| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43776326dup | CA308795129 | KCNN4 | c.255+221dup (n.255+221dup) n.286+221dup c.160-4217dup (n.160-4217dup) c.70+221dup (n.70+221dup) c.160-1701dup (n.160-1701dup) n.1533+221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326del | CA308795132 | KCNN4 | c.255+221del (n.255+221del) n.286+221del c.160-4217del (n.160-4217del) c.70+221del (n.70+221del) c.160-1701del (n.160-1701del) n.1533+221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776322G>A | CA882569949 | KCNN4 | c.255+219C>T (n.255+219C>T) n.286+219C>T c.160-4219C>T (n.160-4219C>T) c.70+219C>T (n.70+219C>T) c.160-1703C>T (n.160-1703C>T) n.1533+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776322G= | CA2337655680 | KCNN4 | c.255+219C= (n.255+219C=) n.286+219C= c.160-4219C= (n.160-4219C=) c.70+219C= (n.70+219C=) c.160-1703C= (n.160-1703C=) n.1533+219C= | |
| 19 | g.43776322G>T | CA308795141 | KCNN4 | c.255+219C>A (n.255+219C>A) n.286+219C>A c.160-4219C>A (n.160-4219C>A) c.70+219C>A (n.70+219C>A) c.160-1703C>A (n.160-1703C>A) n.1533+219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776323G>A | CA308795144 | KCNN4 | c.255+218C>T (n.255+218C>T) n.286+218C>T c.160-4220C>T (n.160-4220C>T) c.70+218C>T (n.70+218C>T) c.160-1704C>T (n.160-1704C>T) n.1533+218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776323G= | CA2337655681 | KCNN4 | c.255+218C= (n.255+218C=) n.286+218C= c.160-4220C= (n.160-4220C=) c.70+218C= (n.70+218C=) c.160-1704C= (n.160-1704C=) n.1533+218C= | |
| 19 | g.43776324G>A | CA882569955 | KCNN4 | c.255+217C>T (n.255+217C>T) n.286+217C>T c.160-4221C>T (n.160-4221C>T) c.70+217C>T (n.70+217C>T) c.160-1705C>T (n.160-1705C>T) n.1533+217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776324G= | CA2337655682 | KCNN4 | c.255+217C= (n.255+217C=) n.286+217C= c.160-4221C= (n.160-4221C=) c.70+217C= (n.70+217C=) c.160-1705C= (n.160-1705C=) n.1533+217C= | |
| 19 | g.43776325G>A | CA882569957 | KCNN4 | c.255+216C>T (n.255+216C>T) n.286+216C>T c.160-4222C>T (n.160-4222C>T) c.70+216C>T (n.70+216C>T) c.160-1706C>T (n.160-1706C>T) n.1533+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776325G>C | CA308795147 | KCNN4 | c.255+216C>G (n.255+216C>G) n.286+216C>G c.160-4222C>G (n.160-4222C>G) c.70+216C>G (n.70+216C>G) c.160-1706C>G (n.160-1706C>G) n.1533+216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776325G= | CA2337655683 | KCNN4 | c.255+216C= (n.255+216C=) n.286+216C= c.160-4222C= (n.160-4222C=) c.70+216C= (n.70+216C=) c.160-1706C= (n.160-1706C=) n.1533+216C= | |
| 19 | g.43776325G>T | CA882569959 | KCNN4 | c.255+216C>A (n.255+216C>A) n.286+216C>A c.160-4222C>A (n.160-4222C>A) c.70+216C>A (n.70+216C>A) c.160-1706C>A (n.160-1706C>A) n.1533+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326G>A | CA14662283 | KCNN4 | c.255+215C>T (n.255+215C>T) n.286+215C>T c.160-4223C>T (n.160-4223C>T) c.70+215C>T (n.70+215C>T) c.160-1707C>T (n.160-1707C>T) n.1533+215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326G= | CA2337655684 | KCNN4 | c.255+215C= (n.255+215C=) n.286+215C= c.160-4223C= (n.160-4223C=) c.70+215C= (n.70+215C=) c.160-1707C= (n.160-1707C=) n.1533+215C= | |
| 19 | g.43776326G>T | CA633277295 | KCNN4 | c.255+215C>A (n.255+215C>A) n.286+215C>A c.160-4223C>A (n.160-4223C>A) c.70+215C>A (n.70+215C>A) c.160-1707C>A (n.160-1707C>A) n.1533+215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326_43776327insA | CA308795152 | KCNN4 | c.255+214_255+215insT (n.255+214_255+215insT) n.286+214_286+215insT c.160-4224_160-4223insT (n.160-4224_160-4223insT) c.70+214_70+215insT (n.70+214_70+215insT) c.160-1708_160-1707insT (n.160-1708_160-1707insT) n.1533+214_1533+215insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776327_43776328delinsCT | CA2337655685 | KCNN4 | c.255+213_255+214delinsAG (n.255+213_255+214delinsAG) n.286+213_286+214delinsAG c.160-4225_160-4224delinsAG (n.160-4225_160-4224delinsAG) c.70+213_70+214delinsAG (n.70+213_70+214delinsAG) c.160-1709_160-1708delinsAG (n.160-1709_160-1708delinsAG) n.1533+213_1533+214delinsAG | |
| 19 | g.43776328del | CA996175098 | KCNN4 | c.255+213del (n.255+213del) n.286+213del c.160-4225del (n.160-4225del) c.70+213del (n.70+213del) c.160-1709del (n.160-1709del) n.1533+213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776328T>G | CA996175111 | KCNN4 | c.255+213A>C (n.255+213A>C) n.286+213A>C c.160-4225A>C (n.160-4225A>C) c.70+213A>C (n.70+213A>C) c.160-1709A>C (n.160-1709A>C) n.1533+213A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776328T= | CA2337655686 | KCNN4 | c.255+213A= (n.255+213A=) n.286+213A= c.160-4225A= (n.160-4225A=) c.70+213A= (n.70+213A=) c.160-1709A= (n.160-1709A=) n.1533+213A= | |
| 19 | g.43776332G>A | CA308795157 | KCNN4 | c.255+209C>T (n.255+209C>T) n.286+209C>T c.160-4229C>T (n.160-4229C>T) c.70+209C>T (n.70+209C>T) c.160-1713C>T (n.160-1713C>T) n.1533+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776332G= | CA2337655687 | KCNN4 | c.255+209C= (n.255+209C=) n.286+209C= c.160-4229C= (n.160-4229C=) c.70+209C= (n.70+209C=) c.160-1713C= (n.160-1713C=) n.1533+209C= | |
| 19 | g.43776332G>T | CA308795159 | KCNN4 | c.255+209C>A (n.255+209C>A) n.286+209C>A c.160-4229C>A (n.160-4229C>A) c.70+209C>A (n.70+209C>A) c.160-1713C>A (n.160-1713C>A) n.1533+209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776333A= | CA2337655688 | KCNN4 | c.255+208T= (n.255+208T=) n.286+208T= c.160-4230T= (n.160-4230T=) c.70+208T= (n.70+208T=) c.160-1714T= (n.160-1714T=) n.1533+208T= | |
| 19 | g.43776333A>T | CA882569966 | KCNN4 | c.255+208T>A (n.255+208T>A) n.286+208T>A c.160-4230T>A (n.160-4230T>A) c.70+208T>A (n.70+208T>A) c.160-1714T>A (n.160-1714T>A) n.1533+208T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776335T>C | CA2337655690 | KCNN4 | c.255+206A>G (n.255+206A>G) n.286+206A>G c.160-4232A>G (n.160-4232A>G) c.70+206A>G (n.70+206A>G) c.160-1716A>G (n.160-1716A>G) n.1533+206A>G | dbSNP |
| 19 | g.43776335T= | CA2337655689 | KCNN4 | c.255+206A= (n.255+206A=) n.286+206A= c.160-4232A= (n.160-4232A=) c.70+206A= (n.70+206A=) c.160-1716A= (n.160-1716A=) n.1533+206A= | |
| 19 | g.43776338A>G | CA996175121 | KCNN4 | c.255+203T>C (n.255+203T>C) n.286+203T>C c.160-4235T>C (n.160-4235T>C) c.70+203T>C (n.70+203T>C) c.160-1719T>C (n.160-1719T>C) n.1533+203T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776338A>T | CA2582182992 | KCNN4 | c.255+203T>A (n.255+203T>A) n.286+203T>A c.160-4235T>A (n.160-4235T>A) c.70+203T>A (n.70+203T>A) c.160-1719T>A (n.160-1719T>A) n.1533+203T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776340G= | CA2337655691 | KCNN4 | c.255+201C= (n.255+201C=) n.286+201C= c.160-4237C= (n.160-4237C=) c.70+201C= (n.70+201C=) c.160-1721C= (n.160-1721C=) n.1533+201C= | |
| 19 | g.43776340G>T | CA2337655692 | KCNN4 | c.255+201C>A (n.255+201C>A) n.286+201C>A c.160-4237C>A (n.160-4237C>A) c.70+201C>A (n.70+201C>A) c.160-1721C>A (n.160-1721C>A) n.1533+201C>A | dbSNP |
| 19 | g.43776341G>A | CA308795167 | KCNN4 | c.255+200C>T (n.255+200C>T) n.286+200C>T c.160-4238C>T (n.160-4238C>T) c.70+200C>T (n.70+200C>T) c.160-1722C>T (n.160-1722C>T) n.1533+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776341G= | CA2337655693 | KCNN4 | c.255+200C= (n.255+200C=) n.286+200C= c.160-4238C= (n.160-4238C=) c.70+200C= (n.70+200C=) c.160-1722C= (n.160-1722C=) n.1533+200C= | |
| 19 | g.43776342G>A | CA882569967 | KCNN4 | c.255+199C>T (n.255+199C>T) n.286+199C>T c.160-4239C>T (n.160-4239C>T) c.70+199C>T (n.70+199C>T) c.160-1723C>T (n.160-1723C>T) n.1533+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776342G= | CA2337655694 | KCNN4 | c.255+199C= (n.255+199C=) n.286+199C= c.160-4239C= (n.160-4239C=) c.70+199C= (n.70+199C=) c.160-1723C= (n.160-1723C=) n.1533+199C= | |
| 19 | g.43776342G>T | CA308795171 | KCNN4 | c.255+199C>A (n.255+199C>A) n.286+199C>A c.160-4239C>A (n.160-4239C>A) c.70+199C>A (n.70+199C>A) c.160-1723C>A (n.160-1723C>A) n.1533+199C>A | dbSNP |
| 19 | g.43776343A= | CA2337655695 | KCNN4 | c.255+198T= (n.255+198T=) n.286+198T= c.160-4240T= (n.160-4240T=) c.70+198T= (n.70+198T=) c.160-1724T= (n.160-1724T=) n.1533+198T= | |
| 19 | g.43776343A>G | CA882569970 | KCNN4 | c.255+198T>C (n.255+198T>C) n.286+198T>C c.160-4240T>C (n.160-4240T>C) c.70+198T>C (n.70+198T>C) c.160-1724T>C (n.160-1724T>C) n.1533+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776345G>A | CA308795176 | KCNN4 | c.255+196C>T (n.255+196C>T) n.286+196C>T c.160-4242C>T (n.160-4242C>T) c.70+196C>T (n.70+196C>T) c.160-1726C>T (n.160-1726C>T) n.1533+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776345G= | CA2337655696 | KCNN4 | c.255+196C= (n.255+196C=) n.286+196C= c.160-4242C= (n.160-4242C=) c.70+196C= (n.70+196C=) c.160-1726C= (n.160-1726C=) n.1533+196C= | |
| 19 | g.43776347C= | CA2337655697 | KCNN4 | c.255+194G= (n.255+194G=) n.286+194G= c.160-4244G= (n.160-4244G=) c.70+194G= (n.70+194G=) c.160-1728G= (n.160-1728G=) n.1533+194G= | |
| 19 | g.43776347C>T | CA996175123 | KCNN4 | c.255+194G>A (n.255+194G>A) n.286+194G>A c.160-4244G>A (n.160-4244G>A) c.70+194G>A (n.70+194G>A) c.160-1728G>A (n.160-1728G>A) n.1533+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776348G>A | CA308795184 | KCNN4 | c.255+193C>T (n.255+193C>T) n.286+193C>T c.160-4245C>T (n.160-4245C>T) c.70+193C>T (n.70+193C>T) c.160-1729C>T (n.160-1729C>T) n.1533+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776348G= | CA2337655698 | KCNN4 | c.255+193C= (n.255+193C=) n.286+193C= c.160-4245C= (n.160-4245C=) c.70+193C= (n.70+193C=) c.160-1729C= (n.160-1729C=) n.1533+193C= | |
| 19 | g.43776350A= | CA2337655699 | KCNN4 | c.255+191T= (n.255+191T=) n.286+191T= c.160-4247T= (n.160-4247T=) c.70+191T= (n.70+191T=) c.160-1731T= (n.160-1731T=) n.1533+191T= | |
| 19 | g.43776350A>G | CA633277298 | KCNN4 | c.255+191T>C (n.255+191T>C) n.286+191T>C c.160-4247T>C (n.160-4247T>C) c.70+191T>C (n.70+191T>C) c.160-1731T>C (n.160-1731T>C) n.1533+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776351G>T | CA657379486 | KCNN4 | c.255+190C>A (n.255+190C>A) n.286+190C>A c.160-4248C>A (n.160-4248C>A) c.70+190C>A (n.70+190C>A) c.160-1732C>A (n.160-1732C>A) n.1533+190C>A | COSMIC |
| 19 | g.43776353T>G | CA996175126 | KCNN4 | c.255+188A>C (n.255+188A>C) n.286+188A>C c.160-4250A>C (n.160-4250A>C) c.70+188A>C (n.70+188A>C) c.160-1734A>C (n.160-1734A>C) n.1533+188A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776355G= | CA2337655700 | KCNN4 | c.255+186C= (n.255+186C=) n.286+186C= c.160-4252C= (n.160-4252C=) c.70+186C= (n.70+186C=) c.160-1736C= (n.160-1736C=) n.1533+186C= | |
| 19 | g.43776355G>T | CA633277300 | KCNN4 | c.255+186C>A (n.255+186C>A) n.286+186C>A c.160-4252C>A (n.160-4252C>A) c.70+186C>A (n.70+186C>A) c.160-1736C>A (n.160-1736C>A) n.1533+186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776356T>G | CA996175146 | KCNN4 | c.255+185A>C (n.255+185A>C) n.286+185A>C c.160-4253A>C (n.160-4253A>C) c.70+185A>C (n.70+185A>C) c.160-1737A>C (n.160-1737A>C) n.1533+185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776356T= | CA2337655702 | KCNN4 | c.255+185A= (n.255+185A=) n.286+185A= c.160-4253A= (n.160-4253A=) c.70+185A= (n.70+185A=) c.160-1737A= (n.160-1737A=) n.1533+185A= | |
| 19 | g.43776356dup | CA308795186 | KCNN4 | c.255+185dup (n.255+185dup) n.286+185dup c.160-4253dup (n.160-4253dup) c.70+185dup (n.70+185dup) c.160-1737dup (n.160-1737dup) n.1533+185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776356_43776357delinsTG | CA2337655701 | KCNN4 | c.255+184_255+185delinsCA (n.255+184_255+185delinsCA) n.286+184_286+185delinsCA c.160-4254_160-4253delinsCA (n.160-4254_160-4253delinsCA) c.70+184_70+185delinsCA (n.70+184_70+185delinsCA) c.160-1738_160-1737delinsCA (n.160-1738_160-1737delinsCA) n.1533+184_1533+185delinsCA | |
| 19 | g.43776357G>C | CA882569978 | KCNN4 | c.255+184C>G (n.255+184C>G) n.286+184C>G c.160-4254C>G (n.160-4254C>G) c.70+184C>G (n.70+184C>G) c.160-1738C>G (n.160-1738C>G) n.1533+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776357G= | CA2337655703 | KCNN4 | c.255+184C= (n.255+184C=) n.286+184C= c.160-4254C= (n.160-4254C=) c.70+184C= (n.70+184C=) c.160-1738C= (n.160-1738C=) n.1533+184C= | |
| 19 | g.43776357G>T | CA14662284 | KCNN4 | c.255+184C>A (n.255+184C>A) n.286+184C>A c.160-4254C>A (n.160-4254C>A) c.70+184C>A (n.70+184C>A) c.160-1738C>A (n.160-1738C>A) n.1533+184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776361del | CA308795187 | KCNN4 | c.255+184del (n.255+184del) n.286+184del c.160-4254del (n.160-4254del) c.70+184del (n.70+184del) c.160-1738del (n.160-1738del) n.1533+184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776358G>A | CA2736073601 | KCNN4 | c.255+183C>T (n.255+183C>T) n.286+183C>T c.160-4255C>T (n.160-4255C>T) c.70+183C>T (n.70+183C>T) c.160-1739C>T (n.160-1739C>T) n.1533+183C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776360G>A | CA633277303 | KCNN4 | c.255+181C>T (n.255+181C>T) n.286+181C>T c.160-4257C>T (n.160-4257C>T) c.70+181C>T (n.70+181C>T) c.160-1741C>T (n.160-1741C>T) n.1533+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776360G= | CA2337655704 | KCNN4 | c.255+181C= (n.255+181C=) n.286+181C= c.160-4257C= (n.160-4257C=) c.70+181C= (n.70+181C=) c.160-1741C= (n.160-1741C=) n.1533+181C= | |
| 19 | g.43776361G>C | CA2337655706 | KCNN4 | c.255+180C>G (n.255+180C>G) n.286+180C>G c.160-4258C>G (n.160-4258C>G) c.70+180C>G (n.70+180C>G) c.160-1742C>G (n.160-1742C>G) n.1533+180C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776361G= | CA2337655705 | KCNN4 | c.255+180C= (n.255+180C=) n.286+180C= c.160-4258C= (n.160-4258C=) c.70+180C= (n.70+180C=) c.160-1742C= (n.160-1742C=) n.1533+180C= | |
| 19 | g.43776363G>A | CA2337655708 | KCNN4 | c.255+178C>T (n.255+178C>T) n.286+178C>T c.160-4260C>T (n.160-4260C>T) c.70+178C>T (n.70+178C>T) c.160-1744C>T (n.160-1744C>T) n.1533+178C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776363G= | CA2337655707 | KCNN4 | c.255+178C= (n.255+178C=) n.286+178C= c.160-4260C= (n.160-4260C=) c.70+178C= (n.70+178C=) c.160-1744C= (n.160-1744C=) n.1533+178C= | |
| 19 | g.43776364G>A | CA308795190 | KCNN4 | c.255+177C>T (n.255+177C>T) n.286+177C>T c.160-4261C>T (n.160-4261C>T) c.70+177C>T (n.70+177C>T) c.160-1745C>T (n.160-1745C>T) n.1533+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776364G= | CA2337655709 | KCNN4 | c.255+177C= (n.255+177C=) n.286+177C= c.160-4261C= (n.160-4261C=) c.70+177C= (n.70+177C=) c.160-1745C= (n.160-1745C=) n.1533+177C= | |
| 19 | g.43776365C= | CA2337655710 | KCNN4 | c.255+176G= (n.255+176G=) n.286+176G= c.160-4262G= (n.160-4262G=) c.70+176G= (n.70+176G=) c.160-1746G= (n.160-1746G=) n.1533+176G= | |
| 19 | g.43776365C>T | CA882569982 | KCNN4 | c.255+176G>A (n.255+176G>A) n.286+176G>A c.160-4262G>A (n.160-4262G>A) c.70+176G>A (n.70+176G>A) c.160-1746G>A (n.160-1746G>A) n.1533+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776370C= | CA2337655711 | KCNN4 | c.255+171G= (n.255+171G=) n.286+171G= c.160-4267G= (n.160-4267G=) c.70+171G= (n.70+171G=) c.160-1751G= (n.160-1751G=) n.1533+171G= | |
| 19 | g.43776370C>T | CA996175158 | KCNN4 | c.255+171G>A (n.255+171G>A) n.286+171G>A c.160-4267G>A (n.160-4267G>A) c.70+171G>A (n.70+171G>A) c.160-1751G>A (n.160-1751G>A) n.1533+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776374T>A | CA882569985 | KCNN4 | c.255+167A>T (n.255+167A>T) n.286+167A>T c.160-4271A>T (n.160-4271A>T) c.70+167A>T (n.70+167A>T) c.160-1755A>T (n.160-1755A>T) n.1533+167A>T | dbSNP |
| 19 | g.43776374T= | CA2337655712 | KCNN4 | c.255+167A= (n.255+167A=) n.286+167A= c.160-4271A= (n.160-4271A=) c.70+167A= (n.70+167A=) c.160-1755A= (n.160-1755A=) n.1533+167A= | |
| 19 | g.43776375C>A | CA2814503233 | KCNN4 | c.255+166G>T (n.255+166G>T) n.286+166G>T c.160-4272G>T (n.160-4272G>T) c.70+166G>T (n.70+166G>T) c.160-1756G>T (n.160-1756G>T) n.1533+166G>T | |
| 19 | g.43776375C>T | CA2515586503 | KCNN4 | c.255+166G>A (n.255+166G>A) n.286+166G>A c.160-4272G>A (n.160-4272G>A) c.70+166G>A (n.70+166G>A) c.160-1756G>A (n.160-1756G>A) n.1533+166G>A | |
| 19 | g.43776376T>C | CA308795191 | KCNN4 | c.255+165A>G (n.255+165A>G) n.286+165A>G c.160-4273A>G (n.160-4273A>G) c.70+165A>G (n.70+165A>G) c.160-1757A>G (n.160-1757A>G) n.1533+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776376T= | CA2337655713 | KCNN4 | c.255+165A= (n.255+165A=) n.286+165A= c.160-4273A= (n.160-4273A=) c.70+165A= (n.70+165A=) c.160-1757A= (n.160-1757A=) n.1533+165A= | |
| 19 | g.43776378_43776385delinsCTCATGGT | CA2337655714 | KCNN4 | c.255+156_255+163delinsACCATGAG (n.255+156_255+163delinsACCATGAG) n.286+156_286+163delinsACCATGAG c.160-4282_160-4275delinsACCATGAG (n.160-4282_160-4275delinsACCATGAG) c.70+156_70+163delinsACCATGAG (n.70+156_70+163delinsACCATGAG) c.160-1766_160-1759delinsACCATGAG (n.160-1766_160-1759delinsACCATGAG) n.1533+156_1533+163delinsACCATGAG | |
| 19 | g.43776383_43776389del | CA633277307 | KCNN4 | c.255+156_255+162del (n.255+156_255+162del) n.286+156_286+162del c.160-4282_160-4276del (n.160-4282_160-4276del) c.70+156_70+162del (n.70+156_70+162del) c.160-1766_160-1760del (n.160-1766_160-1760del) n.1533+156_1533+162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776380C= | CA2337655715 | KCNN4 | c.255+161G= (n.255+161G=) n.286+161G= c.160-4277G= (n.160-4277G=) c.70+161G= (n.70+161G=) c.160-1761G= (n.160-1761G=) n.1533+161G= | |
| 19 | g.43776380C>G | CA308795192 | KCNN4 | c.255+161G>C (n.255+161G>C) n.286+161G>C c.160-4277G>C (n.160-4277G>C) c.70+161G>C (n.70+161G>C) c.160-1761G>C (n.160-1761G>C) n.1533+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776381A= | CA2337655716 | KCNN4 | c.255+160T= (n.255+160T=) n.286+160T= c.160-4278T= (n.160-4278T=) c.70+160T= (n.70+160T=) c.160-1762T= (n.160-1762T=) n.1533+160T= | |
| 19 | g.43776381A>C | CA882569989 | KCNN4 | c.255+160T>G (n.255+160T>G) n.286+160T>G c.160-4278T>G (n.160-4278T>G) c.70+160T>G (n.70+160T>G) c.160-1762T>G (n.160-1762T>G) n.1533+160T>G | dbSNP |
| 19 | g.43776384G>A | CA996175165 | KCNN4 | c.255+157C>T (n.255+157C>T) n.286+157C>T c.160-4281C>T (n.160-4281C>T) c.70+157C>T (n.70+157C>T) c.160-1765C>T (n.160-1765C>T) n.1533+157C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776384G= | CA2337655717 | KCNN4 | c.255+157C= (n.255+157C=) n.286+157C= c.160-4281C= (n.160-4281C=) c.70+157C= (n.70+157C=) c.160-1765C= (n.160-1765C=) n.1533+157C= | |
| 19 | g.43776387C= | CA2337655718 | KCNN4 | c.255+154G= (n.255+154G=) n.286+154G= c.160-4284G= (n.160-4284G=) c.70+154G= (n.70+154G=) c.160-1768G= (n.160-1768G=) n.1533+154G= | |
| 19 | g.43776387C>T | CA2337655719 | KCNN4 | c.255+154G>A (n.255+154G>A) n.286+154G>A c.160-4284G>A (n.160-4284G>A) c.70+154G>A (n.70+154G>A) c.160-1768G>A (n.160-1768G>A) n.1533+154G>A | dbSNP |
| 19 | g.43776390C>A | CA2585562782 | KCNN4 | c.255+151G>T (n.255+151G>T) n.286+151G>T c.160-4287G>T (n.160-4287G>T) c.70+151G>T (n.70+151G>T) c.160-1771G>T (n.160-1771G>T) n.1533+151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776390C= | CA2337655720 | KCNN4 | c.255+151G= (n.255+151G=) n.286+151G= c.160-4287G= (n.160-4287G=) c.70+151G= (n.70+151G=) c.160-1771G= (n.160-1771G=) n.1533+151G= | |
| 19 | g.43776390_43776391insTGCAGATGGTTCACCTG | CA633277309 | KCNN4 | c.255+150_255+151insCAGGTGAACCATCTGCA (n.255+150_255+151insCAGGTGAACCATCTGCA) n.286+150_286+151insCAGGTGAACCATCTGCA c.160-4288_160-4287insCAGGTGAACCATCTGCA (n.160-4288_160-4287insCAGGTGAACCATCTGCA) c.70+150_70+151insCAGGTGAACCATCTGCA (n.70+150_70+151insCAGGTGAACCATCTGCA) c.160-1772_160-1771insCAGGTGAACCATCTGCA (n.160-1772_160-1771insCAGGTGAACCATCTGCA) n.1533+150_1533+151insCAGGTGAACCATCTGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776391C>A | CA2585562783 | KCNN4 | c.255+150G>T (n.255+150G>T) n.286+150G>T c.160-4288G>T (n.160-4288G>T) c.70+150G>T (n.70+150G>T) c.160-1772G>T (n.160-1772G>T) n.1533+150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776391C>G | CA2585562784 | KCNN4 | c.255+150G>C (n.255+150G>C) n.286+150G>C c.160-4288G>C (n.160-4288G>C) c.70+150G>C (n.70+150G>C) c.160-1772G>C (n.160-1772G>C) n.1533+150G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776392C>A | CA2585562785 | KCNN4 | c.255+149G>T (n.255+149G>T) n.286+149G>T c.160-4289G>T (n.160-4289G>T) c.70+149G>T (n.70+149G>T) c.160-1773G>T (n.160-1773G>T) n.1533+149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776392C>G | CA2585562786 | KCNN4 | c.255+149G>C (n.255+149G>C) n.286+149G>C c.160-4289G>C (n.160-4289G>C) c.70+149G>C (n.70+149G>C) c.160-1773G>C (n.160-1773G>C) n.1533+149G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776393A= | CA2337655721 | KCNN4 | c.255+148T= (n.255+148T=) n.286+148T= c.160-4290T= (n.160-4290T=) c.70+148T= (n.70+148T=) c.160-1774T= (n.160-1774T=) n.1533+148T= | |
| 19 | g.43776394T>A | CA2814503234 | KCNN4 | c.255+147A>T (n.255+147A>T) n.286+147A>T c.160-4291A>T (n.160-4291A>T) c.70+147A>T (n.70+147A>T) c.160-1775A>T (n.160-1775A>T) n.1533+147A>T | |
| 19 | g.43776394T>C | CA2337655723 | KCNN4 | c.255+147A>G (n.255+147A>G) n.286+147A>G c.160-4291A>G (n.160-4291A>G) c.70+147A>G (n.70+147A>G) c.160-1775A>G (n.160-1775A>G) n.1533+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43776394T= | CA2337655722 | KCNN4 | c.255+147A= (n.255+147A=) n.286+147A= c.160-4291A= (n.160-4291A=) c.70+147A= (n.70+147A=) c.160-1775A= (n.160-1775A=) n.1533+147A= | |
| 19 | g.43776394_43776395insGT | CA633277311 | KCNN4 | c.255+147_255+148insCA (n.255+147_255+148insCA) n.286+147_286+148insCA c.160-4291_160-4290insCA (n.160-4291_160-4290insCA) c.70+147_70+148insCA (n.70+147_70+148insCA) c.160-1775_160-1774insCA (n.160-1775_160-1774insCA) n.1533+147_1533+148insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776395C>A | CA2585562787 | KCNN4 | c.255+146G>T (n.255+146G>T) n.286+146G>T c.160-4292G>T (n.160-4292G>T) c.70+146G>T (n.70+146G>T) c.160-1776G>T (n.160-1776G>T) n.1533+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776395C= | CA2337655724 | KCNN4 | c.255+146G= (n.255+146G=) n.286+146G= c.160-4292G= (n.160-4292G=) c.70+146G= (n.70+146G=) c.160-1776G= (n.160-1776G=) n.1533+146G= | |
| 19 | g.43776395C>G | CA308795193 | KCNN4 | c.255+146G>C (n.255+146G>C) n.286+146G>C c.160-4292G>C (n.160-4292G>C) c.70+146G>C (n.70+146G>C) c.160-1776G>C (n.160-1776G>C) n.1533+146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776397G>C | CA633277315 | KCNN4 | c.255+144C>G (n.255+144C>G) n.286+144C>G c.160-4294C>G (n.160-4294C>G) c.70+144C>G (n.70+144C>G) c.160-1778C>G (n.160-1778C>G) n.1533+144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776397G= | CA2337655725 | KCNN4 | c.255+144C= (n.255+144C=) n.286+144C= c.160-4294C= (n.160-4294C=) c.70+144C= (n.70+144C=) c.160-1778C= (n.160-1778C=) n.1533+144C= | |
| 19 | g.43776397G>T | CA2585562788 | KCNN4 | c.255+144C>A (n.255+144C>A) n.286+144C>A c.160-4294C>A (n.160-4294C>A) c.70+144C>A (n.70+144C>A) c.160-1778C>A (n.160-1778C>A) n.1533+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776397_43776398insCTCAT | CA633277316 | KCNN4 | c.255+143_255+144insATGAG (n.255+143_255+144insATGAG) n.286+143_286+144insATGAG c.160-4295_160-4294insATGAG (n.160-4295_160-4294insATGAG) c.70+143_70+144insATGAG (n.70+143_70+144insATGAG) c.160-1779_160-1778insATGAG (n.160-1779_160-1778insATGAG) n.1533+143_1533+144insATGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776398G>A | CA2585562789 | KCNN4 | c.255+143C>T (n.255+143C>T) n.286+143C>T c.160-4295C>T (n.160-4295C>T) c.70+143C>T (n.70+143C>T) c.160-1779C>T (n.160-1779C>T) n.1533+143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776398G>T | CA2585562790 | KCNN4 | c.255+143C>A (n.255+143C>A) n.286+143C>A c.160-4295C>A (n.160-4295C>A) c.70+143C>A (n.70+143C>A) c.160-1779C>A (n.160-1779C>A) n.1533+143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776399G>A | CA2585562791 | KCNN4 | c.255+142C>T (n.255+142C>T) n.286+142C>T c.160-4296C>T (n.160-4296C>T) c.70+142C>T (n.70+142C>T) c.160-1780C>T (n.160-1780C>T) n.1533+142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776401A>G | CA2736073614 | KCNN4 | c.255+140T>C (n.255+140T>C) n.286+140T>C c.160-4298T>C (n.160-4298T>C) c.70+140T>C (n.70+140T>C) c.160-1782T>C (n.160-1782T>C) n.1533+140T>C | dbSNP |
| 19 | g.43776401A>T | CA2585562792 | KCNN4 | c.255+140T>A (n.255+140T>A) n.286+140T>A c.160-4298T>A (n.160-4298T>A) c.70+140T>A (n.70+140T>A) c.160-1782T>A (n.160-1782T>A) n.1533+140T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776402G>A | CA2585562793 | KCNN4 | c.255+139C>T (n.255+139C>T) n.286+139C>T c.160-4299C>T (n.160-4299C>T) c.70+139C>T (n.70+139C>T) c.160-1783C>T (n.160-1783C>T) n.1533+139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776402G>T | CA2585562794 | KCNN4 | c.255+139C>A (n.255+139C>A) n.286+139C>A c.160-4299C>A (n.160-4299C>A) c.70+139C>A (n.70+139C>A) c.160-1783C>A (n.160-1783C>A) n.1533+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776403G>A | CA2585562795 | KCNN4 | c.255+138C>T (n.255+138C>T) n.286+138C>T c.160-4300C>T (n.160-4300C>T) c.70+138C>T (n.70+138C>T) c.160-1784C>T (n.160-1784C>T) n.1533+138C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776403G>T | CA2585562796 | KCNN4 | c.255+138C>A (n.255+138C>A) n.286+138C>A c.160-4300C>A (n.160-4300C>A) c.70+138C>A (n.70+138C>A) c.160-1784C>A (n.160-1784C>A) n.1533+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776404T>G | CA2337655727 | KCNN4 | c.255+137A>C (n.255+137A>C) n.286+137A>C c.159+4299A>C (n.159+4299A>C) c.70+137A>C (n.70+137A>C) c.160-1785A>C (n.160-1785A>C) n.1533+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43776404T= | CA2337655726 | KCNN4 | c.255+137A= (n.255+137A=) n.286+137A= c.159+4299A= (n.159+4299A=) c.70+137A= (n.70+137A=) c.160-1785A= (n.160-1785A=) n.1533+137A= | |
| 19 | g.43776405G>A | CA2585562797 | KCNN4 | c.255+136C>T (n.255+136C>T) n.286+136C>T c.159+4298C>T (n.159+4298C>T) c.70+136C>T (n.70+136C>T) c.160-1786C>T (n.160-1786C>T) n.1533+136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776405G>T | CA2585562798 | KCNN4 | c.255+136C>A (n.255+136C>A) n.286+136C>A c.159+4298C>A (n.159+4298C>A) c.70+136C>A (n.70+136C>A) c.160-1786C>A (n.160-1786C>A) n.1533+136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776407G>A | CA882569993 | KCNN4 | c.255+134C>T (n.255+134C>T) n.286+134C>T c.159+4296C>T (n.159+4296C>T) c.70+134C>T (n.70+134C>T) c.160-1788C>T (n.160-1788C>T) n.1533+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776407G= | CA2337655728 | KCNN4 | c.255+134C= (n.255+134C=) n.286+134C= c.159+4296C= (n.159+4296C=) c.70+134C= (n.70+134C=) c.160-1788C= (n.160-1788C=) n.1533+134C= | |
| 19 | g.43776408G>C | CA2814503235 | KCNN4 | c.255+133C>G (n.255+133C>G) n.286+133C>G c.159+4295C>G (n.159+4295C>G) c.70+133C>G (n.70+133C>G) c.160-1789C>G (n.160-1789C>G) n.1533+133C>G | |
| 19 | g.43776409G>T | CA2585562799 | KCNN4 | c.255+132C>A (n.255+132C>A) n.286+132C>A c.159+4294C>A (n.159+4294C>A) c.70+132C>A (n.70+132C>A) c.160-1790C>A (n.160-1790C>A) n.1533+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776410del | CA2585562800 | KCNN4 | c.255+131del (n.255+131del) n.286+131del c.159+4293del (n.159+4293del) c.70+131del (n.70+131del) c.160-1791del (n.160-1791del) n.1533+131del | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776410T>G | CA2337655730 | KCNN4 | c.255+131A>C (n.255+131A>C) n.286+131A>C c.159+4293A>C (n.159+4293A>C) c.70+131A>C (n.70+131A>C) c.160-1791A>C (n.160-1791A>C) n.1533+131A>C | dbSNP |
| 19 | g.43776410T= | CA2337655729 | KCNN4 | c.255+131A= (n.255+131A=) n.286+131A= c.159+4293A= (n.159+4293A=) c.70+131A= (n.70+131A=) c.160-1791A= (n.160-1791A=) n.1533+131A= | |
| 19 | g.43776412del | CA2585562801 | KCNN4 | c.255+129del (n.255+129del) n.286+129del c.159+4291del (n.159+4291del) c.70+129del (n.70+129del) c.160-1793del (n.160-1793del) n.1533+129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776412T>C | CA996175171 | KCNN4 | c.255+129A>G (n.255+129A>G) n.286+129A>G c.159+4291A>G (n.159+4291A>G) c.70+129A>G (n.70+129A>G) c.160-1793A>G (n.160-1793A>G) n.1533+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43776412T= | CA2337655731 | KCNN4 | c.255+129A= (n.255+129A=) n.286+129A= c.159+4291A= (n.159+4291A=) c.70+129A= (n.70+129A=) c.160-1793A= (n.160-1793A=) n.1533+129A= | |
| 19 | g.43776413G>A | CA2585562802 | KCNN4 | c.255+128C>T (n.255+128C>T) n.286+128C>T c.159+4290C>T (n.159+4290C>T) c.70+128C>T (n.70+128C>T) c.160-1794C>T (n.160-1794C>T) n.1533+128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776413G>T | CA2585562803 | KCNN4 | c.255+128C>A (n.255+128C>A) n.286+128C>A c.159+4290C>A (n.159+4290C>A) c.70+128C>A (n.70+128C>A) c.160-1794C>A (n.160-1794C>A) n.1533+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776415A= | CA2337655732 | KCNN4 | c.255+126T= (n.255+126T=) n.286+126T= c.159+4288T= (n.159+4288T=) c.70+126T= (n.70+126T=) c.160-1796T= (n.160-1796T=) n.1533+126T= | |
| 19 | g.43776415A>G | CA882569996 | KCNN4 | c.255+126T>C (n.255+126T>C) n.286+126T>C c.159+4288T>C (n.159+4288T>C) c.70+126T>C (n.70+126T>C) c.160-1796T>C (n.160-1796T>C) n.1533+126T>C | dbSNP |
| 19 | g.43776415A>T | CA882569994 | KCNN4 | c.255+126T>A (n.255+126T>A) n.286+126T>A c.159+4288T>A (n.159+4288T>A) c.70+126T>A (n.70+126T>A) c.160-1796T>A (n.160-1796T>A) n.1533+126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776416C>A | CA2585562804 | KCNN4 | c.255+125G>T (n.255+125G>T) n.286+125G>T c.159+4287G>T (n.159+4287G>T) c.70+125G>T (n.70+125G>T) c.160-1797G>T (n.160-1797G>T) n.1533+125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776416C= | CA2337655733 | KCNN4 | c.255+125G= (n.255+125G=) n.286+125G= c.159+4287G= (n.159+4287G=) c.70+125G= (n.70+125G=) c.160-1797G= (n.160-1797G=) n.1533+125G= | |
| 19 | g.43776416C>G | CA2585562805 | KCNN4 | c.255+125G>C (n.255+125G>C) n.286+125G>C c.159+4287G>C (n.159+4287G>C) c.70+125G>C (n.70+125G>C) c.160-1797G>C (n.160-1797G>C) n.1533+125G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776416C>T | CA308795195 | KCNN4 | c.255+125G>A (n.255+125G>A) n.286+125G>A c.159+4287G>A (n.159+4287G>A) c.70+125G>A (n.70+125G>A) c.160-1797G>A (n.160-1797G>A) n.1533+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776417G>A | CA308795198 | KCNN4 | c.255+124C>T (n.255+124C>T) n.286+124C>T c.159+4286C>T (n.159+4286C>T) c.70+124C>T (n.70+124C>T) c.160-1798C>T (n.160-1798C>T) n.1533+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776417G= | CA2337655734 | KCNN4 | c.255+124C= (n.255+124C=) n.286+124C= c.159+4286C= (n.159+4286C=) c.70+124C= (n.70+124C=) c.160-1798C= (n.160-1798C=) n.1533+124C= | |
| 19 | g.43776417G>T | CA996175174 | KCNN4 | c.255+124C>A (n.255+124C>A) n.286+124C>A c.159+4286C>A (n.159+4286C>A) c.70+124C>A (n.70+124C>A) c.160-1798C>A (n.160-1798C>A) n.1533+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776418C>A | CA2585562806 | KCNN4 | c.255+123G>T (n.255+123G>T) n.286+123G>T c.159+4285G>T (n.159+4285G>T) c.70+123G>T (n.70+123G>T) c.160-1799G>T (n.160-1799G>T) n.1533+123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776419A>G | CA2585562808 | KCNN4 | c.255+122T>C (n.255+122T>C) n.286+122T>C c.159+4284T>C (n.159+4284T>C) c.70+122T>C (n.70+122T>C) c.160-1800T>C (n.160-1800T>C) n.1533+122T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776419dup | CA2585562807 | KCNN4 | c.255+122dup (n.255+122dup) n.286+122dup c.159+4284dup (n.159+4284dup) c.70+122dup (n.70+122dup) c.160-1800dup (n.160-1800dup) n.1533+122dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776420G>A | CA2585562809 | KCNN4 | c.255+121C>T (n.255+121C>T) n.286+121C>T c.159+4283C>T (n.159+4283C>T) c.70+121C>T (n.70+121C>T) c.160-1801C>T (n.160-1801C>T) n.1533+121C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776421C>A | CA2585562810 | KCNN4 | c.255+120G>T (n.255+120G>T) n.286+120G>T c.159+4282G>T (n.159+4282G>T) c.70+120G>T (n.70+120G>T) c.160-1802G>T (n.160-1802G>T) n.1533+120G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.43776421C= | CA2337655735 | KCNN4 | c.255+120G= (n.255+120G=) n.286+120G= c.159+4282G= (n.159+4282G=) c.70+120G= (n.70+120G=) c.160-1802G= (n.160-1802G=) n.1533+120G= | |
| 19 | g.43776421C>T | CA308795201 | KCNN4 | c.255+120G>A (n.255+120G>A) n.286+120G>A c.159+4282G>A (n.159+4282G>A) c.70+120G>A (n.70+120G>A) c.160-1802G>A (n.160-1802G>A) n.1533+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |