Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.43777627C>TCA2618388392IRAK4c.*388-3C>T (n.*388-3C>T)
c.*619-3C>T (n.*619-3C>T)
c.*362-3C>T (n.*362-3C>T)
c.717-3C>T (n.717-3C>T)
c.345-3C>T (n.345-3C>T)
c.715-3C>T (n.715-3C>T)
n.236-3C>T
c.*302-3C>T (n.*302-3C>T)
c.108-3C>T (n.108-3C>T)
gnomAD v4
12g.43777628delCA2575145238IRAK4c.*388-2del (n.*388-2del)
c.*619-2del (n.*619-2del)
c.*362-2del (n.*362-2del)
c.717-2del (n.717-2del)
c.345-2del (n.345-2del)
c.715-2del (n.715-2del)
n.236-2del
c.*302-2del (n.*302-2del)
c.108-2del (n.108-2del)
gnomAD v4
12g.43777628A=CA2032533133IRAK4c.*388-2A= (n.*388-2A=)
c.*619-2A= (n.*619-2A=)
c.*362-2A= (n.*362-2A=)
c.717-2A= (n.717-2A=)
c.345-2A= (n.345-2A=)
c.715-2A= (n.715-2A=)
n.236-2A=
c.*302-2A= (n.*302-2A=)
c.108-2A= (n.108-2A=)
12g.43777628A>CCA384474014IRAK4c.*388-2A>C (n.*388-2A>C)
c.*619-2A>C (n.*619-2A>C)
c.*362-2A>C (n.*362-2A>C)
c.717-2A>C (n.717-2A>C)
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.715-2A>C (n.715-2A>C)
n.236-2A>C
c.*302-2A>C (n.*302-2A>C)
c.108-2A>C (n.108-2A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777628A>GCA384474017IRAK4c.*388-2A>G (n.*388-2A>G)
c.*619-2A>G (n.*619-2A>G)
c.*362-2A>G (n.*362-2A>G)
c.717-2A>G (n.717-2A>G)
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
c.715-2A>G (n.715-2A>G)
n.236-2A>G
c.*302-2A>G (n.*302-2A>G)
c.108-2A>G (n.108-2A>G)
12g.43777628A>TCA384474020IRAK4c.*388-2A>T (n.*388-2A>T)
c.*619-2A>T (n.*619-2A>T)
c.*362-2A>T (n.*362-2A>T)
c.717-2A>T (n.717-2A>T)
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
n.236-2A>T
c.*302-2A>T (n.*302-2A>T)
c.108-2A>T (n.108-2A>T)
12g.43777629G>ACA384474023IRAK4c.*388-1G>A (n.*388-1G>A)
c.*619-1G>A (n.*619-1G>A)
c.*362-1G>A (n.*362-1G>A)
c.717-1G>A (n.717-1G>A)
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
n.236-1G>A
c.*302-1G>A (n.*302-1G>A)
c.108-1G>A (n.108-1G>A)
gnomAD v4
12g.43777629G>CCA384474024IRAK4c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
c.*619-1G>C (n.*619-1G>C)
c.*362-1G>C (n.*362-1G>C)
c.717-1G>C (n.717-1G>C)
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
n.236-1G>C
c.*302-1G>C (n.*302-1G>C)
c.108-1G>C (n.108-1G>C)
12g.43777629G=CA2032533134IRAK4c.*388-1G= (n.*388-1G=)
c.*619-1G= (n.*619-1G=)
c.*362-1G= (n.*362-1G=)
c.717-1G= (n.717-1G=)
c.345-1G= (n.345-1G=)
c.715-1G= (n.715-1G=)
n.236-1G=
c.*302-1G= (n.*302-1G=)
c.108-1G= (n.108-1G=)
12g.43777629G>TCA384474027IRAK4c.*388-1G>T (n.*388-1G>T)
c.*619-1G>T (n.*619-1G>T)
c.*362-1G>T (n.*362-1G>T)
c.717-1G>T (n.717-1G>T)
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
n.236-1G>T
c.*302-1G>T (n.*302-1G>T)
c.108-1G>T (n.108-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.43777630G>ACA479402036IRAK4c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.717G>A (p.Lys239=)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.715G>A (n.715G>A)
n.236G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
gnomAD v4
12g.43777630G>CCA384474029IRAK4c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.715G>C (n.715G>C)
n.236G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777630G=CA2032533135IRAK4c.*388G= (n.*388G=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.717G= (p.Lys239=)
c.345G= (p.Lys115=)
c.715G= (n.715G=)
n.236G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.108G= (p.Lys36=)
12g.43777630G>TCA384474032IRAK4c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.715G>T (n.715G>T)
n.236G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
12g.43777631T>ACA384474049IRAK4c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.716T>A (n.716T>A)
n.237T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777631T>CCA384474036IRAK4c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.716T>C (n.716T>C)
n.237T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777631T>GCA384474047IRAK4c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.716T>G (n.716T>G)
n.237T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
12g.43777631T=CA2032533136IRAK4c.*389T= (n.*389T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.718T= (p.Cys240=)
c.346T= (p.Cys116=)
c.716T= (n.716T=)
n.237T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.109T= (p.Cys37=)
12g.43777632G>ACA384474054IRAK4c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.717G>A (n.717G>A)
n.238G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
12g.43777632G>CCA384474056IRAK4c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.717G>C (n.717G>C)
n.238G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
12g.43777632G=CA2032533137IRAK4c.*390G= (n.*390G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.719G= (p.Cys240=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.717G= (n.717G=)
n.238G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.110G= (p.Cys37=)
12g.43777632G>TCA384474059IRAK4c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.717G>T (n.717G>T)
n.238G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.43777633T>ACA384474065IRAK4c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.720T>A (p.Cys240Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.718T>A (n.718T>A)
n.239T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
12g.43777633T>CCA6522471IRAK4c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.720T>C (p.Cys240=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.718T>C (n.718T>C)
n.239T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.111T>C (p.Cys37=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777633T>GCA384474073IRAK4c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.720T>G (p.Cys240Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.718T>G (n.718T>G)
n.239T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
12g.43777633T=CA2032533138IRAK4c.*391T= (n.*391T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.720T= (p.Cys240=)
c.348T= (p.Cys116=)
c.718T= (n.718T=)
n.239T=
c.*305T= (n.*305T=)
c.111T= (p.Cys37=)
12g.43777634C>ACA384474077IRAK4c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.719C>A (n.719C>A)
n.240C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
12g.43777634C>GCA384474078IRAK4c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.719C>G (n.719C>G)
n.240C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
12g.43777634C>TCA384474082IRAK4c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.719C>T (n.719C>T)
n.240C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
12g.43777635A>CCA384474083IRAK4c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.720A>C (n.720A>C)
n.241A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
12g.43777635A>GCA384474084IRAK4c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.720A>G (n.720A>G)
n.241A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
ClinVar gnomAD v4
12g.43777635A>TCA384474085IRAK4c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.720A>T (n.720A>T)
n.241A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
12g.43777636A=CA2032533139IRAK4c.*394A= (n.*394A=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.723A= (p.Gln241=)
c.351A= (p.Gln117=)
c.721A= (n.721A=)
n.242A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.114A= (p.Gln38=)
12g.43777636A>CCA384474101IRAK4c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.723A>C (p.Gln241His)
c.351A>C (p.Gln117His)
c.721A>C (n.721A>C)
n.242A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.114A>C (p.Gln38His)
12g.43777636A>GCA479402041IRAK4c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.723A>G (p.Gln241=)
c.351A>G (p.Gln117=)
c.721A>G (n.721A>G)
n.242A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.114A>G (p.Gln38=)
dbSNP
12g.43777636A>TCA384474098IRAK4c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.723A>T (p.Gln241His)
c.351A>T (p.Gln117His)
c.721A>T (n.721A>T)
n.242A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.114A>T (p.Gln38His)
12g.43777637C>ACA384474102IRAK4c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.722C>A (n.722C>A)
n.243C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
12g.43777637C=CA2032533140IRAK4c.*395C= (n.*395C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.724C= (p.His242=)
c.352C= (p.His118=)
c.722C= (n.722C=)
n.243C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.115C= (p.His39=)
12g.43777637C>GCA384474107IRAK4c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.722C>G (n.722C>G)
n.243C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
12g.43777637C>TCA384474105IRAK4c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.722C>T (n.722C>T)
n.243C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
dbSNP
12g.43777638A>CCA384474111IRAK4c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.723A>C (n.723A>C)
n.244A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
gnomAD v4
12g.43777638A>GCA384474115IRAK4c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.723A>G (n.723A>G)
n.244A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
gnomAD v4
12g.43777638A>TCA384474113IRAK4c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.723A>T (n.723A>T)
n.244A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
12g.43777639T>ACA384474117IRAK4c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.726T>A (p.His242Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.724T>A (n.724T>A)
n.245T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.117T>A (p.His39Gln)
12g.43777639T>CCA479402043IRAK4c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.726T>C (p.His242=)
c.354T>C (p.His118=)
c.724T>C (n.724T>C)
n.245T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.117T>C (p.His39=)
12g.43777639T>GCA384474120IRAK4c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.726T>G (p.His242Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.724T>G (n.724T>G)
n.245T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.117T>G (p.His39Gln)
12g.43777640G>ACA384474123IRAK4c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.725G>A (n.725G>A)
n.246G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
gnomAD v4
12g.43777640G>CCA384474127IRAK4c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.725G>C (n.725G>C)
n.246G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
12g.43777640G>TCA384474129IRAK4c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.725G>T (n.725G>T)
n.246G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
gnomAD v4
12g.43777641A>CCA384474132IRAK4c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.726A>C (n.726A>C)
n.247A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
12g.43777641A>GCA384474134IRAK4c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.726A>G (n.726A>G)
n.247A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
12g.43777641A>TCA384474137IRAK4c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.726A>T (n.726A>T)
n.247A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
12g.43777642A>CCA384474139IRAK4c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.727A>C (n.727A>C)
n.248A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
12g.43777642A>GCA479402044IRAK4c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.729A>G (p.Glu243=)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.727A>G (n.727A>G)
n.248A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
12g.43777642A>TCA384474149IRAK4c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.727A>T (n.727A>T)
n.248A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
12g.43777643A>CCA384474151IRAK4c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.728A>C (n.728A>C)
n.249A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
12g.43777643A>GCA384474162IRAK4c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.728A>G (n.728A>G)
n.249A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
12g.43777643A>TCA384474164IRAK4c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.728A>T (n.728A>T)
n.249A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
12g.43777644A=CA2032533141IRAK4c.*402A= (n.*402A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.729A= (n.729A=)
n.250A=
c.*316A= (n.*316A=)
c.122A= (p.Asn41=)
12g.43777644A>CCA384474167IRAK4c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.729A>C (n.729A>C)
n.250A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
12g.43777644A>GCA6522472IRAK4c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.729A>G (n.729A>G)
n.250A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777644A>TCA384474166IRAK4c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.729A>T (n.729A>T)
n.250A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
12g.43777645C>ACA384474168IRAK4c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.730C>A (n.730C>A)
n.251C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
12g.43777645C=CA2032533142IRAK4c.*403C= (n.*403C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.732C= (p.Asn244=)
c.360C= (p.Asn120=)
c.730C= (n.730C=)
n.251C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.123C= (p.Asn41=)
12g.43777645C>GCA384474170IRAK4c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.730C>G (n.730C>G)
n.251C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
12g.43777645C>TCA479402045IRAK4c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.360C>T (p.Asn120=)
c.730C>T (n.730C>T)
n.251C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.123C>T (p.Asn41=)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777646T>ACA384474173IRAK4c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.733T>A (p.Leu245Ile)
c.361T>A (p.Leu121Ile)
c.731T>A (n.731T>A)
n.252T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
12g.43777646T>CCA479402046IRAK4c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.733T>C (p.Leu245=)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.731T>C (n.731T>C)
n.252T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.124T>C (p.Leu42=)
12g.43777646T>GCA384474175IRAK4c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.731T>G (n.731T>G)
n.252T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.124T>G (p.Leu42Val)
gnomAD v4
12g.43777647T>ACA384474178IRAK4c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.732T>A (n.732T>A)
n.253T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
12g.43777647T>CCA384474181IRAK4c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.732T>C (n.732T>C)
n.253T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
12g.43777647T>GCA384474185IRAK4c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.734T>G (p.Leu245Ter)
c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.732T>G (n.732T>G)
n.253T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
12g.43777648A>CCA384474189IRAK4c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.735A>C (p.Leu245Phe)
c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.733A>C (n.733A>C)
n.254A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
12g.43777648A>GCA479402050IRAK4c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.735A>G (p.Leu245=)
c.363A>G (p.Leu121=)
c.733A>G (n.733A>G)
n.254A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.126A>G (p.Leu42=)
12g.43777648A>TCA384474191IRAK4c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.733A>T (n.733A>T)
n.254A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
12g.43777649G>ACA384474197IRAK4c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.734G>A (n.734G>A)
n.255G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.127G>A (p.Val43Ile)
gnomAD v4
12g.43777649G>CCA384474199IRAK4c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.734G>C (n.734G>C)
n.255G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
12g.43777649G>TCA384474202IRAK4c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.734G>T (n.734G>T)
n.255G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.127G>T (p.Val43Leu)
12g.43777650T>ACA384474211IRAK4c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.735T>A (n.735T>A)
n.256T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.128T>A (p.Val43Glu)
ClinVar
12g.43777650T>CCA384474208IRAK4c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.735T>C (n.735T>C)
n.256T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.128T>C (p.Val43Ala)
12g.43777650T>GCA384474206IRAK4c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.735T>G (n.735T>G)
n.256T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.128T>G (p.Val43Gly)
12g.43777651A>CCA479402051IRAK4c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.738A>C (p.Val246=)
c.366A>C (p.Val122=)
c.736A>C (n.736A>C)
n.257A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.129A>C (p.Val43=)
12g.43777651A>GCA479402052IRAK4c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.738A>G (p.Val246=)
c.366A>G (p.Val122=)
c.736A>G (n.736A>G)
n.257A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.129A>G (p.Val43=)
12g.43777651A>TCA479402053IRAK4c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.738A>T (p.Val246=)
c.366A>T (p.Val122=)
c.736A>T (n.736A>T)
n.257A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.129A>T (p.Val43=)
12g.43777652G>ACA384474216IRAK4c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.737G>A (n.737G>A)
n.258G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
12g.43777652G>CCA384474218IRAK4c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.737G>C (n.737G>C)
n.258G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
ClinVar
12g.43777652G>TCA384474221IRAK4c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.737G>T (n.737G>T)
n.258G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
12g.43777653A>CCA384474223IRAK4c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.738A>C (n.738A>C)
n.259A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
12g.43777653A>GCA384474227IRAK4c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.738A>G (n.738A>G)
n.259A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
12g.43777653A>TCA384474231IRAK4c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.738A>T (n.738A>T)
n.259A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
12g.43777654A>CCA384474234IRAK4c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.739A>C (n.739A>C)
n.260A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
12g.43777654A>GCA479402057IRAK4c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.739A>G (n.739A>G)
n.260A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.43777654A>TCA384474235IRAK4c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.739A>T (n.739A>T)
n.260A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
12g.43777655C>ACA384474240IRAK4c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.740C>A (n.740C>A)
n.261C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
12g.43777655C=CA2032533143IRAK4c.*413C= (n.*413C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.740C= (n.740C=)
n.261C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.133C= (p.Leu45=)
12g.43777655C>GCA384474243IRAK4c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.740C>G (n.740C>G)
n.261C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
12g.43777655C>TCA6522473IRAK4c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.740C>T (n.740C>T)
n.261C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777656T>ACA384474254IRAK4c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.741T>A (n.741T>A)
n.262T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
12g.43777656T>CCA384474251IRAK4c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.741T>C (n.741T>C)
n.262T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
gnomAD v4
12g.43777656T>GCA384474248IRAK4c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.741T>G (n.741T>G)
n.262T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
12g.43777657A>CCA479402058IRAK4c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.744A>C (p.Leu248=)
c.372A>C (p.Leu124=)
c.742A>C (n.742A>C)
n.263A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.135A>C (p.Leu45=)
12g.43777657A>GCA479402059IRAK4c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.744A>G (p.Leu248=)
c.372A>G (p.Leu124=)
c.742A>G (n.742A>G)
n.263A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
gnomAD v4 COSMIC
12g.43777657A>TCA479402060IRAK4c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.744A>T (p.Leu248=)
c.372A>T (p.Leu124=)
c.742A>T (n.742A>T)
n.263A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.135A>T (p.Leu45=)
12g.43777658C>ACA384474258IRAK4c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.743C>A (n.743C>A)
n.264C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
12g.43777658C>GCA384474260IRAK4c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.743C>G (n.743C>G)
n.264C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
12g.43777658C>TCA384474263IRAK4c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.743C>T (n.743C>T)
n.264C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
12g.43777659T>ACA384474265IRAK4c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.744T>A (n.744T>A)
n.265T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
12g.43777659T>CCA384474268IRAK4c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.744T>C (n.744T>C)
n.265T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
12g.43777659T>GCA384474275IRAK4c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.744T>G (n.744T>G)
n.265T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
12g.43777660T>ACA479402062IRAK4c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.375T>A (p.Leu125=)
c.745T>A (n.745T>A)
n.266T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
dbSNP
12g.43777660T>CCA479402063IRAK4c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.375T>C (p.Leu125=)
c.745T>C (n.745T>C)
n.266T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777660T>GCA479402064IRAK4c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.375T>G (p.Leu125=)
c.745T>G (n.745T>G)
n.266T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
12g.43777660T=CA2032533144IRAK4c.*418T= (n.*418T=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.747T= (p.Leu249=)
c.375T= (p.Leu125=)
c.745T= (n.745T=)
n.266T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.138T= (p.Leu46=)
12g.43777661G>ACA384474277IRAK4c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.746G>A (n.746G>A)
n.267G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
12g.43777661G>CCA384474280IRAK4c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.746G>C (n.746G>C)
n.267G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
gnomAD v4
12g.43777661G>TCA384474282IRAK4c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.746G>T (n.746G>T)
n.267G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
12g.43777662G>ACA6522474IRAK4c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.747G>A (n.747G>A)
n.268G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777662G>CCA384474287IRAK4c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.747G>C (n.747G>C)
n.268G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
12g.43777662G=CA2032533145IRAK4c.*420G= (n.*420G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.747G= (n.747G=)
n.268G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.140G= (p.Gly47=)
12g.43777662G>TCA384474291IRAK4c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.747G>T (n.747G>T)
n.268G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
gnomAD v4
12g.43777663T>ACA479402068IRAK4c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.750T>A (p.Gly250=)
c.378T>A (p.Gly126=)
c.748T>A (n.748T>A)
n.269T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.141T>A (p.Gly47=)
12g.43777663T>CCA479402070IRAK4c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.750T>C (p.Gly250=)
c.378T>C (p.Gly126=)
c.748T>C (n.748T>C)
n.269T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.141T>C (p.Gly47=)
12g.43777663T>GCA479402069IRAK4c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.750T>G (p.Gly250=)
c.378T>G (p.Gly126=)
c.748T>G (n.748T>G)
n.269T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.141T>G (p.Gly47=)
gnomAD v4
12g.43777664T>ACA384474297IRAK4c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.749T>A (n.749T>A)
n.270T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
12g.43777664T>CCA384474296IRAK4c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.749T>C (n.749T>C)
n.270T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
12g.43777664T>GCA384474293IRAK4c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.749T>G (n.749T>G)
n.270T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.142T>G (p.Phe48Val)
dbSNP gnomAD v2
12g.43777664T=CA2032533146IRAK4c.*422T= (n.*422T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.379T= (p.Phe127=)
c.749T= (n.749T=)
n.270T=
c.*336T= (n.*336T=)
c.142T= (p.Phe48=)
12g.43777665T>ACA384474299IRAK4c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.750T>A (n.750T>A)
n.271T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
12g.43777665T>CCA384474302IRAK4c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.750T>C (n.750T>C)
n.271T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
12g.43777665T>GCA384474300IRAK4c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.750T>G (n.750T>G)
n.271T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
12g.43777666C>ACA384474308IRAK4c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.751C>A (n.751C>A)
n.272C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
12g.43777666C>GCA384474310IRAK4c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.751C>G (n.751C>G)
n.272C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
12g.43777666C>TCA479402071IRAK4c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.751C>T (n.751C>T)
n.272C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.144C>T (p.Phe48=)
gnomAD v4
12g.43777667T>ACA384474312IRAK4c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.752T>A (n.752T>A)
n.273T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
12g.43777667T>CCA384474315IRAK4c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.752T>C (n.752T>C)
n.273T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
12g.43777667T>GCA384474318IRAK4c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.752T>G (n.752T>G)
n.273T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
12g.43777668C>ACA384474321IRAK4c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.753C>A (n.753C>A)
n.274C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
12g.43777668C>GCA384474324IRAK4c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.753C>G (n.753C>G)
n.274C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
12g.43777668C>TCA384474329IRAK4c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.753C>T (n.753C>T)
n.274C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
12g.43777669A>CCA479402075IRAK4c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.756A>C (p.Ser252=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.754A>C (n.754A>C)
n.275A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
12g.43777669A>GCA479402074IRAK4c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.756A>G (p.Ser252=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.754A>G (n.754A>G)
n.275A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
12g.43777669A>TCA479402073IRAK4c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.756A>T (p.Ser252=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.754A>T (n.754A>T)
n.275A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
12g.43777670A>CCA384474330IRAK4c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.755A>C (n.755A>C)
n.276A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
12g.43777670A>GCA384474332IRAK4c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.755A>G (n.755A>G)
n.276A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
12g.43777670A>TCA384474335IRAK4c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.755A>T (n.755A>T)
n.276A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
12g.43777671G>ACA384474342IRAK4c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.756G>A (n.756G>A)
n.277G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
12g.43777671G>CCA6522475IRAK4c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.756G>C (n.756G>C)
n.277G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777671G=CA2032533147IRAK4c.*429G= (n.*429G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.758G= (p.Ser253=)
c.386G= (p.Ser129=)
c.756G= (n.756G=)
n.277G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.149G= (p.Ser50=)
12g.43777671G>TCA384474341IRAK4c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.756G>T (n.756G>T)
n.277G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
12g.43777672T>ACA384474345IRAK4c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.757T>A (n.757T>A)
n.278T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
12g.43777672T>CCA479402077IRAK4c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.757T>C (n.757T>C)
n.278T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.150T>C (p.Ser50=)
12g.43777672T>GCA384474348IRAK4c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.757T>G (n.757T>G)
n.278T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
12g.43777673G>ACA384474349IRAK4c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.758G>A (n.758G>A)
n.279G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
12g.43777673G>CCA384474352IRAK4c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.758G>C (n.758G>C)
n.279G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
12g.43777673G=CA2032533148IRAK4c.*431G= (n.*431G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.758G= (n.758G=)
n.279G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.151G= (p.Asp51=)
12g.43777673G>TCA6522476IRAK4c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.758G>T (n.758G>T)
n.279G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777674A=CA2032533149IRAK4c.*432A= (n.*432A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.761A= (p.Asp254=)
c.389A= (p.Asp130=)
c.759A= (n.759A=)
n.280A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.152A= (p.Asp51=)
12g.43777674A>CCA384474357IRAK4c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.759A>C (n.759A>C)
n.280A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
12g.43777674A>GCA384474359IRAK4c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.759A>G (n.759A>G)
n.280A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
12g.43777674A>TCA6522477IRAK4c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.759A>T (n.759A>T)
n.280A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777675T>ACA384474372IRAK4c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.760T>A (n.760T>A)
n.281T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
12g.43777675T>CCA479402079IRAK4c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.760T>C (n.760T>C)
n.281T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
12g.43777675T>GCA384474373IRAK4c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.760T>G (n.760T>G)
n.281T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
12g.43777676G>ACA6522478IRAK4c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.761G>A (n.761G>A)
n.282G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777676G>CCA384474379IRAK4c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.761G>C (n.761G>C)
n.282G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
12g.43777676G=CA2032533150IRAK4c.*434G= (n.*434G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.761G= (n.761G=)
n.282G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.154G= (p.Gly52=)
12g.43777676G>TCA384474376IRAK4c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.761G>T (n.761G>T)
n.282G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
12g.43777677G>ACA384474382IRAK4c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.762G>A (n.762G>A)
n.283G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
COSMIC
12g.43777677G>CCA384474384IRAK4c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.762G>C (n.762G>C)
n.283G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
12g.43777677G>TCA384474386IRAK4c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.762G>T (n.762G>T)
n.283G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
12g.43777678A=CA2032533151IRAK4c.*436A= (n.*436A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.765A= (p.Gly255=)
c.393A= (p.Gly131=)
c.763A= (n.763A=)
n.284A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.156A= (p.Gly52=)
12g.43777678A>CCA479402081IRAK4c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.393A>C (p.Gly131=)
c.763A>C (n.763A>C)
n.284A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.156A>C (p.Gly52=)
12g.43777678A>GCA236374212IRAK4c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.393A>G (p.Gly131=)
c.763A>G (n.763A>G)
n.284A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.156A>G (p.Gly52=)
dbSNP
12g.43777678A>TCA479402082IRAK4c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.393A>T (p.Gly131=)
c.763A>T (n.763A>T)
n.284A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.156A>T (p.Gly52=)
12g.43777679G>ACA6522479IRAK4c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.764G>A (n.764G>A)
n.285G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777679G>CCA384474390IRAK4c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.764G>C (n.764G>C)
n.285G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
12g.43777679G=CA2032533152IRAK4c.*437G= (n.*437G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.764G= (n.764G=)
n.285G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.157G= (p.Asp53=)
12g.43777679G>TCA384474394IRAK4c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.764G>T (n.764G>T)
n.285G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
12g.43777680A>CCA384474401IRAK4c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.765A>C (n.765A>C)
n.286A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
12g.43777680A>GCA384474395IRAK4c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.765A>G (n.765A>G)
n.286A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
12g.43777680A>TCA384474398IRAK4c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.765A>T (n.765A>T)
n.286A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
12g.43777681T>ACA384474403IRAK4c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.766T>A (n.766T>A)
n.287T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
12g.43777681T>CCA479402086IRAK4c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.396T>C (p.Asp132=)
c.766T>C (n.766T>C)
n.287T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
12g.43777681T>GCA384474405IRAK4c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.766T>G (n.766T>G)
n.287T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
gnomAD v4
12g.43777682G>ACA384474406IRAK4c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.767G>A (n.767G>A)
n.288G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
12g.43777682G>CCA384474408IRAK4c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.767G>C (n.767G>C)
n.288G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
12g.43777682G>TCA384474409IRAK4c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.767G>T (n.767G>T)
n.288G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
12g.43777683A>CCA384474412IRAK4c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.768A>C (n.768A>C)
n.289A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
12g.43777683A>GCA384474416IRAK4c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.768A>G (n.768A>G)
n.289A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
12g.43777683A>TCA384474414IRAK4c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.768A>T (n.768A>T)
n.289A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
12g.43777684C>ACA384474417IRAK4c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.769C>A (n.769C>A)
n.290C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
12g.43777684C=CA2032533153IRAK4c.*442C= (n.*442C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.771C= (p.Asp257=)
c.399C= (p.Asp133=)
c.769C= (n.769C=)
n.290C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.162C= (p.Asp54=)
12g.43777684C>GCA384474420IRAK4c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.769C>G (n.769C>G)
n.290C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
12g.43777684C>TCA6522480IRAK4c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.769C>T (n.769C>T)
n.290C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777685C>ACA384474423IRAK4c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.770C>A (n.770C>A)
n.291C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
12g.43777685C=CA2032533154IRAK4c.*443C= (n.*443C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.770C= (n.770C=)
n.291C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.163C= (p.Leu55=)
12g.43777685C>GCA384474426IRAK4c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.770C>G (n.770C>G)
n.291C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777685C>TCA384474427IRAK4c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.770C>T (n.770C>T)
n.291C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
12g.43777686T>ACA384474429IRAK4c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.771T>A (n.771T>A)
n.292T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
12g.43777686T>CCA384474432IRAK4c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.771T>C (n.771T>C)
n.292T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
12g.43777686T>GCA384474433IRAK4c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.771T>G (n.771T>G)
n.292T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
12g.43777687C>ACA479402091IRAK4c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.772C>A (n.772C>A)
n.293C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
12g.43777687C>GCA479402093IRAK4c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.772C>G (n.772C>G)
n.293C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
12g.43777687C>TCA479402092IRAK4c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.772C>T (n.772C>T)
n.293C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
12g.43777688T>ACA384474435IRAK4c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.773T>A (n.773T>A)
n.294T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
dbSNP
12g.43777688T>CCA384474437IRAK4c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.773T>C (n.773T>C)
n.294T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
12g.43777688T>GCA384474439IRAK4c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.773T>G (n.773T>G)
n.294T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
12g.43777688T=CA2032533155IRAK4c.*446T= (n.*446T=)
c.*677T= (n.*677T=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.403T= (p.Cys135=)
c.773T= (n.773T=)
n.294T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.166T= (p.Cys56=)
12g.43777689G>ACA384474446IRAK4c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.774G>A (n.774G>A)
n.295G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
12g.43777689G>CCA384474445IRAK4c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.774G>C (n.774G>C)
n.295G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
12g.43777689G>TCA384474442IRAK4c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.774G>T (n.774G>T)
n.295G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
12g.43777690C>ACA384474451IRAK4c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.775C>A (n.775C>A)
n.296C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
12g.43777690C>GCA384474448IRAK4c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.775C>G (n.775C>G)
n.296C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
12g.43777690C>TCA479402099IRAK4c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.775C>T (n.775C>T)
n.296C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.168C>T (p.Cys56=)
12g.43777691T>ACA384474455IRAK4c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.776T>A (n.776T>A)
n.297T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
12g.43777691T>CCA479402100IRAK4c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.776T>C (n.776T>C)
n.297T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.169T>C (p.Leu57=)
12g.43777691T>GCA384474453IRAK4c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.776T>G (n.776T>G)
n.297T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.169T>G (p.Leu57Val)
12g.43777692T>ACA384474462IRAK4c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.777T>A (n.777T>A)
n.298T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
12g.43777692T>CCA384474458IRAK4c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.777T>C (n.777T>C)
n.298T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
12g.43777692T>GCA384474460IRAK4c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.777T>G (n.777T>G)
n.298T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
12g.43777693A>CCA384474464IRAK4c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.778A>C (n.778A>C)
n.299A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
12g.43777693A>GCA479402102IRAK4c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.780A>G (p.Leu260=)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.778A>G (n.778A>G)
n.299A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
gnomAD v4
12g.43777693A>TCA384474467IRAK4c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.778A>T (n.778A>T)
n.299A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
12g.43777693_43777694delinsAGCA2032533156IRAK4c.*451_*452delinsAG (n.*451_*452delinsAG)
c.*682_*683delinsAG (n.*682_*683delinsAG)
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
c.780_781delinsAG (p.Leu260=)
c.408_409delinsAG (p.Leu136=)
c.778_779delinsAG (n.778_779delinsAG)
n.299_300delinsAG
c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG)
c.171_172delinsAG (p.Leu57=)
12g.43777694delCA916082344IRAK4c.*452del (n.*452del)
c.*683del (n.*683del)
c.*426del (n.*426del)
c.781del (p.Val261TyrfsTer11)
c.409del (p.Val137TyrfsTer11)
c.779del (n.779del)
n.300del
c.*366del (n.*366del)
c.172del (p.Val58TyrfsTer11)
ClinVar dbSNP
12g.43777694G>ACA384474468IRAK4c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.779G>A (n.779G>A)
n.300G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.172G>A (p.Val58Ile)
gnomAD v4
12g.43777694G>CCA384474470IRAK4c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.779G>C (n.779G>C)
n.300G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
12g.43777694G>TCA384474474IRAK4c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.779G>T (n.779G>T)
n.300G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
12g.43777694_43777696delinsGTACA2032533157IRAK4c.*452_*454delinsGTA (n.*452_*454delinsGTA)
c.*683_*685delinsGTA (n.*683_*685delinsGTA)
c.*426_*428delinsGTA (n.*426_*428delinsGTA)
c.781_783delinsGTA (p.Val261=)
c.409_411delinsGTA (p.Val137=)
c.779_781delinsGTA (n.779_781delinsGTA)
n.300_302delinsGTA
c.*366_*368delinsGTA (n.*366_*368delinsGTA)
c.172_174delinsGTA (p.Val58=)
12g.43777695T>ACA384474476IRAK4c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.780T>A (n.780T>A)
n.301T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
gnomAD v4
12g.43777695T>CCA384474478IRAK4c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.780T>C (n.780T>C)
n.301T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
gnomAD v4
12g.43777695T>GCA384474481IRAK4c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.780T>G (n.780T>G)
n.301T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
12g.43777698_43777699delCA947048665IRAK4c.*456_*457del (n.*456_*457del)
c.*687_*688del (n.*687_*688del)
c.*430_*431del (n.*430_*431del)
c.785_786del (p.Tyr262CysfsTer5)
c.413_414del (p.Tyr138CysfsTer5)
c.783_784del (n.783_784del)
n.304_305del
c.*370_*371del (n.*370_*371del)
c.176_177del (p.Tyr59CysfsTer5)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777696A=CA2032533158IRAK4c.*454A= (n.*454A=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.783A= (p.Val261=)
c.411A= (p.Val137=)
c.781A= (n.781A=)
n.302A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.174A= (p.Val58=)
12g.43777696A>CCA479402106IRAK4c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.783A>C (p.Val261=)
c.411A>C (p.Val137=)
c.781A>C (n.781A>C)
n.302A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.174A>C (p.Val58=)
12g.43777696A>GCA479402107IRAK4c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.783A>G (p.Val261=)
c.411A>G (p.Val137=)
c.781A>G (n.781A>G)
n.302A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.174A>G (p.Val58=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777696A>TCA479402108IRAK4c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.783A>T (p.Val261=)
c.411A>T (p.Val137=)
c.781A>T (n.781A>T)
n.302A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.174A>T (p.Val58=)
12g.43777697T>ACA384474487IRAK4c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.782T>A (n.782T>A)
n.303T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
12g.43777697T>CCA384474485IRAK4c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.782T>C (n.782T>C)
n.303T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.175T>C (p.Tyr59His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.43777697T>GCA384474483IRAK4c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.782T>G (n.782T>G)
n.303T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
12g.43777698A=CA2032533159IRAK4c.*456A= (n.*456A=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.413A= (p.Tyr138=)
c.783A= (n.783A=)
n.304A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.176A= (p.Tyr59=)
12g.43777698A>CCA384474491IRAK4c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.783A>C (n.783A>C)
n.304A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
12g.43777698A>GCA6522481IRAK4c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.783A>G (n.783A>G)
n.304A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777698A>TCA384474494IRAK4c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.783A>T (n.783A>T)
n.304A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777699T>ACA384474496IRAK4c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.784T>A (n.784T>A)
n.305T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
12g.43777699T>CCA6522482IRAK4c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.784T>C (n.784T>C)
n.305T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.177T>C (p.Tyr59=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777699T>GCA384474499IRAK4c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.784T>G (n.784T>G)
n.305T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
12g.43777699T=CA2032533160IRAK4c.*457T= (n.*457T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.786T= (p.Tyr262=)
c.414T= (p.Tyr138=)
c.784T= (n.784T=)
n.305T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.177T= (p.Tyr59=)
12g.43777700G>ACA236374247IRAK4c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.785G>A (n.785G>A)
n.306G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
dbSNP
12g.43777700G>CCA384474502IRAK4c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.785G>C (n.785G>C)
n.306G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
12g.43777700G=CA2032533161IRAK4c.*458G= (n.*458G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.787G= (p.Val263=)
c.415G= (p.Val139=)
c.785G= (n.785G=)
n.306G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.178G= (p.Val60=)
12g.43777700G>TCA384474505IRAK4c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.785G>T (n.785G>T)
n.306G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.178G>T (p.Val60Phe)
12g.43777701T>ACA384474508IRAK4c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.788T>A (p.Val263Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.786T>A (n.786T>A)
n.307T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.179T>A (p.Val60Asp)
12g.43777701T>CCA384474511IRAK4c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.786T>C (n.786T>C)
n.307T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
12g.43777701T>GCA384474512IRAK4c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.786T>G (n.786T>G)
n.307T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
12g.43777702T>ACA479402111IRAK4c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.789T>A (p.Val263=)
c.417T>A (p.Val139=)
c.787T>A (n.787T>A)
n.308T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.180T>A (p.Val60=)
12g.43777702T>CCA479402110IRAK4c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.789T>C (p.Val263=)
c.417T>C (p.Val139=)
c.787T>C (n.787T>C)
n.308T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.180T>C (p.Val60=)
12g.43777702T>GCA236374251IRAK4c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.789T>G (p.Val263=)
c.417T>G (p.Val139=)
c.787T>G (n.787T>G)
n.308T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.180T>G (p.Val60=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777702T=CA2032533162IRAK4c.*460T= (n.*460T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.789T= (p.Val263=)
c.417T= (p.Val139=)
c.787T= (n.787T=)
n.308T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.180T= (p.Val60=)
12g.43777702_43777703insGCA689041458IRAK4c.*460_*461insG (n.*460_*461insG)
c.*691_*692insG (n.*691_*692insG)
c.*434_*435insG (n.*434_*435insG)
c.789_790insG (p.Tyr264ValfsTer4)
c.417_418insG (p.Tyr140ValfsTer4)
c.787_788insG (n.787_788insG)
n.308_309insG
c.*374_*375insG (n.*374_*375insG)
c.180_181insG (p.Tyr61ValfsTer4)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777703T>ACA384474518IRAK4c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.788T>A (n.788T>A)
n.309T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
12g.43777703T>CCA384474520IRAK4c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.788T>C (n.788T>C)
n.309T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
dbSNP gnomAD v4
12g.43777703T>GCA384474516IRAK4c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.788T>G (n.788T>G)
n.309T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
12g.43777703T=CA2032533163IRAK4c.*461T= (n.*461T=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.790T= (p.Tyr264=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.788T= (n.788T=)
n.309T=
c.*375T= (n.*375T=)
c.181T= (p.Tyr61=)
12g.43777704A=CA2032533164IRAK4c.*462A= (n.*462A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.789A= (n.789A=)
n.310A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.182A= (p.Tyr61=)
12g.43777704A>CCA384474521IRAK4c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.789A>C (n.789A>C)
n.310A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
12g.43777704A>GCA384474524IRAK4c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.789A>G (n.789A>G)
n.310A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
12g.43777704A>TCA6522483IRAK4c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.789A>T (n.789A>T)
n.310A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777705C>ACA384474526IRAK4c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.790C>A (n.790C>A)
n.311C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
12g.43777705C>GCA384474528IRAK4c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.790C>G (n.790C>G)
n.311C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
12g.43777705C>TCA479402113IRAK4c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.790C>T (n.790C>T)
n.311C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.183C>T (p.Tyr61=)
12g.43777706A=CA2032533165IRAK4c.*464A= (n.*464A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.793A= (p.Met265=)
c.421A= (p.Met141=)
c.791A= (n.791A=)
n.312A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.184A= (p.Met62=)
12g.43777706A>CCA384474531IRAK4c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.791A>C (n.791A>C)
n.312A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.184A>C (p.Met62Leu)
12g.43777706A>GCA236374256IRAK4c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.791A>G (n.791A>G)
n.312A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.184A>G (p.Met62Val)
dbSNP
12g.43777706A>TCA384474534IRAK4c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.791A>T (n.791A>T)
n.312A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.184A>T (p.Met62Leu)
12g.43777707T>ACA384474536IRAK4c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.792T>A (n.792T>A)
n.313T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.185T>A (p.Met62Lys)
12g.43777707T>CCA384474539IRAK4c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.792T>C (n.792T>C)
n.313T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.185T>C (p.Met62Thr)
gnomAD v4
12g.43777707T>GCA384474541IRAK4c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.792T>G (n.792T>G)
n.313T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.185T>G (p.Met62Arg)
12g.43777708G>ACA384474546IRAK4c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.793G>A (n.793G>A)
n.314G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.186G>A (p.Met62Ile)
ClinVar
12g.43777708G>CCA384474549IRAK4c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.793G>C (n.793G>C)
n.314G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.186G>C (p.Met62Ile)
12g.43777708G>TCA384474544IRAK4c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.793G>T (n.793G>T)
n.314G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.186G>T (p.Met62Ile)
12g.43777709C>ACA384474551IRAK4c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.794C>A (n.794C>A)
n.315C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
12g.43777709C>GCA384474553IRAK4c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.794C>G (n.794C>G)
n.315C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
12g.43777709C>TCA384474555IRAK4c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.794C>T (n.794C>T)
n.315C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
12g.43777710C>ACA384474556IRAK4c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.795C>A (n.795C>A)
n.316C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.188C>A (p.Pro63His)
12g.43777710C=CA2032533166IRAK4c.*468C= (n.*468C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.795C= (n.795C=)
n.316C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.188C= (p.Pro63=)
12g.43777710C>GCA384474557IRAK4c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.795C>G (n.795C>G)
n.316C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
COSMIC
12g.43777710C>TCA384474560IRAK4c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.795C>T (n.795C>T)
n.316C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777710_43777714delinsCTAATCA2032533167IRAK4c.*468_*472delinsCTAAT (n.*468_*472delinsCTAAT)
c.*699_*703delinsCTAAT (n.*699_*703delinsCTAAT)
c.*442_*446delinsCTAAT (n.*442_*446delinsCTAAT)
c.797_801delinsCTAAT (p.Pro266=)
c.425_429delinsCTAAT (p.Pro142=)
c.795_799delinsCTAAT (n.795_799delinsCTAAT)
n.316_320delinsCTAAT
c.*382_*386delinsCTAAT (n.*382_*386delinsCTAAT)
c.188_192delinsCTAAT (p.Pro63=)
12g.43777711T>ACA479402119IRAK4c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.796T>A (n.796T>A)
n.317T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.189T>A (p.Pro63=)
12g.43777711T>CCA479402120IRAK4c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.796T>C (n.796T>C)
n.317T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.189T>C (p.Pro63=)
12g.43777711T>GCA479402122IRAK4c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.796T>G (n.796T>G)
n.317T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.189T>G (p.Pro63=)
12g.43777711_43777714delCA604552643IRAK4c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.*700_*703del (n.*700_*703del)
c.*443_*446del (n.*443_*446del)
c.798_801del (p.Asn267ValfsTer4)
c.426_429del (p.Asn143ValfsTer4)
c.796_799del (n.796_799del)
n.317_320del
c.*383_*386del (n.*383_*386del)
c.189_192del (p.Asn64ValfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777712A=CA2032533168IRAK4c.*470A= (n.*470A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.799A= (p.Asn267=)
c.427A= (p.Asn143=)
c.797A= (n.797A=)
n.318A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.190A= (p.Asn64=)
12g.43777712A>CCA384474562IRAK4c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.797A>C (n.797A>C)
n.318A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
dbSNP
12g.43777712A>GCA384474566IRAK4c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.797A>G (n.797A>G)
n.318A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
gnomAD v4
12g.43777712A>TCA384474564IRAK4c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.797A>T (n.797A>T)
n.318A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
12g.43777713A>CCA384474568IRAK4c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.798A>C (n.798A>C)
n.319A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
12g.43777713A>GCA384474571IRAK4c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.798A>G (n.798A>G)
n.319A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
12g.43777713A>TCA384474573IRAK4c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.798A>T (n.798A>T)
n.319A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
12g.43777714T>ACA384474574IRAK4c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.799T>A (n.799T>A)
n.320T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
12g.43777714T>CCA479402123IRAK4c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.799T>C (n.799T>C)
n.320T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.192T>C (p.Asn64=)
12g.43777714T>GCA384474576IRAK4c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.799T>G (n.799T>G)
n.320T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
gnomAD v4
12g.43777715G>ACA384474580IRAK4c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.800G>A (n.800G>A)
n.321G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
12g.43777715G>CCA384474581IRAK4c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.800G>C (n.800G>C)
n.321G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
12g.43777715G>TCA384474579IRAK4c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.800G>T (n.800G>T)
n.321G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
12g.43777716G>ACA384474588IRAK4c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.801G>A (n.801G>A)
n.322G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777716G>CCA384474583IRAK4c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.801G>C (n.801G>C)
n.322G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
dbSNP
12g.43777716G=CA2032533169IRAK4c.*474G= (n.*474G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.801G= (n.801G=)
n.322G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.194G= (p.Gly65=)
12g.43777716G>TCA384474585IRAK4c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.801G>T (n.801G>T)
n.322G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
12g.43777717T>ACA479402125IRAK4c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.804T>A (p.Gly268=)
c.432T>A (p.Gly144=)
c.802T>A (n.802T>A)
n.323T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
12g.43777717T>CCA479402127IRAK4c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.804T>C (p.Gly268=)
c.432T>C (p.Gly144=)
c.802T>C (n.802T>C)
n.323T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
gnomAD v4
12g.43777717T>GCA479402129IRAK4c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.804T>G (p.Gly268=)
c.432T>G (p.Gly144=)
c.802T>G (n.802T>G)
n.323T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
12g.43777718T>ACA384474590IRAK4c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.803T>A (n.803T>A)
n.324T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
12g.43777718T>CCA384474592IRAK4c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.803T>C (n.803T>C)
n.324T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
12g.43777718T>GCA384474594IRAK4c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.803T>G (n.803T>G)
n.324T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
12g.43777719C>ACA384474597IRAK4c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.804C>A (n.804C>A)
n.325C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
12g.43777719C>GCA384474598IRAK4c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.804C>G (n.804C>G)
n.325C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
12g.43777719C>TCA384474599IRAK4c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.804C>T (n.804C>T)
n.325C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
COSMIC COSMIC
12g.43777720A=CA2032533170IRAK4c.*478A= (n.*478A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.807A= (p.Ser269=)
c.435A= (p.Ser145=)
c.805A= (n.805A=)
n.326A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.198A= (p.Ser66=)
12g.43777720A>CCA6522484IRAK4c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.807A>C (p.Ser269=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.805A>C (n.805A>C)
n.326A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777720A>GCA479402132IRAK4c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.807A>G (p.Ser269=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.805A>G (n.805A>G)
n.326A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.43777720A>TCA479402133IRAK4c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.807A>T (p.Ser269=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.805A>T (n.805A>T)
n.326A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
12g.43777721T>ACA384474603IRAK4c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.806T>A (n.806T>A)
n.327T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
12g.43777721T>CCA479402135IRAK4c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.436T>C (p.Leu146=)
c.806T>C (n.806T>C)
n.327T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
12g.43777721T>GCA384474605IRAK4c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.806T>G (n.806T>G)
n.327T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
12g.43777722T>ACA384474606IRAK4c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.807T>A (n.807T>A)
n.328T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
12g.43777722T>CCA384474608IRAK4c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.807T>C (n.807T>C)
n.328T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
12g.43777722T>GCA384474610IRAK4c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.807T>G (n.807T>G)
n.328T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
12g.43777723G>ACA479402136IRAK4c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.808G>A (n.808G>A)
n.329G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
12g.43777723G>CCA384474612IRAK4c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.808G>C (n.808G>C)
n.329G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
12g.43777723G>TCA384474615IRAK4c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.808G>T (n.808G>T)
n.329G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
12g.43777724C>ACA236374270IRAK4c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.809C>A (n.809C>A)
n.330C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.43777724C=CA2032533171IRAK4c.*482C= (n.*482C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.809C= (n.809C=)
n.330C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.202C= (p.Leu68=)
12g.43777724C>GCA384474617IRAK4c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.809C>G (n.809C>G)
n.330C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
gnomAD v4
12g.43777724C>TCA479402137IRAK4c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.809C>T (n.809C>T)
n.330C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
gnomAD v4
12g.43777725T>ACA384474619IRAK4c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.810T>A (n.810T>A)
n.331T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
12g.43777725T>CCA384474621IRAK4c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.810T>C (n.810T>C)
n.331T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
12g.43777725T>GCA384474624IRAK4c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.810T>G (n.810T>G)
n.331T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
12g.43777726A=CA2032533172IRAK4c.*484A= (n.*484A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.813A= (p.Leu271=)
c.441A= (p.Leu147=)
c.811A= (n.811A=)
n.332A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.204A= (p.Leu68=)
12g.43777726A>CCA479402138IRAK4c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.813A>C (p.Leu271=)
c.441A>C (p.Leu147=)
c.811A>C (n.811A>C)
n.332A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.43777726A>GCA479402139IRAK4c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.813A>G (p.Leu271=)
c.441A>G (p.Leu147=)
c.811A>G (n.811A>G)
n.332A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
12g.43777726A>TCA479402141IRAK4c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.813A>T (p.Leu271=)
c.441A>T (p.Leu147=)
c.811A>T (n.811A>T)
n.332A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
12g.43777727G>ACA384474625IRAK4c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.812G>A (n.812G>A)
n.333G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
12g.43777727G>CCA384474628IRAK4c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.812G>C (n.812G>C)
n.333G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
12g.43777727G>TCA384474631IRAK4c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.812G>T (n.812G>T)
n.333G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)

Number of alleles fetched