Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43774809G>ACA2678903763POLR1C,VEGFAc.658+417G>A (n.658+417G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.43774812G>TCA2678903784POLR1C,VEGFAc.658+420G>T (n.658+420G>T)
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n.118+420G>T
n.212+420G>T
c.572+420G>T
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gnomAD v4
6g.43774813G>ACA2678903794POLR1C,VEGFAc.658+421G>A (n.658+421G>A)
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n.1181+421G>A
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n.118+421G>A
n.212+421G>A
c.572+421G>A
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gnomAD v4
6g.43774813G>TCA2678903792POLR1C,VEGFAc.658+421G>T (n.658+421G>T)
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n.118+421G>T
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c.572+421G>T
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gnomAD v4
6g.43774813_43774815delCA1088388717POLR1C,VEGFAc.658+421_658+423del (n.658+421_658+423del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774814C>ACA2678903798POLR1C,VEGFAc.658+422C>A (n.658+422C>A)
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n.118+422C>A
n.212+422C>A
c.572+422C>A
c.40+422C>A (n.40+422C>A)
c.945+245543C>A (n.945+245543C>A)
gnomAD v4
6g.43774814C>GCA2770853427POLR1C,VEGFAc.658+422C>G (n.658+422C>G)
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n.118+422C>G
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c.572+422C>G
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6g.43774814C>TCA2678903801POLR1C,VEGFAc.658+422C>T (n.658+422C>T)
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c.572+422C>T
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gnomAD v4
6g.43774815A>CCA2678903803POLR1C,VEGFAc.658+423A>C (n.658+423A>C)
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gnomAD v4
6g.43774815A>GCA2678903805POLR1C,VEGFAc.658+423A>G (n.658+423A>G)
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gnomAD v4
6g.43774816C>ACA2678903809POLR1C,VEGFAc.658+424C>A (n.658+424C>A)
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n.118+424C>A
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c.572+424C>A
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c.945+245545C>A (n.945+245545C>A)
gnomAD v4
6g.43774816C=CA1624679406POLR1C,VEGFAc.658+424C= (n.658+424C=)
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n.212+424C=
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6g.43774816C>TCA138348773POLR1C,VEGFAc.658+424C>T (n.658+424C>T)
c.34+424C>T (n.34+424C>T)
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n.1181+424C>T
n.1645C>T
n.118+424C>T
n.212+424C>T
c.572+424C>T
c.40+424C>T (n.40+424C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774817A>CCA2678903813POLR1C,VEGFAc.658+425A>C (n.658+425A>C)
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c.572+425A>C
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c.945+245546A>C (n.945+245546A>C)
gnomAD v4
6g.43774817A>GCA2678903814POLR1C,VEGFAc.658+425A>G (n.658+425A>G)
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n.1181+425A>G
n.1646A>G
n.118+425A>G
n.212+425A>G
c.572+425A>G
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c.945+245546A>G (n.945+245546A>G)
gnomAD v4
6g.43774817A>TCA2678903816POLR1C,VEGFAc.658+425A>T (n.658+425A>T)
c.34+425A>T (n.34+425A>T)
c.118+425A>T (n.118+425A>T)
n.1181+425A>T
n.1646A>T
n.118+425A>T
n.212+425A>T
c.572+425A>T
c.40+425A>T (n.40+425A>T)
c.945+245546A>T (n.945+245546A>T)
gnomAD v4
6g.43774818G>TCA2678903819POLR1C,VEGFAc.658+426G>T (n.658+426G>T)
c.34+426G>T (n.34+426G>T)
c.118+426G>T (n.118+426G>T)
n.1181+426G>T
n.1647G>T
n.118+426G>T
n.212+426G>T
c.572+426G>T
c.40+426G>T (n.40+426G>T)
c.945+245547G>T (n.945+245547G>T)
gnomAD v4
6g.43774819A>GCA2678903823POLR1C,VEGFAc.658+427A>G (n.658+427A>G)
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n.1181+427A>G
n.1648A>G
n.118+427A>G
n.212+427A>G
c.572+427A>G
c.40+427A>G (n.40+427A>G)
c.945+245548A>G (n.945+245548A>G)
gnomAD v4
6g.43774819A>TCA2678903824POLR1C,VEGFAc.658+427A>T (n.658+427A>T)
c.34+427A>T (n.34+427A>T)
c.118+427A>T (n.118+427A>T)
n.1181+427A>T
n.1648A>T
n.118+427A>T
n.212+427A>T
c.572+427A>T
c.40+427A>T (n.40+427A>T)
c.945+245548A>T (n.945+245548A>T)
gnomAD v4
6g.43774820G>TCA2678903827POLR1C,VEGFAc.658+428G>T (n.658+428G>T)
c.34+428G>T (n.34+428G>T)
c.118+428G>T (n.118+428G>T)
n.1181+428G>T
n.1649G>T
n.118+428G>T
n.212+428G>T
c.572+428G>T
c.40+428G>T (n.40+428G>T)
c.945+245549G>T (n.945+245549G>T)
gnomAD v4
6g.43774821_43774822delCA1088388719POLR1C,VEGFAc.658+429_658+430del (n.658+429_658+430del)
c.34+429_34+430del (n.34+429_34+430del)
c.118+429_118+430del (n.118+429_118+430del)
n.1181+429_1181+430del
n.1650_1651del
n.118+429_118+430del
n.212+429_212+430del
c.572+429_572+430del
c.40+429_40+430del (n.40+429_40+430del)
c.945+245550_945+245551del (n.945+245550_945+245551del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774821G>ACA2678903831POLR1C,VEGFAc.658+429G>A (n.658+429G>A)
c.34+429G>A (n.34+429G>A)
c.118+429G>A (n.118+429G>A)
n.1181+429G>A
n.1650G>A
n.118+429G>A
n.212+429G>A
c.572+429G>A
c.40+429G>A (n.40+429G>A)
c.945+245550G>A (n.945+245550G>A)
gnomAD v4
6g.43774821G>TCA2678903832POLR1C,VEGFAc.658+429G>T (n.658+429G>T)
c.34+429G>T (n.34+429G>T)
c.118+429G>T (n.118+429G>T)
n.1181+429G>T
n.1650G>T
n.118+429G>T
n.212+429G>T
c.572+429G>T
c.40+429G>T (n.40+429G>T)
c.945+245550G>T (n.945+245550G>T)
gnomAD v4
6g.43774822G>ACA2678903840POLR1C,VEGFAc.658+430G>A (n.658+430G>A)
c.34+430G>A (n.34+430G>A)
c.118+430G>A (n.118+430G>A)
n.1181+430G>A
n.1651G>A
n.118+430G>A
n.212+430G>A
c.572+430G>A
c.40+430G>A (n.40+430G>A)
c.945+245551G>A (n.945+245551G>A)
gnomAD v4
6g.43774822G>CCA2678903837POLR1C,VEGFAc.658+430G>C (n.658+430G>C)
c.34+430G>C (n.34+430G>C)
c.118+430G>C (n.118+430G>C)
n.1181+430G>C
n.1651G>C
n.118+430G>C
n.212+430G>C
c.572+430G>C
c.40+430G>C (n.40+430G>C)
c.945+245551G>C (n.945+245551G>C)
gnomAD v4
6g.43774822G>TCA1088388722POLR1C,VEGFAc.658+430G>T (n.658+430G>T)
c.34+430G>T (n.34+430G>T)
c.118+430G>T (n.118+430G>T)
n.1181+430G>T
n.1651G>T
n.118+430G>T
n.212+430G>T
c.572+430G>T
c.40+430G>T (n.40+430G>T)
c.945+245551G>T (n.945+245551G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774823C>ACA2678903842POLR1C,VEGFAc.658+431C>A (n.658+431C>A)
c.34+431C>A (n.34+431C>A)
c.118+431C>A (n.118+431C>A)
n.1181+431C>A
n.1652C>A
n.118+431C>A
n.212+431C>A
c.572+431C>A
c.40+431C>A (n.40+431C>A)
c.945+245552C>A (n.945+245552C>A)
gnomAD v4
6g.43774823C>GCA2678903843POLR1C,VEGFAc.658+431C>G (n.658+431C>G)
c.34+431C>G (n.34+431C>G)
c.118+431C>G (n.118+431C>G)
n.1181+431C>G
n.1652C>G
n.118+431C>G
n.212+431C>G
c.572+431C>G
c.40+431C>G (n.40+431C>G)
c.945+245552C>G (n.945+245552C>G)
gnomAD v4
6g.43774823C>TCA2678903845POLR1C,VEGFAc.658+431C>T (n.658+431C>T)
c.34+431C>T (n.34+431C>T)
c.118+431C>T (n.118+431C>T)
n.1181+431C>T
n.1652C>T
n.118+431C>T
n.212+431C>T
c.572+431C>T
c.40+431C>T (n.40+431C>T)
c.945+245552C>T (n.945+245552C>T)
gnomAD v4
6g.43774824T>ACA2678903849POLR1C,VEGFAc.658+432T>A (n.658+432T>A)
c.34+432T>A (n.34+432T>A)
c.118+432T>A (n.118+432T>A)
n.1181+432T>A
n.1653T>A
n.118+432T>A
n.212+432T>A
c.572+432T>A
c.40+432T>A (n.40+432T>A)
c.945+245553T>A (n.945+245553T>A)
gnomAD v4
6g.43774824T>CCA2678903853POLR1C,VEGFAc.658+432T>C (n.658+432T>C)
c.34+432T>C (n.34+432T>C)
c.118+432T>C (n.118+432T>C)
n.1181+432T>C
n.1653T>C
n.118+432T>C
n.212+432T>C
c.572+432T>C
c.40+432T>C (n.40+432T>C)
c.945+245553T>C (n.945+245553T>C)
gnomAD v4
6g.43774824T>GCA2678903854POLR1C,VEGFAc.658+432T>G (n.658+432T>G)
c.34+432T>G (n.34+432T>G)
c.118+432T>G (n.118+432T>G)
n.1181+432T>G
n.1653T>G
n.118+432T>G
n.212+432T>G
c.572+432T>G
c.40+432T>G (n.40+432T>G)
c.945+245553T>G (n.945+245553T>G)
gnomAD v4
6g.43774825C>ACA2678903858POLR1C,VEGFAc.658+433C>A (n.658+433C>A)
c.34+433C>A (n.34+433C>A)
c.118+433C>A (n.118+433C>A)
n.1181+433C>A
n.1654C>A
n.118+433C>A
n.212+433C>A
c.572+433C>A
c.40+433C>A (n.40+433C>A)
c.945+245554C>A (n.945+245554C>A)
gnomAD v4
6g.43774825C=CA1624679408POLR1C,VEGFAc.658+433C= (n.658+433C=)
c.34+433C= (n.34+433C=)
c.118+433C= (n.118+433C=)
n.1181+433C=
n.1654C=
n.118+433C=
n.212+433C=
c.572+433C=
c.40+433C= (n.40+433C=)
c.945+245554C= (n.945+245554C=)
6g.43774825C>GCA2678903860POLR1C,VEGFAc.658+433C>G (n.658+433C>G)
c.34+433C>G (n.34+433C>G)
c.118+433C>G (n.118+433C>G)
n.1181+433C>G
n.1654C>G
n.118+433C>G
n.212+433C>G
c.572+433C>G
c.40+433C>G (n.40+433C>G)
c.945+245554C>G (n.945+245554C>G)
gnomAD v4
6g.43774825C>TCA1624679407POLR1C,VEGFAc.658+433C>T (n.658+433C>T)
c.34+433C>T (n.34+433C>T)
c.118+433C>T (n.118+433C>T)
n.1181+433C>T
n.1654C>T
n.118+433C>T
n.212+433C>T
c.572+433C>T
c.40+433C>T (n.40+433C>T)
c.945+245554C>T (n.945+245554C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774826A>GCA1088388723POLR1C,VEGFAc.658+434A>G (n.658+434A>G)
c.34+434A>G (n.34+434A>G)
c.118+434A>G (n.118+434A>G)
n.1181+434A>G
n.1655A>G
n.118+434A>G
n.212+434A>G
c.572+434A>G
c.40+434A>G (n.40+434A>G)
c.945+245555A>G (n.945+245555A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774827G>ACA824939168POLR1C,VEGFAc.658+435G>A (n.658+435G>A)
c.34+435G>A (n.34+435G>A)
c.118+435G>A (n.118+435G>A)
n.1181+435G>A
n.1656G>A
n.118+435G>A
n.212+435G>A
c.572+435G>A
c.40+435G>A (n.40+435G>A)
c.945+245556G>A (n.945+245556G>A)
dbSNP
6g.43774827G=CA1624679409POLR1C,VEGFAc.658+435G= (n.658+435G=)
c.34+435G= (n.34+435G=)
c.118+435G= (n.118+435G=)
n.1181+435G=
n.1656G=
n.118+435G=
n.212+435G=
c.572+435G=
c.40+435G= (n.40+435G=)
c.945+245556G= (n.945+245556G=)
6g.43774827G>TCA2678903869POLR1C,VEGFAc.658+435G>T (n.658+435G>T)
c.34+435G>T (n.34+435G>T)
c.118+435G>T (n.118+435G>T)
n.1181+435G>T
n.1656G>T
n.118+435G>T
n.212+435G>T
c.572+435G>T
c.40+435G>T (n.40+435G>T)
c.945+245556G>T (n.945+245556G>T)
gnomAD v4
6g.43774828C>ACA2678903876POLR1C,VEGFAc.658+436C>A (n.658+436C>A)
c.34+436C>A (n.34+436C>A)
c.118+436C>A (n.118+436C>A)
n.1181+436C>A
n.1657C>A
n.118+436C>A
n.212+436C>A
c.572+436C>A
c.40+436C>A (n.40+436C>A)
c.945+245557C>A (n.945+245557C>A)
gnomAD v4
6g.43774828C>GCA2678903878POLR1C,VEGFAc.658+436C>G (n.658+436C>G)
c.34+436C>G (n.34+436C>G)
c.118+436C>G (n.118+436C>G)
n.1181+436C>G
n.1657C>G
n.118+436C>G
n.212+436C>G
c.572+436C>G
c.40+436C>G (n.40+436C>G)
c.945+245557C>G (n.945+245557C>G)
gnomAD v4
6g.43774828C>TCA2678903874POLR1C,VEGFAc.658+436C>T (n.658+436C>T)
c.34+436C>T (n.34+436C>T)
c.118+436C>T (n.118+436C>T)
n.1181+436C>T
n.1657C>T
n.118+436C>T
n.212+436C>T
c.572+436C>T
c.40+436C>T (n.40+436C>T)
c.945+245557C>T (n.945+245557C>T)
gnomAD v4
6g.43774828_43774832delCA1088388744POLR1C,VEGFAc.658+436_658+440del (n.658+436_658+440del)
c.34+436_34+440del (n.34+436_34+440del)
c.118+436_118+440del (n.118+436_118+440del)
n.1181+436_1181+440del
n.1657_1661del
n.118+436_118+440del
n.212+436_212+440del
c.572+436_572+440del
c.40+436_40+440del (n.40+436_40+440del)
c.945+245557_945+245561del (n.945+245557_945+245561del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774829C>ACA2678903884POLR1C,VEGFAc.658+437C>A (n.658+437C>A)
c.34+437C>A (n.34+437C>A)
c.118+437C>A (n.118+437C>A)
n.1181+437C>A
n.1658C>A
n.118+437C>A
n.212+437C>A
c.572+437C>A
c.40+437C>A (n.40+437C>A)
c.945+245558C>A (n.945+245558C>A)
gnomAD v4
6g.43774829C=CA1624679410POLR1C,VEGFAc.658+437C= (n.658+437C=)
c.34+437C= (n.34+437C=)
c.118+437C= (n.118+437C=)
n.1181+437C=
n.1658C=
n.118+437C=
n.212+437C=
c.572+437C=
c.40+437C= (n.40+437C=)
c.945+245558C= (n.945+245558C=)
6g.43774829C>TCA1624679411POLR1C,VEGFAc.658+437C>T (n.658+437C>T)
c.34+437C>T (n.34+437C>T)
c.118+437C>T (n.118+437C>T)
n.1181+437C>T
n.1658C>T
n.118+437C>T
n.212+437C>T
c.572+437C>T
c.40+437C>T (n.40+437C>T)
c.945+245558C>T (n.945+245558C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774830T>ACA2678903891POLR1C,VEGFAc.658+438T>A (n.658+438T>A)
c.34+438T>A (n.34+438T>A)
c.118+438T>A (n.118+438T>A)
n.1181+438T>A
n.1659T>A
n.118+438T>A
n.212+438T>A
c.572+438T>A
c.40+438T>A (n.40+438T>A)
c.945+245559T>A (n.945+245559T>A)
gnomAD v4
6g.43774830T>CCA2678903894POLR1C,VEGFAc.658+438T>C (n.658+438T>C)
c.34+438T>C (n.34+438T>C)
c.118+438T>C (n.118+438T>C)
n.1181+438T>C
n.1659T>C
n.118+438T>C
n.212+438T>C
c.572+438T>C
c.40+438T>C (n.40+438T>C)
c.945+245559T>C (n.945+245559T>C)
gnomAD v4
6g.43774830T>GCA2678903895POLR1C,VEGFAc.658+438T>G (n.658+438T>G)
c.34+438T>G (n.34+438T>G)
c.118+438T>G (n.118+438T>G)
n.1181+438T>G
n.1659T>G
n.118+438T>G
n.212+438T>G
c.572+438T>G
c.40+438T>G (n.40+438T>G)
c.945+245559T>G (n.945+245559T>G)
gnomAD v4
6g.43774831A=CA1624679412POLR1C,VEGFAc.658+439A= (n.658+439A=)
c.34+439A= (n.34+439A=)
c.118+439A= (n.118+439A=)
n.1181+439A=
n.1660A=
n.118+439A=
n.212+439A=
c.572+439A=
c.40+439A= (n.40+439A=)
c.945+245560A= (n.945+245560A=)
6g.43774831A>CCA2678903900POLR1C,VEGFAc.658+439A>C (n.658+439A>C)
c.34+439A>C (n.34+439A>C)
c.118+439A>C (n.118+439A>C)
n.1181+439A>C
n.1660A>C
n.118+439A>C
n.212+439A>C
c.572+439A>C
c.40+439A>C (n.40+439A>C)
c.945+245560A>C (n.945+245560A>C)
gnomAD v4
6g.43774831A>GCA138348777POLR1C,VEGFAc.658+439A>G (n.658+439A>G)
c.34+439A>G (n.34+439A>G)
c.118+439A>G (n.118+439A>G)
n.1181+439A>G
n.1660A>G
n.118+439A>G
n.212+439A>G
c.572+439A>G
c.40+439A>G (n.40+439A>G)
c.945+245560A>G (n.945+245560A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774832A>CCA2678903908POLR1C,VEGFAc.658+440A>C (n.658+440A>C)
c.34+440A>C (n.34+440A>C)
c.118+440A>C (n.118+440A>C)
n.1181+440A>C
n.1661A>C
n.118+440A>C
n.212+440A>C
c.572+440A>C
c.40+440A>C (n.40+440A>C)
c.945+245561A>C (n.945+245561A>C)
gnomAD v4
6g.43774832A>GCA2770853431POLR1C,VEGFAc.658+440A>G (n.658+440A>G)
c.34+440A>G (n.34+440A>G)
c.118+440A>G (n.118+440A>G)
n.1181+440A>G
n.1661A>G
n.118+440A>G
n.212+440A>G
c.572+440A>G
c.40+440A>G (n.40+440A>G)
c.945+245561A>G (n.945+245561A>G)
6g.43774833T>ACA2678903911POLR1C,VEGFAc.658+441T>A (n.658+441T>A)
c.34+441T>A (n.34+441T>A)
c.118+441T>A (n.118+441T>A)
n.1181+441T>A
n.1662T>A
n.118+441T>A
n.212+441T>A
c.572+441T>A
c.40+441T>A (n.40+441T>A)
c.945+245562T>A (n.945+245562T>A)
gnomAD v4
6g.43774833T>CCA2770853433POLR1C,VEGFAc.658+441T>C (n.658+441T>C)
c.34+441T>C (n.34+441T>C)
c.118+441T>C (n.118+441T>C)
n.1181+441T>C
n.1662T>C
n.118+441T>C
n.212+441T>C
c.572+441T>C
c.40+441T>C (n.40+441T>C)
c.945+245562T>C (n.945+245562T>C)
6g.43774833T>GCA2678903912POLR1C,VEGFAc.658+441T>G (n.658+441T>G)
c.34+441T>G (n.34+441T>G)
c.118+441T>G (n.118+441T>G)
n.1181+441T>G
n.1662T>G
n.118+441T>G
n.212+441T>G
c.572+441T>G
c.40+441T>G (n.40+441T>G)
c.945+245562T>G (n.945+245562T>G)
gnomAD v4
6g.43774834G>TCA2678903914POLR1C,VEGFAc.658+442G>T (n.658+442G>T)
c.34+442G>T (n.34+442G>T)
c.118+442G>T (n.118+442G>T)
n.1181+442G>T
n.1663G>T
n.118+442G>T
n.212+442G>T
c.572+442G>T
c.40+442G>T (n.40+442G>T)
c.945+245563G>T (n.945+245563G>T)
gnomAD v4
6g.43774835G>ACA2678903923POLR1C,VEGFAc.658+443G>A (n.658+443G>A)
c.34+443G>A (n.34+443G>A)
c.118+443G>A (n.118+443G>A)
n.1181+443G>A
n.1664G>A
n.118+443G>A
n.212+443G>A
c.572+443G>A
c.40+443G>A (n.40+443G>A)
c.945+245564G>A (n.945+245564G>A)
gnomAD v4
6g.43774835G>TCA2678903924POLR1C,VEGFAc.658+443G>T (n.658+443G>T)
c.34+443G>T (n.34+443G>T)
c.118+443G>T (n.118+443G>T)
n.1181+443G>T
n.1664G>T
n.118+443G>T
n.212+443G>T
c.572+443G>T
c.40+443G>T (n.40+443G>T)
c.945+245564G>T (n.945+245564G>T)
gnomAD v4
6g.43774836G>ACA2678903935POLR1C,VEGFAc.658+444G>A (n.658+444G>A)
c.34+444G>A (n.34+444G>A)
c.118+444G>A (n.118+444G>A)
n.1181+444G>A
n.1665G>A
n.118+444G>A
n.212+444G>A
c.572+444G>A
c.40+444G>A (n.40+444G>A)
c.945+245565G>A (n.945+245565G>A)
gnomAD v4
6g.43774836G>CCA1624679415POLR1C,VEGFAc.658+444G>C (n.658+444G>C)
c.34+444G>C (n.34+444G>C)
c.118+444G>C (n.118+444G>C)
n.1181+444G>C
n.1665G>C
n.118+444G>C
n.212+444G>C
c.572+444G>C
c.40+444G>C (n.40+444G>C)
c.945+245565G>C (n.945+245565G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774836G=CA1624679413POLR1C,VEGFAc.658+444G= (n.658+444G=)
c.34+444G= (n.34+444G=)
c.118+444G= (n.118+444G=)
n.1181+444G=
n.1665G=
n.118+444G=
n.212+444G=
c.572+444G=
c.40+444G= (n.40+444G=)
c.945+245565G= (n.945+245565G=)
6g.43774836G>TCA1624679414POLR1C,VEGFAc.658+444G>T (n.658+444G>T)
c.34+444G>T (n.34+444G>T)
c.118+444G>T (n.118+444G>T)
n.1181+444G>T
n.1665G>T
n.118+444G>T
n.212+444G>T
c.572+444G>T
c.40+444G>T (n.40+444G>T)
c.945+245565G>T (n.945+245565G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774836_43774839delCA1088388751POLR1C,VEGFAc.658+444_658+447del (n.658+444_658+447del)
c.34+444_34+447del (n.34+444_34+447del)
c.118+444_118+447del (n.118+444_118+447del)
n.1181+444_1181+447del
n.1665_1668del
n.118+444_118+447del
n.212+444_212+447del
c.572+444_572+447del
c.40+444_40+447del (n.40+444_40+447del)
c.945+245565_945+245568del (n.945+245565_945+245568del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774837A>CCA2678903938POLR1C,VEGFAc.658+445A>C (n.658+445A>C)
c.34+445A>C (n.34+445A>C)
c.118+445A>C (n.118+445A>C)
n.1181+445A>C
n.1666A>C
n.118+445A>C
n.212+445A>C
c.572+445A>C
c.40+445A>C (n.40+445A>C)
c.945+245566A>C (n.945+245566A>C)
gnomAD v4
6g.43774837A>GCA2678903941POLR1C,VEGFAc.658+445A>G (n.658+445A>G)
c.34+445A>G (n.34+445A>G)
c.118+445A>G (n.118+445A>G)
n.1181+445A>G
n.1666A>G
n.118+445A>G
n.212+445A>G
c.572+445A>G
c.40+445A>G (n.40+445A>G)
c.945+245566A>G (n.945+245566A>G)
gnomAD v4
6g.43774837A>TCA2678903944POLR1C,VEGFAc.658+445A>T (n.658+445A>T)
c.34+445A>T (n.34+445A>T)
c.118+445A>T (n.118+445A>T)
n.1181+445A>T
n.1666A>T
n.118+445A>T
n.212+445A>T
c.572+445A>T
c.40+445A>T (n.40+445A>T)
c.945+245566A>T (n.945+245566A>T)
gnomAD v4
6g.43774838T>ACA824939171POLR1C,VEGFAc.658+446T>A (n.658+446T>A)
c.34+446T>A (n.34+446T>A)
c.118+446T>A (n.118+446T>A)
n.1181+446T>A
n.1667T>A
n.118+446T>A
n.212+446T>A
c.572+446T>A
c.40+446T>A (n.40+446T>A)
c.945+245567T>A (n.945+245567T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774838T>CCA2678903954POLR1C,VEGFAc.658+446T>C (n.658+446T>C)
c.34+446T>C (n.34+446T>C)
c.118+446T>C (n.118+446T>C)
n.1181+446T>C
n.1667T>C
n.118+446T>C
n.212+446T>C
c.572+446T>C
c.40+446T>C (n.40+446T>C)
c.945+245567T>C (n.945+245567T>C)
gnomAD v4
6g.43774838T>GCA2678903956POLR1C,VEGFAc.658+446T>G (n.658+446T>G)
c.34+446T>G (n.34+446T>G)
c.118+446T>G (n.118+446T>G)
n.1181+446T>G
n.1667T>G
n.118+446T>G
n.212+446T>G
c.572+446T>G
c.40+446T>G (n.40+446T>G)
c.945+245567T>G (n.945+245567T>G)
gnomAD v4
6g.43774838T=CA1624679416POLR1C,VEGFAc.658+446T= (n.658+446T=)
c.34+446T= (n.34+446T=)
c.118+446T= (n.118+446T=)
n.1181+446T=
n.1667T=
n.118+446T=
n.212+446T=
c.572+446T=
c.40+446T= (n.40+446T=)
c.945+245567T= (n.945+245567T=)
6g.43774840T>CCA566819830POLR1C,VEGFAc.658+448T>C (n.658+448T>C)
c.34+448T>C (n.34+448T>C)
c.118+448T>C (n.118+448T>C)
n.1181+448T>C
n.1669T>C
n.118+448T>C
n.212+448T>C
c.572+448T>C
c.40+448T>C (n.40+448T>C)
c.945+245569T>C (n.945+245569T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774840T=CA1624679417POLR1C,VEGFAc.658+448T= (n.658+448T=)
c.34+448T= (n.34+448T=)
c.118+448T= (n.118+448T=)
n.1181+448T=
n.1669T=
n.118+448T=
n.212+448T=
c.572+448T=
c.40+448T= (n.40+448T=)
c.945+245569T= (n.945+245569T=)
6g.43774841C>ACA2678903963POLR1C,VEGFAc.658+449C>A (n.658+449C>A)
c.34+449C>A (n.34+449C>A)
c.118+449C>A (n.118+449C>A)
n.1181+449C>A
n.1670C>A
n.118+449C>A
n.212+449C>A
c.572+449C>A
c.40+449C>A (n.40+449C>A)
c.945+245570C>A (n.945+245570C>A)
gnomAD v4
6g.43774841C=CA1624679418POLR1C,VEGFAc.658+449C= (n.658+449C=)
c.34+449C= (n.34+449C=)
c.118+449C= (n.118+449C=)
n.1181+449C=
n.1670C=
n.118+449C=
n.212+449C=
c.572+449C=
c.40+449C= (n.40+449C=)
c.945+245570C= (n.945+245570C=)
6g.43774841C>GCA138348779POLR1C,VEGFAc.658+449C>G (n.658+449C>G)
c.34+449C>G (n.34+449C>G)
c.118+449C>G (n.118+449C>G)
n.1181+449C>G
n.1670C>G
n.118+449C>G
n.212+449C>G
c.572+449C>G
c.40+449C>G (n.40+449C>G)
c.945+245570C>G (n.945+245570C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774841C>TCA2678903967POLR1C,VEGFAc.658+449C>T (n.658+449C>T)
c.34+449C>T (n.34+449C>T)
c.118+449C>T (n.118+449C>T)
n.1181+449C>T
n.1670C>T
n.118+449C>T
n.212+449C>T
c.572+449C>T
c.40+449C>T (n.40+449C>T)
c.945+245570C>T (n.945+245570C>T)
gnomAD v4
6g.43774842T>ACA2580593017POLR1C,VEGFAc.658+450T>A (n.658+450T>A)
c.34+450T>A (n.34+450T>A)
c.118+450T>A (n.118+450T>A)
n.1181+450T>A
n.1671T>A
n.118+450T>A
n.212+450T>A
c.572+450T>A
c.40+450T>A (n.40+450T>A)
c.945+245571T>A (n.945+245571T>A)
gnomAD v4
6g.43774842T>CCA12410479POLR1C,VEGFAc.658+450T>C (n.658+450T>C)
c.34+450T>C (n.34+450T>C)
c.118+450T>C (n.118+450T>C)
n.1181+450T>C
n.1671T>C
n.118+450T>C
n.212+450T>C
c.572+450T>C
c.40+450T>C (n.40+450T>C)
c.945+245571T>C (n.945+245571T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774842T>GCA566819831POLR1C,VEGFAc.658+450T>G (n.658+450T>G)
c.34+450T>G (n.34+450T>G)
c.118+450T>G (n.118+450T>G)
n.1181+450T>G
n.1671T>G
n.118+450T>G
n.212+450T>G
c.572+450T>G
c.40+450T>G (n.40+450T>G)
c.945+245571T>G (n.945+245571T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774842T=CA1624679419POLR1C,VEGFAc.658+450T= (n.658+450T=)
c.34+450T= (n.34+450T=)
c.118+450T= (n.118+450T=)
n.1181+450T=
n.1671T=
n.118+450T=
n.212+450T=
c.572+450T=
c.40+450T= (n.40+450T=)
c.945+245571T= (n.945+245571T=)
6g.43774843C>ACA2678903983POLR1C,VEGFAc.658+451C>A (n.658+451C>A)
c.34+451C>A (n.34+451C>A)
c.118+451C>A (n.118+451C>A)
n.1181+451C>A
n.1672C>A
n.118+451C>A
n.212+451C>A
c.572+451C>A
c.40+451C>A (n.40+451C>A)
c.945+245572C>A (n.945+245572C>A)
gnomAD v4
6g.43774843C>TCA2678903980POLR1C,VEGFAc.658+451C>T (n.658+451C>T)
c.34+451C>T (n.34+451C>T)
c.118+451C>T (n.118+451C>T)
n.1181+451C>T
n.1672C>T
n.118+451C>T
n.212+451C>T
c.572+451C>T
c.40+451C>T (n.40+451C>T)
c.945+245572C>T (n.945+245572C>T)
gnomAD v4
6g.43774844C>ACA2678903986POLR1C,VEGFAc.658+452C>A (n.658+452C>A)
c.34+452C>A (n.34+452C>A)
c.118+452C>A (n.118+452C>A)
n.1181+452C>A
n.1673C>A
n.118+452C>A
n.212+452C>A
c.572+452C>A
c.40+452C>A (n.40+452C>A)
c.945+245573C>A (n.945+245573C>A)
gnomAD v4
6g.43774844_43774845insGTATCATTAAAAAACA1088388757POLR1C,VEGFAc.658+452_658+453insGTATCATTAAAAAA (n.658+452_658+453insGTATCATTAAAAAA)
c.34+452_34+453insGTATCATTAAAAAA (n.34+452_34+453insGTATCATTAAAAAA)
c.118+452_118+453insGTATCATTAAAAAA (n.118+452_118+453insGTATCATTAAAAAA)
n.1181+452_1181+453insGTATCATTAAAAAA
n.1673_1674insGTATCATTAAAAAA
n.118+452_118+453insGTATCATTAAAAAA
n.212+452_212+453insGTATCATTAAAAAA
c.572+452_572+453insGTATCATTAAAAAA
c.40+452_40+453insGTATCATTAAAAAA (n.40+452_40+453insGTATCATTAAAAAA)
c.945+245573_945+245574insGTATCATTAAAAAA (n.945+245573_945+245574insGTATCATTAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774845T>ACA2678904001POLR1C,VEGFAc.658+453T>A (n.658+453T>A)
c.34+453T>A (n.34+453T>A)
c.118+453T>A (n.118+453T>A)
n.1181+453T>A
n.1674T>A
n.118+453T>A
n.212+453T>A
c.572+453T>A
c.40+453T>A (n.40+453T>A)
c.945+245574T>A (n.945+245574T>A)
gnomAD v4
6g.43774845T>CCA2678903991POLR1C,VEGFAc.658+453T>C (n.658+453T>C)
c.34+453T>C (n.34+453T>C)
c.118+453T>C (n.118+453T>C)
n.1181+453T>C
n.1674T>C
n.118+453T>C
n.212+453T>C
c.572+453T>C
c.40+453T>C (n.40+453T>C)
c.945+245574T>C (n.945+245574T>C)
gnomAD v4
6g.43774845T>GCA2678903996POLR1C,VEGFAc.658+453T>G (n.658+453T>G)
c.34+453T>G (n.34+453T>G)
c.118+453T>G (n.118+453T>G)
n.1181+453T>G
n.1674T>G
n.118+453T>G
n.212+453T>G
c.572+453T>G
c.40+453T>G (n.40+453T>G)
c.945+245574T>G (n.945+245574T>G)
gnomAD v4
6g.43774846C>ACA2678904004POLR1C,VEGFAc.658+454C>A (n.658+454C>A)
c.34+454C>A (n.34+454C>A)
c.118+454C>A (n.118+454C>A)
n.1181+454C>A
n.1675C>A
n.118+454C>A
n.212+454C>A
c.572+454C>A
c.40+454C>A (n.40+454C>A)
c.945+245575C>A (n.945+245575C>A)
gnomAD v4
6g.43774846C>TCA2678904006POLR1C,VEGFAc.658+454C>T (n.658+454C>T)
c.34+454C>T (n.34+454C>T)
c.118+454C>T (n.118+454C>T)
n.1181+454C>T
n.1675C>T
n.118+454C>T
n.212+454C>T
c.572+454C>T
c.40+454C>T (n.40+454C>T)
c.945+245575C>T (n.945+245575C>T)
gnomAD v4
6g.43774847C>ACA2678904009POLR1C,VEGFAc.658+455C>A (n.658+455C>A)
c.34+455C>A (n.34+455C>A)
c.118+455C>A (n.118+455C>A)
n.1181+455C>A
n.1676C>A
n.118+455C>A
n.212+455C>A
c.572+455C>A
c.40+455C>A (n.40+455C>A)
c.945+245576C>A (n.945+245576C>A)
gnomAD v4
6g.43774847C=CA1624679420POLR1C,VEGFAc.658+455C= (n.658+455C=)
c.34+455C= (n.34+455C=)
c.118+455C= (n.118+455C=)
n.1181+455C=
n.1676C=
n.118+455C=
n.212+455C=
c.572+455C=
c.40+455C= (n.40+455C=)
c.945+245576C= (n.945+245576C=)
6g.43774847C>TCA1624679421POLR1C,VEGFAc.658+455C>T (n.658+455C>T)
c.34+455C>T (n.34+455C>T)
c.118+455C>T (n.118+455C>T)
n.1181+455C>T
n.1676C>T
n.118+455C>T
n.212+455C>T
c.572+455C>T
c.40+455C>T (n.40+455C>T)
c.945+245576C>T (n.945+245576C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774848C>ACA2678904015POLR1C,VEGFAc.658+456C>A (n.658+456C>A)
c.34+456C>A (n.34+456C>A)
c.118+456C>A (n.118+456C>A)
n.1181+456C>A
n.1677C>A
n.118+456C>A
n.212+456C>A
c.572+456C>A
c.40+456C>A (n.40+456C>A)
c.945+245577C>A (n.945+245577C>A)
gnomAD v4
6g.43774848C>TCA2678904019POLR1C,VEGFAc.658+456C>T (n.658+456C>T)
c.34+456C>T (n.34+456C>T)
c.118+456C>T (n.118+456C>T)
n.1181+456C>T
n.1677C>T
n.118+456C>T
n.212+456C>T
c.572+456C>T
c.40+456C>T (n.40+456C>T)
c.945+245577C>T (n.945+245577C>T)
gnomAD v4
6g.43774849T>CCA2678904020POLR1C,VEGFAc.658+457T>C (n.658+457T>C)
c.34+457T>C (n.34+457T>C)
c.118+457T>C (n.118+457T>C)
n.1181+457T>C
n.1678T>C
n.118+457T>C
n.212+457T>C
c.572+457T>C
c.40+457T>C (n.40+457T>C)
c.945+245578T>C (n.945+245578T>C)
gnomAD v4
6g.43774849T>GCA2678904022POLR1C,VEGFAc.658+457T>G (n.658+457T>G)
c.34+457T>G (n.34+457T>G)
c.118+457T>G (n.118+457T>G)
n.1181+457T>G
n.1678T>G
n.118+457T>G
n.212+457T>G
c.572+457T>G
c.40+457T>G (n.40+457T>G)
c.945+245578T>G (n.945+245578T>G)
gnomAD v4
6g.43774850T>ACA2678904026POLR1C,VEGFAc.658+458T>A (n.658+458T>A)
c.34+458T>A (n.34+458T>A)
c.118+458T>A (n.118+458T>A)
n.1181+458T>A
n.1679T>A
n.118+458T>A
n.212+458T>A
c.572+458T>A
c.40+458T>A (n.40+458T>A)
c.945+245579T>A (n.945+245579T>A)
gnomAD v4
6g.43774850T>CCA2678904028POLR1C,VEGFAc.658+458T>C (n.658+458T>C)
c.34+458T>C (n.34+458T>C)
c.118+458T>C (n.118+458T>C)
n.1181+458T>C
n.1679T>C
n.118+458T>C
n.212+458T>C
c.572+458T>C
c.40+458T>C (n.40+458T>C)
c.945+245579T>C (n.945+245579T>C)
gnomAD v4
6g.43774850T>GCA2678904030POLR1C,VEGFAc.658+458T>G (n.658+458T>G)
c.34+458T>G (n.34+458T>G)
c.118+458T>G (n.118+458T>G)
n.1181+458T>G
n.1679T>G
n.118+458T>G
n.212+458T>G
c.572+458T>G
c.40+458T>G (n.40+458T>G)
c.945+245579T>G (n.945+245579T>G)
gnomAD v4
6g.43774851C>ACA824939178POLR1C,VEGFAc.658+459C>A (n.658+459C>A)
c.34+459C>A (n.34+459C>A)
c.118+459C>A (n.118+459C>A)
n.1181+459C>A
n.1680C>A
n.118+459C>A
n.212+459C>A
c.572+459C>A
c.40+459C>A (n.40+459C>A)
c.945+245580C>A (n.945+245580C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774851C=CA1624679422POLR1C,VEGFAc.658+459C= (n.658+459C=)
c.34+459C= (n.34+459C=)
c.118+459C= (n.118+459C=)
n.1181+459C=
n.1680C=
n.118+459C=
n.212+459C=
c.572+459C=
c.40+459C= (n.40+459C=)
c.945+245580C= (n.945+245580C=)
6g.43774851C>GCA2678904032POLR1C,VEGFAc.658+459C>G (n.658+459C>G)
c.34+459C>G (n.34+459C>G)
c.118+459C>G (n.118+459C>G)
n.1181+459C>G
n.1680C>G
n.118+459C>G
n.212+459C>G
c.572+459C>G
c.40+459C>G (n.40+459C>G)
c.945+245580C>G (n.945+245580C>G)
gnomAD v4
6g.43774851C>TCA2678904037POLR1C,VEGFAc.658+459C>T (n.658+459C>T)
c.34+459C>T (n.34+459C>T)
c.118+459C>T (n.118+459C>T)
n.1181+459C>T
n.1680C>T
n.118+459C>T
n.212+459C>T
c.572+459C>T
c.40+459C>T (n.40+459C>T)
c.945+245580C>T (n.945+245580C>T)
gnomAD v4
6g.43774852C>ACA2678904046POLR1C,VEGFAc.658+460C>A (n.658+460C>A)
c.34+460C>A (n.34+460C>A)
c.118+460C>A (n.118+460C>A)
n.1181+460C>A
n.1681C>A
n.118+460C>A
n.212+460C>A
c.572+460C>A
c.40+460C>A (n.40+460C>A)
c.945+245581C>A (n.945+245581C>A)
gnomAD v4
6g.43774852C=CA1624679423POLR1C,VEGFAc.658+460C= (n.658+460C=)
c.34+460C= (n.34+460C=)
c.118+460C= (n.118+460C=)
n.1181+460C=
n.1681C=
n.118+460C=
n.212+460C=
c.572+460C=
c.40+460C= (n.40+460C=)
c.945+245581C= (n.945+245581C=)
6g.43774852C>TCA824939185POLR1C,VEGFAc.658+460C>T (n.658+460C>T)
c.34+460C>T (n.34+460C>T)
c.118+460C>T (n.118+460C>T)
n.1181+460C>T
n.1681C>T
n.118+460C>T
n.212+460C>T
c.572+460C>T
c.40+460C>T (n.40+460C>T)
c.945+245581C>T (n.945+245581C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774853C>ACA2678904050POLR1C,VEGFAc.658+461C>A (n.658+461C>A)
c.34+461C>A (n.34+461C>A)
c.118+461C>A (n.118+461C>A)
n.1181+461C>A
n.1682C>A
n.118+461C>A
n.212+461C>A
c.572+461C>A
c.40+461C>A (n.40+461C>A)
c.945+245582C>A (n.945+245582C>A)
gnomAD v4
6g.43774853C>GCA2770853439POLR1C,VEGFAc.658+461C>G (n.658+461C>G)
c.34+461C>G (n.34+461C>G)
c.118+461C>G (n.118+461C>G)
n.1181+461C>G
n.1682C>G
n.118+461C>G
n.212+461C>G
c.572+461C>G
c.40+461C>G (n.40+461C>G)
c.945+245582C>G (n.945+245582C>G)
6g.43774854T>CCA2678904052POLR1C,VEGFAc.658+462T>C (n.658+462T>C)
c.34+462T>C (n.34+462T>C)
c.118+462T>C (n.118+462T>C)
n.1181+462T>C
n.1683T>C
n.118+462T>C
n.212+462T>C
c.572+462T>C
c.40+462T>C (n.40+462T>C)
c.945+245583T>C (n.945+245583T>C)
gnomAD v4
6g.43774854T>GCA2678904055POLR1C,VEGFAc.658+462T>G (n.658+462T>G)
c.34+462T>G (n.34+462T>G)
c.118+462T>G (n.118+462T>G)
n.1181+462T>G
n.1683T>G
n.118+462T>G
n.212+462T>G
c.572+462T>G
c.40+462T>G (n.40+462T>G)
c.945+245583T>G (n.945+245583T>G)
gnomAD v4
6g.43774855G>ACA1624679425POLR1C,VEGFAc.658+463G>A (n.658+463G>A)
c.34+463G>A (n.34+463G>A)
c.118+463G>A (n.118+463G>A)
n.1181+463G>A
n.1684G>A
n.118+463G>A
n.212+463G>A
c.572+463G>A
c.40+463G>A (n.40+463G>A)
c.945+245584G>A (n.945+245584G>A)
dbSNP
6g.43774855G=CA1624679424POLR1C,VEGFAc.658+463G= (n.658+463G=)
c.34+463G= (n.34+463G=)
c.118+463G= (n.118+463G=)
n.1181+463G=
n.1684G=
n.118+463G=
n.212+463G=
c.572+463G=
c.40+463G= (n.40+463G=)
c.945+245584G= (n.945+245584G=)
6g.43774855G>TCA138348781POLR1C,VEGFAc.658+463G>T (n.658+463G>T)
c.34+463G>T (n.34+463G>T)
c.118+463G>T (n.118+463G>T)
n.1181+463G>T
n.1684G>T
n.118+463G>T
n.212+463G>T
c.572+463G>T
c.40+463G>T (n.40+463G>T)
c.945+245584G>T (n.945+245584G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774856G>ACA2678904066POLR1C,VEGFAc.658+464G>A (n.658+464G>A)
c.34+464G>A (n.34+464G>A)
c.118+464G>A (n.118+464G>A)
n.1181+464G>A
n.1685G>A
n.118+464G>A
n.212+464G>A
c.572+464G>A
c.40+464G>A (n.40+464G>A)
c.945+245585G>A (n.945+245585G>A)
gnomAD v4
6g.43774856G>CCA2678904067POLR1C,VEGFAc.658+464G>C (n.658+464G>C)
c.34+464G>C (n.34+464G>C)
c.118+464G>C (n.118+464G>C)
n.1181+464G>C
n.1685G>C
n.118+464G>C
n.212+464G>C
c.572+464G>C
c.40+464G>C (n.40+464G>C)
c.945+245585G>C (n.945+245585G>C)
gnomAD v4
6g.43774856G>TCA2678904069POLR1C,VEGFAc.658+464G>T (n.658+464G>T)
c.34+464G>T (n.34+464G>T)
c.118+464G>T (n.118+464G>T)
n.1181+464G>T
n.1685G>T
n.118+464G>T
n.212+464G>T
c.572+464G>T
c.40+464G>T (n.40+464G>T)
c.945+245585G>T (n.945+245585G>T)
gnomAD v4
6g.43774857T>ACA2678904074POLR1C,VEGFAc.658+465T>A (n.658+465T>A)
c.34+465T>A (n.34+465T>A)
c.118+465T>A (n.118+465T>A)
n.1181+465T>A
n.1686T>A
n.118+465T>A
n.212+465T>A
c.572+465T>A
c.40+465T>A (n.40+465T>A)
c.945+245586T>A (n.945+245586T>A)
gnomAD v4
6g.43774857T>GCA2678904076POLR1C,VEGFAc.658+465T>G (n.658+465T>G)
c.34+465T>G (n.34+465T>G)
c.118+465T>G (n.118+465T>G)
n.1181+465T>G
n.1686T>G
n.118+465T>G
n.212+465T>G
c.572+465T>G
c.40+465T>G (n.40+465T>G)
c.945+245586T>G (n.945+245586T>G)
gnomAD v4
6g.43774858T>GCA2678904078POLR1C,VEGFAc.658+466T>G (n.658+466T>G)
c.34+466T>G (n.34+466T>G)
c.118+466T>G (n.118+466T>G)
n.1181+466T>G
n.1687T>G
n.118+466T>G
n.212+466T>G
c.572+466T>G
c.40+466T>G (n.40+466T>G)
c.945+245587T>G (n.945+245587T>G)
gnomAD v4
6g.43774859T>CCA2678904085POLR1C,VEGFAc.658+467T>C (n.658+467T>C)
c.34+467T>C (n.34+467T>C)
c.118+467T>C (n.118+467T>C)
n.1181+467T>C
n.1688T>C
n.118+467T>C
n.212+467T>C
c.572+467T>C
c.40+467T>C (n.40+467T>C)
c.945+245588T>C (n.945+245588T>C)
gnomAD v4
6g.43774859T>GCA2678904082POLR1C,VEGFAc.658+467T>G (n.658+467T>G)
c.34+467T>G (n.34+467T>G)
c.118+467T>G (n.118+467T>G)
n.1181+467T>G
n.1688T>G
n.118+467T>G
n.212+467T>G
c.572+467T>G
c.40+467T>G (n.40+467T>G)
c.945+245588T>G (n.945+245588T>G)
gnomAD v4
6g.43774860G>ACA2678904086POLR1C,VEGFAc.658+468G>A (n.658+468G>A)
c.34+468G>A (n.34+468G>A)
c.118+468G>A (n.118+468G>A)
n.1181+468G>A
n.1689G>A
n.118+468G>A
n.212+468G>A
c.572+468G>A
c.40+468G>A (n.40+468G>A)
c.945+245589G>A (n.945+245589G>A)
gnomAD v4
6g.43774860G>TCA2678904088POLR1C,VEGFAc.658+468G>T (n.658+468G>T)
c.34+468G>T (n.34+468G>T)
c.118+468G>T (n.118+468G>T)
n.1181+468G>T
n.1689G>T
n.118+468G>T
n.212+468G>T
c.572+468G>T
c.40+468G>T (n.40+468G>T)
c.945+245589G>T (n.945+245589G>T)
gnomAD v4
6g.43774861C>ACA2678904091POLR1C,VEGFAc.658+469C>A (n.658+469C>A)
c.34+469C>A (n.34+469C>A)
c.118+469C>A (n.118+469C>A)
n.1181+469C>A
n.1690C>A
n.118+469C>A
n.212+469C>A
c.572+469C>A
c.40+469C>A (n.40+469C>A)
c.945+245590C>A (n.945+245590C>A)
gnomAD v4
6g.43774861C=CA1624679426POLR1C,VEGFAc.658+469C= (n.658+469C=)
c.34+469C= (n.34+469C=)
c.118+469C= (n.118+469C=)
n.1181+469C=
n.1690C=
n.118+469C=
n.212+469C=
c.572+469C=
c.40+469C= (n.40+469C=)
c.945+245590C= (n.945+245590C=)
6g.43774861C>GCA2678904093POLR1C,VEGFAc.658+469C>G (n.658+469C>G)
c.34+469C>G (n.34+469C>G)
c.118+469C>G (n.118+469C>G)
n.1181+469C>G
n.1690C>G
n.118+469C>G
n.212+469C>G
c.572+469C>G
c.40+469C>G (n.40+469C>G)
c.945+245590C>G (n.945+245590C>G)
gnomAD v4
6g.43774861C>TCA824939187POLR1C,VEGFAc.658+469C>T (n.658+469C>T)
c.34+469C>T (n.34+469C>T)
c.118+469C>T (n.118+469C>T)
n.1181+469C>T
n.1690C>T
n.118+469C>T
n.212+469C>T
c.572+469C>T
c.40+469C>T (n.40+469C>T)
c.945+245590C>T (n.945+245590C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774862A=CA1624679427POLR1C,VEGFAc.658+470A= (n.658+470A=)
c.34+470A= (n.34+470A=)
c.118+470A= (n.118+470A=)
n.1181+470A=
n.1691A=
n.118+470A=
n.212+470A=
c.572+470A=
c.40+470A= (n.40+470A=)
c.945+245591A= (n.945+245591A=)
6g.43774862A>CCA2678904101POLR1C,VEGFAc.658+470A>C (n.658+470A>C)
c.34+470A>C (n.34+470A>C)
c.118+470A>C (n.118+470A>C)
n.1181+470A>C
n.1691A>C
n.118+470A>C
n.212+470A>C
c.572+470A>C
c.40+470A>C (n.40+470A>C)
c.945+245591A>C (n.945+245591A>C)
gnomAD v4
6g.43774862A>GCA824939188POLR1C,VEGFAc.658+470A>G (n.658+470A>G)
c.34+470A>G (n.34+470A>G)
c.118+470A>G (n.118+470A>G)
n.1181+470A>G
n.1691A>G
n.118+470A>G
n.212+470A>G
c.572+470A>G
c.40+470A>G (n.40+470A>G)
c.945+245591A>G (n.945+245591A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774862A>TCA2678904104POLR1C,VEGFAc.658+470A>T (n.658+470A>T)
c.34+470A>T (n.34+470A>T)
c.118+470A>T (n.118+470A>T)
n.1181+470A>T
n.1691A>T
n.118+470A>T
n.212+470A>T
c.572+470A>T
c.40+470A>T (n.40+470A>T)
c.945+245591A>T (n.945+245591A>T)
gnomAD v4
6g.43774863T>CCA2678904107POLR1C,VEGFAc.658+471T>C (n.658+471T>C)
c.34+471T>C (n.34+471T>C)
c.118+471T>C (n.118+471T>C)
n.1181+471T>C
n.1692T>C
n.118+471T>C
n.212+471T>C
c.572+471T>C
c.40+471T>C (n.40+471T>C)
c.945+245592T>C (n.945+245592T>C)
gnomAD v4
6g.43774863T>GCA138348786POLR1C,VEGFAc.658+471T>G (n.658+471T>G)
c.34+471T>G (n.34+471T>G)
c.118+471T>G (n.118+471T>G)
n.1181+471T>G
n.1692T>G
n.118+471T>G
n.212+471T>G
c.572+471T>G
c.40+471T>G (n.40+471T>G)
c.945+245592T>G (n.945+245592T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774863T=CA1624679428POLR1C,VEGFAc.658+471T= (n.658+471T=)
c.34+471T= (n.34+471T=)
c.118+471T= (n.118+471T=)
n.1181+471T=
n.1692T=
n.118+471T=
n.212+471T=
c.572+471T=
c.40+471T= (n.40+471T=)
c.945+245592T= (n.945+245592T=)
6g.43774864T>CCA2678904115POLR1C,VEGFAc.658+472T>C (n.658+472T>C)
c.34+472T>C (n.34+472T>C)
c.118+472T>C (n.118+472T>C)
n.1181+472T>C
n.1693T>C
n.118+472T>C
n.212+472T>C
c.572+472T>C
c.40+472T>C (n.40+472T>C)
c.945+245593T>C (n.945+245593T>C)
gnomAD v4
6g.43774864T>GCA2678904116POLR1C,VEGFAc.658+472T>G (n.658+472T>G)
c.34+472T>G (n.34+472T>G)
c.118+472T>G (n.118+472T>G)
n.1181+472T>G
n.1693T>G
n.118+472T>G
n.212+472T>G
c.572+472T>G
c.40+472T>G (n.40+472T>G)
c.945+245593T>G (n.945+245593T>G)
gnomAD v4
6g.43774865C>ACA2678904119POLR1C,VEGFAc.658+473C>A (n.658+473C>A)
c.34+473C>A (n.34+473C>A)
c.118+473C>A (n.118+473C>A)
n.1181+473C>A
n.1694C>A
n.118+473C>A
n.212+473C>A
c.572+473C>A
c.40+473C>A (n.40+473C>A)
c.945+245594C>A (n.945+245594C>A)
gnomAD v4
6g.43774865C>GCA2678904120POLR1C,VEGFAc.658+473C>G (n.658+473C>G)
c.34+473C>G (n.34+473C>G)
c.118+473C>G (n.118+473C>G)
n.1181+473C>G
n.1694C>G
n.118+473C>G
n.212+473C>G
c.572+473C>G
c.40+473C>G (n.40+473C>G)
c.945+245594C>G (n.945+245594C>G)
gnomAD v4
6g.43774866C>ACA2678904132POLR1C,VEGFAc.658+474C>A (n.658+474C>A)
c.34+474C>A (n.34+474C>A)
c.118+474C>A (n.118+474C>A)
n.1181+474C>A
n.1695C>A
n.118+474C>A
n.212+474C>A
c.572+474C>A
c.40+474C>A (n.40+474C>A)
c.945+245595C>A (n.945+245595C>A)
gnomAD v4
6g.43774866C=CA1624679429POLR1C,VEGFAc.658+474C= (n.658+474C=)
c.34+474C= (n.34+474C=)
c.118+474C= (n.118+474C=)
n.1181+474C=
n.1695C=
n.118+474C=
n.212+474C=
c.572+474C=
c.40+474C= (n.40+474C=)
c.945+245595C= (n.945+245595C=)
6g.43774866C>TCA824939192POLR1C,VEGFAc.658+474C>T (n.658+474C>T)
c.34+474C>T (n.34+474C>T)
c.118+474C>T (n.118+474C>T)
n.1181+474C>T
n.1695C>T
n.118+474C>T
n.212+474C>T
c.572+474C>T
c.40+474C>T (n.40+474C>T)
c.945+245595C>T (n.945+245595C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774867T>ACA2678904135POLR1C,VEGFAc.658+475T>A (n.658+475T>A)
c.34+475T>A (n.34+475T>A)
c.118+475T>A (n.118+475T>A)
n.1181+475T>A
n.1696T>A
n.118+475T>A
n.212+475T>A
c.572+475T>A
c.40+475T>A (n.40+475T>A)
c.945+245596T>A (n.945+245596T>A)
gnomAD v4
6g.43774867T>CCA2678904136POLR1C,VEGFAc.658+475T>C (n.658+475T>C)
c.34+475T>C (n.34+475T>C)
c.118+475T>C (n.118+475T>C)
n.1181+475T>C
n.1696T>C
n.118+475T>C
n.212+475T>C
c.572+475T>C
c.40+475T>C (n.40+475T>C)
c.945+245596T>C (n.945+245596T>C)
gnomAD v4
6g.43774867T>GCA2678904140POLR1C,VEGFAc.658+475T>G (n.658+475T>G)
c.34+475T>G (n.34+475T>G)
c.118+475T>G (n.118+475T>G)
n.1181+475T>G
n.1696T>G
n.118+475T>G
n.212+475T>G
c.572+475T>G
c.40+475T>G (n.40+475T>G)
c.945+245596T>G (n.945+245596T>G)
gnomAD v4
6g.43774868T>CCA2678904143POLR1C,VEGFAc.658+476T>C (n.658+476T>C)
c.34+476T>C (n.34+476T>C)
c.118+476T>C (n.118+476T>C)
n.1181+476T>C
n.1697T>C
n.118+476T>C
n.212+476T>C
c.572+476T>C
c.40+476T>C (n.40+476T>C)
c.945+245597T>C (n.945+245597T>C)
gnomAD v4
6g.43774868T>GCA2678904145POLR1C,VEGFAc.658+476T>G (n.658+476T>G)
c.34+476T>G (n.34+476T>G)
c.118+476T>G (n.118+476T>G)
n.1181+476T>G
n.1697T>G
n.118+476T>G
n.212+476T>G
c.572+476T>G
c.40+476T>G (n.40+476T>G)
c.945+245597T>G (n.945+245597T>G)
gnomAD v4
6g.43774869T>CCA2678904150POLR1C,VEGFAc.658+477T>C (n.658+477T>C)
c.34+477T>C (n.34+477T>C)
c.118+477T>C (n.118+477T>C)
n.1181+477T>C
n.1698T>C
n.118+477T>C
n.212+477T>C
c.572+477T>C
c.40+477T>C (n.40+477T>C)
c.945+245598T>C (n.945+245598T>C)
gnomAD v4
6g.43774869T>GCA2678904151POLR1C,VEGFAc.658+477T>G (n.658+477T>G)
c.34+477T>G (n.34+477T>G)
c.118+477T>G (n.118+477T>G)
n.1181+477T>G
n.1698T>G
n.118+477T>G
n.212+477T>G
c.572+477T>G
c.40+477T>G (n.40+477T>G)
c.945+245598T>G (n.945+245598T>G)
gnomAD v4
6g.43774869_43774870delinsTGCA1624679430POLR1C,VEGFAc.658+477_658+478delinsTG (n.658+477_658+478delinsTG)
c.34+477_34+478delinsTG (n.34+477_34+478delinsTG)
c.118+477_118+478delinsTG (n.118+477_118+478delinsTG)
n.1181+477_1181+478delinsTG
n.1698_1699delinsTG
n.118+477_118+478delinsTG
n.212+477_212+478delinsTG
c.572+477_572+478delinsTG
c.40+477_40+478delinsTG (n.40+477_40+478delinsTG)
c.945+245598_945+245599delinsTG (n.945+245598_945+245599delinsTG)
6g.43774870G>ACA2678904162POLR1C,VEGFAc.658+478G>A (n.658+478G>A)
c.34+478G>A (n.34+478G>A)
c.118+478G>A (n.118+478G>A)
n.1181+478G>A
n.1699G>A
n.118+478G>A
n.212+478G>A
c.572+478G>A
c.40+478G>A (n.40+478G>A)
c.945+245599G>A (n.945+245599G>A)
gnomAD v4
6g.43774870G>CCA824939194POLR1C,VEGFAc.658+478G>C (n.658+478G>C)
c.34+478G>C (n.34+478G>C)
c.118+478G>C (n.118+478G>C)
n.1181+478G>C
n.1699G>C
n.118+478G>C
n.212+478G>C
c.572+478G>C
c.40+478G>C (n.40+478G>C)
c.945+245599G>C (n.945+245599G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774870G=CA1624679431POLR1C,VEGFAc.658+478G= (n.658+478G=)
c.34+478G= (n.34+478G=)
c.118+478G= (n.118+478G=)
n.1181+478G=
n.1699G=
n.118+478G=
n.212+478G=
c.572+478G=
c.40+478G= (n.40+478G=)
c.945+245599G= (n.945+245599G=)
6g.43774870G>TCA2678904165POLR1C,VEGFAc.658+478G>T (n.658+478G>T)
c.34+478G>T (n.34+478G>T)
c.118+478G>T (n.118+478G>T)
n.1181+478G>T
n.1699G>T
n.118+478G>T
n.212+478G>T
c.572+478G>T
c.40+478G>T (n.40+478G>T)
c.945+245599G>T (n.945+245599G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774874delCA824939195POLR1C,VEGFAc.658+482del (n.658+482del)
c.34+482del (n.34+482del)
c.118+482del (n.118+482del)
n.1181+482del
n.1703del
n.118+482del
n.212+482del
c.572+482del
c.40+482del (n.40+482del)
c.945+245603del (n.945+245603del)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774871G>ACA138348787POLR1C,VEGFAc.658+479G>A (n.658+479G>A)
c.34+479G>A (n.34+479G>A)
c.118+479G>A (n.118+479G>A)
n.1181+479G>A
n.1700G>A
n.118+479G>A
n.212+479G>A
c.572+479G>A
c.40+479G>A (n.40+479G>A)
c.945+245600G>A (n.945+245600G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774871G>CCA824939197POLR1C,VEGFAc.658+479G>C (n.658+479G>C)
c.34+479G>C (n.34+479G>C)
c.118+479G>C (n.118+479G>C)
n.1181+479G>C
n.1700G>C
n.118+479G>C
n.212+479G>C
c.572+479G>C
c.40+479G>C (n.40+479G>C)
c.945+245600G>C (n.945+245600G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774871G=CA1624679432POLR1C,VEGFAc.658+479G= (n.658+479G=)
c.34+479G= (n.34+479G=)
c.118+479G= (n.118+479G=)
n.1181+479G=
n.1700G=
n.118+479G=
n.212+479G=
c.572+479G=
c.40+479G= (n.40+479G=)
c.945+245600G= (n.945+245600G=)
6g.43774871G>TCA138348788POLR1C,VEGFAc.658+479G>T (n.658+479G>T)
c.34+479G>T (n.34+479G>T)
c.118+479G>T (n.118+479G>T)
n.1181+479G>T
n.1700G>T
n.118+479G>T
n.212+479G>T
c.572+479G>T
c.40+479G>T (n.40+479G>T)
c.945+245600G>T (n.945+245600G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774872G>ACA2678904186POLR1C,VEGFAc.658+480G>A (n.658+480G>A)
c.34+480G>A (n.34+480G>A)
c.118+480G>A (n.118+480G>A)
n.1181+480G>A
n.1701G>A
n.118+480G>A
n.212+480G>A
c.572+480G>A
c.40+480G>A (n.40+480G>A)
c.945+245601G>A (n.945+245601G>A)
gnomAD v4
6g.43774872G>TCA2678904180POLR1C,VEGFAc.658+480G>T (n.658+480G>T)
c.34+480G>T (n.34+480G>T)
c.118+480G>T (n.118+480G>T)
n.1181+480G>T
n.1701G>T
n.118+480G>T
n.212+480G>T
c.572+480G>T
c.40+480G>T (n.40+480G>T)
c.945+245601G>T (n.945+245601G>T)
gnomAD v4
6g.43774873G>ACA2678904191POLR1C,VEGFAc.658+481G>A (n.658+481G>A)
c.34+481G>A (n.34+481G>A)
c.118+481G>A (n.118+481G>A)
n.1181+481G>A
n.1702G>A
n.118+481G>A
n.212+481G>A
c.572+481G>A
c.40+481G>A (n.40+481G>A)
c.945+245602G>A (n.945+245602G>A)
gnomAD v4
6g.43774873G>CCA2678904193POLR1C,VEGFAc.658+481G>C (n.658+481G>C)
c.34+481G>C (n.34+481G>C)
c.118+481G>C (n.118+481G>C)
n.1181+481G>C
n.1702G>C
n.118+481G>C
n.212+481G>C
c.572+481G>C
c.40+481G>C (n.40+481G>C)
c.945+245602G>C (n.945+245602G>C)
gnomAD v4
6g.43774873G>TCA2678904192POLR1C,VEGFAc.658+481G>T (n.658+481G>T)
c.34+481G>T (n.34+481G>T)
c.118+481G>T (n.118+481G>T)
n.1181+481G>T
n.1702G>T
n.118+481G>T
n.212+481G>T
c.572+481G>T
c.40+481G>T (n.40+481G>T)
c.945+245602G>T (n.945+245602G>T)
gnomAD v4
6g.43774874G>ACA2678904201POLR1C,VEGFAc.658+482G>A (n.658+482G>A)
c.34+482G>A (n.34+482G>A)
c.118+482G>A (n.118+482G>A)
n.1181+482G>A
n.1703G>A
n.118+482G>A
n.212+482G>A
c.572+482G>A
c.40+482G>A (n.40+482G>A)
c.945+245603G>A (n.945+245603G>A)
gnomAD v4
6g.43774874G>CCA2678904205POLR1C,VEGFAc.658+482G>C (n.658+482G>C)
c.34+482G>C (n.34+482G>C)
c.118+482G>C (n.118+482G>C)
n.1181+482G>C
n.1703G>C
n.118+482G>C
n.212+482G>C
c.572+482G>C
c.40+482G>C (n.40+482G>C)
c.945+245603G>C (n.945+245603G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774874G>TCA2678904202POLR1C,VEGFAc.658+482G>T (n.658+482G>T)
c.34+482G>T (n.34+482G>T)
c.118+482G>T (n.118+482G>T)
n.1181+482G>T
n.1703G>T
n.118+482G>T
n.212+482G>T
c.572+482G>T
c.40+482G>T (n.40+482G>T)
c.945+245603G>T (n.945+245603G>T)
gnomAD v4
6g.43774875T>ACA2678904210POLR1C,VEGFAc.658+483T>A (n.658+483T>A)
c.34+483T>A (n.34+483T>A)
c.118+483T>A (n.118+483T>A)
n.1181+483T>A
n.1704T>A
n.118+483T>A
n.212+483T>A
c.572+483T>A
c.40+483T>A (n.40+483T>A)
c.945+245604T>A (n.945+245604T>A)
gnomAD v4
6g.43774875T>CCA2678904211POLR1C,VEGFAc.658+483T>C (n.658+483T>C)
c.34+483T>C (n.34+483T>C)
c.118+483T>C (n.118+483T>C)
n.1181+483T>C
n.1704T>C
n.118+483T>C
n.212+483T>C
c.572+483T>C
c.40+483T>C (n.40+483T>C)
c.945+245604T>C (n.945+245604T>C)
gnomAD v4
6g.43774875T>GCA2678904213POLR1C,VEGFAc.658+483T>G (n.658+483T>G)
c.34+483T>G (n.34+483T>G)
c.118+483T>G (n.118+483T>G)
n.1181+483T>G
n.1704T>G
n.118+483T>G
n.212+483T>G
c.572+483T>G
c.40+483T>G (n.40+483T>G)
c.945+245604T>G (n.945+245604T>G)
gnomAD v4
6g.43774875T=CA1624679433POLR1C,VEGFAc.658+483T= (n.658+483T=)
c.34+483T= (n.34+483T=)
c.118+483T= (n.118+483T=)
n.1181+483T=
n.1704T=
n.118+483T=
n.212+483T=
c.572+483T=
c.40+483T= (n.40+483T=)
c.945+245604T= (n.945+245604T=)
6g.43774876G>ACA2678904220POLR1C,VEGFAc.658+484G>A (n.658+484G>A)
c.34+484G>A (n.34+484G>A)
c.118+484G>A (n.118+484G>A)
n.1181+484G>A
n.1705G>A
n.118+484G>A
n.212+484G>A
c.572+484G>A
c.40+484G>A (n.40+484G>A)
c.945+245605G>A (n.945+245605G>A)
gnomAD v4
6g.43774876G>TCA2678904222POLR1C,VEGFAc.658+484G>T (n.658+484G>T)
c.34+484G>T (n.34+484G>T)
c.118+484G>T (n.118+484G>T)
n.1181+484G>T
n.1705G>T
n.118+484G>T
n.212+484G>T
c.572+484G>T
c.40+484G>T (n.40+484G>T)
c.945+245605G>T (n.945+245605G>T)
gnomAD v4
6g.43774876_43774877dupCA824939198POLR1C,VEGFAc.658+484_658+485dup (n.658+484_658+485dup)
c.34+484_34+485dup (n.34+484_34+485dup)
c.118+484_118+485dup (n.118+484_118+485dup)
n.1181+484_1181+485dup
n.1705_1706dup
n.118+484_118+485dup
n.212+484_212+485dup
c.572+484_572+485dup
c.40+484_40+485dup (n.40+484_40+485dup)
c.945+245605_945+245606dup (n.945+245605_945+245606dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774877delCA2770853449POLR1C,VEGFAc.658+485del (n.658+485del)
c.34+485del (n.34+485del)
c.118+485del (n.118+485del)
n.1181+485del
n.1706del
n.118+485del
n.212+485del
c.572+485del
c.40+485del (n.40+485del)
c.945+245606del (n.945+245606del)
6g.43774877G>ACA2678904224POLR1C,VEGFAc.658+485G>A (n.658+485G>A)
c.34+485G>A (n.34+485G>A)
c.118+485G>A (n.118+485G>A)
n.1181+485G>A
n.1706G>A
n.118+485G>A
n.212+485G>A
c.572+485G>A
c.40+485G>A (n.40+485G>A)
c.945+245606G>A (n.945+245606G>A)
gnomAD v4
6g.43774877G>CCA2678904225POLR1C,VEGFAc.658+485G>C (n.658+485G>C)
c.34+485G>C (n.34+485G>C)
c.118+485G>C (n.118+485G>C)
n.1181+485G>C
n.1706G>C
n.118+485G>C
n.212+485G>C
c.572+485G>C
c.40+485G>C (n.40+485G>C)
c.945+245606G>C (n.945+245606G>C)
gnomAD v4
6g.43774877G>TCA2678904226POLR1C,VEGFAc.658+485G>T (n.658+485G>T)
c.34+485G>T (n.34+485G>T)
c.118+485G>T (n.118+485G>T)
n.1181+485G>T
n.1706G>T
n.118+485G>T
n.212+485G>T
c.572+485G>T
c.40+485G>T (n.40+485G>T)
c.945+245606G>T (n.945+245606G>T)
gnomAD v4
6g.43774878A>GCA2770853450POLR1C,VEGFAc.658+486A>G (n.658+486A>G)
c.34+486A>G (n.34+486A>G)
c.118+486A>G (n.118+486A>G)
n.1181+486A>G
n.1707A>G
n.118+486A>G
n.212+486A>G
c.572+486A>G
c.40+486A>G (n.40+486A>G)
c.945+245607A>G (n.945+245607A>G)
6g.43774879G>ACA824939203POLR1C,VEGFAc.658+487G>A (n.658+487G>A)
c.34+487G>A (n.34+487G>A)
c.118+487G>A (n.118+487G>A)
n.1181+487G>A
n.1708G>A
n.118+487G>A
n.212+487G>A
c.572+487G>A
c.40+487G>A (n.40+487G>A)
c.945+245608G>A (n.945+245608G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774879G>CCA2678904237POLR1C,VEGFAc.658+487G>C (n.658+487G>C)
c.34+487G>C (n.34+487G>C)
c.118+487G>C (n.118+487G>C)
n.1181+487G>C
n.1708G>C
n.118+487G>C
n.212+487G>C
c.572+487G>C
c.40+487G>C (n.40+487G>C)
c.945+245608G>C (n.945+245608G>C)
gnomAD v4
6g.43774879G=CA1624679434POLR1C,VEGFAc.658+487G= (n.658+487G=)
c.34+487G= (n.34+487G=)
c.118+487G= (n.118+487G=)
n.1181+487G=
n.1708G=
n.118+487G=
n.212+487G=
c.572+487G=
c.40+487G= (n.40+487G=)
c.945+245608G= (n.945+245608G=)
6g.43774879G>TCA2678904240POLR1C,VEGFAc.658+487G>T (n.658+487G>T)
c.34+487G>T (n.34+487G>T)
c.118+487G>T (n.118+487G>T)
n.1181+487G>T
n.1708G>T
n.118+487G>T
n.212+487G>T
c.572+487G>T
c.40+487G>T (n.40+487G>T)
c.945+245608G>T (n.945+245608G>T)
gnomAD v4
6g.43774880A>CCA2678904249POLR1C,VEGFAc.658+488A>C (n.658+488A>C)
c.34+488A>C (n.34+488A>C)
c.118+488A>C (n.118+488A>C)
n.1181+488A>C
n.1709A>C
n.118+488A>C
n.212+488A>C
c.572+488A>C
c.40+488A>C (n.40+488A>C)
c.945+245609A>C (n.945+245609A>C)
gnomAD v4
6g.43774880A>GCA2678904251POLR1C,VEGFAc.658+488A>G (n.658+488A>G)
c.34+488A>G (n.34+488A>G)
c.118+488A>G (n.118+488A>G)
n.1181+488A>G
n.1709A>G
n.118+488A>G
n.212+488A>G
c.572+488A>G
c.40+488A>G (n.40+488A>G)
c.945+245609A>G (n.945+245609A>G)
gnomAD v4
6g.43774883delCA2678904245POLR1C,VEGFAc.658+491del (n.658+491del)
c.34+491del (n.34+491del)
c.118+491del (n.118+491del)
n.1181+491del
n.1712del
n.118+491del
n.212+491del
c.572+491del
c.40+491del (n.40+491del)
c.945+245612del (n.945+245612del)
gnomAD v4
6g.43774881A>CCA2678904257POLR1C,VEGFAc.658+489A>C (n.658+489A>C)
c.34+489A>C (n.34+489A>C)
c.118+489A>C (n.118+489A>C)
n.1181+489A>C
n.1710A>C
n.118+489A>C
n.212+489A>C
c.572+489A>C
c.40+489A>C (n.40+489A>C)
c.945+245610A>C (n.945+245610A>C)
gnomAD v4
6g.43774881A>GCA2678904256POLR1C,VEGFAc.658+489A>G (n.658+489A>G)
c.34+489A>G (n.34+489A>G)
c.118+489A>G (n.118+489A>G)
n.1181+489A>G
n.1710A>G
n.118+489A>G
n.212+489A>G
c.572+489A>G
c.40+489A>G (n.40+489A>G)
c.945+245610A>G (n.945+245610A>G)
gnomAD v4
6g.43774882A>CCA2678904258POLR1C,VEGFAc.658+490A>C (n.658+490A>C)
c.34+490A>C (n.34+490A>C)
c.118+490A>C (n.118+490A>C)
n.1181+490A>C
n.1711A>C
n.118+490A>C
n.212+490A>C
c.572+490A>C
c.40+490A>C (n.40+490A>C)
c.945+245611A>C (n.945+245611A>C)
gnomAD v4
6g.43774882A>GCA2678904259POLR1C,VEGFAc.658+490A>G (n.658+490A>G)
c.34+490A>G (n.34+490A>G)
c.118+490A>G (n.118+490A>G)
n.1181+490A>G
n.1711A>G
n.118+490A>G
n.212+490A>G
c.572+490A>G
c.40+490A>G (n.40+490A>G)
c.945+245611A>G (n.945+245611A>G)
gnomAD v4
6g.43774882A>TCA2678904260POLR1C,VEGFAc.658+490A>T (n.658+490A>T)
c.34+490A>T (n.34+490A>T)
c.118+490A>T (n.118+490A>T)
n.1181+490A>T
n.1711A>T
n.118+490A>T
n.212+490A>T
c.572+490A>T
c.40+490A>T (n.40+490A>T)
c.945+245611A>T (n.945+245611A>T)
gnomAD v4
6g.43774883A>CCA2678904262POLR1C,VEGFAc.658+491A>C (n.658+491A>C)
c.34+491A>C (n.34+491A>C)
c.118+491A>C (n.118+491A>C)
n.1181+491A>C
n.1712A>C
n.118+491A>C
n.212+491A>C
c.572+491A>C
c.40+491A>C (n.40+491A>C)
c.945+245612A>C (n.945+245612A>C)
gnomAD v4
6g.43774883A>GCA2678904263POLR1C,VEGFAc.658+491A>G (n.658+491A>G)
c.34+491A>G (n.34+491A>G)
c.118+491A>G (n.118+491A>G)
n.1181+491A>G
n.1712A>G
n.118+491A>G
n.212+491A>G
c.572+491A>G
c.40+491A>G (n.40+491A>G)
c.945+245612A>G (n.945+245612A>G)
gnomAD v4
6g.43774883A>TCA2678904265POLR1C,VEGFAc.658+491A>T (n.658+491A>T)
c.34+491A>T (n.34+491A>T)
c.118+491A>T (n.118+491A>T)
n.1181+491A>T
n.1712A>T
n.118+491A>T
n.212+491A>T
c.572+491A>T
c.40+491A>T (n.40+491A>T)
c.945+245612A>T (n.945+245612A>T)
gnomAD v4
6g.43774884C>ACA2678904269POLR1C,VEGFAc.658+492C>A (n.658+492C>A)
c.34+492C>A (n.34+492C>A)
c.118+492C>A (n.118+492C>A)
n.1181+492C>A
n.1713C>A
n.118+492C>A
n.212+492C>A
c.572+492C>A
c.40+492C>A (n.40+492C>A)
c.945+245613C>A (n.945+245613C>A)
gnomAD v4
6g.43774884C>TCA2678904266POLR1C,VEGFAc.658+492C>T (n.658+492C>T)
c.34+492C>T (n.34+492C>T)
c.118+492C>T (n.118+492C>T)
n.1181+492C>T
n.1713C>T
n.118+492C>T
n.212+492C>T
c.572+492C>T
c.40+492C>T (n.40+492C>T)
c.945+245613C>T (n.945+245613C>T)
gnomAD v4
6g.43774885C>ACA2678904270POLR1C,VEGFAc.658+493C>A (n.658+493C>A)
c.34+493C>A (n.34+493C>A)
c.118+493C>A (n.118+493C>A)
n.1181+493C>A
n.1714C>A
n.118+493C>A
n.212+493C>A
c.572+493C>A
c.40+493C>A (n.40+493C>A)
c.945+245614C>A (n.945+245614C>A)
gnomAD v4
6g.43774885C>TCA2678904271POLR1C,VEGFAc.658+493C>T (n.658+493C>T)
c.34+493C>T (n.34+493C>T)
c.118+493C>T (n.118+493C>T)
n.1181+493C>T
n.1714C>T
n.118+493C>T
n.212+493C>T
c.572+493C>T
c.40+493C>T (n.40+493C>T)
c.945+245614C>T (n.945+245614C>T)
gnomAD v4
6g.43774886C>ACA2678904273POLR1C,VEGFAc.658+494C>A (n.658+494C>A)
c.34+494C>A (n.34+494C>A)
c.118+494C>A (n.118+494C>A)
n.1181+494C>A
n.1715C>A
n.118+494C>A
n.212+494C>A
c.572+494C>A
c.40+494C>A (n.40+494C>A)
c.945+245615C>A (n.945+245615C>A)
gnomAD v4
6g.43774886C>TCA2596158329POLR1C,VEGFAc.658+494C>T (n.658+494C>T)
c.34+494C>T (n.34+494C>T)
c.118+494C>T (n.118+494C>T)
n.1181+494C>T
n.1715C>T
n.118+494C>T
n.212+494C>T
c.572+494C>T
c.40+494C>T (n.40+494C>T)
c.945+245615C>T (n.945+245615C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774887C>ACA2678904279POLR1C,VEGFAc.658+495C>A (n.658+495C>A)
c.34+495C>A (n.34+495C>A)
c.118+495C>A (n.118+495C>A)
n.1181+495C>A
n.1716C>A
n.118+495C>A
n.212+495C>A
c.572+495C>A
c.40+495C>A (n.40+495C>A)
c.945+245616C>A (n.945+245616C>A)
gnomAD v4
6g.43774887C=CA1624679435POLR1C,VEGFAc.658+495C= (n.658+495C=)
c.34+495C= (n.34+495C=)
c.118+495C= (n.118+495C=)
n.1181+495C=
n.1716C=
n.118+495C=
n.212+495C=
c.572+495C=
c.40+495C= (n.40+495C=)
c.945+245616C= (n.945+245616C=)
6g.43774887C>GCA2678904281POLR1C,VEGFAc.658+495C>G (n.658+495C>G)
c.34+495C>G (n.34+495C>G)
c.118+495C>G (n.118+495C>G)
n.1181+495C>G
n.1716C>G
n.118+495C>G
n.212+495C>G
c.572+495C>G
c.40+495C>G (n.40+495C>G)
c.945+245616C>G (n.945+245616C>G)
gnomAD v4
6g.43774887C>TCA1624679436POLR1C,VEGFAc.658+495C>T (n.658+495C>T)
c.34+495C>T (n.34+495C>T)
c.118+495C>T (n.118+495C>T)
n.1181+495C>T
n.1716C>T
n.118+495C>T
n.212+495C>T
c.572+495C>T
c.40+495C>T (n.40+495C>T)
c.945+245616C>T (n.945+245616C>T)
dbSNP
6g.43774888A>CCA2678904291POLR1C,VEGFAc.658+496A>C (n.658+496A>C)
c.34+496A>C (n.34+496A>C)
c.118+496A>C (n.118+496A>C)
n.1181+496A>C
n.1717A>C
n.118+496A>C
n.212+496A>C
c.572+496A>C
c.40+496A>C (n.40+496A>C)
c.945+245617A>C (n.945+245617A>C)
gnomAD v4
6g.43774888A>GCA2678904287POLR1C,VEGFAc.658+496A>G (n.658+496A>G)
c.34+496A>G (n.34+496A>G)
c.118+496A>G (n.118+496A>G)
n.1181+496A>G
n.1717A>G
n.118+496A>G
n.212+496A>G
c.572+496A>G
c.40+496A>G (n.40+496A>G)
c.945+245617A>G (n.945+245617A>G)
gnomAD v4
6g.43774889_43774893delCA2678904286POLR1C,VEGFAc.658+497_658+501del (n.658+497_658+501del)
c.34+497_34+501del (n.34+497_34+501del)
c.118+497_118+501del (n.118+497_118+501del)
n.1181+497_1181+501del
n.1718_1722del
n.118+497_118+501del
n.212+497_212+501del
c.572+497_572+501del
c.40+497_40+501del (n.40+497_40+501del)
c.945+245618_945+245622del (n.945+245618_945+245622del)
gnomAD v4
6g.43774889T>ACA1624679437POLR1C,VEGFAc.658+497T>A (n.658+497T>A)
c.34+497T>A (n.34+497T>A)
c.118+497T>A (n.118+497T>A)
n.1181+497T>A
n.1718T>A
n.118+497T>A
n.212+497T>A
c.572+497T>A
c.40+497T>A (n.40+497T>A)
c.945+245618T>A (n.945+245618T>A)
dbSNP
6g.43774889T>CCA12192510POLR1C,VEGFAc.658+497T>C (n.658+497T>C)
c.34+497T>C (n.34+497T>C)
c.118+497T>C (n.118+497T>C)
n.1181+497T>C
n.1718T>C
n.118+497T>C
n.212+497T>C
c.572+497T>C
c.40+497T>C (n.40+497T>C)
c.945+245618T>C (n.945+245618T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774889T>GCA2580593018POLR1C,VEGFAc.658+497T>G (n.658+497T>G)
c.34+497T>G (n.34+497T>G)
c.118+497T>G (n.118+497T>G)
n.1181+497T>G
n.1718T>G
n.118+497T>G
n.212+497T>G
c.572+497T>G
c.40+497T>G (n.40+497T>G)
c.945+245618T>G (n.945+245618T>G)
gnomAD v4
6g.43774889T=CA1624679438POLR1C,VEGFAc.658+497T= (n.658+497T=)
c.34+497T= (n.34+497T=)
c.118+497T= (n.118+497T=)
n.1181+497T=
n.1718T=
n.118+497T=
n.212+497T=
c.572+497T=
c.40+497T= (n.40+497T=)
c.945+245618T= (n.945+245618T=)
6g.43774890T>GCA2678904307POLR1C,VEGFAc.658+498T>G (n.658+498T>G)
c.34+498T>G (n.34+498T>G)
c.118+498T>G (n.118+498T>G)
n.1181+498T>G
n.1719T>G
n.118+498T>G
n.212+498T>G
c.572+498T>G
c.40+498T>G (n.40+498T>G)
c.945+245619T>G (n.945+245619T>G)
gnomAD v4
6g.43774891T>GCA2678904310POLR1C,VEGFAc.658+499T>G (n.658+499T>G)
c.34+499T>G (n.34+499T>G)
c.118+499T>G (n.118+499T>G)
n.1181+499T>G
n.1720T>G
n.118+499T>G
n.212+499T>G
c.572+499T>G
c.40+499T>G (n.40+499T>G)
c.945+245620T>G (n.945+245620T>G)
gnomAD v4
6g.43774892G>ACA2678904313POLR1C,VEGFAc.658+500G>A (n.658+500G>A)
c.34+500G>A (n.34+500G>A)
c.118+500G>A (n.118+500G>A)
n.1181+500G>A
n.1721G>A
n.118+500G>A
n.212+500G>A
c.572+500G>A
c.40+500G>A (n.40+500G>A)
c.945+245621G>A (n.945+245621G>A)
gnomAD v4
6g.43774892G>CCA2678904315POLR1C,VEGFAc.658+500G>C (n.658+500G>C)
c.34+500G>C (n.34+500G>C)
c.118+500G>C (n.118+500G>C)
n.1181+500G>C
n.1721G>C
n.118+500G>C
n.212+500G>C
c.572+500G>C
c.40+500G>C (n.40+500G>C)
c.945+245621G>C (n.945+245621G>C)
gnomAD v4
6g.43774892G>TCA2678904318POLR1C,VEGFAc.658+500G>T (n.658+500G>T)
c.34+500G>T (n.34+500G>T)
c.118+500G>T (n.118+500G>T)
n.1181+500G>T
n.1721G>T
n.118+500G>T
n.212+500G>T
c.572+500G>T
c.40+500G>T (n.40+500G>T)
c.945+245621G>T (n.945+245621G>T)
gnomAD v4
6g.43774893A=CA1624679439POLR1C,VEGFAc.658+501A= (n.658+501A=)
c.34+501A= (n.34+501A=)
c.118+501A= (n.118+501A=)
n.1181+501A=
n.1722A=
n.118+501A=
n.212+501A=
c.572+501A=
c.40+501A= (n.40+501A=)
c.945+245622A= (n.945+245622A=)
6g.43774893A>CCA824939204POLR1C,VEGFAc.658+501A>C (n.658+501A>C)
c.34+501A>C (n.34+501A>C)
c.118+501A>C (n.118+501A>C)
n.1181+501A>C
n.1722A>C
n.118+501A>C
n.212+501A>C
c.572+501A>C
c.40+501A>C (n.40+501A>C)
c.945+245622A>C (n.945+245622A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774893A>GCA2678904328POLR1C,VEGFAc.658+501A>G (n.658+501A>G)
c.34+501A>G (n.34+501A>G)
c.118+501A>G (n.118+501A>G)
n.1181+501A>G
n.1722A>G
n.118+501A>G
n.212+501A>G
c.572+501A>G
c.40+501A>G (n.40+501A>G)
c.945+245622A>G (n.945+245622A>G)
gnomAD v4
6g.43774893A>TCA2678904324POLR1C,VEGFAc.658+501A>T (n.658+501A>T)
c.34+501A>T (n.34+501A>T)
c.118+501A>T (n.118+501A>T)
n.1181+501A>T
n.1722A>T
n.118+501A>T
n.212+501A>T
c.572+501A>T
c.40+501A>T (n.40+501A>T)
c.945+245622A>T (n.945+245622A>T)
gnomAD v4
6g.43774894C>ACA2678904330POLR1C,VEGFAc.658+502C>A (n.658+502C>A)
c.34+502C>A (n.34+502C>A)
c.118+502C>A (n.118+502C>A)
n.1181+502C>A
n.1723C>A
n.118+502C>A
n.212+502C>A
c.572+502C>A
c.40+502C>A (n.40+502C>A)
c.945+245623C>A (n.945+245623C>A)
gnomAD v4
6g.43774895T>ACA138348789POLR1C,VEGFAc.658+503T>A (n.658+503T>A)
c.34+503T>A (n.34+503T>A)
c.118+503T>A (n.118+503T>A)
n.1181+503T>A
n.1724T>A
n.118+503T>A
n.212+503T>A
c.572+503T>A
c.40+503T>A (n.40+503T>A)
c.945+245624T>A (n.945+245624T>A)
dbSNP
6g.43774895T>CCA2678904334POLR1C,VEGFAc.658+503T>C (n.658+503T>C)
c.34+503T>C (n.34+503T>C)
c.118+503T>C (n.118+503T>C)
n.1181+503T>C
n.1724T>C
n.118+503T>C
n.212+503T>C
c.572+503T>C
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c.945+245624T>C (n.945+245624T>C)
gnomAD v4
6g.43774895T>GCA2678904336POLR1C,VEGFAc.658+503T>G (n.658+503T>G)
c.34+503T>G (n.34+503T>G)
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n.1724T>G
n.118+503T>G
n.212+503T>G
c.572+503T>G
c.40+503T>G (n.40+503T>G)
c.945+245624T>G (n.945+245624T>G)
gnomAD v4
6g.43774895T=CA1624679440POLR1C,VEGFAc.658+503T= (n.658+503T=)
c.34+503T= (n.34+503T=)
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n.1181+503T=
n.1724T=
n.118+503T=
n.212+503T=
c.572+503T=
c.40+503T= (n.40+503T=)
c.945+245624T= (n.945+245624T=)
6g.43774896_43774900delCA2678904333POLR1C,VEGFAc.658+504_658+508del (n.658+504_658+508del)
c.34+504_34+508del (n.34+504_34+508del)
c.118+504_118+508del (n.118+504_118+508del)
n.1181+504_1181+508del
n.1725_1729del
n.118+504_118+508del
n.212+504_212+508del
c.572+504_572+508del
c.40+504_40+508del (n.40+504_40+508del)
c.945+245625_945+245629del (n.945+245625_945+245629del)
gnomAD v4
6g.43774896A>CCA2678904342POLR1C,VEGFAc.658+504A>C (n.658+504A>C)
c.34+504A>C (n.34+504A>C)
c.118+504A>C (n.118+504A>C)
n.1181+504A>C
n.1725A>C
n.118+504A>C
n.212+504A>C
c.572+504A>C
c.40+504A>C (n.40+504A>C)
c.945+245625A>C (n.945+245625A>C)
gnomAD v4
6g.43774896A>GCA2678904345POLR1C,VEGFAc.658+504A>G (n.658+504A>G)
c.34+504A>G (n.34+504A>G)
c.118+504A>G (n.118+504A>G)
n.1181+504A>G
n.1725A>G
n.118+504A>G
n.212+504A>G
c.572+504A>G
c.40+504A>G (n.40+504A>G)
c.945+245625A>G (n.945+245625A>G)
gnomAD v4
6g.43774896A>TCA2678904343POLR1C,VEGFAc.658+504A>T (n.658+504A>T)
c.34+504A>T (n.34+504A>T)
c.118+504A>T (n.118+504A>T)
n.1181+504A>T
n.1725A>T
n.118+504A>T
n.212+504A>T
c.572+504A>T
c.40+504A>T (n.40+504A>T)
c.945+245625A>T (n.945+245625A>T)
gnomAD v4
6g.43774897T>ACA2678904352POLR1C,VEGFAc.658+505T>A (n.658+505T>A)
c.34+505T>A (n.34+505T>A)
c.118+505T>A (n.118+505T>A)
n.1181+505T>A
n.1726T>A
n.118+505T>A
n.212+505T>A
c.572+505T>A
c.40+505T>A (n.40+505T>A)
c.945+245626T>A (n.945+245626T>A)
gnomAD v4
6g.43774897T>CCA2678904355POLR1C,VEGFAc.658+505T>C (n.658+505T>C)
c.34+505T>C (n.34+505T>C)
c.118+505T>C (n.118+505T>C)
n.1181+505T>C
n.1726T>C
n.118+505T>C
n.212+505T>C
c.572+505T>C
c.40+505T>C (n.40+505T>C)
c.945+245626T>C (n.945+245626T>C)
gnomAD v4
6g.43774897T>GCA2678904356POLR1C,VEGFAc.658+505T>G (n.658+505T>G)
c.34+505T>G (n.34+505T>G)
c.118+505T>G (n.118+505T>G)
n.1181+505T>G
n.1726T>G
n.118+505T>G
n.212+505T>G
c.572+505T>G
c.40+505T>G (n.40+505T>G)
c.945+245626T>G (n.945+245626T>G)
gnomAD v4
6g.43774898G>ACA2678904363POLR1C,VEGFAc.658+506G>A (n.658+506G>A)
c.34+506G>A (n.34+506G>A)
c.118+506G>A (n.118+506G>A)
n.1181+506G>A
n.1727G>A
n.118+506G>A
n.212+506G>A
c.572+506G>A
c.40+506G>A (n.40+506G>A)
c.945+245627G>A (n.945+245627G>A)
gnomAD v4
6g.43774898G>CCA2678904364POLR1C,VEGFAc.658+506G>C (n.658+506G>C)
c.34+506G>C (n.34+506G>C)
c.118+506G>C (n.118+506G>C)
n.1181+506G>C
n.1727G>C
n.118+506G>C
n.212+506G>C
c.572+506G>C
c.40+506G>C (n.40+506G>C)
c.945+245627G>C (n.945+245627G>C)
gnomAD v4
6g.43774898G>TCA2678904366POLR1C,VEGFAc.658+506G>T (n.658+506G>T)
c.34+506G>T (n.34+506G>T)
c.118+506G>T (n.118+506G>T)
n.1181+506G>T
n.1727G>T
n.118+506G>T
n.212+506G>T
c.572+506G>T
c.40+506G>T (n.40+506G>T)
c.945+245627G>T (n.945+245627G>T)
gnomAD v4
6g.43774899T>ACA2678904372POLR1C,VEGFAc.658+507T>A (n.658+507T>A)
c.34+507T>A (n.34+507T>A)
c.118+507T>A (n.118+507T>A)
n.1181+507T>A
n.1728T>A
n.118+507T>A
n.212+507T>A
c.572+507T>A
c.40+507T>A (n.40+507T>A)
c.945+245628T>A (n.945+245628T>A)
gnomAD v4
6g.43774899T>CCA138348790POLR1C,VEGFAc.658+507T>C (n.658+507T>C)
c.34+507T>C (n.34+507T>C)
c.118+507T>C (n.118+507T>C)
n.1181+507T>C
n.1728T>C
n.118+507T>C
n.212+507T>C
c.572+507T>C
c.40+507T>C (n.40+507T>C)
c.945+245628T>C (n.945+245628T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774899T>GCA2678904375POLR1C,VEGFAc.658+507T>G (n.658+507T>G)
c.34+507T>G (n.34+507T>G)
c.118+507T>G (n.118+507T>G)
n.1181+507T>G
n.1728T>G
n.118+507T>G
n.212+507T>G
c.572+507T>G
c.40+507T>G (n.40+507T>G)
c.945+245628T>G (n.945+245628T>G)
gnomAD v4
6g.43774899T=CA1624679441POLR1C,VEGFAc.658+507T= (n.658+507T=)
c.34+507T= (n.34+507T=)
c.118+507T= (n.118+507T=)
n.1181+507T=
n.1728T=
n.118+507T=
n.212+507T=
c.572+507T=
c.40+507T= (n.40+507T=)
c.945+245628T= (n.945+245628T=)
6g.43774900T>GCA2678904379POLR1C,VEGFAc.658+508T>G (n.658+508T>G)
c.34+508T>G (n.34+508T>G)
c.118+508T>G (n.118+508T>G)
n.1181+508T>G
n.1729T>G
n.118+508T>G
n.212+508T>G
c.572+508T>G
c.40+508T>G (n.40+508T>G)
c.945+245629T>G (n.945+245629T>G)
gnomAD v4
6g.43774901C>ACA824939209POLR1C,VEGFAc.658+509C>A (n.658+509C>A)
c.34+509C>A (n.34+509C>A)
c.118+509C>A (n.118+509C>A)
n.1181+509C>A
n.1730C>A
n.118+509C>A
n.212+509C>A
c.572+509C>A
c.40+509C>A (n.40+509C>A)
c.945+245630C>A (n.945+245630C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774901C=CA1624679442POLR1C,VEGFAc.658+509C= (n.658+509C=)
c.34+509C= (n.34+509C=)
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n.1181+509C=
n.1730C=
n.118+509C=
n.212+509C=
c.572+509C=
c.40+509C= (n.40+509C=)
c.945+245630C= (n.945+245630C=)
6g.43774901C>GCA2678904384POLR1C,VEGFAc.658+509C>G (n.658+509C>G)
c.34+509C>G (n.34+509C>G)
c.118+509C>G (n.118+509C>G)
n.1181+509C>G
n.1730C>G
n.118+509C>G
n.212+509C>G
c.572+509C>G
c.40+509C>G (n.40+509C>G)
c.945+245630C>G (n.945+245630C>G)
gnomAD v4
6g.43774901C>TCA138348793POLR1C,VEGFAc.658+509C>T (n.658+509C>T)
c.34+509C>T (n.34+509C>T)
c.118+509C>T (n.118+509C>T)
n.1181+509C>T
n.1730C>T
n.118+509C>T
n.212+509C>T
c.572+509C>T
c.40+509C>T (n.40+509C>T)
c.945+245630C>T (n.945+245630C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774902G>ACA1624679444POLR1C,VEGFAc.658+510G>A (n.658+510G>A)
c.34+510G>A (n.34+510G>A)
c.118+510G>A (n.118+510G>A)
n.1181+510G>A
n.1731G>A
n.118+510G>A
n.212+510G>A
c.572+510G>A
c.40+510G>A (n.40+510G>A)
c.945+245631G>A (n.945+245631G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774902G>CCA2770853456POLR1C,VEGFAc.658+510G>C (n.658+510G>C)
c.34+510G>C (n.34+510G>C)
c.118+510G>C (n.118+510G>C)
n.1181+510G>C
n.1731G>C
n.118+510G>C
n.212+510G>C
c.572+510G>C
c.40+510G>C (n.40+510G>C)
c.945+245631G>C (n.945+245631G>C)
6g.43774902G=CA1624679443POLR1C,VEGFAc.658+510G= (n.658+510G=)
c.34+510G= (n.34+510G=)
c.118+510G= (n.118+510G=)
n.1181+510G=
n.1731G=
n.118+510G=
n.212+510G=
c.572+510G=
c.40+510G= (n.40+510G=)
c.945+245631G= (n.945+245631G=)
6g.43774902G>TCA2678904389POLR1C,VEGFAc.658+510G>T (n.658+510G>T)
c.34+510G>T (n.34+510G>T)
c.118+510G>T (n.118+510G>T)
n.1181+510G>T
n.1731G>T
n.118+510G>T
n.212+510G>T
c.572+510G>T
c.40+510G>T (n.40+510G>T)
c.945+245631G>T (n.945+245631G>T)
gnomAD v4
6g.43774904delCA2678904386POLR1C,VEGFAc.658+512del (n.658+512del)
c.34+512del (n.34+512del)
c.118+512del (n.118+512del)
n.1181+512del
n.1733del
n.118+512del
n.212+512del
c.572+512del
c.40+512del (n.40+512del)
c.945+245633del (n.945+245633del)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774903_43774906delCA2678904387POLR1C,VEGFAc.658+511_658+514del (n.658+511_658+514del)
c.34+511_34+514del (n.34+511_34+514del)
c.118+511_118+514del (n.118+511_118+514del)
n.1181+511_1181+514del
n.1732_1735del
n.118+511_118+514del
n.212+511_212+514del
c.572+511_572+514del
c.40+511_40+514del (n.40+511_40+514del)
c.945+245632_945+245635del (n.945+245632_945+245635del)
gnomAD v4
6g.43774903G>ACA2678904391POLR1C,VEGFAc.658+511G>A (n.658+511G>A)
c.34+511G>A (n.34+511G>A)
c.118+511G>A (n.118+511G>A)
n.1181+511G>A
n.1732G>A
n.118+511G>A
n.212+511G>A
c.572+511G>A
c.40+511G>A (n.40+511G>A)
c.945+245632G>A (n.945+245632G>A)
gnomAD v4
6g.43774903G>CCA2678904392POLR1C,VEGFAc.658+511G>C (n.658+511G>C)
c.34+511G>C (n.34+511G>C)
c.118+511G>C (n.118+511G>C)
n.1181+511G>C
n.1732G>C
n.118+511G>C
n.212+511G>C
c.572+511G>C
c.40+511G>C (n.40+511G>C)
c.945+245632G>C (n.945+245632G>C)
gnomAD v4
6g.43774903G>TCA2678904394POLR1C,VEGFAc.658+511G>T (n.658+511G>T)
c.34+511G>T (n.34+511G>T)
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n.1181+511G>T
n.1732G>T
n.118+511G>T
n.212+511G>T
c.572+511G>T
c.40+511G>T (n.40+511G>T)
c.945+245632G>T (n.945+245632G>T)
gnomAD v4
6g.43774904G>ACA2678904397POLR1C,VEGFAc.658+512G>A (n.658+512G>A)
c.34+512G>A (n.34+512G>A)
c.118+512G>A (n.118+512G>A)
n.1181+512G>A
n.1733G>A
n.118+512G>A
n.212+512G>A
c.572+512G>A
c.40+512G>A (n.40+512G>A)
c.945+245633G>A (n.945+245633G>A)
gnomAD v4
6g.43774904G>CCA2678904395POLR1C,VEGFAc.658+512G>C (n.658+512G>C)
c.34+512G>C (n.34+512G>C)
c.118+512G>C (n.118+512G>C)
n.1181+512G>C
n.1733G>C
n.118+512G>C
n.212+512G>C
c.572+512G>C
c.40+512G>C (n.40+512G>C)
c.945+245633G>C (n.945+245633G>C)
gnomAD v4
6g.43774904G>TCA2678904396POLR1C,VEGFAc.658+512G>T (n.658+512G>T)
c.34+512G>T (n.34+512G>T)
c.118+512G>T (n.118+512G>T)
n.1181+512G>T
n.1733G>T
n.118+512G>T
n.212+512G>T
c.572+512G>T
c.40+512G>T (n.40+512G>T)
c.945+245633G>T (n.945+245633G>T)
gnomAD v4
6g.43774905T>ACA2678904400POLR1C,VEGFAc.658+513T>A (n.658+513T>A)
c.34+513T>A (n.34+513T>A)
c.118+513T>A (n.118+513T>A)
n.1181+513T>A
n.1734T>A
n.118+513T>A
n.212+513T>A
c.572+513T>A
c.40+513T>A (n.40+513T>A)
c.945+245634T>A (n.945+245634T>A)
gnomAD v4
6g.43774905T>CCA2678904401POLR1C,VEGFAc.658+513T>C (n.658+513T>C)
c.34+513T>C (n.34+513T>C)
c.118+513T>C (n.118+513T>C)
n.1181+513T>C
n.1734T>C
n.118+513T>C
n.212+513T>C
c.572+513T>C
c.40+513T>C (n.40+513T>C)
c.945+245634T>C (n.945+245634T>C)
gnomAD v4
6g.43774905T>GCA2678904402POLR1C,VEGFAc.658+513T>G (n.658+513T>G)
c.34+513T>G (n.34+513T>G)
c.118+513T>G (n.118+513T>G)
n.1181+513T>G
n.1734T>G
n.118+513T>G
n.212+513T>G
c.572+513T>G
c.40+513T>G (n.40+513T>G)
c.945+245634T>G (n.945+245634T>G)
gnomAD v4
6g.43774906G>ACA2678904404POLR1C,VEGFAc.658+514G>A (n.658+514G>A)
c.34+514G>A (n.34+514G>A)
c.118+514G>A (n.118+514G>A)
n.1181+514G>A
n.1735G>A
n.118+514G>A
n.212+514G>A
c.572+514G>A
c.40+514G>A (n.40+514G>A)
c.945+245635G>A (n.945+245635G>A)
gnomAD v4
6g.43774906G>CCA1624679446POLR1C,VEGFAc.658+514G>C (n.658+514G>C)
c.34+514G>C (n.34+514G>C)
c.118+514G>C (n.118+514G>C)
n.1181+514G>C
n.1735G>C
n.118+514G>C
n.212+514G>C
c.572+514G>C
c.40+514G>C (n.40+514G>C)
c.945+245635G>C (n.945+245635G>C)
dbSNP
6g.43774906G=CA1624679445POLR1C,VEGFAc.658+514G= (n.658+514G=)
c.34+514G= (n.34+514G=)
c.118+514G= (n.118+514G=)
n.1181+514G=
n.1735G=
n.118+514G=
n.212+514G=
c.572+514G=
c.40+514G= (n.40+514G=)
c.945+245635G= (n.945+245635G=)
6g.43774906G>TCA2678904405POLR1C,VEGFAc.658+514G>T (n.658+514G>T)
c.34+514G>T (n.34+514G>T)
c.118+514G>T (n.118+514G>T)
n.1181+514G>T
n.1735G>T
n.118+514G>T
n.212+514G>T
c.572+514G>T
c.40+514G>T (n.40+514G>T)
c.945+245635G>T (n.945+245635G>T)
gnomAD v4
6g.43774907C>ACA2678904412POLR1C,VEGFAc.658+515C>A (n.658+515C>A)
c.34+515C>A (n.34+515C>A)
c.118+515C>A (n.118+515C>A)
n.1181+515C>A
n.1736C>A
n.118+515C>A
n.212+515C>A
c.572+515C>A
c.40+515C>A (n.40+515C>A)
c.945+245636C>A (n.945+245636C>A)
gnomAD v4
6g.43774907C>GCA2678904411POLR1C,VEGFAc.658+515C>G (n.658+515C>G)
c.34+515C>G (n.34+515C>G)
c.118+515C>G (n.118+515C>G)
n.1181+515C>G
n.1736C>G
n.118+515C>G
n.212+515C>G
c.572+515C>G
c.40+515C>G (n.40+515C>G)
c.945+245636C>G (n.945+245636C>G)
gnomAD v4
6g.43774907C>TCA2678904409POLR1C,VEGFAc.658+515C>T (n.658+515C>T)
c.34+515C>T (n.34+515C>T)
c.118+515C>T (n.118+515C>T)
n.1181+515C>T
n.1736C>T
n.118+515C>T
n.212+515C>T
c.572+515C>T
c.40+515C>T (n.40+515C>T)
c.945+245636C>T (n.945+245636C>T)
gnomAD v4
6g.43774907_43774908insCCCCCTCCGCCCCCCA2678904408POLR1C,VEGFAc.658+515_658+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.658+515_658+516insCCCCCTCCGCCCCC)
c.34+515_34+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.34+515_34+516insCCCCCTCCGCCCCC)
c.118+515_118+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.118+515_118+516insCCCCCTCCGCCCCC)
n.1181+515_1181+516insCCCCCTCCGCCCCC
n.1736_1737insCCCCCTCCGCCCCC
n.118+515_118+516insCCCCCTCCGCCCCC
n.212+515_212+516insCCCCCTCCGCCCCC
c.572+515_572+516insCCCCCTCCGCCCCC
c.40+515_40+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.40+515_40+516insCCCCCTCCGCCCCC)
c.945+245636_945+245637insCCCCCTCCGCCCCC (n.945+245636_945+245637insCCCCCTCCGCCCCC)
gnomAD v4
6g.43774908T>ACA2678904418POLR1C,VEGFAc.658+516T>A (n.658+516T>A)
c.34+516T>A (n.34+516T>A)
c.118+516T>A (n.118+516T>A)
n.1181+516T>A
n.1737T>A
n.118+516T>A
n.212+516T>A
c.572+516T>A
c.40+516T>A (n.40+516T>A)
c.945+245637T>A (n.945+245637T>A)
gnomAD v4
6g.43774908T>CCA1088388772POLR1C,VEGFAc.658+516T>C (n.658+516T>C)
c.34+516T>C (n.34+516T>C)
c.118+516T>C (n.118+516T>C)
n.1181+516T>C
n.1737T>C
n.118+516T>C
n.212+516T>C
c.572+516T>C
c.40+516T>C (n.40+516T>C)
c.945+245637T>C (n.945+245637T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774908T>GCA2678904419POLR1C,VEGFAc.658+516T>G (n.658+516T>G)
c.34+516T>G (n.34+516T>G)
c.118+516T>G (n.118+516T>G)
n.1181+516T>G
n.1737T>G
n.118+516T>G
n.212+516T>G
c.572+516T>G
c.40+516T>G (n.40+516T>G)
c.945+245637T>G (n.945+245637T>G)
gnomAD v4
6g.43774908T=CA1624679447POLR1C,VEGFAc.658+516T= (n.658+516T=)
c.34+516T= (n.34+516T=)
c.118+516T= (n.118+516T=)
n.1181+516T=
n.1737T=
n.118+516T=
n.212+516T=
c.572+516T=
c.40+516T= (n.40+516T=)
c.945+245637T= (n.945+245637T=)
6g.43774909G>ACA138348795POLR1C,VEGFAc.658+517G>A (n.658+517G>A)
c.34+517G>A (n.34+517G>A)
c.118+517G>A (n.118+517G>A)
n.1181+517G>A
n.1738G>A
n.118+517G>A
n.212+517G>A
c.572+517G>A
c.40+517G>A (n.40+517G>A)
c.945+245638G>A (n.945+245638G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774909G>CCA2678904422POLR1C,VEGFAc.658+517G>C (n.658+517G>C)
c.34+517G>C (n.34+517G>C)
c.118+517G>C (n.118+517G>C)
n.1181+517G>C
n.1738G>C
n.118+517G>C
n.212+517G>C
c.572+517G>C
c.40+517G>C (n.40+517G>C)
c.945+245638G>C (n.945+245638G>C)
gnomAD v4
6g.43774909G=CA1624679448POLR1C,VEGFAc.658+517G= (n.658+517G=)
c.34+517G= (n.34+517G=)
c.118+517G= (n.118+517G=)
n.1181+517G=
n.1738G=
n.118+517G=
n.212+517G=
c.572+517G=
c.40+517G= (n.40+517G=)
c.945+245638G= (n.945+245638G=)
6g.43774909G>TCA2678904423POLR1C,VEGFAc.658+517G>T (n.658+517G>T)
c.34+517G>T (n.34+517G>T)
c.118+517G>T (n.118+517G>T)
n.1181+517G>T
n.1738G>T
n.118+517G>T
n.212+517G>T
c.572+517G>T
c.40+517G>T (n.40+517G>T)
c.945+245638G>T (n.945+245638G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched