Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43776221dup | CA2337655630 | KCNN4 | c.255+320dup (n.255+320dup) n.286+320dup c.160-4118dup (n.160-4118dup) c.70+320dup (n.70+320dup) c.160-1602dup (n.160-1602dup) n.1533+320dup | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.43776223G>A | CA308795064 | KCNN4 | c.255+318C>T (n.255+318C>T) n.286+318C>T c.160-4120C>T (n.160-4120C>T) c.70+318C>T (n.70+318C>T) c.160-1604C>T (n.160-1604C>T) n.1533+318C>T | dbSNP |
19 | g.43776223G= | CA2337655631 | KCNN4 | c.255+318C= (n.255+318C=) n.286+318C= c.160-4120C= (n.160-4120C=) c.70+318C= (n.70+318C=) c.160-1604C= (n.160-1604C=) n.1533+318C= | |
19 | g.43776229T>C | CA2814503230 | KCNN4 | c.255+312A>G (n.255+312A>G) n.286+312A>G c.160-4126A>G (n.160-4126A>G) c.70+312A>G (n.70+312A>G) c.160-1610A>G (n.160-1610A>G) n.1533+312A>G | |
19 | g.43776241T>C | CA2736073589 | KCNN4 | c.255+300A>G (n.255+300A>G) n.286+300A>G c.160-4138A>G (n.160-4138A>G) c.70+300A>G (n.70+300A>G) c.160-1622A>G (n.160-1622A>G) n.1533+300A>G | dbSNP |
19 | g.43776243C= | CA2337655632 | KCNN4 | c.255+298G= (n.255+298G=) n.286+298G= c.160-4140G= (n.160-4140G=) c.70+298G= (n.70+298G=) c.160-1624G= (n.160-1624G=) n.1533+298G= | |
19 | g.43776243C>T | CA882569874 | KCNN4 | c.255+298G>A (n.255+298G>A) n.286+298G>A c.160-4140G>A (n.160-4140G>A) c.70+298G>A (n.70+298G>A) c.160-1624G>A (n.160-1624G>A) n.1533+298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776245T>C | CA2337655634 | KCNN4 | c.255+296A>G (n.255+296A>G) n.286+296A>G c.160-4142A>G (n.160-4142A>G) c.70+296A>G (n.70+296A>G) c.160-1626A>G (n.160-1626A>G) n.1533+296A>G | dbSNP |
19 | g.43776245T= | CA2337655633 | KCNN4 | c.255+296A= (n.255+296A=) n.286+296A= c.160-4142A= (n.160-4142A=) c.70+296A= (n.70+296A=) c.160-1626A= (n.160-1626A=) n.1533+296A= | |
19 | g.43776248G>A | CA882569875 | KCNN4 | c.255+293C>T (n.255+293C>T) n.286+293C>T c.160-4145C>T (n.160-4145C>T) c.70+293C>T (n.70+293C>T) c.160-1629C>T (n.160-1629C>T) n.1533+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776248G= | CA2337655635 | KCNN4 | c.255+293C= (n.255+293C=) n.286+293C= c.160-4145C= (n.160-4145C=) c.70+293C= (n.70+293C=) c.160-1629C= (n.160-1629C=) n.1533+293C= | |
19 | g.43776252A>C | CA914330836 | KCNN4 | c.255+289T>G (n.255+289T>G) n.286+289T>G c.160-4149T>G (n.160-4149T>G) c.70+289T>G (n.70+289T>G) c.160-1633T>G (n.160-1633T>G) n.1533+289T>G | gnomAD v2 |
19 | g.43776253G>A | CA308795065 | KCNN4 | c.255+288C>T (n.255+288C>T) n.286+288C>T c.160-4150C>T (n.160-4150C>T) c.70+288C>T (n.70+288C>T) c.160-1634C>T (n.160-1634C>T) n.1533+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776253G= | CA2337655636 | KCNN4 | c.255+288C= (n.255+288C=) n.286+288C= c.160-4150C= (n.160-4150C=) c.70+288C= (n.70+288C=) c.160-1634C= (n.160-1634C=) n.1533+288C= | |
19 | g.43776256T>C | CA308795066 | KCNN4 | c.255+285A>G (n.255+285A>G) n.286+285A>G c.160-4153A>G (n.160-4153A>G) c.70+285A>G (n.70+285A>G) c.160-1637A>G (n.160-1637A>G) n.1533+285A>G | dbSNP |
19 | g.43776256T>G | CA996174997 | KCNN4 | c.255+285A>C (n.255+285A>C) n.286+285A>C c.160-4153A>C (n.160-4153A>C) c.70+285A>C (n.70+285A>C) c.160-1637A>C (n.160-1637A>C) n.1533+285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776256T= | CA2337655637 | KCNN4 | c.255+285A= (n.255+285A=) n.286+285A= c.160-4153A= (n.160-4153A=) c.70+285A= (n.70+285A=) c.160-1637A= (n.160-1637A=) n.1533+285A= | |
19 | g.43776257G>C | CA2337655639 | KCNN4 | c.255+284C>G (n.255+284C>G) n.286+284C>G c.160-4154C>G (n.160-4154C>G) c.70+284C>G (n.70+284C>G) c.160-1638C>G (n.160-1638C>G) n.1533+284C>G | dbSNP |
19 | g.43776257G= | CA2337655638 | KCNN4 | c.255+284C= (n.255+284C=) n.286+284C= c.160-4154C= (n.160-4154C=) c.70+284C= (n.70+284C=) c.160-1638C= (n.160-1638C=) n.1533+284C= | |
19 | g.43776258G>A | CA2337655641 | KCNN4 | c.255+283C>T (n.255+283C>T) n.286+283C>T c.160-4155C>T (n.160-4155C>T) c.70+283C>T (n.70+283C>T) c.160-1639C>T (n.160-1639C>T) n.1533+283C>T | dbSNP |
19 | g.43776258G= | CA2337655640 | KCNN4 | c.255+283C= (n.255+283C=) n.286+283C= c.160-4155C= (n.160-4155C=) c.70+283C= (n.70+283C=) c.160-1639C= (n.160-1639C=) n.1533+283C= | |
19 | g.43776262G>A | CA2736073592 | KCNN4 | c.255+279C>T (n.255+279C>T) n.286+279C>T c.160-4159C>T (n.160-4159C>T) c.70+279C>T (n.70+279C>T) c.160-1643C>T (n.160-1643C>T) n.1533+279C>T | dbSNP |
19 | g.43776263_43776268delinsAGGCCT | CA2337655642 | KCNN4 | c.255+273_255+278delinsAGGCCT (n.255+273_255+278delinsAGGCCT) n.286+273_286+278delinsAGGCCT c.160-4165_160-4160delinsAGGCCT (n.160-4165_160-4160delinsAGGCCT) c.70+273_70+278delinsAGGCCT (n.70+273_70+278delinsAGGCCT) c.160-1649_160-1644delinsAGGCCT (n.160-1649_160-1644delinsAGGCCT) n.1533+273_1533+278delinsAGGCCT | |
19 | g.43776266_43776270del | CA882569878 | KCNN4 | c.255+273_255+277del (n.255+273_255+277del) n.286+273_286+277del c.160-4165_160-4161del (n.160-4165_160-4161del) c.70+273_70+277del (n.70+273_70+277del) c.160-1649_160-1645del (n.160-1649_160-1645del) n.1533+273_1533+277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776265G= | CA2337655643 | KCNN4 | c.255+276C= (n.255+276C=) n.286+276C= c.160-4162C= (n.160-4162C=) c.70+276C= (n.70+276C=) c.160-1646C= (n.160-1646C=) n.1533+276C= | |
19 | g.43776265G>T | CA633276987 | KCNN4 | c.255+276C>A (n.255+276C>A) n.286+276C>A c.160-4162C>A (n.160-4162C>A) c.70+276C>A (n.70+276C>A) c.160-1646C>A (n.160-1646C>A) n.1533+276C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43776268T>G | CA2337655645 | KCNN4 | c.255+273A>C (n.255+273A>C) n.286+273A>C c.160-4165A>C (n.160-4165A>C) c.70+273A>C (n.70+273A>C) c.160-1649A>C (n.160-1649A>C) n.1533+273A>C | dbSNP |
19 | g.43776268T= | CA2337655644 | KCNN4 | c.255+273A= (n.255+273A=) n.286+273A= c.160-4165A= (n.160-4165A=) c.70+273A= (n.70+273A=) c.160-1649A= (n.160-1649A=) n.1533+273A= | |
19 | g.43776272_43776273del | CA2521406179 | KCNN4 | c.255+271_255+272del (n.255+271_255+272del) n.286+271_286+272del c.160-4167_160-4166del (n.160-4167_160-4166del) c.70+271_70+272del (n.70+271_70+272del) c.160-1651_160-1650del (n.160-1651_160-1650del) n.1533+271_1533+272del | |
19 | g.43776270G>A | CA882569883 | KCNN4 | c.255+271C>T (n.255+271C>T) n.286+271C>T c.160-4167C>T (n.160-4167C>T) c.70+271C>T (n.70+271C>T) c.160-1651C>T (n.160-1651C>T) n.1533+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776270G= | CA2337655646 | KCNN4 | c.255+271C= (n.255+271C=) n.286+271C= c.160-4167C= (n.160-4167C=) c.70+271C= (n.70+271C=) c.160-1651C= (n.160-1651C=) n.1533+271C= | |
19 | g.43776271G>A | CA996175003 | KCNN4 | c.255+270C>T (n.255+270C>T) n.286+270C>T c.160-4168C>T (n.160-4168C>T) c.70+270C>T (n.70+270C>T) c.160-1652C>T (n.160-1652C>T) n.1533+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776271G= | CA2337655647 | KCNN4 | c.255+270C= (n.255+270C=) n.286+270C= c.160-4168C= (n.160-4168C=) c.70+270C= (n.70+270C=) c.160-1652C= (n.160-1652C=) n.1533+270C= | |
19 | g.43776272G>A | CA633276988 | KCNN4 | c.255+269C>T (n.255+269C>T) n.286+269C>T c.160-4169C>T (n.160-4169C>T) c.70+269C>T (n.70+269C>T) c.160-1653C>T (n.160-1653C>T) n.1533+269C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43776272G= | CA2337655648 | KCNN4 | c.255+269C= (n.255+269C=) n.286+269C= c.160-4169C= (n.160-4169C=) c.70+269C= (n.70+269C=) c.160-1653C= (n.160-1653C=) n.1533+269C= | |
19 | g.43776274C= | CA2337655649 | KCNN4 | c.255+267G= (n.255+267G=) n.286+267G= c.160-4171G= (n.160-4171G=) c.70+267G= (n.70+267G=) c.160-1655G= (n.160-1655G=) n.1533+267G= | |
19 | g.43776274C>T | CA308795070 | KCNN4 | c.255+267G>A (n.255+267G>A) n.286+267G>A c.160-4171G>A (n.160-4171G>A) c.70+267G>A (n.70+267G>A) c.160-1655G>A (n.160-1655G>A) n.1533+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G>A | CA308795074 | KCNN4 | c.255+266C>T (n.255+266C>T) n.286+266C>T c.160-4172C>T (n.160-4172C>T) c.70+266C>T (n.70+266C>T) c.160-1656C>T (n.160-1656C>T) n.1533+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G= | CA2337655650 | KCNN4 | c.255+266C= (n.255+266C=) n.286+266C= c.160-4172C= (n.160-4172C=) c.70+266C= (n.70+266C=) c.160-1656C= (n.160-1656C=) n.1533+266C= | |
19 | g.43776276G>A | CA996175012 | KCNN4 | c.255+265C>T (n.255+265C>T) n.286+265C>T c.160-4173C>T (n.160-4173C>T) c.70+265C>T (n.70+265C>T) c.160-1657C>T (n.160-1657C>T) n.1533+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776276G= | CA2337655651 | KCNN4 | c.255+265C= (n.255+265C=) n.286+265C= c.160-4173C= (n.160-4173C=) c.70+265C= (n.70+265C=) c.160-1657C= (n.160-1657C=) n.1533+265C= | |
19 | g.43776281A= | CA2337655652 | KCNN4 | c.255+260T= (n.255+260T=) n.286+260T= c.160-4178T= (n.160-4178T=) c.70+260T= (n.70+260T=) c.160-1662T= (n.160-1662T=) n.1533+260T= | |
19 | g.43776281A>C | CA308795077 | KCNN4 | c.255+260T>G (n.255+260T>G) n.286+260T>G c.160-4178T>G (n.160-4178T>G) c.70+260T>G (n.70+260T>G) c.160-1662T>G (n.160-1662T>G) n.1533+260T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G>C | CA308795087 | KCNN4 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.286+259C>G c.160-4179C>G (n.160-4179C>G) c.70+259C>G (n.70+259C>G) c.160-1663C>G (n.160-1663C>G) n.1533+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G= | CA2337655653 | KCNN4 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.286+259C= c.160-4179C= (n.160-4179C=) c.70+259C= (n.70+259C=) c.160-1663C= (n.160-1663C=) n.1533+259C= | |
19 | g.43776283G>A | CA2337655655 | KCNN4 | c.255+258C>T (n.255+258C>T) n.286+258C>T c.160-4180C>T (n.160-4180C>T) c.70+258C>T (n.70+258C>T) c.160-1664C>T (n.160-1664C>T) n.1533+258C>T | dbSNP |
19 | g.43776283G= | CA2337655654 | KCNN4 | c.255+258C= (n.255+258C=) n.286+258C= c.160-4180C= (n.160-4180C=) c.70+258C= (n.70+258C=) c.160-1664C= (n.160-1664C=) n.1533+258C= | |
19 | g.43776289A= | CA2337655656 | KCNN4 | c.255+252T= (n.255+252T=) n.286+252T= c.160-4186T= (n.160-4186T=) c.70+252T= (n.70+252T=) c.160-1670T= (n.160-1670T=) n.1533+252T= | |
19 | g.43776290A= | CA2337655657 | KCNN4 | c.255+251T= (n.255+251T=) n.286+251T= c.160-4187T= (n.160-4187T=) c.70+251T= (n.70+251T=) c.160-1671T= (n.160-1671T=) n.1533+251T= | |
19 | g.43776290A>G | CA308795101 | KCNN4 | c.255+251T>C (n.255+251T>C) n.286+251T>C c.160-4187T>C (n.160-4187T>C) c.70+251T>C (n.70+251T>C) c.160-1671T>C (n.160-1671T>C) n.1533+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776290_43776292dup | CA308795105 | KCNN4 | c.255+249_255+251dup (n.255+249_255+251dup) n.286+249_286+251dup c.160-4189_160-4187dup (n.160-4189_160-4187dup) c.70+249_70+251dup (n.70+249_70+251dup) c.160-1673_160-1671dup (n.160-1673_160-1671dup) n.1533+249_1533+251dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776291G= | CA2337655658 | KCNN4 | c.255+250C= (n.255+250C=) n.286+250C= c.160-4188C= (n.160-4188C=) c.70+250C= (n.70+250C=) c.160-1672C= (n.160-1672C=) n.1533+250C= | |
19 | g.43776291G>T | CA308795107 | KCNN4 | c.255+250C>A (n.255+250C>A) n.286+250C>A c.160-4188C>A (n.160-4188C>A) c.70+250C>A (n.70+250C>A) c.160-1672C>A (n.160-1672C>A) n.1533+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G>C | CA308795110 | KCNN4 | c.255+249C>G (n.255+249C>G) n.286+249C>G c.160-4189C>G (n.160-4189C>G) c.70+249C>G (n.70+249C>G) c.160-1673C>G (n.160-1673C>G) n.1533+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G= | CA2337655659 | KCNN4 | c.255+249C= (n.255+249C=) n.286+249C= c.160-4189C= (n.160-4189C=) c.70+249C= (n.70+249C=) c.160-1673C= (n.160-1673C=) n.1533+249C= | |
19 | g.43776293G>A | CA2337655660 | KCNN4 | c.255+248C>T (n.255+248C>T) n.286+248C>T c.160-4190C>T (n.160-4190C>T) c.70+248C>T (n.70+248C>T) c.160-1674C>T (n.160-1674C>T) n.1533+248C>T | dbSNP |
19 | g.43776293G= | CA2337655661 | KCNN4 | c.255+248C= (n.255+248C=) n.286+248C= c.160-4190C= (n.160-4190C=) c.70+248C= (n.70+248C=) c.160-1674C= (n.160-1674C=) n.1533+248C= | |
19 | g.43776293G>T | CA657379485 | KCNN4 | c.255+248C>A (n.255+248C>A) n.286+248C>A c.160-4190C>A (n.160-4190C>A) c.70+248C>A (n.70+248C>A) c.160-1674C>A (n.160-1674C>A) n.1533+248C>A | COSMIC |
19 | g.43776294C= | CA2337655662 | KCNN4 | c.255+247G= (n.255+247G=) n.286+247G= c.160-4191G= (n.160-4191G=) c.70+247G= (n.70+247G=) c.160-1675G= (n.160-1675G=) n.1533+247G= | |
19 | g.43776294C>T | CA633276989 | KCNN4 | c.255+247G>A (n.255+247G>A) n.286+247G>A c.160-4191G>A (n.160-4191G>A) c.70+247G>A (n.70+247G>A) c.160-1675G>A (n.160-1675G>A) n.1533+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776295A= | CA2337655664 | KCNN4 | c.255+246T= (n.255+246T=) n.286+246T= c.160-4192T= (n.160-4192T=) c.70+246T= (n.70+246T=) c.160-1676T= (n.160-1676T=) n.1533+246T= | |
19 | g.43776295A>C | CA2337655665 | KCNN4 | c.255+246T>G (n.255+246T>G) n.286+246T>G c.160-4192T>G (n.160-4192T>G) c.70+246T>G (n.70+246T>G) c.160-1676T>G (n.160-1676T>G) n.1533+246T>G | dbSNP |
19 | g.43776295A>G | CA996175025 | KCNN4 | c.255+246T>C (n.255+246T>C) n.286+246T>C c.160-4192T>C (n.160-4192T>C) c.70+246T>C (n.70+246T>C) c.160-1676T>C (n.160-1676T>C) n.1533+246T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776295_43776297delinsACT | CA2337655663 | KCNN4 | c.255+244_255+246delinsAGT (n.255+244_255+246delinsAGT) n.286+244_286+246delinsAGT c.160-4194_160-4192delinsAGT (n.160-4194_160-4192delinsAGT) c.70+244_70+246delinsAGT (n.70+244_70+246delinsAGT) c.160-1678_160-1676delinsAGT (n.160-1678_160-1676delinsAGT) n.1533+244_1533+246delinsAGT | |
19 | g.43776299_43776300del | CA308795113 | KCNN4 | c.255+244_255+245del (n.255+244_255+245del) n.286+244_286+245del c.160-4194_160-4193del (n.160-4194_160-4193del) c.70+244_70+245del (n.70+244_70+245del) c.160-1678_160-1677del (n.160-1678_160-1677del) n.1533+244_1533+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776300C>G | CA2736073594 | KCNN4 | c.255+241G>C (n.255+241G>C) n.286+241G>C c.160-4197G>C (n.160-4197G>C) c.70+241G>C (n.70+241G>C) c.160-1681G>C (n.160-1681G>C) n.1533+241G>C | dbSNP |
19 | g.43776300C>T | CA2814503231 | KCNN4 | c.255+241G>A (n.255+241G>A) n.286+241G>A c.160-4197G>A (n.160-4197G>A) c.70+241G>A (n.70+241G>A) c.160-1681G>A (n.160-1681G>A) n.1533+241G>A | |
19 | g.43776307C= | CA2337655666 | KCNN4 | c.255+234G= (n.255+234G=) n.286+234G= c.160-4204G= (n.160-4204G=) c.70+234G= (n.70+234G=) c.160-1688G= (n.160-1688G=) n.1533+234G= | |
19 | g.43776307C>T | CA308795118 | KCNN4 | c.255+234G>A (n.255+234G>A) n.286+234G>A c.160-4204G>A (n.160-4204G>A) c.70+234G>A (n.70+234G>A) c.160-1688G>A (n.160-1688G>A) n.1533+234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776308G>A | CA308795121 | KCNN4 | c.255+233C>T (n.255+233C>T) n.286+233C>T c.160-4205C>T (n.160-4205C>T) c.70+233C>T (n.70+233C>T) c.160-1689C>T (n.160-1689C>T) n.1533+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776308G= | CA2337655667 | KCNN4 | c.255+233C= (n.255+233C=) n.286+233C= c.160-4205C= (n.160-4205C=) c.70+233C= (n.70+233C=) c.160-1689C= (n.160-1689C=) n.1533+233C= | |
19 | g.43776309T>G | CA996175032 | KCNN4 | c.255+232A>C (n.255+232A>C) n.286+232A>C c.160-4206A>C (n.160-4206A>C) c.70+232A>C (n.70+232A>C) c.160-1690A>C (n.160-1690A>C) n.1533+232A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776310G>A | CA2337655669 | KCNN4 | c.255+231C>T (n.255+231C>T) n.286+231C>T c.160-4207C>T (n.160-4207C>T) c.70+231C>T (n.70+231C>T) c.160-1691C>T (n.160-1691C>T) n.1533+231C>T | dbSNP |
19 | g.43776310G>C | CA308795122 | KCNN4 | c.255+231C>G (n.255+231C>G) n.286+231C>G c.160-4207C>G (n.160-4207C>G) c.70+231C>G (n.70+231C>G) c.160-1691C>G (n.160-1691C>G) n.1533+231C>G | dbSNP |
19 | g.43776310G= | CA2337655668 | KCNN4 | c.255+231C= (n.255+231C=) n.286+231C= c.160-4207C= (n.160-4207C=) c.70+231C= (n.70+231C=) c.160-1691C= (n.160-1691C=) n.1533+231C= | |
19 | g.43776311A>G | CA996175046 | KCNN4 | c.255+230T>C (n.255+230T>C) n.286+230T>C c.160-4208T>C (n.160-4208T>C) c.70+230T>C (n.70+230T>C) c.160-1692T>C (n.160-1692T>C) n.1533+230T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776311A>T | CA2582182991 | KCNN4 | c.255+230T>A (n.255+230T>A) n.286+230T>A c.160-4208T>A (n.160-4208T>A) c.70+230T>A (n.70+230T>A) c.160-1692T>A (n.160-1692T>A) n.1533+230T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776312G>A | CA308795123 | KCNN4 | c.255+229C>T (n.255+229C>T) n.286+229C>T c.160-4209C>T (n.160-4209C>T) c.70+229C>T (n.70+229C>T) c.160-1693C>T (n.160-1693C>T) n.1533+229C>T | dbSNP |
19 | g.43776312G= | CA2337655670 | KCNN4 | c.255+229C= (n.255+229C=) n.286+229C= c.160-4209C= (n.160-4209C=) c.70+229C= (n.70+229C=) c.160-1693C= (n.160-1693C=) n.1533+229C= | |
19 | g.43776312G>T | CA996175049 | KCNN4 | c.255+229C>A (n.255+229C>A) n.286+229C>A c.160-4209C>A (n.160-4209C>A) c.70+229C>A (n.70+229C>A) c.160-1693C>A (n.160-1693C>A) n.1533+229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776313T>G | CA996175060 | KCNN4 | c.255+228A>C (n.255+228A>C) n.286+228A>C c.160-4210A>C (n.160-4210A>C) c.70+228A>C (n.70+228A>C) c.160-1694A>C (n.160-1694A>C) n.1533+228A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776315T>C | CA308795124 | KCNN4 | c.255+226A>G (n.255+226A>G) n.286+226A>G c.160-4212A>G (n.160-4212A>G) c.70+226A>G (n.70+226A>G) c.160-1696A>G (n.160-1696A>G) n.1533+226A>G | dbSNP |
19 | g.43776315T>G | CA996175066 | KCNN4 | c.255+226A>C (n.255+226A>C) n.286+226A>C c.160-4212A>C (n.160-4212A>C) c.70+226A>C (n.70+226A>C) c.160-1696A>C (n.160-1696A>C) n.1533+226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776315T= | CA2337655671 | KCNN4 | c.255+226A= (n.255+226A=) n.286+226A= c.160-4212A= (n.160-4212A=) c.70+226A= (n.70+226A=) c.160-1696A= (n.160-1696A=) n.1533+226A= | |
19 | g.43776316G>A | CA2337655673 | KCNN4 | c.255+225C>T (n.255+225C>T) n.286+225C>T c.160-4213C>T (n.160-4213C>T) c.70+225C>T (n.70+225C>T) c.160-1697C>T (n.160-1697C>T) n.1533+225C>T | dbSNP |
19 | g.43776316G= | CA2337655672 | KCNN4 | c.255+225C= (n.255+225C=) n.286+225C= c.160-4213C= (n.160-4213C=) c.70+225C= (n.70+225C=) c.160-1697C= (n.160-1697C=) n.1533+225C= | |
19 | g.43776317C= | CA2337655674 | KCNN4 | c.255+224G= (n.255+224G=) n.286+224G= c.160-4214G= (n.160-4214G=) c.70+224G= (n.70+224G=) c.160-1698G= (n.160-1698G=) n.1533+224G= | |
19 | g.43776319dup | CA633277284 | KCNN4 | c.255+223dup (n.255+223dup) n.286+223dup c.160-4215dup (n.160-4215dup) c.70+223dup (n.70+223dup) c.160-1699dup (n.160-1699dup) n.1533+223dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776319A= | CA2337655676 | KCNN4 | c.255+222T= (n.255+222T=) n.286+222T= c.160-4216T= (n.160-4216T=) c.70+222T= (n.70+222T=) c.160-1700T= (n.160-1700T=) n.1533+222T= | |
19 | g.43776319A>C | CA2814503232 | KCNN4 | c.255+222T>G (n.255+222T>G) n.286+222T>G c.160-4216T>G (n.160-4216T>G) c.70+222T>G (n.70+222T>G) c.160-1700T>G (n.160-1700T>G) n.1533+222T>G | |
19 | g.43776319A>G | CA2337655677 | KCNN4 | c.255+222T>C (n.255+222T>C) n.286+222T>C c.160-4216T>C (n.160-4216T>C) c.70+222T>C (n.70+222T>C) c.160-1700T>C (n.160-1700T>C) n.1533+222T>C | dbSNP |
19 | g.43776319A>T | CA308795126 | KCNN4 | c.255+222T>A (n.255+222T>A) n.286+222T>A c.160-4216T>A (n.160-4216T>A) c.70+222T>A (n.70+222T>A) c.160-1700T>A (n.160-1700T>A) n.1533+222T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776319_43776320delinsAG | CA2337655675 | KCNN4 | c.255+221_255+222delinsCT (n.255+221_255+222delinsCT) n.286+221_286+222delinsCT c.160-4217_160-4216delinsCT (n.160-4217_160-4216delinsCT) c.70+221_70+222delinsCT (n.70+221_70+222delinsCT) c.160-1701_160-1700delinsCT (n.160-1701_160-1700delinsCT) n.1533+221_1533+222delinsCT | |
19 | g.43776320G>A | CA308795137 | KCNN4 | c.255+221C>T (n.255+221C>T) n.286+221C>T c.160-4217C>T (n.160-4217C>T) c.70+221C>T (n.70+221C>T) c.160-1701C>T (n.160-1701C>T) n.1533+221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776320G>C | CA882569937 | KCNN4 | c.255+221C>G (n.255+221C>G) n.286+221C>G c.160-4217C>G (n.160-4217C>G) c.70+221C>G (n.70+221C>G) c.160-1701C>G (n.160-1701C>G) n.1533+221C>G | dbSNP |
19 | g.43776320G= | CA2337655678 | KCNN4 | c.255+221C= (n.255+221C=) n.286+221C= c.160-4217C= (n.160-4217C=) c.70+221C= (n.70+221C=) c.160-1701C= (n.160-1701C=) n.1533+221C= | |
19 | g.43776326dup | CA308795129 | KCNN4 | c.255+221dup (n.255+221dup) n.286+221dup c.160-4217dup (n.160-4217dup) c.70+221dup (n.70+221dup) c.160-1701dup (n.160-1701dup) n.1533+221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776326del | CA308795132 | KCNN4 | c.255+221del (n.255+221del) n.286+221del c.160-4217del (n.160-4217del) c.70+221del (n.70+221del) c.160-1701del (n.160-1701del) n.1533+221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776321G>A | CA882569943 | KCNN4 | c.255+220C>T (n.255+220C>T) n.286+220C>T c.160-4218C>T (n.160-4218C>T) c.70+220C>T (n.70+220C>T) c.160-1702C>T (n.160-1702C>T) n.1533+220C>T | dbSNP |
19 | g.43776321G>C | CA882569946 | KCNN4 | c.255+220C>G (n.255+220C>G) n.286+220C>G c.160-4218C>G (n.160-4218C>G) c.70+220C>G (n.70+220C>G) c.160-1702C>G (n.160-1702C>G) n.1533+220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776321G= | CA2337655679 | KCNN4 | c.255+220C= (n.255+220C=) n.286+220C= c.160-4218C= (n.160-4218C=) c.70+220C= (n.70+220C=) c.160-1702C= (n.160-1702C=) n.1533+220C= | |
19 | g.43776321G>T | CA882569947 | KCNN4 | c.255+220C>A (n.255+220C>A) n.286+220C>A c.160-4218C>A (n.160-4218C>A) c.70+220C>A (n.70+220C>A) c.160-1702C>A (n.160-1702C>A) n.1533+220C>A | dbSNP |