12 | g.43777708G>T | CA384474544 | IRAK4 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.795G>T (p.Met265Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.793G>T (n.793G>T) n.314G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.186G>T (p.Met62Ile) | |
12 | g.43777709C>A | CA384474551 | IRAK4 | c.*467C>A (n.*467C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.794C>A (n.794C>A) n.315C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
12 | g.43777709C>G | CA384474553 | IRAK4 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.794C>G (n.794C>G) n.315C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) | |
12 | g.43777709C>T | CA384474555 | IRAK4 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.794C>T (n.794C>T) n.315C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) | |
12 | g.43777710C>A | CA384474556 | IRAK4 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.425C>A (p.Pro142His) c.795C>A (n.795C>A) n.316C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.188C>A (p.Pro63His) | |
12 | g.43777710C= | CA2032533166 | IRAK4 | c.*468C= (n.*468C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*442C= (n.*442C=) c.797C= (p.Pro266=) c.425C= (p.Pro142=) c.795C= (n.795C=) n.316C= c.*382C= (n.*382C=) c.188C= (p.Pro63=) | |
12 | g.43777710C>G | CA384474557 | IRAK4 | c.*468C>G (n.*468C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.795C>G (n.795C>G) n.316C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) | COSMIC |
12 | g.43777710C>T | CA384474560 | IRAK4 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.795C>T (n.795C>T) n.316C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777710_43777714delinsCTAAT | CA2032533167 | IRAK4 | c.*468_*472delinsCTAAT (n.*468_*472delinsCTAAT) c.*699_*703delinsCTAAT (n.*699_*703delinsCTAAT) c.*442_*446delinsCTAAT (n.*442_*446delinsCTAAT) c.797_801delinsCTAAT (p.Pro266=) c.425_429delinsCTAAT (p.Pro142=) c.795_799delinsCTAAT (n.795_799delinsCTAAT) n.316_320delinsCTAAT c.*382_*386delinsCTAAT (n.*382_*386delinsCTAAT) c.188_192delinsCTAAT (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711T>A | CA479402119 | IRAK4 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.798T>A (p.Pro266=) c.426T>A (p.Pro142=) c.796T>A (n.796T>A) n.317T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.189T>A (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711T>C | CA479402120 | IRAK4 | c.*469T>C (n.*469T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.798T>C (p.Pro266=) c.426T>C (p.Pro142=) c.796T>C (n.796T>C) n.317T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.189T>C (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711T>G | CA479402122 | IRAK4 | c.*469T>G (n.*469T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.798T>G (p.Pro266=) c.426T>G (p.Pro142=) c.796T>G (n.796T>G) n.317T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.189T>G (p.Pro63=) | |
12 | g.43777711_43777714del | CA604552643 | IRAK4 | c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.*700_*703del (n.*700_*703del) c.*443_*446del (n.*443_*446del) c.798_801del (p.Asn267ValfsTer4) c.426_429del (p.Asn143ValfsTer4) c.796_799del (n.796_799del) n.317_320del c.*383_*386del (n.*383_*386del) c.189_192del (p.Asn64ValfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777712A= | CA2032533168 | IRAK4 | c.*470A= (n.*470A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*444A= (n.*444A=) c.799A= (p.Asn267=) c.427A= (p.Asn143=) c.797A= (n.797A=) n.318A= c.*384A= (n.*384A=) c.190A= (p.Asn64=) | |
12 | g.43777712A>C | CA384474562 | IRAK4 | c.*470A>C (n.*470A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.427A>C (p.Asn143His) c.797A>C (n.797A>C) n.318A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.190A>C (p.Asn64His) | dbSNP |
12 | g.43777712A>G | CA384474566 | IRAK4 | c.*470A>G (n.*470A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.797A>G (n.797A>G) n.318A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.43777712A>T | CA384474564 | IRAK4 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.797A>T (n.797A>T) n.318A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) | |
12 | g.43777713A>C | CA384474568 | IRAK4 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.798A>C (n.798A>C) n.319A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) | |
12 | g.43777713A>G | CA384474571 | IRAK4 | c.*471A>G (n.*471A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.798A>G (n.798A>G) n.319A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) | |
12 | g.43777713A>T | CA384474573 | IRAK4 | c.*471A>T (n.*471A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.798A>T (n.798A>T) n.319A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) | |
12 | g.43777714T>A | CA384474574 | IRAK4 | c.*472T>A (n.*472T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.799T>A (n.799T>A) n.320T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.192T>A (p.Asn64Lys) | |
12 | g.43777714T>C | CA479402123 | IRAK4 | c.*472T>C (n.*472T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.429T>C (p.Asn143=) c.799T>C (n.799T>C) n.320T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.192T>C (p.Asn64=) | |
12 | g.43777714T>G | CA384474576 | IRAK4 | c.*472T>G (n.*472T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.799T>G (n.799T>G) n.320T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.192T>G (p.Asn64Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.43777715G>A | CA384474580 | IRAK4 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.800G>A (n.800G>A) n.321G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) | |
12 | g.43777715G>C | CA384474581 | IRAK4 | c.*473G>C (n.*473G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.800G>C (n.800G>C) n.321G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
12 | g.43777715G>T | CA384474579 | IRAK4 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.800G>T (n.800G>T) n.321G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) | |
12 | g.43777716G>A | CA384474588 | IRAK4 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.801G>A (n.801G>A) n.322G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777716G>C | CA384474583 | IRAK4 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.801G>C (n.801G>C) n.322G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) | dbSNP |
12 | g.43777716G= | CA2032533169 | IRAK4 | c.*474G= (n.*474G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*448G= (n.*448G=) c.803G= (p.Gly268=) c.431G= (p.Gly144=) c.801G= (n.801G=) n.322G= c.*388G= (n.*388G=) c.194G= (p.Gly65=) | |
12 | g.43777716G>T | CA384474585 | IRAK4 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.801G>T (n.801G>T) n.322G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) | |
12 | g.43777717T>A | CA479402125 | IRAK4 | c.*475T>A (n.*475T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.804T>A (p.Gly268=) c.432T>A (p.Gly144=) c.802T>A (n.802T>A) n.323T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.195T>A (p.Gly65=) | |
12 | g.43777717T>C | CA479402127 | IRAK4 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.804T>C (p.Gly268=) c.432T>C (p.Gly144=) c.802T>C (n.802T>C) n.323T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.195T>C (p.Gly65=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777717T>G | CA479402129 | IRAK4 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.804T>G (p.Gly268=) c.432T>G (p.Gly144=) c.802T>G (n.802T>G) n.323T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.195T>G (p.Gly65=) | |
12 | g.43777718T>A | CA384474590 | IRAK4 | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.803T>A (n.803T>A) n.324T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) | |
12 | g.43777718T>C | CA384474592 | IRAK4 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.803T>C (n.803T>C) n.324T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) | |
12 | g.43777718T>G | CA384474594 | IRAK4 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.803T>G (n.803T>G) n.324T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
12 | g.43777719C>A | CA384474597 | IRAK4 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.804C>A (n.804C>A) n.325C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) | |
12 | g.43777719C>G | CA384474598 | IRAK4 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.804C>G (n.804C>G) n.325C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) | |
12 | g.43777719C>T | CA384474599 | IRAK4 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.804C>T (n.804C>T) n.325C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) | COSMIC COSMIC |
12 | g.43777720A= | CA2032533170 | IRAK4 | c.*478A= (n.*478A=) c.*709A= (n.*709A=) c.*452A= (n.*452A=) c.807A= (p.Ser269=) c.435A= (p.Ser145=) c.805A= (n.805A=) n.326A= c.*392A= (n.*392A=) c.198A= (p.Ser66=) | |
12 | g.43777720A>C | CA6522484 | IRAK4 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.807A>C (p.Ser269=) c.435A>C (p.Ser145=) c.805A>C (n.805A>C) n.326A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.198A>C (p.Ser66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777720A>G | CA479402132 | IRAK4 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.807A>G (p.Ser269=) c.435A>G (p.Ser145=) c.805A>G (n.805A>G) n.326A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.198A>G (p.Ser66=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.43777720A>T | CA479402133 | IRAK4 | c.*478A>T (n.*478A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.807A>T (p.Ser269=) c.435A>T (p.Ser145=) c.805A>T (n.805A>T) n.326A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.198A>T (p.Ser66=) | |
12 | g.43777721T>A | CA384474603 | IRAK4 | c.*479T>A (n.*479T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.808T>A (p.Leu270Met) c.436T>A (p.Leu146Met) c.806T>A (n.806T>A) n.327T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) | |
12 | g.43777721T>C | CA479402135 | IRAK4 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.808T>C (p.Leu270=) c.436T>C (p.Leu146=) c.806T>C (n.806T>C) n.327T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.199T>C (p.Leu67=) | |
12 | g.43777721T>G | CA384474605 | IRAK4 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.808T>G (p.Leu270Val) c.436T>G (p.Leu146Val) c.806T>G (n.806T>G) n.327T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) | |
12 | g.43777722T>A | CA384474606 | IRAK4 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.807T>A (n.807T>A) n.328T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) | |
12 | g.43777722T>C | CA384474608 | IRAK4 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.807T>C (n.807T>C) n.328T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) | |
12 | g.43777722T>G | CA384474610 | IRAK4 | c.*480T>G (n.*480T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.809T>G (p.Leu270Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.807T>G (n.807T>G) n.328T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) | |
12 | g.43777723G>A | CA479402136 | IRAK4 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.438G>A (p.Leu146=) c.808G>A (n.808G>A) n.329G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.201G>A (p.Leu67=) | |
12 | g.43777723G>C | CA384474612 | IRAK4 | c.*481G>C (n.*481G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.810G>C (p.Leu270Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.808G>C (n.808G>C) n.329G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) | |
12 | g.43777723G>T | CA384474615 | IRAK4 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.810G>T (p.Leu270Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.808G>T (n.808G>T) n.329G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) | |
12 | g.43777724C>A | CA236374270 | IRAK4 | c.*482C>A (n.*482C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.809C>A (n.809C>A) n.330C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777724C= | CA2032533171 | IRAK4 | c.*482C= (n.*482C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*456C= (n.*456C=) c.811C= (p.Leu271=) c.439C= (p.Leu147=) c.809C= (n.809C=) n.330C= c.*396C= (n.*396C=) c.202C= (p.Leu68=) | |
12 | g.43777724C>G | CA384474617 | IRAK4 | c.*482C>G (n.*482C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.809C>G (n.809C>G) n.330C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) | gnomAD v4 |
12 | g.43777724C>T | CA479402137 | IRAK4 | c.*482C>T (n.*482C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.439C>T (p.Leu147=) c.809C>T (n.809C>T) n.330C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.202C>T (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777725T>A | CA384474619 | IRAK4 | c.*483T>A (n.*483T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.810T>A (n.810T>A) n.331T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) | |
12 | g.43777725T>C | CA384474621 | IRAK4 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.810T>C (n.810T>C) n.331T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
12 | g.43777725T>G | CA384474624 | IRAK4 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.810T>G (n.810T>G) n.331T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
12 | g.43777726A= | CA2032533172 | IRAK4 | c.*484A= (n.*484A=) c.*715A= (n.*715A=) c.*458A= (n.*458A=) c.813A= (p.Leu271=) c.441A= (p.Leu147=) c.811A= (n.811A=) n.332A= c.*398A= (n.*398A=) c.204A= (p.Leu68=) | |
12 | g.43777726A>C | CA479402138 | IRAK4 | c.*484A>C (n.*484A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.813A>C (p.Leu271=) c.441A>C (p.Leu147=) c.811A>C (n.811A>C) n.332A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.204A>C (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777726A>G | CA479402139 | IRAK4 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.813A>G (p.Leu271=) c.441A>G (p.Leu147=) c.811A>G (n.811A>G) n.332A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.204A>G (p.Leu68=) | |
12 | g.43777726A>T | CA479402141 | IRAK4 | c.*484A>T (n.*484A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.813A>T (p.Leu271=) c.441A>T (p.Leu147=) c.811A>T (n.811A>T) n.332A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.204A>T (p.Leu68=) | |
12 | g.43777727G>A | CA384474625 | IRAK4 | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.812G>A (n.812G>A) n.333G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) | |
12 | g.43777727G>C | CA384474628 | IRAK4 | c.*485G>C (n.*485G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.442G>C (p.Asp148His) c.812G>C (n.812G>C) n.333G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.205G>C (p.Asp69His) | |
12 | g.43777727G>T | CA384474631 | IRAK4 | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.812G>T (n.812G>T) n.333G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
12 | g.43777728A>C | CA384474632 | IRAK4 | c.*486A>C (n.*486A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.813A>C (n.813A>C) n.334A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
12 | g.43777728A>G | CA384474634 | IRAK4 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.813A>G (n.813A>G) n.334A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.43777728A>T | CA384474635 | IRAK4 | c.*486A>T (n.*486A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.813A>T (n.813A>T) n.334A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) | |
12 | g.43777729C>A | CA384474636 | IRAK4 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.814C>A (n.814C>A) n.335C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.207C>A (p.Asp69Glu) | |
12 | g.43777729C= | CA2032533173 | IRAK4 | c.*487C= (n.*487C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*461C= (n.*461C=) c.816C= (p.Asp272=) c.444C= (p.Asp148=) c.814C= (n.814C=) n.335C= c.*401C= (n.*401C=) c.207C= (p.Asp69=) | |
12 | g.43777729C>G | CA384474638 | IRAK4 | c.*487C>G (n.*487C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.814C>G (n.814C>G) n.335C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.207C>G (p.Asp69Glu) | dbSNP |
12 | g.43777729C>T | CA479402146 | IRAK4 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.816C>T (p.Asp272=) c.444C>T (p.Asp148=) c.814C>T (n.814C>T) n.335C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.207C>T (p.Asp69=) | |
12 | g.43777730A>C | CA479402147 | IRAK4 | c.*488A>C (n.*488A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.817A>C (p.Arg273=) c.445A>C (p.Arg149=) c.815A>C (n.815A>C) n.336A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.208A>C (p.Arg70=) | |
12 | g.43777730A>G | CA384474641 | IRAK4 | c.*488A>G (n.*488A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.815A>G (n.815A>G) n.336A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.208A>G (p.Arg70Gly) | |
12 | g.43777730A>T | CA384474642 | IRAK4 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.445A>T (p.Arg149Ter) c.815A>T (n.815A>T) n.336A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.208A>T (p.Arg70Ter) | |
12 | g.43777731G>A | CA384474645 | IRAK4 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.816G>A (n.816G>A) n.337G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.209G>A (p.Arg70Lys) | |
12 | g.43777731G>C | CA384474646 | IRAK4 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.816G>C (n.816G>C) n.337G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.209G>C (p.Arg70Thr) | |
12 | g.43777731G>T | CA384474648 | IRAK4 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.446G>T (p.Arg149Ile) c.816G>T (n.816G>T) n.337G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.209G>T (p.Arg70Ile) | |
12 | g.43777731_43777732insTTC | CA2618388628 | IRAK4 | c.*489_*490insTTC (n.*489_*490insTTC) c.*720_*721insTTC (n.*720_*721insTTC) c.*463_*464insTTC (n.*463_*464insTTC) c.818_819insTTC (p.Arg273delinsSerSer) c.446_447insTTC (p.Arg149delinsSerSer) c.816_817insTTC (n.816_817insTTC) n.337_338insTTC c.*403_*404insTTC (n.*403_*404insTTC) c.209_210insTTC (p.Arg70delinsSerSer) | gnomAD v4 |
12 | g.43777732A= | CA2032533174 | IRAK4 | c.*490A= (n.*490A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*464A= (n.*464A=) c.819A= (p.Arg273=) c.447A= (p.Arg149=) c.817A= (n.817A=) n.338A= c.*404A= (n.*404A=) c.210A= (p.Arg70=) | |
12 | g.43777732A>C | CA384474650 | IRAK4 | c.*490A>C (n.*490A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.447A>C (p.Arg149Ser) c.817A>C (n.817A>C) n.338A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.210A>C (p.Arg70Ser) | |
12 | g.43777732A>G | CA479402149 | IRAK4 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.819A>G (p.Arg273=) c.447A>G (p.Arg149=) c.817A>G (n.817A>G) n.338A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.210A>G (p.Arg70=) | |
12 | g.43777732A>T | CA236374274 | IRAK4 | c.*490A>T (n.*490A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.447A>T (p.Arg149Ser) c.817A>T (n.817A>T) n.338A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.210A>T (p.Arg70Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777733C>A | CA384474654 | IRAK4 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.818C>A (n.818C>A) n.339C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) | |
12 | g.43777733C>G | CA384474655 | IRAK4 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.818C>G (n.818C>G) n.339C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) | |
12 | g.43777733C>T | CA384474657 | IRAK4 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.818C>T (n.818C>T) n.339C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.43777733_43777734delinsCT | CA2032533175 | IRAK4 | c.*491_*492delinsCT (n.*491_*492delinsCT) c.*722_*723delinsCT (n.*722_*723delinsCT) c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT) c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.448_449delinsCT (p.Leu150=) c.818_819delinsCT (n.818_819delinsCT) n.339_340delinsCT c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT) c.211_212delinsCT (p.Leu71=) | |
12 | g.43777737_43777738del | CA2575145246 | IRAK4 | c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.*726_*727del (n.*726_*727del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.824_825del (p.Ser275LeufsTer22) c.452_453del (p.Ser151LeufsTer22) c.822_823del (n.822_823del) n.343_344del c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.215_216del (p.Ser72LeufsTer22) | gnomAD v4 |
12 | g.43777734del | CA891862630 | IRAK4 | c.*492del (n.*492del) c.*723del (n.*723del) c.*466del (n.*466del) c.821del (p.Leu274ProfsTer14) c.449del (p.Leu150ProfsTer14) c.819del (n.819del) n.340del c.*406del (n.*406del) c.212del (p.Leu71ProfsTer14) | ClinVar dbSNP |
12 | g.43777734T>A | CA384474661 | IRAK4 | c.*492T>A (n.*492T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.449T>A (p.Leu150His) c.819T>A (n.819T>A) n.340T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.212T>A (p.Leu71His) | dbSNP |
12 | g.43777734T>C | CA384474663 | IRAK4 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.819T>C (n.819T>C) n.340T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
12 | g.43777734T>G | CA384474665 | IRAK4 | c.*492T>G (n.*492T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.819T>G (n.819T>G) n.340T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
12 | g.43777734T= | CA2032533176 | IRAK4 | c.*492T= (n.*492T=) c.*723T= (n.*723T=) c.*466T= (n.*466T=) c.821T= (p.Leu274=) c.449T= (p.Leu150=) c.819T= (n.819T=) n.340T= c.*406T= (n.*406T=) c.212T= (p.Leu71=) | |
12 | g.43777734_43777747delinsTCTCTTGCTTGGTA | CA2032533177 | IRAK4 | c.*492_*502+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.*723_*733+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.*466_*476+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.821_831+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.449_459+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.819_829+3delinsTCTCTTGCTTGGTA n.340_350+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.*406_*416+3delinsTCTCTTGCTTGGTA c.212_222+3delinsTCTCTTGCTTGGTA | |
12 | g.43777734_43777735insG | CA2618388659 | IRAK4 | c.*492_*493insG (n.*492_*493insG) c.*723_*724insG (n.*723_*724insG) c.*466_*467insG (n.*466_*467insG) c.821_822insG (p.Ser275LeufsTer23) c.449_450insG (p.Ser151LeufsTer23) c.819_820insG (n.819_820insG) n.340_341insG c.*406_*407insG (n.*406_*407insG) c.212_213insG (p.Ser72LeufsTer23) | gnomAD v4 |
12 | g.43777735C>A | CA479402152 | IRAK4 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.822C>A (p.Leu274=) c.450C>A (p.Leu150=) c.820C>A (n.820C>A) n.341C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.213C>A (p.Leu71=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777735C= | CA2032533179 | IRAK4 | c.*493C= (n.*493C=) c.*724C= (n.*724C=) c.*467C= (n.*467C=) c.822C= (p.Leu274=) c.450C= (p.Leu150=) c.820C= (n.820C=) n.341C= c.*407C= (n.*407C=) c.213C= (p.Leu71=) | |
12 | g.43777735C>G | CA6522486 | IRAK4 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.822C>G (p.Leu274=) c.450C>G (p.Leu150=) c.820C>G (n.820C>G) n.341C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.213C>G (p.Leu71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.43777735C>T | CA6522485 | IRAK4 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.822C>T (p.Leu274=) c.450C>T (p.Leu150=) c.820C>T (n.820C>T) n.341C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.213C>T (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777735_43777736delinsCT | CA2032533178 | IRAK4 | c.*493_*494delinsCT (n.*493_*494delinsCT) c.*724_*725delinsCT (n.*724_*725delinsCT) c.*467_*468delinsCT (n.*467_*468delinsCT) c.822_823delinsCT (p.Leu274=) c.450_451delinsCT (p.Leu150=) c.820_821delinsCT (n.820_821delinsCT) n.341_342delinsCT c.*407_*408delinsCT (n.*407_*408delinsCT) c.213_214delinsCT (p.Leu71=) | |
12 | g.43777735_43777747del | CA2032533180 | IRAK4 | c.*493_*502+3del c.*724_*733+3del c.*467_*476+3del c.822_831+3del c.450_459+3del c.820_829+3del n.341_350+3del c.*407_*416+3del c.213_222+3del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777736del | CA689041535 | IRAK4 | c.*494del (n.*494del) c.*725del (n.*725del) c.*468del (n.*468del) c.823del (p.Ser275LeufsTer13) c.451del (p.Ser151LeufsTer13) c.821del (n.821del) n.342del c.*408del (n.*408del) c.214del (p.Ser72LeufsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777736T>A | CA384474673 | IRAK4 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.821T>A (n.821T>A) n.342T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777736T>C | CA384474674 | IRAK4 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.821T>C (n.821T>C) n.342T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
12 | g.43777736T>G | CA384474670 | IRAK4 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.821T>G (n.821T>G) n.342T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
12 | g.43777736T= | CA2032533181 | IRAK4 | c.*494T= (n.*494T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*468T= (n.*468T=) c.823T= (p.Ser275=) c.451T= (p.Ser151=) c.821T= (n.821T=) n.342T= c.*408T= (n.*408T=) c.214T= (p.Ser72=) | |
12 | g.43777737C>A | CA384474678 | IRAK4 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.822C>A (n.822C>A) n.343C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) | |
12 | g.43777737C>G | CA384474680 | IRAK4 | c.*495C>G (n.*495C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.822C>G (n.822C>G) n.343C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.43777737C>T | CA384474682 | IRAK4 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.822C>T (n.822C>T) n.343C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.43777738T>A | CA479402156 | IRAK4 | c.*496T>A (n.*496T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.825T>A (p.Ser275=) c.453T>A (p.Ser151=) c.823T>A (n.823T>A) n.344T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.216T>A (p.Ser72=) | |
12 | g.43777738T>C | CA6522487 | IRAK4 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.825T>C (p.Ser275=) c.453T>C (p.Ser151=) c.823T>C (n.823T>C) n.344T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.216T>C (p.Ser72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777738T>G | CA479402157 | IRAK4 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.825T>G (p.Ser275=) c.453T>G (p.Ser151=) c.823T>G (n.823T>G) n.344T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.216T>G (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777738T= | CA2032533182 | IRAK4 | c.*496T= (n.*496T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*470T= (n.*470T=) c.825T= (p.Ser275=) c.453T= (p.Ser151=) c.823T= (n.823T=) n.344T= c.*410T= (n.*410T=) c.216T= (p.Ser72=) | |
12 | g.43777739T>A | CA384474691 | IRAK4 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.824T>A (n.824T>A) n.345T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.217T>A (p.Cys73Ser) | |
12 | g.43777739T>C | CA384474688 | IRAK4 | c.*497T>C (n.*497T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.824T>C (n.824T>C) n.345T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.217T>C (p.Cys73Arg) | |
12 | g.43777739T>G | CA384474686 | IRAK4 | c.*497T>G (n.*497T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.824T>G (n.824T>G) n.345T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.217T>G (p.Cys73Gly) | |
12 | g.43777740G>A | CA384474693 | IRAK4 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.825G>A (n.825G>A) n.346G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.218G>A (p.Cys73Tyr) | |
12 | g.43777740G>C | CA384474694 | IRAK4 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.825G>C (n.825G>C) n.346G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.218G>C (p.Cys73Ser) | |
12 | g.43777740G>T | CA384474697 | IRAK4 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.825G>T (n.825G>T) n.346G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.218G>T (p.Cys73Phe) | |
12 | g.43777741C>A | CA384474699 | IRAK4 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.828C>A (p.Cys276Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.826C>A (n.826C>A) n.347C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.219C>A (p.Cys73Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.43777741C>G | CA384474702 | IRAK4 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.828C>G (p.Cys276Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.826C>G (n.826C>G) n.347C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.219C>G (p.Cys73Trp) | |
12 | g.43777741C>T | CA479402161 | IRAK4 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.828C>T (p.Cys276=) c.456C>T (p.Cys152=) c.826C>T (n.826C>T) n.347C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.219C>T (p.Cys73=) | |
12 | g.43777742T>A | CA384474703 | IRAK4 | c.*500T>A (n.*500T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.457T>A (p.Leu153Met) c.827T>A (n.827T>A) n.348T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) | |
12 | g.43777742T>C | CA479402162 | IRAK4 | c.*500T>C (n.*500T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.457T>C (p.Leu153=) c.827T>C (n.827T>C) n.348T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.220T>C (p.Leu74=) | |
12 | g.43777742T>G | CA384474704 | IRAK4 | c.*500T>G (n.*500T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.457T>G (p.Leu153Val) c.827T>G (n.827T>G) n.348T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) | |
12 | g.43777743_43777755del | CA2575145252 | IRAK4 | c.*501_*502+11del c.*732_*733+11del c.*475_*476+11del c.830_831+11del c.458_459+11del c.828_829+11del n.349_350+11del c.*415_*416+11del c.221_222+11del | |
12 | g.43777743T>A | CA384474708 | IRAK4 | c.*501T>A (n.*501T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.349T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) | |
12 | g.43777743T>C | CA384474711 | IRAK4 | c.*501T>C (n.*501T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.349T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.43777743T>G | CA384474706 | IRAK4 | c.*501T>G (n.*501T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.349T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) | |
12 | g.43777744G>A | CA479402166 | IRAK4 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.459G>A (p.Leu153=) c.829G>A (n.829G>A) n.350G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.222G>A (p.Leu74=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777744G>C | CA384474712 | IRAK4 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.350G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) | |
12 | g.43777744G>T | CA384474713 | IRAK4 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.350G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.43777745G>A | CA384474716 | IRAK4 | c.*502+1G>A (n.*502+1G>A) c.*733+1G>A (n.*733+1G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.350+1G>A c.*416+1G>A (n.*416+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.43777745G>C | CA384474720 | IRAK4 | c.*502+1G>C (n.*502+1G>C) c.*733+1G>C (n.*733+1G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.350+1G>C c.*416+1G>C (n.*416+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) | |
12 | g.43777745G= | CA2032533183 | IRAK4 | c.*502+1G= (n.*502+1G=) c.*733+1G= (n.*733+1G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) c.831+1G= (n.831+1G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.829+1G= (n.829+1G=) n.350+1G= c.*416+1G= (n.*416+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) | |
12 | g.43777745G>T | CA384474718 | IRAK4 | c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.*733+1G>T (n.*733+1G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.350+1G>T c.*416+1G>T (n.*416+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) | |
12 | g.43777746T>A | CA384474723 | IRAK4 | c.*502+2T>A (n.*502+2T>A) c.*733+2T>A (n.*733+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.350+2T>A c.*416+2T>A (n.*416+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) | |
12 | g.43777746T>C | CA384474728 | IRAK4 | c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.*733+2T>C (n.*733+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.350+2T>C c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) | |
12 | g.43777746T>G | CA384474725 | IRAK4 | c.*502+2T>G (n.*502+2T>G) c.*733+2T>G (n.*733+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.350+2T>G c.*416+2T>G (n.*416+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) | |
12 | g.43777749G>A | CA689041550 | IRAK4 | c.*502+5G>A (n.*502+5G>A) c.*733+5G>A (n.*733+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.831+5G>A (n.831+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.350+5G>A c.*416+5G>A (n.*416+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) | dbSNP |
12 | g.43777749G= | CA2032533184 | IRAK4 | c.*502+5G= (n.*502+5G=) c.*733+5G= (n.*733+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.831+5G= (n.831+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.829+5G= (n.829+5G=) n.350+5G= c.*416+5G= (n.*416+5G=) c.222+5G= (n.222+5G=) | |
12 | g.43777749G>T | CA6522488 | IRAK4 | c.*502+5G>T (n.*502+5G>T) c.*733+5G>T (n.*733+5G>T) c.*476+5G>T (n.*476+5G>T) c.831+5G>T (n.831+5G>T) c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.829+5G>T (n.829+5G>T) n.350+5G>T c.*416+5G>T (n.*416+5G>T) c.222+5G>T (n.222+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777750C>A | CA2618388690 | IRAK4 | c.*502+6C>A (n.*502+6C>A) c.*733+6C>A (n.*733+6C>A) c.*476+6C>A (n.*476+6C>A) c.831+6C>A (n.831+6C>A) c.459+6C>A (n.459+6C>A) c.829+6C>A (n.829+6C>A) n.350+6C>A c.*416+6C>A (n.*416+6C>A) c.222+6C>A (n.222+6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777752A= | CA2032533185 | IRAK4 | c.*502+8A= (n.*502+8A=) c.*733+8A= (n.*733+8A=) c.*476+8A= (n.*476+8A=) c.831+8A= (n.831+8A=) c.459+8A= (n.459+8A=) c.829+8A= (n.829+8A=) n.350+8A= c.*416+8A= (n.*416+8A=) c.222+8A= (n.222+8A=) | |
12 | g.43777752A>G | CA6522489 | IRAK4 | c.*502+8A>G (n.*502+8A>G) c.*733+8A>G (n.*733+8A>G) c.*476+8A>G (n.*476+8A>G) c.831+8A>G (n.831+8A>G) c.459+8A>G (n.459+8A>G) c.829+8A>G (n.829+8A>G) n.350+8A>G c.*416+8A>G (n.*416+8A>G) c.222+8A>G (n.222+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777753T>C | CA6522490 | IRAK4 | c.*502+9T>C (n.*502+9T>C) c.*733+9T>C (n.*733+9T>C) c.*476+9T>C (n.*476+9T>C) c.831+9T>C (n.831+9T>C) c.459+9T>C (n.459+9T>C) c.829+9T>C (n.829+9T>C) n.350+9T>C c.*416+9T>C (n.*416+9T>C) c.222+9T>C (n.222+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777753T= | CA2032533186 | IRAK4 | c.*502+9T= (n.*502+9T=) c.*733+9T= (n.*733+9T=) c.*476+9T= (n.*476+9T=) c.831+9T= (n.831+9T=) c.459+9T= (n.459+9T=) c.829+9T= (n.829+9T=) n.350+9T= c.*416+9T= (n.*416+9T=) c.222+9T= (n.222+9T=) | |
12 | g.43777755_43777758del | CA2618388694 | IRAK4 | c.*502+11_*502+14del (n.*502+11_*502+14del) c.*733+11_*733+14del (n.*733+11_*733+14del) c.*476+11_*476+14del (n.*476+11_*476+14del) c.831+11_831+14del (n.831+11_831+14del) c.459+11_459+14del (n.459+11_459+14del) c.829+11_829+14del (n.829+11_829+14del) n.350+11_350+14del c.*416+11_*416+14del (n.*416+11_*416+14del) c.222+11_222+14del (n.222+11_222+14del) | gnomAD v4 |
12 | g.43777756G>A | CA604552650 | IRAK4 | c.*502+12G>A (n.*502+12G>A) c.*733+12G>A (n.*733+12G>A) c.*476+12G>A (n.*476+12G>A) c.831+12G>A (n.831+12G>A) c.459+12G>A (n.459+12G>A) c.829+12G>A (n.829+12G>A) n.350+12G>A c.*416+12G>A (n.*416+12G>A) c.222+12G>A (n.222+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777756G= | CA2032533187 | IRAK4 | c.*502+12G= (n.*502+12G=) c.*733+12G= (n.*733+12G=) c.*476+12G= (n.*476+12G=) c.831+12G= (n.831+12G=) c.459+12G= (n.459+12G=) c.829+12G= (n.829+12G=) n.350+12G= c.*416+12G= (n.*416+12G=) c.222+12G= (n.222+12G=) | |
12 | g.43777756G>T | CA2575145260 | IRAK4 | c.*502+12G>T (n.*502+12G>T) c.*733+12G>T (n.*733+12G>T) c.*476+12G>T (n.*476+12G>T) c.831+12G>T (n.831+12G>T) c.459+12G>T (n.459+12G>T) c.829+12G>T (n.829+12G>T) n.350+12G>T c.*416+12G>T (n.*416+12G>T) c.222+12G>T (n.222+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43777758T>C | CA2618388697 | IRAK4 | c.*502+14T>C (n.*502+14T>C) c.*733+14T>C (n.*733+14T>C) c.*476+14T>C (n.*476+14T>C) c.831+14T>C (n.831+14T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.829+14T>C (n.829+14T>C) n.350+14T>C c.*416+14T>C (n.*416+14T>C) c.222+14T>C (n.222+14T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777759C>A | CA2618388703 | IRAK4 | c.*502+15C>A (n.*502+15C>A) c.*733+15C>A (n.*733+15C>A) c.*476+15C>A (n.*476+15C>A) c.831+15C>A (n.831+15C>A) c.459+15C>A (n.459+15C>A) c.829+15C>A (n.829+15C>A) n.350+15C>A c.*416+15C>A (n.*416+15C>A) c.222+15C>A (n.222+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777759C= | CA2032533188 | IRAK4 | c.*502+15C= (n.*502+15C=) c.*733+15C= (n.*733+15C=) c.*476+15C= (n.*476+15C=) c.831+15C= (n.831+15C=) c.459+15C= (n.459+15C=) c.829+15C= (n.829+15C=) n.350+15C= c.*416+15C= (n.*416+15C=) c.222+15C= (n.222+15C=) | |
12 | g.43777759C>T | CA947048683 | IRAK4 | c.*502+15C>T (n.*502+15C>T) c.*733+15C>T (n.*733+15C>T) c.*476+15C>T (n.*476+15C>T) c.831+15C>T (n.831+15C>T) c.459+15C>T (n.459+15C>T) c.829+15C>T (n.829+15C>T) n.350+15C>T c.*416+15C>T (n.*416+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |