Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43774103C>ACA2654754370CSTBc.*99G>T (n.*99G>T)
n.2166G>T
c.263G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.821G>T
 gnomAD v4
21g.43774103C=CA2391345919CSTBc.*99G= (n.*99G=)
n.2166G=
c.263G=
c.*471G= (n.*471G=)
n.821G=
21g.43774103C>GCA2391345920CSTBc.*99G>C (n.*99G>C)
n.2166G>C
c.263G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.821G>C
 dbSNP
21g.43774103C>TCA638097768CSTBc.*99G>A (n.*99G>A)
n.2166G>A
c.263G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774104G>ACA321725191CSTBc.*98C>T (n.*98C>T)
n.2165C>T
c.262C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.820C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774104G=CA2391345921CSTBc.*98C= (n.*98C=)
n.2165C=
c.262C=
c.*470C= (n.*470C=)
n.820C=
21g.43774107G>ACA638097769CSTBc.*95C>T (n.*95C>T)
n.2162C>T
c.259C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774107G>CCA2654754371CSTBc.*95C>G (n.*95C>G)
n.2162C>G
c.259C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.817C>G
 gnomAD v4
21g.43774107G=CA2391345922CSTBc.*95C= (n.*95C=)
n.2162C=
c.259C=
c.*467C= (n.*467C=)
n.817C=
21g.43774108A>GCA2737640509CSTBc.*94T>C (n.*94T>C)
n.2161T>C
c.258T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.816T>C
 dbSNP
21g.43774109T>ACA321725196CSTBc.*93A>T (n.*93A>T)
n.2160A>T
c.257A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.815A>T
 dbSNP
21g.43774109T>CCA321725207CSTBc.*93A>G (n.*93A>G)
n.2160A>G
c.257A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774109T>GCA321725214CSTBc.*93A>C (n.*93A>C)
n.2160A>C
c.257A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.815A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774109T=CA2391345923CSTBc.*93A= (n.*93A=)
n.2160A=
c.257A=
c.*465A= (n.*465A=)
n.815A=
21g.43774110G>ACA2391345925CSTBc.*92C>T (n.*92C>T)
n.2159C>T
c.256C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774110G=CA2391345924CSTBc.*92C= (n.*92C=)
n.2159C=
c.256C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.814C=
21g.43774111A>GCA2577617645CSTBc.*91T>C (n.*91T>C)
n.2158T>C
c.255T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.813T>C
21g.43774112A=CA2391345926CSTBc.*90T= (n.*90T=)
n.2157T=
c.254T=
c.*462T= (n.*462T=)
n.812T=
21g.43774112A>CCA2391345927CSTBc.*90T>G (n.*90T>G)
n.2157T>G
c.254T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.812T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774112A>GCA1022688007CSTBc.*90T>C (n.*90T>C)
n.2157T>C
c.254T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.812T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774113G>ACA2654754372CSTBc.*89C>T (n.*89C>T)
n.2156C>T
c.253C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.811C>T
 gnomAD v4
21g.43774113G>CCA638097770CSTBc.*89C>G (n.*89C>G)
n.2156C>G
c.253C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.811C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774113G=CA2391345928CSTBc.*89C= (n.*89C=)
n.2156C=
c.253C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.811C=
21g.43774114C>TCA2654754373CSTBc.*88G>A (n.*88G>A)
n.2155G>A
c.252G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.810G>A
 gnomAD v4
21g.43774117A=CA2391345930CSTBc.*85T= (n.*85T=)
n.2152T=
c.249T=
c.*457T= (n.*457T=)
n.807T=
21g.43774117A>GCA2391345929CSTBc.*85T>C (n.*85T>C)
n.2152T>C
c.249T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.807T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774121delCA2591065837CSTBc.*84del (n.*84del)
n.2151del
c.248del
c.*456del (n.*456del)
n.806del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774122A=CA2391345931CSTBc.*80T= (n.*80T=)
n.2147T=
c.244T=
c.*452T= (n.*452T=)
n.802T=
21g.43774122A>GCA749623570CSTBc.*80T>C (n.*80T>C)
n.2147T>C
c.244T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.802T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774122A>TCA2654754374CSTBc.*80T>A (n.*80T>A)
n.2147T>A
c.244T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.802T>A
 gnomAD v4
21g.43774123G>ACA321725220CSTBc.*79C>T (n.*79C>T)
n.2146C>T
c.243C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.801C>T
 dbSNP
21g.43774123G=CA2391345932CSTBc.*79C= (n.*79C=)
n.2146C=
c.243C=
c.*451C= (n.*451C=)
n.801C=
21g.43774124G>ACA2654754375CSTBc.*78C>T (n.*78C>T)
n.2145C>T
c.242C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.800C>T
 gnomAD v4
21g.43774126T>CCA2577617646CSTBc.*76A>G (n.*76A>G)
n.2143A>G
c.240A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.798A>G
21g.43774127C=CA2391345933CSTBc.*75G= (n.*75G=)
n.2142G=
c.239G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.797G=
21g.43774127C>TCA321725233CSTBc.*75G>A (n.*75G>A)
n.2142G>A
c.239G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.797G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774128A=CA2391345934CSTBc.*74T= (n.*74T=)
n.2141T=
c.238T=
c.*446T= (n.*446T=)
n.796T=
21g.43774128A>CCA2580667148CSTBc.*74T>G (n.*74T>G)
n.2141T>G
c.238T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.796T>G
21g.43774128A>GCA10653021CSTBc.*74T>C (n.*74T>C)
n.2141T>C
c.238T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.796T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774128A>TCA2580667149CSTBc.*74T>A (n.*74T>A)
n.2141T>A
c.238T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.796T>A
21g.43774129C=CA2391345935CSTBc.*73G= (n.*73G=)
n.2140G=
c.237G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.795G=
21g.43774129C>GCA2654754376CSTBc.*73G>C (n.*73G>C)
n.2140G>C
c.237G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.795G>C
 gnomAD v4
21g.43774129C>TCA1022688020CSTBc.*73G>A (n.*73G>A)
n.2140G>A
c.237G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774133T>CCA10653658CSTBc.*69A>G (n.*69A>G)
n.2136A>G
c.233A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.791A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774133T>GCA2391345937CSTBc.*69A>C (n.*69A>C)
n.2136A>C
c.233A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.791A>C
 dbSNP
21g.43774133T=CA2391345936CSTBc.*69A= (n.*69A=)
n.2136A=
c.233A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.791A=
21g.43774136_43774139delCA2654754377CSTBc.*65_*68del (n.*65_*68del)
n.2132_2135del
c.229_232del
c.*437_*440del (n.*437_*440del)
n.787_790del
 gnomAD v4
21g.43774136A>TCA2654754378CSTBc.*66T>A (n.*66T>A)
n.2133T>A
c.230T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.788T>A
 gnomAD v4
21g.43774137C>ACA2654754379CSTBc.*65G>T (n.*65G>T)
n.2132G>T
c.229G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.787G>T
 gnomAD v4
21g.43774137C=CA2391345938CSTBc.*65G= (n.*65G=)
n.2132G=
c.229G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.787G=
21g.43774137C>TCA321725243CSTBc.*65G>A (n.*65G>A)
n.2132G>A
c.229G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.787G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774138G>ACA321725264CSTBc.*64C>T (n.*64C>T)
n.2131C>T
c.228C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774138G=CA2391345939CSTBc.*64C= (n.*64C=)
n.2131C=
c.228C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.786C=
21g.43774139C=CA2391345940CSTBc.*63G= (n.*63G=)
n.2130G=
c.227G=
c.*435G= (n.*435G=)
n.785G=
21g.43774139C>GCA2654754380CSTBc.*63G>C (n.*63G>C)
n.2130G>C
c.227G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.785G>C
 gnomAD v4
21g.43774139C>TCA2391345941CSTBc.*63G>A (n.*63G>A)
n.2130G>A
c.227G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.785G>A
 dbSNP
21g.43774140T>GCA321725273CSTBc.*62A>C (n.*62A>C)
n.2129A>C
c.226A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.784A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774140T=CA2391345942CSTBc.*62A= (n.*62A=)
n.2129A=
c.226A=
c.*434A= (n.*434A=)
n.784A=
21g.43774143G>TCA2577617647CSTBc.*59C>A (n.*59C>A)
n.2126C>A
c.223C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.781C>A
21g.43774144G>ACA2654754381CSTBc.*58C>T (n.*58C>T)
n.2125C>T
c.222C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.780C>T
 gnomAD v4
21g.43774145T>CCA2654754382CSTBc.*57A>G (n.*57A>G)
n.2124A>G
c.221A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.779A>G
 gnomAD v4
21g.43774146A=CA2391345943CSTBc.*56T= (n.*56T=)
n.2123T=
c.220T=
c.*428T= (n.*428T=)
n.778T=
21g.43774146A>CCA638097771CSTBc.*56T>G (n.*56T>G)
n.2123T>G
c.220T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.778T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774147G>TCA2654754383CSTBc.*55C>A (n.*55C>A)
n.2122C>A
c.219C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.777C>A
 gnomAD v4
21g.43774148A>CCA2654754384CSTBc.*54T>G (n.*54T>G)
n.2121T>G
c.218T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.776T>G
 gnomAD v4
21g.43774149C=CA2391345944CSTBc.*53G= (n.*53G=)
n.2120G=
c.217G=
c.*425G= (n.*425G=)
n.775G=
21g.43774149C>TCA321725283CSTBc.*53G>A (n.*53G>A)
n.2120G>A
c.217G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.775G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774150G>ACA321725294CSTBc.*52C>T (n.*52C>T)
n.2119C>T
c.216C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774150G=CA2391345945CSTBc.*52C= (n.*52C=)
n.2119C=
c.216C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.774C=
21g.43774150G>TCA2577617648CSTBc.*52C>A (n.*52C>A)
n.2119C>A
c.216C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.774C>A
21g.43774151dupCA2654754385CSTBc.*52dup (n.*52dup)
n.2119dup
c.216dup
c.*424dup (n.*424dup)
n.774dup
 gnomAD v4
21g.43774152A=CA2391345946CSTBc.*50T= (n.*50T=)
n.2117T=
c.214T=
c.*422T= (n.*422T=)
n.772T=
21g.43774152A>TCA10048849CSTBc.*50T>A (n.*50T>A)
n.2117T>A
c.214T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.772T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774153G>CCA2654754386CSTBc.*49C>G (n.*49C>G)
n.2116C>G
c.213C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.771C>G
 gnomAD v4
21g.43774154G>ACA2654754387CSTBc.*48C>T (n.*48C>T)
n.2115C>T
c.212C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.770C>T
 gnomAD v4
21g.43774157G=CA2391345947CSTBc.*45C= (n.*45C=)
n.2112C=
c.209C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.767C=
21g.43774157G>TCA321725295CSTBc.*45C>A (n.*45C>A)
n.2112C>A
c.209C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.767C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774158A>GCA657668909CSTBc.*44T>C (n.*44T>C)
n.2111T>C
c.208T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.766T>C
 COSMIC
21g.43774161T>GCA321725297CSTBc.*41A>C (n.*41A>C)
n.2108A>C
c.205A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.763A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774161T=CA2391345948CSTBc.*41A= (n.*41A=)
n.2108A=
c.205A=
c.*413A= (n.*413A=)
n.763A=
21g.43774162T>CCA2654754388CSTBc.*40A>G (n.*40A>G)
n.2107A>G
c.204A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.762A>G
 gnomAD v4
21g.43774166A=CA2391345949CSTBc.*36T= (n.*36T=)
n.2103T=
c.200T=
c.*408T= (n.*408T=)
n.758T=
21g.43774166A>GCA10048850CSTBc.*36T>C (n.*36T>C)
n.2103T>C
c.200T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.758T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774169C=CA2391345950CSTBc.*33G= (n.*33G=)
n.2100G=
c.197G=
c.*405G= (n.*405G=)
n.755G=
21g.43774169C>TCA321725331CSTBc.*33G>A (n.*33G>A)
n.2100G>A
c.197G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.755G>A
 dbSNP
21g.43774172C=CA2391345951CSTBc.*30G= (n.*30G=)
n.2097G=
c.194G=
c.*402G= (n.*402G=)
n.752G=
21g.43774172C>TCA321725339CSTBc.*30G>A (n.*30G>A)
n.2097G>A
c.194G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.752G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774174G>ACA638097772CSTBc.*28C>T (n.*28C>T)
n.2095C>T
c.192C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774174G=CA2391345952CSTBc.*28C= (n.*28C=)
n.2095C=
c.192C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.750C=
21g.43774175G>ACA10048851CSTBc.*27C>T (n.*27C>T)
n.2094C>T
c.191C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.749C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774175G=CA2391345953CSTBc.*27C= (n.*27C=)
n.2094C=
c.191C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.749C=
21g.43774179A=CA2391345954CSTBc.*23T= (n.*23T=)
n.2090T=
c.187T=
c.*395T= (n.*395T=)
n.745T=
21g.43774179A>GCA2391345955CSTBc.*23T>C (n.*23T>C)
n.2090T>C
c.187T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.745T>C
 dbSNP
21g.43774183G>ACA10048852CSTBc.*19C>T (n.*19C>T)
n.2086C>T
c.183C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.741C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774183G>CCA2567856263CSTBc.*19C>G (n.*19C>G)
n.2086C>G
c.183C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.741C>G
 gnomAD v4
21g.43774183G=CA2391345956CSTBc.*19C= (n.*19C=)
n.2086C=
c.183C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.741C=
21g.43774184C>ACA2577617649CSTBc.*18G>T (n.*18G>T)
n.2085G>T
c.182G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.740G>T
21g.43774184C=CA2391345957CSTBc.*18G= (n.*18G=)
n.2085G=
c.182G=
c.*390G= (n.*390G=)
n.740G=
21g.43774184C>TCA638097773CSTBc.*18G>A (n.*18G>A)
n.2085G>A
c.182G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.740G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774186T>CCA2654754389CSTBc.*16A>G (n.*16A>G)
n.2083A>G
c.180A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.738A>G
 gnomAD v4
21g.43774188G>ACA10048853CSTBc.*14C>T (n.*14C>T)
n.2081C>T
c.178C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774188G=CA2391345958CSTBc.*14C= (n.*14C=)
n.2081C=
c.178C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.736C=
21g.43774192A>GCA2654754390CSTBc.*10T>C (n.*10T>C)
n.2077T>C
c.174T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.732T>C
n.671T>C
 gnomAD v4
21g.43774193A>GCA2654754391CSTBc.*9T>C (n.*9T>C)
n.2076T>C
c.173T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.731T>C
n.670T>C
 gnomAD v4
21g.43774194A=CA2391345959CSTBc.*8T= (n.*8T=)
n.2075T=
c.172T=
c.*380T= (n.*380T=)
n.730T=
n.669T=
21g.43774194A>GCA10048855CSTBc.*8T>C (n.*8T>C)
n.2075T>C
c.172T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.730T>C
n.669T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774194A>TCA10048854CSTBc.*8T>A (n.*8T>A)
n.2075T>A
c.172T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.730T>A
n.669T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774195G>ACA2391345961CSTBc.*7C>T (n.*7C>T)
n.2074C>T
c.171C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.729C>T
n.668C>T
 dbSNP
21g.43774195G>CCA10048856CSTBc.*7C>G (n.*7C>G)
n.2074C>G
c.171C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.729C>G
n.668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774195G=CA2391345960CSTBc.*7C= (n.*7C=)
n.2074C=
c.171C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.729C=
n.668C=
21g.43774195G>TCA2391345962CSTBc.*7C>A (n.*7C>A)
n.2074C>A
c.171C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.729C>A
n.668C>A
 dbSNP
21g.43774196T>CCA1022688040CSTBc.*6A>G (n.*6A>G)
n.2073A>G
c.170A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.728A>G
n.667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774196T=CA2391345963CSTBc.*6A= (n.*6A=)
n.2073A=
c.170A=
c.*378A= (n.*378A=)
n.728A=
n.667A=
21g.43774197C=CA2391345964CSTBc.*5G= (n.*5G=)
n.2072G=
c.169G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.727G=
n.666G=
21g.43774197C>TCA638097774CSTBc.*5G>A (n.*5G>A)
n.2072G>A
c.169G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.727G>A
n.666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774198A>GCA2737640510CSTBc.*4T>C (n.*4T>C)
n.2071T>C
c.168T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.726T>C
n.665T>C
 dbSNP
21g.43774200G>TCA2654754392CSTBc.*2C>A (n.*2C>A)
n.2069C>A
c.166C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.724C>A
n.663C>A
 gnomAD v4
21g.43774201A>GCA2654754393CSTBc.*1T>C (n.*1T>C)
n.2068T>C
c.165T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.723T>C
n.662T>C
 gnomAD v4
21g.43774202T>ACA410407571CSTBc.297A>T (p.Ter99Cys)
n.2067A>T
c.164A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.722A>T
n.661A>T
21g.43774202T>CCA10048857CSTBc.297A>G (p.Ter99Trp)
n.2067A>G
c.164A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.722A>G
n.661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774202T>GCA410407579CSTBc.297A>C (p.Ter99Cys)
n.2067A>C
c.164A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.722A>C
n.661A>C
21g.43774202T=CA2391345965CSTBc.297A= (p.Ter99=)
n.2067A=
c.164A=
c.*372A= (n.*372A=)
n.722A=
n.661A=
21g.43774203C>ACA410407582CSTBc.296G>T (p.Ter99Leu)
n.2066G>T
c.163G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.721G>T
n.660G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774203C=CA2391345966CSTBc.296G= (p.Ter99=)
n.2066G=
c.163G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.721G=
n.660G=
21g.43774203C>GCA410407581CSTBc.296G>C (p.Ter99Ser)
n.2066G>C
c.163G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.721G>C
n.660G>C
 dbSNP
21g.43774203C>TCA512473516CSTBc.296G>A (p.Ter99=)
n.2066G>A
c.163G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.721G>A
n.660G>A

Number of alleles fetched