Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43770121_43770148delinsCCGGGGCGGGCCGGGGGCGGGGTCCCGGCA1624677166POLR1Cc.945+240850_945+240877delinsCCGGGGCGGGCCGGGGGCGGGGTCCCGG (n.945+240850_945+240877delinsCCGGGGCGGGCCGGGGGCGGGGTCCCGG)
6g.43770130_43770156delCA1088386735POLR1Cc.945+240859_945+240885del (n.945+240859_945+240885del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770131_43770153delinsCCGGGGGCGGGGTCCCGGCGGGGCA1624677175POLR1Cc.945+240860_945+240882delinsCCGGGGGCGGGGTCCCGGCGGGG (n.945+240860_945+240882delinsCCGGGGGCGGGGTCCCGGCGGGG)
6g.43770135_43770156delCA1088386779POLR1Cc.945+240864_945+240885del (n.945+240864_945+240885del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770143delCA2678899682POLR1Cc.945+240872del (n.945+240872del)
gnomAD v4
6g.43770143T>CCA566819324POLR1Cc.945+240872T>C (n.945+240872T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770143T>GCA824953708POLR1Cc.945+240872T>G (n.945+240872T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770143T=CA1624677184POLR1Cc.945+240872T= (n.945+240872T=)
6g.43770144C>ACA2678899684POLR1Cc.945+240873C>A (n.945+240873C>A)
gnomAD v4
6g.43770144C=CA1624677185POLR1Cc.945+240873C= (n.945+240873C=)
6g.43770144C>GCA1624677186POLR1Cc.945+240873C>G (n.945+240873C>G)
dbSNP
6g.43770144C>TCA566819325POLR1Cc.945+240873C>T (n.945+240873C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770146delCA2678899683POLR1Cc.945+240875del (n.945+240875del)
gnomAD v4
6g.43770145C>ACA2678899685POLR1Cc.945+240874C>A (n.945+240874C>A)
gnomAD v4
6g.43770145C=CA1624677187POLR1Cc.945+240874C= (n.945+240874C=)
6g.43770145C>TCA1624677188POLR1Cc.945+240874C>T (n.945+240874C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770146C>ACA2678899686POLR1Cc.945+240875C>A (n.945+240875C>A)
gnomAD v4
6g.43770146C>TCA2678899687POLR1Cc.945+240875C>T (n.945+240875C>T)
gnomAD v4
6g.43770147G>ACA566819326POLR1Cc.945+240876G>A (n.945+240876G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770147G>CCA1624677190POLR1Cc.945+240876G>C (n.945+240876G>C)
dbSNP
6g.43770147G=CA1624677189POLR1Cc.945+240876G= (n.945+240876G=)
6g.43770147G>TCA2678899688POLR1Cc.945+240876G>T (n.945+240876G>T)
gnomAD v4
6g.43770148G>ACA2678899689POLR1Cc.945+240877G>A (n.945+240877G>A)
gnomAD v4
6g.43770149C>ACA2678899690POLR1Cc.945+240878C>A (n.945+240878C>A)
gnomAD v4
6g.43770149C=CA1624677191POLR1Cc.945+240878C= (n.945+240878C=)
6g.43770149C>TCA824953711POLR1Cc.945+240878C>T (n.945+240878C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770149_43770150insACA2678899691POLR1Cc.945+240878_945+240879insA (n.945+240878_945+240879insA)
gnomAD v4
6g.43770150G>ACA1624677193POLR1Cc.945+240879G>A (n.945+240879G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770150G=CA1624677192POLR1Cc.945+240879G= (n.945+240879G=)
6g.43770150G>TCA2678899693POLR1Cc.945+240879G>T (n.945+240879G>T)
gnomAD v4
6g.43770153delCA2678899692POLR1Cc.945+240882del (n.945+240882del)
gnomAD v4
6g.43770151G>ACA2678899694POLR1Cc.945+240880G>A (n.945+240880G>A)
gnomAD v4
6g.43770151G>TCA2678899695POLR1Cc.945+240880G>T (n.945+240880G>T)
gnomAD v4
6g.43770152G>ACA2678899696POLR1Cc.945+240881G>A (n.945+240881G>A)
gnomAD v4
6g.43770152G>TCA2678899697POLR1Cc.945+240881G>T (n.945+240881G>T)
gnomAD v4
6g.43770153G>CCA2678899698POLR1Cc.945+240882G>C (n.945+240882G>C)
gnomAD v4
6g.43770154C>ACA2678899699POLR1Cc.945+240883C>A (n.945+240883C>A)
gnomAD v4
6g.43770154C=CA1624677194POLR1Cc.945+240883C= (n.945+240883C=)
6g.43770154C>TCA566819327POLR1Cc.945+240883C>T (n.945+240883C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770155G>ACA824953712POLR1Cc.945+240884G>A (n.945+240884G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770155G=CA1624677195POLR1Cc.945+240884G= (n.945+240884G=)
6g.43770155G>TCA2678899700POLR1Cc.945+240884G>T (n.945+240884G>T)
gnomAD v4
6g.43770156G>ACA2678899701POLR1Cc.945+240885G>A (n.945+240885G>A)
gnomAD v4
6g.43770156G>CCA824953719POLR1Cc.945+240885G>C (n.945+240885G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770156G=CA1624677196POLR1Cc.945+240885G= (n.945+240885G=)
6g.43770156G>TCA2678899702POLR1Cc.945+240885G>T (n.945+240885G>T)
gnomAD v4
6g.43770157A=CA1624677197POLR1Cc.945+240886A= (n.945+240886A=)
6g.43770157A>CCA2678899703POLR1Cc.945+240886A>C (n.945+240886A>C)
gnomAD v4
6g.43770157A>GCA1624677198POLR1Cc.945+240886A>G (n.945+240886A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770158G>ACA1624677200POLR1Cc.945+240887G>A (n.945+240887G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770158G>CCA2678899704POLR1Cc.945+240887G>C (n.945+240887G>C)
gnomAD v4
6g.43770158G=CA1624677199POLR1Cc.945+240887G= (n.945+240887G=)
6g.43770158G>TCA2678899705POLR1Cc.945+240887G>T (n.945+240887G>T)
gnomAD v4
6g.43770159C>ACA2678899706POLR1Cc.945+240888C>A (n.945+240888C>A)
gnomAD v4
6g.43770159C>TCA2678899707POLR1Cc.945+240888C>T (n.945+240888C>T)
gnomAD v4
6g.43770160C>ACA2678899708POLR1Cc.945+240889C>A (n.945+240889C>A)
gnomAD v4
6g.43770160C>TCA2678899709POLR1Cc.945+240889C>T (n.945+240889C>T)
gnomAD v4
6g.43770161A=CA1624677202POLR1Cc.945+240890A= (n.945+240890A=)
6g.43770161A>CCA1624677201POLR1Cc.945+240890A>C (n.945+240890A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770161A>GCA2678899711POLR1Cc.945+240890A>G (n.945+240890A>G)
gnomAD v4
6g.43770161A>TCA2678899710POLR1Cc.945+240890A>T (n.945+240890A>T)
gnomAD v4
6g.43770162T>CCA1624677204POLR1Cc.945+240891T>C (n.945+240891T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770162T=CA1624677203POLR1Cc.945+240891T= (n.945+240891T=)
6g.43770163G>CCA2678899713POLR1Cc.945+240892G>C (n.945+240892G>C)
gnomAD v4
6g.43770163G>TCA2678899714POLR1Cc.945+240892G>T (n.945+240892G>T)
gnomAD v4
6g.43770165_43770166delCA2678899712POLR1Cc.945+240894_945+240895del (n.945+240894_945+240895del)
gnomAD v4
6g.43770164C>ACA566819328POLR1Cc.945+240893C>A (n.945+240893C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770164C=CA1624677205POLR1Cc.945+240893C= (n.945+240893C=)
6g.43770164C>TCA2678899715POLR1Cc.945+240893C>T (n.945+240893C>T)
gnomAD v4
6g.43770165delCA2770853535POLR1Cc.945+240894del (n.945+240894del)
6g.43770165G>ACA138345597POLR1Cc.945+240894G>A (n.945+240894G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770165G>CCA1088386824POLR1Cc.945+240894G>C (n.945+240894G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770165G=CA1624677206POLR1Cc.945+240894G= (n.945+240894G=)
6g.43770165G>TCA824953726POLR1Cc.945+240894G>T (n.945+240894G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770165_43770166delinsGCCA1624677207POLR1Cc.945+240894_945+240895delinsGC (n.945+240894_945+240895delinsGC)
6g.43770166C>ACA2546570404POLR1Cc.945+240895C>A (n.945+240895C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770166C=CA1624677208POLR1Cc.945+240895C= (n.945+240895C=)
6g.43770166C>TCA824953751POLR1Cc.945+240895C>T (n.945+240895C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770173dupCA566819329POLR1Cc.945+240902dup (n.945+240902dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770172_43770173dupCA824953741POLR1Cc.945+240901_945+240902dup (n.945+240901_945+240902dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770173delCA138345598POLR1Cc.945+240902del (n.945+240902del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770172_43770173delCA2678899716POLR1Cc.945+240901_945+240902del (n.945+240901_945+240902del)
gnomAD v4
6g.43770166_43770167insTCA2678899717POLR1Cc.945+240895_945+240896insT (n.945+240895_945+240896insT)
gnomAD v4
6g.43770167C>ACA1624677209POLR1Cc.945+240896C>A (n.945+240896C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770167C=CA1624677210POLR1Cc.945+240896C= (n.945+240896C=)
6g.43770167C>TCA138345601POLR1Cc.945+240896C>T (n.945+240896C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770168C>ACA566819330POLR1Cc.945+240897C>A (n.945+240897C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770168C=CA1624677211POLR1Cc.945+240897C= (n.945+240897C=)
6g.43770168C>GCA1624677212POLR1Cc.945+240897C>G (n.945+240897C>G)
dbSNP
6g.43770169C>ACA2678899718POLR1Cc.945+240898C>A (n.945+240898C>A)
gnomAD v4
6g.43770169C=CA1624677213POLR1Cc.945+240898C= (n.945+240898C=)
6g.43770169C>TCA824953772POLR1Cc.945+240898C>T (n.945+240898C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770170C>ACA2678899719POLR1Cc.945+240899C>A (n.945+240899C>A)
gnomAD v4
6g.43770170C>GCA2534218060POLR1Cc.945+240899C>G (n.945+240899C>G)
6g.43770170C>TCA2678899720POLR1Cc.945+240899C>T (n.945+240899C>T)
gnomAD v4
6g.43770171C>ACA824953776POLR1Cc.945+240900C>A (n.945+240900C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770171C=CA1624677214POLR1Cc.945+240900C= (n.945+240900C=)
6g.43770171C>GCA824953774POLR1Cc.945+240900C>G (n.945+240900C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770171C>TCA1088386849POLR1Cc.945+240900C>T (n.945+240900C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770171_43770172insACA2678899721POLR1Cc.945+240900_945+240901insA (n.945+240900_945+240901insA)
gnomAD v4
6g.43770171_43770172insGCA1088386859POLR1Cc.945+240900_945+240901insG (n.945+240900_945+240901insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770172C>ACA138345605POLR1Cc.945+240901C>A (n.945+240901C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770172C=CA1624677215POLR1Cc.945+240901C= (n.945+240901C=)
6g.43770172C>GCA138345610POLR1Cc.945+240901C>G (n.945+240901C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770172C>TCA138345614POLR1Cc.945+240901C>T (n.945+240901C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770172_43770173insTCA2678899722POLR1Cc.945+240901_945+240902insT (n.945+240901_945+240902insT)
gnomAD v4
6g.43770173C>ACA1624677217POLR1Cc.945+240902C>A (n.945+240902C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770173C=CA1624677216POLR1Cc.945+240902C= (n.945+240902C=)
6g.43770173C>TCA138345619POLR1Cc.945+240902C>T (n.945+240902C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770173_43770174delCA2678899724POLR1Cc.945+240902_945+240903del (n.945+240902_945+240903del)
gnomAD v4
6g.43770173_43770174delinsCTCA1624677218POLR1Cc.945+240902_945+240903delinsCT (n.945+240902_945+240903delinsCT)
6g.43770173_43770175delCA2678899723POLR1Cc.945+240902_945+240904del (n.945+240902_945+240904del)
gnomAD v4
6g.43770173_43770174insACA566819332POLR1Cc.945+240902_945+240903insA (n.945+240902_945+240903insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770173_43770174insCTCA2678899728POLR1Cc.945+240902_945+240903insCT (n.945+240902_945+240903insCT)
gnomAD v4
6g.43770173_43770174insCTTCA2678899727POLR1Cc.945+240902_945+240903insCTT (n.945+240902_945+240903insCTT)
gnomAD v4
6g.43770174T>ACA566819333POLR1Cc.945+240903T>A (n.945+240903T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770174T>CCA566819334POLR1Cc.945+240903T>C (n.945+240903T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43770174T>GCA1088386880POLR1Cc.945+240903T>G (n.945+240903T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770174T=CA1624677219POLR1Cc.945+240903T= (n.945+240903T=)
6g.43770183dupCA138345628POLR1Cc.945+240912dup (n.945+240912dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770182_43770183dupCA824953797POLR1Cc.945+240911_945+240912dup (n.945+240911_945+240912dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770181_43770183dupCA2678899726POLR1Cc.945+240910_945+240912dup (n.945+240910_945+240912dup)
gnomAD v4
6g.43770180_43770183dupCA2678899729POLR1Cc.945+240909_945+240912dup (n.945+240909_945+240912dup)
gnomAD v4
6g.43770183delCA566819331POLR1Cc.945+240912del (n.945+240912del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770182_43770183delCA1088386882POLR1Cc.945+240911_945+240912del (n.945+240911_945+240912del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770181_43770183delCA2678899725POLR1Cc.945+240910_945+240912del (n.945+240910_945+240912del)
gnomAD v4
6g.43770174_43770175insCCA2544888722POLR1Cc.945+240903_945+240904insC (n.945+240903_945+240904insC)
6g.43770175T>CCA2678899730POLR1Cc.945+240904T>C (n.945+240904T>C)
gnomAD v4
6g.43770175T>GCA2678899731POLR1Cc.945+240904T>G (n.945+240904T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770176T>CCA2678899733POLR1Cc.945+240905T>C (n.945+240905T>C)
gnomAD v4
6g.43770176T>GCA2678899732POLR1Cc.945+240905T>G (n.945+240905T>G)
gnomAD v4
6g.43770177T>CCA138345637POLR1Cc.945+240906T>C (n.945+240906T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770177T=CA1624677220POLR1Cc.945+240906T= (n.945+240906T=)
6g.43770178T>ACA2678899734POLR1Cc.945+240907T>A (n.945+240907T>A)
gnomAD v4
6g.43770178T>CCA2678899735POLR1Cc.945+240907T>C (n.945+240907T>C)
gnomAD v4
6g.43770178T>GCA2678899736POLR1Cc.945+240907T>G (n.945+240907T>G)
gnomAD v4
6g.43770179T>ACA2678899737POLR1Cc.945+240908T>A (n.945+240908T>A)
gnomAD v4
6g.43770180T>GCA2678899738POLR1Cc.945+240909T>G (n.945+240909T>G)
gnomAD v4
6g.43770181T>CCA2678899739POLR1Cc.945+240910T>C (n.945+240910T>C)
gnomAD v4
6g.43770181T>GCA2678899740POLR1Cc.945+240910T>G (n.945+240910T>G)
gnomAD v4
6g.43770182T>CCA1088386885POLR1Cc.945+240911T>C (n.945+240911T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770182T>GCA2678899741POLR1Cc.945+240911T>G (n.945+240911T>G)
gnomAD v4
6g.43770182T=CA1624677221POLR1Cc.945+240911T= (n.945+240911T=)
6g.43770183T>ACA138345641POLR1Cc.945+240912T>A (n.945+240912T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43770183T>CCA566819335POLR1Cc.945+240912T>C (n.945+240912T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770183T=CA1624677222POLR1Cc.945+240912T= (n.945+240912T=)
6g.43770183_43770184delCA2678899742POLR1Cc.945+240912_945+240913del (n.945+240912_945+240913del)
gnomAD v4
6g.43770184A=CA1624677223POLR1C,VEGFAn.1A=
c.945+240913A= (n.945+240913A=)
6g.43770184A>GCA2557906758POLR1C,VEGFAn.1A>G
c.945+240913A>G (n.945+240913A>G)
gnomAD v4
6g.43770184A>TCA566819336POLR1C,VEGFAn.1A>T
c.945+240913A>T (n.945+240913A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770187dupCA2678899743POLR1C,VEGFAn.4dup
c.945+240916dup (n.945+240916dup)
gnomAD v4
6g.43770187delCA2678899744POLR1C,VEGFAn.4del
c.945+240916del (n.945+240916del)
gnomAD v4
6g.43770184_43770188delCA2770853553POLR1C,VEGFAn.1_5del
c.945+240913_945+240917del (n.945+240913_945+240917del)
6g.43770185A=CA1624677224POLR1C,VEGFAn.2A=
c.945+240914A= (n.945+240914A=)
6g.43770185A>CCA2678899745POLR1C,VEGFAn.2A>C
c.945+240914A>C (n.945+240914A>C)
gnomAD v4
6g.43770185A>GCA138345654POLR1C,VEGFAn.2A>G
c.945+240914A>G (n.945+240914A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770185A>TCA2596158249POLR1C,VEGFAn.2A>T
c.945+240914A>T (n.945+240914A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770186A>GCA2678899746POLR1C,VEGFAn.3A>G
c.945+240915A>G (n.945+240915A>G)
gnomAD v4
6g.43770186A>TCA2678899747POLR1C,VEGFAn.3A>T
c.945+240915A>T (n.945+240915A>T)
gnomAD v4
6g.43770187A>GCA2678899748POLR1C,VEGFAn.4A>G
c.945+240916A>G (n.945+240916A>G)
gnomAD v4
6g.43770188G>TCA1088386892POLR1C,VEGFAn.5G>T
c.945+240917G>T (n.945+240917G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770189_43770190insTTTTTCA2770853555POLR1C,VEGFAn.6_7insTTTTT
c.945+240918_945+240919insTTTTT (n.945+240918_945+240919insTTTTT)
6g.43770190C>ACA824953803POLR1C,VEGFAn.7C>A
c.945+240919C>A (n.945+240919C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770190C=CA1624677225POLR1C,VEGFAn.7C=
c.945+240919C= (n.945+240919C=)
6g.43770190C>GCA824953802POLR1C,VEGFAn.7C>G
c.945+240919C>G (n.945+240919C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770190C>TCA2678899749POLR1C,VEGFAn.7C>T
c.945+240919C>T (n.945+240919C>T)
gnomAD v4
6g.43770191G>TCA2678899750POLR1C,VEGFAn.8G>T
c.945+240920G>T (n.945+240920G>T)
gnomAD v4
6g.43770192G>ACA2678899751POLR1C,VEGFAn.9G>A
c.945+240921G>A (n.945+240921G>A)
gnomAD v4
6g.43770192G=CA1624677226POLR1C,VEGFAn.9G=
c.945+240921G= (n.945+240921G=)
6g.43770192G>TCA824953813POLR1C,VEGFAn.9G>T
c.945+240921G>T (n.945+240921G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770193C>ACA2678899752POLR1C,VEGFAn.10C>A
c.945+240922C>A (n.945+240922C>A)
gnomAD v4
6g.43770193C>GCA2678899753POLR1C,VEGFAn.10C>G
c.945+240922C>G (n.945+240922C>G)
gnomAD v4
6g.43770193C>TCA2678899754POLR1C,VEGFAn.10C>T
c.945+240922C>T (n.945+240922C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770194T>CCA1624677228POLR1C,VEGFAn.11T>C
c.945+240923T>C (n.945+240923T>C)
dbSNP
6g.43770194T>GCA1088386893POLR1C,VEGFAn.11T>G
c.945+240923T>G (n.945+240923T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770194T=CA1624677227POLR1C,VEGFAn.11T=
c.945+240923T= (n.945+240923T=)
6g.43770195G>ACA2678899756POLR1C,VEGFAn.12G>A
c.945+240924G>A (n.945+240924G>A)
gnomAD v4
6g.43770195G>TCA2678899757POLR1C,VEGFAn.12G>T
c.945+240924G>T (n.945+240924G>T)
gnomAD v4
6g.43770196delCA2678899755POLR1C,VEGFAn.13del
c.945+240925del (n.945+240925del)
gnomAD v4
6g.43770196G>ACA2678899759POLR1C,VEGFAn.13G>A
c.945+240925G>A (n.945+240925G>A)
gnomAD v4
6g.43770196G>TCA2678899760POLR1C,VEGFAn.13G>T
c.945+240925G>T (n.945+240925G>T)
gnomAD v4
6g.43770196_43770197insCTGCA2678899758POLR1C,VEGFAn.13_14insCTG
c.945+240925_945+240926insCTG (n.945+240925_945+240926insCTG)
gnomAD v4
6g.43770197T>GCA2678899761POLR1C,VEGFAn.14T>G
c.945+240926T>G (n.945+240926T>G)
gnomAD v4
6g.43770198A=CA1624677229POLR1C,VEGFAn.15A=
c.945+240927A= (n.945+240927A=)
6g.43770198A>CCA2678899762POLR1C,VEGFAn.15A>C
c.945+240927A>C (n.945+240927A>C)
gnomAD v4
6g.43770198A>GCA2678899763POLR1C,VEGFAn.15A>G
c.945+240927A>G (n.945+240927A>G)
gnomAD v4
6g.43770198A>TCA1624677230POLR1C,VEGFAn.15A>T
c.945+240927A>T (n.945+240927A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770199G>ACA2678899764POLR1C,VEGFAn.16G>A
c.945+240928G>A (n.945+240928G>A)
gnomAD v4
6g.43770199G>CCA2678899765POLR1C,VEGFAn.16G>C
c.945+240928G>C (n.945+240928G>C)
gnomAD v4
6g.43770199G>TCA2711836240POLR1C,VEGFAn.16G>T
c.945+240928G>T (n.945+240928G>T)
dbSNP
6g.43770200delCA2678899766POLR1C,VEGFAn.17del
c.945+240929del (n.945+240929del)
gnomAD v4
6g.43770200C>ACA566819337POLR1C,VEGFAn.17C>A
c.945+240929C>A (n.945+240929C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770200C=CA1624677231POLR1C,VEGFAn.17C=
c.945+240929C= (n.945+240929C=)
6g.43770200C>GCA566819338POLR1C,VEGFAn.17C>G
c.945+240929C>G (n.945+240929C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770200C>TCA566819339POLR1C,VEGFAn.17C>T
c.945+240929C>T (n.945+240929C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770201G>ACA824953836POLR1C,VEGFAn.18G>A
c.945+240930G>A (n.945+240930G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770201G>CCA138345656POLR1C,VEGFAn.18G>C
c.945+240930G>C (n.945+240930G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770201G=CA1624677232POLR1C,VEGFAn.18G=
c.945+240930G= (n.945+240930G=)
6g.43770204delCA2678899767POLR1C,VEGFAn.21del
c.945+240933del (n.945+240933del)
gnomAD v4
6g.43770202G>ACA1088386901POLR1C,VEGFAn.19G>A
c.945+240931G>A (n.945+240931G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770202G=CA1624677233POLR1C,VEGFAn.19G=
c.945+240931G= (n.945+240931G=)
6g.43770202G>TCA2678899768POLR1C,VEGFAn.19G>T
c.945+240931G>T (n.945+240931G>T)
gnomAD v4
6g.43770203G>TCA2678899769POLR1C,VEGFAn.20G>T
c.945+240932G>T (n.945+240932G>T)
gnomAD v4
6g.43770204G>ACA2678899770POLR1C,VEGFAn.21G>A
c.945+240933G>A (n.945+240933G>A)
gnomAD v4
6g.43770204G>TCA2678899771POLR1C,VEGFAn.21G>T
c.945+240933G>T (n.945+240933G>T)
gnomAD v4
6g.43770205A=CA1624677234POLR1C,VEGFAn.22A=
c.945+240934A= (n.945+240934A=)
6g.43770205A>CCA2678899772POLR1C,VEGFAn.22A>C
c.945+240934A>C (n.945+240934A>C)
gnomAD v4
6g.43770205A>GCA138345660POLR1C,VEGFAn.22A>G
c.945+240934A>G (n.945+240934A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770205A>TCA1624677235POLR1C,VEGFAn.22A>T
c.945+240934A>T (n.945+240934A>T)
dbSNP
6g.43770206G>ACA1624677237POLR1C,VEGFAn.23G>A
c.945+240935G>A (n.945+240935G>A)
dbSNP
6g.43770206G=CA1624677236POLR1C,VEGFAn.23G=
c.945+240935G= (n.945+240935G=)
6g.43770207G>TCA2678899773POLR1C,VEGFAn.24G>T
c.945+240936G>T (n.945+240936G>T)
gnomAD v4
6g.43770208A=CA1624677239POLR1C,VEGFAn.25A=
c.945+240937A= (n.945+240937A=)
6g.43770208A>GCA1624677238POLR1C,VEGFAn.25A>G
c.945+240937A>G (n.945+240937A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770209T>CCA566819340POLR1C,VEGFAn.26T>C
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
c.945+240938T>C (n.945+240938T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770209T=CA1624677240POLR1C,VEGFAn.26T=
c.-498T= (n.-498T=)
c.-1038T= (n.-1038T=)
c.945+240938T= (n.945+240938T=)
6g.43770210C>ACA1088386905POLR1C,VEGFAn.27C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
c.945+240939C>A (n.945+240939C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770210C=CA1624677241POLR1C,VEGFAn.27C=
c.-497C= (n.-497C=)
c.-1037C= (n.-1037C=)
c.945+240939C= (n.945+240939C=)
6g.43770210C>TCA2678899774POLR1C,VEGFAn.27C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
c.945+240939C>T (n.945+240939C>T)
gnomAD v4
6g.43770211G>ACA824953842POLR1C,VEGFAc.-496G>A (n.-496G>A)
n.28G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
c.945+240940G>A (n.945+240940G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770211G=CA1624677242POLR1C,VEGFAc.-496G= (n.-496G=)
n.28G=
c.-1036G= (n.-1036G=)
c.945+240940G= (n.945+240940G=)
6g.43770211G>TCA138345664POLR1C,VEGFAc.-496G>T (n.-496G>T)
n.28G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
c.945+240940G>T (n.945+240940G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770212C=CA1624677243POLR1C,VEGFAc.-495C= (n.-495C=)
n.29C=
c.-1035C= (n.-1035C=)
c.945+240941C= (n.945+240941C=)
6g.43770212C>TCA1088386907POLR1C,VEGFAc.-495C>T (n.-495C>T)
n.29C>T
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
c.945+240941C>T (n.945+240941C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770213G>ACA2678899775POLR1C,VEGFAc.-494G>A (n.-494G>A)
n.30G>A
c.-1034G>A (n.-1034G>A)
c.945+240942G>A (n.945+240942G>A)
gnomAD v4
6g.43770214G=CA1624677244POLR1C,VEGFAc.-493G= (n.-493G=)
n.31G=
c.-1033G= (n.-1033G=)
c.945+240943G= (n.945+240943G=)
6g.43770214G>TCA1088386909POLR1C,VEGFAc.-493G>T (n.-493G>T)
n.31G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
c.945+240943G>T (n.945+240943G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770215A>GCA1088386916POLR1C,VEGFAc.-492A>G (n.-492A>G)
n.32A>G
c.-1032A>G (n.-1032A>G)
c.945+240944A>G (n.945+240944A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770216G>ACA2678899776POLR1C,VEGFAc.-491G>A (n.-491G>A)
n.33G>A
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.945+240945G>A (n.945+240945G>A)
gnomAD v4
6g.43770217G>ACA2678899777POLR1C,VEGFAc.-490G>A (n.-490G>A)
n.34G>A
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
c.945+240946G>A (n.945+240946G>A)
gnomAD v4
6g.43770217G=CA1624677246POLR1C,VEGFAc.-490G= (n.-490G=)
n.34G=
c.-1030G= (n.-1030G=)
c.945+240946G= (n.945+240946G=)
6g.43770217G>TCA1624677245POLR1C,VEGFAc.-490G>T (n.-490G>T)
n.34G>T
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
c.945+240946G>T (n.945+240946G>T)
dbSNP
6g.43770218C>ACA2678899778POLR1C,VEGFAc.-489C>A (n.-489C>A)
n.35C>A
c.-1029C>A (n.-1029C>A)
c.945+240947C>A (n.945+240947C>A)
gnomAD v4
6g.43770218C=CA1624677247POLR1C,VEGFAc.-489C= (n.-489C=)
n.35C=
c.-1029C= (n.-1029C=)
c.945+240947C= (n.945+240947C=)
6g.43770218C>GCA2678899779POLR1C,VEGFAc.-489C>G (n.-489C>G)
n.35C>G
c.-1029C>G (n.-1029C>G)
c.945+240947C>G (n.945+240947C>G)
gnomAD v4
6g.43770219T>CCA1624677249POLR1C,VEGFAc.-488T>C (n.-488T>C)
n.36T>C
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
c.945+240948T>C (n.945+240948T>C)
dbSNP
6g.43770219T>GCA2678899780POLR1C,VEGFAc.-488T>G (n.-488T>G)
n.36T>G
c.-1028T>G (n.-1028T>G)
c.945+240948T>G (n.945+240948T>G)
gnomAD v4
6g.43770219T=CA1624677248POLR1C,VEGFAc.-488T= (n.-488T=)
n.36T=
c.-1028T= (n.-1028T=)
c.945+240948T= (n.945+240948T=)
6g.43770219_43770226dupCA566819341POLR1C,VEGFAc.-488_-481dup (n.-488_-481dup)
n.36_43dup
c.-1028_-1021dup (n.-1028_-1021dup)
c.945+240948_945+240955dup (n.945+240948_945+240955dup)
dbSNP gnomAD v2
6g.43770220T>CCA2678899781POLR1C,VEGFAc.-487T>C (n.-487T>C)
n.37T>C
c.-1027T>C (n.-1027T>C)
c.945+240949T>C (n.945+240949T>C)
gnomAD v4
6g.43770220T>GCA2678899782POLR1C,VEGFAc.-487T>G (n.-487T>G)
n.37T>G
c.-1027T>G (n.-1027T>G)
c.945+240949T>G (n.945+240949T>G)
gnomAD v4
6g.43770221G>TCA2678899784POLR1C,VEGFAc.-486G>T (n.-486G>T)
n.38G>T
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
c.945+240950G>T (n.945+240950G>T)
gnomAD v4
6g.43770224delCA2678899783POLR1C,VEGFAc.-483del (n.-483del)
n.41del
c.-1023del (n.-1023del)
c.945+240953del (n.945+240953del)
gnomAD v4
6g.43770222G>ACA824953849POLR1C,VEGFAc.-485G>A (n.-485G>A)
n.39G>A
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
c.945+240951G>A (n.945+240951G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770222G>CCA1088386949POLR1C,VEGFAc.-485G>C (n.-485G>C)
n.39G>C
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
c.945+240951G>C (n.945+240951G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770222G=CA1624677250POLR1C,VEGFAc.-485G= (n.-485G=)
n.39G=
c.-1025G= (n.-1025G=)
c.945+240951G= (n.945+240951G=)
6g.43770223G>TCA2557639456POLR1C,VEGFAc.-484G>T (n.-484G>T)
n.40G>T
c.-1024G>T (n.-1024G>T)
c.945+240952G>T (n.945+240952G>T)
gnomAD v4
6g.43770224G>ACA2678899785POLR1C,VEGFAc.-483G>A (n.-483G>A)
n.41G>A
c.-1023G>A (n.-1023G>A)
c.945+240953G>A (n.945+240953G>A)
gnomAD v4
6g.43770225C>ACA2678899786POLR1C,VEGFAc.-482C>A (n.-482C>A)
n.42C>A
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
c.945+240954C>A (n.945+240954C>A)
gnomAD v4
6g.43770226A=CA1624677251POLR1C,VEGFAc.-481A= (n.-481A=)
n.43A=
c.-1021A= (n.-1021A=)
c.945+240955A= (n.945+240955A=)
6g.43770226A>GCA1088386950POLR1C,VEGFAc.-481A>G (n.-481A>G)
n.43A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
c.945+240955A>G (n.945+240955A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770226A>TCA1624677252POLR1C,VEGFAc.-481A>T (n.-481A>T)
n.43A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
c.945+240955A>T (n.945+240955A>T)
dbSNP
6g.43770227G>ACA824953851POLR1C,VEGFAc.-480G>A (n.-480G>A)
n.44G>A
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
c.945+240956G>A (n.945+240956G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770227G=CA1624677253POLR1C,VEGFAc.-480G= (n.-480G=)
n.44G=
c.-1020G= (n.-1020G=)
c.945+240956G= (n.945+240956G=)
6g.43770227G>TCA2678899787POLR1C,VEGFAc.-480G>T (n.-480G>T)
n.44G>T
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
c.945+240956G>T (n.945+240956G>T)
gnomAD v4
6g.43770228C>ACA2678899788POLR1C,VEGFAc.-479C>A (n.-479C>A)
n.45C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
c.945+240957C>A (n.945+240957C>A)
gnomAD v4
6g.43770228C=CA1624677255POLR1C,VEGFAc.-479C= (n.-479C=)
n.45C=
c.-1019C= (n.-1019C=)
c.945+240957C= (n.945+240957C=)
6g.43770228C>TCA1624677254POLR1C,VEGFAc.-479C>T (n.-479C>T)
n.45C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
c.945+240957C>T (n.945+240957C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770229C>ACA2678899789POLR1C,VEGFAc.-478C>A (n.-478C>A)
n.46C>A
c.-1018C>A (n.-1018C>A)
c.945+240958C>A (n.945+240958C>A)
gnomAD v4
6g.43770229C=CA1624677256POLR1C,VEGFAc.-478C= (n.-478C=)
n.46C=
c.-1018C= (n.-1018C=)
c.945+240958C= (n.945+240958C=)
6g.43770229C>GCA2770853568POLR1C,VEGFAc.-478C>G (n.-478C>G)
n.46C>G
c.-1018C>G (n.-1018C>G)
c.945+240958C>G (n.945+240958C>G)
6g.43770229C>TCA1088386952POLR1C,VEGFAc.-478C>T (n.-478C>T)
n.46C>T
c.-1018C>T (n.-1018C>T)
c.945+240958C>T (n.945+240958C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770230G>ACA2678899790POLR1C,VEGFAc.-477G>A (n.-477G>A)
n.47G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.945+240959G>A (n.945+240959G>A)
gnomAD v4
6g.43770230G=CA1624677257POLR1C,VEGFAc.-477G= (n.-477G=)
n.47G=
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.945+240959G= (n.945+240959G=)
6g.43770230G>TCA824953854POLR1C,VEGFAc.-477G>T (n.-477G>T)
n.47G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.945+240959G>T (n.945+240959G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770231G>CCA566819342POLR1C,VEGFAc.-476G>C (n.-476G>C)
n.48G>C
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
c.945+240960G>C (n.945+240960G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43770231G=CA1624677258POLR1C,VEGFAc.-476G= (n.-476G=)
n.48G=
c.-1016G= (n.-1016G=)
c.945+240960G= (n.945+240960G=)
6g.43770231G>TCA2678899791POLR1C,VEGFAc.-476G>T (n.-476G>T)
n.48G>T
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
c.945+240960G>T (n.945+240960G>T)
gnomAD v4
6g.43770232G>ACA1088386955POLR1C,VEGFAc.-475G>A (n.-475G>A)
n.49G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
c.945+240961G>A (n.945+240961G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770232G=CA1624677259POLR1C,VEGFAc.-475G= (n.-475G=)
n.49G=
c.-1015G= (n.-1015G=)
c.945+240961G= (n.945+240961G=)
6g.43770232G>TCA2678899792POLR1C,VEGFAc.-475G>T (n.-475G>T)
n.49G>T
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
c.945+240961G>T (n.945+240961G>T)
gnomAD v4
6g.43770233T>CCA2678899793POLR1C,VEGFAc.-474T>C (n.-474T>C)
n.50T>C
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
c.945+240962T>C (n.945+240962T>C)
gnomAD v4
6g.43770233T>GCA1624677261POLR1C,VEGFAc.-474T>G (n.-474T>G)
n.50T>G
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
c.945+240962T>G (n.945+240962T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770233T=CA1624677260POLR1C,VEGFAc.-474T= (n.-474T=)
n.50T=
c.-1014T= (n.-1014T=)
c.945+240962T= (n.945+240962T=)
6g.43770234A=CA1624677262POLR1C,VEGFAc.-473A= (n.-473A=)
n.51A=
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.945+240963A= (n.945+240963A=)
6g.43770234A>CCA2678899794POLR1C,VEGFAc.-473A>C (n.-473A>C)
n.51A>C
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
c.945+240963A>C (n.945+240963A>C)
gnomAD v4
6g.43770234A>GCA566819343POLR1C,VEGFAc.-473A>G (n.-473A>G)
n.51A>G
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.945+240963A>G (n.945+240963A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770234_43770235delinsAGCA1624677263POLR1C,VEGFAc.-473_-472delinsAG (n.-473_-472delinsAG)
n.51_52delinsAG
c.-1013_-1012delinsAG (n.-1013_-1012delinsAG)
c.945+240963_945+240964delinsAG (n.945+240963_945+240964delinsAG)
6g.43770235delCA566819344POLR1C,VEGFAc.-472del (n.-472del)
n.52del
c.-1012del (n.-1012del)
c.945+240964del (n.945+240964del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770235G>ACA566819345POLR1C,VEGFAc.-472G>A (n.-472G>A)
n.52G>A
c.-1012G>A (n.-1012G>A)
c.945+240964G>A (n.945+240964G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770235G=CA1624677264POLR1C,VEGFAc.-472G= (n.-472G=)
n.52G=
c.-1012G= (n.-1012G=)
c.945+240964G= (n.945+240964G=)
6g.43770235G>TCA2678899795POLR1C,VEGFAc.-472G>T (n.-472G>T)
n.52G>T
c.-1012G>T (n.-1012G>T)
c.945+240964G>T (n.945+240964G>T)
gnomAD v4
6g.43770236C>ACA2678899796POLR1C,VEGFAc.-471C>A (n.-471C>A)
n.53C>A
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
c.945+240965C>A (n.945+240965C>A)
gnomAD v4
6g.43770237T>CCA2678899797POLR1C,VEGFAc.-470T>C (n.-470T>C)
n.54T>C
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
c.945+240966T>C (n.945+240966T>C)
gnomAD v4
6g.43770238C=CA1624677265POLR1C,VEGFAc.-469C= (n.-469C=)
n.55C=
c.-1009C= (n.-1009C=)
c.945+240967C= (n.945+240967C=)
6g.43770238C>TCA138345667POLR1C,VEGFAc.-469C>T (n.-469C>T)
n.55C>T
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
c.945+240967C>T (n.945+240967C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770239G>ACA2678899798POLR1C,VEGFAc.-468G>A (n.-468G>A)
n.56G>A
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.945+240968G>A (n.945+240968G>A)
gnomAD v4
6g.43770240G>TCA2678899799POLR1C,VEGFAc.-467G>T (n.-467G>T)
n.57G>T
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
c.945+240969G>T (n.945+240969G>T)
gnomAD v4
6g.43770241A=CA1624677267POLR1C,VEGFAc.-466A= (n.-466A=)
n.58A=
c.-1006A= (n.-1006A=)
c.945+240970A= (n.945+240970A=)
6g.43770241A>CCA2678899800POLR1C,VEGFAc.-466A>C (n.-466A>C)
n.58A>C
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
c.945+240970A>C (n.945+240970A>C)
gnomAD v4
6g.43770241A>GCA1624677266POLR1C,VEGFAc.-466A>G (n.-466A>G)
n.58A>G
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
c.945+240970A>G (n.945+240970A>G)
dbSNP
6g.43770241A>TCA138345672POLR1C,VEGFAc.-466A>T (n.-466A>T)
n.58A>T
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
c.945+240970A>T (n.945+240970A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43770242G>ACA1624677269POLR1C,VEGFAc.-465G>A (n.-465G>A)
n.59G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
c.945+240971G>A (n.945+240971G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43770242G>CCA2678899801POLR1C,VEGFAc.-465G>C (n.-465G>C)
n.59G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
c.945+240971G>C (n.945+240971G>C)
gnomAD v4
6g.43770242G=CA1624677268POLR1C,VEGFAc.-465G= (n.-465G=)
n.59G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
c.945+240971G= (n.945+240971G=)
6g.43770242G>TCA2678899802POLR1C,VEGFAc.-465G>T (n.-465G>T)
n.59G>T
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
c.945+240971G>T (n.945+240971G>T)
gnomAD v4
6g.43770243G>TCA2678899803POLR1C,VEGFAc.-464G>T (n.-464G>T)
n.60G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
c.945+240972G>T (n.945+240972G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched