Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43777607G>A | CA2618388328 | IRAK4 | c.*388-23G>A (n.*388-23G>A) c.*619-23G>A (n.*619-23G>A) c.*362-23G>A (n.*362-23G>A) c.717-23G>A (n.717-23G>A) c.345-23G>A (n.345-23G>A) c.715-23G>A (n.715-23G>A) n.236-23G>A c.*302-23G>A (n.*302-23G>A) c.108-23G>A (n.108-23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777607G>C | CA6522466 | IRAK4 | c.*388-23G>C (n.*388-23G>C) c.*619-23G>C (n.*619-23G>C) c.*362-23G>C (n.*362-23G>C) c.717-23G>C (n.717-23G>C) c.345-23G>C (n.345-23G>C) c.715-23G>C (n.715-23G>C) n.236-23G>C c.*302-23G>C (n.*302-23G>C) c.108-23G>C (n.108-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777607G= | CA2032533128 | IRAK4 | c.*388-23G= (n.*388-23G=) c.*619-23G= (n.*619-23G=) c.*362-23G= (n.*362-23G=) c.717-23G= (n.717-23G=) c.345-23G= (n.345-23G=) c.715-23G= (n.715-23G=) n.236-23G= c.*302-23G= (n.*302-23G=) c.108-23G= (n.108-23G=) | |
12 | g.43777607G>T | CA6522467 | IRAK4 | c.*388-23G>T (n.*388-23G>T) c.*619-23G>T (n.*619-23G>T) c.*362-23G>T (n.*362-23G>T) c.717-23G>T (n.717-23G>T) c.345-23G>T (n.345-23G>T) c.715-23G>T (n.715-23G>T) n.236-23G>T c.*302-23G>T (n.*302-23G>T) c.108-23G>T (n.108-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777608C= | CA2032533129 | IRAK4 | c.*388-22C= (n.*388-22C=) c.*619-22C= (n.*619-22C=) c.*362-22C= (n.*362-22C=) c.717-22C= (n.717-22C=) c.345-22C= (n.345-22C=) c.715-22C= (n.715-22C=) n.236-22C= c.*302-22C= (n.*302-22C=) c.108-22C= (n.108-22C=) | |
12 | g.43777608C>G | CA947048624 | IRAK4 | c.*388-22C>G (n.*388-22C>G) c.*619-22C>G (n.*619-22C>G) c.*362-22C>G (n.*362-22C>G) c.717-22C>G (n.717-22C>G) c.345-22C>G (n.345-22C>G) c.715-22C>G (n.715-22C>G) n.236-22C>G c.*302-22C>G (n.*302-22C>G) c.108-22C>G (n.108-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777608C>T | CA6522468 | IRAK4 | c.*388-22C>T (n.*388-22C>T) c.*619-22C>T (n.*619-22C>T) c.*362-22C>T (n.*362-22C>T) c.717-22C>T (n.717-22C>T) c.345-22C>T (n.345-22C>T) c.715-22C>T (n.715-22C>T) n.236-22C>T c.*302-22C>T (n.*302-22C>T) c.108-22C>T (n.108-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777609A= | CA2032533130 | IRAK4 | c.*388-21A= (n.*388-21A=) c.*619-21A= (n.*619-21A=) c.*362-21A= (n.*362-21A=) c.717-21A= (n.717-21A=) c.345-21A= (n.345-21A=) c.715-21A= (n.715-21A=) n.236-21A= c.*302-21A= (n.*302-21A=) c.108-21A= (n.108-21A=) | |
12 | g.43777609A>G | CA236374176 | IRAK4 | c.*388-21A>G (n.*388-21A>G) c.*619-21A>G (n.*619-21A>G) c.*362-21A>G (n.*362-21A>G) c.717-21A>G (n.717-21A>G) c.345-21A>G (n.345-21A>G) c.715-21A>G (n.715-21A>G) n.236-21A>G c.*302-21A>G (n.*302-21A>G) c.108-21A>G (n.108-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777610T>C | CA2618388356 | IRAK4 | c.*388-20T>C (n.*388-20T>C) c.*619-20T>C (n.*619-20T>C) c.*362-20T>C (n.*362-20T>C) c.717-20T>C (n.717-20T>C) c.345-20T>C (n.345-20T>C) c.715-20T>C (n.715-20T>C) n.236-20T>C c.*302-20T>C (n.*302-20T>C) c.108-20T>C (n.108-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777611G>T | CA2618388358 | IRAK4 | c.*388-19G>T (n.*388-19G>T) c.*619-19G>T (n.*619-19G>T) c.*362-19G>T (n.*362-19G>T) c.717-19G>T (n.717-19G>T) c.345-19G>T (n.345-19G>T) c.715-19G>T (n.715-19G>T) n.236-19G>T c.*302-19G>T (n.*302-19G>T) c.108-19G>T (n.108-19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43777612A= | CA2032533131 | IRAK4 | c.*388-18A= (n.*388-18A=) c.*619-18A= (n.*619-18A=) c.*362-18A= (n.*362-18A=) c.717-18A= (n.717-18A=) c.345-18A= (n.345-18A=) c.715-18A= (n.715-18A=) n.236-18A= c.*302-18A= (n.*302-18A=) c.108-18A= (n.108-18A=) | |
12 | g.43777612A>C | CA2575145235 | IRAK4 | c.*388-18A>C (n.*388-18A>C) c.*619-18A>C (n.*619-18A>C) c.*362-18A>C (n.*362-18A>C) c.717-18A>C (n.717-18A>C) c.345-18A>C (n.345-18A>C) c.715-18A>C (n.715-18A>C) n.236-18A>C c.*302-18A>C (n.*302-18A>C) c.108-18A>C (n.108-18A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777612A>G | CA6522470 | IRAK4 | c.*388-18A>G (n.*388-18A>G) c.*619-18A>G (n.*619-18A>G) c.*362-18A>G (n.*362-18A>G) c.717-18A>G (n.717-18A>G) c.345-18A>G (n.345-18A>G) c.715-18A>G (n.715-18A>G) n.236-18A>G c.*302-18A>G (n.*302-18A>G) c.108-18A>G (n.108-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777612A>T | CA6522469 | IRAK4 | c.*388-18A>T (n.*388-18A>T) c.*619-18A>T (n.*619-18A>T) c.*362-18A>T (n.*362-18A>T) c.717-18A>T (n.717-18A>T) c.345-18A>T (n.345-18A>T) c.715-18A>T (n.715-18A>T) n.236-18A>T c.*302-18A>T (n.*302-18A>T) c.108-18A>T (n.108-18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777614A>C | CA2618388369 | IRAK4 | c.*388-16A>C (n.*388-16A>C) c.*619-16A>C (n.*619-16A>C) c.*362-16A>C (n.*362-16A>C) c.717-16A>C (n.717-16A>C) c.345-16A>C (n.345-16A>C) c.715-16A>C (n.715-16A>C) n.236-16A>C c.*302-16A>C (n.*302-16A>C) c.108-16A>C (n.108-16A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777616A>C | CA2618388372 | IRAK4 | c.*388-14A>C (n.*388-14A>C) c.*619-14A>C (n.*619-14A>C) c.*362-14A>C (n.*362-14A>C) c.717-14A>C (n.717-14A>C) c.345-14A>C (n.345-14A>C) c.715-14A>C (n.715-14A>C) n.236-14A>C c.*302-14A>C (n.*302-14A>C) c.108-14A>C (n.108-14A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777617T>C | CA2618388377 | IRAK4 | c.*388-13T>C (n.*388-13T>C) c.*619-13T>C (n.*619-13T>C) c.*362-13T>C (n.*362-13T>C) c.717-13T>C (n.717-13T>C) c.345-13T>C (n.345-13T>C) c.715-13T>C (n.715-13T>C) n.236-13T>C c.*302-13T>C (n.*302-13T>C) c.108-13T>C (n.108-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777619_43777622del | CA2618388376 | IRAK4 | c.*388-11_*388-8del (n.*388-11_*388-8del) c.*619-11_*619-8del (n.*619-11_*619-8del) c.*362-11_*362-8del (n.*362-11_*362-8del) c.717-11_717-8del (n.717-11_717-8del) c.345-11_345-8del (n.345-11_345-8del) c.715-11_715-8del (n.715-11_715-8del) n.236-11_236-8del c.*302-11_*302-8del (n.*302-11_*302-8del) c.108-11_108-8del (n.108-11_108-8del) | gnomAD v4 |
12 | g.43777618T>C | CA2618388379 | IRAK4 | c.*388-12T>C (n.*388-12T>C) c.*619-12T>C (n.*619-12T>C) c.*362-12T>C (n.*362-12T>C) c.717-12T>C (n.717-12T>C) c.345-12T>C (n.345-12T>C) c.715-12T>C (n.715-12T>C) n.236-12T>C c.*302-12T>C (n.*302-12T>C) c.108-12T>C (n.108-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777619A>C | CA2618388381 | IRAK4 | c.*388-11A>C (n.*388-11A>C) c.*619-11A>C (n.*619-11A>C) c.*362-11A>C (n.*362-11A>C) c.717-11A>C (n.717-11A>C) c.345-11A>C (n.345-11A>C) c.715-11A>C (n.715-11A>C) n.236-11A>C c.*302-11A>C (n.*302-11A>C) c.108-11A>C (n.108-11A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777619A>G | CA2580085444 | IRAK4 | c.*388-11A>G (n.*388-11A>G) c.*619-11A>G (n.*619-11A>G) c.*362-11A>G (n.*362-11A>G) c.717-11A>G (n.717-11A>G) c.345-11A>G (n.345-11A>G) c.715-11A>G (n.715-11A>G) n.236-11A>G c.*302-11A>G (n.*302-11A>G) c.108-11A>G (n.108-11A>G) | ClinVar |
12 | g.43777623del | CA2618388382 | IRAK4 | c.*388-7del (n.*388-7del) c.*619-7del (n.*619-7del) c.*362-7del (n.*362-7del) c.717-7del (n.717-7del) c.345-7del (n.345-7del) c.715-7del (n.715-7del) n.236-7del c.*302-7del (n.*302-7del) c.108-7del (n.108-7del) | gnomAD v4 |
12 | g.43777623G= | CA2032533132 | IRAK4 | c.*388-7G= (n.*388-7G=) c.*619-7G= (n.*619-7G=) c.*362-7G= (n.*362-7G=) c.717-7G= (n.717-7G=) c.345-7G= (n.345-7G=) c.715-7G= (n.715-7G=) n.236-7G= c.*302-7G= (n.*302-7G=) c.108-7G= (n.108-7G=) | |
12 | g.43777623G>T | CA604552631 | IRAK4 | c.*388-7G>T (n.*388-7G>T) c.*619-7G>T (n.*619-7G>T) c.*362-7G>T (n.*362-7G>T) c.717-7G>T (n.717-7G>T) c.345-7G>T (n.345-7G>T) c.715-7G>T (n.715-7G>T) n.236-7G>T c.*302-7G>T (n.*302-7G>T) c.108-7G>T (n.108-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777624T>C | CA2618388389 | IRAK4 | c.*388-6T>C (n.*388-6T>C) c.*619-6T>C (n.*619-6T>C) c.*362-6T>C (n.*362-6T>C) c.717-6T>C (n.717-6T>C) c.345-6T>C (n.345-6T>C) c.715-6T>C (n.715-6T>C) n.236-6T>C c.*302-6T>C (n.*302-6T>C) c.108-6T>C (n.108-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.43777626A>G | CA2547042053 | IRAK4 | c.*388-4A>G (n.*388-4A>G) c.*619-4A>G (n.*619-4A>G) c.*362-4A>G (n.*362-4A>G) c.717-4A>G (n.717-4A>G) c.345-4A>G (n.345-4A>G) c.715-4A>G (n.715-4A>G) n.236-4A>G c.*302-4A>G (n.*302-4A>G) c.108-4A>G (n.108-4A>G) | |
12 | g.43777627C>T | CA2618388392 | IRAK4 | c.*388-3C>T (n.*388-3C>T) c.*619-3C>T (n.*619-3C>T) c.*362-3C>T (n.*362-3C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.345-3C>T (n.345-3C>T) c.715-3C>T (n.715-3C>T) n.236-3C>T c.*302-3C>T (n.*302-3C>T) c.108-3C>T (n.108-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.43777628del | CA2575145238 | IRAK4 | c.*388-2del (n.*388-2del) c.*619-2del (n.*619-2del) c.*362-2del (n.*362-2del) c.717-2del (n.717-2del) c.345-2del (n.345-2del) c.715-2del (n.715-2del) n.236-2del c.*302-2del (n.*302-2del) c.108-2del (n.108-2del) | gnomAD v4 |
12 | g.43777628A= | CA2032533133 | IRAK4 | c.*388-2A= (n.*388-2A=) c.*619-2A= (n.*619-2A=) c.*362-2A= (n.*362-2A=) c.717-2A= (n.717-2A=) c.345-2A= (n.345-2A=) c.715-2A= (n.715-2A=) n.236-2A= c.*302-2A= (n.*302-2A=) c.108-2A= (n.108-2A=) | |
12 | g.43777628A>C | CA384474014 | IRAK4 | c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) c.*619-2A>C (n.*619-2A>C) c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) n.236-2A>C c.*302-2A>C (n.*302-2A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777628A>G | CA384474017 | IRAK4 | c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) c.*619-2A>G (n.*619-2A>G) c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) n.236-2A>G c.*302-2A>G (n.*302-2A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) | |
12 | g.43777628A>T | CA384474020 | IRAK4 | c.*388-2A>T (n.*388-2A>T) c.*619-2A>T (n.*619-2A>T) c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) n.236-2A>T c.*302-2A>T (n.*302-2A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) | |
12 | g.43777629G>A | CA384474023 | IRAK4 | c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) c.*619-1G>A (n.*619-1G>A) c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) n.236-1G>A c.*302-1G>A (n.*302-1G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.43777629G>C | CA384474024 | IRAK4 | c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) c.*619-1G>C (n.*619-1G>C) c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) n.236-1G>C c.*302-1G>C (n.*302-1G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) | |
12 | g.43777629G= | CA2032533134 | IRAK4 | c.*388-1G= (n.*388-1G=) c.*619-1G= (n.*619-1G=) c.*362-1G= (n.*362-1G=) c.717-1G= (n.717-1G=) c.345-1G= (n.345-1G=) c.715-1G= (n.715-1G=) n.236-1G= c.*302-1G= (n.*302-1G=) c.108-1G= (n.108-1G=) | |
12 | g.43777629G>T | CA384474027 | IRAK4 | c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) c.*619-1G>T (n.*619-1G>T) c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) n.236-1G>T c.*302-1G>T (n.*302-1G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777630G>A | CA479402036 | IRAK4 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.717G>A (p.Lys239=) c.345G>A (p.Lys115=) c.715G>A (n.715G>A) n.236G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.108G>A (p.Lys36=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777630G>C | CA384474029 | IRAK4 | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.715G>C (n.715G>C) n.236G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777630G= | CA2032533135 | IRAK4 | c.*388G= (n.*388G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*362G= (n.*362G=) c.717G= (p.Lys239=) c.345G= (p.Lys115=) c.715G= (n.715G=) n.236G= c.*302G= (n.*302G=) c.108G= (p.Lys36=) | |
12 | g.43777630G>T | CA384474032 | IRAK4 | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.715G>T (n.715G>T) n.236G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) | |
12 | g.43777631T>A | CA384474049 | IRAK4 | c.*389T>A (n.*389T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.716T>A (n.716T>A) n.237T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777631T>C | CA384474036 | IRAK4 | c.*389T>C (n.*389T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.716T>C (n.716T>C) n.237T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777631T>G | CA384474047 | IRAK4 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.716T>G (n.716T>G) n.237T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) | |
12 | g.43777631T= | CA2032533136 | IRAK4 | c.*389T= (n.*389T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*363T= (n.*363T=) c.718T= (p.Cys240=) c.346T= (p.Cys116=) c.716T= (n.716T=) n.237T= c.*303T= (n.*303T=) c.109T= (p.Cys37=) | |
12 | g.43777632G>A | CA384474054 | IRAK4 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.717G>A (n.717G>A) n.238G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) | |
12 | g.43777632G>C | CA384474056 | IRAK4 | c.*390G>C (n.*390G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.717G>C (n.717G>C) n.238G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) | |
12 | g.43777632G= | CA2032533137 | IRAK4 | c.*390G= (n.*390G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*364G= (n.*364G=) c.719G= (p.Cys240=) c.347G= (p.Cys116=) c.717G= (n.717G=) n.238G= c.*304G= (n.*304G=) c.110G= (p.Cys37=) | |
12 | g.43777632G>T | CA384474059 | IRAK4 | c.*390G>T (n.*390G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.717G>T (n.717G>T) n.238G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777633T>A | CA384474065 | IRAK4 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.720T>A (p.Cys240Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) c.718T>A (n.718T>A) n.239T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) | |
12 | g.43777633T>C | CA6522471 | IRAK4 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.720T>C (p.Cys240=) c.348T>C (p.Cys116=) c.718T>C (n.718T>C) n.239T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.111T>C (p.Cys37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777633T>G | CA384474073 | IRAK4 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.720T>G (p.Cys240Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) c.718T>G (n.718T>G) n.239T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) | |
12 | g.43777633T= | CA2032533138 | IRAK4 | c.*391T= (n.*391T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*365T= (n.*365T=) c.720T= (p.Cys240=) c.348T= (p.Cys116=) c.718T= (n.718T=) n.239T= c.*305T= (n.*305T=) c.111T= (p.Cys37=) | |
12 | g.43777634C>A | CA384474077 | IRAK4 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.719C>A (n.719C>A) n.240C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.112C>A (p.Gln38Lys) | |
12 | g.43777634C>G | CA384474078 | IRAK4 | c.*392C>G (n.*392C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.719C>G (n.719C>G) n.240C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.112C>G (p.Gln38Glu) | |
12 | g.43777634C>T | CA384474082 | IRAK4 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.719C>T (n.719C>T) n.240C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.112C>T (p.Gln38Ter) | |
12 | g.43777635A>C | CA384474083 | IRAK4 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.720A>C (n.720A>C) n.241A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.113A>C (p.Gln38Pro) | |
12 | g.43777635A>G | CA384474084 | IRAK4 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.720A>G (n.720A>G) n.241A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.113A>G (p.Gln38Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.43777635A>T | CA384474085 | IRAK4 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.720A>T (n.720A>T) n.241A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.113A>T (p.Gln38Leu) | |
12 | g.43777636A= | CA2032533139 | IRAK4 | c.*394A= (n.*394A=) c.*625A= (n.*625A=) c.*368A= (n.*368A=) c.723A= (p.Gln241=) c.351A= (p.Gln117=) c.721A= (n.721A=) n.242A= c.*308A= (n.*308A=) c.114A= (p.Gln38=) | |
12 | g.43777636A>C | CA384474101 | IRAK4 | c.*394A>C (n.*394A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.723A>C (p.Gln241His) c.351A>C (p.Gln117His) c.721A>C (n.721A>C) n.242A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.114A>C (p.Gln38His) | |
12 | g.43777636A>G | CA479402041 | IRAK4 | c.*394A>G (n.*394A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.723A>G (p.Gln241=) c.351A>G (p.Gln117=) c.721A>G (n.721A>G) n.242A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.114A>G (p.Gln38=) | dbSNP |
12 | g.43777636A>T | CA384474098 | IRAK4 | c.*394A>T (n.*394A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.723A>T (p.Gln241His) c.351A>T (p.Gln117His) c.721A>T (n.721A>T) n.242A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.114A>T (p.Gln38His) | |
12 | g.43777637C>A | CA384474102 | IRAK4 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.724C>A (p.His242Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.722C>A (n.722C>A) n.243C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.115C>A (p.His39Asn) | |
12 | g.43777637C= | CA2032533140 | IRAK4 | c.*395C= (n.*395C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*369C= (n.*369C=) c.724C= (p.His242=) c.352C= (p.His118=) c.722C= (n.722C=) n.243C= c.*309C= (n.*309C=) c.115C= (p.His39=) | |
12 | g.43777637C>G | CA384474107 | IRAK4 | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.724C>G (p.His242Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.722C>G (n.722C>G) n.243C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.115C>G (p.His39Asp) | |
12 | g.43777637C>T | CA384474105 | IRAK4 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.722C>T (n.722C>T) n.243C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) | dbSNP |
12 | g.43777638A>C | CA384474111 | IRAK4 | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.725A>C (p.His242Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.723A>C (n.723A>C) n.244A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.116A>C (p.His39Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.43777638A>G | CA384474115 | IRAK4 | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.725A>G (p.His242Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.723A>G (n.723A>G) n.244A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.116A>G (p.His39Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.43777638A>T | CA384474113 | IRAK4 | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.725A>T (p.His242Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.723A>T (n.723A>T) n.244A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.116A>T (p.His39Leu) | |
12 | g.43777639T>A | CA384474117 | IRAK4 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.726T>A (p.His242Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.724T>A (n.724T>A) n.245T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.117T>A (p.His39Gln) | |
12 | g.43777639T>C | CA479402043 | IRAK4 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.726T>C (p.His242=) c.354T>C (p.His118=) c.724T>C (n.724T>C) n.245T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.117T>C (p.His39=) | |
12 | g.43777639T>G | CA384474120 | IRAK4 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.726T>G (p.His242Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.724T>G (n.724T>G) n.245T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.117T>G (p.His39Gln) | |
12 | g.43777640G>A | CA384474123 | IRAK4 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.725G>A (n.725G>A) n.246G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.43777640G>C | CA384474127 | IRAK4 | c.*398G>C (n.*398G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.725G>C (n.725G>C) n.246G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) | |
12 | g.43777640G>T | CA384474129 | IRAK4 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.725G>T (n.725G>T) n.246G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.43777641A>C | CA384474132 | IRAK4 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.726A>C (n.726A>C) n.247A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) | |
12 | g.43777641A>G | CA384474134 | IRAK4 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.726A>G (n.726A>G) n.247A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) | |
12 | g.43777641A>T | CA384474137 | IRAK4 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.726A>T (n.726A>T) n.247A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) | |
12 | g.43777642A>C | CA384474139 | IRAK4 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.727A>C (n.727A>C) n.248A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) | |
12 | g.43777642A>G | CA479402044 | IRAK4 | c.*400A>G (n.*400A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.357A>G (p.Glu119=) c.727A>G (n.727A>G) n.248A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.120A>G (p.Glu40=) | |
12 | g.43777642A>T | CA384474149 | IRAK4 | c.*400A>T (n.*400A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.727A>T (n.727A>T) n.248A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) | |
12 | g.43777643A>C | CA384474151 | IRAK4 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.730A>C (p.Asn244His) c.358A>C (p.Asn120His) c.728A>C (n.728A>C) n.249A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.121A>C (p.Asn41His) | |
12 | g.43777643A>G | CA384474162 | IRAK4 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.728A>G (n.728A>G) n.249A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) | |
12 | g.43777643A>T | CA384474164 | IRAK4 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.728A>T (n.728A>T) n.249A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) | |
12 | g.43777644A= | CA2032533141 | IRAK4 | c.*402A= (n.*402A=) c.*633A= (n.*633A=) c.*376A= (n.*376A=) c.731A= (p.Asn244=) c.359A= (p.Asn120=) c.729A= (n.729A=) n.250A= c.*316A= (n.*316A=) c.122A= (p.Asn41=) | |
12 | g.43777644A>C | CA384474167 | IRAK4 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.729A>C (n.729A>C) n.250A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) | |
12 | g.43777644A>G | CA6522472 | IRAK4 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.729A>G (n.729A>G) n.250A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777644A>T | CA384474166 | IRAK4 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.729A>T (n.729A>T) n.250A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) | |
12 | g.43777645C>A | CA384474168 | IRAK4 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.730C>A (n.730C>A) n.251C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.123C>A (p.Asn41Lys) | |
12 | g.43777645C= | CA2032533142 | IRAK4 | c.*403C= (n.*403C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*377C= (n.*377C=) c.732C= (p.Asn244=) c.360C= (p.Asn120=) c.730C= (n.730C=) n.251C= c.*317C= (n.*317C=) c.123C= (p.Asn41=) | |
12 | g.43777645C>G | CA384474170 | IRAK4 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.730C>G (n.730C>G) n.251C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.123C>G (p.Asn41Lys) | |
12 | g.43777645C>T | CA479402045 | IRAK4 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.732C>T (p.Asn244=) c.360C>T (p.Asn120=) c.730C>T (n.730C>T) n.251C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.123C>T (p.Asn41=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777646T>A | CA384474173 | IRAK4 | c.*404T>A (n.*404T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.733T>A (p.Leu245Ile) c.361T>A (p.Leu121Ile) c.731T>A (n.731T>A) n.252T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.124T>A (p.Leu42Ile) | |
12 | g.43777646T>C | CA479402046 | IRAK4 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.733T>C (p.Leu245=) c.361T>C (p.Leu121=) c.731T>C (n.731T>C) n.252T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.124T>C (p.Leu42=) | |
12 | g.43777646T>G | CA384474175 | IRAK4 | c.*404T>G (n.*404T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.733T>G (p.Leu245Val) c.361T>G (p.Leu121Val) c.731T>G (n.731T>G) n.252T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.124T>G (p.Leu42Val) | gnomAD v4 |
12 | g.43777647T>A | CA384474178 | IRAK4 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.732T>A (n.732T>A) n.253T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.125T>A (p.Leu42Ter) | |
12 | g.43777647T>C | CA384474181 | IRAK4 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.732T>C (n.732T>C) n.253T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.125T>C (p.Leu42Ser) | |
12 | g.43777647T>G | CA384474185 | IRAK4 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.734T>G (p.Leu245Ter) c.362T>G (p.Leu121Ter) c.732T>G (n.732T>G) n.253T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.125T>G (p.Leu42Ter) | |
12 | g.43777648A>C | CA384474189 | IRAK4 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.735A>C (p.Leu245Phe) c.363A>C (p.Leu121Phe) c.733A>C (n.733A>C) n.254A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.126A>C (p.Leu42Phe) | |
12 | g.43777648A>G | CA479402050 | IRAK4 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.735A>G (p.Leu245=) c.363A>G (p.Leu121=) c.733A>G (n.733A>G) n.254A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.126A>G (p.Leu42=) | |
12 | g.43777648A>T | CA384474191 | IRAK4 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.735A>T (p.Leu245Phe) c.363A>T (p.Leu121Phe) c.733A>T (n.733A>T) n.254A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.126A>T (p.Leu42Phe) | |
12 | g.43777649G>A | CA384474197 | IRAK4 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.736G>A (p.Val246Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.734G>A (n.734G>A) n.255G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.43777649G>C | CA384474199 | IRAK4 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.734G>C (n.734G>C) n.255G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) | |
12 | g.43777649G>T | CA384474202 | IRAK4 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.736G>T (p.Val246Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) c.734G>T (n.734G>T) n.255G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.127G>T (p.Val43Leu) | |
12 | g.43777650T>A | CA384474211 | IRAK4 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.737T>A (p.Val246Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) c.735T>A (n.735T>A) n.256T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.128T>A (p.Val43Glu) | ClinVar |
12 | g.43777650T>C | CA384474208 | IRAK4 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.735T>C (n.735T>C) n.256T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) | |
12 | g.43777650T>G | CA384474206 | IRAK4 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.735T>G (n.735T>G) n.256T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) | |
12 | g.43777651A>C | CA479402051 | IRAK4 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.738A>C (p.Val246=) c.366A>C (p.Val122=) c.736A>C (n.736A>C) n.257A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.129A>C (p.Val43=) | |
12 | g.43777651A>G | CA479402052 | IRAK4 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.738A>G (p.Val246=) c.366A>G (p.Val122=) c.736A>G (n.736A>G) n.257A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.129A>G (p.Val43=) | |
12 | g.43777651A>T | CA479402053 | IRAK4 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.738A>T (p.Val246=) c.366A>T (p.Val122=) c.736A>T (n.736A>T) n.257A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.129A>T (p.Val43=) | |
12 | g.43777652G>A | CA384474216 | IRAK4 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.737G>A (n.737G>A) n.258G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) | |
12 | g.43777652G>C | CA384474218 | IRAK4 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.737G>C (n.737G>C) n.258G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) | ClinVar |
12 | g.43777652G>T | CA384474221 | IRAK4 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.737G>T (n.737G>T) n.258G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
12 | g.43777653A>C | CA384474223 | IRAK4 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.738A>C (n.738A>C) n.259A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
12 | g.43777653A>G | CA384474227 | IRAK4 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.738A>G (n.738A>G) n.259A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
12 | g.43777653A>T | CA384474231 | IRAK4 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.738A>T (n.738A>T) n.259A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) | |
12 | g.43777654A>C | CA384474234 | IRAK4 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.739A>C (n.739A>C) n.260A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.132A>C (p.Glu44Asp) | |
12 | g.43777654A>G | CA479402057 | IRAK4 | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.741A>G (p.Glu247=) c.369A>G (p.Glu123=) c.739A>G (n.739A>G) n.260A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.132A>G (p.Glu44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.43777654A>T | CA384474235 | IRAK4 | c.*412A>T (n.*412A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.739A>T (n.739A>T) n.260A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.132A>T (p.Glu44Asp) | |
12 | g.43777655C>A | CA384474240 | IRAK4 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.740C>A (n.740C>A) n.261C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) | |
12 | g.43777655C= | CA2032533143 | IRAK4 | c.*413C= (n.*413C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*387C= (n.*387C=) c.742C= (p.Leu248=) c.370C= (p.Leu124=) c.740C= (n.740C=) n.261C= c.*327C= (n.*327C=) c.133C= (p.Leu45=) | |
12 | g.43777655C>G | CA384474243 | IRAK4 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.740C>G (n.740C>G) n.261C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) | |
12 | g.43777655C>T | CA6522473 | IRAK4 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.742C>T (p.Leu248=) c.370C>T (p.Leu124=) c.740C>T (n.740C>T) n.261C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.133C>T (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777656T>A | CA384474254 | IRAK4 | c.*414T>A (n.*414T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.741T>A (n.741T>A) n.262T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) | |
12 | g.43777656T>C | CA384474251 | IRAK4 | c.*414T>C (n.*414T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.741T>C (n.741T>C) n.262T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.43777656T>G | CA384474248 | IRAK4 | c.*414T>G (n.*414T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.741T>G (n.741T>G) n.262T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
12 | g.43777657A>C | CA479402058 | IRAK4 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.744A>C (p.Leu248=) c.372A>C (p.Leu124=) c.742A>C (n.742A>C) n.263A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.135A>C (p.Leu45=) | |
12 | g.43777657A>G | CA479402059 | IRAK4 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.744A>G (p.Leu248=) c.372A>G (p.Leu124=) c.742A>G (n.742A>G) n.263A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.135A>G (p.Leu45=) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.43777657A>T | CA479402060 | IRAK4 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.744A>T (p.Leu248=) c.372A>T (p.Leu124=) c.742A>T (n.742A>T) n.263A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.135A>T (p.Leu45=) | |
12 | g.43777658C>A | CA384474258 | IRAK4 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.743C>A (n.743C>A) n.264C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) | |
12 | g.43777658C>G | CA384474260 | IRAK4 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.743C>G (n.743C>G) n.264C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
12 | g.43777658C>T | CA384474263 | IRAK4 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.743C>T (n.743C>T) n.264C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
12 | g.43777659T>A | CA384474265 | IRAK4 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.746T>A (p.Leu249His) c.374T>A (p.Leu125His) c.744T>A (n.744T>A) n.265T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.137T>A (p.Leu46His) | |
12 | g.43777659T>C | CA384474268 | IRAK4 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.744T>C (n.744T>C) n.265T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
12 | g.43777659T>G | CA384474275 | IRAK4 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.744T>G (n.744T>G) n.265T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
12 | g.43777660T>A | CA479402062 | IRAK4 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.747T>A (p.Leu249=) c.375T>A (p.Leu125=) c.745T>A (n.745T>A) n.266T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.138T>A (p.Leu46=) | dbSNP |
12 | g.43777660T>C | CA479402063 | IRAK4 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.747T>C (p.Leu249=) c.375T>C (p.Leu125=) c.745T>C (n.745T>C) n.266T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.138T>C (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777660T>G | CA479402064 | IRAK4 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.747T>G (p.Leu249=) c.375T>G (p.Leu125=) c.745T>G (n.745T>G) n.266T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.138T>G (p.Leu46=) | |
12 | g.43777660T= | CA2032533144 | IRAK4 | c.*418T= (n.*418T=) c.*649T= (n.*649T=) c.*392T= (n.*392T=) c.747T= (p.Leu249=) c.375T= (p.Leu125=) c.745T= (n.745T=) n.266T= c.*332T= (n.*332T=) c.138T= (p.Leu46=) | |
12 | g.43777661G>A | CA384474277 | IRAK4 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.746G>A (n.746G>A) n.267G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) | |
12 | g.43777661G>C | CA384474280 | IRAK4 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.746G>C (n.746G>C) n.267G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.43777661G>T | CA384474282 | IRAK4 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.746G>T (n.746G>T) n.267G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) | |
12 | g.43777662G>A | CA6522474 | IRAK4 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.747G>A (n.747G>A) n.268G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777662G>C | CA384474287 | IRAK4 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.747G>C (n.747G>C) n.268G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) | |
12 | g.43777662G= | CA2032533145 | IRAK4 | c.*420G= (n.*420G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*394G= (n.*394G=) c.749G= (p.Gly250=) c.377G= (p.Gly126=) c.747G= (n.747G=) n.268G= c.*334G= (n.*334G=) c.140G= (p.Gly47=) | |
12 | g.43777662G>T | CA384474291 | IRAK4 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.747G>T (n.747G>T) n.268G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) | gnomAD v4 |
12 | g.43777663T>A | CA479402068 | IRAK4 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.750T>A (p.Gly250=) c.378T>A (p.Gly126=) c.748T>A (n.748T>A) n.269T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.141T>A (p.Gly47=) | |
12 | g.43777663T>C | CA479402070 | IRAK4 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.750T>C (p.Gly250=) c.378T>C (p.Gly126=) c.748T>C (n.748T>C) n.269T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.141T>C (p.Gly47=) | |
12 | g.43777663T>G | CA479402069 | IRAK4 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.750T>G (p.Gly250=) c.378T>G (p.Gly126=) c.748T>G (n.748T>G) n.269T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.141T>G (p.Gly47=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777664T>A | CA384474297 | IRAK4 | c.*422T>A (n.*422T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.749T>A (n.749T>A) n.270T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) | |
12 | g.43777664T>C | CA384474296 | IRAK4 | c.*422T>C (n.*422T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.749T>C (n.749T>C) n.270T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) | |
12 | g.43777664T>G | CA384474293 | IRAK4 | c.*422T>G (n.*422T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.749T>G (n.749T>G) n.270T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.43777664T= | CA2032533146 | IRAK4 | c.*422T= (n.*422T=) c.*653T= (n.*653T=) c.*396T= (n.*396T=) c.751T= (p.Phe251=) c.379T= (p.Phe127=) c.749T= (n.749T=) n.270T= c.*336T= (n.*336T=) c.142T= (p.Phe48=) | |
12 | g.43777665T>A | CA384474299 | IRAK4 | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.750T>A (n.750T>A) n.271T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.143T>A (p.Phe48Tyr) | |
12 | g.43777665T>C | CA384474302 | IRAK4 | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.750T>C (n.750T>C) n.271T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.143T>C (p.Phe48Ser) | |
12 | g.43777665T>G | CA384474300 | IRAK4 | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.750T>G (n.750T>G) n.271T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.143T>G (p.Phe48Cys) | |
12 | g.43777666C>A | CA384474308 | IRAK4 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.753C>A (p.Phe251Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.751C>A (n.751C>A) n.272C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.144C>A (p.Phe48Leu) | |
12 | g.43777666C>G | CA384474310 | IRAK4 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.753C>G (p.Phe251Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.751C>G (n.751C>G) n.272C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.144C>G (p.Phe48Leu) | |
12 | g.43777666C>T | CA479402071 | IRAK4 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.753C>T (p.Phe251=) c.381C>T (p.Phe127=) c.751C>T (n.751C>T) n.272C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.144C>T (p.Phe48=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777667T>A | CA384474312 | IRAK4 | c.*425T>A (n.*425T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.752T>A (n.752T>A) n.273T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) | |
12 | g.43777667T>C | CA384474315 | IRAK4 | c.*425T>C (n.*425T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.752T>C (n.752T>C) n.273T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) | |
12 | g.43777667T>G | CA384474318 | IRAK4 | c.*425T>G (n.*425T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.752T>G (n.752T>G) n.273T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) | |
12 | g.43777668C>A | CA384474321 | IRAK4 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.755C>A (p.Ser252Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.753C>A (n.753C>A) n.274C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) | |
12 | g.43777668C>G | CA384474324 | IRAK4 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.755C>G (p.Ser252Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.753C>G (n.753C>G) n.274C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) | |
12 | g.43777668C>T | CA384474329 | IRAK4 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.755C>T (p.Ser252Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.753C>T (n.753C>T) n.274C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) | |
12 | g.43777669A>C | CA479402075 | IRAK4 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.756A>C (p.Ser252=) c.384A>C (p.Ser128=) c.754A>C (n.754A>C) n.275A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.147A>C (p.Ser49=) | |
12 | g.43777669A>G | CA479402074 | IRAK4 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.756A>G (p.Ser252=) c.384A>G (p.Ser128=) c.754A>G (n.754A>G) n.275A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.147A>G (p.Ser49=) | |
12 | g.43777669A>T | CA479402073 | IRAK4 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.756A>T (p.Ser252=) c.384A>T (p.Ser128=) c.754A>T (n.754A>T) n.275A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.147A>T (p.Ser49=) | |
12 | g.43777670A>C | CA384474330 | IRAK4 | c.*428A>C (n.*428A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.755A>C (n.755A>C) n.276A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) | |
12 | g.43777670A>G | CA384474332 | IRAK4 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.755A>G (n.755A>G) n.276A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) | |
12 | g.43777670A>T | CA384474335 | IRAK4 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.755A>T (n.755A>T) n.276A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) | |
12 | g.43777671G>A | CA384474342 | IRAK4 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.756G>A (n.756G>A) n.277G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) | |
12 | g.43777671G>C | CA6522475 | IRAK4 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.756G>C (n.756G>C) n.277G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777671G= | CA2032533147 | IRAK4 | c.*429G= (n.*429G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*403G= (n.*403G=) c.758G= (p.Ser253=) c.386G= (p.Ser129=) c.756G= (n.756G=) n.277G= c.*343G= (n.*343G=) c.149G= (p.Ser50=) | |
12 | g.43777671G>T | CA384474341 | IRAK4 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.756G>T (n.756G>T) n.277G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) | |
12 | g.43777672T>A | CA384474345 | IRAK4 | c.*430T>A (n.*430T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) c.757T>A (n.757T>A) n.278T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.150T>A (p.Ser50Arg) | |
12 | g.43777672T>C | CA479402077 | IRAK4 | c.*430T>C (n.*430T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.759T>C (p.Ser253=) c.387T>C (p.Ser129=) c.757T>C (n.757T>C) n.278T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.150T>C (p.Ser50=) | |
12 | g.43777672T>G | CA384474348 | IRAK4 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) c.757T>G (n.757T>G) n.278T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.150T>G (p.Ser50Arg) | |
12 | g.43777673G>A | CA384474349 | IRAK4 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.758G>A (n.758G>A) n.279G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) | |
12 | g.43777673G>C | CA384474352 | IRAK4 | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.388G>C (p.Asp130His) c.758G>C (n.758G>C) n.279G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.151G>C (p.Asp51His) | |
12 | g.43777673G= | CA2032533148 | IRAK4 | c.*431G= (n.*431G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*405G= (n.*405G=) c.760G= (p.Asp254=) c.388G= (p.Asp130=) c.758G= (n.758G=) n.279G= c.*345G= (n.*345G=) c.151G= (p.Asp51=) | |
12 | g.43777673G>T | CA6522476 | IRAK4 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.758G>T (n.758G>T) n.279G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777674A= | CA2032533149 | IRAK4 | c.*432A= (n.*432A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*406A= (n.*406A=) c.761A= (p.Asp254=) c.389A= (p.Asp130=) c.759A= (n.759A=) n.280A= c.*346A= (n.*346A=) c.152A= (p.Asp51=) | |
12 | g.43777674A>C | CA384474357 | IRAK4 | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.759A>C (n.759A>C) n.280A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) | |
12 | g.43777674A>G | CA384474359 | IRAK4 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.759A>G (n.759A>G) n.280A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) | |
12 | g.43777674A>T | CA6522477 | IRAK4 | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.759A>T (n.759A>T) n.280A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777675T>A | CA384474372 | IRAK4 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.760T>A (n.760T>A) n.281T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) | |
12 | g.43777675T>C | CA479402079 | IRAK4 | c.*433T>C (n.*433T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.762T>C (p.Asp254=) c.390T>C (p.Asp130=) c.760T>C (n.760T>C) n.281T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.153T>C (p.Asp51=) | |
12 | g.43777675T>G | CA384474373 | IRAK4 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.760T>G (n.760T>G) n.281T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) | |
12 | g.43777676G>A | CA6522478 | IRAK4 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.761G>A (n.761G>A) n.282G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.154G>A (p.Gly52Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777676G>C | CA384474379 | IRAK4 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.761G>C (n.761G>C) n.282G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) | |
12 | g.43777676G= | CA2032533150 | IRAK4 | c.*434G= (n.*434G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*408G= (n.*408G=) c.763G= (p.Gly255=) c.391G= (p.Gly131=) c.761G= (n.761G=) n.282G= c.*348G= (n.*348G=) c.154G= (p.Gly52=) | |
12 | g.43777676G>T | CA384474376 | IRAK4 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.391G>T (p.Gly131Ter) c.761G>T (n.761G>T) n.282G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.154G>T (p.Gly52Ter) | |
12 | g.43777677G>A | CA384474382 | IRAK4 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.762G>A (n.762G>A) n.283G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.155G>A (p.Gly52Glu) | COSMIC |
12 | g.43777677G>C | CA384474384 | IRAK4 | c.*435G>C (n.*435G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.762G>C (n.762G>C) n.283G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) | |
12 | g.43777677G>T | CA384474386 | IRAK4 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.762G>T (n.762G>T) n.283G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) | |
12 | g.43777678A= | CA2032533151 | IRAK4 | c.*436A= (n.*436A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*410A= (n.*410A=) c.765A= (p.Gly255=) c.393A= (p.Gly131=) c.763A= (n.763A=) n.284A= c.*350A= (n.*350A=) c.156A= (p.Gly52=) | |
12 | g.43777678A>C | CA479402081 | IRAK4 | c.*436A>C (n.*436A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.765A>C (p.Gly255=) c.393A>C (p.Gly131=) c.763A>C (n.763A>C) n.284A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.156A>C (p.Gly52=) | |
12 | g.43777678A>G | CA236374212 | IRAK4 | c.*436A>G (n.*436A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.765A>G (p.Gly255=) c.393A>G (p.Gly131=) c.763A>G (n.763A>G) n.284A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.156A>G (p.Gly52=) | dbSNP |
12 | g.43777678A>T | CA479402082 | IRAK4 | c.*436A>T (n.*436A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.765A>T (p.Gly255=) c.393A>T (p.Gly131=) c.763A>T (n.763A>T) n.284A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.156A>T (p.Gly52=) | |
12 | g.43777679G>A | CA6522479 | IRAK4 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.764G>A (n.764G>A) n.285G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777679G>C | CA384474390 | IRAK4 | c.*437G>C (n.*437G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.394G>C (p.Asp132His) c.764G>C (n.764G>C) n.285G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.157G>C (p.Asp53His) | |
12 | g.43777679G= | CA2032533152 | IRAK4 | c.*437G= (n.*437G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*411G= (n.*411G=) c.766G= (p.Asp256=) c.394G= (p.Asp132=) c.764G= (n.764G=) n.285G= c.*351G= (n.*351G=) c.157G= (p.Asp53=) | |
12 | g.43777679G>T | CA384474394 | IRAK4 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.764G>T (n.764G>T) n.285G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) | |
12 | g.43777680A>C | CA384474401 | IRAK4 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.765A>C (n.765A>C) n.286A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) | |
12 | g.43777680A>G | CA384474395 | IRAK4 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.765A>G (n.765A>G) n.286A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) | |
12 | g.43777680A>T | CA384474398 | IRAK4 | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.765A>T (n.765A>T) n.286A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) | |
12 | g.43777681T>A | CA384474403 | IRAK4 | c.*439T>A (n.*439T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.766T>A (n.766T>A) n.287T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.159T>A (p.Asp53Glu) | |
12 | g.43777681T>C | CA479402086 | IRAK4 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.396T>C (p.Asp132=) c.766T>C (n.766T>C) n.287T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.159T>C (p.Asp53=) | |
12 | g.43777681T>G | CA384474405 | IRAK4 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.766T>G (n.766T>G) n.287T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.159T>G (p.Asp53Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.43777682G>A | CA384474406 | IRAK4 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.767G>A (n.767G>A) n.288G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) | |
12 | g.43777682G>C | CA384474408 | IRAK4 | c.*440G>C (n.*440G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.397G>C (p.Asp133His) c.767G>C (n.767G>C) n.288G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.160G>C (p.Asp54His) | |
12 | g.43777682G>T | CA384474409 | IRAK4 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.767G>T (n.767G>T) n.288G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) | |
12 | g.43777683A>C | CA384474412 | IRAK4 | c.*441A>C (n.*441A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.768A>C (n.768A>C) n.289A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
12 | g.43777683A>G | CA384474416 | IRAK4 | c.*441A>G (n.*441A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.768A>G (n.768A>G) n.289A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) | |
12 | g.43777683A>T | CA384474414 | IRAK4 | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.768A>T (n.768A>T) n.289A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) | |
12 | g.43777684C>A | CA384474417 | IRAK4 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) c.769C>A (n.769C>A) n.290C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) | |
12 | g.43777684C= | CA2032533153 | IRAK4 | c.*442C= (n.*442C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*416C= (n.*416C=) c.771C= (p.Asp257=) c.399C= (p.Asp133=) c.769C= (n.769C=) n.290C= c.*356C= (n.*356C=) c.162C= (p.Asp54=) | |
12 | g.43777684C>G | CA384474420 | IRAK4 | c.*442C>G (n.*442C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) c.769C>G (n.769C>G) n.290C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) | |
12 | g.43777684C>T | CA6522480 | IRAK4 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.771C>T (p.Asp257=) c.399C>T (p.Asp133=) c.769C>T (n.769C>T) n.290C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.162C>T (p.Asp54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777685C>A | CA384474423 | IRAK4 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.770C>A (n.770C>A) n.291C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
12 | g.43777685C= | CA2032533154 | IRAK4 | c.*443C= (n.*443C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*417C= (n.*417C=) c.772C= (p.Leu258=) c.400C= (p.Leu134=) c.770C= (n.770C=) n.291C= c.*357C= (n.*357C=) c.163C= (p.Leu55=) | |
12 | g.43777685C>G | CA384474426 | IRAK4 | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.770C>G (n.770C>G) n.291C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777685C>T | CA384474427 | IRAK4 | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.770C>T (n.770C>T) n.291C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) | |
12 | g.43777686T>A | CA384474429 | IRAK4 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.773T>A (p.Leu258His) c.401T>A (p.Leu134His) c.771T>A (n.771T>A) n.292T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.164T>A (p.Leu55His) | |
12 | g.43777686T>C | CA384474432 | IRAK4 | c.*444T>C (n.*444T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.771T>C (n.771T>C) n.292T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
12 | g.43777686T>G | CA384474433 | IRAK4 | c.*444T>G (n.*444T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.771T>G (n.771T>G) n.292T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
12 | g.43777687C>A | CA479402091 | IRAK4 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.774C>A (p.Leu258=) c.402C>A (p.Leu134=) c.772C>A (n.772C>A) n.293C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.165C>A (p.Leu55=) | |
12 | g.43777687C>G | CA479402093 | IRAK4 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.774C>G (p.Leu258=) c.402C>G (p.Leu134=) c.772C>G (n.772C>G) n.293C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.165C>G (p.Leu55=) | |
12 | g.43777687C>T | CA479402092 | IRAK4 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.774C>T (p.Leu258=) c.402C>T (p.Leu134=) c.772C>T (n.772C>T) n.293C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.165C>T (p.Leu55=) | |
12 | g.43777688T>A | CA384474435 | IRAK4 | c.*446T>A (n.*446T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.773T>A (n.773T>A) n.294T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) | dbSNP |
12 | g.43777688T>C | CA384474437 | IRAK4 | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.773T>C (n.773T>C) n.294T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) | |
12 | g.43777688T>G | CA384474439 | IRAK4 | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.773T>G (n.773T>G) n.294T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
12 | g.43777688T= | CA2032533155 | IRAK4 | c.*446T= (n.*446T=) c.*677T= (n.*677T=) c.*420T= (n.*420T=) c.775T= (p.Cys259=) c.403T= (p.Cys135=) c.773T= (n.773T=) n.294T= c.*360T= (n.*360T=) c.166T= (p.Cys56=) | |
12 | g.43777689G>A | CA384474446 | IRAK4 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.774G>A (n.774G>A) n.295G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
12 | g.43777689G>C | CA384474445 | IRAK4 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.774G>C (n.774G>C) n.295G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) | |
12 | g.43777689G>T | CA384474442 | IRAK4 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.774G>T (n.774G>T) n.295G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) | |
12 | g.43777690C>A | CA384474451 | IRAK4 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.405C>A (p.Cys135Ter) c.775C>A (n.775C>A) n.296C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.168C>A (p.Cys56Ter) | |
12 | g.43777690C>G | CA384474448 | IRAK4 | c.*448C>G (n.*448C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.405C>G (p.Cys135Trp) c.775C>G (n.775C>G) n.296C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.168C>G (p.Cys56Trp) | |
12 | g.43777690C>T | CA479402099 | IRAK4 | c.*448C>T (n.*448C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.777C>T (p.Cys259=) c.405C>T (p.Cys135=) c.775C>T (n.775C>T) n.296C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.168C>T (p.Cys56=) | |
12 | g.43777691T>A | CA384474455 | IRAK4 | c.*449T>A (n.*449T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.776T>A (n.776T>A) n.297T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.169T>A (p.Leu57Ile) | |
12 | g.43777691T>C | CA479402100 | IRAK4 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.778T>C (p.Leu260=) c.406T>C (p.Leu136=) c.776T>C (n.776T>C) n.297T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.169T>C (p.Leu57=) | |
12 | g.43777691T>G | CA384474453 | IRAK4 | c.*449T>G (n.*449T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.778T>G (p.Leu260Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.776T>G (n.776T>G) n.297T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) | |
12 | g.43777692T>A | CA384474462 | IRAK4 | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.777T>A (n.777T>A) n.298T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) | |
12 | g.43777692T>C | CA384474458 | IRAK4 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.777T>C (n.777T>C) n.298T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) | |
12 | g.43777692T>G | CA384474460 | IRAK4 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.777T>G (n.777T>G) n.298T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.170T>G (p.Leu57Ter) | |
12 | g.43777693A>C | CA384474464 | IRAK4 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.778A>C (n.778A>C) n.299A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.171A>C (p.Leu57Phe) | |
12 | g.43777693A>G | CA479402102 | IRAK4 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.780A>G (p.Leu260=) c.408A>G (p.Leu136=) c.778A>G (n.778A>G) n.299A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.171A>G (p.Leu57=) | gnomAD v4 |
12 | g.43777693A>T | CA384474467 | IRAK4 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.778A>T (n.778A>T) n.299A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.171A>T (p.Leu57Phe) | |
12 | g.43777693_43777694delinsAG | CA2032533156 | IRAK4 | c.*451_*452delinsAG (n.*451_*452delinsAG) c.*682_*683delinsAG (n.*682_*683delinsAG) c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) c.780_781delinsAG (p.Leu260=) c.408_409delinsAG (p.Leu136=) c.778_779delinsAG (n.778_779delinsAG) n.299_300delinsAG c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG) c.171_172delinsAG (p.Leu57=) | |
12 | g.43777694del | CA916082344 | IRAK4 | c.*452del (n.*452del) c.*683del (n.*683del) c.*426del (n.*426del) c.781del (p.Val261TyrfsTer11) c.409del (p.Val137TyrfsTer11) c.779del (n.779del) n.300del c.*366del (n.*366del) c.172del (p.Val58TyrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
12 | g.43777694G>A | CA384474468 | IRAK4 | c.*452G>A (n.*452G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.779G>A (n.779G>A) n.300G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.172G>A (p.Val58Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.43777694G>C | CA384474470 | IRAK4 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.779G>C (n.779G>C) n.300G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
12 | g.43777694G>T | CA384474474 | IRAK4 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) c.779G>T (n.779G>T) n.300G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) | |
12 | g.43777694_43777696delinsGTA | CA2032533157 | IRAK4 | c.*452_*454delinsGTA (n.*452_*454delinsGTA) c.*683_*685delinsGTA (n.*683_*685delinsGTA) c.*426_*428delinsGTA (n.*426_*428delinsGTA) c.781_783delinsGTA (p.Val261=) c.409_411delinsGTA (p.Val137=) c.779_781delinsGTA (n.779_781delinsGTA) n.300_302delinsGTA c.*366_*368delinsGTA (n.*366_*368delinsGTA) c.172_174delinsGTA (p.Val58=) | |
12 | g.43777695T>A | CA384474476 | IRAK4 | c.*453T>A (n.*453T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) c.780T>A (n.780T>A) n.301T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.43777695T>C | CA384474478 | IRAK4 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.780T>C (n.780T>C) n.301T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.43777695T>G | CA384474481 | IRAK4 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.780T>G (n.780T>G) n.301T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) | |
12 | g.43777698_43777699del | CA947048665 | IRAK4 | c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.*687_*688del (n.*687_*688del) c.*430_*431del (n.*430_*431del) c.785_786del (p.Tyr262CysfsTer5) c.413_414del (p.Tyr138CysfsTer5) c.783_784del (n.783_784del) n.304_305del c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.176_177del (p.Tyr59CysfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777696A= | CA2032533158 | IRAK4 | c.*454A= (n.*454A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*428A= (n.*428A=) c.783A= (p.Val261=) c.411A= (p.Val137=) c.781A= (n.781A=) n.302A= c.*368A= (n.*368A=) c.174A= (p.Val58=) | |
12 | g.43777696A>C | CA479402106 | IRAK4 | c.*454A>C (n.*454A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.783A>C (p.Val261=) c.411A>C (p.Val137=) c.781A>C (n.781A>C) n.302A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.174A>C (p.Val58=) | |
12 | g.43777696A>G | CA479402107 | IRAK4 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.783A>G (p.Val261=) c.411A>G (p.Val137=) c.781A>G (n.781A>G) n.302A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.174A>G (p.Val58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777696A>T | CA479402108 | IRAK4 | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.783A>T (p.Val261=) c.411A>T (p.Val137=) c.781A>T (n.781A>T) n.302A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.174A>T (p.Val58=) | |
12 | g.43777697T>A | CA384474487 | IRAK4 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.782T>A (n.782T>A) n.303T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) | |
12 | g.43777697T>C | CA384474485 | IRAK4 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.782T>C (n.782T>C) n.303T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.43777697T>G | CA384474483 | IRAK4 | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.782T>G (n.782T>G) n.303T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) | |
12 | g.43777698A= | CA2032533159 | IRAK4 | c.*456A= (n.*456A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*430A= (n.*430A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.413A= (p.Tyr138=) c.783A= (n.783A=) n.304A= c.*370A= (n.*370A=) c.176A= (p.Tyr59=) | |
12 | g.43777698A>C | CA384474491 | IRAK4 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.783A>C (n.783A>C) n.304A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) | |
12 | g.43777698A>G | CA6522481 | IRAK4 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.783A>G (n.783A>G) n.304A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777698A>T | CA384474494 | IRAK4 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.783A>T (n.783A>T) n.304A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777699T>A | CA384474496 | IRAK4 | c.*457T>A (n.*457T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.784T>A (n.784T>A) n.305T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) | |
12 | g.43777699T>C | CA6522482 | IRAK4 | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.786T>C (p.Tyr262=) c.414T>C (p.Tyr138=) c.784T>C (n.784T>C) n.305T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777699T>G | CA384474499 | IRAK4 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.784T>G (n.784T>G) n.305T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) | |
12 | g.43777699T= | CA2032533160 | IRAK4 | c.*457T= (n.*457T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*431T= (n.*431T=) c.786T= (p.Tyr262=) c.414T= (p.Tyr138=) c.784T= (n.784T=) n.305T= c.*371T= (n.*371T=) c.177T= (p.Tyr59=) | |
12 | g.43777700G>A | CA236374247 | IRAK4 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.785G>A (n.785G>A) n.306G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP |
12 | g.43777700G>C | CA384474502 | IRAK4 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.785G>C (n.785G>C) n.306G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
12 | g.43777700G= | CA2032533161 | IRAK4 | c.*458G= (n.*458G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*432G= (n.*432G=) c.787G= (p.Val263=) c.415G= (p.Val139=) c.785G= (n.785G=) n.306G= c.*372G= (n.*372G=) c.178G= (p.Val60=) | |
12 | g.43777700G>T | CA384474505 | IRAK4 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.785G>T (n.785G>T) n.306G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) | |
12 | g.43777701T>A | CA384474508 | IRAK4 | c.*459T>A (n.*459T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.786T>A (n.786T>A) n.307T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) | |
12 | g.43777701T>C | CA384474511 | IRAK4 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.786T>C (n.786T>C) n.307T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
12 | g.43777701T>G | CA384474512 | IRAK4 | c.*459T>G (n.*459T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.786T>G (n.786T>G) n.307T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
12 | g.43777702T>A | CA479402111 | IRAK4 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.789T>A (p.Val263=) c.417T>A (p.Val139=) c.787T>A (n.787T>A) n.308T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.180T>A (p.Val60=) | |
12 | g.43777702T>C | CA479402110 | IRAK4 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.789T>C (p.Val263=) c.417T>C (p.Val139=) c.787T>C (n.787T>C) n.308T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.180T>C (p.Val60=) | |
12 | g.43777702T>G | CA236374251 | IRAK4 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.789T>G (p.Val263=) c.417T>G (p.Val139=) c.787T>G (n.787T>G) n.308T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.180T>G (p.Val60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777702T= | CA2032533162 | IRAK4 | c.*460T= (n.*460T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*434T= (n.*434T=) c.789T= (p.Val263=) c.417T= (p.Val139=) c.787T= (n.787T=) n.308T= c.*374T= (n.*374T=) c.180T= (p.Val60=) | |
12 | g.43777702_43777703insG | CA689041458 | IRAK4 | c.*460_*461insG (n.*460_*461insG) c.*691_*692insG (n.*691_*692insG) c.*434_*435insG (n.*434_*435insG) c.789_790insG (p.Tyr264ValfsTer4) c.417_418insG (p.Tyr140ValfsTer4) c.787_788insG (n.787_788insG) n.308_309insG c.*374_*375insG (n.*374_*375insG) c.180_181insG (p.Tyr61ValfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43777703T>A | CA384474518 | IRAK4 | c.*461T>A (n.*461T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.788T>A (n.788T>A) n.309T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
12 | g.43777703T>C | CA384474520 | IRAK4 | c.*461T>C (n.*461T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.790T>C (p.Tyr264His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.788T>C (n.788T>C) n.309T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.43777703T>G | CA384474516 | IRAK4 | c.*461T>G (n.*461T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.788T>G (n.788T>G) n.309T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
12 | g.43777703T= | CA2032533163 | IRAK4 | c.*461T= (n.*461T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*435T= (n.*435T=) c.790T= (p.Tyr264=) c.418T= (p.Tyr140=) c.788T= (n.788T=) n.309T= c.*375T= (n.*375T=) c.181T= (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777704A= | CA2032533164 | IRAK4 | c.*462A= (n.*462A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*436A= (n.*436A=) c.791A= (p.Tyr264=) c.419A= (p.Tyr140=) c.789A= (n.789A=) n.310A= c.*376A= (n.*376A=) c.182A= (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777704A>C | CA384474521 | IRAK4 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.789A>C (n.789A>C) n.310A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | |
12 | g.43777704A>G | CA384474524 | IRAK4 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.789A>G (n.789A>G) n.310A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | |
12 | g.43777704A>T | CA6522483 | IRAK4 | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.789A>T (n.789A>T) n.310A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.43777705C>A | CA384474526 | IRAK4 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.790C>A (n.790C>A) n.311C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.183C>A (p.Tyr61Ter) | |
12 | g.43777705C>G | CA384474528 | IRAK4 | c.*463C>G (n.*463C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.790C>G (n.790C>G) n.311C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.183C>G (p.Tyr61Ter) | |
12 | g.43777705C>T | CA479402113 | IRAK4 | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.792C>T (p.Tyr264=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.790C>T (n.790C>T) n.311C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.183C>T (p.Tyr61=) | |
12 | g.43777706A= | CA2032533165 | IRAK4 | c.*464A= (n.*464A=) c.*695A= (n.*695A=) c.*438A= (n.*438A=) c.793A= (p.Met265=) c.421A= (p.Met141=) c.791A= (n.791A=) n.312A= c.*378A= (n.*378A=) c.184A= (p.Met62=) | |
12 | g.43777706A>C | CA384474531 | IRAK4 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.793A>C (p.Met265Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.791A>C (n.791A>C) n.312A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) | |
12 | g.43777706A>G | CA236374256 | IRAK4 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.793A>G (p.Met265Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.791A>G (n.791A>G) n.312A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.184A>G (p.Met62Val) | dbSNP |
12 | g.43777706A>T | CA384474534 | IRAK4 | c.*464A>T (n.*464A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.793A>T (p.Met265Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.791A>T (n.791A>T) n.312A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) | |
12 | g.43777707T>A | CA384474536 | IRAK4 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.794T>A (p.Met265Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.792T>A (n.792T>A) n.313T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) | |
12 | g.43777707T>C | CA384474539 | IRAK4 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.794T>C (p.Met265Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.792T>C (n.792T>C) n.313T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.43777707T>G | CA384474541 | IRAK4 | c.*465T>G (n.*465T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.794T>G (p.Met265Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.792T>G (n.792T>G) n.313T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) |