Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4376238G>ACA907322380SUMF1c.1014+92C>T (n.1014+92C>T)
c.939+92C>T (n.939+92C>T)
c.955-13984C>T (n.955-13984C>T)
c.618+92C>T (n.618+92C>T)
c.954+34627C>T (n.954+34627C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376238G=CA1342130079SUMF1c.1014+92C= (n.1014+92C=)
c.939+92C= (n.939+92C=)
c.955-13984C= (n.955-13984C=)
c.618+92C= (n.618+92C=)
c.954+34627C= (n.954+34627C=)
3g.4376238G>TCA907322381SUMF1c.1014+92C>A (n.1014+92C>A)
c.939+92C>A (n.939+92C>A)
c.955-13984C>A (n.955-13984C>A)
c.618+92C>A (n.618+92C>A)
c.954+34627C>A (n.954+34627C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376239T>CCA2577492989SUMF1c.1014+91A>G (n.1014+91A>G)
c.939+91A>G (n.939+91A>G)
c.955-13985A>G (n.955-13985A>G)
c.618+91A>G (n.618+91A>G)
c.954+34626A>G (n.954+34626A>G)
 gnomAD v4
3g.4376239T>GCA2664205554SUMF1c.1014+91A>C (n.1014+91A>C)
c.939+91A>C (n.939+91A>C)
c.955-13985A>C (n.955-13985A>C)
c.618+91A>C (n.618+91A>C)
c.954+34626A>C (n.954+34626A>C)
 gnomAD v4
3g.4376240G>ACA2664205555SUMF1c.1014+90C>T (n.1014+90C>T)
c.939+90C>T (n.939+90C>T)
c.955-13986C>T (n.955-13986C>T)
c.618+90C>T (n.618+90C>T)
c.954+34625C>T (n.954+34625C>T)
 gnomAD v4
3g.4376240G>TCA2664205556SUMF1c.1014+90C>A (n.1014+90C>A)
c.939+90C>A (n.939+90C>A)
c.955-13986C>A (n.955-13986C>A)
c.618+90C>A (n.618+90C>A)
c.954+34625C>A (n.954+34625C>A)
 gnomAD v4
3g.4376241A=CA1342130080SUMF1c.1014+89T= (n.1014+89T=)
c.939+89T= (n.939+89T=)
c.955-13987T= (n.955-13987T=)
c.618+89T= (n.618+89T=)
c.954+34624T= (n.954+34624T=)
3g.4376241A>TCA68764164SUMF1c.1014+89T>A (n.1014+89T>A)
c.939+89T>A (n.939+89T>A)
c.955-13987T>A (n.955-13987T>A)
c.618+89T>A (n.618+89T>A)
c.954+34624T>A (n.954+34624T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376242A>GCA2664205557SUMF1c.1014+88T>C (n.1014+88T>C)
c.939+88T>C (n.939+88T>C)
c.955-13988T>C (n.955-13988T>C)
c.618+88T>C (n.618+88T>C)
c.954+34623T>C (n.954+34623T>C)
 gnomAD v4
3g.4376242A>TCA2664205558SUMF1c.1014+88T>A (n.1014+88T>A)
c.939+88T>A (n.939+88T>A)
c.955-13988T>A (n.955-13988T>A)
c.618+88T>A (n.618+88T>A)
c.954+34623T>A (n.954+34623T>A)
 gnomAD v4
3g.4376243T>CCA907322385SUMF1c.1014+87A>G (n.1014+87A>G)
c.939+87A>G (n.939+87A>G)
c.955-13989A>G (n.955-13989A>G)
c.618+87A>G (n.618+87A>G)
c.954+34622A>G (n.954+34622A>G)
 dbSNP
3g.4376243T>GCA68764166SUMF1c.1014+87A>C (n.1014+87A>C)
c.939+87A>C (n.939+87A>C)
c.955-13989A>C (n.955-13989A>C)
c.618+87A>C (n.618+87A>C)
c.954+34622A>C (n.954+34622A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376243T=CA1342130081SUMF1c.1014+87A= (n.1014+87A=)
c.939+87A= (n.939+87A=)
c.955-13989A= (n.955-13989A=)
c.618+87A= (n.618+87A=)
c.954+34622A= (n.954+34622A=)
3g.4376244G>ACA1044546881SUMF1c.1014+86C>T (n.1014+86C>T)
c.939+86C>T (n.939+86C>T)
c.955-13990C>T (n.955-13990C>T)
c.618+86C>T (n.618+86C>T)
c.954+34621C>T (n.954+34621C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376244G=CA1342130082SUMF1c.1014+86C= (n.1014+86C=)
c.939+86C= (n.939+86C=)
c.955-13990C= (n.955-13990C=)
c.618+86C= (n.618+86C=)
c.954+34621C= (n.954+34621C=)
3g.4376244G>TCA2577492990SUMF1c.1014+86C>A (n.1014+86C>A)
c.939+86C>A (n.939+86C>A)
c.955-13990C>A (n.955-13990C>A)
c.618+86C>A (n.618+86C>A)
c.954+34621C>A (n.954+34621C>A)
 gnomAD v4
3g.4376246G>CCA1044546882SUMF1c.1014+84C>G (n.1014+84C>G)
c.939+84C>G (n.939+84C>G)
c.955-13992C>G (n.955-13992C>G)
c.618+84C>G (n.618+84C>G)
c.954+34619C>G (n.954+34619C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376246G=CA1342130083SUMF1c.1014+84C= (n.1014+84C=)
c.939+84C= (n.939+84C=)
c.955-13992C= (n.955-13992C=)
c.618+84C= (n.618+84C=)
c.954+34619C= (n.954+34619C=)
3g.4376247A>GCA2664205559SUMF1c.1014+83T>C (n.1014+83T>C)
c.939+83T>C (n.939+83T>C)
c.955-13993T>C (n.955-13993T>C)
c.618+83T>C (n.618+83T>C)
c.954+34618T>C (n.954+34618T>C)
 gnomAD v4
3g.4376248C=CA1342130084SUMF1c.1014+82G= (n.1014+82G=)
c.939+82G= (n.939+82G=)
c.955-13994G= (n.955-13994G=)
c.618+82G= (n.618+82G=)
c.954+34617G= (n.954+34617G=)
3g.4376248C>TCA907322392SUMF1c.1014+82G>A (n.1014+82G>A)
c.939+82G>A (n.939+82G>A)
c.955-13994G>A (n.955-13994G>A)
c.618+82G>A (n.618+82G>A)
c.954+34617G>A (n.954+34617G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376249A=CA1342130085SUMF1c.1014+81T= (n.1014+81T=)
c.939+81T= (n.939+81T=)
c.955-13995T= (n.955-13995T=)
c.618+81T= (n.618+81T=)
c.954+34616T= (n.954+34616T=)
3g.4376249A>GCA68764167SUMF1c.1014+81T>C (n.1014+81T>C)
c.939+81T>C (n.939+81T>C)
c.955-13995T>C (n.955-13995T>C)
c.618+81T>C (n.618+81T>C)
c.954+34616T>C (n.954+34616T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376250T>CCA68764169SUMF1c.1014+80A>G (n.1014+80A>G)
c.939+80A>G (n.939+80A>G)
c.955-13996A>G (n.955-13996A>G)
c.618+80A>G (n.618+80A>G)
c.954+34615A>G (n.954+34615A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376250T=CA1342130086SUMF1c.1014+80A= (n.1014+80A=)
c.939+80A= (n.939+80A=)
c.955-13996A= (n.955-13996A=)
c.618+80A= (n.618+80A=)
c.954+34615A= (n.954+34615A=)
3g.4376251T>CCA2664205560SUMF1c.1014+79A>G (n.1014+79A>G)
c.939+79A>G (n.939+79A>G)
c.955-13997A>G (n.955-13997A>G)
c.618+79A>G (n.618+79A>G)
c.954+34614A>G (n.954+34614A>G)
 gnomAD v4
3g.4376252T>ACA907322394SUMF1c.1014+78A>T (n.1014+78A>T)
c.939+78A>T (n.939+78A>T)
c.955-13998A>T (n.955-13998A>T)
c.618+78A>T (n.618+78A>T)
c.954+34613A>T (n.954+34613A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376252T=CA1342130087SUMF1c.1014+78A= (n.1014+78A=)
c.939+78A= (n.939+78A=)
c.955-13998A= (n.955-13998A=)
c.618+78A= (n.618+78A=)
c.954+34613A= (n.954+34613A=)
3g.4376253G>ACA2664205561SUMF1c.1014+77C>T (n.1014+77C>T)
c.939+77C>T (n.939+77C>T)
c.955-13999C>T (n.955-13999C>T)
c.618+77C>T (n.618+77C>T)
c.954+34612C>T (n.954+34612C>T)
 gnomAD v4
3g.4376254G>CCA68764184SUMF1c.1014+76C>G (n.1014+76C>G)
c.939+76C>G (n.939+76C>G)
c.955-14000C>G (n.955-14000C>G)
c.618+76C>G (n.618+76C>G)
c.954+34611C>G (n.954+34611C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376254G=CA1342130088SUMF1c.1014+76C= (n.1014+76C=)
c.939+76C= (n.939+76C=)
c.955-14000C= (n.955-14000C=)
c.618+76C= (n.618+76C=)
c.954+34611C= (n.954+34611C=)
3g.4376254G>TCA2664205562SUMF1c.1014+76C>A (n.1014+76C>A)
c.939+76C>A (n.939+76C>A)
c.955-14000C>A (n.955-14000C>A)
c.618+76C>A (n.618+76C>A)
c.954+34611C>A (n.954+34611C>A)
 gnomAD v4
3g.4376255G>ACA68764202SUMF1c.1014+75C>T (n.1014+75C>T)
c.939+75C>T (n.939+75C>T)
c.955-14001C>T (n.955-14001C>T)
c.618+75C>T (n.618+75C>T)
c.954+34610C>T (n.954+34610C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376255G=CA1342130089SUMF1c.1014+75C= (n.1014+75C=)
c.939+75C= (n.939+75C=)
c.955-14001C= (n.955-14001C=)
c.618+75C= (n.618+75C=)
c.954+34610C= (n.954+34610C=)
3g.4376255G>TCA2577492991SUMF1c.1014+75C>A (n.1014+75C>A)
c.939+75C>A (n.939+75C>A)
c.955-14001C>A (n.955-14001C>A)
c.618+75C>A (n.618+75C>A)
c.954+34610C>A (n.954+34610C>A)
3g.4376256G>ACA2664205563SUMF1c.1014+74C>T (n.1014+74C>T)
c.939+74C>T (n.939+74C>T)
c.955-14002C>T (n.955-14002C>T)
c.618+74C>T (n.618+74C>T)
c.954+34609C>T (n.954+34609C>T)
 gnomAD v4
3g.4376256G=CA1342130090SUMF1c.1014+74C= (n.1014+74C=)
c.939+74C= (n.939+74C=)
c.955-14002C= (n.955-14002C=)
c.618+74C= (n.618+74C=)
c.954+34609C= (n.954+34609C=)
3g.4376256G>TCA1342130091SUMF1c.1014+74C>A (n.1014+74C>A)
c.939+74C>A (n.939+74C>A)
c.955-14002C>A (n.955-14002C>A)
c.618+74C>A (n.618+74C>A)
c.954+34609C>A (n.954+34609C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376263_4376291delCA2664205564SUMF1c.1014+46_1014+74del (n.1014+46_1014+74del)
c.939+46_939+74del (n.939+46_939+74del)
c.955-14030_955-14002del (n.955-14030_955-14002del)
c.618+46_618+74del (n.618+46_618+74del)
c.954+34581_954+34609del (n.954+34581_954+34609del)
 gnomAD v4
3g.4376257delCA2577492992SUMF1c.1014+73del (n.1014+73del)
c.939+73del (n.939+73del)
c.955-14003del (n.955-14003del)
c.618+73del (n.618+73del)
c.954+34608del (n.954+34608del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376257C=CA1342130092SUMF1c.1014+73G= (n.1014+73G=)
c.939+73G= (n.939+73G=)
c.955-14003G= (n.955-14003G=)
c.618+73G= (n.618+73G=)
c.954+34608G= (n.954+34608G=)
3g.4376257C>TCA647429942SUMF1c.1014+73G>A (n.1014+73G>A)
c.939+73G>A (n.939+73G>A)
c.955-14003G>A (n.955-14003G>A)
c.618+73G>A (n.618+73G>A)
c.954+34608G>A (n.954+34608G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.4376260T>CCA907322403SUMF1c.1014+70A>G (n.1014+70A>G)
c.939+70A>G (n.939+70A>G)
c.955-14006A>G (n.955-14006A>G)
c.618+70A>G (n.618+70A>G)
c.954+34605A>G (n.954+34605A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376260T=CA1342130093SUMF1c.1014+70A= (n.1014+70A=)
c.939+70A= (n.939+70A=)
c.955-14006A= (n.955-14006A=)
c.618+70A= (n.618+70A=)
c.954+34605A= (n.954+34605A=)
3g.4376261C>ACA907322407SUMF1c.1014+69G>T (n.1014+69G>T)
c.939+69G>T (n.939+69G>T)
c.955-14007G>T (n.955-14007G>T)
c.618+69G>T (n.618+69G>T)
c.954+34604G>T (n.954+34604G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376261C=CA1342130094SUMF1c.1014+69G= (n.1014+69G=)
c.939+69G= (n.939+69G=)
c.955-14007G= (n.955-14007G=)
c.618+69G= (n.618+69G=)
c.954+34604G= (n.954+34604G=)
3g.4376261C>GCA2664205566SUMF1c.1014+69G>C (n.1014+69G>C)
c.939+69G>C (n.939+69G>C)
c.955-14007G>C (n.955-14007G>C)
c.618+69G>C (n.618+69G>C)
c.954+34604G>C (n.954+34604G>C)
 gnomAD v4
3g.4376261C>TCA2664205567SUMF1c.1014+69G>A (n.1014+69G>A)
c.939+69G>A (n.939+69G>A)
c.955-14007G>A (n.955-14007G>A)
c.618+69G>A (n.618+69G>A)
c.954+34604G>A (n.954+34604G>A)
 gnomAD v4
3g.4376262A>GCA2664205568SUMF1c.1014+68T>C (n.1014+68T>C)
c.939+68T>C (n.939+68T>C)
c.955-14008T>C (n.955-14008T>C)
c.618+68T>C (n.618+68T>C)
c.954+34603T>C (n.954+34603T>C)
 gnomAD v4
3g.4376263T>CCA2664205569SUMF1c.1014+67A>G (n.1014+67A>G)
c.939+67A>G (n.939+67A>G)
c.955-14009A>G (n.955-14009A>G)
c.618+67A>G (n.618+67A>G)
c.954+34602A>G (n.954+34602A>G)
 gnomAD v4
3g.4376266A=CA1342130095SUMF1c.1014+64T= (n.1014+64T=)
c.939+64T= (n.939+64T=)
c.955-14012T= (n.955-14012T=)
c.618+64T= (n.618+64T=)
c.954+34599T= (n.954+34599T=)
3g.4376266A>CCA907322408SUMF1c.1014+64T>G (n.1014+64T>G)
c.939+64T>G (n.939+64T>G)
c.955-14012T>G (n.955-14012T>G)
c.618+64T>G (n.618+64T>G)
c.954+34599T>G (n.954+34599T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376268A=CA1342130096SUMF1c.1014+62T= (n.1014+62T=)
c.939+62T= (n.939+62T=)
c.955-14014T= (n.955-14014T=)
c.618+62T= (n.618+62T=)
c.954+34597T= (n.954+34597T=)
3g.4376268A>CCA1342130097SUMF1c.1014+62T>G (n.1014+62T>G)
c.939+62T>G (n.939+62T>G)
c.955-14014T>G (n.955-14014T>G)
c.618+62T>G (n.618+62T>G)
c.954+34597T>G (n.954+34597T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376268A>GCA2664205570SUMF1c.1014+62T>C (n.1014+62T>C)
c.939+62T>C (n.939+62T>C)
c.955-14014T>C (n.955-14014T>C)
c.618+62T>C (n.618+62T>C)
c.954+34597T>C (n.954+34597T>C)
 gnomAD v4
3g.4376269A=CA1342130098SUMF1c.1014+61T= (n.1014+61T=)
c.939+61T= (n.939+61T=)
c.955-14015T= (n.955-14015T=)
c.618+61T= (n.618+61T=)
c.954+34596T= (n.954+34596T=)
3g.4376269A>GCA68764209SUMF1c.1014+61T>C (n.1014+61T>C)
c.939+61T>C (n.939+61T>C)
c.955-14015T>C (n.955-14015T>C)
c.618+61T>C (n.618+61T>C)
c.954+34596T>C (n.954+34596T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376270T>ACA2664205571SUMF1c.1014+60A>T (n.1014+60A>T)
c.939+60A>T (n.939+60A>T)
c.955-14016A>T (n.955-14016A>T)
c.618+60A>T (n.618+60A>T)
c.954+34595A>T (n.954+34595A>T)
 gnomAD v4
3g.4376270T>CCA907322412SUMF1c.1014+60A>G (n.1014+60A>G)
c.939+60A>G (n.939+60A>G)
c.955-14016A>G (n.955-14016A>G)
c.618+60A>G (n.618+60A>G)
c.954+34595A>G (n.954+34595A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376270T=CA1342130099SUMF1c.1014+60A= (n.1014+60A=)
c.939+60A= (n.939+60A=)
c.955-14016A= (n.955-14016A=)
c.618+60A= (n.618+60A=)
c.954+34595A= (n.954+34595A=)
3g.4376271G>TCA2577492993SUMF1c.1014+59C>A (n.1014+59C>A)
c.939+59C>A (n.939+59C>A)
c.955-14017C>A (n.955-14017C>A)
c.618+59C>A (n.618+59C>A)
c.954+34594C>A (n.954+34594C>A)
 gnomAD v4
3g.4376272G=CA1342130100SUMF1c.1014+58C= (n.1014+58C=)
c.939+58C= (n.939+58C=)
c.955-14018C= (n.955-14018C=)
c.618+58C= (n.618+58C=)
c.954+34593C= (n.954+34593C=)
3g.4376272G>TCA1342130101SUMF1c.1014+58C>A (n.1014+58C>A)
c.939+58C>A (n.939+58C>A)
c.955-14018C>A (n.955-14018C>A)
c.618+58C>A (n.618+58C>A)
c.954+34593C>A (n.954+34593C>A)
 dbSNP
3g.4376275C=CA1342130102SUMF1c.1014+55G= (n.1014+55G=)
c.939+55G= (n.939+55G=)
c.955-14021G= (n.955-14021G=)
c.618+55G= (n.618+55G=)
c.954+34590G= (n.954+34590G=)
3g.4376275C>TCA907322415SUMF1c.1014+55G>A (n.1014+55G>A)
c.939+55G>A (n.939+55G>A)
c.955-14021G>A (n.955-14021G>A)
c.618+55G>A (n.618+55G>A)
c.954+34590G>A (n.954+34590G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376276C=CA1342130103SUMF1c.1014+54G= (n.1014+54G=)
c.939+54G= (n.939+54G=)
c.955-14022G= (n.955-14022G=)
c.618+54G= (n.618+54G=)
c.954+34589G= (n.954+34589G=)
3g.4376276C>GCA1342130104SUMF1c.1014+54G>C (n.1014+54G>C)
c.939+54G>C (n.939+54G>C)
c.955-14022G>C (n.955-14022G>C)
c.618+54G>C (n.618+54G>C)
c.954+34589G>C (n.954+34589G>C)
 dbSNP
3g.4376277A=CA1342130105SUMF1c.1014+53T= (n.1014+53T=)
c.939+53T= (n.939+53T=)
c.955-14023T= (n.955-14023T=)
c.618+53T= (n.618+53T=)
c.954+34588T= (n.954+34588T=)
3g.4376277A>CCA2664205572SUMF1c.1014+53T>G (n.1014+53T>G)
c.939+53T>G (n.939+53T>G)
c.955-14023T>G (n.955-14023T>G)
c.618+53T>G (n.618+53T>G)
c.954+34588T>G (n.954+34588T>G)
 gnomAD v4
3g.4376277A>GCA1044546891SUMF1c.1014+53T>C (n.1014+53T>C)
c.939+53T>C (n.939+53T>C)
c.955-14023T>C (n.955-14023T>C)
c.618+53T>C (n.618+53T>C)
c.954+34588T>C (n.954+34588T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376278T>CCA2577492994SUMF1c.1014+52A>G (n.1014+52A>G)
c.939+52A>G (n.939+52A>G)
c.955-14024A>G (n.955-14024A>G)
c.618+52A>G (n.618+52A>G)
c.954+34587A>G (n.954+34587A>G)
 gnomAD v4
3g.4376278_4376279delinsTACA1342130106SUMF1c.1014+51_1014+52delinsTA (n.1014+51_1014+52delinsTA)
c.939+51_939+52delinsTA (n.939+51_939+52delinsTA)
c.955-14025_955-14024delinsTA (n.955-14025_955-14024delinsTA)
c.618+51_618+52delinsTA (n.618+51_618+52delinsTA)
c.954+34586_954+34587delinsTA (n.954+34586_954+34587delinsTA)
3g.4376282delCA907322416SUMF1c.1014+51del (n.1014+51del)
c.939+51del (n.939+51del)
c.955-14025del (n.955-14025del)
c.618+51del (n.618+51del)
c.954+34586del (n.954+34586del)
 dbSNP
3g.4376283C>ACA1342130108SUMF1c.1014+47G>T (n.1014+47G>T)
c.939+47G>T (n.939+47G>T)
c.955-14029G>T (n.955-14029G>T)
c.618+47G>T (n.618+47G>T)
c.954+34582G>T (n.954+34582G>T)
 dbSNP
3g.4376283C=CA1342130107SUMF1c.1014+47G= (n.1014+47G=)
c.939+47G= (n.939+47G=)
c.955-14029G= (n.955-14029G=)
c.618+47G= (n.618+47G=)
c.954+34582G= (n.954+34582G=)
3g.4376284T>CCA2664205573SUMF1c.1014+46A>G (n.1014+46A>G)
c.939+46A>G (n.939+46A>G)
c.955-14030A>G (n.955-14030A>G)
c.618+46A>G (n.618+46A>G)
c.954+34581A>G (n.954+34581A>G)
 gnomAD v4
3g.4376284T>GCA2664205574SUMF1c.1014+46A>C (n.1014+46A>C)
c.939+46A>C (n.939+46A>C)
c.955-14030A>C (n.955-14030A>C)
c.618+46A>C (n.618+46A>C)
c.954+34581A>C (n.954+34581A>C)
 gnomAD v4
3g.4376285G>ACA907322417SUMF1c.1014+45C>T (n.1014+45C>T)
c.939+45C>T (n.939+45C>T)
c.955-14031C>T (n.955-14031C>T)
c.618+45C>T (n.618+45C>T)
c.954+34580C>T (n.954+34580C>T)
 dbSNP
3g.4376285G=CA1342130109SUMF1c.1014+45C= (n.1014+45C=)
c.939+45C= (n.939+45C=)
c.955-14031C= (n.955-14031C=)
c.618+45C= (n.618+45C=)
c.954+34580C= (n.954+34580C=)
3g.4376286C=CA1342130110SUMF1c.1014+44G= (n.1014+44G=)
c.939+44G= (n.939+44G=)
c.955-14032G= (n.955-14032G=)
c.618+44G= (n.618+44G=)
c.954+34579G= (n.954+34579G=)
3g.4376286C>GCA2230354SUMF1c.1014+44G>C (n.1014+44G>C)
c.939+44G>C (n.939+44G>C)
c.955-14032G>C (n.955-14032G>C)
c.618+44G>C (n.618+44G>C)
c.954+34579G>C (n.954+34579G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376288A=CA1342130111SUMF1c.1014+42T= (n.1014+42T=)
c.939+42T= (n.939+42T=)
c.955-14034T= (n.955-14034T=)
c.618+42T= (n.618+42T=)
c.954+34577T= (n.954+34577T=)
3g.4376288A>GCA2230355SUMF1c.1014+42T>C (n.1014+42T>C)
c.939+42T>C (n.939+42T>C)
c.955-14034T>C (n.955-14034T>C)
c.618+42T>C (n.618+42T>C)
c.954+34577T>C (n.954+34577T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.4376289T>CCA2561480759SUMF1c.1014+41A>G (n.1014+41A>G)
c.939+41A>G (n.939+41A>G)
c.955-14035A>G (n.955-14035A>G)
c.618+41A>G (n.618+41A>G)
c.954+34576A>G (n.954+34576A>G)
3g.4376290C=CA1342130113SUMF1c.1014+40G= (n.1014+40G=)
c.939+40G= (n.939+40G=)
c.955-14036G= (n.955-14036G=)
c.618+40G= (n.618+40G=)
c.954+34575G= (n.954+34575G=)
3g.4376290C>GCA1342130112SUMF1c.1014+40G>C (n.1014+40G>C)
c.939+40G>C (n.939+40G>C)
c.955-14036G>C (n.955-14036G>C)
c.618+40G>C (n.618+40G>C)
c.954+34575G>C (n.954+34575G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376295C=CA1342130115SUMF1c.1014+35G= (n.1014+35G=)
c.939+35G= (n.939+35G=)
c.955-14041G= (n.955-14041G=)
c.618+35G= (n.618+35G=)
c.954+34570G= (n.954+34570G=)
3g.4376295C>GCA2230357SUMF1c.1014+35G>C (n.1014+35G>C)
c.939+35G>C (n.939+35G>C)
c.955-14041G>C (n.955-14041G>C)
c.618+35G>C (n.618+35G>C)
c.954+34570G>C (n.954+34570G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376295C>TCA2230356SUMF1c.1014+35G>A (n.1014+35G>A)
c.939+35G>A (n.939+35G>A)
c.955-14041G>A (n.955-14041G>A)
c.618+35G>A (n.618+35G>A)
c.954+34570G>A (n.954+34570G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376295_4376296delinsCACA1342130114SUMF1c.1014+34_1014+35delinsTG (n.1014+34_1014+35delinsTG)
c.939+34_939+35delinsTG (n.939+34_939+35delinsTG)
c.955-14042_955-14041delinsTG (n.955-14042_955-14041delinsTG)
c.618+34_618+35delinsTG (n.618+34_618+35delinsTG)
c.954+34569_954+34570delinsTG (n.954+34569_954+34570delinsTG)
3g.4376297delCA2230358SUMF1c.1014+34del (n.1014+34del)
c.939+34del (n.939+34del)
c.955-14042del (n.955-14042del)
c.618+34del (n.618+34del)
c.954+34569del (n.954+34569del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376297A>GCA2577492995SUMF1c.1014+33T>C (n.1014+33T>C)
c.939+33T>C (n.939+33T>C)
c.955-14043T>C (n.955-14043T>C)
c.618+33T>C (n.618+33T>C)
c.954+34568T>C (n.954+34568T>C)
3g.4376301C=CA1342130116SUMF1c.1014+29G= (n.1014+29G=)
c.939+29G= (n.939+29G=)
c.955-14047G= (n.955-14047G=)
c.618+29G= (n.618+29G=)
c.954+34564G= (n.954+34564G=)
3g.4376301C>TCA2230359SUMF1c.1014+29G>A (n.1014+29G>A)
c.939+29G>A (n.939+29G>A)
c.955-14047G>A (n.955-14047G>A)
c.618+29G>A (n.618+29G>A)
c.954+34564G>A (n.954+34564G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376302G>ACA2230360SUMF1c.1014+28C>T (n.1014+28C>T)
c.939+28C>T (n.939+28C>T)
c.955-14048C>T (n.955-14048C>T)
c.618+28C>T (n.618+28C>T)
c.954+34563C>T (n.954+34563C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376302G=CA1342130117SUMF1c.1014+28C= (n.1014+28C=)
c.939+28C= (n.939+28C=)
c.955-14048C= (n.955-14048C=)
c.618+28C= (n.618+28C=)
c.954+34563C= (n.954+34563C=)
3g.4376303G>ACA2664205576SUMF1c.1014+27C>T (n.1014+27C>T)
c.939+27C>T (n.939+27C>T)
c.955-14049C>T (n.955-14049C>T)
c.618+27C>T (n.618+27C>T)
c.954+34562C>T (n.954+34562C>T)
 gnomAD v4
3g.4376305A=CA1342130118SUMF1c.1014+25T= (n.1014+25T=)
c.939+25T= (n.939+25T=)
c.955-14051T= (n.955-14051T=)
c.618+25T= (n.618+25T=)
c.954+34560T= (n.954+34560T=)
3g.4376305A>CCA2230361SUMF1c.1014+25T>G (n.1014+25T>G)
c.939+25T>G (n.939+25T>G)
c.955-14051T>G (n.955-14051T>G)
c.618+25T>G (n.618+25T>G)
c.954+34560T>G (n.954+34560T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.4376305A>GCA540792442SUMF1c.1014+25T>C (n.1014+25T>C)
c.939+25T>C (n.939+25T>C)
c.955-14051T>C (n.955-14051T>C)
c.618+25T>C (n.618+25T>C)
c.954+34560T>C (n.954+34560T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376306A=CA1342130119SUMF1c.1014+24T= (n.1014+24T=)
c.939+24T= (n.939+24T=)
c.955-14052T= (n.955-14052T=)
c.618+24T= (n.618+24T=)
c.954+34559T= (n.954+34559T=)
3g.4376306A>CCA432306695SUMF1c.1014+24T>G (n.1014+24T>G)
c.939+24T>G (n.939+24T>G)
c.955-14052T>G (n.955-14052T>G)
c.618+24T>G (n.618+24T>G)
c.954+34559T>G (n.954+34559T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376306A>GCA1342130120SUMF1c.1014+24T>C (n.1014+24T>C)
c.939+24T>C (n.939+24T>C)
c.955-14052T>C (n.955-14052T>C)
c.618+24T>C (n.618+24T>C)
c.954+34559T>C (n.954+34559T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376309C=CA1342130121SUMF1c.1014+21G= (n.1014+21G=)
c.939+21G= (n.939+21G=)
c.955-14055G= (n.955-14055G=)
c.618+21G= (n.618+21G=)
c.954+34556G= (n.954+34556G=)
3g.4376309C>TCA540792443SUMF1c.1014+21G>A (n.1014+21G>A)
c.939+21G>A (n.939+21G>A)
c.955-14055G>A (n.955-14055G>A)
c.618+21G>A (n.618+21G>A)
c.954+34556G>A (n.954+34556G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376310A>TCA2573136910SUMF1c.1014+20T>A (n.1014+20T>A)
c.939+20T>A (n.939+20T>A)
c.955-14056T>A (n.955-14056T>A)
c.618+20T>A (n.618+20T>A)
c.954+34555T>A (n.954+34555T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376311G>TCA2577492996SUMF1c.1014+19C>A (n.1014+19C>A)
c.939+19C>A (n.939+19C>A)
c.955-14057C>A (n.955-14057C>A)
c.618+19C>A (n.618+19C>A)
c.954+34554C>A (n.954+34554C>A)
 ClinVar
3g.4376312T>CCA1342130123SUMF1c.1014+18A>G (n.1014+18A>G)
c.939+18A>G (n.939+18A>G)
c.955-14058A>G (n.955-14058A>G)
c.618+18A>G (n.618+18A>G)
c.954+34553A>G (n.954+34553A>G)
 dbSNP
3g.4376312T=CA1342130122SUMF1c.1014+18A= (n.1014+18A=)
c.939+18A= (n.939+18A=)
c.955-14058A= (n.955-14058A=)
c.618+18A= (n.618+18A=)
c.954+34553A= (n.954+34553A=)
3g.4376314T>CCA540792444SUMF1c.1014+16A>G (n.1014+16A>G)
c.939+16A>G (n.939+16A>G)
c.955-14060A>G (n.955-14060A>G)
c.618+16A>G (n.618+16A>G)
c.954+34551A>G (n.954+34551A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376314T=CA1342130124SUMF1c.1014+16A= (n.1014+16A=)
c.939+16A= (n.939+16A=)
c.955-14060A= (n.955-14060A=)
c.618+16A= (n.618+16A=)
c.954+34551A= (n.954+34551A=)
3g.4376315A=CA1342130125SUMF1c.1014+15T= (n.1014+15T=)
c.939+15T= (n.939+15T=)
c.955-14061T= (n.955-14061T=)
c.618+15T= (n.618+15T=)
c.954+34550T= (n.954+34550T=)
3g.4376315A>GCA1044546897SUMF1c.1014+15T>C (n.1014+15T>C)
c.939+15T>C (n.939+15T>C)
c.955-14061T>C (n.955-14061T>C)
c.618+15T>C (n.618+15T>C)
c.954+34550T>C (n.954+34550T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376316G>CCA2755047390SUMF1c.1014+14C>G (n.1014+14C>G)
c.939+14C>G (n.939+14C>G)
c.955-14062C>G (n.955-14062C>G)
c.618+14C>G (n.618+14C>G)
c.954+34549C>G (n.954+34549C>G)
3g.4376317T>GCA540792445SUMF1c.1014+13A>C (n.1014+13A>C)
c.939+13A>C (n.939+13A>C)
c.955-14063A>C (n.955-14063A>C)
c.618+13A>C (n.618+13A>C)
c.954+34548A>C (n.954+34548A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376317T=CA1342130126SUMF1c.1014+13A= (n.1014+13A=)
c.939+13A= (n.939+13A=)
c.955-14063A= (n.955-14063A=)
c.618+13A= (n.618+13A=)
c.954+34548A= (n.954+34548A=)
3g.4376318G>ACA2230363SUMF1c.1014+12C>T (n.1014+12C>T)
c.939+12C>T (n.939+12C>T)
c.955-14064C>T (n.955-14064C>T)
c.618+12C>T (n.618+12C>T)
c.954+34547C>T (n.954+34547C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376318G=CA1342130127SUMF1c.1014+12C= (n.1014+12C=)
c.939+12C= (n.939+12C=)
c.955-14064C= (n.955-14064C=)
c.618+12C= (n.618+12C=)
c.954+34547C= (n.954+34547C=)
3g.4376318_4376321dupCA2230362SUMF1c.1014+9_1014+12dup (n.1014+9_1014+12dup)
c.939+9_939+12dup (n.939+9_939+12dup)
c.955-14067_955-14064dup (n.955-14067_955-14064dup)
c.618+9_618+12dup (n.618+9_618+12dup)
c.954+34544_954+34547dup (n.954+34544_954+34547dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376319A>TCA2664205578SUMF1c.1014+11T>A (n.1014+11T>A)
c.939+11T>A (n.939+11T>A)
c.955-14065T>A (n.955-14065T>A)
c.618+11T>A (n.618+11T>A)
c.954+34546T>A (n.954+34546T>A)
 gnomAD v4
3g.4376321delCA2573136911SUMF1c.1014+9del (n.1014+9del)
c.939+9del (n.939+9del)
c.955-14067del (n.955-14067del)
c.618+9del (n.618+9del)
c.954+34544del (n.954+34544del)
 ClinVar dbSNP
3g.4376321A>GCA2499216787SUMF1c.1014+9T>C (n.1014+9T>C)
c.939+9T>C (n.939+9T>C)
c.955-14067T>C (n.955-14067T>C)
c.618+9T>C (n.618+9T>C)
c.954+34544T>C (n.954+34544T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376321dupCA2664205579SUMF1c.1014+9dup (n.1014+9dup)
c.939+9dup (n.939+9dup)
c.955-14067dup (n.955-14067dup)
c.618+9dup (n.618+9dup)
c.954+34544dup (n.954+34544dup)
 gnomAD v4
3g.4376322T>ACA1342130129SUMF1c.1014+8A>T (n.1014+8A>T)
c.939+8A>T (n.939+8A>T)
c.955-14068A>T (n.955-14068A>T)
c.618+8A>T (n.618+8A>T)
c.954+34543A>T (n.954+34543A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.4376322T>CCA2230364SUMF1c.1014+8A>G (n.1014+8A>G)
c.939+8A>G (n.939+8A>G)
c.955-14068A>G (n.955-14068A>G)
c.618+8A>G (n.618+8A>G)
c.954+34543A>G (n.954+34543A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376322T=CA1342130128SUMF1c.1014+8A= (n.1014+8A=)
c.939+8A= (n.939+8A=)
c.955-14068A= (n.955-14068A=)
c.618+8A= (n.618+8A=)
c.954+34543A= (n.954+34543A=)
3g.4376323G>ACA645539073SUMF1c.1014+7C>T (n.1014+7C>T)
c.939+7C>T (n.939+7C>T)
c.955-14069C>T (n.955-14069C>T)
c.618+7C>T (n.618+7C>T)
c.954+34542C>T (n.954+34542C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.4376323G>TCA2664205580SUMF1c.1014+7C>A (n.1014+7C>A)
c.939+7C>A (n.939+7C>A)
c.955-14069C>A (n.955-14069C>A)
c.618+7C>A (n.618+7C>A)
c.954+34542C>A (n.954+34542C>A)
 gnomAD v4
3g.4376326T>CCA2664205581SUMF1c.1014+4A>G (n.1014+4A>G)
c.939+4A>G (n.939+4A>G)
c.955-14072A>G (n.955-14072A>G)
c.618+4A>G (n.618+4A>G)
c.954+34539A>G (n.954+34539A>G)
 gnomAD v4
3g.4376327T>CCA2573136912SUMF1c.1014+3A>G (n.1014+3A>G)
c.939+3A>G (n.939+3A>G)
c.955-14073A>G (n.955-14073A>G)
c.618+3A>G (n.618+3A>G)
c.954+34538A>G (n.954+34538A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.4376328A>CCA351628139SUMF1c.1014+2T>G (n.1014+2T>G)
c.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.955-14074T>G (n.955-14074T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.954+34537T>G (n.954+34537T>G)
3g.4376328A>GCA351628141SUMF1c.1014+2T>C (n.1014+2T>C)
c.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.955-14074T>C (n.955-14074T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.954+34537T>C (n.954+34537T>C)
3g.4376328A>TCA351628143SUMF1c.1014+2T>A (n.1014+2T>A)
c.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.955-14074T>A (n.955-14074T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.954+34537T>A (n.954+34537T>A)
3g.4376329C>ACA351628144SUMF1c.1014+1G>T (n.1014+1G>T)
c.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.955-14075G>T (n.955-14075G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.954+34536G>T (n.954+34536G>T)
 gnomAD v4
3g.4376329C=CA1342130130SUMF1c.1014+1G= (n.1014+1G=)
c.939+1G= (n.939+1G=)
c.955-14075G= (n.955-14075G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
c.954+34536G= (n.954+34536G=)
3g.4376329C>GCA351628146SUMF1c.1014+1G>C (n.1014+1G>C)
c.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.955-14075G>C (n.955-14075G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.954+34536G>C (n.954+34536G>C)
3g.4376329C>TCA351628148SUMF1c.1014+1G>A (n.1014+1G>A)
c.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.955-14075G>A (n.955-14075G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.954+34536G>A (n.954+34536G>A)
 dbSNP
3g.4376330C>ACA2230365SUMF1c.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.955-14076G>T (n.955-14076G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.954+34535G>T (n.954+34535G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376330C=CA1342130131SUMF1c.1014G= (p.Arg338=)
c.939G= (p.Arg313=)
c.955-14076G= (n.955-14076G=)
c.618G= (p.Arg206=)
c.954+34535G= (n.954+34535G=)
3g.4376330C>GCA351628150SUMF1c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.955-14076G>C (n.955-14076G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.954+34535G>C (n.954+34535G>C)
3g.4376330C>TCA2230366SUMF1c.1014G>A (p.Arg338=)
c.939G>A (p.Arg313=)
c.955-14076G>A (n.955-14076G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.954+34535G>A (n.954+34535G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376331C>ACA351628154SUMF1c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.938G>T (p.Arg313Met)
c.955-14077G>T (n.955-14077G>T)
c.617G>T (p.Arg206Met)
c.954+34534G>T (n.954+34534G>T)
3g.4376331C>GCA351628156SUMF1c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.955-14077G>C (n.955-14077G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.954+34534G>C (n.954+34534G>C)
3g.4376331C>TCA351628158SUMF1c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.955-14077G>A (n.955-14077G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.954+34534G>A (n.954+34534G>A)
3g.4376332T>ACA351628160SUMF1c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.955-14078A>T (n.955-14078A>T)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
c.954+34533A>T (n.954+34533A>T)
3g.4376332T>CCA351628162SUMF1c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.955-14078A>G (n.955-14078A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.954+34533A>G (n.954+34533A>G)
3g.4376332T>GCA432306696SUMF1c.1012A>C (p.Arg338=)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.955-14078A>C (n.955-14078A>C)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.954+34533A>C (n.954+34533A>C)
3g.4376333A>CCA351628164SUMF1c.1011T>G (p.His337Gln)
c.936T>G (p.His312Gln)
c.955-14079T>G (n.955-14079T>G)
c.615T>G (p.His205Gln)
c.954+34532T>G (n.954+34532T>G)
3g.4376333A>GCA432306697SUMF1c.1011T>C (p.His337=)
c.936T>C (p.His312=)
c.955-14079T>C (n.955-14079T>C)
c.615T>C (p.His205=)
c.954+34532T>C (n.954+34532T>C)
3g.4376333A>TCA351628166SUMF1c.1011T>A (p.His337Gln)
c.936T>A (p.His312Gln)
c.955-14079T>A (n.955-14079T>A)
c.615T>A (p.His205Gln)
c.954+34532T>A (n.954+34532T>A)
3g.4376334T>ACA351628168SUMF1c.1010A>T (p.His337Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.955-14080A>T (n.955-14080A>T)
c.614A>T (p.His205Leu)
c.954+34531A>T (n.954+34531A>T)
3g.4376334T>CCA351628170SUMF1c.1010A>G (p.His337Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.955-14080A>G (n.955-14080A>G)
c.614A>G (p.His205Arg)
c.954+34531A>G (n.954+34531A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4376334T>GCA351628172SUMF1c.1010A>C (p.His337Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.955-14080A>C (n.955-14080A>C)
c.614A>C (p.His205Pro)
c.954+34531A>C (n.954+34531A>C)
3g.4376334T=CA1342130132SUMF1c.1010A= (p.His337=)
c.935A= (p.His312=)
c.955-14080A= (n.955-14080A=)
c.614A= (p.His205=)
c.954+34531A= (n.954+34531A=)
3g.4376335G>ACA351628174SUMF1c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.955-14081C>T (n.955-14081C>T)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.954+34530C>T (n.954+34530C>T)
 gnomAD v4
3g.4376335G>CCA351628176SUMF1c.1009C>G (p.His337Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.955-14081C>G (n.955-14081C>G)
c.613C>G (p.His205Asp)
c.954+34530C>G (n.954+34530C>G)
3g.4376335G>TCA351628178SUMF1c.1009C>A (p.His337Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.955-14081C>A (n.955-14081C>A)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.954+34530C>A (n.954+34530C>A)
3g.4376336G>ACA2230367SUMF1c.1008C>T (p.Cys336=)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.955-14082C>T (n.955-14082C>T)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.954+34529C>T (n.954+34529C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4376336G>CCA351628183SUMF1c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.955-14082C>G (n.955-14082C>G)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.954+34529C>G (n.954+34529C>G)
3g.4376336G=CA1342130133SUMF1c.1008C= (p.Cys336=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.955-14082C= (n.955-14082C=)
c.612C= (p.Cys204=)
c.954+34529C= (n.954+34529C=)
3g.4376336G>TCA351628182SUMF1c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.955-14082C>A (n.955-14082C>A)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.954+34529C>A (n.954+34529C>A)
3g.4376337C>ACA351628186SUMF1c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.955-14083G>T (n.955-14083G>T)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.954+34528G>T (n.954+34528G>T)
3g.4376337C>GCA351628188SUMF1c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.955-14083G>C (n.955-14083G>C)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.954+34528G>C (n.954+34528G>C)
3g.4376337C>TCA351628189SUMF1c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.955-14083G>A (n.955-14083G>A)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.954+34528G>A (n.954+34528G>A)
3g.4376338A=CA1342130134SUMF1c.1006T= (p.Cys336=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.955-14084T= (n.955-14084T=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.954+34527T= (n.954+34527T=)
3g.4376338A>CCA351628192SUMF1c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.955-14084T>G (n.955-14084T>G)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.954+34527T>G (n.954+34527T>G)
3g.4376338A>GCA115673SUMF1c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.955-14084T>C (n.955-14084T>C)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.954+34527T>C (n.954+34527T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.4376338A>TCA351628194SUMF1c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.955-14084T>A (n.955-14084T>A)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.954+34527T>A (n.954+34527T>A)

Number of alleles fetched