Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43776108_43776116delCA2814503218KCNN4c.255+426_255+434del (n.255+426_255+434del)
n.286+426_286+434del
c.160-4012_160-4004del (n.160-4012_160-4004del)
c.70+426_70+434del (n.70+426_70+434del)
c.160-1496_160-1488del (n.160-1496_160-1488del)
n.1533+426_1533+434del
19g.43776109C=CA2337655549KCNN4c.255+432G= (n.255+432G=)
n.286+432G=
c.160-4006G= (n.160-4006G=)
c.70+432G= (n.70+432G=)
c.160-1490G= (n.160-1490G=)
n.1533+432G=
19g.43776109C>TCA882569692KCNN4c.255+432G>A (n.255+432G>A)
n.286+432G>A
c.160-4006G>A (n.160-4006G>A)
c.70+432G>A (n.70+432G>A)
c.160-1490G>A (n.160-1490G>A)
n.1533+432G>A
dbSNP
19g.43776111G>TCA996174693KCNN4c.255+430C>A (n.255+430C>A)
n.286+430C>A
c.160-4008C>A (n.160-4008C>A)
c.70+430C>A (n.70+430C>A)
c.160-1492C>A (n.160-1492C>A)
n.1533+430C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776114C>ACA996174700KCNN4c.255+427G>T (n.255+427G>T)
n.286+427G>T
c.160-4011G>T (n.160-4011G>T)
c.70+427G>T (n.70+427G>T)
c.160-1495G>T (n.160-1495G>T)
n.1533+427G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776114C>TCA996174701KCNN4c.255+427G>A (n.255+427G>A)
n.286+427G>A
c.160-4011G>A (n.160-4011G>A)
c.70+427G>A (n.70+427G>A)
c.160-1495G>A (n.160-1495G>A)
n.1533+427G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776115A=CA2337655550KCNN4c.255+426T= (n.255+426T=)
n.286+426T=
c.160-4012T= (n.160-4012T=)
c.70+426T= (n.70+426T=)
c.160-1496T= (n.160-1496T=)
n.1533+426T=
19g.43776115A>GCA308794997KCNN4c.255+426T>C (n.255+426T>C)
n.286+426T>C
c.160-4012T>C (n.160-4012T>C)
c.70+426T>C (n.70+426T>C)
c.160-1496T>C (n.160-1496T>C)
n.1533+426T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776116A=CA2337655551KCNN4c.255+425T= (n.255+425T=)
n.286+425T=
c.160-4013T= (n.160-4013T=)
c.70+425T= (n.70+425T=)
c.160-1497T= (n.160-1497T=)
n.1533+425T=
19g.43776116A>CCA2337655552KCNN4c.255+425T>G (n.255+425T>G)
n.286+425T>G
c.160-4013T>G (n.160-4013T>G)
c.70+425T>G (n.70+425T>G)
c.160-1497T>G (n.160-1497T>G)
n.1533+425T>G
dbSNP
19g.43776116A>GCA996174712KCNN4c.255+425T>C (n.255+425T>C)
n.286+425T>C
c.160-4013T>C (n.160-4013T>C)
c.70+425T>C (n.70+425T>C)
c.160-1497T>C (n.160-1497T>C)
n.1533+425T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776117G>CCA2814503219KCNN4c.255+424C>G (n.255+424C>G)
n.286+424C>G
c.160-4014C>G (n.160-4014C>G)
c.70+424C>G (n.70+424C>G)
c.160-1498C>G (n.160-1498C>G)
n.1533+424C>G
19g.43776117G=CA2337655553KCNN4c.255+424C= (n.255+424C=)
n.286+424C=
c.160-4014C= (n.160-4014C=)
c.70+424C= (n.70+424C=)
c.160-1498C= (n.160-1498C=)
n.1533+424C=
19g.43776117G>TCA2337655554KCNN4c.255+424C>A (n.255+424C>A)
n.286+424C>A
c.160-4014C>A (n.160-4014C>A)
c.70+424C>A (n.70+424C>A)
c.160-1498C>A (n.160-1498C>A)
n.1533+424C>A
dbSNP
19g.43776119C>ACA882569699KCNN4c.255+422G>T (n.255+422G>T)
n.286+422G>T
c.160-4016G>T (n.160-4016G>T)
c.70+422G>T (n.70+422G>T)
c.160-1500G>T (n.160-1500G>T)
n.1533+422G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776119C=CA2337655555KCNN4c.255+422G= (n.255+422G=)
n.286+422G=
c.160-4016G= (n.160-4016G=)
c.70+422G= (n.70+422G=)
c.160-1500G= (n.160-1500G=)
n.1533+422G=
19g.43776119C>GCA996174721KCNN4c.255+422G>C (n.255+422G>C)
n.286+422G>C
c.160-4016G>C (n.160-4016G>C)
c.70+422G>C (n.70+422G>C)
c.160-1500G>C (n.160-1500G>C)
n.1533+422G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776119C>TCA882569696KCNN4c.255+422G>A (n.255+422G>A)
n.286+422G>A
c.160-4016G>A (n.160-4016G>A)
c.70+422G>A (n.70+422G>A)
c.160-1500G>A (n.160-1500G>A)
n.1533+422G>A
dbSNP
19g.43776120C>ACA2549114974KCNN4c.255+421G>T (n.255+421G>T)
n.286+421G>T
c.160-4017G>T (n.160-4017G>T)
c.70+421G>T (n.70+421G>T)
c.160-1501G>T (n.160-1501G>T)
n.1533+421G>T
19g.43776120C=CA2337655556KCNN4c.255+421G= (n.255+421G=)
n.286+421G=
c.160-4017G= (n.160-4017G=)
c.70+421G= (n.70+421G=)
c.160-1501G= (n.160-1501G=)
n.1533+421G=
19g.43776120C>TCA882569703KCNN4c.255+421G>A (n.255+421G>A)
n.286+421G>A
c.160-4017G>A (n.160-4017G>A)
c.70+421G>A (n.70+421G>A)
c.160-1501G>A (n.160-1501G>A)
n.1533+421G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776120_43776121delCA2511751245KCNN4c.255+420_255+421del (n.255+420_255+421del)
n.286+420_286+421del
c.160-4018_160-4017del (n.160-4018_160-4017del)
c.70+420_70+421del (n.70+420_70+421del)
c.160-1502_160-1501del (n.160-1502_160-1501del)
n.1533+420_1533+421del
19g.43776121T>ACA2509202355KCNN4c.255+420A>T (n.255+420A>T)
n.286+420A>T
c.160-4018A>T (n.160-4018A>T)
c.70+420A>T (n.70+420A>T)
c.160-1502A>T (n.160-1502A>T)
n.1533+420A>T
19g.43776121T>CCA996174734KCNN4c.255+420A>G (n.255+420A>G)
n.286+420A>G
c.160-4018A>G (n.160-4018A>G)
c.70+420A>G (n.70+420A>G)
c.160-1502A>G (n.160-1502A>G)
n.1533+420A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776121T>GCA996174738KCNN4c.255+420A>C (n.255+420A>C)
n.286+420A>C
c.160-4018A>C (n.160-4018A>C)
c.70+420A>C (n.70+420A>C)
c.160-1502A>C (n.160-1502A>C)
n.1533+420A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776121T=CA2337655557KCNN4c.255+420A= (n.255+420A=)
n.286+420A=
c.160-4018A= (n.160-4018A=)
c.70+420A= (n.70+420A=)
c.160-1502A= (n.160-1502A=)
n.1533+420A=
19g.43776122T>CCA996174741KCNN4c.255+419A>G (n.255+419A>G)
n.286+419A>G
c.160-4019A>G (n.160-4019A>G)
c.70+419A>G (n.70+419A>G)
c.160-1503A>G (n.160-1503A>G)
n.1533+419A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776122T>GCA996174743KCNN4c.255+419A>C (n.255+419A>C)
n.286+419A>C
c.160-4019A>C (n.160-4019A>C)
c.70+419A>C (n.70+419A>C)
c.160-1503A>C (n.160-1503A>C)
n.1533+419A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776122_43776123insCCCA2515173126KCNN4c.255+418_255+419insGG (n.255+418_255+419insGG)
n.286+418_286+419insGG
c.160-4020_160-4019insGG (n.160-4020_160-4019insGG)
c.70+418_70+419insGG (n.70+418_70+419insGG)
c.160-1504_160-1503insGG (n.160-1504_160-1503insGG)
n.1533+418_1533+419insGG
19g.43776123G=CA2337655558KCNN4c.255+418C= (n.255+418C=)
n.286+418C=
c.160-4020C= (n.160-4020C=)
c.70+418C= (n.70+418C=)
c.160-1504C= (n.160-1504C=)
n.1533+418C=
19g.43776123G>TCA996174756KCNN4c.255+418C>A (n.255+418C>A)
n.286+418C>A
c.160-4020C>A (n.160-4020C>A)
c.70+418C>A (n.70+418C>A)
c.160-1504C>A (n.160-1504C>A)
n.1533+418C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776123_43776125delinsGTCCA2337655559KCNN4c.255+416_255+418delinsGAC (n.255+416_255+418delinsGAC)
n.286+416_286+418delinsGAC
c.160-4022_160-4020delinsGAC (n.160-4022_160-4020delinsGAC)
c.70+416_70+418delinsGAC (n.70+416_70+418delinsGAC)
c.160-1506_160-1504delinsGAC (n.160-1506_160-1504delinsGAC)
n.1533+416_1533+418delinsGAC
19g.43776124T>CCA2337655562KCNN4c.255+417A>G (n.255+417A>G)
n.286+417A>G
c.160-4021A>G (n.160-4021A>G)
c.70+417A>G (n.70+417A>G)
c.160-1505A>G (n.160-1505A>G)
n.1533+417A>G
dbSNP
19g.43776124T>GCA996174759KCNN4c.255+417A>C (n.255+417A>C)
n.286+417A>C
c.160-4021A>C (n.160-4021A>C)
c.70+417A>C (n.70+417A>C)
c.160-1505A>C (n.160-1505A>C)
n.1533+417A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776124T=CA2337655561KCNN4c.255+417A= (n.255+417A=)
n.286+417A=
c.160-4021A= (n.160-4021A=)
c.70+417A= (n.70+417A=)
c.160-1505A= (n.160-1505A=)
n.1533+417A=
19g.43776126_43776127delCA2337655560KCNN4c.255+416_255+417del (n.255+416_255+417del)
n.286+416_286+417del
c.160-4022_160-4021del (n.160-4022_160-4021del)
c.70+416_70+417del (n.70+416_70+417del)
c.160-1506_160-1505del (n.160-1506_160-1505del)
n.1533+416_1533+417del
dbSNP
19g.43776125C>ACA996174766KCNN4c.255+416G>T (n.255+416G>T)
n.286+416G>T
c.160-4022G>T (n.160-4022G>T)
c.70+416G>T (n.70+416G>T)
c.160-1506G>T (n.160-1506G>T)
n.1533+416G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776125_43776126delinsCTCA2337655564KCNN4c.255+415_255+416delinsAG (n.255+415_255+416delinsAG)
n.286+415_286+416delinsAG
c.160-4023_160-4022delinsAG (n.160-4023_160-4022delinsAG)
c.70+415_70+416delinsAG (n.70+415_70+416delinsAG)
c.160-1507_160-1506delinsAG (n.160-1507_160-1506delinsAG)
n.1533+415_1533+416delinsAG
19g.43776125_43776128delinsCTCACA2337655563KCNN4c.255+413_255+416delinsTGAG (n.255+413_255+416delinsTGAG)
n.286+413_286+416delinsTGAG
c.160-4025_160-4022delinsTGAG (n.160-4025_160-4022delinsTGAG)
c.70+413_70+416delinsTGAG (n.70+413_70+416delinsTGAG)
c.160-1509_160-1506delinsTGAG (n.160-1509_160-1506delinsTGAG)
n.1533+413_1533+416delinsTGAG
19g.43776125_43776129delCA2814503220KCNN4c.255+412_255+416del (n.255+412_255+416del)
n.286+412_286+416del
c.160-4026_160-4022del (n.160-4026_160-4022del)
c.70+412_70+416del (n.70+412_70+416del)
c.160-1510_160-1506del (n.160-1510_160-1506del)
n.1533+412_1533+416del
19g.43776125_43776129delinsCTCAACA2337655565KCNN4c.255+412_255+416delinsTTGAG (n.255+412_255+416delinsTTGAG)
n.286+412_286+416delinsTTGAG
c.160-4026_160-4022delinsTTGAG (n.160-4026_160-4022delinsTTGAG)
c.70+412_70+416delinsTTGAG (n.70+412_70+416delinsTTGAG)
c.160-1510_160-1506delinsTTGAG (n.160-1510_160-1506delinsTTGAG)
n.1533+412_1533+416delinsTTGAG
19g.43776126delCA920115259KCNN4c.255+415del (n.255+415del)
n.286+415del
c.160-4023del (n.160-4023del)
c.70+415del (n.70+415del)
c.160-1507del (n.160-1507del)
n.1533+415del
dbSNP
19g.43776126T>ACA996174781KCNN4c.255+415A>T (n.255+415A>T)
n.286+415A>T
c.160-4023A>T (n.160-4023A>T)
c.70+415A>T (n.70+415A>T)
c.160-1507A>T (n.160-1507A>T)
n.1533+415A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776126T>CCA996174784KCNN4c.255+415A>G (n.255+415A>G)
n.286+415A>G
c.160-4023A>G (n.160-4023A>G)
c.70+415A>G (n.70+415A>G)
c.160-1507A>G (n.160-1507A>G)
n.1533+415A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776126T=CA2337655568KCNN4c.255+415A= (n.255+415A=)
n.286+415A=
c.160-4023A= (n.160-4023A=)
c.70+415A= (n.70+415A=)
c.160-1507A= (n.160-1507A=)
n.1533+415A=
19g.43776126_43776127delinsTCCA2337655572KCNN4c.255+414_255+415delinsGA (n.255+414_255+415delinsGA)
n.286+414_286+415delinsGA
c.160-4024_160-4023delinsGA (n.160-4024_160-4023delinsGA)
c.70+414_70+415delinsGA (n.70+414_70+415delinsGA)
c.160-1508_160-1507delinsGA (n.160-1508_160-1507delinsGA)
n.1533+414_1533+415delinsGA
19g.43776126_43776128delCA882569704KCNN4c.255+413_255+415del (n.255+413_255+415del)
n.286+413_286+415del
c.160-4025_160-4023del (n.160-4025_160-4023del)
c.70+413_70+415del (n.70+413_70+415del)
c.160-1509_160-1507del (n.160-1509_160-1507del)
n.1533+413_1533+415del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776126_43776128delinsTCACA2337655569KCNN4c.255+413_255+415delinsTGA (n.255+413_255+415delinsTGA)
n.286+413_286+415delinsTGA
c.160-4025_160-4023delinsTGA (n.160-4025_160-4023delinsTGA)
c.70+413_70+415delinsTGA (n.70+413_70+415delinsTGA)
c.160-1509_160-1507delinsTGA (n.160-1509_160-1507delinsTGA)
n.1533+413_1533+415delinsTGA
19g.43776126_43776129delCA920115261KCNN4c.255+412_255+415del (n.255+412_255+415del)
n.286+412_286+415del
c.160-4026_160-4023del (n.160-4026_160-4023del)
c.70+412_70+415del (n.70+412_70+415del)
c.160-1510_160-1507del (n.160-1510_160-1507del)
n.1533+412_1533+415del
dbSNP
19g.43776126_43776129delinsTCAACA2337655567KCNN4c.255+412_255+415delinsTTGA (n.255+412_255+415delinsTTGA)
n.286+412_286+415delinsTTGA
c.160-4026_160-4023delinsTTGA (n.160-4026_160-4023delinsTTGA)
c.70+412_70+415delinsTTGA (n.70+412_70+415delinsTTGA)
c.160-1510_160-1507delinsTTGA (n.160-1510_160-1507delinsTTGA)
n.1533+412_1533+415delinsTTGA
19g.43776126_43776130delinsTCAAACA2337655573KCNN4c.255+411_255+415delinsTTTGA (n.255+411_255+415delinsTTTGA)
n.286+411_286+415delinsTTTGA
c.160-4027_160-4023delinsTTTGA (n.160-4027_160-4023delinsTTTGA)
c.70+411_70+415delinsTTTGA (n.70+411_70+415delinsTTTGA)
c.160-1511_160-1507delinsTTTGA (n.160-1511_160-1507delinsTTTGA)
n.1533+411_1533+415delinsTTTGA
19g.43776126_43776131delinsTCAAAACA2337655570KCNN4c.255+410_255+415delinsTTTTGA (n.255+410_255+415delinsTTTTGA)
n.286+410_286+415delinsTTTTGA
c.160-4028_160-4023delinsTTTTGA (n.160-4028_160-4023delinsTTTTGA)
c.70+410_70+415delinsTTTTGA (n.70+410_70+415delinsTTTTGA)
c.160-1512_160-1507delinsTTTTGA (n.160-1512_160-1507delinsTTTTGA)
n.1533+410_1533+415delinsTTTTGA
19g.43776126_43776132delinsTCAAAAACA2337655566KCNN4c.255+409_255+415delinsTTTTTGA (n.255+409_255+415delinsTTTTTGA)
n.286+409_286+415delinsTTTTTGA
c.160-4029_160-4023delinsTTTTTGA (n.160-4029_160-4023delinsTTTTTGA)
c.70+409_70+415delinsTTTTTGA (n.70+409_70+415delinsTTTTTGA)
c.160-1513_160-1507delinsTTTTTGA (n.160-1513_160-1507delinsTTTTTGA)
n.1533+409_1533+415delinsTTTTTGA
19g.43776126_43776138delinsTCAAAAAAAAAAACA2337655571KCNN4c.255+403_255+415delinsTTTTTTTTTTTGA (n.255+403_255+415delinsTTTTTTTTTTTGA)
n.286+403_286+415delinsTTTTTTTTTTTGA
c.160-4035_160-4023delinsTTTTTTTTTTTGA (n.160-4035_160-4023delinsTTTTTTTTTTTGA)
c.70+403_70+415delinsTTTTTTTTTTTGA (n.70+403_70+415delinsTTTTTTTTTTTGA)
c.160-1519_160-1507delinsTTTTTTTTTTTGA (n.160-1519_160-1507delinsTTTTTTTTTTTGA)
n.1533+403_1533+415delinsTTTTTTTTTTTGA
19g.43776126_43776127insACA2337655577KCNN4c.255+414_255+415insT (n.255+414_255+415insT)
n.286+414_286+415insT
c.160-4024_160-4023insT (n.160-4024_160-4023insT)
c.70+414_70+415insT (n.70+414_70+415insT)
c.160-1508_160-1507insT (n.160-1508_160-1507insT)
n.1533+414_1533+415insT
dbSNP
19g.43776127delCA882569714KCNN4c.255+414del (n.255+414del)
n.286+414del
c.160-4024del (n.160-4024del)
c.70+414del (n.70+414del)
c.160-1508del (n.160-1508del)
n.1533+414del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776127C>ACA308795000KCNN4c.255+414G>T (n.255+414G>T)
n.286+414G>T
c.160-4024G>T (n.160-4024G>T)
c.70+414G>T (n.70+414G>T)
c.160-1508G>T (n.160-1508G>T)
n.1533+414G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776127C=CA2337655574KCNN4c.255+414G= (n.255+414G=)
n.286+414G=
c.160-4024G= (n.160-4024G=)
c.70+414G= (n.70+414G=)
c.160-1508G= (n.160-1508G=)
n.1533+414G=
19g.43776127_43776128delCA920115264KCNN4c.255+413_255+414del (n.255+413_255+414del)
n.286+413_286+414del
c.160-4025_160-4024del (n.160-4025_160-4024del)
c.70+413_70+414del (n.70+413_70+414del)
c.160-1509_160-1508del (n.160-1509_160-1508del)
n.1533+413_1533+414del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776127_43776129delCA996174800KCNN4c.255+412_255+414del (n.255+412_255+414del)
n.286+412_286+414del
c.160-4026_160-4024del (n.160-4026_160-4024del)
c.70+412_70+414del (n.70+412_70+414del)
c.160-1510_160-1508del (n.160-1510_160-1508del)
n.1533+412_1533+414del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776127_43776130delCA882569708KCNN4c.255+411_255+414del (n.255+411_255+414del)
n.286+411_286+414del
c.160-4027_160-4024del (n.160-4027_160-4024del)
c.70+411_70+414del (n.70+411_70+414del)
c.160-1511_160-1508del (n.160-1511_160-1508del)
n.1533+411_1533+414del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776127_43776131delCA882569709KCNN4c.255+410_255+414del (n.255+410_255+414del)
n.286+410_286+414del
c.160-4028_160-4024del (n.160-4028_160-4024del)
c.70+410_70+414del (n.70+410_70+414del)
c.160-1512_160-1508del (n.160-1512_160-1508del)
n.1533+410_1533+414del
dbSNP
19g.43776127_43776132delCA2337655576KCNN4c.255+409_255+414del (n.255+409_255+414del)
n.286+409_286+414del
c.160-4029_160-4024del (n.160-4029_160-4024del)
c.70+409_70+414del (n.70+409_70+414del)
c.160-1513_160-1508del (n.160-1513_160-1508del)
n.1533+409_1533+414del
dbSNP
19g.43776127_43776138delCA882569711KCNN4c.255+403_255+414del (n.255+403_255+414del)
n.286+403_286+414del
c.160-4035_160-4024del (n.160-4035_160-4024del)
c.70+403_70+414del (n.70+403_70+414del)
c.160-1519_160-1508del (n.160-1519_160-1508del)
n.1533+403_1533+414del
dbSNP
19g.43776127_43776146delinsCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2337655575KCNN4c.255+395_255+414delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.255+395_255+414delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG)
n.286+395_286+414delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
c.160-4043_160-4024delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.160-4043_160-4024delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG)
c.70+395_70+414delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.70+395_70+414delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG)
c.160-1527_160-1508delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG (n.160-1527_160-1508delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG)
n.1533+395_1533+414delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG
19g.43776128A=CA2337655578KCNN4c.255+413T= (n.255+413T=)
n.286+413T=
c.160-4025T= (n.160-4025T=)
c.70+413T= (n.70+413T=)
c.160-1509T= (n.160-1509T=)
n.1533+413T=
19g.43776128A>CCA996174843KCNN4c.255+413T>G (n.255+413T>G)
n.286+413T>G
c.160-4025T>G (n.160-4025T>G)
c.70+413T>G (n.70+413T>G)
c.160-1509T>G (n.160-1509T>G)
n.1533+413T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156dupCA882569738KCNN4c.255+413dup (n.255+413dup)
n.286+413dup
c.160-4025dup (n.160-4025dup)
c.70+413dup (n.70+413dup)
c.160-1509dup (n.160-1509dup)
n.1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776155_43776156dupCA882569743KCNN4c.255+412_255+413dup (n.255+412_255+413dup)
n.286+412_286+413dup
c.160-4026_160-4025dup (n.160-4026_160-4025dup)
c.70+412_70+413dup (n.70+412_70+413dup)
c.160-1510_160-1509dup (n.160-1510_160-1509dup)
n.1533+412_1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776154_43776156dupCA996174856KCNN4c.255+411_255+413dup (n.255+411_255+413dup)
n.286+411_286+413dup
c.160-4027_160-4025dup (n.160-4027_160-4025dup)
c.70+411_70+413dup (n.70+411_70+413dup)
c.160-1511_160-1509dup (n.160-1511_160-1509dup)
n.1533+411_1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776153_43776156dupCA996174857KCNN4c.255+410_255+413dup (n.255+410_255+413dup)
n.286+410_286+413dup
c.160-4028_160-4025dup (n.160-4028_160-4025dup)
c.70+410_70+413dup (n.70+410_70+413dup)
c.160-1512_160-1509dup (n.160-1512_160-1509dup)
n.1533+410_1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776152_43776156dupCA882569744KCNN4c.255+409_255+413dup (n.255+409_255+413dup)
n.286+409_286+413dup
c.160-4029_160-4025dup (n.160-4029_160-4025dup)
c.70+409_70+413dup (n.70+409_70+413dup)
c.160-1513_160-1509dup (n.160-1513_160-1509dup)
n.1533+409_1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776151_43776156dupCA882569746KCNN4c.255+408_255+413dup (n.255+408_255+413dup)
n.286+408_286+413dup
c.160-4030_160-4025dup (n.160-4030_160-4025dup)
c.70+408_70+413dup (n.70+408_70+413dup)
c.160-1514_160-1509dup (n.160-1514_160-1509dup)
n.1533+408_1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776150_43776156dupCA996174837KCNN4c.255+407_255+413dup (n.255+407_255+413dup)
n.286+407_286+413dup
c.160-4031_160-4025dup (n.160-4031_160-4025dup)
c.70+407_70+413dup (n.70+407_70+413dup)
c.160-1515_160-1509dup (n.160-1515_160-1509dup)
n.1533+407_1533+413dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776149_43776156dupCA996174860KCNN4c.255+406_255+413dup (n.255+406_255+413dup)
n.286+406_286+413dup
c.160-4032_160-4025dup (n.160-4032_160-4025dup)
c.70+406_70+413dup (n.70+406_70+413dup)
c.160-1516_160-1509dup (n.160-1516_160-1509dup)
n.1533+406_1533+413dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776147_43776156dupCA996174884KCNN4c.255+404_255+413dup (n.255+404_255+413dup)
n.286+404_286+413dup
c.160-4034_160-4025dup (n.160-4034_160-4025dup)
c.70+404_70+413dup (n.70+404_70+413dup)
c.160-1518_160-1509dup (n.160-1518_160-1509dup)
n.1533+404_1533+413dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156delCA308795009KCNN4c.255+413del (n.255+413del)
n.286+413del
c.160-4025del (n.160-4025del)
c.70+413del (n.70+413del)
c.160-1509del (n.160-1509del)
n.1533+413del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776155_43776156delCA633276974KCNN4c.255+412_255+413del (n.255+412_255+413del)
n.286+412_286+413del
c.160-4026_160-4025del (n.160-4026_160-4025del)
c.70+412_70+413del (n.70+412_70+413del)
c.160-1510_160-1509del (n.160-1510_160-1509del)
n.1533+412_1533+413del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776154_43776156delCA308795013KCNN4c.255+411_255+413del (n.255+411_255+413del)
n.286+411_286+413del
c.160-4027_160-4025del (n.160-4027_160-4025del)
c.70+411_70+413del (n.70+411_70+413del)
c.160-1511_160-1509del (n.160-1511_160-1509del)
n.1533+411_1533+413del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776153_43776156delCA633276973KCNN4c.255+410_255+413del (n.255+410_255+413del)
n.286+410_286+413del
c.160-4028_160-4025del (n.160-4028_160-4025del)
c.70+410_70+413del (n.70+410_70+413del)
c.160-1512_160-1509del (n.160-1512_160-1509del)
n.1533+410_1533+413del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776152_43776156delCA633276971KCNN4c.255+409_255+413del (n.255+409_255+413del)
n.286+409_286+413del
c.160-4029_160-4025del (n.160-4029_160-4025del)
c.70+409_70+413del (n.70+409_70+413del)
c.160-1513_160-1509del (n.160-1513_160-1509del)
n.1533+409_1533+413del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776151_43776156delCA882569755KCNN4c.255+408_255+413del (n.255+408_255+413del)
n.286+408_286+413del
c.160-4030_160-4025del (n.160-4030_160-4025del)
c.70+408_70+413del (n.70+408_70+413del)
c.160-1514_160-1509del (n.160-1514_160-1509del)
n.1533+408_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776150_43776156delCA633276972KCNN4c.255+407_255+413del (n.255+407_255+413del)
n.286+407_286+413del
c.160-4031_160-4025del (n.160-4031_160-4025del)
c.70+407_70+413del (n.70+407_70+413del)
c.160-1515_160-1509del (n.160-1515_160-1509del)
n.1533+407_1533+413del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776149_43776156delCA882569756KCNN4c.255+406_255+413del (n.255+406_255+413del)
n.286+406_286+413del
c.160-4032_160-4025del (n.160-4032_160-4025del)
c.70+406_70+413del (n.70+406_70+413del)
c.160-1516_160-1509del (n.160-1516_160-1509del)
n.1533+406_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776148_43776156delCA882569757KCNN4c.255+405_255+413del (n.255+405_255+413del)
n.286+405_286+413del
c.160-4033_160-4025del (n.160-4033_160-4025del)
c.70+405_70+413del (n.70+405_70+413del)
c.160-1517_160-1509del (n.160-1517_160-1509del)
n.1533+405_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776147_43776156delCA882569758KCNN4c.255+404_255+413del (n.255+404_255+413del)
n.286+404_286+413del
c.160-4034_160-4025del (n.160-4034_160-4025del)
c.70+404_70+413del (n.70+404_70+413del)
c.160-1518_160-1509del (n.160-1518_160-1509del)
n.1533+404_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776146_43776156delCA882569760KCNN4c.255+403_255+413del (n.255+403_255+413del)
n.286+403_286+413del
c.160-4035_160-4025del (n.160-4035_160-4025del)
c.70+403_70+413del (n.70+403_70+413del)
c.160-1519_160-1509del (n.160-1519_160-1509del)
n.1533+403_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776145_43776156delCA882569762KCNN4c.255+402_255+413del (n.255+402_255+413del)
n.286+402_286+413del
c.160-4036_160-4025del (n.160-4036_160-4025del)
c.70+402_70+413del (n.70+402_70+413del)
c.160-1520_160-1509del (n.160-1520_160-1509del)
n.1533+402_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776144_43776156delCA882569763KCNN4c.255+401_255+413del (n.255+401_255+413del)
n.286+401_286+413del
c.160-4037_160-4025del (n.160-4037_160-4025del)
c.70+401_70+413del (n.70+401_70+413del)
c.160-1521_160-1509del (n.160-1521_160-1509del)
n.1533+401_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776143_43776156delCA882569765KCNN4c.255+400_255+413del (n.255+400_255+413del)
n.286+400_286+413del
c.160-4038_160-4025del (n.160-4038_160-4025del)
c.70+400_70+413del (n.70+400_70+413del)
c.160-1522_160-1509del (n.160-1522_160-1509del)
n.1533+400_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776142_43776156delCA882569766KCNN4c.255+399_255+413del (n.255+399_255+413del)
n.286+399_286+413del
c.160-4039_160-4025del (n.160-4039_160-4025del)
c.70+399_70+413del (n.70+399_70+413del)
c.160-1523_160-1509del (n.160-1523_160-1509del)
n.1533+399_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776141_43776156delCA882569770KCNN4c.255+398_255+413del (n.255+398_255+413del)
n.286+398_286+413del
c.160-4040_160-4025del (n.160-4040_160-4025del)
c.70+398_70+413del (n.70+398_70+413del)
c.160-1524_160-1509del (n.160-1524_160-1509del)
n.1533+398_1533+413del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776139_43776156delCA2337655580KCNN4c.255+396_255+413del (n.255+396_255+413del)
n.286+396_286+413del
c.160-4042_160-4025del (n.160-4042_160-4025del)
c.70+396_70+413del (n.70+396_70+413del)
c.160-1526_160-1509del (n.160-1526_160-1509del)
n.1533+396_1533+413del
dbSNP
19g.43776138_43776156delCA2337655579KCNN4c.255+395_255+413del (n.255+395_255+413del)
n.286+395_286+413del
c.160-4043_160-4025del (n.160-4043_160-4025del)
c.70+395_70+413del (n.70+395_70+413del)
c.160-1527_160-1509del (n.160-1527_160-1509del)
n.1533+395_1533+413del
dbSNP
19g.43776129A=CA2337655581KCNN4c.255+412T= (n.255+412T=)
n.286+412T=
c.160-4026T= (n.160-4026T=)
c.70+412T= (n.70+412T=)
c.160-1510T= (n.160-1510T=)
n.1533+412T=
19g.43776129A>CCA633276975KCNN4c.255+412T>G (n.255+412T>G)
n.286+412T>G
c.160-4026T>G (n.160-4026T>G)
c.70+412T>G (n.70+412T>G)
c.160-1510T>G (n.160-1510T>G)
n.1533+412T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776129A>GCA882569785KCNN4c.255+412T>C (n.255+412T>C)
n.286+412T>C
c.160-4026T>C (n.160-4026T>C)
c.70+412T>C (n.70+412T>C)
c.160-1510T>C (n.160-1510T>C)
n.1533+412T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776130A>CCA996174901KCNN4c.255+411T>G (n.255+411T>G)
n.286+411T>G
c.160-4027T>G (n.160-4027T>G)
c.70+411T>G (n.70+411T>G)
c.160-1511T>G (n.160-1511T>G)
n.1533+411T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776131A=CA2337655582KCNN4c.255+410T= (n.255+410T=)
n.286+410T=
c.160-4028T= (n.160-4028T=)
c.70+410T= (n.70+410T=)
c.160-1512T= (n.160-1512T=)
n.1533+410T=
19g.43776131A>CCA633276976KCNN4c.255+410T>G (n.255+410T>G)
n.286+410T>G
c.160-4028T>G (n.160-4028T>G)
c.70+410T>G (n.70+410T>G)
c.160-1512T>G (n.160-1512T>G)
n.1533+410T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776131A>GCA2337655583KCNN4c.255+410T>C (n.255+410T>C)
n.286+410T>C
c.160-4028T>C (n.160-4028T>C)
c.70+410T>C (n.70+410T>C)
c.160-1512T>C (n.160-1512T>C)
n.1533+410T>C
dbSNP
19g.43776131A>TCA2814503221KCNN4c.255+410T>A (n.255+410T>A)
n.286+410T>A
c.160-4028T>A (n.160-4028T>A)
c.70+410T>A (n.70+410T>A)
c.160-1512T>A (n.160-1512T>A)
n.1533+410T>A
19g.43776132A=CA2337655584KCNN4c.255+409T= (n.255+409T=)
n.286+409T=
c.160-4029T= (n.160-4029T=)
c.70+409T= (n.70+409T=)
c.160-1513T= (n.160-1513T=)
n.1533+409T=
19g.43776132A>GCA2337655585KCNN4c.255+409T>C (n.255+409T>C)
n.286+409T>C
c.160-4029T>C (n.160-4029T>C)
c.70+409T>C (n.70+409T>C)
c.160-1513T>C (n.160-1513T>C)
n.1533+409T>C
dbSNP
19g.43776132A>TCA882569787KCNN4c.255+409T>A (n.255+409T>A)
n.286+409T>A
c.160-4029T>A (n.160-4029T>A)
c.70+409T>A (n.70+409T>A)
c.160-1513T>A (n.160-1513T>A)
n.1533+409T>A
dbSNP
19g.43776133A>TCA633276977KCNN4c.255+408T>A (n.255+408T>A)
n.286+408T>A
c.160-4030T>A (n.160-4030T>A)
c.70+408T>A (n.70+408T>A)
c.160-1514T>A (n.160-1514T>A)
n.1533+408T>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776135A=CA2337655586KCNN4c.255+406T= (n.255+406T=)
n.286+406T=
c.160-4032T= (n.160-4032T=)
c.70+406T= (n.70+406T=)
c.160-1516T= (n.160-1516T=)
n.1533+406T=
19g.43776135A>TCA633276978KCNN4c.255+406T>A (n.255+406T>A)
n.286+406T>A
c.160-4032T>A (n.160-4032T>A)
c.70+406T>A (n.70+406T>A)
c.160-1516T>A (n.160-1516T>A)
n.1533+406T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776136A=CA2337655587KCNN4c.255+405T= (n.255+405T=)
n.286+405T=
c.160-4033T= (n.160-4033T=)
c.70+405T= (n.70+405T=)
c.160-1517T= (n.160-1517T=)
n.1533+405T=
19g.43776136A>GCA2337655588KCNN4c.255+405T>C (n.255+405T>C)
n.286+405T>C
c.160-4033T>C (n.160-4033T>C)
c.70+405T>C (n.70+405T>C)
c.160-1517T>C (n.160-1517T>C)
n.1533+405T>C
dbSNP
19g.43776136A>TCA882569796KCNN4c.255+405T>A (n.255+405T>A)
n.286+405T>A
c.160-4033T>A (n.160-4033T>A)
c.70+405T>A (n.70+405T>A)
c.160-1517T>A (n.160-1517T>A)
n.1533+405T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776138A=CA2337655589KCNN4c.255+403T= (n.255+403T=)
n.286+403T=
c.160-4035T= (n.160-4035T=)
c.70+403T= (n.70+403T=)
c.160-1519T= (n.160-1519T=)
n.1533+403T=
19g.43776138A>CCA882569804KCNN4c.255+403T>G (n.255+403T>G)
n.286+403T>G
c.160-4035T>G (n.160-4035T>G)
c.70+403T>G (n.70+403T>G)
c.160-1519T>G (n.160-1519T>G)
n.1533+403T>G
dbSNP
19g.43776138A>GCA882569805KCNN4c.255+403T>C (n.255+403T>C)
n.286+403T>C
c.160-4035T>C (n.160-4035T>C)
c.70+403T>C (n.70+403T>C)
c.160-1519T>C (n.160-1519T>C)
n.1533+403T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776138A>TCA996174907KCNN4c.255+403T>A (n.255+403T>A)
n.286+403T>A
c.160-4035T>A (n.160-4035T>A)
c.70+403T>A (n.70+403T>A)
c.160-1519T>A (n.160-1519T>A)
n.1533+403T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776139A=CA2337655590KCNN4c.255+402T= (n.255+402T=)
n.286+402T=
c.160-4036T= (n.160-4036T=)
c.70+402T= (n.70+402T=)
c.160-1520T= (n.160-1520T=)
n.1533+402T=
19g.43776139A>TCA633276979KCNN4c.255+402T>A (n.255+402T>A)
n.286+402T>A
c.160-4036T>A (n.160-4036T>A)
c.70+402T>A (n.70+402T>A)
c.160-1520T>A (n.160-1520T>A)
n.1533+402T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776140A=CA2337655591KCNN4c.255+401T= (n.255+401T=)
n.286+401T=
c.160-4037T= (n.160-4037T=)
c.70+401T= (n.70+401T=)
c.160-1521T= (n.160-1521T=)
n.1533+401T=
19g.43776140A>TCA2337655592KCNN4c.255+401T>A (n.255+401T>A)
n.286+401T>A
c.160-4037T>A (n.160-4037T>A)
c.70+401T>A (n.70+401T>A)
c.160-1521T>A (n.160-1521T>A)
n.1533+401T>A
dbSNP
19g.43776141A=CA2337655594KCNN4c.255+400T= (n.255+400T=)
n.286+400T=
c.160-4038T= (n.160-4038T=)
c.70+400T= (n.70+400T=)
c.160-1522T= (n.160-1522T=)
n.1533+400T=
19g.43776141A>TCA2337655593KCNN4c.255+400T>A (n.255+400T>A)
n.286+400T>A
c.160-4038T>A (n.160-4038T>A)
c.70+400T>A (n.70+400T>A)
c.160-1522T>A (n.160-1522T>A)
n.1533+400T>A
dbSNP
19g.43776141_43776142insGACA2814503222KCNN4c.255+400_255+401insCT (n.255+400_255+401insCT)
n.286+400_286+401insCT
c.160-4038_160-4037insCT (n.160-4038_160-4037insCT)
c.70+400_70+401insCT (n.70+400_70+401insCT)
c.160-1522_160-1521insCT (n.160-1522_160-1521insCT)
n.1533+400_1533+401insCT
19g.43776141_43776142insTCA2337655595KCNN4c.255+399_255+400insA (n.255+399_255+400insA)
n.286+399_286+400insA
c.160-4039_160-4038insA (n.160-4039_160-4038insA)
c.70+399_70+400insA (n.70+399_70+400insA)
c.160-1523_160-1522insA (n.160-1523_160-1522insA)
n.1533+399_1533+400insA
dbSNP
19g.43776143A=CA2337655596KCNN4c.255+398T= (n.255+398T=)
n.286+398T=
c.160-4040T= (n.160-4040T=)
c.70+398T= (n.70+398T=)
c.160-1524T= (n.160-1524T=)
n.1533+398T=
19g.43776143A>TCA633276980KCNN4c.255+398T>A (n.255+398T>A)
n.286+398T>A
c.160-4040T>A (n.160-4040T>A)
c.70+398T>A (n.70+398T>A)
c.160-1524T>A (n.160-1524T>A)
n.1533+398T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776147A=CA2337655597KCNN4c.255+394T= (n.255+394T=)
n.286+394T=
c.160-4044T= (n.160-4044T=)
c.70+394T= (n.70+394T=)
c.160-1528T= (n.160-1528T=)
n.1533+394T=
19g.43776147A>GCA882569815KCNN4c.255+394T>C (n.255+394T>C)
n.286+394T>C
c.160-4044T>C (n.160-4044T>C)
c.70+394T>C (n.70+394T>C)
c.160-1528T>C (n.160-1528T>C)
n.1533+394T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776147A>TCA633276981KCNN4c.255+394T>A (n.255+394T>A)
n.286+394T>A
c.160-4044T>A (n.160-4044T>A)
c.70+394T>A (n.70+394T>A)
c.160-1528T>A (n.160-1528T>A)
n.1533+394T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776148A=CA2337655598KCNN4c.255+393T= (n.255+393T=)
n.286+393T=
c.160-4045T= (n.160-4045T=)
c.70+393T= (n.70+393T=)
c.160-1529T= (n.160-1529T=)
n.1533+393T=
19g.43776148A>GCA996174913KCNN4c.255+393T>C (n.255+393T>C)
n.286+393T>C
c.160-4045T>C (n.160-4045T>C)
c.70+393T>C (n.70+393T>C)
c.160-1529T>C (n.160-1529T>C)
n.1533+393T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776150A>CCA2814503223KCNN4c.255+391T>G (n.255+391T>G)
n.286+391T>G
c.160-4047T>G (n.160-4047T>G)
c.70+391T>G (n.70+391T>G)
c.160-1531T>G (n.160-1531T>G)
n.1533+391T>G
19g.43776151A=CA2337655599KCNN4c.255+390T= (n.255+390T=)
n.286+390T=
c.160-4048T= (n.160-4048T=)
c.70+390T= (n.70+390T=)
c.160-1532T= (n.160-1532T=)
n.1533+390T=
19g.43776151A>TCA308795017KCNN4c.255+390T>A (n.255+390T>A)
n.286+390T>A
c.160-4048T>A (n.160-4048T>A)
c.70+390T>A (n.70+390T>A)
c.160-1532T>A (n.160-1532T>A)
n.1533+390T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776151_43776152insTCA2814503224KCNN4c.255+389_255+390insA (n.255+389_255+390insA)
n.286+389_286+390insA
c.160-4049_160-4048insA (n.160-4049_160-4048insA)
c.70+389_70+390insA (n.70+389_70+390insA)
c.160-1533_160-1532insA (n.160-1533_160-1532insA)
n.1533+389_1533+390insA
19g.43776152A=CA2337655600KCNN4c.255+389T= (n.255+389T=)
n.286+389T=
c.160-4049T= (n.160-4049T=)
c.70+389T= (n.70+389T=)
c.160-1533T= (n.160-1533T=)
n.1533+389T=
19g.43776152A>GCA882569818KCNN4c.255+389T>C (n.255+389T>C)
n.286+389T>C
c.160-4049T>C (n.160-4049T>C)
c.70+389T>C (n.70+389T>C)
c.160-1533T>C (n.160-1533T>C)
n.1533+389T>C
dbSNP
19g.43776153A=CA2337655602KCNN4c.255+388T= (n.255+388T=)
n.286+388T=
c.160-4050T= (n.160-4050T=)
c.70+388T= (n.70+388T=)
c.160-1534T= (n.160-1534T=)
n.1533+388T=
19g.43776153A>GCA882569820KCNN4c.255+388T>C (n.255+388T>C)
n.286+388T>C
c.160-4050T>C (n.160-4050T>C)
c.70+388T>C (n.70+388T>C)
c.160-1534T>C (n.160-1534T>C)
n.1533+388T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776153_43776154insGACA2337655601KCNN4c.255+388_255+389insCT (n.255+388_255+389insCT)
n.286+388_286+389insCT
c.160-4050_160-4049insCT (n.160-4050_160-4049insCT)
c.70+388_70+389insCT (n.70+388_70+389insCT)
c.160-1534_160-1533insCT (n.160-1534_160-1533insCT)
n.1533+388_1533+389insCT
dbSNP
19g.43776154A=CA2337655603KCNN4c.255+387T= (n.255+387T=)
n.286+387T=
c.160-4051T= (n.160-4051T=)
c.70+387T= (n.70+387T=)
c.160-1535T= (n.160-1535T=)
n.1533+387T=
19g.43776154A>GCA308795018KCNN4c.255+387T>C (n.255+387T>C)
n.286+387T>C
c.160-4051T>C (n.160-4051T>C)
c.70+387T>C (n.70+387T>C)
c.160-1535T>C (n.160-1535T>C)
n.1533+387T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776155A>GCA996174918KCNN4c.255+386T>C (n.255+386T>C)
n.286+386T>C
c.160-4052T>C (n.160-4052T>C)
c.70+386T>C (n.70+386T>C)
c.160-1536T>C (n.160-1536T>C)
n.1533+386T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776155_43776156insGGCA996174921KCNN4c.255+385_255+386insCC (n.255+385_255+386insCC)
n.286+385_286+386insCC
c.160-4053_160-4052insCC (n.160-4053_160-4052insCC)
c.70+385_70+386insCC (n.70+385_70+386insCC)
c.160-1537_160-1536insCC (n.160-1537_160-1536insCC)
n.1533+385_1533+386insCC
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156A=CA2337655604KCNN4c.255+385T= (n.255+385T=)
n.286+385T=
c.160-4053T= (n.160-4053T=)
c.70+385T= (n.70+385T=)
c.160-1537T= (n.160-1537T=)
n.1533+385T=
19g.43776156A>GCA308795019KCNN4c.255+385T>C (n.255+385T>C)
n.286+385T>C
c.160-4053T>C (n.160-4053T>C)
c.70+385T>C (n.70+385T>C)
c.160-1537T>C (n.160-1537T>C)
n.1533+385T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156A>TCA996174922KCNN4c.255+385T>A (n.255+385T>A)
n.286+385T>A
c.160-4053T>A (n.160-4053T>A)
c.70+385T>A (n.70+385T>A)
c.160-1537T>A (n.160-1537T>A)
n.1533+385T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156_43776157insTCA996174936KCNN4c.255+384_255+385insA (n.255+384_255+385insA)
n.286+384_286+385insA
c.160-4054_160-4053insA (n.160-4054_160-4053insA)
c.70+384_70+385insA (n.70+384_70+385insA)
c.160-1538_160-1537insA (n.160-1538_160-1537insA)
n.1533+384_1533+385insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156_43776157insAGCA2566519710KCNN4c.255+384_255+385insCT (n.255+384_255+385insCT)
n.286+384_286+385insCT
c.160-4054_160-4053insCT (n.160-4054_160-4053insCT)
c.70+384_70+385insCT (n.70+384_70+385insCT)
c.160-1538_160-1537insCT (n.160-1538_160-1537insCT)
n.1533+384_1533+385insCT
19g.43776156_43776157insAAGCA996174930KCNN4c.255+384_255+385insCTT (n.255+384_255+385insCTT)
n.286+384_286+385insCTT
c.160-4054_160-4053insCTT (n.160-4054_160-4053insCTT)
c.70+384_70+385insCTT (n.70+384_70+385insCTT)
c.160-1538_160-1537insCTT (n.160-1538_160-1537insCTT)
n.1533+384_1533+385insCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776156_43776157insAGGGGGGGGGGGGGGCA2582182988KCNN4c.255+384_255+385insCCCCCCCCCCCCCCT (n.255+384_255+385insCCCCCCCCCCCCCCT)
n.286+384_286+385insCCCCCCCCCCCCCCT
c.160-4054_160-4053insCCCCCCCCCCCCCCT (n.160-4054_160-4053insCCCCCCCCCCCCCCT)
c.70+384_70+385insCCCCCCCCCCCCCCT (n.70+384_70+385insCCCCCCCCCCCCCCT)
c.160-1538_160-1537insCCCCCCCCCCCCCCT (n.160-1538_160-1537insCCCCCCCCCCCCCCT)
n.1533+384_1533+385insCCCCCCCCCCCCCCT
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776157G>ACA996174932KCNN4c.255+384C>T (n.255+384C>T)
n.286+384C>T
c.160-4054C>T (n.160-4054C>T)
c.70+384C>T (n.70+384C>T)
c.160-1538C>T (n.160-1538C>T)
n.1533+384C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776157G=CA2337655605KCNN4c.255+384C= (n.255+384C=)
n.286+384C=
c.160-4054C= (n.160-4054C=)
c.70+384C= (n.70+384C=)
c.160-1538C= (n.160-1538C=)
n.1533+384C=
19g.43776157_43776158delCA996174933KCNN4c.255+383_255+384del (n.255+383_255+384del)
n.286+383_286+384del
c.160-4055_160-4054del (n.160-4055_160-4054del)
c.70+383_70+384del (n.70+383_70+384del)
c.160-1539_160-1538del (n.160-1539_160-1538del)
n.1533+383_1533+384del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776158_43776159insGGGGGGGGGGGCA2582182987KCNN4c.255+384_255+385insCCCCCCCCCCC (n.255+384_255+385insCCCCCCCCCCC)
n.286+384_286+385insCCCCCCCCCCC
c.160-4054_160-4053insCCCCCCCCCCC (n.160-4054_160-4053insCCCCCCCCCCC)
c.70+384_70+385insCCCCCCCCCCC (n.70+384_70+385insCCCCCCCCCCC)
c.160-1538_160-1537insCCCCCCCCCCC (n.160-1538_160-1537insCCCCCCCCCCC)
n.1533+384_1533+385insCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776158dupCA2814503225KCNN4c.255+384dup (n.255+384dup)
n.286+384dup
c.160-4054dup (n.160-4054dup)
c.70+384dup (n.70+384dup)
c.160-1538dup (n.160-1538dup)
n.1533+384dup
19g.43776158delCA996174934KCNN4c.255+384del (n.255+384del)
n.286+384del
c.160-4054del (n.160-4054del)
c.70+384del (n.70+384del)
c.160-1538del (n.160-1538del)
n.1533+384del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776158G>ACA2735877761KCNN4c.255+383C>T (n.255+383C>T)
n.286+383C>T
c.160-4055C>T (n.160-4055C>T)
c.70+383C>T (n.70+383C>T)
c.160-1539C>T (n.160-1539C>T)
n.1533+383C>T
dbSNP
19g.43776158G=CA2337655606KCNN4c.255+383C= (n.255+383C=)
n.286+383C=
c.160-4055C= (n.160-4055C=)
c.70+383C= (n.70+383C=)
c.160-1539C= (n.160-1539C=)
n.1533+383C=
19g.43776158G>TCA308795020KCNN4c.255+383C>A (n.255+383C>A)
n.286+383C>A
c.160-4055C>A (n.160-4055C>A)
c.70+383C>A (n.70+383C>A)
c.160-1539C>A (n.160-1539C>A)
n.1533+383C>A
dbSNP
19g.43776159delCA996174939KCNN4c.255+382del (n.255+382del)
n.286+382del
c.160-4056del (n.160-4056del)
c.70+382del (n.70+382del)
c.160-1540del (n.160-1540del)
n.1533+382del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776159A=CA2337655607KCNN4c.255+382T= (n.255+382T=)
n.286+382T=
c.160-4056T= (n.160-4056T=)
c.70+382T= (n.70+382T=)
c.160-1540T= (n.160-1540T=)
n.1533+382T=
19g.43776159A>GCA633276982KCNN4c.255+382T>C (n.255+382T>C)
n.286+382T>C
c.160-4056T>C (n.160-4056T>C)
c.70+382T>C (n.70+382T>C)
c.160-1540T>C (n.160-1540T>C)
n.1533+382T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776159A>TCA996174941KCNN4c.255+382T>A (n.255+382T>A)
n.286+382T>A
c.160-4056T>A (n.160-4056T>A)
c.70+382T>A (n.70+382T>A)
c.160-1540T>A (n.160-1540T>A)
n.1533+382T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776159_43776161delCA996174940KCNN4c.255+380_255+382del (n.255+380_255+382del)
n.286+380_286+382del
c.160-4058_160-4056del (n.160-4058_160-4056del)
c.70+380_70+382del (n.70+380_70+382del)
c.160-1542_160-1540del (n.160-1542_160-1540del)
n.1533+380_1533+382del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776160G>TCA996174944KCNN4c.255+381C>A (n.255+381C>A)
n.286+381C>A
c.160-4057C>A (n.160-4057C>A)
c.70+381C>A (n.70+381C>A)
c.160-1541C>A (n.160-1541C>A)
n.1533+381C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776161T>ACA633276983KCNN4c.255+380A>T (n.255+380A>T)
n.286+380A>T
c.160-4058A>T (n.160-4058A>T)
c.70+380A>T (n.70+380A>T)
c.160-1542A>T (n.160-1542A>T)
n.1533+380A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776161T>CCA633276984KCNN4c.255+380A>G (n.255+380A>G)
n.286+380A>G
c.160-4058A>G (n.160-4058A>G)
c.70+380A>G (n.70+380A>G)
c.160-1542A>G (n.160-1542A>G)
n.1533+380A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776161T>GCA633276985KCNN4c.255+380A>C (n.255+380A>C)
n.286+380A>C
c.160-4058A>C (n.160-4058A>C)
c.70+380A>C (n.70+380A>C)
c.160-1542A>C (n.160-1542A>C)
n.1533+380A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776161T=CA2337655609KCNN4c.255+380A= (n.255+380A=)
n.286+380A=
c.160-4058A= (n.160-4058A=)
c.70+380A= (n.70+380A=)
c.160-1542A= (n.160-1542A=)
n.1533+380A=
19g.43776161_43776162delinsTGCA2337655608KCNN4c.255+379_255+380delinsCA (n.255+379_255+380delinsCA)
n.286+379_286+380delinsCA
c.160-4059_160-4058delinsCA (n.160-4059_160-4058delinsCA)
c.70+379_70+380delinsCA (n.70+379_70+380delinsCA)
c.160-1543_160-1542delinsCA (n.160-1543_160-1542delinsCA)
n.1533+379_1533+380delinsCA
19g.43776164delCA308795021KCNN4c.255+379del (n.255+379del)
n.286+379del
c.160-4059del (n.160-4059del)
c.70+379del (n.70+379del)
c.160-1543del (n.160-1543del)
n.1533+379del
dbSNP
19g.43776165C>ACA996174950KCNN4c.255+376G>T (n.255+376G>T)
n.286+376G>T
c.160-4062G>T (n.160-4062G>T)
c.70+376G>T (n.70+376G>T)
c.160-1546G>T (n.160-1546G>T)
n.1533+376G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776165C>GCA996174951KCNN4c.255+376G>C (n.255+376G>C)
n.286+376G>C
c.160-4062G>C (n.160-4062G>C)
c.70+376G>C (n.70+376G>C)
c.160-1546G>C (n.160-1546G>C)
n.1533+376G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776166A>CCA996174962KCNN4c.255+375T>G (n.255+375T>G)
n.286+375T>G
c.160-4063T>G (n.160-4063T>G)
c.70+375T>G (n.70+375T>G)
c.160-1547T>G (n.160-1547T>G)
n.1533+375T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776167G>CCA633276986KCNN4c.255+374C>G (n.255+374C>G)
n.286+374C>G
c.160-4064C>G (n.160-4064C>G)
c.70+374C>G (n.70+374C>G)
c.160-1548C>G (n.160-1548C>G)
n.1533+374C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776167G=CA2337655610KCNN4c.255+374C= (n.255+374C=)
n.286+374C=
c.160-4064C= (n.160-4064C=)
c.70+374C= (n.70+374C=)
c.160-1548C= (n.160-1548C=)
n.1533+374C=
19g.43776168C=CA2337655611KCNN4c.255+373G= (n.255+373G=)
n.286+373G=
c.160-4065G= (n.160-4065G=)
c.70+373G= (n.70+373G=)
c.160-1549G= (n.160-1549G=)
n.1533+373G=
19g.43776168C>TCA882569825KCNN4c.255+373G>A (n.255+373G>A)
n.286+373G>A
c.160-4065G>A (n.160-4065G>A)
c.70+373G>A (n.70+373G>A)
c.160-1549G>A (n.160-1549G>A)
n.1533+373G>A
dbSNP
19g.43776169C=CA2337655612KCNN4c.255+372G= (n.255+372G=)
n.286+372G=
c.160-4066G= (n.160-4066G=)
c.70+372G= (n.70+372G=)
c.160-1550G= (n.160-1550G=)
n.1533+372G=
19g.43776169C>TCA308795023KCNN4c.255+372G>A (n.255+372G>A)
n.286+372G>A
c.160-4066G>A (n.160-4066G>A)
c.70+372G>A (n.70+372G>A)
c.160-1550G>A (n.160-1550G>A)
n.1533+372G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776170C>TCA2582182989KCNN4c.255+371G>A (n.255+371G>A)
n.286+371G>A
c.160-4067G>A (n.160-4067G>A)
c.70+371G>A (n.70+371G>A)
c.160-1551G>A (n.160-1551G>A)
n.1533+371G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776171T>ACA996174964KCNN4c.255+370A>T (n.255+370A>T)
n.286+370A>T
c.160-4068A>T (n.160-4068A>T)
c.70+370A>T (n.70+370A>T)
c.160-1552A>T (n.160-1552A>T)
n.1533+370A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776171T>CCA996174968KCNN4c.255+370A>G (n.255+370A>G)
n.286+370A>G
c.160-4068A>G (n.160-4068A>G)
c.70+370A>G (n.70+370A>G)
c.160-1552A>G (n.160-1552A>G)
n.1533+370A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776171T>GCA2736073585KCNN4c.255+370A>C (n.255+370A>C)
n.286+370A>C
c.160-4068A>C (n.160-4068A>C)
c.70+370A>C (n.70+370A>C)
c.160-1552A>C (n.160-1552A>C)
n.1533+370A>C
dbSNP
19g.43776172A>CCA2814503226KCNN4c.255+369T>G (n.255+369T>G)
n.286+369T>G
c.160-4069T>G (n.160-4069T>G)
c.70+369T>G (n.70+369T>G)
c.160-1553T>G (n.160-1553T>G)
n.1533+369T>G
19g.43776179T>CCA308795025KCNN4c.255+362A>G (n.255+362A>G)
n.286+362A>G
c.160-4076A>G (n.160-4076A>G)
c.70+362A>G (n.70+362A>G)
c.160-1560A>G (n.160-1560A>G)
n.1533+362A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776179T>GCA996174974KCNN4c.255+362A>C (n.255+362A>C)
n.286+362A>C
c.160-4076A>C (n.160-4076A>C)
c.70+362A>C (n.70+362A>C)
c.160-1560A>C (n.160-1560A>C)
n.1533+362A>C
19g.43776179T=CA2337655613KCNN4c.255+362A= (n.255+362A=)
n.286+362A=
c.160-4076A= (n.160-4076A=)
c.70+362A= (n.70+362A=)
c.160-1560A= (n.160-1560A=)
n.1533+362A=
19g.43776180A>TCA2736073586KCNN4c.255+361T>A (n.255+361T>A)
n.286+361T>A
c.160-4077T>A (n.160-4077T>A)
c.70+361T>A (n.70+361T>A)
c.160-1561T>A (n.160-1561T>A)
n.1533+361T>A
dbSNP
19g.43776181G>CCA882569829KCNN4c.255+360C>G (n.255+360C>G)
n.286+360C>G
c.160-4078C>G (n.160-4078C>G)
c.70+360C>G (n.70+360C>G)
c.160-1562C>G (n.160-1562C>G)
n.1533+360C>G
dbSNP
19g.43776181G=CA2337655614KCNN4c.255+360C= (n.255+360C=)
n.286+360C=
c.160-4078C= (n.160-4078C=)
c.70+360C= (n.70+360C=)
c.160-1562C= (n.160-1562C=)
n.1533+360C=
19g.43776182G>ACA882569836KCNN4c.255+359C>T (n.255+359C>T)
n.286+359C>T
c.160-4079C>T (n.160-4079C>T)
c.70+359C>T (n.70+359C>T)
c.160-1563C>T (n.160-1563C>T)
n.1533+359C>T
dbSNP
19g.43776182G=CA2337655615KCNN4c.255+359C= (n.255+359C=)
n.286+359C=
c.160-4079C= (n.160-4079C=)
c.70+359C= (n.70+359C=)
c.160-1563C= (n.160-1563C=)
n.1533+359C=
19g.43776182G>TCA2814503227KCNN4c.255+359C>A (n.255+359C>A)
n.286+359C>A
c.160-4079C>A (n.160-4079C>A)
c.70+359C>A (n.70+359C>A)
c.160-1563C>A (n.160-1563C>A)
n.1533+359C>A
19g.43776183T>GCA996174977KCNN4c.255+358A>C (n.255+358A>C)
n.286+358A>C
c.160-4080A>C (n.160-4080A>C)
c.70+358A>C (n.70+358A>C)
c.160-1564A>C (n.160-1564A>C)
n.1533+358A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776188T>GCA2814503228KCNN4c.255+353A>C (n.255+353A>C)
n.286+353A>C
c.160-4085A>C (n.160-4085A>C)
c.70+353A>C (n.70+353A>C)
c.160-1569A>C (n.160-1569A>C)
n.1533+353A>C
19g.43776190A=CA2337655616KCNN4c.255+351T= (n.255+351T=)
n.286+351T=
c.160-4087T= (n.160-4087T=)
c.70+351T= (n.70+351T=)
c.160-1571T= (n.160-1571T=)
n.1533+351T=
19g.43776190A>GCA14643703KCNN4c.255+351T>C (n.255+351T>C)
n.286+351T>C
c.160-4087T>C (n.160-4087T>C)
c.70+351T>C (n.70+351T>C)
c.160-1571T>C (n.160-1571T>C)
n.1533+351T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776194C=CA2337655617KCNN4c.255+347G= (n.255+347G=)
n.286+347G=
c.160-4091G= (n.160-4091G=)
c.70+347G= (n.70+347G=)
c.160-1575G= (n.160-1575G=)
n.1533+347G=
19g.43776194C>TCA882569840KCNN4c.255+347G>A (n.255+347G>A)
n.286+347G>A
c.160-4091G>A (n.160-4091G>A)
c.70+347G>A (n.70+347G>A)
c.160-1575G>A (n.160-1575G>A)
n.1533+347G>A
dbSNP
19g.43776199T>CCA308795032KCNN4c.255+342A>G (n.255+342A>G)
n.286+342A>G
c.160-4096A>G (n.160-4096A>G)
c.70+342A>G (n.70+342A>G)
c.160-1580A>G (n.160-1580A>G)
n.1533+342A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776199T=CA2337655618KCNN4c.255+342A= (n.255+342A=)
n.286+342A=
c.160-4096A= (n.160-4096A=)
c.70+342A= (n.70+342A=)
c.160-1580A= (n.160-1580A=)
n.1533+342A=
19g.43776200T>GCA308795035KCNN4c.255+341A>C (n.255+341A>C)
n.286+341A>C
c.160-4097A>C (n.160-4097A>C)
c.70+341A>C (n.70+341A>C)
c.160-1581A>C (n.160-1581A>C)
n.1533+341A>C
dbSNP
19g.43776200T=CA2337655619KCNN4c.255+341A= (n.255+341A=)
n.286+341A=
c.160-4097A= (n.160-4097A=)
c.70+341A= (n.70+341A=)
c.160-1581A= (n.160-1581A=)
n.1533+341A=
19g.43776201G>ACA882569850KCNN4c.255+340C>T (n.255+340C>T)
n.286+340C>T
c.160-4098C>T (n.160-4098C>T)
c.70+340C>T (n.70+340C>T)
c.160-1582C>T (n.160-1582C>T)
n.1533+340C>T
dbSNP
19g.43776201G=CA2337655620KCNN4c.255+340C= (n.255+340C=)
n.286+340C=
c.160-4098C= (n.160-4098C=)
c.70+340C= (n.70+340C=)
c.160-1582C= (n.160-1582C=)
n.1533+340C=
19g.43776202G>ACA2582182990KCNN4c.255+339C>T (n.255+339C>T)
n.286+339C>T
c.160-4099C>T (n.160-4099C>T)
c.70+339C>T (n.70+339C>T)
c.160-1583C>T (n.160-1583C>T)
n.1533+339C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43776202G>CCA308795037KCNN4c.255+339C>G (n.255+339C>G)
n.286+339C>G
c.160-4099C>G (n.160-4099C>G)
c.70+339C>G (n.70+339C>G)
c.160-1583C>G (n.160-1583C>G)
n.1533+339C>G
dbSNP
19g.43776202G=CA2337655621KCNN4c.255+339C= (n.255+339C=)
n.286+339C=
c.160-4099C= (n.160-4099C=)
c.70+339C= (n.70+339C=)
c.160-1583C= (n.160-1583C=)
n.1533+339C=
19g.43776207G>ACA2736073587KCNN4c.255+334C>T (n.255+334C>T)
n.286+334C>T
c.160-4104C>T (n.160-4104C>T)
c.70+334C>T (n.70+334C>T)
c.160-1588C>T (n.160-1588C>T)
n.1533+334C>T
dbSNP
19g.43776208C=CA2337655622KCNN4c.255+333G= (n.255+333G=)
n.286+333G=
c.160-4105G= (n.160-4105G=)
c.70+333G= (n.70+333G=)
c.160-1589G= (n.160-1589G=)
n.1533+333G=
19g.43776208C>TCA882569856KCNN4c.255+333G>A (n.255+333G>A)
n.286+333G>A
c.160-4105G>A (n.160-4105G>A)
c.70+333G>A (n.70+333G>A)
c.160-1589G>A (n.160-1589G>A)
n.1533+333G>A
dbSNP

Number of alleles fetched