Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43776394T>A | CA2814503234 | KCNN4 | c.255+147A>T (n.255+147A>T) n.286+147A>T c.160-4291A>T (n.160-4291A>T) c.70+147A>T (n.70+147A>T) c.160-1775A>T (n.160-1775A>T) n.1533+147A>T | |
19 | g.43776394T>C | CA2337655723 | KCNN4 | c.255+147A>G (n.255+147A>G) n.286+147A>G c.160-4291A>G (n.160-4291A>G) c.70+147A>G (n.70+147A>G) c.160-1775A>G (n.160-1775A>G) n.1533+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776394T= | CA2337655722 | KCNN4 | c.255+147A= (n.255+147A=) n.286+147A= c.160-4291A= (n.160-4291A=) c.70+147A= (n.70+147A=) c.160-1775A= (n.160-1775A=) n.1533+147A= | |
19 | g.43776394_43776395insGT | CA633277311 | KCNN4 | c.255+147_255+148insCA (n.255+147_255+148insCA) n.286+147_286+148insCA c.160-4291_160-4290insCA (n.160-4291_160-4290insCA) c.70+147_70+148insCA (n.70+147_70+148insCA) c.160-1775_160-1774insCA (n.160-1775_160-1774insCA) n.1533+147_1533+148insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43776395C>A | CA2585562787 | KCNN4 | c.255+146G>T (n.255+146G>T) n.286+146G>T c.160-4292G>T (n.160-4292G>T) c.70+146G>T (n.70+146G>T) c.160-1776G>T (n.160-1776G>T) n.1533+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776395C= | CA2337655724 | KCNN4 | c.255+146G= (n.255+146G=) n.286+146G= c.160-4292G= (n.160-4292G=) c.70+146G= (n.70+146G=) c.160-1776G= (n.160-1776G=) n.1533+146G= | |
19 | g.43776395C>G | CA308795193 | KCNN4 | c.255+146G>C (n.255+146G>C) n.286+146G>C c.160-4292G>C (n.160-4292G>C) c.70+146G>C (n.70+146G>C) c.160-1776G>C (n.160-1776G>C) n.1533+146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776397G>C | CA633277315 | KCNN4 | c.255+144C>G (n.255+144C>G) n.286+144C>G c.160-4294C>G (n.160-4294C>G) c.70+144C>G (n.70+144C>G) c.160-1778C>G (n.160-1778C>G) n.1533+144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776397G= | CA2337655725 | KCNN4 | c.255+144C= (n.255+144C=) n.286+144C= c.160-4294C= (n.160-4294C=) c.70+144C= (n.70+144C=) c.160-1778C= (n.160-1778C=) n.1533+144C= | |
19 | g.43776397G>T | CA2585562788 | KCNN4 | c.255+144C>A (n.255+144C>A) n.286+144C>A c.160-4294C>A (n.160-4294C>A) c.70+144C>A (n.70+144C>A) c.160-1778C>A (n.160-1778C>A) n.1533+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776397_43776398insCTCAT | CA633277316 | KCNN4 | c.255+143_255+144insATGAG (n.255+143_255+144insATGAG) n.286+143_286+144insATGAG c.160-4295_160-4294insATGAG (n.160-4295_160-4294insATGAG) c.70+143_70+144insATGAG (n.70+143_70+144insATGAG) c.160-1779_160-1778insATGAG (n.160-1779_160-1778insATGAG) n.1533+143_1533+144insATGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43776398G>A | CA2585562789 | KCNN4 | c.255+143C>T (n.255+143C>T) n.286+143C>T c.160-4295C>T (n.160-4295C>T) c.70+143C>T (n.70+143C>T) c.160-1779C>T (n.160-1779C>T) n.1533+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776398G>T | CA2585562790 | KCNN4 | c.255+143C>A (n.255+143C>A) n.286+143C>A c.160-4295C>A (n.160-4295C>A) c.70+143C>A (n.70+143C>A) c.160-1779C>A (n.160-1779C>A) n.1533+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776399G>A | CA2585562791 | KCNN4 | c.255+142C>T (n.255+142C>T) n.286+142C>T c.160-4296C>T (n.160-4296C>T) c.70+142C>T (n.70+142C>T) c.160-1780C>T (n.160-1780C>T) n.1533+142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776401A>G | CA2736073614 | KCNN4 | c.255+140T>C (n.255+140T>C) n.286+140T>C c.160-4298T>C (n.160-4298T>C) c.70+140T>C (n.70+140T>C) c.160-1782T>C (n.160-1782T>C) n.1533+140T>C | dbSNP |
19 | g.43776401A>T | CA2585562792 | KCNN4 | c.255+140T>A (n.255+140T>A) n.286+140T>A c.160-4298T>A (n.160-4298T>A) c.70+140T>A (n.70+140T>A) c.160-1782T>A (n.160-1782T>A) n.1533+140T>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776402G>A | CA2585562793 | KCNN4 | c.255+139C>T (n.255+139C>T) n.286+139C>T c.160-4299C>T (n.160-4299C>T) c.70+139C>T (n.70+139C>T) c.160-1783C>T (n.160-1783C>T) n.1533+139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776402G>T | CA2585562794 | KCNN4 | c.255+139C>A (n.255+139C>A) n.286+139C>A c.160-4299C>A (n.160-4299C>A) c.70+139C>A (n.70+139C>A) c.160-1783C>A (n.160-1783C>A) n.1533+139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776403G>A | CA2585562795 | KCNN4 | c.255+138C>T (n.255+138C>T) n.286+138C>T c.160-4300C>T (n.160-4300C>T) c.70+138C>T (n.70+138C>T) c.160-1784C>T (n.160-1784C>T) n.1533+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776403G>T | CA2585562796 | KCNN4 | c.255+138C>A (n.255+138C>A) n.286+138C>A c.160-4300C>A (n.160-4300C>A) c.70+138C>A (n.70+138C>A) c.160-1784C>A (n.160-1784C>A) n.1533+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776404T>G | CA2337655727 | KCNN4 | c.255+137A>C (n.255+137A>C) n.286+137A>C c.159+4299A>C (n.159+4299A>C) c.70+137A>C (n.70+137A>C) c.160-1785A>C (n.160-1785A>C) n.1533+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776404T= | CA2337655726 | KCNN4 | c.255+137A= (n.255+137A=) n.286+137A= c.159+4299A= (n.159+4299A=) c.70+137A= (n.70+137A=) c.160-1785A= (n.160-1785A=) n.1533+137A= | |
19 | g.43776405G>A | CA2585562797 | KCNN4 | c.255+136C>T (n.255+136C>T) n.286+136C>T c.159+4298C>T (n.159+4298C>T) c.70+136C>T (n.70+136C>T) c.160-1786C>T (n.160-1786C>T) n.1533+136C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776405G>T | CA2585562798 | KCNN4 | c.255+136C>A (n.255+136C>A) n.286+136C>A c.159+4298C>A (n.159+4298C>A) c.70+136C>A (n.70+136C>A) c.160-1786C>A (n.160-1786C>A) n.1533+136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776407G>A | CA882569993 | KCNN4 | c.255+134C>T (n.255+134C>T) n.286+134C>T c.159+4296C>T (n.159+4296C>T) c.70+134C>T (n.70+134C>T) c.160-1788C>T (n.160-1788C>T) n.1533+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776407G= | CA2337655728 | KCNN4 | c.255+134C= (n.255+134C=) n.286+134C= c.159+4296C= (n.159+4296C=) c.70+134C= (n.70+134C=) c.160-1788C= (n.160-1788C=) n.1533+134C= | |
19 | g.43776408G>C | CA2814503235 | KCNN4 | c.255+133C>G (n.255+133C>G) n.286+133C>G c.159+4295C>G (n.159+4295C>G) c.70+133C>G (n.70+133C>G) c.160-1789C>G (n.160-1789C>G) n.1533+133C>G | |
19 | g.43776409G>T | CA2585562799 | KCNN4 | c.255+132C>A (n.255+132C>A) n.286+132C>A c.159+4294C>A (n.159+4294C>A) c.70+132C>A (n.70+132C>A) c.160-1790C>A (n.160-1790C>A) n.1533+132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776410del | CA2585562800 | KCNN4 | c.255+131del (n.255+131del) n.286+131del c.159+4293del (n.159+4293del) c.70+131del (n.70+131del) c.160-1791del (n.160-1791del) n.1533+131del | gnomAD v4 |
19 | g.43776410T>G | CA2337655730 | KCNN4 | c.255+131A>C (n.255+131A>C) n.286+131A>C c.159+4293A>C (n.159+4293A>C) c.70+131A>C (n.70+131A>C) c.160-1791A>C (n.160-1791A>C) n.1533+131A>C | dbSNP |
19 | g.43776410T= | CA2337655729 | KCNN4 | c.255+131A= (n.255+131A=) n.286+131A= c.159+4293A= (n.159+4293A=) c.70+131A= (n.70+131A=) c.160-1791A= (n.160-1791A=) n.1533+131A= | |
19 | g.43776412del | CA2585562801 | KCNN4 | c.255+129del (n.255+129del) n.286+129del c.159+4291del (n.159+4291del) c.70+129del (n.70+129del) c.160-1793del (n.160-1793del) n.1533+129del | gnomAD v4 |
19 | g.43776412T>C | CA996175171 | KCNN4 | c.255+129A>G (n.255+129A>G) n.286+129A>G c.159+4291A>G (n.159+4291A>G) c.70+129A>G (n.70+129A>G) c.160-1793A>G (n.160-1793A>G) n.1533+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776412T= | CA2337655731 | KCNN4 | c.255+129A= (n.255+129A=) n.286+129A= c.159+4291A= (n.159+4291A=) c.70+129A= (n.70+129A=) c.160-1793A= (n.160-1793A=) n.1533+129A= | |
19 | g.43776413G>A | CA2585562802 | KCNN4 | c.255+128C>T (n.255+128C>T) n.286+128C>T c.159+4290C>T (n.159+4290C>T) c.70+128C>T (n.70+128C>T) c.160-1794C>T (n.160-1794C>T) n.1533+128C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776413G>T | CA2585562803 | KCNN4 | c.255+128C>A (n.255+128C>A) n.286+128C>A c.159+4290C>A (n.159+4290C>A) c.70+128C>A (n.70+128C>A) c.160-1794C>A (n.160-1794C>A) n.1533+128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776415A= | CA2337655732 | KCNN4 | c.255+126T= (n.255+126T=) n.286+126T= c.159+4288T= (n.159+4288T=) c.70+126T= (n.70+126T=) c.160-1796T= (n.160-1796T=) n.1533+126T= | |
19 | g.43776415A>G | CA882569996 | KCNN4 | c.255+126T>C (n.255+126T>C) n.286+126T>C c.159+4288T>C (n.159+4288T>C) c.70+126T>C (n.70+126T>C) c.160-1796T>C (n.160-1796T>C) n.1533+126T>C | dbSNP |
19 | g.43776415A>T | CA882569994 | KCNN4 | c.255+126T>A (n.255+126T>A) n.286+126T>A c.159+4288T>A (n.159+4288T>A) c.70+126T>A (n.70+126T>A) c.160-1796T>A (n.160-1796T>A) n.1533+126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776416C>A | CA2585562804 | KCNN4 | c.255+125G>T (n.255+125G>T) n.286+125G>T c.159+4287G>T (n.159+4287G>T) c.70+125G>T (n.70+125G>T) c.160-1797G>T (n.160-1797G>T) n.1533+125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776416C= | CA2337655733 | KCNN4 | c.255+125G= (n.255+125G=) n.286+125G= c.159+4287G= (n.159+4287G=) c.70+125G= (n.70+125G=) c.160-1797G= (n.160-1797G=) n.1533+125G= | |
19 | g.43776416C>G | CA2585562805 | KCNN4 | c.255+125G>C (n.255+125G>C) n.286+125G>C c.159+4287G>C (n.159+4287G>C) c.70+125G>C (n.70+125G>C) c.160-1797G>C (n.160-1797G>C) n.1533+125G>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776416C>T | CA308795195 | KCNN4 | c.255+125G>A (n.255+125G>A) n.286+125G>A c.159+4287G>A (n.159+4287G>A) c.70+125G>A (n.70+125G>A) c.160-1797G>A (n.160-1797G>A) n.1533+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776417G>A | CA308795198 | KCNN4 | c.255+124C>T (n.255+124C>T) n.286+124C>T c.159+4286C>T (n.159+4286C>T) c.70+124C>T (n.70+124C>T) c.160-1798C>T (n.160-1798C>T) n.1533+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776417G= | CA2337655734 | KCNN4 | c.255+124C= (n.255+124C=) n.286+124C= c.159+4286C= (n.159+4286C=) c.70+124C= (n.70+124C=) c.160-1798C= (n.160-1798C=) n.1533+124C= | |
19 | g.43776417G>T | CA996175174 | KCNN4 | c.255+124C>A (n.255+124C>A) n.286+124C>A c.159+4286C>A (n.159+4286C>A) c.70+124C>A (n.70+124C>A) c.160-1798C>A (n.160-1798C>A) n.1533+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776418C>A | CA2585562806 | KCNN4 | c.255+123G>T (n.255+123G>T) n.286+123G>T c.159+4285G>T (n.159+4285G>T) c.70+123G>T (n.70+123G>T) c.160-1799G>T (n.160-1799G>T) n.1533+123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776419A>G | CA2585562808 | KCNN4 | c.255+122T>C (n.255+122T>C) n.286+122T>C c.159+4284T>C (n.159+4284T>C) c.70+122T>C (n.70+122T>C) c.160-1800T>C (n.160-1800T>C) n.1533+122T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776419dup | CA2585562807 | KCNN4 | c.255+122dup (n.255+122dup) n.286+122dup c.159+4284dup (n.159+4284dup) c.70+122dup (n.70+122dup) c.160-1800dup (n.160-1800dup) n.1533+122dup | gnomAD v4 |
19 | g.43776420G>A | CA2585562809 | KCNN4 | c.255+121C>T (n.255+121C>T) n.286+121C>T c.159+4283C>T (n.159+4283C>T) c.70+121C>T (n.70+121C>T) c.160-1801C>T (n.160-1801C>T) n.1533+121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776421C>A | CA2585562810 | KCNN4 | c.255+120G>T (n.255+120G>T) n.286+120G>T c.159+4282G>T (n.159+4282G>T) c.70+120G>T (n.70+120G>T) c.160-1802G>T (n.160-1802G>T) n.1533+120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776421C= | CA2337655735 | KCNN4 | c.255+120G= (n.255+120G=) n.286+120G= c.159+4282G= (n.159+4282G=) c.70+120G= (n.70+120G=) c.160-1802G= (n.160-1802G=) n.1533+120G= | |
19 | g.43776421C>T | CA308795201 | KCNN4 | c.255+120G>A (n.255+120G>A) n.286+120G>A c.159+4282G>A (n.159+4282G>A) c.70+120G>A (n.70+120G>A) c.160-1802G>A (n.160-1802G>A) n.1533+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776423C>A | CA2585562812 | KCNN4 | c.255+118G>T (n.255+118G>T) n.286+118G>T c.159+4280G>T (n.159+4280G>T) c.70+118G>T (n.70+118G>T) c.160-1804G>T (n.160-1804G>T) n.1533+118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776423C>T | CA2585562811 | KCNN4 | c.255+118G>A (n.255+118G>A) n.286+118G>A c.159+4280G>A (n.159+4280G>A) c.70+118G>A (n.70+118G>A) c.160-1804G>A (n.160-1804G>A) n.1533+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776424C>A | CA2585562813 | KCNN4 | c.255+117G>T (n.255+117G>T) n.286+117G>T c.159+4279G>T (n.159+4279G>T) c.70+117G>T (n.70+117G>T) c.160-1805G>T (n.160-1805G>T) n.1533+117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776424C= | CA2337655736 | KCNN4 | c.255+117G= (n.255+117G=) n.286+117G= c.159+4279G= (n.159+4279G=) c.70+117G= (n.70+117G=) c.160-1805G= (n.160-1805G=) n.1533+117G= | |
19 | g.43776424C>G | CA308795202 | KCNN4 | c.255+117G>C (n.255+117G>C) n.286+117G>C c.159+4279G>C (n.159+4279G>C) c.70+117G>C (n.70+117G>C) c.160-1805G>C (n.160-1805G>C) n.1533+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776424C>T | CA2512726346 | KCNN4 | c.255+117G>A (n.255+117G>A) n.286+117G>A c.159+4279G>A (n.159+4279G>A) c.70+117G>A (n.70+117G>A) c.160-1805G>A (n.160-1805G>A) n.1533+117G>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776425T>C | CA2585562814 | KCNN4 | c.255+116A>G (n.255+116A>G) n.286+116A>G c.159+4278A>G (n.159+4278A>G) c.70+116A>G (n.70+116A>G) c.160-1806A>G (n.160-1806A>G) n.1533+116A>G | gnomAD v4 |
19 | g.43776426A>T | CA2585562815 | KCNN4 | c.255+115T>A (n.255+115T>A) n.286+115T>A c.159+4277T>A (n.159+4277T>A) c.70+115T>A (n.70+115T>A) c.160-1807T>A (n.160-1807T>A) n.1533+115T>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776427G>A | CA633277320 | KCNN4 | c.255+114C>T (n.255+114C>T) n.286+114C>T c.159+4276C>T (n.159+4276C>T) c.70+114C>T (n.70+114C>T) c.160-1808C>T (n.160-1808C>T) n.1533+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776427G= | CA2337655737 | KCNN4 | c.255+114C= (n.255+114C=) n.286+114C= c.159+4276C= (n.159+4276C=) c.70+114C= (n.70+114C=) c.160-1808C= (n.160-1808C=) n.1533+114C= | |
19 | g.43776427G>T | CA2585562816 | KCNN4 | c.255+114C>A (n.255+114C>A) n.286+114C>A c.159+4276C>A (n.159+4276C>A) c.70+114C>A (n.70+114C>A) c.160-1808C>A (n.160-1808C>A) n.1533+114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776428G>A | CA2585562817 | KCNN4 | c.255+113C>T (n.255+113C>T) n.286+113C>T c.159+4275C>T (n.159+4275C>T) c.70+113C>T (n.70+113C>T) c.160-1809C>T (n.160-1809C>T) n.1533+113C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776429G>T | CA2585562818 | KCNN4 | c.255+112C>A (n.255+112C>A) n.286+112C>A c.159+4274C>A (n.159+4274C>A) c.70+112C>A (n.70+112C>A) c.160-1810C>A (n.160-1810C>A) n.1533+112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776430C>A | CA2585562819 | KCNN4 | c.255+111G>T (n.255+111G>T) n.286+111G>T c.159+4273G>T (n.159+4273G>T) c.70+111G>T (n.70+111G>T) c.160-1811G>T (n.160-1811G>T) n.1533+111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776430C>G | CA2585562820 | KCNN4 | c.255+111G>C (n.255+111G>C) n.286+111G>C c.159+4273G>C (n.159+4273G>C) c.70+111G>C (n.70+111G>C) c.160-1811G>C (n.160-1811G>C) n.1533+111G>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776430C>T | CA2585562821 | KCNN4 | c.255+111G>A (n.255+111G>A) n.286+111G>A c.159+4273G>A (n.159+4273G>A) c.70+111G>A (n.70+111G>A) c.160-1811G>A (n.160-1811G>A) n.1533+111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776432G>T | CA2585562822 | KCNN4 | c.255+109C>A (n.255+109C>A) n.286+109C>A c.159+4271C>A (n.159+4271C>A) c.70+109C>A (n.70+109C>A) c.160-1813C>A (n.160-1813C>A) n.1533+109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776433A= | CA2337655738 | KCNN4 | c.255+108T= (n.255+108T=) n.286+108T= c.159+4270T= (n.159+4270T=) c.70+108T= (n.70+108T=) c.160-1814T= (n.160-1814T=) n.1533+108T= | |
19 | g.43776433A>G | CA2337655739 | KCNN4 | c.255+108T>C (n.255+108T>C) n.286+108T>C c.159+4270T>C (n.159+4270T>C) c.70+108T>C (n.70+108T>C) c.160-1814T>C (n.160-1814T>C) n.1533+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776434A>G | CA2585562823 | KCNN4 | c.255+107T>C (n.255+107T>C) n.286+107T>C c.159+4269T>C (n.159+4269T>C) c.70+107T>C (n.70+107T>C) c.160-1815T>C (n.160-1815T>C) n.1533+107T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776437A>C | CA2585562824 | KCNN4 | c.255+104T>G (n.255+104T>G) n.286+104T>G c.159+4266T>G (n.159+4266T>G) c.70+104T>G (n.70+104T>G) c.160-1818T>G (n.160-1818T>G) n.1533+104T>G | gnomAD v4 |
19 | g.43776438C= | CA2337655740 | KCNN4 | c.255+103G= (n.255+103G=) n.286+103G= c.159+4265G= (n.159+4265G=) c.70+103G= (n.70+103G=) c.160-1819G= (n.160-1819G=) n.1533+103G= | |
19 | g.43776438C>G | CA2585562825 | KCNN4 | c.255+103G>C (n.255+103G>C) n.286+103G>C c.159+4265G>C (n.159+4265G>C) c.70+103G>C (n.70+103G>C) c.160-1819G>C (n.160-1819G>C) n.1533+103G>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776438C>T | CA308795203 | KCNN4 | c.255+103G>A (n.255+103G>A) n.286+103G>A c.159+4265G>A (n.159+4265G>A) c.70+103G>A (n.70+103G>A) c.160-1819G>A (n.160-1819G>A) n.1533+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776439T>C | CA996175175 | KCNN4 | c.255+102A>G (n.255+102A>G) n.286+102A>G c.159+4264A>G (n.159+4264A>G) c.70+102A>G (n.70+102A>G) c.160-1820A>G (n.160-1820A>G) n.1533+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776439T>G | CA308795204 | KCNN4 | c.255+102A>C (n.255+102A>C) n.286+102A>C c.159+4264A>C (n.159+4264A>C) c.70+102A>C (n.70+102A>C) c.160-1820A>C (n.160-1820A>C) n.1533+102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776439T= | CA2337655741 | KCNN4 | c.255+102A= (n.255+102A=) n.286+102A= c.159+4264A= (n.159+4264A=) c.70+102A= (n.70+102A=) c.160-1820A= (n.160-1820A=) n.1533+102A= | |
19 | g.43776440T>C | CA2337655743 | KCNN4 | c.255+101A>G (n.255+101A>G) n.286+101A>G c.159+4263A>G (n.159+4263A>G) c.70+101A>G (n.70+101A>G) c.160-1821A>G (n.160-1821A>G) n.1533+101A>G | dbSNP |
19 | g.43776440T>G | CA2585562826 | KCNN4 | c.255+101A>C (n.255+101A>C) n.286+101A>C c.159+4263A>C (n.159+4263A>C) c.70+101A>C (n.70+101A>C) c.160-1821A>C (n.160-1821A>C) n.1533+101A>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776440T= | CA2337655742 | KCNN4 | c.255+101A= (n.255+101A=) n.286+101A= c.159+4263A= (n.159+4263A=) c.70+101A= (n.70+101A=) c.160-1821A= (n.160-1821A=) n.1533+101A= | |
19 | g.43776441C>A | CA2585562827 | KCNN4 | c.255+100G>T (n.255+100G>T) n.286+100G>T c.159+4262G>T (n.159+4262G>T) c.70+100G>T (n.70+100G>T) c.160-1822G>T (n.160-1822G>T) n.1533+100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776442A>T | CA2585562828 | KCNN4 | c.255+99T>A (n.255+99T>A) n.286+99T>A c.159+4261T>A (n.159+4261T>A) c.70+99T>A (n.70+99T>A) c.160-1823T>A (n.160-1823T>A) n.1533+99T>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776443T>C | CA2585562829 | KCNN4 | c.255+98A>G (n.255+98A>G) n.286+98A>G c.159+4260A>G (n.159+4260A>G) c.70+98A>G (n.70+98A>G) c.160-1824A>G (n.160-1824A>G) n.1533+98A>G | gnomAD v4 |
19 | g.43776444T>G | CA2576806573 | KCNN4 | c.255+97A>C (n.255+97A>C) n.286+97A>C c.159+4259A>C (n.159+4259A>C) c.70+97A>C (n.70+97A>C) c.160-1825A>C (n.160-1825A>C) n.1533+97A>C | |
19 | g.43776445A>T | CA2576806574 | KCNN4 | c.255+96T>A (n.255+96T>A) n.286+96T>A c.159+4258T>A (n.159+4258T>A) c.70+96T>A (n.70+96T>A) c.160-1826T>A (n.160-1826T>A) n.1533+96T>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776446C>A | CA2585562830 | KCNN4 | c.255+95G>T (n.255+95G>T) n.286+95G>T c.159+4257G>T (n.159+4257G>T) c.70+95G>T (n.70+95G>T) c.160-1827G>T (n.160-1827G>T) n.1533+95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776447T>G | CA2585562831 | KCNN4 | c.255+94A>C (n.255+94A>C) n.286+94A>C c.159+4256A>C (n.159+4256A>C) c.70+94A>C (n.70+94A>C) c.160-1828A>C (n.160-1828A>C) n.1533+94A>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776449A= | CA2337655744 | KCNN4 | c.255+92T= (n.255+92T=) n.286+92T= c.159+4254T= (n.159+4254T=) c.70+92T= (n.70+92T=) c.160-1830T= (n.160-1830T=) n.1533+92T= | |
19 | g.43776449A>G | CA2585562832 | KCNN4 | c.255+92T>C (n.255+92T>C) n.286+92T>C c.159+4254T>C (n.159+4254T>C) c.70+92T>C (n.70+92T>C) c.160-1830T>C (n.160-1830T>C) n.1533+92T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776449A>T | CA882570000 | KCNN4 | c.255+92T>A (n.255+92T>A) n.286+92T>A c.159+4254T>A (n.159+4254T>A) c.70+92T>A (n.70+92T>A) c.160-1830T>A (n.160-1830T>A) n.1533+92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776450G>A | CA2585562833 | KCNN4 | c.255+91C>T (n.255+91C>T) n.286+91C>T c.159+4253C>T (n.159+4253C>T) c.70+91C>T (n.70+91C>T) c.160-1831C>T (n.160-1831C>T) n.1533+91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776450G>C | CA2585562834 | KCNN4 | c.255+91C>G (n.255+91C>G) n.286+91C>G c.159+4253C>G (n.159+4253C>G) c.70+91C>G (n.70+91C>G) c.160-1831C>G (n.160-1831C>G) n.1533+91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.43776450G>T | CA2585562835 | KCNN4 | c.255+91C>A (n.255+91C>A) n.286+91C>A c.159+4253C>A (n.159+4253C>A) c.70+91C>A (n.70+91C>A) c.160-1831C>A (n.160-1831C>A) n.1533+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776453C>A | CA2585562836 | KCNN4 | c.255+88G>T (n.255+88G>T) n.286+88G>T c.159+4250G>T (n.159+4250G>T) c.70+88G>T (n.70+88G>T) c.160-1834G>T (n.160-1834G>T) n.1533+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776453C>T | CA2576806575 | KCNN4 | c.255+88G>A (n.255+88G>A) n.286+88G>A c.159+4250G>A (n.159+4250G>A) c.70+88G>A (n.70+88G>A) c.160-1834G>A (n.160-1834G>A) n.1533+88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776454A>G | CA2585562838 | KCNN4 | c.255+87T>C (n.255+87T>C) n.286+87T>C c.159+4249T>C (n.159+4249T>C) c.70+87T>C (n.70+87T>C) c.160-1835T>C (n.160-1835T>C) n.1533+87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776466_43776468dup | CA2585562837 | KCNN4 | c.255+85_255+87dup (n.255+85_255+87dup) n.286+85_286+87dup c.159+4247_159+4249dup (n.159+4247_159+4249dup) c.70+85_70+87dup (n.70+85_70+87dup) c.160-1837_160-1835dup (n.160-1837_160-1835dup) n.1533+85_1533+87dup | gnomAD v4 |
19 | g.43776466_43776468del | CA633277321 | KCNN4 | c.255+85_255+87del (n.255+85_255+87del) n.286+85_286+87del c.159+4247_159+4249del (n.159+4247_159+4249del) c.70+85_70+87del (n.70+85_70+87del) c.160-1837_160-1835del (n.160-1837_160-1835del) n.1533+85_1533+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43776463_43776468del | CA2576806576 | KCNN4 | c.255+82_255+87del (n.255+82_255+87del) n.286+82_286+87del c.159+4244_159+4249del (n.159+4244_159+4249del) c.70+82_70+87del (n.70+82_70+87del) c.160-1840_160-1835del (n.160-1840_160-1835del) n.1533+82_1533+87del | |
19 | g.43776455G>A | CA2585562839 | KCNN4 | c.255+86C>T (n.255+86C>T) n.286+86C>T c.159+4248C>T (n.159+4248C>T) c.70+86C>T (n.70+86C>T) c.160-1836C>T (n.160-1836C>T) n.1533+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776455G>T | CA2585562840 | KCNN4 | c.255+86C>A (n.255+86C>A) n.286+86C>A c.159+4248C>A (n.159+4248C>A) c.70+86C>A (n.70+86C>A) c.160-1836C>A (n.160-1836C>A) n.1533+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776456G>A | CA2585562841 | KCNN4 | c.255+85C>T (n.255+85C>T) n.286+85C>T c.159+4247C>T (n.159+4247C>T) c.70+85C>T (n.70+85C>T) c.160-1837C>T (n.160-1837C>T) n.1533+85C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776456G>C | CA882570004 | KCNN4 | c.255+85C>G (n.255+85C>G) n.286+85C>G c.159+4247C>G (n.159+4247C>G) c.70+85C>G (n.70+85C>G) c.160-1837C>G (n.160-1837C>G) n.1533+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776456G= | CA2337655745 | KCNN4 | c.255+85C= (n.255+85C=) n.286+85C= c.159+4247C= (n.159+4247C=) c.70+85C= (n.70+85C=) c.160-1837C= (n.160-1837C=) n.1533+85C= | |
19 | g.43776458G>A | CA2337655747 | KCNN4 | c.255+83C>T (n.255+83C>T) n.286+83C>T c.159+4245C>T (n.159+4245C>T) c.70+83C>T (n.70+83C>T) c.160-1839C>T (n.160-1839C>T) n.1533+83C>T | dbSNP |
19 | g.43776458G= | CA2337655746 | KCNN4 | c.255+83C= (n.255+83C=) n.286+83C= c.159+4245C= (n.159+4245C=) c.70+83C= (n.70+83C=) c.160-1839C= (n.160-1839C=) n.1533+83C= | |
19 | g.43776459G>T | CA2576806577 | KCNN4 | c.255+82C>A (n.255+82C>A) n.286+82C>A c.159+4244C>A (n.159+4244C>A) c.70+82C>A (n.70+82C>A) c.160-1840C>A (n.160-1840C>A) n.1533+82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776461G>A | CA2585562842 | KCNN4 | c.255+80C>T (n.255+80C>T) n.286+80C>T c.159+4242C>T (n.159+4242C>T) c.70+80C>T (n.70+80C>T) c.160-1842C>T (n.160-1842C>T) n.1533+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776462G>A | CA2542403586 | KCNN4 | c.255+79C>T (n.255+79C>T) n.286+79C>T c.159+4241C>T (n.159+4241C>T) c.70+79C>T (n.70+79C>T) c.160-1843C>T (n.160-1843C>T) n.1533+79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776463A>G | CA2585562843 | KCNN4 | c.255+78T>C (n.255+78T>C) n.286+78T>C c.159+4240T>C (n.159+4240T>C) c.70+78T>C (n.70+78T>C) c.160-1844T>C (n.160-1844T>C) n.1533+78T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776464G>A | CA996175180 | KCNN4 | c.255+77C>T (n.255+77C>T) n.286+77C>T c.159+4239C>T (n.159+4239C>T) c.70+77C>T (n.70+77C>T) c.160-1845C>T (n.160-1845C>T) n.1533+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776464G= | CA2337655748 | KCNN4 | c.255+77C= (n.255+77C=) n.286+77C= c.159+4239C= (n.159+4239C=) c.70+77C= (n.70+77C=) c.160-1845C= (n.160-1845C=) n.1533+77C= | |
19 | g.43776470_43776510del | CA2585562844 | KCNN4 | c.255+37_255+77del (n.255+37_255+77del) n.286+37_286+77del c.159+4199_159+4239del (n.159+4199_159+4239del) c.70+37_70+77del (n.70+37_70+77del) c.160-1885_160-1845del (n.160-1885_160-1845del) n.1533+37_1533+77del | gnomAD v4 |
19 | g.43776465G>A | CA2585562845 | KCNN4 | c.255+76C>T (n.255+76C>T) n.286+76C>T c.159+4238C>T (n.159+4238C>T) c.70+76C>T (n.70+76C>T) c.160-1846C>T (n.160-1846C>T) n.1533+76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776466A>G | CA2576806578 | KCNN4 | c.255+75T>C (n.255+75T>C) n.286+75T>C c.159+4237T>C (n.159+4237T>C) c.70+75T>C (n.70+75T>C) c.160-1847T>C (n.160-1847T>C) n.1533+75T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776466_43776467delinsAG | CA2337655749 | KCNN4 | c.255+74_255+75delinsCT (n.255+74_255+75delinsCT) n.286+74_286+75delinsCT c.159+4236_159+4237delinsCT (n.159+4236_159+4237delinsCT) c.70+74_70+75delinsCT (n.70+74_70+75delinsCT) c.160-1848_160-1847delinsCT (n.160-1848_160-1847delinsCT) n.1533+74_1533+75delinsCT | |
19 | g.43776467G>A | CA882570008 | KCNN4 | c.255+74C>T (n.255+74C>T) n.286+74C>T c.159+4236C>T (n.159+4236C>T) c.70+74C>T (n.70+74C>T) c.160-1848C>T (n.160-1848C>T) n.1533+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776467G= | CA2337655750 | KCNN4 | c.255+74C= (n.255+74C=) n.286+74C= c.159+4236C= (n.159+4236C=) c.70+74C= (n.70+74C=) c.160-1848C= (n.160-1848C=) n.1533+74C= | |
19 | g.43776467G>T | CA2576806579 | KCNN4 | c.255+74C>A (n.255+74C>A) n.286+74C>A c.159+4236C>A (n.159+4236C>A) c.70+74C>A (n.70+74C>A) c.160-1848C>A (n.160-1848C>A) n.1533+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776469del | CA308795205 | KCNN4 | c.255+74del (n.255+74del) n.286+74del c.159+4236del (n.159+4236del) c.70+74del (n.70+74del) c.160-1848del (n.160-1848del) n.1533+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776468G>A | CA2585562846 | KCNN4 | c.255+73C>T (n.255+73C>T) n.286+73C>T c.159+4235C>T (n.159+4235C>T) c.70+73C>T (n.70+73C>T) c.160-1849C>T (n.160-1849C>T) n.1533+73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776468G= | CA2337655751 | KCNN4 | c.255+73C= (n.255+73C=) n.286+73C= c.159+4235C= (n.159+4235C=) c.70+73C= (n.70+73C=) c.160-1849C= (n.160-1849C=) n.1533+73C= | |
19 | g.43776468G>T | CA308795210 | KCNN4 | c.255+73C>A (n.255+73C>A) n.286+73C>A c.159+4235C>A (n.159+4235C>A) c.70+73C>A (n.70+73C>A) c.160-1849C>A (n.160-1849C>A) n.1533+73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776469G= | CA2337655752 | KCNN4 | c.255+72C= (n.255+72C=) n.286+72C= c.159+4234C= (n.159+4234C=) c.70+72C= (n.70+72C=) c.160-1850C= (n.160-1850C=) n.1533+72C= | |
19 | g.43776469G>T | CA633277324 | KCNN4 | c.255+72C>A (n.255+72C>A) n.286+72C>A c.159+4234C>A (n.159+4234C>A) c.70+72C>A (n.70+72C>A) c.160-1850C>A (n.160-1850C>A) n.1533+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776470T>G | CA996175188 | KCNN4 | c.255+71A>C (n.255+71A>C) n.286+71A>C c.159+4233A>C (n.159+4233A>C) c.70+71A>C (n.70+71A>C) c.160-1851A>C (n.160-1851A>C) n.1533+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776470T= | CA2337655753 | KCNN4 | c.255+71A= (n.255+71A=) n.286+71A= c.159+4233A= (n.159+4233A=) c.70+71A= (n.70+71A=) c.160-1851A= (n.160-1851A=) n.1533+71A= | |
19 | g.43776471G>A | CA2585562847 | KCNN4 | c.255+70C>T (n.255+70C>T) n.286+70C>T c.159+4232C>T (n.159+4232C>T) c.70+70C>T (n.70+70C>T) c.160-1852C>T (n.160-1852C>T) n.1533+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776472G>A | CA2585562848 | KCNN4 | c.255+69C>T (n.255+69C>T) n.286+69C>T c.159+4231C>T (n.159+4231C>T) c.70+69C>T (n.70+69C>T) c.160-1853C>T (n.160-1853C>T) n.1533+69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776472G>C | CA2337655755 | KCNN4 | c.255+69C>G (n.255+69C>G) n.286+69C>G c.159+4231C>G (n.159+4231C>G) c.70+69C>G (n.70+69C>G) c.160-1853C>G (n.160-1853C>G) n.1533+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776472G= | CA2337655754 | KCNN4 | c.255+69C= (n.255+69C=) n.286+69C= c.159+4231C= (n.159+4231C=) c.70+69C= (n.70+69C=) c.160-1853C= (n.160-1853C=) n.1533+69C= | |
19 | g.43776472G>T | CA2585562849 | KCNN4 | c.255+69C>A (n.255+69C>A) n.286+69C>A c.159+4231C>A (n.159+4231C>A) c.70+69C>A (n.70+69C>A) c.160-1853C>A (n.160-1853C>A) n.1533+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776473A>T | CA2585562850 | KCNN4 | c.255+68T>A (n.255+68T>A) n.286+68T>A c.159+4230T>A (n.159+4230T>A) c.70+68T>A (n.70+68T>A) c.160-1854T>A (n.160-1854T>A) n.1533+68T>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776474A>G | CA2585562851 | KCNN4 | c.255+67T>C (n.255+67T>C) n.286+67T>C c.159+4229T>C (n.159+4229T>C) c.70+67T>C (n.70+67T>C) c.160-1855T>C (n.160-1855T>C) n.1533+67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776475A>C | CA2576806580 | KCNN4 | c.255+66T>G (n.255+66T>G) n.286+66T>G c.159+4228T>G (n.159+4228T>G) c.70+66T>G (n.70+66T>G) c.160-1856T>G (n.160-1856T>G) n.1533+66T>G | |
19 | g.43776475_43776477delinsAGT | CA2337655756 | KCNN4 | c.255+64_255+66delinsACT (n.255+64_255+66delinsACT) n.286+64_286+66delinsACT c.159+4226_159+4228delinsACT (n.159+4226_159+4228delinsACT) c.70+64_70+66delinsACT (n.70+64_70+66delinsACT) c.160-1858_160-1856delinsACT (n.160-1858_160-1856delinsACT) n.1533+64_1533+66delinsACT | |
19 | g.43776476G>T | CA2585562852 | KCNN4 | c.255+65C>A (n.255+65C>A) n.286+65C>A c.159+4227C>A (n.159+4227C>A) c.70+65C>A (n.70+65C>A) c.160-1857C>A (n.160-1857C>A) n.1533+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776479_43776480del | CA2337655757 | KCNN4 | c.255+64_255+65del (n.255+64_255+65del) n.286+64_286+65del c.159+4226_159+4227del (n.159+4226_159+4227del) c.70+64_70+65del (n.70+64_70+65del) c.160-1858_160-1857del (n.160-1858_160-1857del) n.1533+64_1533+65del | dbSNP |
19 | g.43776477T>A | CA2585562853 | KCNN4 | c.255+64A>T (n.255+64A>T) n.286+64A>T c.159+4226A>T (n.159+4226A>T) c.70+64A>T (n.70+64A>T) c.160-1858A>T (n.160-1858A>T) n.1533+64A>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776477T>C | CA2337655759 | KCNN4 | c.255+64A>G (n.255+64A>G) n.286+64A>G c.159+4226A>G (n.159+4226A>G) c.70+64A>G (n.70+64A>G) c.160-1858A>G (n.160-1858A>G) n.1533+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776477T= | CA2337655758 | KCNN4 | c.255+64A= (n.255+64A=) n.286+64A= c.159+4226A= (n.159+4226A=) c.70+64A= (n.70+64A=) c.160-1858A= (n.160-1858A=) n.1533+64A= | |
19 | g.43776478G>A | CA2585562854 | KCNN4 | c.255+63C>T (n.255+63C>T) n.286+63C>T c.159+4225C>T (n.159+4225C>T) c.70+63C>T (n.70+63C>T) c.160-1859C>T (n.160-1859C>T) n.1533+63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776478G>T | CA2585562855 | KCNN4 | c.255+63C>A (n.255+63C>A) n.286+63C>A c.159+4225C>A (n.159+4225C>A) c.70+63C>A (n.70+63C>A) c.160-1859C>A (n.160-1859C>A) n.1533+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776479T>A | CA2576806581 | KCNN4 | c.255+62A>T (n.255+62A>T) n.286+62A>T c.159+4224A>T (n.159+4224A>T) c.70+62A>T (n.70+62A>T) c.160-1860A>T (n.160-1860A>T) n.1533+62A>T | |
19 | g.43776479T>G | CA2585562857 | KCNN4 | c.255+62A>C (n.255+62A>C) n.286+62A>C c.159+4224A>C (n.159+4224A>C) c.70+62A>C (n.70+62A>C) c.160-1860A>C (n.160-1860A>C) n.1533+62A>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776482_43776486del | CA2585562856 | KCNN4 | c.255+58_255+62del (n.255+58_255+62del) n.286+58_286+62del c.159+4220_159+4224del (n.159+4220_159+4224del) c.70+58_70+62del (n.70+58_70+62del) c.160-1864_160-1860del (n.160-1864_160-1860del) n.1533+58_1533+62del | gnomAD v4 |
19 | g.43776480G>A | CA2585562858 | KCNN4 | c.255+61C>T (n.255+61C>T) n.286+61C>T c.159+4223C>T (n.159+4223C>T) c.70+61C>T (n.70+61C>T) c.160-1861C>T (n.160-1861C>T) n.1533+61C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776481A>G | CA2585562859 | KCNN4 | c.255+60T>C (n.255+60T>C) n.286+60T>C c.159+4222T>C (n.159+4222T>C) c.70+60T>C (n.70+60T>C) c.160-1862T>C (n.160-1862T>C) n.1533+60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776482G>T | CA2576806582 | KCNN4 | c.255+59C>A (n.255+59C>A) n.286+59C>A c.159+4221C>A (n.159+4221C>A) c.70+59C>A (n.70+59C>A) c.160-1863C>A (n.160-1863C>A) n.1533+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776483C>A | CA2585562860 | KCNN4 | c.255+58G>T (n.255+58G>T) n.286+58G>T c.159+4220G>T (n.159+4220G>T) c.70+58G>T (n.70+58G>T) c.160-1864G>T (n.160-1864G>T) n.1533+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776483C>T | CA2576806583 | KCNN4 | c.255+58G>A (n.255+58G>A) n.286+58G>A c.159+4220G>A (n.159+4220G>A) c.70+58G>A (n.70+58G>A) c.160-1864G>A (n.160-1864G>A) n.1533+58G>A | |
19 | g.43776485G>A | CA633277328 | KCNN4 | c.255+56C>T (n.255+56C>T) n.286+56C>T c.159+4218C>T (n.159+4218C>T) c.70+56C>T (n.70+56C>T) c.160-1866C>T (n.160-1866C>T) n.1533+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776485G= | CA2337655760 | KCNN4 | c.255+56C= (n.255+56C=) n.286+56C= c.159+4218C= (n.159+4218C=) c.70+56C= (n.70+56C=) c.160-1866C= (n.160-1866C=) n.1533+56C= | |
19 | g.43776485G>T | CA2576806584 | KCNN4 | c.255+56C>A (n.255+56C>A) n.286+56C>A c.159+4218C>A (n.159+4218C>A) c.70+56C>A (n.70+56C>A) c.160-1866C>A (n.160-1866C>A) n.1533+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776487C>G | CA2585562861 | KCNN4 | c.255+54G>C (n.255+54G>C) n.286+54G>C c.159+4216G>C (n.159+4216G>C) c.70+54G>C (n.70+54G>C) c.160-1868G>C (n.160-1868G>C) n.1533+54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.43776489G>T | CA2585562863 | KCNN4 | c.255+52C>A (n.255+52C>A) n.286+52C>A c.159+4214C>A (n.159+4214C>A) c.70+52C>A (n.70+52C>A) c.160-1870C>A (n.160-1870C>A) n.1533+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776491del | CA2585562862 | KCNN4 | c.255+52del (n.255+52del) n.286+52del c.159+4214del (n.159+4214del) c.70+52del (n.70+52del) c.160-1870del (n.160-1870del) n.1533+52del | gnomAD v4 |
19 | g.43776490G>A | CA2576806585 | KCNN4 | c.255+51C>T (n.255+51C>T) n.286+51C>T c.159+4213C>T (n.159+4213C>T) c.70+51C>T (n.70+51C>T) c.160-1871C>T (n.160-1871C>T) n.1533+51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776491G>A | CA308795214 | KCNN4 | c.255+50C>T (n.255+50C>T) n.286+50C>T c.159+4212C>T (n.159+4212C>T) c.70+50C>T (n.70+50C>T) c.160-1872C>T (n.160-1872C>T) n.1533+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43776491G= | CA2337655761 | KCNN4 | c.255+50C= (n.255+50C=) n.286+50C= c.159+4212C= (n.159+4212C=) c.70+50C= (n.70+50C=) c.160-1872C= (n.160-1872C=) n.1533+50C= | |
19 | g.43776491G>T | CA2576806586 | KCNN4 | c.255+50C>A (n.255+50C>A) n.286+50C>A c.159+4212C>A (n.159+4212C>A) c.70+50C>A (n.70+50C>A) c.160-1872C>A (n.160-1872C>A) n.1533+50C>A | |
19 | g.43776492C>A | CA2576806587 | KCNN4 | c.255+49G>T (n.255+49G>T) n.286+49G>T c.159+4211G>T (n.159+4211G>T) c.70+49G>T (n.70+49G>T) c.160-1873G>T (n.160-1873G>T) n.1533+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.43776492C= | CA2337655762 | KCNN4 | c.255+49G= (n.255+49G=) n.286+49G= c.159+4211G= (n.159+4211G=) c.70+49G= (n.70+49G=) c.160-1873G= (n.160-1873G=) n.1533+49G= | |
19 | g.43776492C>G | CA882570012 | KCNN4 | c.255+49G>C (n.255+49G>C) n.286+49G>C c.159+4211G>C (n.159+4211G>C) c.70+49G>C (n.70+49G>C) c.160-1873G>C (n.160-1873G>C) n.1533+49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776492C>T | CA9492040 | KCNN4 | c.255+49G>A (n.255+49G>A) n.286+49G>A c.159+4211G>A (n.159+4211G>A) c.70+49G>A (n.70+49G>A) c.160-1873G>A (n.160-1873G>A) n.1533+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776493G>A | CA9492041 | KCNN4 | c.255+48C>T (n.255+48C>T) n.286+48C>T c.159+4210C>T (n.159+4210C>T) c.70+48C>T (n.70+48C>T) c.160-1874C>T (n.160-1874C>T) n.1533+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776493G= | CA2337655763 | KCNN4 | c.255+48C= (n.255+48C=) n.286+48C= c.159+4210C= (n.159+4210C=) c.70+48C= (n.70+48C=) c.160-1874C= (n.160-1874C=) n.1533+48C= | |
19 | g.43776493G>T | CA2576806588 | KCNN4 | c.255+48C>A (n.255+48C>A) n.286+48C>A c.159+4210C>A (n.159+4210C>A) c.70+48C>A (n.70+48C>A) c.160-1874C>A (n.160-1874C>A) n.1533+48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.43776494_43776501dup | CA882570016 | KCNN4 | c.255+41_255+48dup (n.255+41_255+48dup) n.286+41_286+48dup c.159+4203_159+4210dup (n.159+4203_159+4210dup) c.70+41_70+48dup (n.70+41_70+48dup) c.160-1881_160-1874dup (n.160-1881_160-1874dup) n.1533+41_1533+48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776494C= | CA2337655764 | KCNN4 | c.255+47G= (n.255+47G=) n.286+47G= c.159+4209G= (n.159+4209G=) c.70+47G= (n.70+47G=) c.160-1875G= (n.160-1875G=) n.1533+47G= | |
19 | g.43776494C>T | CA9492042 | KCNN4 | c.255+47G>A (n.255+47G>A) n.286+47G>A c.159+4209G>A (n.159+4209G>A) c.70+47G>A (n.70+47G>A) c.160-1875G>A (n.160-1875G>A) n.1533+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |