Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43775855A= | CA2337655426 | KCNN4 | c.255+686T= (n.255+686T=) n.286+686T= c.160-3752T= (n.160-3752T=) c.70+686T= (n.70+686T=) c.160-1236T= (n.160-1236T=) n.1533+686T= | |
19 | g.43775855A>C | CA2337655427 | KCNN4 | c.255+686T>G (n.255+686T>G) n.286+686T>G c.160-3752T>G (n.160-3752T>G) c.70+686T>G (n.70+686T>G) c.160-1236T>G (n.160-1236T>G) n.1533+686T>G | dbSNP |
19 | g.43775862C>A | CA2814503205 | KCNN4 | c.255+679G>T (n.255+679G>T) n.286+679G>T c.160-3759G>T (n.160-3759G>T) c.70+679G>T (n.70+679G>T) c.160-1243G>T (n.160-1243G>T) n.1533+679G>T | |
19 | g.43775863A= | CA2337655428 | KCNN4 | c.255+678T= (n.255+678T=) n.286+678T= c.160-3760T= (n.160-3760T=) c.70+678T= (n.70+678T=) c.160-1244T= (n.160-1244T=) n.1533+678T= | |
19 | g.43775863A>G | CA2337655429 | KCNN4 | c.255+678T>C (n.255+678T>C) n.286+678T>C c.160-3760T>C (n.160-3760T>C) c.70+678T>C (n.70+678T>C) c.160-1244T>C (n.160-1244T>C) n.1533+678T>C | dbSNP |
19 | g.43775868C= | CA2337655430 | KCNN4 | c.255+673G= (n.255+673G=) n.286+673G= c.160-3765G= (n.160-3765G=) c.70+673G= (n.70+673G=) c.160-1249G= (n.160-1249G=) n.1533+673G= | |
19 | g.43775868C>G | CA308794864 | KCNN4 | c.255+673G>C (n.255+673G>C) n.286+673G>C c.160-3765G>C (n.160-3765G>C) c.70+673G>C (n.70+673G>C) c.160-1249G>C (n.160-1249G>C) n.1533+673G>C | dbSNP |
19 | g.43775868C>T | CA308794865 | KCNN4 | c.255+673G>A (n.255+673G>A) n.286+673G>A c.160-3765G>A (n.160-3765G>A) c.70+673G>A (n.70+673G>A) c.160-1249G>A (n.160-1249G>A) n.1533+673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775869G>A | CA308794868 | KCNN4 | c.255+672C>T (n.255+672C>T) n.286+672C>T c.160-3766C>T (n.160-3766C>T) c.70+672C>T (n.70+672C>T) c.160-1250C>T (n.160-1250C>T) n.1533+672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775869G= | CA2337655431 | KCNN4 | c.255+672C= (n.255+672C=) n.286+672C= c.160-3766C= (n.160-3766C=) c.70+672C= (n.70+672C=) c.160-1250C= (n.160-1250C=) n.1533+672C= | |
19 | g.43775870T>C | CA2337655433 | KCNN4 | c.255+671A>G (n.255+671A>G) n.286+671A>G c.160-3767A>G (n.160-3767A>G) c.70+671A>G (n.70+671A>G) c.160-1251A>G (n.160-1251A>G) n.1533+671A>G | dbSNP |
19 | g.43775870T= | CA2337655432 | KCNN4 | c.255+671A= (n.255+671A=) n.286+671A= c.160-3767A= (n.160-3767A=) c.70+671A= (n.70+671A=) c.160-1251A= (n.160-1251A=) n.1533+671A= | |
19 | g.43775871A= | CA2337655434 | KCNN4 | c.255+670T= (n.255+670T=) n.286+670T= c.160-3768T= (n.160-3768T=) c.70+670T= (n.70+670T=) c.160-1252T= (n.160-1252T=) n.1533+670T= | |
19 | g.43775871A>G | CA882569603 | KCNN4 | c.255+670T>C (n.255+670T>C) n.286+670T>C c.160-3768T>C (n.160-3768T>C) c.70+670T>C (n.70+670T>C) c.160-1252T>C (n.160-1252T>C) n.1533+670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775874C= | CA2337655435 | KCNN4 | c.255+667G= (n.255+667G=) n.286+667G= c.160-3771G= (n.160-3771G=) c.70+667G= (n.70+667G=) c.160-1255G= (n.160-1255G=) n.1533+667G= | |
19 | g.43775874C>T | CA882569608 | KCNN4 | c.255+667G>A (n.255+667G>A) n.286+667G>A c.160-3771G>A (n.160-3771G>A) c.70+667G>A (n.70+667G>A) c.160-1255G>A (n.160-1255G>A) n.1533+667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775875C= | CA2337655436 | KCNN4 | c.255+666G= (n.255+666G=) n.286+666G= c.160-3772G= (n.160-3772G=) c.70+666G= (n.70+666G=) c.160-1256G= (n.160-1256G=) n.1533+666G= | |
19 | g.43775875C>G | CA308794872 | KCNN4 | c.255+666G>C (n.255+666G>C) n.286+666G>C c.160-3772G>C (n.160-3772G>C) c.70+666G>C (n.70+666G>C) c.160-1256G>C (n.160-1256G>C) n.1533+666G>C | dbSNP |
19 | g.43775876T>C | CA2337655438 | KCNN4 | c.255+665A>G (n.255+665A>G) n.286+665A>G c.160-3773A>G (n.160-3773A>G) c.70+665A>G (n.70+665A>G) c.160-1257A>G (n.160-1257A>G) n.1533+665A>G | dbSNP |
19 | g.43775876T= | CA2337655437 | KCNN4 | c.255+665A= (n.255+665A=) n.286+665A= c.160-3773A= (n.160-3773A=) c.70+665A= (n.70+665A=) c.160-1257A= (n.160-1257A=) n.1533+665A= | |
19 | g.43775879C>T | CA2814503206 | KCNN4 | c.255+662G>A (n.255+662G>A) n.286+662G>A c.160-3776G>A (n.160-3776G>A) c.70+662G>A (n.70+662G>A) c.160-1260G>A (n.160-1260G>A) n.1533+662G>A | |
19 | g.43775880A= | CA2337655439 | KCNN4 | c.255+661T= (n.255+661T=) n.286+661T= c.160-3777T= (n.160-3777T=) c.70+661T= (n.70+661T=) c.160-1261T= (n.160-1261T=) n.1533+661T= | |
19 | g.43775880A>C | CA882569613 | KCNN4 | c.255+661T>G (n.255+661T>G) n.286+661T>G c.160-3777T>G (n.160-3777T>G) c.70+661T>G (n.70+661T>G) c.160-1261T>G (n.160-1261T>G) n.1533+661T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775881C= | CA2337655440 | KCNN4 | c.255+660G= (n.255+660G=) n.286+660G= c.160-3778G= (n.160-3778G=) c.70+660G= (n.70+660G=) c.160-1262G= (n.160-1262G=) n.1533+660G= | |
19 | g.43775881C>T | CA2337655441 | KCNN4 | c.255+660G>A (n.255+660G>A) n.286+660G>A c.160-3778G>A (n.160-3778G>A) c.70+660G>A (n.70+660G>A) c.160-1262G>A (n.160-1262G>A) n.1533+660G>A | dbSNP |
19 | g.43775883T>G | CA2814503207 | KCNN4 | c.255+658A>C (n.255+658A>C) n.286+658A>C c.160-3780A>C (n.160-3780A>C) c.70+658A>C (n.70+658A>C) c.160-1264A>C (n.160-1264A>C) n.1533+658A>C | |
19 | g.43775886G>A | CA2337655443 | KCNN4 | c.255+655C>T (n.255+655C>T) n.286+655C>T c.160-3783C>T (n.160-3783C>T) c.70+655C>T (n.70+655C>T) c.160-1267C>T (n.160-1267C>T) n.1533+655C>T | dbSNP |
19 | g.43775886G= | CA2337655442 | KCNN4 | c.255+655C= (n.255+655C=) n.286+655C= c.160-3783C= (n.160-3783C=) c.70+655C= (n.70+655C=) c.160-1267C= (n.160-1267C=) n.1533+655C= | |
19 | g.43775890G>A | CA2337655445 | KCNN4 | c.255+651C>T (n.255+651C>T) n.286+651C>T c.160-3787C>T (n.160-3787C>T) c.70+651C>T (n.70+651C>T) c.160-1271C>T (n.160-1271C>T) n.1533+651C>T | dbSNP |
19 | g.43775890G= | CA2337655444 | KCNN4 | c.255+651C= (n.255+651C=) n.286+651C= c.160-3787C= (n.160-3787C=) c.70+651C= (n.70+651C=) c.160-1271C= (n.160-1271C=) n.1533+651C= | |
19 | g.43775891A= | CA2337655446 | KCNN4 | c.255+650T= (n.255+650T=) n.286+650T= c.160-3788T= (n.160-3788T=) c.70+650T= (n.70+650T=) c.160-1272T= (n.160-1272T=) n.1533+650T= | |
19 | g.43775891A>G | CA996174530 | KCNN4 | c.255+650T>C (n.255+650T>C) n.286+650T>C c.160-3788T>C (n.160-3788T>C) c.70+650T>C (n.70+650T>C) c.160-1272T>C (n.160-1272T>C) n.1533+650T>C | dbSNP |
19 | g.43775891A>T | CA308794873 | KCNN4 | c.255+650T>A (n.255+650T>A) n.286+650T>A c.160-3788T>A (n.160-3788T>A) c.70+650T>A (n.70+650T>A) c.160-1272T>A (n.160-1272T>A) n.1533+650T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775892C>A | CA2337655448 | KCNN4 | c.255+649G>T (n.255+649G>T) n.286+649G>T c.160-3789G>T (n.160-3789G>T) c.70+649G>T (n.70+649G>T) c.160-1273G>T (n.160-1273G>T) n.1533+649G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775892C= | CA2337655447 | KCNN4 | c.255+649G= (n.255+649G=) n.286+649G= c.160-3789G= (n.160-3789G=) c.70+649G= (n.70+649G=) c.160-1273G= (n.160-1273G=) n.1533+649G= | |
19 | g.43775892C>T | CA2337655449 | KCNN4 | c.255+649G>A (n.255+649G>A) n.286+649G>A c.160-3789G>A (n.160-3789G>A) c.70+649G>A (n.70+649G>A) c.160-1273G>A (n.160-1273G>A) n.1533+649G>A | dbSNP |
19 | g.43775895G>C | CA2814503208 | KCNN4 | c.255+646C>G (n.255+646C>G) n.286+646C>G c.160-3792C>G (n.160-3792C>G) c.70+646C>G (n.70+646C>G) c.160-1276C>G (n.160-1276C>G) n.1533+646C>G | |
19 | g.43775896G>A | CA996174535 | KCNN4 | c.255+645C>T (n.255+645C>T) n.286+645C>T c.160-3793C>T (n.160-3793C>T) c.70+645C>T (n.70+645C>T) c.160-1277C>T (n.160-1277C>T) n.1533+645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775896G= | CA2337655450 | KCNN4 | c.255+645C= (n.255+645C=) n.286+645C= c.160-3793C= (n.160-3793C=) c.70+645C= (n.70+645C=) c.160-1277C= (n.160-1277C=) n.1533+645C= | |
19 | g.43775897T>G | CA308794876 | KCNN4 | c.255+644A>C (n.255+644A>C) n.286+644A>C c.160-3794A>C (n.160-3794A>C) c.70+644A>C (n.70+644A>C) c.160-1278A>C (n.160-1278A>C) n.1533+644A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775897T= | CA2337655451 | KCNN4 | c.255+644A= (n.255+644A=) n.286+644A= c.160-3794A= (n.160-3794A=) c.70+644A= (n.70+644A=) c.160-1278A= (n.160-1278A=) n.1533+644A= | |
19 | g.43775897_43775898delinsTG | CA2337655452 | KCNN4 | c.255+643_255+644delinsCA (n.255+643_255+644delinsCA) n.286+643_286+644delinsCA c.160-3795_160-3794delinsCA (n.160-3795_160-3794delinsCA) c.70+643_70+644delinsCA (n.70+643_70+644delinsCA) c.160-1279_160-1278delinsCA (n.160-1279_160-1278delinsCA) n.1533+643_1533+644delinsCA | |
19 | g.43775898G>A | CA633276966 | KCNN4 | c.255+643C>T (n.255+643C>T) n.286+643C>T c.160-3795C>T (n.160-3795C>T) c.70+643C>T (n.70+643C>T) c.160-1279C>T (n.160-1279C>T) n.1533+643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775898G= | CA2337655453 | KCNN4 | c.255+643C= (n.255+643C=) n.286+643C= c.160-3795C= (n.160-3795C=) c.70+643C= (n.70+643C=) c.160-1279C= (n.160-1279C=) n.1533+643C= | |
19 | g.43775900del | CA2337655454 | KCNN4 | c.255+643del (n.255+643del) n.286+643del c.160-3795del (n.160-3795del) c.70+643del (n.70+643del) c.160-1279del (n.160-1279del) n.1533+643del | dbSNP |
19 | g.43775901C= | CA2337655455 | KCNN4 | c.255+640G= (n.255+640G=) n.286+640G= c.160-3798G= (n.160-3798G=) c.70+640G= (n.70+640G=) c.160-1282G= (n.160-1282G=) n.1533+640G= | |
19 | g.43775901C>T | CA308794886 | KCNN4 | c.255+640G>A (n.255+640G>A) n.286+640G>A c.160-3798G>A (n.160-3798G>A) c.70+640G>A (n.70+640G>A) c.160-1282G>A (n.160-1282G>A) n.1533+640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775902A= | CA2337655456 | KCNN4 | c.255+639T= (n.255+639T=) n.286+639T= c.160-3799T= (n.160-3799T=) c.70+639T= (n.70+639T=) c.160-1283T= (n.160-1283T=) n.1533+639T= | |
19 | g.43775902A>G | CA308794890 | KCNN4 | c.255+639T>C (n.255+639T>C) n.286+639T>C c.160-3799T>C (n.160-3799T>C) c.70+639T>C (n.70+639T>C) c.160-1283T>C (n.160-1283T>C) n.1533+639T>C | dbSNP |
19 | g.43775905C= | CA2337655457 | KCNN4 | c.255+636G= (n.255+636G=) n.286+636G= c.160-3802G= (n.160-3802G=) c.70+636G= (n.70+636G=) c.160-1286G= (n.160-1286G=) n.1533+636G= | |
19 | g.43775905C>G | CA882569643 | KCNN4 | c.255+636G>C (n.255+636G>C) n.286+636G>C c.160-3802G>C (n.160-3802G>C) c.70+636G>C (n.70+636G>C) c.160-1286G>C (n.160-1286G>C) n.1533+636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775905C>T | CA2735904238 | KCNN4 | c.255+636G>A (n.255+636G>A) n.286+636G>A c.160-3802G>A (n.160-3802G>A) c.70+636G>A (n.70+636G>A) c.160-1286G>A (n.160-1286G>A) n.1533+636G>A | dbSNP |
19 | g.43775907G>A | CA882569645 | KCNN4 | c.255+634C>T (n.255+634C>T) n.286+634C>T c.160-3804C>T (n.160-3804C>T) c.70+634C>T (n.70+634C>T) c.160-1288C>T (n.160-1288C>T) n.1533+634C>T | dbSNP |
19 | g.43775907G= | CA2337655458 | KCNN4 | c.255+634C= (n.255+634C=) n.286+634C= c.160-3804C= (n.160-3804C=) c.70+634C= (n.70+634C=) c.160-1288C= (n.160-1288C=) n.1533+634C= | |
19 | g.43775907G>T | CA2337655459 | KCNN4 | c.255+634C>A (n.255+634C>A) n.286+634C>A c.160-3804C>A (n.160-3804C>A) c.70+634C>A (n.70+634C>A) c.160-1288C>A (n.160-1288C>A) n.1533+634C>A | dbSNP |
19 | g.43775909T>C | CA2337655461 | KCNN4 | c.255+632A>G (n.255+632A>G) n.286+632A>G c.160-3806A>G (n.160-3806A>G) c.70+632A>G (n.70+632A>G) c.160-1290A>G (n.160-1290A>G) n.1533+632A>G | dbSNP |
19 | g.43775909T>G | CA996174547 | KCNN4 | c.255+632A>C (n.255+632A>C) n.286+632A>C c.160-3806A>C (n.160-3806A>C) c.70+632A>C (n.70+632A>C) c.160-1290A>C (n.160-1290A>C) n.1533+632A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775909T= | CA2337655460 | KCNN4 | c.255+632A= (n.255+632A=) n.286+632A= c.160-3806A= (n.160-3806A=) c.70+632A= (n.70+632A=) c.160-1290A= (n.160-1290A=) n.1533+632A= | |
19 | g.43775911G>C | CA996174548 | KCNN4 | c.255+630C>G (n.255+630C>G) n.286+630C>G c.160-3808C>G (n.160-3808C>G) c.70+630C>G (n.70+630C>G) c.160-1292C>G (n.160-1292C>G) n.1533+630C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775911G= | CA2337655462 | KCNN4 | c.255+630C= (n.255+630C=) n.286+630C= c.160-3808C= (n.160-3808C=) c.70+630C= (n.70+630C=) c.160-1292C= (n.160-1292C=) n.1533+630C= | |
19 | g.43775920A= | CA2337655463 | KCNN4 | c.255+621T= (n.255+621T=) n.286+621T= c.160-3817T= (n.160-3817T=) c.70+621T= (n.70+621T=) c.160-1301T= (n.160-1301T=) n.1533+621T= | |
19 | g.43775920A>G | CA996174549 | KCNN4 | c.255+621T>C (n.255+621T>C) n.286+621T>C c.160-3817T>C (n.160-3817T>C) c.70+621T>C (n.70+621T>C) c.160-1301T>C (n.160-1301T>C) n.1533+621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775923T>C | CA2337655465 | KCNN4 | c.255+618A>G (n.255+618A>G) n.286+618A>G c.160-3820A>G (n.160-3820A>G) c.70+618A>G (n.70+618A>G) c.160-1304A>G (n.160-1304A>G) n.1533+618A>G | dbSNP |
19 | g.43775923T= | CA2337655464 | KCNN4 | c.255+618A= (n.255+618A=) n.286+618A= c.160-3820A= (n.160-3820A=) c.70+618A= (n.70+618A=) c.160-1304A= (n.160-1304A=) n.1533+618A= | |
19 | g.43775924G>A | CA996174557 | KCNN4 | c.255+617C>T (n.255+617C>T) n.286+617C>T c.160-3821C>T (n.160-3821C>T) c.70+617C>T (n.70+617C>T) c.160-1305C>T (n.160-1305C>T) n.1533+617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775924G= | CA2337655466 | KCNN4 | c.255+617C= (n.255+617C=) n.286+617C= c.160-3821C= (n.160-3821C=) c.70+617C= (n.70+617C=) c.160-1305C= (n.160-1305C=) n.1533+617C= | |
19 | g.43775927G>T | CA2814503209 | KCNN4 | c.255+614C>A (n.255+614C>A) n.286+614C>A c.160-3824C>A (n.160-3824C>A) c.70+614C>A (n.70+614C>A) c.160-1308C>A (n.160-1308C>A) n.1533+614C>A | |
19 | g.43775928A= | CA2337655467 | KCNN4 | c.255+613T= (n.255+613T=) n.286+613T= c.160-3825T= (n.160-3825T=) c.70+613T= (n.70+613T=) c.160-1309T= (n.160-1309T=) n.1533+613T= | |
19 | g.43775928A>G | CA308794897 | KCNN4 | c.255+613T>C (n.255+613T>C) n.286+613T>C c.160-3825T>C (n.160-3825T>C) c.70+613T>C (n.70+613T>C) c.160-1309T>C (n.160-1309T>C) n.1533+613T>C | dbSNP |
19 | g.43775932_43775933del | CA2814503210 | KCNN4 | c.255+608_255+609del (n.255+608_255+609del) n.286+608_286+609del c.160-3830_160-3829del (n.160-3830_160-3829del) c.70+608_70+609del (n.70+608_70+609del) c.160-1314_160-1313del (n.160-1314_160-1313del) n.1533+608_1533+609del | |
19 | g.43775934_43775935insAT | CA2814503211 | KCNN4 | c.255+606_255+607insAT (n.255+606_255+607insAT) n.286+606_286+607insAT c.160-3832_160-3831insAT (n.160-3832_160-3831insAT) c.70+606_70+607insAT (n.70+606_70+607insAT) c.160-1316_160-1315insAT (n.160-1316_160-1315insAT) n.1533+606_1533+607insAT | |
19 | g.43775942C= | CA2337655468 | KCNN4 | c.255+599G= (n.255+599G=) n.286+599G= c.160-3839G= (n.160-3839G=) c.70+599G= (n.70+599G=) c.160-1323G= (n.160-1323G=) n.1533+599G= | |
19 | g.43775942C>T | CA2337655469 | KCNN4 | c.255+599G>A (n.255+599G>A) n.286+599G>A c.160-3839G>A (n.160-3839G>A) c.70+599G>A (n.70+599G>A) c.160-1323G>A (n.160-1323G>A) n.1533+599G>A | dbSNP |
19 | g.43775946G>C | CA308794902 | KCNN4 | c.255+595C>G (n.255+595C>G) n.286+595C>G c.160-3843C>G (n.160-3843C>G) c.70+595C>G (n.70+595C>G) c.160-1327C>G (n.160-1327C>G) n.1533+595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775946G= | CA2337655470 | KCNN4 | c.255+595C= (n.255+595C=) n.286+595C= c.160-3843C= (n.160-3843C=) c.70+595C= (n.70+595C=) c.160-1327C= (n.160-1327C=) n.1533+595C= | |
19 | g.43775948G>A | CA2337655472 | KCNN4 | c.255+593C>T (n.255+593C>T) n.286+593C>T c.160-3845C>T (n.160-3845C>T) c.70+593C>T (n.70+593C>T) c.160-1329C>T (n.160-1329C>T) n.1533+593C>T | dbSNP |
19 | g.43775948G= | CA2337655471 | KCNN4 | c.255+593C= (n.255+593C=) n.286+593C= c.160-3845C= (n.160-3845C=) c.70+593C= (n.70+593C=) c.160-1329C= (n.160-1329C=) n.1533+593C= | |
19 | g.43775952C= | CA2337655473 | KCNN4 | c.255+589G= (n.255+589G=) n.286+589G= c.160-3849G= (n.160-3849G=) c.70+589G= (n.70+589G=) c.160-1333G= (n.160-1333G=) n.1533+589G= | |
19 | g.43775952C>T | CA308794921 | KCNN4 | c.255+589G>A (n.255+589G>A) n.286+589G>A c.160-3849G>A (n.160-3849G>A) c.70+589G>A (n.70+589G>A) c.160-1333G>A (n.160-1333G>A) n.1533+589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43775954C= | CA2337655474 | KCNN4 | c.255+587G= (n.255+587G=) n.286+587G= c.160-3851G= (n.160-3851G=) c.70+587G= (n.70+587G=) c.160-1335G= (n.160-1335G=) n.1533+587G= | |
19 | g.43775954C>T | CA308794925 | KCNN4 | c.255+587G>A (n.255+587G>A) n.286+587G>A c.160-3851G>A (n.160-3851G>A) c.70+587G>A (n.70+587G>A) c.160-1335G>A (n.160-1335G>A) n.1533+587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |