Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4376338A=CA1342130134SUMF1c.1006T= (p.Cys336=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.955-14084T= (n.955-14084T=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.954+34527T= (n.954+34527T=)
3g.4376338A>CCA351628192SUMF1c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.955-14084T>G (n.955-14084T>G)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.954+34527T>G (n.954+34527T>G)
3g.4376338A>GCA115673SUMF1c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.955-14084T>C (n.955-14084T>C)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.954+34527T>C (n.954+34527T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.4376338A>TCA351628194SUMF1c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.955-14084T>A (n.955-14084T>A)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.954+34527T>A (n.954+34527T>A)
3g.4376339C>ACA351628197SUMF1c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.955-14085G>T (n.955-14085G>T)
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.954+34526G>T (n.954+34526G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376339C=CA1342130135SUMF1c.1005G= (p.Met335=)
c.930G= (p.Met310=)
c.955-14085G= (n.955-14085G=)
c.609G= (p.Met203=)
c.954+34526G= (n.954+34526G=)
3g.4376339C>GCA351628199SUMF1c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.955-14085G>C (n.955-14085G>C)
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.954+34526G>C (n.954+34526G>C)
3g.4376339C>TCA351628201SUMF1c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.955-14085G>A (n.955-14085G>A)
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.954+34526G>A (n.954+34526G>A)
3g.4376340A=CA1342130136SUMF1c.1004T= (p.Met335=)
c.929T= (p.Met310=)
c.955-14086T= (n.955-14086T=)
c.608T= (p.Met203=)
c.954+34525T= (n.954+34525T=)
3g.4376340A>CCA351628203SUMF1c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.955-14086T>G (n.955-14086T>G)
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.954+34525T>G (n.954+34525T>G)
3g.4376340A>GCA2230368SUMF1c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.955-14086T>C (n.955-14086T>C)
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.954+34525T>C (n.954+34525T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.4376340A>TCA351628205SUMF1c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.955-14086T>A (n.955-14086T>A)
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.954+34525T>A (n.954+34525T>A)
3g.4376341T>ACA351628212SUMF1c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.955-14087A>T (n.955-14087A>T)
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.954+34524A>T (n.954+34524A>T)
3g.4376341T>CCA351628210SUMF1c.1003A>G (p.Met335Val)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.955-14087A>G (n.955-14087A>G)
c.607A>G (p.Met203Val)
c.954+34524A>G (n.954+34524A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376341T>GCA351628207SUMF1c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.955-14087A>C (n.955-14087A>C)
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.954+34524A>C (n.954+34524A>C)
 gnomAD v4
3g.4376342G>ACA2230369SUMF1c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.955-14088C>T (n.955-14088C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.954+34523C>T (n.954+34523C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376342G>CCA351628214SUMF1c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.955-14088C>G (n.955-14088C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.954+34523C>G (n.954+34523C>G)
3g.4376342G=CA1342130137SUMF1c.1002C= (p.Tyr334=)
c.927C= (p.Tyr309=)
c.955-14088C= (n.955-14088C=)
c.606C= (p.Tyr202=)
c.954+34523C= (n.954+34523C=)
3g.4376342G>TCA351628216SUMF1c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.955-14088C>A (n.955-14088C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.954+34523C>A (n.954+34523C>A)
 COSMIC COSMIC
3g.4376343T>ACA351628218SUMF1c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.955-14089A>T (n.955-14089A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.954+34522A>T (n.954+34522A>T)
3g.4376343T>CCA351628220SUMF1c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.955-14089A>G (n.955-14089A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.954+34522A>G (n.954+34522A>G)
3g.4376343T>GCA351628221SUMF1c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.955-14089A>C (n.955-14089A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.954+34522A>C (n.954+34522A>C)
3g.4376344A=CA1342130138SUMF1c.1000T= (p.Tyr334=)
c.925T= (p.Tyr309=)
c.955-14090T= (n.955-14090T=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.954+34521T= (n.954+34521T=)
3g.4376344A>CCA351628222SUMF1c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.955-14090T>G (n.955-14090T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.954+34521T>G (n.954+34521T>G)
3g.4376344A>GCA351628223SUMF1c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.955-14090T>C (n.955-14090T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.954+34521T>C (n.954+34521T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376344A>TCA351628224SUMF1c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.955-14090T>A (n.955-14090T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.954+34521T>A (n.954+34521T>A)
3g.4376345G>ACA432306698SUMF1c.999C>T (p.Ser333=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.955-14091C>T (n.955-14091C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.954+34520C>T (n.954+34520C>T)
3g.4376345G>CCA432306699SUMF1c.999C>G (p.Ser333=)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.955-14091C>G (n.955-14091C>G)
c.603C>G (p.Ser201=)
c.954+34520C>G (n.954+34520C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376345G=CA1342130139SUMF1c.999C= (p.Ser333=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.955-14091C= (n.955-14091C=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.954+34520C= (n.954+34520C=)
3g.4376345G>TCA432306700SUMF1c.999C>A (p.Ser333=)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.955-14091C>A (n.955-14091C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.954+34520C>A (n.954+34520C>A)
3g.4376346G>ACA351628227SUMF1c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.955-14092C>T (n.955-14092C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.954+34519C>T (n.954+34519C>T)
3g.4376346G>CCA351628229SUMF1c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.955-14092C>G (n.955-14092C>G)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.954+34519C>G (n.954+34519C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376346G=CA1342130140SUMF1c.998C= (p.Ser333=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.955-14092C= (n.955-14092C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.954+34519C= (n.954+34519C=)
3g.4376346G>TCA351628232SUMF1c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.955-14092C>A (n.955-14092C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.954+34519C>A (n.954+34519C>A)
3g.4376347A>CCA351628234SUMF1c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.955-14093T>G (n.955-14093T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.954+34518T>G (n.954+34518T>G)
3g.4376347A>GCA351628238SUMF1c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.955-14093T>C (n.955-14093T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.954+34518T>C (n.954+34518T>C)
3g.4376347A>TCA351628236SUMF1c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.955-14093T>A (n.955-14093T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.954+34518T>A (n.954+34518T>A)
3g.4376348T>ACA432306702SUMF1c.996A>T (p.Gly332=)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.955-14094A>T (n.955-14094A>T)
c.600A>T (p.Gly200=)
c.954+34517A>T (n.954+34517A>T)
3g.4376348T>CCA432306703SUMF1c.996A>G (p.Gly332=)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.955-14094A>G (n.955-14094A>G)
c.600A>G (p.Gly200=)
c.954+34517A>G (n.954+34517A>G)
3g.4376348T>GCA432306701SUMF1c.996A>C (p.Gly332=)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.955-14094A>C (n.955-14094A>C)
c.600A>C (p.Gly200=)
c.954+34517A>C (n.954+34517A>C)
3g.4376349C>ACA351628239SUMF1c.995G>T (p.Gly332Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.955-14095G>T (n.955-14095G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.954+34516G>T (n.954+34516G>T)
3g.4376349C>GCA351628241SUMF1c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.955-14095G>C (n.955-14095G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.954+34516G>C (n.954+34516G>C)
3g.4376349C>TCA351628242SUMF1c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.955-14095G>A (n.955-14095G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.954+34516G>A (n.954+34516G>A)
 COSMIC COSMIC
3g.4376350C>ACA351628243SUMF1c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.955-14096G>T (n.955-14096G>T)
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.954+34515G>T (n.954+34515G>T)
3g.4376350C=CA1342130141SUMF1c.994G= (p.Gly332=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.955-14096G= (n.955-14096G=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.954+34515G= (n.954+34515G=)
3g.4376350C>GCA351628245SUMF1c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.955-14096G>C (n.955-14096G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.954+34515G>C (n.954+34515G>C)
3g.4376350C>TCA68764278SUMF1c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.955-14096G>A (n.955-14096G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.954+34515G>A (n.954+34515G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376351A>CCA432306704SUMF1c.993T>G (p.Gly331=)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.955-14097T>G (n.955-14097T>G)
c.597T>G (p.Gly199=)
c.954+34514T>G (n.954+34514T>G)
3g.4376351A>GCA432306705SUMF1c.993T>C (p.Gly331=)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.955-14097T>C (n.955-14097T>C)
c.597T>C (p.Gly199=)
c.954+34514T>C (n.954+34514T>C)
3g.4376351A>TCA432306706SUMF1c.993T>A (p.Gly331=)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.955-14097T>A (n.955-14097T>A)
c.597T>A (p.Gly199=)
c.954+34514T>A (n.954+34514T>A)
3g.4376352C>ACA351628247SUMF1c.992G>T (p.Gly331Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.955-14098G>T (n.955-14098G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.954+34513G>T (n.954+34513G>T)
 gnomAD v4
3g.4376352C>GCA351628249SUMF1c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.955-14098G>C (n.955-14098G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.954+34513G>C (n.954+34513G>C)
3g.4376352C>TCA351628251SUMF1c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.955-14098G>A (n.955-14098G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.954+34513G>A (n.954+34513G>A)
3g.4376353C>ACA351628253SUMF1c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.955-14099G>T (n.955-14099G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.954+34512G>T (n.954+34512G>T)
3g.4376353C>GCA351628255SUMF1c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.955-14099G>C (n.955-14099G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.954+34512G>C (n.954+34512G>C)
3g.4376353C>TCA351628257SUMF1c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.955-14099G>A (n.955-14099G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.954+34512G>A (n.954+34512G>A)
3g.4376354T>ACA351628259SUMF1c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.955-14100A>T (n.955-14100A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.954+34511A>T (n.954+34511A>T)
3g.4376354T>CCA432306707SUMF1c.990A>G (p.Lys330=)
c.915A>G (p.Lys305=)
c.955-14100A>G (n.955-14100A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.954+34511A>G (n.954+34511A>G)
3g.4376354T>GCA351628261SUMF1c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.955-14100A>C (n.955-14100A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.954+34511A>C (n.954+34511A>C)
3g.4376355T>ACA351628267SUMF1c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.955-14101A>T (n.955-14101A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.954+34510A>T (n.954+34510A>T)
3g.4376355T>CCA351628265SUMF1c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.955-14101A>G (n.955-14101A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.954+34510A>G (n.954+34510A>G)
3g.4376355T>GCA351628263SUMF1c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.955-14101A>C (n.955-14101A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.954+34510A>C (n.954+34510A>C)
 dbSNP
3g.4376355T=CA1342130142SUMF1c.989A= (p.Lys330=)
c.914A= (p.Lys305=)
c.955-14101A= (n.955-14101A=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.954+34510A= (n.954+34510A=)
3g.4376356T>ACA351628269SUMF1c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.955-14102A>T (n.955-14102A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.954+34509A>T (n.954+34509A>T)
 dbSNP
3g.4376356T>CCA351628272SUMF1c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.955-14102A>G (n.955-14102A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.954+34509A>G (n.954+34509A>G)
 gnomAD v4
3g.4376356T>GCA351628274SUMF1c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.955-14102A>C (n.955-14102A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.954+34509A>C (n.954+34509A>C)
3g.4376356T=CA1342130143SUMF1c.988A= (p.Lys330=)
c.913A= (p.Lys305=)
c.955-14102A= (n.955-14102A=)
c.592A= (p.Lys198=)
c.954+34509A= (n.954+34509A=)
3g.4376357C>ACA351628275SUMF1c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.955-14103G>T (n.955-14103G>T)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.954+34508G>T (n.954+34508G>T)
3g.4376357C>GCA351628277SUMF1c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.955-14103G>C (n.955-14103G>C)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.954+34508G>C (n.954+34508G>C)
3g.4376357C>TCA432306708SUMF1c.987G>A (p.Lys329=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.955-14103G>A (n.955-14103G>A)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.954+34508G>A (n.954+34508G>A)
3g.4376358T>ACA351628280SUMF1c.986A>T (p.Lys329Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.955-14104A>T (n.955-14104A>T)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.954+34507A>T (n.954+34507A>T)
3g.4376358T>CCA351628282SUMF1c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.955-14104A>G (n.955-14104A>G)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.954+34507A>G (n.954+34507A>G)
3g.4376358T>GCA351628284SUMF1c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.955-14104A>C (n.955-14104A>C)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.954+34507A>C (n.954+34507A>C)
3g.4376359T>ACA351628286SUMF1c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.955-14105A>T (n.955-14105A>T)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.954+34506A>T (n.954+34506A>T)
3g.4376359T>CCA351628288SUMF1c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.955-14105A>G (n.955-14105A>G)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.954+34506A>G (n.954+34506A>G)
3g.4376359T>GCA351628289SUMF1c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.955-14105A>C (n.955-14105A>C)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.954+34506A>C (n.954+34506A>C)
3g.4376360C>ACA432306709SUMF1c.984G>T (p.Val328=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.955-14106G>T (n.955-14106G>T)
c.588G>T (p.Val196=)
c.954+34505G>T (n.954+34505G>T)
3g.4376360C>GCA432306710SUMF1c.984G>C (p.Val328=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.955-14106G>C (n.955-14106G>C)
c.588G>C (p.Val196=)
c.954+34505G>C (n.954+34505G>C)
 gnomAD v4
3g.4376360C>TCA432306711SUMF1c.984G>A (p.Val328=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.955-14106G>A (n.955-14106G>A)
c.588G>A (p.Val196=)
c.954+34505G>A (n.954+34505G>A)
3g.4376361A=CA1342130144SUMF1c.983T= (p.Val328=)
c.908T= (p.Val303=)
c.955-14107T= (n.955-14107T=)
c.587T= (p.Val196=)
c.954+34504T= (n.954+34504T=)
3g.4376361A>CCA351628290SUMF1c.983T>G (p.Val328Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.955-14107T>G (n.955-14107T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.954+34504T>G (n.954+34504T>G)
3g.4376361A>GCA2230370SUMF1c.983T>C (p.Val328Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.955-14107T>C (n.955-14107T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.954+34504T>C (n.954+34504T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376361A>TCA351628291SUMF1c.983T>A (p.Val328Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.955-14107T>A (n.955-14107T>A)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.954+34504T>A (n.954+34504T>A)
3g.4376362C>ACA351628293SUMF1c.982G>T (p.Val328Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.955-14108G>T (n.955-14108G>T)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.954+34503G>T (n.954+34503G>T)
 gnomAD v4
3g.4376362C>GCA351628294SUMF1c.982G>C (p.Val328Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.955-14108G>C (n.955-14108G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.954+34503G>C (n.954+34503G>C)
3g.4376362C>TCA351628292SUMF1c.982G>A (p.Val328Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.955-14108G>A (n.955-14108G>A)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.954+34503G>A (n.954+34503G>A)
 gnomAD v4
3g.4376363T>ACA432306713SUMF1c.981A>T (p.Arg327=)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.955-14109A>T (n.955-14109A>T)
c.585A>T (p.Arg195=)
c.954+34502A>T (n.954+34502A>T)
3g.4376363T>CCA432306714SUMF1c.981A>G (p.Arg327=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.955-14109A>G (n.955-14109A>G)
c.585A>G (p.Arg195=)
c.954+34502A>G (n.954+34502A>G)
3g.4376363T>GCA432306712SUMF1c.981A>C (p.Arg327=)
c.906A>C (p.Arg302=)
c.955-14109A>C (n.955-14109A>C)
c.585A>C (p.Arg195=)
c.954+34502A>C (n.954+34502A>C)
3g.4376364C>ACA351628296SUMF1c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.955-14110G>T (n.955-14110G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.954+34501G>T (n.954+34501G>T)
 dbSNP
3g.4376364C=CA1342130145SUMF1c.980G= (p.Arg327=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.955-14110G= (n.955-14110G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.954+34501G= (n.954+34501G=)
3g.4376364C>GCA351628298SUMF1c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.955-14110G>C (n.955-14110G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.954+34501G>C (n.954+34501G>C)
 gnomAD v4
3g.4376364C>TCA351628300SUMF1c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.955-14110G>A (n.955-14110G>A)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.954+34501G>A (n.954+34501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376365G>ACA115669SUMF1c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.955-14111C>T (n.955-14111C>T)
c.583C>T (p.Arg195Ter)
c.954+34500C>T (n.954+34500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376365G>CCA351628303SUMF1c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.955-14111C>G (n.955-14111C>G)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.954+34500C>G (n.954+34500C>G)
 dbSNP
3g.4376365G=CA1342130146SUMF1c.979C= (p.Arg327=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.955-14111C= (n.955-14111C=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.954+34500C= (n.954+34500C=)
3g.4376365G>TCA432306715SUMF1c.979C>A (p.Arg327=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.955-14111C>A (n.955-14111C>A)
c.583C>A (p.Arg195=)
c.954+34500C>A (n.954+34500C>A)
3g.4376366G>ACA68764295SUMF1c.978C>T (p.Asp326=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.955-14112C>T (n.955-14112C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.954+34499C>T (n.954+34499C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376366G>CCA351628305SUMF1c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.955-14112C>G (n.955-14112C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.954+34499C>G (n.954+34499C>G)
3g.4376366G=CA1342130147SUMF1c.978C= (p.Asp326=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.955-14112C= (n.955-14112C=)
c.582C= (p.Asp194=)
c.954+34499C= (n.954+34499C=)
3g.4376366G>TCA351628307SUMF1c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.955-14112C>A (n.955-14112C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.954+34499C>A (n.954+34499C>A)
3g.4376367T>ACA351628310SUMF1c.977A>T (p.Asp326Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.955-14113A>T (n.955-14113A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.954+34498A>T (n.954+34498A>T)
3g.4376367T>CCA351628312SUMF1c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.955-14113A>G (n.955-14113A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.954+34498A>G (n.954+34498A>G)
3g.4376367T>GCA351628313SUMF1c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.955-14113A>C (n.955-14113A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.954+34498A>C (n.954+34498A>C)
3g.4376368C>ACA351628315SUMF1c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.955-14114G>T (n.955-14114G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.954+34497G>T (n.954+34497G>T)
3g.4376368C=CA1342130148SUMF1c.976G= (p.Asp326=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.955-14114G= (n.955-14114G=)
c.580G= (p.Asp194=)
c.954+34497G= (n.954+34497G=)
3g.4376368C>GCA68764306SUMF1c.976G>C (p.Asp326His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.955-14114G>C (n.955-14114G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.954+34497G>C (n.954+34497G>C)
 dbSNP
3g.4376368C>TCA351628318SUMF1c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.955-14114G>A (n.955-14114G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.954+34497G>A (n.954+34497G>A)
3g.4376369T>ACA351628322SUMF1c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.955-14115A>T (n.955-14115A>T)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.954+34496A>T (n.954+34496A>T)
3g.4376369T>CCA432306716SUMF1c.975A>G (p.Lys325=)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.955-14115A>G (n.955-14115A>G)
c.579A>G (p.Lys193=)
c.954+34496A>G (n.954+34496A>G)
 ClinVar
3g.4376369T>GCA351628321SUMF1c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.955-14115A>C (n.955-14115A>C)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.954+34496A>C (n.954+34496A>C)
3g.4376370T>ACA351628325SUMF1c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.955-14116A>T (n.955-14116A>T)
c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.954+34495A>T (n.954+34495A>T)
3g.4376370T>CCA351628326SUMF1c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.955-14116A>G (n.955-14116A>G)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.954+34495A>G (n.954+34495A>G)
3g.4376370T>GCA351628328SUMF1c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.955-14116A>C (n.955-14116A>C)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.954+34495A>C (n.954+34495A>C)
3g.4376371T>ACA351628330SUMF1c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.955-14117A>T (n.955-14117A>T)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.954+34494A>T (n.954+34494A>T)
3g.4376371T>CCA351628332SUMF1c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.955-14117A>G (n.955-14117A>G)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.954+34494A>G (n.954+34494A>G)
3g.4376371T>GCA351628334SUMF1c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.955-14117A>C (n.955-14117A>C)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.954+34494A>C (n.954+34494A>C)
3g.4376372C>ACA432306720SUMF1c.972G>T (p.Gly324=)
c.897G>T (p.Gly299=)
c.955-14118G>T (n.955-14118G>T)
c.576G>T (p.Gly192=)
c.954+34493G>T (n.954+34493G>T)
3g.4376372C>GCA432306718SUMF1c.972G>C (p.Gly324=)
c.897G>C (p.Gly299=)
c.955-14118G>C (n.955-14118G>C)
c.576G>C (p.Gly192=)
c.954+34493G>C (n.954+34493G>C)
3g.4376372C>TCA432306719SUMF1c.972G>A (p.Gly324=)
c.897G>A (p.Gly299=)
c.955-14118G>A (n.955-14118G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
c.954+34493G>A (n.954+34493G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376373C>ACA351628336SUMF1c.971G>T (p.Gly324Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.955-14119G>T (n.955-14119G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.954+34492G>T (n.954+34492G>T)
3g.4376373C>GCA351628337SUMF1c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.955-14119G>C (n.955-14119G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.954+34492G>C (n.954+34492G>C)
3g.4376373C>TCA351628338SUMF1c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.955-14119G>A (n.955-14119G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.954+34492G>A (n.954+34492G>A)
 gnomAD v4
3g.4376373_4376392delinsCCAGAAGGGGGACCTTTCTACA1342130149SUMF1c.955-3_971delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG
c.880-3_896delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG
c.955-14138_955-14119delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG (n.955-14138_955-14119delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG)
c.559-3_575delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG
c.954+34473_954+34492delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG (n.954+34473_954+34492delinsTAGAAAGGTCCCCCTTCTGG)
3g.4376374C>ACA351628339SUMF1c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.895G>T (p.Gly299Trp)
c.955-14120G>T (n.955-14120G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.954+34491G>T (n.954+34491G>T)
3g.4376374C>GCA351628341SUMF1c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.955-14120G>C (n.955-14120G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.954+34491G>C (n.954+34491G>C)
3g.4376374C>TCA351628342SUMF1c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.955-14120G>A (n.955-14120G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.954+34491G>A (n.954+34491G>A)
 gnomAD v4
3g.4376378_4376396delCA540792451SUMF1c.955-3_970del
c.880-3_895del
c.955-14138_955-14120del (n.955-14138_955-14120del)
c.559-3_574del
c.954+34473_954+34491del (n.954+34473_954+34491del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376375A>CCA432306724SUMF1c.969T>G (p.Ser323=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.955-14121T>G (n.955-14121T>G)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.954+34490T>G (n.954+34490T>G)
3g.4376375A>GCA432306726SUMF1c.969T>C (p.Ser323=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.955-14121T>C (n.955-14121T>C)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.954+34490T>C (n.954+34490T>C)
3g.4376375A>TCA432306725SUMF1c.969T>A (p.Ser323=)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.955-14121T>A (n.955-14121T>A)
c.573T>A (p.Ser191=)
c.954+34490T>A (n.954+34490T>A)
3g.4376376G>ACA351628345SUMF1c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.955-14122C>T (n.955-14122C>T)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.954+34489C>T (n.954+34489C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376376G>CCA351628349SUMF1c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.955-14122C>G (n.955-14122C>G)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.954+34489C>G (n.954+34489C>G)
3g.4376376G=CA1342130150SUMF1c.968C= (p.Ser323=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.955-14122C= (n.955-14122C=)
c.572C= (p.Ser191=)
c.954+34489C= (n.954+34489C=)
3g.4376376G>TCA351628347SUMF1c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.955-14122C>A (n.955-14122C>A)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.954+34489C>A (n.954+34489C>A)
3g.4376377A>CCA351628351SUMF1c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.955-14123T>G (n.955-14123T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.954+34488T>G (n.954+34488T>G)
3g.4376377A>GCA351628355SUMF1c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.955-14123T>C (n.955-14123T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.954+34488T>C (n.954+34488T>C)
3g.4376377A>TCA351628353SUMF1c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.955-14123T>A (n.955-14123T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.954+34488T>A (n.954+34488T>A)
3g.4376378A>CCA432306730SUMF1c.966T>G (p.Pro322=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.955-14124T>G (n.955-14124T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.954+34487T>G (n.954+34487T>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.4376378A>GCA432306731SUMF1c.966T>C (p.Pro322=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.955-14124T>C (n.955-14124T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.954+34487T>C (n.954+34487T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.4376378A>TCA432306732SUMF1c.966T>A (p.Pro322=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.955-14124T>A (n.955-14124T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.954+34487T>A (n.954+34487T>A)
3g.4376378_4376379delinsAGCA1342130151SUMF1c.965_966delinsCT (p.Pro322=)
c.890_891delinsCT (p.Pro297=)
c.955-14125_955-14124delinsCT (n.955-14125_955-14124delinsCT)
c.569_570delinsCT (p.Pro190=)
c.954+34486_954+34487delinsCT (n.954+34486_954+34487delinsCT)
3g.4376379G>ACA351628357SUMF1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.955-14125C>T (n.955-14125C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.954+34486C>T (n.954+34486C>T)
 dbSNP
3g.4376379G>CCA351628358SUMF1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.955-14125C>G (n.955-14125C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.954+34486C>G (n.954+34486C>G)
3g.4376379G=CA1342130152SUMF1c.965C= (p.Pro322=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.955-14125C= (n.955-14125C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.954+34486C= (n.954+34486C=)
3g.4376379G>TCA351628360SUMF1c.965C>A (p.Pro322His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.955-14125C>A (n.955-14125C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.954+34486C>A (n.954+34486C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376383dupCA2755047400SUMF1c.965dup (p.Ser323PhefsTer16)
c.890dup (p.Ser298PhefsTer16)
c.955-14125dup (n.955-14125dup)
c.569dup (p.Ser191PhefsTer16)
c.954+34486dup (n.954+34486dup)
3g.4376383delCA540792453SUMF1c.965del (p.Pro322LeufsTer7)
c.890del (p.Pro297LeufsTer7)
c.955-14125del (n.955-14125del)
c.569del (p.Pro190LeufsTer7)
c.954+34486del (n.954+34486del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376380G>ACA351628363SUMF1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.955-14126C>T (n.955-14126C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.954+34485C>T (n.954+34485C>T)
 gnomAD v4
3g.4376380G>CCA351628365SUMF1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.955-14126C>G (n.955-14126C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.954+34485C>G (n.954+34485C>G)
3g.4376380G>TCA351628367SUMF1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.955-14126C>A (n.955-14126C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.954+34485C>A (n.954+34485C>A)
3g.4376381G>ACA432306733SUMF1c.963C>T (p.Pro321=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.955-14127C>T (n.955-14127C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.954+34484C>T (n.954+34484C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376381G>CCA432306734SUMF1c.963C>G (p.Pro321=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.955-14127C>G (n.955-14127C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.954+34484C>G (n.954+34484C>G)
3g.4376381G=CA1342130153SUMF1c.963C= (p.Pro321=)
c.888C= (p.Pro296=)
c.955-14127C= (n.955-14127C=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.954+34484C= (n.954+34484C=)
3g.4376381G>TCA432306735SUMF1c.963C>A (p.Pro321=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.955-14127C>A (n.955-14127C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.954+34484C>A (n.954+34484C>A)
3g.4376382G>ACA351628369SUMF1c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.955-14128C>T (n.955-14128C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.954+34483C>T (n.954+34483C>T)
 gnomAD v4
3g.4376382G>CCA351628371SUMF1c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.955-14128C>G (n.955-14128C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.954+34483C>G (n.954+34483C>G)
3g.4376382G>TCA351628372SUMF1c.962C>A (p.Pro321His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.955-14128C>A (n.955-14128C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.954+34483C>A (n.954+34483C>A)
 gnomAD v4
3g.4376383G>ACA351628373SUMF1c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.955-14129C>T (n.955-14129C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.954+34482C>T (n.954+34482C>T)
 gnomAD v4
3g.4376383G>CCA351628375SUMF1c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.955-14129C>G (n.955-14129C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.954+34482C>G (n.954+34482C>G)
 gnomAD v4
3g.4376383G>TCA351628377SUMF1c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.955-14129C>A (n.955-14129C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.954+34482C>A (n.954+34482C>A)
3g.4376384A=CA1342130154SUMF1c.960T= (p.Gly320=)
c.885T= (p.Gly295=)
c.955-14130T= (n.955-14130T=)
c.564T= (p.Gly188=)
c.954+34481T= (n.954+34481T=)
3g.4376384A>CCA432306739SUMF1c.960T>G (p.Gly320=)
c.885T>G (p.Gly295=)
c.955-14130T>G (n.955-14130T>G)
c.564T>G (p.Gly188=)
c.954+34481T>G (n.954+34481T>G)
3g.4376384A>GCA68764308SUMF1c.960T>C (p.Gly320=)
c.885T>C (p.Gly295=)
c.955-14130T>C (n.955-14130T>C)
c.564T>C (p.Gly188=)
c.954+34481T>C (n.954+34481T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.4376384A>TCA2230371SUMF1c.960T>A (p.Gly320=)
c.885T>A (p.Gly295=)
c.955-14130T>A (n.955-14130T>A)
c.564T>A (p.Gly188=)
c.954+34481T>A (n.954+34481T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376384_4376391delinsACCTTTCTCA1342130155SUMF1c.955-2_960delinsAGAAAGGT
c.880-2_885delinsAGAAAGGT
c.955-14137_955-14130delinsAGAAAGGT (n.955-14137_955-14130delinsAGAAAGGT)
c.559-2_564delinsAGAAAGGT
c.954+34474_954+34481delinsAGAAAGGT (n.954+34474_954+34481delinsAGAAAGGT)
3g.4376385C>ACA351628381SUMF1c.959G>T (p.Gly320Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.955-14131G>T (n.955-14131G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.954+34480G>T (n.954+34480G>T)
3g.4376385C>GCA351628386SUMF1c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.955-14131G>C (n.955-14131G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.954+34480G>C (n.954+34480G>C)
3g.4376385C>TCA351628384SUMF1c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.955-14131G>A (n.955-14131G>A)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.954+34480G>A (n.954+34480G>A)
 gnomAD v4
3g.4376386delCA2739277849SUMF1c.959del (p.Gly320ValfsTer9)
c.884del (p.Gly295ValfsTer9)
c.955-14131del (n.955-14131del)
c.563del (p.Gly188ValfsTer9)
c.954+34480del (n.954+34480del)
 ClinVar
3g.4376385_4376391delCA2230372SUMF1c.955-2_959del
c.880-2_884del
c.955-14137_955-14131del (n.955-14137_955-14131del)
c.559-2_563del
c.954+34474_954+34480del (n.954+34474_954+34480del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376386C>ACA351628388SUMF1c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.955-14132G>T (n.955-14132G>T)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.954+34479G>T (n.954+34479G>T)
3g.4376386C>GCA351628390SUMF1c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.955-14132G>C (n.955-14132G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.954+34479G>C (n.954+34479G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376386C>TCA351628392SUMF1c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.955-14132G>A (n.955-14132G>A)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.954+34479G>A (n.954+34479G>A)
3g.4376387T>ACA351628394SUMF1c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.955-14133A>T (n.955-14133A>T)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.954+34478A>T (n.954+34478A>T)
3g.4376387T>CCA432306744SUMF1c.957A>G (p.Lys319=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.955-14133A>G (n.955-14133A>G)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.954+34478A>G (n.954+34478A>G)
3g.4376387T>GCA351628396SUMF1c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.955-14133A>C (n.955-14133A>C)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.954+34478A>C (n.954+34478A>C)
3g.4376388T>ACA351628398SUMF1c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.955-14134A>T (n.955-14134A>T)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.954+34477A>T (n.954+34477A>T)
3g.4376388T>CCA2230373SUMF1c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.955-14134A>G (n.955-14134A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.954+34477A>G (n.954+34477A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376388T>GCA351628401SUMF1c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.955-14134A>C (n.955-14134A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.954+34477A>C (n.954+34477A>C)
3g.4376388T=CA1342130156SUMF1c.956A= (p.Lys319=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.955-14134A= (n.955-14134A=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.954+34477A= (n.954+34477A=)
3g.4376389T>ACA351628407SUMF1c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.955-14135A>T (n.955-14135A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.954+34476A>T (n.954+34476A>T)
3g.4376389T>CCA351628406SUMF1c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.955-14135A>G (n.955-14135A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.954+34476A>G (n.954+34476A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376389T>GCA351628404SUMF1c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.955-14135A>C (n.955-14135A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.954+34476A>C (n.954+34476A>C)
3g.4376390C>ACA351628408SUMF1c.955-1G>T (n.955-1G>T)
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
c.955-14136G>T (n.955-14136G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
c.954+34475G>T (n.954+34475G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376390C=CA1342130157SUMF1c.955-1G= (n.955-1G=)
c.880-1G= (n.880-1G=)
c.955-14136G= (n.955-14136G=)
c.559-1G= (n.559-1G=)
c.954+34475G= (n.954+34475G=)
3g.4376390C>GCA351628410SUMF1c.955-1G>C (n.955-1G>C)
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
c.955-14136G>C (n.955-14136G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
c.954+34475G>C (n.954+34475G>C)
3g.4376390C>TCA351628412SUMF1c.955-1G>A (n.955-1G>A)
c.880-1G>A (n.880-1G>A)
c.955-14136G>A (n.955-14136G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
c.954+34475G>A (n.954+34475G>A)
3g.4376391T>ACA351628414SUMF1c.955-2A>T (n.955-2A>T)
c.880-2A>T (n.880-2A>T)
c.955-14137A>T (n.955-14137A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
c.954+34474A>T (n.954+34474A>T)
3g.4376391T>CCA351628416SUMF1c.955-2A>G (n.955-2A>G)
c.880-2A>G (n.880-2A>G)
c.955-14137A>G (n.955-14137A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
c.954+34474A>G (n.954+34474A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376391T>GCA351628418SUMF1c.955-2A>C (n.955-2A>C)
c.880-2A>C (n.880-2A>C)
c.955-14137A>C (n.955-14137A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
c.954+34474A>C (n.954+34474A>C)
3g.4376391T=CA1342130158SUMF1c.955-2A= (n.955-2A=)
c.880-2A= (n.880-2A=)
c.955-14137A= (n.955-14137A=)
c.559-2A= (n.559-2A=)
c.954+34474A= (n.954+34474A=)
3g.4376392_4376411delinsACAGATGAAGAAAAAAGGCTCA1342130159SUMF1c.955-22_955-3delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT (n.955-22_955-3delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT)
c.880-22_880-3delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT (n.880-22_880-3delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT)
c.955-14157_955-14138delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT (n.955-14157_955-14138delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT)
c.559-22_559-3delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT (n.559-22_559-3delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT)
c.954+34454_954+34473delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT (n.954+34454_954+34473delinsAGCCTTTTTTCTTCATCTGT)
3g.4376393C>ACA2547585405SUMF1c.955-4G>T (n.955-4G>T)
c.880-4G>T (n.880-4G>T)
c.955-14139G>T (n.955-14139G>T)
c.559-4G>T (n.559-4G>T)
c.954+34472G>T (n.954+34472G>T)
3g.4376393_4376411delCA2230374SUMF1c.955-22_955-4del (n.955-22_955-4del)
c.880-22_880-4del (n.880-22_880-4del)
c.955-14157_955-14139del (n.955-14157_955-14139del)
c.559-22_559-4del (n.559-22_559-4del)
c.954+34454_954+34472del (n.954+34454_954+34472del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376395G>ACA1044546941SUMF1c.955-6C>T (n.955-6C>T)
c.880-6C>T (n.880-6C>T)
c.955-14141C>T (n.955-14141C>T)
c.559-6C>T (n.559-6C>T)
c.954+34470C>T (n.954+34470C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376395G>CCA10618840SUMF1c.955-6C>G (n.955-6C>G)
c.880-6C>G (n.880-6C>G)
c.955-14141C>G (n.955-14141C>G)
c.559-6C>G (n.559-6C>G)
c.954+34470C>G (n.954+34470C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376395G=CA1342130160SUMF1c.955-6C= (n.955-6C=)
c.880-6C= (n.880-6C=)
c.955-14141C= (n.955-14141C=)
c.559-6C= (n.559-6C=)
c.954+34470C= (n.954+34470C=)
3g.4376396A>GCA2664205584SUMF1c.955-7T>C (n.955-7T>C)
c.880-7T>C (n.880-7T>C)
c.955-14142T>C (n.955-14142T>C)
c.559-7T>C (n.559-7T>C)
c.954+34469T>C (n.954+34469T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.4376396A>TCA2500570976SUMF1c.955-7T>A (n.955-7T>A)
c.880-7T>A (n.880-7T>A)
c.955-14142T>A (n.955-14142T>A)
c.559-7T>A (n.559-7T>A)
c.954+34469T>A (n.954+34469T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376397T>ACA2230375SUMF1c.955-8A>T (n.955-8A>T)
c.880-8A>T (n.880-8A>T)
c.955-14143A>T (n.955-14143A>T)
c.559-8A>T (n.559-8A>T)
c.954+34468A>T (n.954+34468A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376397T>CCA2697550644SUMF1c.955-8A>G (n.955-8A>G)
c.880-8A>G (n.880-8A>G)
c.955-14143A>G (n.955-14143A>G)
c.559-8A>G (n.559-8A>G)
c.954+34468A>G (n.954+34468A>G)
 ClinVar
3g.4376397T=CA1342130161SUMF1c.955-8A= (n.955-8A=)
c.880-8A= (n.880-8A=)
c.955-14143A= (n.955-14143A=)
c.559-8A= (n.559-8A=)
c.954+34468A= (n.954+34468A=)
3g.4376398G>ACA2664205585SUMF1c.955-9C>T (n.955-9C>T)
c.880-9C>T (n.880-9C>T)
c.955-14144C>T (n.955-14144C>T)
c.559-9C>T (n.559-9C>T)
c.954+34467C>T (n.954+34467C>T)
 gnomAD v4
3g.4376398G>TCA2664205586SUMF1c.955-9C>A (n.955-9C>A)
c.880-9C>A (n.880-9C>A)
c.955-14144C>A (n.955-14144C>A)
c.559-9C>A (n.559-9C>A)
c.954+34467C>A (n.954+34467C>A)
 gnomAD v4
3g.4376399A>GCA2580069147SUMF1c.955-10T>C (n.955-10T>C)
c.880-10T>C (n.880-10T>C)
c.955-14145T>C (n.955-14145T>C)
c.559-10T>C (n.559-10T>C)
c.954+34466T>C (n.954+34466T>C)
 ClinVar
3g.4376400delCA2580069148SUMF1c.955-10del (n.955-10del)
c.880-10del (n.880-10del)
c.955-14145del (n.955-14145del)
c.559-10del (n.559-10del)
c.954+34466del (n.954+34466del)
 ClinVar
3g.4376400A=CA1342130162SUMF1c.955-11T= (n.955-11T=)
c.880-11T= (n.880-11T=)
c.955-14146T= (n.955-14146T=)
c.559-11T= (n.559-11T=)
c.954+34465T= (n.954+34465T=)
3g.4376400A>GCA68764370SUMF1c.955-11T>C (n.955-11T>C)
c.880-11T>C (n.880-11T>C)
c.955-14146T>C (n.955-14146T>C)
c.559-11T>C (n.559-11T>C)
c.954+34465T>C (n.954+34465T>C)
 dbSNP
3g.4376401G>ACA2664205588SUMF1c.955-12C>T (n.955-12C>T)
c.880-12C>T (n.880-12C>T)
c.955-14147C>T (n.955-14147C>T)
c.559-12C>T (n.559-12C>T)
c.954+34464C>T (n.954+34464C>T)
 gnomAD v4
3g.4376401G>CCA540792461SUMF1c.955-12C>G (n.955-12C>G)
c.880-12C>G (n.880-12C>G)
c.955-14147C>G (n.955-14147C>G)
c.559-12C>G (n.559-12C>G)
c.954+34464C>G (n.954+34464C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376401G=CA1342130164SUMF1c.955-12C= (n.955-12C=)
c.880-12C= (n.880-12C=)
c.955-14147C= (n.955-14147C=)
c.559-12C= (n.559-12C=)
c.954+34464C= (n.954+34464C=)
3g.4376401G>TCA2664205587SUMF1c.955-12C>A (n.955-12C>A)
c.880-12C>A (n.880-12C>A)
c.955-14147C>A (n.955-14147C>A)
c.559-12C>A (n.559-12C>A)
c.954+34464C>A (n.954+34464C>A)
 gnomAD v4
3g.4376401_4376402delinsGACA1342130163SUMF1c.955-13_955-12delinsTC (n.955-13_955-12delinsTC)
c.880-13_880-12delinsTC (n.880-13_880-12delinsTC)
c.955-14148_955-14147delinsTC (n.955-14148_955-14147delinsTC)
c.559-13_559-12delinsTC (n.559-13_559-12delinsTC)
c.954+34463_954+34464delinsTC (n.954+34463_954+34464delinsTC)
3g.4376402A=CA1342130166SUMF1c.955-13T= (n.955-13T=)
c.880-13T= (n.880-13T=)
c.955-14148T= (n.955-14148T=)
c.559-13T= (n.559-13T=)
c.954+34463T= (n.954+34463T=)
3g.4376402A>CCA2230376SUMF1c.955-13T>G (n.955-13T>G)
c.880-13T>G (n.880-13T>G)
c.955-14148T>G (n.955-14148T>G)
c.559-13T>G (n.559-13T>G)
c.954+34463T>G (n.954+34463T>G)
 dbSNP ExAC
3g.4376402A>GCA68764387SUMF1c.955-13T>C (n.955-13T>C)
c.880-13T>C (n.880-13T>C)
c.955-14148T>C (n.955-14148T>C)
c.559-13T>C (n.559-13T>C)
c.954+34463T>C (n.954+34463T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376407delCA1342130165SUMF1c.955-13del (n.955-13del)
c.880-13del (n.880-13del)
c.955-14148del (n.955-14148del)
c.559-13del (n.559-13del)
c.954+34463del (n.954+34463del)
 dbSNP
3g.4376403A=CA1342130167SUMF1c.955-14T= (n.955-14T=)
c.880-14T= (n.880-14T=)
c.955-14149T= (n.955-14149T=)
c.559-14T= (n.559-14T=)
c.954+34462T= (n.954+34462T=)
3g.4376403A>GCA2230377SUMF1c.955-14T>C (n.955-14T>C)
c.880-14T>C (n.880-14T>C)
c.955-14149T>C (n.955-14149T>C)
c.559-14T>C (n.559-14T>C)
c.954+34462T>C (n.954+34462T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376404A>GCA2697550645SUMF1c.955-15T>C (n.955-15T>C)
c.880-15T>C (n.880-15T>C)
c.955-14150T>C (n.955-14150T>C)
c.559-15T>C (n.559-15T>C)
c.954+34461T>C (n.954+34461T>C)
 ClinVar
3g.4376405A=CA1342130168SUMF1c.955-16T= (n.955-16T=)
c.880-16T= (n.880-16T=)
c.955-14151T= (n.955-14151T=)
c.559-16T= (n.559-16T=)
c.954+34460T= (n.954+34460T=)
3g.4376405A>GCA540792463SUMF1c.955-16T>C (n.955-16T>C)
c.880-16T>C (n.880-16T>C)
c.955-14151T>C (n.955-14151T>C)
c.559-16T>C (n.559-16T>C)
c.954+34460T>C (n.954+34460T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376406A=CA1342130169SUMF1c.955-17T= (n.955-17T=)
c.880-17T= (n.880-17T=)
c.955-14152T= (n.955-14152T=)
c.559-17T= (n.559-17T=)
c.954+34459T= (n.954+34459T=)
3g.4376406A>CCA2230378SUMF1c.955-17T>G (n.955-17T>G)
c.880-17T>G (n.880-17T>G)
c.955-14152T>G (n.955-14152T>G)
c.559-17T>G (n.559-17T>G)
c.954+34459T>G (n.954+34459T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376406A>GCA907322634SUMF1c.955-17T>C (n.955-17T>C)
c.880-17T>C (n.880-17T>C)
c.955-14152T>C (n.955-14152T>C)
c.559-17T>C (n.559-17T>C)
c.954+34459T>C (n.954+34459T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376408G>ACA2664205589SUMF1c.955-19C>T (n.955-19C>T)
c.880-19C>T (n.880-19C>T)
c.955-14154C>T (n.955-14154C>T)
c.559-19C>T (n.559-19C>T)
c.954+34457C>T (n.954+34457C>T)
 gnomAD v4
3g.4376408G>CCA540792466SUMF1c.955-19C>G (n.955-19C>G)
c.880-19C>G (n.880-19C>G)
c.955-14154C>G (n.955-14154C>G)
c.559-19C>G (n.559-19C>G)
c.954+34457C>G (n.954+34457C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376408G=CA1342130170SUMF1c.955-19C= (n.955-19C=)
c.880-19C= (n.880-19C=)
c.955-14154C= (n.955-14154C=)
c.559-19C= (n.559-19C=)
c.954+34457C= (n.954+34457C=)
3g.4376409G=CA1342130171SUMF1c.955-20C= (n.955-20C=)
c.880-20C= (n.880-20C=)
c.955-14155C= (n.955-14155C=)
c.559-20C= (n.559-20C=)
c.954+34456C= (n.954+34456C=)
3g.4376409G>TCA68764414SUMF1c.955-20C>A (n.955-20C>A)
c.880-20C>A (n.880-20C>A)
c.955-14155C>A (n.955-14155C>A)
c.559-20C>A (n.559-20C>A)
c.954+34456C>A (n.954+34456C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376410C=CA1342130173SUMF1c.955-21G= (n.955-21G=)
c.880-21G= (n.880-21G=)
c.955-14156G= (n.955-14156G=)
c.559-21G= (n.559-21G=)
c.954+34455G= (n.954+34455G=)
3g.4376410C>GCA540792467SUMF1c.955-21G>C (n.955-21G>C)
c.880-21G>C (n.880-21G>C)
c.955-14156G>C (n.955-14156G>C)
c.559-21G>C (n.559-21G>C)
c.954+34455G>C (n.954+34455G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376410C>TCA2230379SUMF1c.955-21G>A (n.955-21G>A)
c.880-21G>A (n.880-21G>A)
c.955-14156G>A (n.955-14156G>A)
c.559-21G>A (n.559-21G>A)
c.954+34455G>A (n.954+34455G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376410_4376412delinsCTACA1342130172SUMF1c.955-23_955-21delinsTAG (n.955-23_955-21delinsTAG)
c.880-23_880-21delinsTAG (n.880-23_880-21delinsTAG)
c.955-14158_955-14156delinsTAG (n.955-14158_955-14156delinsTAG)
c.559-23_559-21delinsTAG (n.559-23_559-21delinsTAG)
c.954+34453_954+34455delinsTAG (n.954+34453_954+34455delinsTAG)
3g.4376412_4376413delCA2230380SUMF1c.955-23_955-22del (n.955-23_955-22del)
c.880-23_880-22del (n.880-23_880-22del)
c.955-14158_955-14157del (n.955-14158_955-14157del)
c.559-23_559-22del (n.559-23_559-22del)
c.954+34453_954+34454del (n.954+34453_954+34454del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376413_4376417dupCA2664205590SUMF1c.955-26_955-22dup (n.955-26_955-22dup)
c.880-26_880-22dup (n.880-26_880-22dup)
c.955-14161_955-14157dup (n.955-14161_955-14157dup)
c.559-26_559-22dup (n.559-26_559-22dup)
c.954+34450_954+34454dup (n.954+34450_954+34454dup)
 gnomAD v4
3g.4376412A=CA1342130174SUMF1c.955-23T= (n.955-23T=)
c.880-23T= (n.880-23T=)
c.955-14158T= (n.955-14158T=)
c.559-23T= (n.559-23T=)
c.954+34453T= (n.954+34453T=)
3g.4376412A>GCA2230381SUMF1c.955-23T>C (n.955-23T>C)
c.880-23T>C (n.880-23T>C)
c.955-14158T>C (n.955-14158T>C)
c.559-23T>C (n.559-23T>C)
c.954+34453T>C (n.954+34453T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376412A>TCA2755047405SUMF1c.955-23T>A (n.955-23T>A)
c.880-23T>A (n.880-23T>A)
c.955-14158T>A (n.955-14158T>A)
c.559-23T>A (n.559-23T>A)
c.954+34453T>A (n.954+34453T>A)
3g.4376413T>CCA2230382SUMF1c.955-24A>G (n.955-24A>G)
c.880-24A>G (n.880-24A>G)
c.955-14159A>G (n.955-14159A>G)
c.559-24A>G (n.559-24A>G)
c.954+34452A>G (n.954+34452A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376413T=CA1342130175SUMF1c.955-24A= (n.955-24A=)
c.880-24A= (n.880-24A=)
c.955-14159A= (n.955-14159A=)
c.559-24A= (n.559-24A=)
c.954+34452A= (n.954+34452A=)
3g.4376415T>GCA540792473SUMF1c.955-26A>C (n.955-26A>C)
c.880-26A>C (n.880-26A>C)
c.955-14161A>C (n.955-14161A>C)
c.559-26A>C (n.559-26A>C)
c.954+34450A>C (n.954+34450A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376415T=CA1342130176SUMF1c.955-26A= (n.955-26A=)
c.880-26A= (n.880-26A=)
c.955-14161A= (n.955-14161A=)
c.559-26A= (n.559-26A=)
c.954+34450A= (n.954+34450A=)
3g.4376416T>CCA2230383SUMF1c.955-27A>G (n.955-27A>G)
c.880-27A>G (n.880-27A>G)
c.955-14162A>G (n.955-14162A>G)
c.559-27A>G (n.559-27A>G)
c.954+34449A>G (n.954+34449A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376416T=CA1342130177SUMF1c.955-27A= (n.955-27A=)
c.880-27A= (n.880-27A=)
c.955-14162A= (n.955-14162A=)
c.559-27A= (n.559-27A=)
c.954+34449A= (n.954+34449A=)
3g.4376417A=CA1342130178SUMF1c.955-28T= (n.955-28T=)
c.880-28T= (n.880-28T=)
c.955-14163T= (n.955-14163T=)
c.559-28T= (n.559-28T=)
c.954+34448T= (n.954+34448T=)
3g.4376417A>GCA540792476SUMF1c.955-28T>C (n.955-28T>C)
c.880-28T>C (n.880-28T>C)
c.955-14163T>C (n.955-14163T>C)
c.559-28T>C (n.559-28T>C)
c.954+34448T>C (n.954+34448T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376417A>TCA68764449SUMF1c.955-28T>A (n.955-28T>A)
c.880-28T>A (n.880-28T>A)
c.955-14163T>A (n.955-14163T>A)
c.559-28T>A (n.559-28T>A)
c.954+34448T>A (n.954+34448T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376419A=CA1342130179SUMF1c.955-30T= (n.955-30T=)
c.880-30T= (n.880-30T=)
c.955-14165T= (n.955-14165T=)
c.559-30T= (n.559-30T=)
c.954+34446T= (n.954+34446T=)
3g.4376419A>GCA2230384SUMF1c.955-30T>C (n.955-30T>C)
c.880-30T>C (n.880-30T>C)
c.955-14165T>C (n.955-14165T>C)
c.559-30T>C (n.559-30T>C)
c.954+34446T>C (n.954+34446T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376419A>TCA2501854957SUMF1c.955-30T>A (n.955-30T>A)
c.880-30T>A (n.880-30T>A)
c.955-14165T>A (n.955-14165T>A)
c.559-30T>A (n.559-30T>A)
c.954+34446T>A (n.954+34446T>A)
3g.4376420C>TCA2664205591SUMF1c.955-31G>A (n.955-31G>A)
c.880-31G>A (n.880-31G>A)
c.955-14166G>A (n.955-14166G>A)
c.559-31G>A (n.559-31G>A)
c.954+34445G>A (n.954+34445G>A)
 gnomAD v4
3g.4376421C=CA1342130180SUMF1c.955-32G= (n.955-32G=)
c.880-32G= (n.880-32G=)
c.955-14167G= (n.955-14167G=)
c.559-32G= (n.559-32G=)
c.954+34444G= (n.954+34444G=)
3g.4376421C>TCA2230385SUMF1c.955-32G>A (n.955-32G>A)
c.880-32G>A (n.880-32G>A)
c.955-14167G>A (n.955-14167G>A)
c.559-32G>A (n.559-32G>A)
c.954+34444G>A (n.954+34444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376422A=CA1342130181SUMF1c.955-33T= (n.955-33T=)
c.880-33T= (n.880-33T=)
c.955-14168T= (n.955-14168T=)
c.559-33T= (n.559-33T=)
c.954+34443T= (n.954+34443T=)
3g.4376422A>GCA540792482SUMF1c.955-33T>C (n.955-33T>C)
c.880-33T>C (n.880-33T>C)
c.955-14168T>C (n.955-14168T>C)
c.559-33T>C (n.559-33T>C)
c.954+34443T>C (n.954+34443T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376423G>CCA2664205592SUMF1c.955-34C>G (n.955-34C>G)
c.880-34C>G (n.880-34C>G)
c.955-14169C>G (n.955-14169C>G)
c.559-34C>G (n.559-34C>G)
c.954+34442C>G (n.954+34442C>G)
 gnomAD v4
3g.4376423G=CA1342130182SUMF1c.955-34C= (n.955-34C=)
c.880-34C= (n.880-34C=)
c.955-14169C= (n.955-14169C=)
c.559-34C= (n.559-34C=)
c.954+34442C= (n.954+34442C=)
3g.4376423G>TCA1342130183SUMF1c.955-34C>A (n.955-34C>A)
c.880-34C>A (n.880-34C>A)
c.955-14169C>A (n.955-14169C>A)
c.559-34C>A (n.559-34C>A)
c.954+34442C>A (n.954+34442C>A)
 dbSNP
3g.4376424A>GCA2664205593SUMF1c.955-35T>C (n.955-35T>C)
c.880-35T>C (n.880-35T>C)
c.955-14170T>C (n.955-14170T>C)
c.559-35T>C (n.559-35T>C)
c.954+34441T>C (n.954+34441T>C)
 gnomAD v4
3g.4376425dupCA1044546947SUMF1c.955-35dup (n.955-35dup)
c.880-35dup (n.880-35dup)
c.955-14170dup (n.955-14170dup)
c.559-35dup (n.559-35dup)
c.954+34441dup (n.954+34441dup)
3g.4376425A=CA1342130184SUMF1c.955-36T= (n.955-36T=)
c.880-36T= (n.880-36T=)
c.955-14171T= (n.955-14171T=)
c.559-36T= (n.559-36T=)
c.954+34440T= (n.954+34440T=)
3g.4376425A>CCA907322693SUMF1c.955-36T>G (n.955-36T>G)
c.880-36T>G (n.880-36T>G)
c.955-14171T>G (n.955-14171T>G)
c.559-36T>G (n.559-36T>G)
c.954+34440T>G (n.954+34440T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376426G>ACA1044546949SUMF1c.955-37C>T (n.955-37C>T)
c.880-37C>T (n.880-37C>T)
c.955-14172C>T (n.955-14172C>T)
c.559-37C>T (n.559-37C>T)
c.954+34439C>T (n.954+34439C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376426G=CA1342130185SUMF1c.955-37C= (n.955-37C=)
c.880-37C= (n.880-37C=)
c.955-14172C= (n.955-14172C=)
c.559-37C= (n.559-37C=)
c.954+34439C= (n.954+34439C=)
3g.4376426G>TCA1044546950SUMF1c.955-37C>A (n.955-37C>A)
c.880-37C>A (n.880-37C>A)
c.955-14172C>A (n.955-14172C>A)
c.559-37C>A (n.559-37C>A)
c.954+34439C>A (n.954+34439C>A)
3g.4376427G>ACA540792484SUMF1c.955-38C>T (n.955-38C>T)
c.880-38C>T (n.880-38C>T)
c.955-14173C>T (n.955-14173C>T)
c.559-38C>T (n.559-38C>T)
c.954+34438C>T (n.954+34438C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376427G=CA1342130186SUMF1c.955-38C= (n.955-38C=)
c.880-38C= (n.880-38C=)
c.955-14173C= (n.955-14173C=)
c.559-38C= (n.559-38C=)
c.954+34438C= (n.954+34438C=)
3g.4376428C>ACA540792485SUMF1c.955-39G>T (n.955-39G>T)
c.880-39G>T (n.880-39G>T)
c.955-14174G>T (n.955-14174G>T)
c.559-39G>T (n.559-39G>T)
c.954+34437G>T (n.954+34437G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376428C=CA1342130187SUMF1c.955-39G= (n.955-39G=)
c.880-39G= (n.880-39G=)
c.955-14174G= (n.955-14174G=)
c.559-39G= (n.559-39G=)
c.954+34437G= (n.954+34437G=)
3g.4376428C>GCA2701966692SUMF1c.955-39G>C (n.955-39G>C)
c.880-39G>C (n.880-39G>C)
c.955-14174G>C (n.955-14174G>C)
c.559-39G>C (n.559-39G>C)
c.954+34437G>C (n.954+34437G>C)
 dbSNP
3g.4376432G>ACA1044546956SUMF1c.955-43C>T (n.955-43C>T)
c.880-43C>T (n.880-43C>T)
c.955-14178C>T (n.955-14178C>T)
c.559-43C>T (n.559-43C>T)
c.954+34433C>T (n.954+34433C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376432G=CA1342130188SUMF1c.955-43C= (n.955-43C=)
c.880-43C= (n.880-43C=)
c.955-14178C= (n.955-14178C=)
c.559-43C= (n.559-43C=)
c.954+34433C= (n.954+34433C=)
3g.4376432G>TCA2230386SUMF1c.955-43C>A (n.955-43C>A)
c.880-43C>A (n.880-43C>A)
c.955-14178C>A (n.955-14178C>A)
c.559-43C>A (n.559-43C>A)
c.954+34433C>A (n.954+34433C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376433C>ACA1044546959SUMF1c.955-44G>T (n.955-44G>T)
c.880-44G>T (n.880-44G>T)
c.955-14179G>T (n.955-14179G>T)
c.559-44G>T (n.559-44G>T)
c.954+34432G>T (n.954+34432G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376433C=CA1342130189SUMF1c.955-44G= (n.955-44G=)
c.880-44G= (n.880-44G=)
c.955-14179G= (n.955-14179G=)
c.559-44G= (n.559-44G=)
c.954+34432G= (n.954+34432G=)
3g.4376433C>GCA2581853766SUMF1c.955-44G>C (n.955-44G>C)
c.880-44G>C (n.880-44G>C)
c.955-14179G>C (n.955-14179G>C)
c.559-44G>C (n.559-44G>C)
c.954+34432G>C (n.954+34432G>C)
3g.4376433C>TCA2230387SUMF1c.955-44G>A (n.955-44G>A)
c.880-44G>A (n.880-44G>A)
c.955-14179G>A (n.955-14179G>A)
c.559-44G>A (n.559-44G>A)
c.954+34432G>A (n.954+34432G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376435G>ACA2230388SUMF1c.955-46C>T (n.955-46C>T)
c.880-46C>T (n.880-46C>T)
c.955-14181C>T (n.955-14181C>T)
c.559-46C>T (n.559-46C>T)
c.954+34430C>T (n.954+34430C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376435G=CA1342130190SUMF1c.955-46C= (n.955-46C=)
c.880-46C= (n.880-46C=)
c.955-14181C= (n.955-14181C=)
c.559-46C= (n.559-46C=)
c.954+34430C= (n.954+34430C=)
3g.4376439dupCA2230389SUMF1c.955-47dup (n.955-47dup)
c.880-47dup (n.880-47dup)
c.955-14182dup (n.955-14182dup)
c.559-47dup (n.559-47dup)
c.954+34429dup (n.954+34429dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4376437C=CA1342130191SUMF1c.955-48G= (n.955-48G=)
c.880-48G= (n.880-48G=)
c.955-14183G= (n.955-14183G=)
c.559-48G= (n.559-48G=)
c.954+34428G= (n.954+34428G=)
3g.4376437C>TCA2230390SUMF1c.955-48G>A (n.955-48G>A)
c.880-48G>A (n.880-48G>A)
c.955-14183G>A (n.955-14183G>A)
c.559-48G>A (n.559-48G>A)
c.954+34428G>A (n.954+34428G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376438C>TCA2577492997SUMF1c.955-49G>A (n.955-49G>A)
c.880-49G>A (n.880-49G>A)
c.955-14184G>A (n.955-14184G>A)
c.559-49G>A (n.559-49G>A)
c.954+34427G>A (n.954+34427G>A)

Number of alleles fetched