| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43775942C= | CA2337655468 | KCNN4 | c.255+599G= (n.255+599G=) n.286+599G= c.160-3839G= (n.160-3839G=) c.70+599G= (n.70+599G=) c.160-1323G= (n.160-1323G=) n.1533+599G= | |
| 19 | g.43775942C>T | CA2337655469 | KCNN4 | c.255+599G>A (n.255+599G>A) n.286+599G>A c.160-3839G>A (n.160-3839G>A) c.70+599G>A (n.70+599G>A) c.160-1323G>A (n.160-1323G>A) n.1533+599G>A | dbSNP |
| 19 | g.43775946G>C | CA308794902 | KCNN4 | c.255+595C>G (n.255+595C>G) n.286+595C>G c.160-3843C>G (n.160-3843C>G) c.70+595C>G (n.70+595C>G) c.160-1327C>G (n.160-1327C>G) n.1533+595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775946G= | CA2337655470 | KCNN4 | c.255+595C= (n.255+595C=) n.286+595C= c.160-3843C= (n.160-3843C=) c.70+595C= (n.70+595C=) c.160-1327C= (n.160-1327C=) n.1533+595C= | |
| 19 | g.43775948G>A | CA2337655472 | KCNN4 | c.255+593C>T (n.255+593C>T) n.286+593C>T c.160-3845C>T (n.160-3845C>T) c.70+593C>T (n.70+593C>T) c.160-1329C>T (n.160-1329C>T) n.1533+593C>T | dbSNP |
| 19 | g.43775948G= | CA2337655471 | KCNN4 | c.255+593C= (n.255+593C=) n.286+593C= c.160-3845C= (n.160-3845C=) c.70+593C= (n.70+593C=) c.160-1329C= (n.160-1329C=) n.1533+593C= | |
| 19 | g.43775952C= | CA2337655473 | KCNN4 | c.255+589G= (n.255+589G=) n.286+589G= c.160-3849G= (n.160-3849G=) c.70+589G= (n.70+589G=) c.160-1333G= (n.160-1333G=) n.1533+589G= | |
| 19 | g.43775952C>T | CA308794921 | KCNN4 | c.255+589G>A (n.255+589G>A) n.286+589G>A c.160-3849G>A (n.160-3849G>A) c.70+589G>A (n.70+589G>A) c.160-1333G>A (n.160-1333G>A) n.1533+589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775954C= | CA2337655474 | KCNN4 | c.255+587G= (n.255+587G=) n.286+587G= c.160-3851G= (n.160-3851G=) c.70+587G= (n.70+587G=) c.160-1335G= (n.160-1335G=) n.1533+587G= | |
| 19 | g.43775954C>T | CA308794925 | KCNN4 | c.255+587G>A (n.255+587G>A) n.286+587G>A c.160-3851G>A (n.160-3851G>A) c.70+587G>A (n.70+587G>A) c.160-1335G>A (n.160-1335G>A) n.1533+587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775955C= | CA2337655475 | KCNN4 | c.255+586G= (n.255+586G=) n.286+586G= c.160-3852G= (n.160-3852G=) c.70+586G= (n.70+586G=) c.160-1336G= (n.160-1336G=) n.1533+586G= | |
| 19 | g.43775955C>T | CA308794930 | KCNN4 | c.255+586G>A (n.255+586G>A) n.286+586G>A c.160-3852G>A (n.160-3852G>A) c.70+586G>A (n.70+586G>A) c.160-1336G>A (n.160-1336G>A) n.1533+586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775956G>A | CA308794933 | KCNN4 | c.255+585C>T (n.255+585C>T) n.286+585C>T c.160-3853C>T (n.160-3853C>T) c.70+585C>T (n.70+585C>T) c.160-1337C>T (n.160-1337C>T) n.1533+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775956G= | CA2337655476 | KCNN4 | c.255+585C= (n.255+585C=) n.286+585C= c.160-3853C= (n.160-3853C=) c.70+585C= (n.70+585C=) c.160-1337C= (n.160-1337C=) n.1533+585C= | |
| 19 | g.43775959T>C | CA914330835 | KCNN4 | c.255+582A>G (n.255+582A>G) n.286+582A>G c.160-3856A>G (n.160-3856A>G) c.70+582A>G (n.70+582A>G) c.160-1340A>G (n.160-1340A>G) n.1533+582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775959T= | CA2337655477 | KCNN4 | c.255+582A= (n.255+582A=) n.286+582A= c.160-3856A= (n.160-3856A=) c.70+582A= (n.70+582A=) c.160-1340A= (n.160-1340A=) n.1533+582A= | |
| 19 | g.43775965A>G | CA996174563 | KCNN4 | c.255+576T>C (n.255+576T>C) n.286+576T>C c.160-3862T>C (n.160-3862T>C) c.70+576T>C (n.70+576T>C) c.160-1346T>C (n.160-1346T>C) n.1533+576T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775970A= | CA2337655478 | KCNN4 | c.255+571T= (n.255+571T=) n.286+571T= c.160-3867T= (n.160-3867T=) c.70+571T= (n.70+571T=) c.160-1351T= (n.160-1351T=) n.1533+571T= | |
| 19 | g.43775970A>G | CA2337655479 | KCNN4 | c.255+571T>C (n.255+571T>C) n.286+571T>C c.160-3867T>C (n.160-3867T>C) c.70+571T>C (n.70+571T>C) c.160-1351T>C (n.160-1351T>C) n.1533+571T>C | dbSNP |
| 19 | g.43775971_43775972delinsCA | CA2337655480 | KCNN4 | c.255+569_255+570delinsTG (n.255+569_255+570delinsTG) n.286+569_286+570delinsTG c.160-3869_160-3868delinsTG (n.160-3869_160-3868delinsTG) c.70+569_70+570delinsTG (n.70+569_70+570delinsTG) c.160-1353_160-1352delinsTG (n.160-1353_160-1352delinsTG) n.1533+569_1533+570delinsTG | |
| 19 | g.43775978dup | CA308794936 | KCNN4 | c.255+569dup (n.255+569dup) n.286+569dup c.160-3869dup (n.160-3869dup) c.70+569dup (n.70+569dup) c.160-1353dup (n.160-1353dup) n.1533+569dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775978del | CA920115256 | KCNN4 | c.255+569del (n.255+569del) n.286+569del c.160-3869del (n.160-3869del) c.70+569del (n.70+569del) c.160-1353del (n.160-1353del) n.1533+569del | dbSNP |
| 19 | g.43775976A= | CA2337655481 | KCNN4 | c.255+565T= (n.255+565T=) n.286+565T= c.160-3873T= (n.160-3873T=) c.70+565T= (n.70+565T=) c.160-1357T= (n.160-1357T=) n.1533+565T= | |
| 19 | g.43775976A>T | CA308794939 | KCNN4 | c.255+565T>A (n.255+565T>A) n.286+565T>A c.160-3873T>A (n.160-3873T>A) c.70+565T>A (n.70+565T>A) c.160-1357T>A (n.160-1357T>A) n.1533+565T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775978A= | CA2337655482 | KCNN4 | c.255+563T= (n.255+563T=) n.286+563T= c.160-3875T= (n.160-3875T=) c.70+563T= (n.70+563T=) c.160-1359T= (n.160-1359T=) n.1533+563T= | |
| 19 | g.43775978A>G | CA308794941 | KCNN4 | c.255+563T>C (n.255+563T>C) n.286+563T>C c.160-3875T>C (n.160-3875T>C) c.70+563T>C (n.70+563T>C) c.160-1359T>C (n.160-1359T>C) n.1533+563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775982G= | CA2337655483 | KCNN4 | c.255+559C= (n.255+559C=) n.286+559C= c.160-3879C= (n.160-3879C=) c.70+559C= (n.70+559C=) c.160-1363C= (n.160-1363C=) n.1533+559C= | |
| 19 | g.43775982G>T | CA882569658 | KCNN4 | c.255+559C>A (n.255+559C>A) n.286+559C>A c.160-3879C>A (n.160-3879C>A) c.70+559C>A (n.70+559C>A) c.160-1363C>A (n.160-1363C>A) n.1533+559C>A | dbSNP |
| 19 | g.43775984T>A | CA308794944 | KCNN4 | c.255+557A>T (n.255+557A>T) n.286+557A>T c.160-3881A>T (n.160-3881A>T) c.70+557A>T (n.70+557A>T) c.160-1365A>T (n.160-1365A>T) n.1533+557A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775984T>C | CA996174571 | KCNN4 | c.255+557A>G (n.255+557A>G) n.286+557A>G c.160-3881A>G (n.160-3881A>G) c.70+557A>G (n.70+557A>G) c.160-1365A>G (n.160-1365A>G) n.1533+557A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775984T= | CA2337655484 | KCNN4 | c.255+557A= (n.255+557A=) n.286+557A= c.160-3881A= (n.160-3881A=) c.70+557A= (n.70+557A=) c.160-1365A= (n.160-1365A=) n.1533+557A= | |
| 19 | g.43775986G>A | CA2337655486 | KCNN4 | c.255+555C>T (n.255+555C>T) n.286+555C>T c.160-3883C>T (n.160-3883C>T) c.70+555C>T (n.70+555C>T) c.160-1367C>T (n.160-1367C>T) n.1533+555C>T | dbSNP |
| 19 | g.43775986G= | CA2337655485 | KCNN4 | c.255+555C= (n.255+555C=) n.286+555C= c.160-3883C= (n.160-3883C=) c.70+555C= (n.70+555C=) c.160-1367C= (n.160-1367C=) n.1533+555C= | |
| 19 | g.43775988C= | CA2337655487 | KCNN4 | c.255+553G= (n.255+553G=) n.286+553G= c.160-3885G= (n.160-3885G=) c.70+553G= (n.70+553G=) c.160-1369G= (n.160-1369G=) n.1533+553G= | |
| 19 | g.43775988C>T | CA308794946 | KCNN4 | c.255+553G>A (n.255+553G>A) n.286+553G>A c.160-3885G>A (n.160-3885G>A) c.70+553G>A (n.70+553G>A) c.160-1369G>A (n.160-1369G>A) n.1533+553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775989G>A | CA308794951 | KCNN4 | c.255+552C>T (n.255+552C>T) n.286+552C>T c.160-3886C>T (n.160-3886C>T) c.70+552C>T (n.70+552C>T) c.160-1370C>T (n.160-1370C>T) n.1533+552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775989G= | CA2337655488 | KCNN4 | c.255+552C= (n.255+552C=) n.286+552C= c.160-3886C= (n.160-3886C=) c.70+552C= (n.70+552C=) c.160-1370C= (n.160-1370C=) n.1533+552C= | |
| 19 | g.43775992G>A | CA308794954 | KCNN4 | c.255+549C>T (n.255+549C>T) n.286+549C>T c.160-3889C>T (n.160-3889C>T) c.70+549C>T (n.70+549C>T) c.160-1373C>T (n.160-1373C>T) n.1533+549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43775992G= | CA2337655489 | KCNN4 | c.255+549C= (n.255+549C=) n.286+549C= c.160-3889C= (n.160-3889C=) c.70+549C= (n.70+549C=) c.160-1373C= (n.160-1373C=) n.1533+549C= | |
| 19 | g.43776005G>A | CA308794956 | KCNN4 | c.255+536C>T (n.255+536C>T) n.286+536C>T c.160-3902C>T (n.160-3902C>T) c.70+536C>T (n.70+536C>T) c.160-1386C>T (n.160-1386C>T) n.1533+536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776005G= | CA2337655490 | KCNN4 | c.255+536C= (n.255+536C=) n.286+536C= c.160-3902C= (n.160-3902C=) c.70+536C= (n.70+536C=) c.160-1386C= (n.160-1386C=) n.1533+536C= | |
| 19 | g.43776008G>A | CA996174581 | KCNN4 | c.255+533C>T (n.255+533C>T) n.286+533C>T c.160-3905C>T (n.160-3905C>T) c.70+533C>T (n.70+533C>T) c.160-1389C>T (n.160-1389C>T) n.1533+533C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776011A>C | CA996174582 | KCNN4 | c.255+530T>G (n.255+530T>G) n.286+530T>G c.160-3908T>G (n.160-3908T>G) c.70+530T>G (n.70+530T>G) c.160-1392T>G (n.160-1392T>G) n.1533+530T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776013A>G | CA2814503212 | KCNN4 | c.255+528T>C (n.255+528T>C) n.286+528T>C c.160-3910T>C (n.160-3910T>C) c.70+528T>C (n.70+528T>C) c.160-1394T>C (n.160-1394T>C) n.1533+528T>C | |
| 19 | g.43776014G>C | CA2337655492 | KCNN4 | c.255+527C>G (n.255+527C>G) n.286+527C>G c.160-3911C>G (n.160-3911C>G) c.70+527C>G (n.70+527C>G) c.160-1395C>G (n.160-1395C>G) n.1533+527C>G | dbSNP |
| 19 | g.43776014G= | CA2337655491 | KCNN4 | c.255+527C= (n.255+527C=) n.286+527C= c.160-3911C= (n.160-3911C=) c.70+527C= (n.70+527C=) c.160-1395C= (n.160-1395C=) n.1533+527C= | |
| 19 | g.43776014_43776015delinsGC | CA2337655493 | KCNN4 | c.255+526_255+527delinsGC (n.255+526_255+527delinsGC) n.286+526_286+527delinsGC c.160-3912_160-3911delinsGC (n.160-3912_160-3911delinsGC) c.70+526_70+527delinsGC (n.70+526_70+527delinsGC) c.160-1396_160-1395delinsGC (n.160-1396_160-1395delinsGC) n.1533+526_1533+527delinsGC | |
| 19 | g.43776015del | CA2337655494 | KCNN4 | c.255+526del (n.255+526del) n.286+526del c.160-3912del (n.160-3912del) c.70+526del (n.70+526del) c.160-1396del (n.160-1396del) n.1533+526del | dbSNP |
| 19 | g.43776015C= | CA2337655495 | KCNN4 | c.255+526G= (n.255+526G=) n.286+526G= c.160-3912G= (n.160-3912G=) c.70+526G= (n.70+526G=) c.160-1396G= (n.160-1396G=) n.1533+526G= | |
| 19 | g.43776015C>G | CA2337655496 | KCNN4 | c.255+526G>C (n.255+526G>C) n.286+526G>C c.160-3912G>C (n.160-3912G>C) c.70+526G>C (n.70+526G>C) c.160-1396G>C (n.160-1396G>C) n.1533+526G>C | dbSNP |
| 19 | g.43776017A= | CA2337655497 | KCNN4 | c.255+524T= (n.255+524T=) n.286+524T= c.160-3914T= (n.160-3914T=) c.70+524T= (n.70+524T=) c.160-1398T= (n.160-1398T=) n.1533+524T= | |
| 19 | g.43776017A>G | CA308794957 | KCNN4 | c.255+524T>C (n.255+524T>C) n.286+524T>C c.160-3914T>C (n.160-3914T>C) c.70+524T>C (n.70+524T>C) c.160-1398T>C (n.160-1398T>C) n.1533+524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776020T>C | CA996174587 | KCNN4 | c.255+521A>G (n.255+521A>G) n.286+521A>G c.160-3917A>G (n.160-3917A>G) c.70+521A>G (n.70+521A>G) c.160-1401A>G (n.160-1401A>G) n.1533+521A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776023G>A | CA2337655499 | KCNN4 | c.255+518C>T (n.255+518C>T) n.286+518C>T c.160-3920C>T (n.160-3920C>T) c.70+518C>T (n.70+518C>T) c.160-1404C>T (n.160-1404C>T) n.1533+518C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776023G= | CA2337655498 | KCNN4 | c.255+518C= (n.255+518C=) n.286+518C= c.160-3920C= (n.160-3920C=) c.70+518C= (n.70+518C=) c.160-1404C= (n.160-1404C=) n.1533+518C= | |
| 19 | g.43776027C= | CA2337655500 | KCNN4 | c.255+514G= (n.255+514G=) n.286+514G= c.160-3924G= (n.160-3924G=) c.70+514G= (n.70+514G=) c.160-1408G= (n.160-1408G=) n.1533+514G= | |
| 19 | g.43776027C>G | CA2337655501 | KCNN4 | c.255+514G>C (n.255+514G>C) n.286+514G>C c.160-3924G>C (n.160-3924G>C) c.70+514G>C (n.70+514G>C) c.160-1408G>C (n.160-1408G>C) n.1533+514G>C | dbSNP |
| 19 | g.43776032G= | CA2337655502 | KCNN4 | c.255+509C= (n.255+509C=) n.286+509C= c.160-3929C= (n.160-3929C=) c.70+509C= (n.70+509C=) c.160-1413C= (n.160-1413C=) n.1533+509C= | |
| 19 | g.43776032G>T | CA308794958 | KCNN4 | c.255+509C>A (n.255+509C>A) n.286+509C>A c.160-3929C>A (n.160-3929C>A) c.70+509C>A (n.70+509C>A) c.160-1413C>A (n.160-1413C>A) n.1533+509C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776035T>A | CA996174589 | KCNN4 | c.255+506A>T (n.255+506A>T) n.286+506A>T c.160-3932A>T (n.160-3932A>T) c.70+506A>T (n.70+506A>T) c.160-1416A>T (n.160-1416A>T) n.1533+506A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43776035T= | CA2337655503 | KCNN4 | c.255+506A= (n.255+506A=) n.286+506A= c.160-3932A= (n.160-3932A=) c.70+506A= (n.70+506A=) c.160-1416A= (n.160-1416A=) n.1533+506A= | |
| 19 | g.43776036G>A | CA882569668 | KCNN4 | c.255+505C>T (n.255+505C>T) n.286+505C>T c.160-3933C>T (n.160-3933C>T) c.70+505C>T (n.70+505C>T) c.160-1417C>T (n.160-1417C>T) n.1533+505C>T | dbSNP |
| 19 | g.43776036G= | CA2337655504 | KCNN4 | c.255+505C= (n.255+505C=) n.286+505C= c.160-3933C= (n.160-3933C=) c.70+505C= (n.70+505C=) c.160-1417C= (n.160-1417C=) n.1533+505C= |