| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43776276G>A | CA996175012 | KCNN4 | c.255+265C>T (n.255+265C>T) n.286+265C>T c.160-4173C>T (n.160-4173C>T) c.70+265C>T (n.70+265C>T) c.160-1657C>T (n.160-1657C>T) n.1533+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776276G= | CA2337655651 | KCNN4 | c.255+265C= (n.255+265C=) n.286+265C= c.160-4173C= (n.160-4173C=) c.70+265C= (n.70+265C=) c.160-1657C= (n.160-1657C=) n.1533+265C= | |
| 19 | g.43776281A= | CA2337655652 | KCNN4 | c.255+260T= (n.255+260T=) n.286+260T= c.160-4178T= (n.160-4178T=) c.70+260T= (n.70+260T=) c.160-1662T= (n.160-1662T=) n.1533+260T= | |
| 19 | g.43776281A>C | CA308795077 | KCNN4 | c.255+260T>G (n.255+260T>G) n.286+260T>G c.160-4178T>G (n.160-4178T>G) c.70+260T>G (n.70+260T>G) c.160-1662T>G (n.160-1662T>G) n.1533+260T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776282G>C | CA308795087 | KCNN4 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.286+259C>G c.160-4179C>G (n.160-4179C>G) c.70+259C>G (n.70+259C>G) c.160-1663C>G (n.160-1663C>G) n.1533+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776282G= | CA2337655653 | KCNN4 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.286+259C= c.160-4179C= (n.160-4179C=) c.70+259C= (n.70+259C=) c.160-1663C= (n.160-1663C=) n.1533+259C= | |
| 19 | g.43776283G>A | CA2337655655 | KCNN4 | c.255+258C>T (n.255+258C>T) n.286+258C>T c.160-4180C>T (n.160-4180C>T) c.70+258C>T (n.70+258C>T) c.160-1664C>T (n.160-1664C>T) n.1533+258C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776283G= | CA2337655654 | KCNN4 | c.255+258C= (n.255+258C=) n.286+258C= c.160-4180C= (n.160-4180C=) c.70+258C= (n.70+258C=) c.160-1664C= (n.160-1664C=) n.1533+258C= | |
| 19 | g.43776289A= | CA2337655656 | KCNN4 | c.255+252T= (n.255+252T=) n.286+252T= c.160-4186T= (n.160-4186T=) c.70+252T= (n.70+252T=) c.160-1670T= (n.160-1670T=) n.1533+252T= | |
| 19 | g.43776290A= | CA2337655657 | KCNN4 | c.255+251T= (n.255+251T=) n.286+251T= c.160-4187T= (n.160-4187T=) c.70+251T= (n.70+251T=) c.160-1671T= (n.160-1671T=) n.1533+251T= | |
| 19 | g.43776290A>G | CA308795101 | KCNN4 | c.255+251T>C (n.255+251T>C) n.286+251T>C c.160-4187T>C (n.160-4187T>C) c.70+251T>C (n.70+251T>C) c.160-1671T>C (n.160-1671T>C) n.1533+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776290_43776292dup | CA308795105 | KCNN4 | c.255+249_255+251dup (n.255+249_255+251dup) n.286+249_286+251dup c.160-4189_160-4187dup (n.160-4189_160-4187dup) c.70+249_70+251dup (n.70+249_70+251dup) c.160-1673_160-1671dup (n.160-1673_160-1671dup) n.1533+249_1533+251dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776291G= | CA2337655658 | KCNN4 | c.255+250C= (n.255+250C=) n.286+250C= c.160-4188C= (n.160-4188C=) c.70+250C= (n.70+250C=) c.160-1672C= (n.160-1672C=) n.1533+250C= | |
| 19 | g.43776291G>T | CA308795107 | KCNN4 | c.255+250C>A (n.255+250C>A) n.286+250C>A c.160-4188C>A (n.160-4188C>A) c.70+250C>A (n.70+250C>A) c.160-1672C>A (n.160-1672C>A) n.1533+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776292G>C | CA308795110 | KCNN4 | c.255+249C>G (n.255+249C>G) n.286+249C>G c.160-4189C>G (n.160-4189C>G) c.70+249C>G (n.70+249C>G) c.160-1673C>G (n.160-1673C>G) n.1533+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776292G= | CA2337655659 | KCNN4 | c.255+249C= (n.255+249C=) n.286+249C= c.160-4189C= (n.160-4189C=) c.70+249C= (n.70+249C=) c.160-1673C= (n.160-1673C=) n.1533+249C= | |
| 19 | g.43776293G>A | CA2337655660 | KCNN4 | c.255+248C>T (n.255+248C>T) n.286+248C>T c.160-4190C>T (n.160-4190C>T) c.70+248C>T (n.70+248C>T) c.160-1674C>T (n.160-1674C>T) n.1533+248C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776293G= | CA2337655661 | KCNN4 | c.255+248C= (n.255+248C=) n.286+248C= c.160-4190C= (n.160-4190C=) c.70+248C= (n.70+248C=) c.160-1674C= (n.160-1674C=) n.1533+248C= | |
| 19 | g.43776293G>T | CA657379485 | KCNN4 | c.255+248C>A (n.255+248C>A) n.286+248C>A c.160-4190C>A (n.160-4190C>A) c.70+248C>A (n.70+248C>A) c.160-1674C>A (n.160-1674C>A) n.1533+248C>A | COSMIC |
| 19 | g.43776294C= | CA2337655662 | KCNN4 | c.255+247G= (n.255+247G=) n.286+247G= c.160-4191G= (n.160-4191G=) c.70+247G= (n.70+247G=) c.160-1675G= (n.160-1675G=) n.1533+247G= | |
| 19 | g.43776294C>T | CA633276989 | KCNN4 | c.255+247G>A (n.255+247G>A) n.286+247G>A c.160-4191G>A (n.160-4191G>A) c.70+247G>A (n.70+247G>A) c.160-1675G>A (n.160-1675G>A) n.1533+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776295A= | CA2337655664 | KCNN4 | c.255+246T= (n.255+246T=) n.286+246T= c.160-4192T= (n.160-4192T=) c.70+246T= (n.70+246T=) c.160-1676T= (n.160-1676T=) n.1533+246T= | |
| 19 | g.43776295A>C | CA2337655665 | KCNN4 | c.255+246T>G (n.255+246T>G) n.286+246T>G c.160-4192T>G (n.160-4192T>G) c.70+246T>G (n.70+246T>G) c.160-1676T>G (n.160-1676T>G) n.1533+246T>G | dbSNP |
| 19 | g.43776295A>G | CA996175025 | KCNN4 | c.255+246T>C (n.255+246T>C) n.286+246T>C c.160-4192T>C (n.160-4192T>C) c.70+246T>C (n.70+246T>C) c.160-1676T>C (n.160-1676T>C) n.1533+246T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776295_43776297delinsACT | CA2337655663 | KCNN4 | c.255+244_255+246delinsAGT (n.255+244_255+246delinsAGT) n.286+244_286+246delinsAGT c.160-4194_160-4192delinsAGT (n.160-4194_160-4192delinsAGT) c.70+244_70+246delinsAGT (n.70+244_70+246delinsAGT) c.160-1678_160-1676delinsAGT (n.160-1678_160-1676delinsAGT) n.1533+244_1533+246delinsAGT | |
| 19 | g.43776299_43776300del | CA308795113 | KCNN4 | c.255+244_255+245del (n.255+244_255+245del) n.286+244_286+245del c.160-4194_160-4193del (n.160-4194_160-4193del) c.70+244_70+245del (n.70+244_70+245del) c.160-1678_160-1677del (n.160-1678_160-1677del) n.1533+244_1533+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776300C>G | CA2736073594 | KCNN4 | c.255+241G>C (n.255+241G>C) n.286+241G>C c.160-4197G>C (n.160-4197G>C) c.70+241G>C (n.70+241G>C) c.160-1681G>C (n.160-1681G>C) n.1533+241G>C | dbSNP |
| 19 | g.43776300C>T | CA2814503231 | KCNN4 | c.255+241G>A (n.255+241G>A) n.286+241G>A c.160-4197G>A (n.160-4197G>A) c.70+241G>A (n.70+241G>A) c.160-1681G>A (n.160-1681G>A) n.1533+241G>A | |
| 19 | g.43776307C= | CA2337655666 | KCNN4 | c.255+234G= (n.255+234G=) n.286+234G= c.160-4204G= (n.160-4204G=) c.70+234G= (n.70+234G=) c.160-1688G= (n.160-1688G=) n.1533+234G= | |
| 19 | g.43776307C>T | CA308795118 | KCNN4 | c.255+234G>A (n.255+234G>A) n.286+234G>A c.160-4204G>A (n.160-4204G>A) c.70+234G>A (n.70+234G>A) c.160-1688G>A (n.160-1688G>A) n.1533+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776308G>A | CA308795121 | KCNN4 | c.255+233C>T (n.255+233C>T) n.286+233C>T c.160-4205C>T (n.160-4205C>T) c.70+233C>T (n.70+233C>T) c.160-1689C>T (n.160-1689C>T) n.1533+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776308G= | CA2337655667 | KCNN4 | c.255+233C= (n.255+233C=) n.286+233C= c.160-4205C= (n.160-4205C=) c.70+233C= (n.70+233C=) c.160-1689C= (n.160-1689C=) n.1533+233C= | |
| 19 | g.43776309T>G | CA996175032 | KCNN4 | c.255+232A>C (n.255+232A>C) n.286+232A>C c.160-4206A>C (n.160-4206A>C) c.70+232A>C (n.70+232A>C) c.160-1690A>C (n.160-1690A>C) n.1533+232A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776310G>A | CA2337655669 | KCNN4 | c.255+231C>T (n.255+231C>T) n.286+231C>T c.160-4207C>T (n.160-4207C>T) c.70+231C>T (n.70+231C>T) c.160-1691C>T (n.160-1691C>T) n.1533+231C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776310G>C | CA308795122 | KCNN4 | c.255+231C>G (n.255+231C>G) n.286+231C>G c.160-4207C>G (n.160-4207C>G) c.70+231C>G (n.70+231C>G) c.160-1691C>G (n.160-1691C>G) n.1533+231C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776310G= | CA2337655668 | KCNN4 | c.255+231C= (n.255+231C=) n.286+231C= c.160-4207C= (n.160-4207C=) c.70+231C= (n.70+231C=) c.160-1691C= (n.160-1691C=) n.1533+231C= | |
| 19 | g.43776311A>G | CA996175046 | KCNN4 | c.255+230T>C (n.255+230T>C) n.286+230T>C c.160-4208T>C (n.160-4208T>C) c.70+230T>C (n.70+230T>C) c.160-1692T>C (n.160-1692T>C) n.1533+230T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776311A>T | CA2582182991 | KCNN4 | c.255+230T>A (n.255+230T>A) n.286+230T>A c.160-4208T>A (n.160-4208T>A) c.70+230T>A (n.70+230T>A) c.160-1692T>A (n.160-1692T>A) n.1533+230T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776312G>A | CA308795123 | KCNN4 | c.255+229C>T (n.255+229C>T) n.286+229C>T c.160-4209C>T (n.160-4209C>T) c.70+229C>T (n.70+229C>T) c.160-1693C>T (n.160-1693C>T) n.1533+229C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776312G= | CA2337655670 | KCNN4 | c.255+229C= (n.255+229C=) n.286+229C= c.160-4209C= (n.160-4209C=) c.70+229C= (n.70+229C=) c.160-1693C= (n.160-1693C=) n.1533+229C= | |
| 19 | g.43776312G>T | CA996175049 | KCNN4 | c.255+229C>A (n.255+229C>A) n.286+229C>A c.160-4209C>A (n.160-4209C>A) c.70+229C>A (n.70+229C>A) c.160-1693C>A (n.160-1693C>A) n.1533+229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776313T>G | CA996175060 | KCNN4 | c.255+228A>C (n.255+228A>C) n.286+228A>C c.160-4210A>C (n.160-4210A>C) c.70+228A>C (n.70+228A>C) c.160-1694A>C (n.160-1694A>C) n.1533+228A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776315T>C | CA308795124 | KCNN4 | c.255+226A>G (n.255+226A>G) n.286+226A>G c.160-4212A>G (n.160-4212A>G) c.70+226A>G (n.70+226A>G) c.160-1696A>G (n.160-1696A>G) n.1533+226A>G | dbSNP |
| 19 | g.43776315T>G | CA996175066 | KCNN4 | c.255+226A>C (n.255+226A>C) n.286+226A>C c.160-4212A>C (n.160-4212A>C) c.70+226A>C (n.70+226A>C) c.160-1696A>C (n.160-1696A>C) n.1533+226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776315T= | CA2337655671 | KCNN4 | c.255+226A= (n.255+226A=) n.286+226A= c.160-4212A= (n.160-4212A=) c.70+226A= (n.70+226A=) c.160-1696A= (n.160-1696A=) n.1533+226A= | |
| 19 | g.43776316G>A | CA2337655673 | KCNN4 | c.255+225C>T (n.255+225C>T) n.286+225C>T c.160-4213C>T (n.160-4213C>T) c.70+225C>T (n.70+225C>T) c.160-1697C>T (n.160-1697C>T) n.1533+225C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776316G= | CA2337655672 | KCNN4 | c.255+225C= (n.255+225C=) n.286+225C= c.160-4213C= (n.160-4213C=) c.70+225C= (n.70+225C=) c.160-1697C= (n.160-1697C=) n.1533+225C= | |
| 19 | g.43776317C= | CA2337655674 | KCNN4 | c.255+224G= (n.255+224G=) n.286+224G= c.160-4214G= (n.160-4214G=) c.70+224G= (n.70+224G=) c.160-1698G= (n.160-1698G=) n.1533+224G= | |
| 19 | g.43776319dup | CA633277284 | KCNN4 | c.255+223dup (n.255+223dup) n.286+223dup c.160-4215dup (n.160-4215dup) c.70+223dup (n.70+223dup) c.160-1699dup (n.160-1699dup) n.1533+223dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776319A= | CA2337655676 | KCNN4 | c.255+222T= (n.255+222T=) n.286+222T= c.160-4216T= (n.160-4216T=) c.70+222T= (n.70+222T=) c.160-1700T= (n.160-1700T=) n.1533+222T= | |
| 19 | g.43776319A>C | CA2814503232 | KCNN4 | c.255+222T>G (n.255+222T>G) n.286+222T>G c.160-4216T>G (n.160-4216T>G) c.70+222T>G (n.70+222T>G) c.160-1700T>G (n.160-1700T>G) n.1533+222T>G | |
| 19 | g.43776319A>G | CA2337655677 | KCNN4 | c.255+222T>C (n.255+222T>C) n.286+222T>C c.160-4216T>C (n.160-4216T>C) c.70+222T>C (n.70+222T>C) c.160-1700T>C (n.160-1700T>C) n.1533+222T>C | dbSNP |
| 19 | g.43776319A>T | CA308795126 | KCNN4 | c.255+222T>A (n.255+222T>A) n.286+222T>A c.160-4216T>A (n.160-4216T>A) c.70+222T>A (n.70+222T>A) c.160-1700T>A (n.160-1700T>A) n.1533+222T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776319_43776320delinsAG | CA2337655675 | KCNN4 | c.255+221_255+222delinsCT (n.255+221_255+222delinsCT) n.286+221_286+222delinsCT c.160-4217_160-4216delinsCT (n.160-4217_160-4216delinsCT) c.70+221_70+222delinsCT (n.70+221_70+222delinsCT) c.160-1701_160-1700delinsCT (n.160-1701_160-1700delinsCT) n.1533+221_1533+222delinsCT | |
| 19 | g.43776320G>A | CA308795137 | KCNN4 | c.255+221C>T (n.255+221C>T) n.286+221C>T c.160-4217C>T (n.160-4217C>T) c.70+221C>T (n.70+221C>T) c.160-1701C>T (n.160-1701C>T) n.1533+221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776320G>C | CA882569937 | KCNN4 | c.255+221C>G (n.255+221C>G) n.286+221C>G c.160-4217C>G (n.160-4217C>G) c.70+221C>G (n.70+221C>G) c.160-1701C>G (n.160-1701C>G) n.1533+221C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776320G= | CA2337655678 | KCNN4 | c.255+221C= (n.255+221C=) n.286+221C= c.160-4217C= (n.160-4217C=) c.70+221C= (n.70+221C=) c.160-1701C= (n.160-1701C=) n.1533+221C= | |
| 19 | g.43776326dup | CA308795129 | KCNN4 | c.255+221dup (n.255+221dup) n.286+221dup c.160-4217dup (n.160-4217dup) c.70+221dup (n.70+221dup) c.160-1701dup (n.160-1701dup) n.1533+221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326del | CA308795132 | KCNN4 | c.255+221del (n.255+221del) n.286+221del c.160-4217del (n.160-4217del) c.70+221del (n.70+221del) c.160-1701del (n.160-1701del) n.1533+221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776321G>A | CA882569943 | KCNN4 | c.255+220C>T (n.255+220C>T) n.286+220C>T c.160-4218C>T (n.160-4218C>T) c.70+220C>T (n.70+220C>T) c.160-1702C>T (n.160-1702C>T) n.1533+220C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776321G>C | CA882569946 | KCNN4 | c.255+220C>G (n.255+220C>G) n.286+220C>G c.160-4218C>G (n.160-4218C>G) c.70+220C>G (n.70+220C>G) c.160-1702C>G (n.160-1702C>G) n.1533+220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776321G= | CA2337655679 | KCNN4 | c.255+220C= (n.255+220C=) n.286+220C= c.160-4218C= (n.160-4218C=) c.70+220C= (n.70+220C=) c.160-1702C= (n.160-1702C=) n.1533+220C= | |
| 19 | g.43776321G>T | CA882569947 | KCNN4 | c.255+220C>A (n.255+220C>A) n.286+220C>A c.160-4218C>A (n.160-4218C>A) c.70+220C>A (n.70+220C>A) c.160-1702C>A (n.160-1702C>A) n.1533+220C>A | dbSNP |
| 19 | g.43776322G>A | CA882569949 | KCNN4 | c.255+219C>T (n.255+219C>T) n.286+219C>T c.160-4219C>T (n.160-4219C>T) c.70+219C>T (n.70+219C>T) c.160-1703C>T (n.160-1703C>T) n.1533+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776322G= | CA2337655680 | KCNN4 | c.255+219C= (n.255+219C=) n.286+219C= c.160-4219C= (n.160-4219C=) c.70+219C= (n.70+219C=) c.160-1703C= (n.160-1703C=) n.1533+219C= | |
| 19 | g.43776322G>T | CA308795141 | KCNN4 | c.255+219C>A (n.255+219C>A) n.286+219C>A c.160-4219C>A (n.160-4219C>A) c.70+219C>A (n.70+219C>A) c.160-1703C>A (n.160-1703C>A) n.1533+219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776323G>A | CA308795144 | KCNN4 | c.255+218C>T (n.255+218C>T) n.286+218C>T c.160-4220C>T (n.160-4220C>T) c.70+218C>T (n.70+218C>T) c.160-1704C>T (n.160-1704C>T) n.1533+218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776323G= | CA2337655681 | KCNN4 | c.255+218C= (n.255+218C=) n.286+218C= c.160-4220C= (n.160-4220C=) c.70+218C= (n.70+218C=) c.160-1704C= (n.160-1704C=) n.1533+218C= | |
| 19 | g.43776324G>A | CA882569955 | KCNN4 | c.255+217C>T (n.255+217C>T) n.286+217C>T c.160-4221C>T (n.160-4221C>T) c.70+217C>T (n.70+217C>T) c.160-1705C>T (n.160-1705C>T) n.1533+217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776324G= | CA2337655682 | KCNN4 | c.255+217C= (n.255+217C=) n.286+217C= c.160-4221C= (n.160-4221C=) c.70+217C= (n.70+217C=) c.160-1705C= (n.160-1705C=) n.1533+217C= | |
| 19 | g.43776325G>A | CA882569957 | KCNN4 | c.255+216C>T (n.255+216C>T) n.286+216C>T c.160-4222C>T (n.160-4222C>T) c.70+216C>T (n.70+216C>T) c.160-1706C>T (n.160-1706C>T) n.1533+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776325G>C | CA308795147 | KCNN4 | c.255+216C>G (n.255+216C>G) n.286+216C>G c.160-4222C>G (n.160-4222C>G) c.70+216C>G (n.70+216C>G) c.160-1706C>G (n.160-1706C>G) n.1533+216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776325G= | CA2337655683 | KCNN4 | c.255+216C= (n.255+216C=) n.286+216C= c.160-4222C= (n.160-4222C=) c.70+216C= (n.70+216C=) c.160-1706C= (n.160-1706C=) n.1533+216C= | |
| 19 | g.43776325G>T | CA882569959 | KCNN4 | c.255+216C>A (n.255+216C>A) n.286+216C>A c.160-4222C>A (n.160-4222C>A) c.70+216C>A (n.70+216C>A) c.160-1706C>A (n.160-1706C>A) n.1533+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326G>A | CA14662283 | KCNN4 | c.255+215C>T (n.255+215C>T) n.286+215C>T c.160-4223C>T (n.160-4223C>T) c.70+215C>T (n.70+215C>T) c.160-1707C>T (n.160-1707C>T) n.1533+215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326G= | CA2337655684 | KCNN4 | c.255+215C= (n.255+215C=) n.286+215C= c.160-4223C= (n.160-4223C=) c.70+215C= (n.70+215C=) c.160-1707C= (n.160-1707C=) n.1533+215C= | |
| 19 | g.43776326G>T | CA633277295 | KCNN4 | c.255+215C>A (n.255+215C>A) n.286+215C>A c.160-4223C>A (n.160-4223C>A) c.70+215C>A (n.70+215C>A) c.160-1707C>A (n.160-1707C>A) n.1533+215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776326_43776327insA | CA308795152 | KCNN4 | c.255+214_255+215insT (n.255+214_255+215insT) n.286+214_286+215insT c.160-4224_160-4223insT (n.160-4224_160-4223insT) c.70+214_70+215insT (n.70+214_70+215insT) c.160-1708_160-1707insT (n.160-1708_160-1707insT) n.1533+214_1533+215insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776327_43776328delinsCT | CA2337655685 | KCNN4 | c.255+213_255+214delinsAG (n.255+213_255+214delinsAG) n.286+213_286+214delinsAG c.160-4225_160-4224delinsAG (n.160-4225_160-4224delinsAG) c.70+213_70+214delinsAG (n.70+213_70+214delinsAG) c.160-1709_160-1708delinsAG (n.160-1709_160-1708delinsAG) n.1533+213_1533+214delinsAG | |
| 19 | g.43776328del | CA996175098 | KCNN4 | c.255+213del (n.255+213del) n.286+213del c.160-4225del (n.160-4225del) c.70+213del (n.70+213del) c.160-1709del (n.160-1709del) n.1533+213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776328T>G | CA996175111 | KCNN4 | c.255+213A>C (n.255+213A>C) n.286+213A>C c.160-4225A>C (n.160-4225A>C) c.70+213A>C (n.70+213A>C) c.160-1709A>C (n.160-1709A>C) n.1533+213A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776328T= | CA2337655686 | KCNN4 | c.255+213A= (n.255+213A=) n.286+213A= c.160-4225A= (n.160-4225A=) c.70+213A= (n.70+213A=) c.160-1709A= (n.160-1709A=) n.1533+213A= | |
| 19 | g.43776332G>A | CA308795157 | KCNN4 | c.255+209C>T (n.255+209C>T) n.286+209C>T c.160-4229C>T (n.160-4229C>T) c.70+209C>T (n.70+209C>T) c.160-1713C>T (n.160-1713C>T) n.1533+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776332G= | CA2337655687 | KCNN4 | c.255+209C= (n.255+209C=) n.286+209C= c.160-4229C= (n.160-4229C=) c.70+209C= (n.70+209C=) c.160-1713C= (n.160-1713C=) n.1533+209C= | |
| 19 | g.43776332G>T | CA308795159 | KCNN4 | c.255+209C>A (n.255+209C>A) n.286+209C>A c.160-4229C>A (n.160-4229C>A) c.70+209C>A (n.70+209C>A) c.160-1713C>A (n.160-1713C>A) n.1533+209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776333A= | CA2337655688 | KCNN4 | c.255+208T= (n.255+208T=) n.286+208T= c.160-4230T= (n.160-4230T=) c.70+208T= (n.70+208T=) c.160-1714T= (n.160-1714T=) n.1533+208T= | |
| 19 | g.43776333A>T | CA882569966 | KCNN4 | c.255+208T>A (n.255+208T>A) n.286+208T>A c.160-4230T>A (n.160-4230T>A) c.70+208T>A (n.70+208T>A) c.160-1714T>A (n.160-1714T>A) n.1533+208T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776335T>C | CA2337655690 | KCNN4 | c.255+206A>G (n.255+206A>G) n.286+206A>G c.160-4232A>G (n.160-4232A>G) c.70+206A>G (n.70+206A>G) c.160-1716A>G (n.160-1716A>G) n.1533+206A>G | dbSNP |
| 19 | g.43776335T= | CA2337655689 | KCNN4 | c.255+206A= (n.255+206A=) n.286+206A= c.160-4232A= (n.160-4232A=) c.70+206A= (n.70+206A=) c.160-1716A= (n.160-1716A=) n.1533+206A= | |
| 19 | g.43776338A>G | CA996175121 | KCNN4 | c.255+203T>C (n.255+203T>C) n.286+203T>C c.160-4235T>C (n.160-4235T>C) c.70+203T>C (n.70+203T>C) c.160-1719T>C (n.160-1719T>C) n.1533+203T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776338A>T | CA2582182992 | KCNN4 | c.255+203T>A (n.255+203T>A) n.286+203T>A c.160-4235T>A (n.160-4235T>A) c.70+203T>A (n.70+203T>A) c.160-1719T>A (n.160-1719T>A) n.1533+203T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776340G= | CA2337655691 | KCNN4 | c.255+201C= (n.255+201C=) n.286+201C= c.160-4237C= (n.160-4237C=) c.70+201C= (n.70+201C=) c.160-1721C= (n.160-1721C=) n.1533+201C= | |
| 19 | g.43776340G>T | CA2337655692 | KCNN4 | c.255+201C>A (n.255+201C>A) n.286+201C>A c.160-4237C>A (n.160-4237C>A) c.70+201C>A (n.70+201C>A) c.160-1721C>A (n.160-1721C>A) n.1533+201C>A | dbSNP |
| 19 | g.43776341G>A | CA308795167 | KCNN4 | c.255+200C>T (n.255+200C>T) n.286+200C>T c.160-4238C>T (n.160-4238C>T) c.70+200C>T (n.70+200C>T) c.160-1722C>T (n.160-1722C>T) n.1533+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776341G= | CA2337655693 | KCNN4 | c.255+200C= (n.255+200C=) n.286+200C= c.160-4238C= (n.160-4238C=) c.70+200C= (n.70+200C=) c.160-1722C= (n.160-1722C=) n.1533+200C= | |
| 19 | g.43776342G>A | CA882569967 | KCNN4 | c.255+199C>T (n.255+199C>T) n.286+199C>T c.160-4239C>T (n.160-4239C>T) c.70+199C>T (n.70+199C>T) c.160-1723C>T (n.160-1723C>T) n.1533+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776342G= | CA2337655694 | KCNN4 | c.255+199C= (n.255+199C=) n.286+199C= c.160-4239C= (n.160-4239C=) c.70+199C= (n.70+199C=) c.160-1723C= (n.160-1723C=) n.1533+199C= | |
| 19 | g.43776342G>T | CA308795171 | KCNN4 | c.255+199C>A (n.255+199C>A) n.286+199C>A c.160-4239C>A (n.160-4239C>A) c.70+199C>A (n.70+199C>A) c.160-1723C>A (n.160-1723C>A) n.1533+199C>A | dbSNP |
| 19 | g.43776343A= | CA2337655695 | KCNN4 | c.255+198T= (n.255+198T=) n.286+198T= c.160-4240T= (n.160-4240T=) c.70+198T= (n.70+198T=) c.160-1724T= (n.160-1724T=) n.1533+198T= | |
| 19 | g.43776343A>G | CA882569970 | KCNN4 | c.255+198T>C (n.255+198T>C) n.286+198T>C c.160-4240T>C (n.160-4240T>C) c.70+198T>C (n.70+198T>C) c.160-1724T>C (n.160-1724T>C) n.1533+198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776345G>A | CA308795176 | KCNN4 | c.255+196C>T (n.255+196C>T) n.286+196C>T c.160-4242C>T (n.160-4242C>T) c.70+196C>T (n.70+196C>T) c.160-1726C>T (n.160-1726C>T) n.1533+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776345G= | CA2337655696 | KCNN4 | c.255+196C= (n.255+196C=) n.286+196C= c.160-4242C= (n.160-4242C=) c.70+196C= (n.70+196C=) c.160-1726C= (n.160-1726C=) n.1533+196C= | |
| 19 | g.43776347C= | CA2337655697 | KCNN4 | c.255+194G= (n.255+194G=) n.286+194G= c.160-4244G= (n.160-4244G=) c.70+194G= (n.70+194G=) c.160-1728G= (n.160-1728G=) n.1533+194G= | |
| 19 | g.43776347C>T | CA996175123 | KCNN4 | c.255+194G>A (n.255+194G>A) n.286+194G>A c.160-4244G>A (n.160-4244G>A) c.70+194G>A (n.70+194G>A) c.160-1728G>A (n.160-1728G>A) n.1533+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776348G>A | CA308795184 | KCNN4 | c.255+193C>T (n.255+193C>T) n.286+193C>T c.160-4245C>T (n.160-4245C>T) c.70+193C>T (n.70+193C>T) c.160-1729C>T (n.160-1729C>T) n.1533+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776348G= | CA2337655698 | KCNN4 | c.255+193C= (n.255+193C=) n.286+193C= c.160-4245C= (n.160-4245C=) c.70+193C= (n.70+193C=) c.160-1729C= (n.160-1729C=) n.1533+193C= | |
| 19 | g.43776350A= | CA2337655699 | KCNN4 | c.255+191T= (n.255+191T=) n.286+191T= c.160-4247T= (n.160-4247T=) c.70+191T= (n.70+191T=) c.160-1731T= (n.160-1731T=) n.1533+191T= | |
| 19 | g.43776350A>G | CA633277298 | KCNN4 | c.255+191T>C (n.255+191T>C) n.286+191T>C c.160-4247T>C (n.160-4247T>C) c.70+191T>C (n.70+191T>C) c.160-1731T>C (n.160-1731T>C) n.1533+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776351G>T | CA657379486 | KCNN4 | c.255+190C>A (n.255+190C>A) n.286+190C>A c.160-4248C>A (n.160-4248C>A) c.70+190C>A (n.70+190C>A) c.160-1732C>A (n.160-1732C>A) n.1533+190C>A | COSMIC |
| 19 | g.43776353T>G | CA996175126 | KCNN4 | c.255+188A>C (n.255+188A>C) n.286+188A>C c.160-4250A>C (n.160-4250A>C) c.70+188A>C (n.70+188A>C) c.160-1734A>C (n.160-1734A>C) n.1533+188A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776355G= | CA2337655700 | KCNN4 | c.255+186C= (n.255+186C=) n.286+186C= c.160-4252C= (n.160-4252C=) c.70+186C= (n.70+186C=) c.160-1736C= (n.160-1736C=) n.1533+186C= | |
| 19 | g.43776355G>T | CA633277300 | KCNN4 | c.255+186C>A (n.255+186C>A) n.286+186C>A c.160-4252C>A (n.160-4252C>A) c.70+186C>A (n.70+186C>A) c.160-1736C>A (n.160-1736C>A) n.1533+186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776356T>G | CA996175146 | KCNN4 | c.255+185A>C (n.255+185A>C) n.286+185A>C c.160-4253A>C (n.160-4253A>C) c.70+185A>C (n.70+185A>C) c.160-1737A>C (n.160-1737A>C) n.1533+185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776356T= | CA2337655702 | KCNN4 | c.255+185A= (n.255+185A=) n.286+185A= c.160-4253A= (n.160-4253A=) c.70+185A= (n.70+185A=) c.160-1737A= (n.160-1737A=) n.1533+185A= | |
| 19 | g.43776356dup | CA308795186 | KCNN4 | c.255+185dup (n.255+185dup) n.286+185dup c.160-4253dup (n.160-4253dup) c.70+185dup (n.70+185dup) c.160-1737dup (n.160-1737dup) n.1533+185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776356_43776357delinsTG | CA2337655701 | KCNN4 | c.255+184_255+185delinsCA (n.255+184_255+185delinsCA) n.286+184_286+185delinsCA c.160-4254_160-4253delinsCA (n.160-4254_160-4253delinsCA) c.70+184_70+185delinsCA (n.70+184_70+185delinsCA) c.160-1738_160-1737delinsCA (n.160-1738_160-1737delinsCA) n.1533+184_1533+185delinsCA | |
| 19 | g.43776357G>C | CA882569978 | KCNN4 | c.255+184C>G (n.255+184C>G) n.286+184C>G c.160-4254C>G (n.160-4254C>G) c.70+184C>G (n.70+184C>G) c.160-1738C>G (n.160-1738C>G) n.1533+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776357G= | CA2337655703 | KCNN4 | c.255+184C= (n.255+184C=) n.286+184C= c.160-4254C= (n.160-4254C=) c.70+184C= (n.70+184C=) c.160-1738C= (n.160-1738C=) n.1533+184C= | |
| 19 | g.43776357G>T | CA14662284 | KCNN4 | c.255+184C>A (n.255+184C>A) n.286+184C>A c.160-4254C>A (n.160-4254C>A) c.70+184C>A (n.70+184C>A) c.160-1738C>A (n.160-1738C>A) n.1533+184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776361del | CA308795187 | KCNN4 | c.255+184del (n.255+184del) n.286+184del c.160-4254del (n.160-4254del) c.70+184del (n.70+184del) c.160-1738del (n.160-1738del) n.1533+184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776358G>A | CA2736073601 | KCNN4 | c.255+183C>T (n.255+183C>T) n.286+183C>T c.160-4255C>T (n.160-4255C>T) c.70+183C>T (n.70+183C>T) c.160-1739C>T (n.160-1739C>T) n.1533+183C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776360G>A | CA633277303 | KCNN4 | c.255+181C>T (n.255+181C>T) n.286+181C>T c.160-4257C>T (n.160-4257C>T) c.70+181C>T (n.70+181C>T) c.160-1741C>T (n.160-1741C>T) n.1533+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776360G= | CA2337655704 | KCNN4 | c.255+181C= (n.255+181C=) n.286+181C= c.160-4257C= (n.160-4257C=) c.70+181C= (n.70+181C=) c.160-1741C= (n.160-1741C=) n.1533+181C= | |
| 19 | g.43776361G>C | CA2337655706 | KCNN4 | c.255+180C>G (n.255+180C>G) n.286+180C>G c.160-4258C>G (n.160-4258C>G) c.70+180C>G (n.70+180C>G) c.160-1742C>G (n.160-1742C>G) n.1533+180C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776361G= | CA2337655705 | KCNN4 | c.255+180C= (n.255+180C=) n.286+180C= c.160-4258C= (n.160-4258C=) c.70+180C= (n.70+180C=) c.160-1742C= (n.160-1742C=) n.1533+180C= | |
| 19 | g.43776363G>A | CA2337655708 | KCNN4 | c.255+178C>T (n.255+178C>T) n.286+178C>T c.160-4260C>T (n.160-4260C>T) c.70+178C>T (n.70+178C>T) c.160-1744C>T (n.160-1744C>T) n.1533+178C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776363G= | CA2337655707 | KCNN4 | c.255+178C= (n.255+178C=) n.286+178C= c.160-4260C= (n.160-4260C=) c.70+178C= (n.70+178C=) c.160-1744C= (n.160-1744C=) n.1533+178C= | |
| 19 | g.43776364G>A | CA308795190 | KCNN4 | c.255+177C>T (n.255+177C>T) n.286+177C>T c.160-4261C>T (n.160-4261C>T) c.70+177C>T (n.70+177C>T) c.160-1745C>T (n.160-1745C>T) n.1533+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776364G= | CA2337655709 | KCNN4 | c.255+177C= (n.255+177C=) n.286+177C= c.160-4261C= (n.160-4261C=) c.70+177C= (n.70+177C=) c.160-1745C= (n.160-1745C=) n.1533+177C= | |
| 19 | g.43776365C= | CA2337655710 | KCNN4 | c.255+176G= (n.255+176G=) n.286+176G= c.160-4262G= (n.160-4262G=) c.70+176G= (n.70+176G=) c.160-1746G= (n.160-1746G=) n.1533+176G= | |
| 19 | g.43776365C>T | CA882569982 | KCNN4 | c.255+176G>A (n.255+176G>A) n.286+176G>A c.160-4262G>A (n.160-4262G>A) c.70+176G>A (n.70+176G>A) c.160-1746G>A (n.160-1746G>A) n.1533+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776370C= | CA2337655711 | KCNN4 | c.255+171G= (n.255+171G=) n.286+171G= c.160-4267G= (n.160-4267G=) c.70+171G= (n.70+171G=) c.160-1751G= (n.160-1751G=) n.1533+171G= | |
| 19 | g.43776370C>T | CA996175158 | KCNN4 | c.255+171G>A (n.255+171G>A) n.286+171G>A c.160-4267G>A (n.160-4267G>A) c.70+171G>A (n.70+171G>A) c.160-1751G>A (n.160-1751G>A) n.1533+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776374T>A | CA882569985 | KCNN4 | c.255+167A>T (n.255+167A>T) n.286+167A>T c.160-4271A>T (n.160-4271A>T) c.70+167A>T (n.70+167A>T) c.160-1755A>T (n.160-1755A>T) n.1533+167A>T | dbSNP |
| 19 | g.43776374T= | CA2337655712 | KCNN4 | c.255+167A= (n.255+167A=) n.286+167A= c.160-4271A= (n.160-4271A=) c.70+167A= (n.70+167A=) c.160-1755A= (n.160-1755A=) n.1533+167A= | |
| 19 | g.43776375C>A | CA2814503233 | KCNN4 | c.255+166G>T (n.255+166G>T) n.286+166G>T c.160-4272G>T (n.160-4272G>T) c.70+166G>T (n.70+166G>T) c.160-1756G>T (n.160-1756G>T) n.1533+166G>T | |
| 19 | g.43776375C>T | CA2515586503 | KCNN4 | c.255+166G>A (n.255+166G>A) n.286+166G>A c.160-4272G>A (n.160-4272G>A) c.70+166G>A (n.70+166G>A) c.160-1756G>A (n.160-1756G>A) n.1533+166G>A | |
| 19 | g.43776376T>C | CA308795191 | KCNN4 | c.255+165A>G (n.255+165A>G) n.286+165A>G c.160-4273A>G (n.160-4273A>G) c.70+165A>G (n.70+165A>G) c.160-1757A>G (n.160-1757A>G) n.1533+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776376T= | CA2337655713 | KCNN4 | c.255+165A= (n.255+165A=) n.286+165A= c.160-4273A= (n.160-4273A=) c.70+165A= (n.70+165A=) c.160-1757A= (n.160-1757A=) n.1533+165A= |