| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43733414G>A | CA9491204 | SMG9 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.493C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733414G>C | CA406206512 | SMG9 | c.1249C>G (p.Leu417Val) n.493C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | |
| 19 | g.43733414G= | CA2337635233 | SMG9 | c.1249C= (p.Leu417=) n.493C= c.517C= (p.Leu173=) | |
| 19 | g.43733414G>T | CA406206514 | SMG9 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.493C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
| 19 | g.43733415C>A | CA507932893 | SMG9 | c.1248G>T (p.Gly416=) n.492G>T c.516G>T (p.Gly172=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733415C= | CA2337635234 | SMG9 | c.1248G= (p.Gly416=) n.492G= c.516G= (p.Gly172=) | |
| 19 | g.43733415C>G | CA507932894 | SMG9 | c.1248G>C (p.Gly416=) n.492G>C c.516G>C (p.Gly172=) | |
| 19 | g.43733415C>T | CA507932895 | SMG9 | c.1248G>A (p.Gly416=) n.492G>A c.516G>A (p.Gly172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733416C>A | CA406206516 | SMG9 | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.491G>T c.515G>T (p.Gly172Val) | |
| 19 | g.43733416C= | CA2337635235 | SMG9 | c.1247G= (p.Gly416=) n.491G= c.515G= (p.Gly172=) | |
| 19 | g.43733416C>G | CA406206518 | SMG9 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.491G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) | |
| 19 | g.43733416C>T | CA9491205 | SMG9 | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.491G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.43733417C>A | CA406206524 | SMG9 | c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.490G>T c.514G>T (p.Gly172Trp) | |
| 19 | g.43733417C>G | CA406206522 | SMG9 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.490G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) | |
| 19 | g.43733417C>T | CA406206520 | SMG9 | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.490G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) | |
| 19 | g.43733418C>A | CA507932897 | SMG9 | c.1245G>T (p.Pro415=) n.489G>T c.513G>T (p.Pro171=) | |
| 19 | g.43733418C= | CA2337635236 | SMG9 | c.1245G= (p.Pro415=) n.489G= c.513G= (p.Pro171=) | |
| 19 | g.43733418C>G | CA507932898 | SMG9 | c.1245G>C (p.Pro415=) n.489G>C c.513G>C (p.Pro171=) | |
| 19 | g.43733418C>T | CA9491206 | SMG9 | c.1245G>A (p.Pro415=) n.489G>A c.513G>A (p.Pro171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733418_43733419delinsCG | CA2337635237 | SMG9 | c.1244_1245delinsCG (p.Pro415=) n.488_489delinsCG c.512_513delinsCG (p.Pro171=) | |
| 19 | g.43733419G>A | CA9491207 | SMG9 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.488C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.43733419G>C | CA406206527 | SMG9 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.488C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43733419G= | CA2337635238 | SMG9 | c.1244C= (p.Pro415=) n.488C= c.512C= (p.Pro171=) | |
| 19 | g.43733419G>T | CA406206529 | SMG9 | c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.488C>A c.512C>A (p.Pro171Gln) | |
| 19 | g.43733421del | CA633476716 | SMG9 | c.1244del (p.Pro415ArgfsTer?) n.488del c.512del (p.Pro171ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733420G>A | CA308803070 | SMG9 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.487C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) | dbSNP |
| 19 | g.43733420G>C | CA406206530 | SMG9 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.487C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
| 19 | g.43733420G= | CA2337635239 | SMG9 | c.1243C= (p.Pro415=) n.487C= c.511C= (p.Pro171=) | |
| 19 | g.43733420G>T | CA406206532 | SMG9 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.487C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
| 19 | g.43733421G>A | CA507932900 | SMG9 | c.1242C>T (p.Phe414=) n.486C>T c.510C>T (p.Phe170=) | |
| 19 | g.43733421G>C | CA406206534 | SMG9 | c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.486C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) | |
| 19 | g.43733421G>T | CA406206535 | SMG9 | c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.486C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733422A>C | CA406206537 | SMG9 | c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.485T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) | |
| 19 | g.43733422A>G | CA406206538 | SMG9 | c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.485T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) | |
| 19 | g.43733422A>T | CA406206539 | SMG9 | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.485T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) | |
| 19 | g.43733423A>C | CA406206545 | SMG9 | c.1240T>G (p.Phe414Val) n.484T>G c.508T>G (p.Phe170Val) | |
| 19 | g.43733423A>G | CA406206543 | SMG9 | c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.484T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) | |
| 19 | g.43733423A>T | CA406206541 | SMG9 | c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.484T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) | |
| 19 | g.43733424G>A | CA507932904 | SMG9 | c.1239C>T (p.Val413=) n.483C>T n.574C>T c.507C>T (p.Val169=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733424G>C | CA507932906 | SMG9 | c.1239C>G (p.Val413=) n.483C>G n.574C>G c.507C>G (p.Val169=) | |
| 19 | g.43733424G= | CA2337635240 | SMG9 | c.1239C= (p.Val413=) n.483C= n.574C= c.507C= (p.Val169=) | |
| 19 | g.43733424G>T | CA308803077 | SMG9 | c.1239C>A (p.Val413=) n.483C>A n.574C>A c.507C>A (p.Val169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733425A>C | CA406206547 | SMG9 | c.1238T>G (p.Val413Gly) n.482T>G n.573T>G c.506T>G (p.Val169Gly) | |
| 19 | g.43733425A>G | CA406206550 | SMG9 | c.1238T>C (p.Val413Ala) n.482T>C n.573T>C c.506T>C (p.Val169Ala) | |
| 19 | g.43733425A>T | CA406206549 | SMG9 | c.1238T>A (p.Val413Asp) n.482T>A n.573T>A c.506T>A (p.Val169Asp) | |
| 19 | g.43733426C>A | CA406206552 | SMG9 | c.1237G>T (p.Val413Phe) n.481G>T n.572G>T c.505G>T (p.Val169Phe) | |
| 19 | g.43733426C>G | CA406206554 | SMG9 | c.1237G>C (p.Val413Leu) n.481G>C n.572G>C c.505G>C (p.Val169Leu) | |
| 19 | g.43733426C>T | CA406206555 | SMG9 | c.1237G>A (p.Val413Ile) n.481G>A n.572G>A c.505G>A (p.Val169Ile) | |
| 19 | g.43733427A>C | CA406206556 | SMG9 | c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.480T>G n.571T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 19 | g.43733427A>G | CA507932911 | SMG9 | c.1236T>C (p.Asn412=) n.480T>C n.571T>C c.504T>C (p.Asn168=) | |
| 19 | g.43733427A>T | CA406206558 | SMG9 | c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.480T>A n.571T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) | |
| 19 | g.43733428T>A | CA406206560 | SMG9 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.479A>T n.570A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733428T>C | CA9491208 | SMG9 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.479A>G n.570A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733428T>G | CA406206562 | SMG9 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.479A>C n.570A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 19 | g.43733428T= | CA2337635241 | SMG9 | c.1235A= (p.Asn412=) n.479A= n.570A= c.503A= (p.Asn168=) | |
| 19 | g.43733429T>A | CA406206564 | SMG9 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.478A>T n.569A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 19 | g.43733429T>C | CA308803084 | SMG9 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.478A>G n.569A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) | dbSNP |
| 19 | g.43733429T>G | CA9491209 | SMG9 | c.1234A>C (p.Asn412His) n.478A>C n.569A>C c.502A>C (p.Asn168His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733429T= | CA2337635242 | SMG9 | c.1234A= (p.Asn412=) n.478A= n.569A= c.502A= (p.Asn168=) | |
| 19 | g.43733430G>A | CA507932915 | SMG9 | c.1233C>T (p.Cys411=) n.477C>T n.568C>T c.501C>T (p.Cys167=) | |
| 19 | g.43733430G>C | CA406206567 | SMG9 | c.1233C>G (p.Cys411Trp) n.477C>G n.568C>G c.501C>G (p.Cys167Trp) | |
| 19 | g.43733430G>T | CA406206568 | SMG9 | c.1233C>A (p.Cys411Ter) n.477C>A n.568C>A c.501C>A (p.Cys167Ter) | |
| 19 | g.43733431C>A | CA406206573 | SMG9 | c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.476G>T n.567G>T c.500G>T (p.Cys167Phe) | |
| 19 | g.43733431C= | CA2337635243 | SMG9 | c.1232G= (p.Cys411=) n.476G= n.567G= c.500G= (p.Cys167=) | |
| 19 | g.43733431C>G | CA406206569 | SMG9 | c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.476G>C n.567G>C c.500G>C (p.Cys167Ser) | |
| 19 | g.43733431C>T | CA406206571 | SMG9 | c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.476G>A n.567G>A c.500G>A (p.Cys167Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733432A= | CA2337635244 | SMG9 | c.1231T= (p.Cys411=) n.475T= n.566T= c.499T= (p.Cys167=) | |
| 19 | g.43733432A>C | CA406206576 | SMG9 | c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.475T>G n.566T>G c.499T>G (p.Cys167Gly) | |
| 19 | g.43733432A>G | CA406206578 | SMG9 | c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.475T>C n.566T>C c.499T>C (p.Cys167Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733432A>T | CA406206580 | SMG9 | c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.475T>A n.566T>A c.499T>A (p.Cys167Ser) | |
| 19 | g.43733433T>A | CA406206581 | SMG9 | c.1230A>T (p.Gln410His) n.474A>T n.565A>T c.498A>T (p.Gln166His) | |
| 19 | g.43733433T>C | CA9491210 | SMG9 | c.1230A>G (p.Gln410=) n.474A>G n.565A>G c.498A>G (p.Gln166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733433T>G | CA406206584 | SMG9 | c.1230A>C (p.Gln410His) n.474A>C n.565A>C c.498A>C (p.Gln166His) | |
| 19 | g.43733433T= | CA2337635245 | SMG9 | c.1230A= (p.Gln410=) n.474A= n.565A= c.498A= (p.Gln166=) | |
| 19 | g.43733434T>A | CA406206586 | SMG9 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.473A>T n.564A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) | |
| 19 | g.43733434T>C | CA406206588 | SMG9 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.473A>G n.564A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733434T>G | CA406206590 | SMG9 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.473A>C n.564A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) | |
| 19 | g.43733434T= | CA2337635246 | SMG9 | c.1229A= (p.Gln410=) n.473A= n.564A= c.497A= (p.Gln166=) | |
| 19 | g.43733435G>A | CA406206592 | SMG9 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.472C>T n.563C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) | dbSNP |
| 19 | g.43733435G>C | CA406206593 | SMG9 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.472C>G n.563C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) | |
| 19 | g.43733435G= | CA2337635247 | SMG9 | c.1228C= (p.Gln410=) n.472C= n.563C= c.496C= (p.Gln166=) | |
| 19 | g.43733435G>T | CA406206594 | SMG9 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.472C>A n.563C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733436T>A | CA406206596 | SMG9 | c.1227A>T (p.Leu409Phe) n.471A>T n.562A>T c.495A>T (p.Leu165Phe) | |
| 19 | g.43733436T>C | CA308803101 | SMG9 | c.1227A>G (p.Leu409=) n.471A>G n.562A>G c.495A>G (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733436T>G | CA406206600 | SMG9 | c.1227A>C (p.Leu409Phe) n.471A>C n.562A>C c.495A>C (p.Leu165Phe) | |
| 19 | g.43733436T= | CA2337635248 | SMG9 | c.1227A= (p.Leu409=) n.471A= n.562A= c.495A= (p.Leu165=) | |
| 19 | g.43733437A= | CA2337635249 | SMG9 | c.1226T= (p.Leu409=) n.470T= n.561T= c.494T= (p.Leu165=) | |
| 19 | g.43733437A>C | CA406206601 | SMG9 | c.1226T>G (p.Leu409Ter) n.470T>G n.561T>G c.494T>G (p.Leu165Ter) | dbSNP |
| 19 | g.43733437A>G | CA406206602 | SMG9 | c.1226T>C (p.Leu409Ser) n.470T>C n.561T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) | |
| 19 | g.43733437A>T | CA406206604 | SMG9 | c.1226T>A (p.Leu409Ter) n.470T>A n.561T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) | |
| 19 | g.43733438A>C | CA406206605 | SMG9 | c.1225T>G (p.Leu409Val) n.469T>G n.560T>G c.493T>G (p.Leu165Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733438A>G | CA507932920 | SMG9 | c.1225T>C (p.Leu409=) n.469T>C n.560T>C c.493T>C (p.Leu165=) | |
| 19 | g.43733438A>T | CA406206607 | SMG9 | c.1225T>A (p.Leu409Ile) n.469T>A n.560T>A c.493T>A (p.Leu165Ile) | |
| 19 | g.43733439C>A | CA406206609 | SMG9 | c.1224G>T (p.Met408Ile) n.468G>T n.559G>T c.492G>T (p.Met164Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733439C>G | CA406206611 | SMG9 | c.1224G>C (p.Met408Ile) n.468G>C n.559G>C c.492G>C (p.Met164Ile) | |
| 19 | g.43733439C>T | CA406206612 | SMG9 | c.1224G>A (p.Met408Ile) n.468G>A n.559G>A c.492G>A (p.Met164Ile) | |
| 19 | g.43733440A>C | CA406206614 | SMG9 | c.1223T>G (p.Met408Arg) n.467T>G n.558T>G c.491T>G (p.Met164Arg) | |
| 19 | g.43733440A>G | CA406206617 | SMG9 | c.1223T>C (p.Met408Thr) n.467T>C n.558T>C c.491T>C (p.Met164Thr) | |
| 19 | g.43733440A>T | CA406206616 | SMG9 | c.1223T>A (p.Met408Lys) n.467T>A n.558T>A c.491T>A (p.Met164Lys) | |
| 19 | g.43733440_43733441delinsAT | CA2337635250 | SMG9 | c.1222_1223delinsAT (p.Met408=) n.466_467delinsAT n.557_558delinsAT c.490_491delinsAT (p.Met164=) | |
| 19 | g.43733441del | CA9491211 | SMG9 | c.1222del (p.Met408CysfsTer?) n.466del n.557del c.490del (p.Met164CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733441T>A | CA9491212 | SMG9 | c.1222A>T (p.Met408Leu) n.466A>T n.557A>T c.490A>T (p.Met164Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733441T>C | CA406206620 | SMG9 | c.1222A>G (p.Met408Val) n.466A>G n.557A>G c.490A>G (p.Met164Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733441T>G | CA406206622 | SMG9 | c.1222A>C (p.Met408Leu) n.466A>C n.557A>C c.490A>C (p.Met164Leu) | |
| 19 | g.43733441T= | CA2337635251 | SMG9 | c.1222A= (p.Met408=) n.466A= n.557A= c.490A= (p.Met164=) | |
| 19 | g.43733442G>A | CA507932923 | SMG9 | c.1221C>T (p.Ser407=) n.465C>T n.556C>T c.489C>T (p.Ser163=) | |
| 19 | g.43733442G>C | CA507932924 | SMG9 | c.1221C>G (p.Ser407=) n.465C>G n.556C>G c.489C>G (p.Ser163=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733442G>T | CA507932926 | SMG9 | c.1221C>A (p.Ser407=) n.465C>A n.556C>A c.489C>A (p.Ser163=) | |
| 19 | g.43733443G>A | CA406206625 | SMG9 | c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.464C>T n.555C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) | |
| 19 | g.43733443G>C | CA406206628 | SMG9 | c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.464C>G n.555C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) | |
| 19 | g.43733443G>T | CA406206626 | SMG9 | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.464C>A n.555C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) | |
| 19 | g.43733444A= | CA2337635252 | SMG9 | c.1219T= (p.Ser407=) n.463T= n.554T= c.487T= (p.Ser163=) | |
| 19 | g.43733444A>C | CA9491213 | SMG9 | c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.463T>G n.554T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733444A>G | CA406206629 | SMG9 | c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.463T>C n.554T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) | |
| 19 | g.43733444A>T | CA406206631 | SMG9 | c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.463T>A n.554T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) | |
| 19 | g.43733445C>A | CA507932930 | SMG9 | c.1218G>T (p.Leu406=) n.462G>T n.553G>T c.486G>T (p.Leu162=) | |
| 19 | g.43733445C= | CA2337635253 | SMG9 | c.1218G= (p.Leu406=) n.462G= n.553G= c.486G= (p.Leu162=) | |
| 19 | g.43733445C>G | CA507932931 | SMG9 | c.1218G>C (p.Leu406=) n.462G>C n.553G>C c.486G>C (p.Leu162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733445C>T | CA507932932 | SMG9 | c.1218G>A (p.Leu406=) n.462G>A n.553G>A c.486G>A (p.Leu162=) | |
| 19 | g.43733446A>C | CA406206633 | SMG9 | c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.461T>G n.552T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
| 19 | g.43733446A>G | CA406206635 | SMG9 | c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.461T>C n.552T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) | |
| 19 | g.43733446A>T | CA406206637 | SMG9 | c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.461T>A n.552T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) | |
| 19 | g.43733447G>A | CA507932933 | SMG9 | c.1216C>T (p.Leu406=) n.460C>T n.551C>T c.484C>T (p.Leu162=) | |
| 19 | g.43733447G>C | CA406206639 | SMG9 | c.1216C>G (p.Leu406Val) n.460C>G n.551C>G c.484C>G (p.Leu162Val) | |
| 19 | g.43733447G>T | CA406206641 | SMG9 | c.1216C>A (p.Leu406Met) n.460C>A n.551C>A c.484C>A (p.Leu162Met) | |
| 19 | g.43733448A>C | CA507932935 | SMG9 | c.1215T>G (p.Thr405=) n.459T>G n.550T>G c.483T>G (p.Thr161=) | |
| 19 | g.43733448A>G | CA507932938 | SMG9 | c.1215T>C (p.Thr405=) n.459T>C n.550T>C c.483T>C (p.Thr161=) | |
| 19 | g.43733448A>T | CA507932939 | SMG9 | c.1215T>A (p.Thr405=) n.459T>A n.550T>A c.483T>A (p.Thr161=) | |
| 19 | g.43733449G>A | CA406206643 | SMG9 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.458C>T n.549C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733449G>C | CA406206646 | SMG9 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.458C>G n.549C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) | |
| 19 | g.43733449G>T | CA406206647 | SMG9 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.458C>A n.549C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) | |
| 19 | g.43733450T>A | CA406206648 | SMG9 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.457A>T n.548A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733450T>C | CA406206651 | SMG9 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.457A>G n.548A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) | |
| 19 | g.43733450T>G | CA406206649 | SMG9 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.457A>C n.548A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) | |
| 19 | g.43733451T>A | CA507932943 | SMG9 | c.1212A>T (p.Gly404=) n.456A>T n.547A>T c.480A>T (p.Gly160=) | |
| 19 | g.43733451T>C | CA507932945 | SMG9 | c.1212A>G (p.Gly404=) n.456A>G n.547A>G c.480A>G (p.Gly160=) | dbSNP |
| 19 | g.43733451T>G | CA507932947 | SMG9 | c.1212A>C (p.Gly404=) n.456A>C n.547A>C c.480A>C (p.Gly160=) | |
| 19 | g.43733452C>A | CA406206653 | SMG9 | c.1211G>T (p.Gly404Val) n.455G>T n.546G>T c.479G>T (p.Gly160Val) | COSMIC |
| 19 | g.43733452C= | CA2337635254 | SMG9 | c.1211G= (p.Gly404=) n.455G= n.546G= c.479G= (p.Gly160=) | |
| 19 | g.43733452C>G | CA406206656 | SMG9 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.455G>C n.546G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) | |
| 19 | g.43733452C>T | CA406206655 | SMG9 | c.1211G>A (p.Gly404Glu) n.455G>A n.546G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733453C>A | CA406206659 | SMG9 | c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) n.455-1G>T n.546-1G>T c.479-1G>T (n.479-1G>T) | |
| 19 | g.43733453C>G | CA406206661 | SMG9 | c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) n.455-1G>C n.546-1G>C c.479-1G>C (n.479-1G>C) | |
| 19 | g.43733453C>T | CA406206663 | SMG9 | c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) n.455-1G>A n.546-1G>A c.479-1G>A (n.479-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733454T>A | CA406206666 | SMG9 | c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) n.455-2A>T n.546-2A>T c.479-2A>T (n.479-2A>T) | |
| 19 | g.43733454T>C | CA406206670 | SMG9 | c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) n.455-2A>G n.546-2A>G c.479-2A>G (n.479-2A>G) | |
| 19 | g.43733454T>G | CA406206672 | SMG9 | c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) n.455-2A>C n.546-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) | |
| 19 | g.43733454T= | CA2337635255 | SMG9 | c.1211-2A= (n.1211-2A=) n.455-2A= n.546-2A= c.479-2A= (n.479-2A=) | |
| 19 | g.43733456_43733491dup | CA2585556802 | SMG9 | c.1211-37_1211-2dup (n.1211-37_1211-2dup) n.455-37_455-2dup n.546-37_546-2dup c.479-37_479-2dup (n.479-37_479-2dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733455G>A | CA308803133 | SMG9 | c.1211-3C>T (n.1211-3C>T) n.455-3C>T n.546-3C>T c.479-3C>T (n.479-3C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43733455G= | CA2337635256 | SMG9 | c.1211-3C= (n.1211-3C=) n.455-3C= n.546-3C= c.479-3C= (n.479-3C=) | |
| 19 | g.43733456G>A | CA2585556803 | SMG9 | c.1211-4C>T (n.1211-4C>T) n.455-4C>T n.546-4C>T c.479-4C>T (n.479-4C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733456G>C | CA633476717 | SMG9 | c.1211-4C>G (n.1211-4C>G) n.455-4C>G n.546-4C>G c.479-4C>G (n.479-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733456G= | CA2337635257 | SMG9 | c.1211-4C= (n.1211-4C=) n.455-4C= n.546-4C= c.479-4C= (n.479-4C=) | |
| 19 | g.43733458G>A | CA633476718 | SMG9 | c.1211-6C>T (n.1211-6C>T) n.455-6C>T n.546-6C>T c.479-6C>T (n.479-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733458G>C | CA2814501959 | SMG9 | c.1211-6C>G (n.1211-6C>G) n.455-6C>G n.546-6C>G c.479-6C>G (n.479-6C>G) | |
| 19 | g.43733458G= | CA2337635258 | SMG9 | c.1211-6C= (n.1211-6C=) n.455-6C= n.546-6C= c.479-6C= (n.479-6C=) | |
| 19 | g.43733459G>A | CA2337635260 | SMG9 | c.1211-7C>T (n.1211-7C>T) n.455-7C>T n.546-7C>T c.479-7C>T (n.479-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43733459G= | CA2337635259 | SMG9 | c.1211-7C= (n.1211-7C=) n.455-7C= n.546-7C= c.479-7C= (n.479-7C=) | |
| 19 | g.43733461G>A | CA9491214 | SMG9 | c.1211-9C>T (n.1211-9C>T) n.455-9C>T n.546-9C>T c.479-9C>T (n.479-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733461G>C | CA308803137 | SMG9 | c.1211-9C>G (n.1211-9C>G) n.455-9C>G n.546-9C>G c.479-9C>G (n.479-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43733461G= | CA2337635261 | SMG9 | c.1211-9C= (n.1211-9C=) n.455-9C= n.546-9C= c.479-9C= (n.479-9C=) | |
| 19 | g.43733462A= | CA2337635262 | SMG9 | c.1211-10T= (n.1211-10T=) n.455-10T= n.546-10T= c.479-10T= (n.479-10T=) | |
| 19 | g.43733462A>G | CA633476719 | SMG9 | c.1211-10T>C (n.1211-10T>C) n.455-10T>C n.546-10T>C c.479-10T>C (n.479-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733465A>C | CA2585556804 | SMG9 | c.1211-13T>G (n.1211-13T>G) n.455-13T>G n.546-13T>G c.479-13T>G (n.479-13T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733466C= | CA2337635263 | SMG9 | c.1211-14G= (n.1211-14G=) n.455-14G= n.546-14G= c.479-14G= (n.479-14G=) | |
| 19 | g.43733466C>T | CA9491215 | SMG9 | c.1211-14G>A (n.1211-14G>A) n.455-14G>A n.546-14G>A c.479-14G>A (n.479-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733467G>A | CA633476720 | SMG9 | c.1211-15C>T (n.1211-15C>T) n.455-15C>T n.546-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733467G= | CA2337635264 | SMG9 | c.1211-15C= (n.1211-15C=) n.455-15C= n.546-15C= c.479-15C= (n.479-15C=) | |
| 19 | g.43733468C= | CA2337635265 | SMG9 | c.1211-16G= (n.1211-16G=) n.455-16G= n.546-16G= c.479-16G= (n.479-16G=) | |
| 19 | g.43733468C>G | CA2585556805 | SMG9 | c.1211-16G>C (n.1211-16G>C) n.455-16G>C n.546-16G>C c.479-16G>C (n.479-16G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733468C>T | CA633476721 | SMG9 | c.1211-16G>A (n.1211-16G>A) n.455-16G>A n.546-16G>A c.479-16G>A (n.479-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733470T>A | CA2585556806 | SMG9 | c.1211-18A>T (n.1211-18A>T) n.455-18A>T n.546-18A>T c.479-18A>T (n.479-18A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733471C= | CA2337635266 | SMG9 | c.1211-19G= (n.1211-19G=) n.455-19G= n.546-19G= c.479-19G= (n.479-19G=) | |
| 19 | g.43733471C>T | CA9491216 | SMG9 | c.1211-19G>A (n.1211-19G>A) n.455-19G>A n.546-19G>A c.479-19G>A (n.479-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733473G>A | CA2337635268 | SMG9 | c.1211-21C>T (n.1211-21C>T) n.455-21C>T n.546-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43733473G>C | CA2814501960 | SMG9 | c.1211-21C>G (n.1211-21C>G) n.455-21C>G n.546-21C>G c.479-21C>G (n.479-21C>G) | |
| 19 | g.43733473G= | CA2337635267 | SMG9 | c.1211-21C= (n.1211-21C=) n.455-21C= n.546-21C= c.479-21C= (n.479-21C=) | |
| 19 | g.43733474C= | CA2337635269 | SMG9 | c.1211-22G= (n.1211-22G=) n.455-22G= n.546-22G= c.479-22G= (n.479-22G=) | |
| 19 | g.43733474C>G | CA633476722 | SMG9 | c.1211-22G>C (n.1211-22G>C) n.455-22G>C n.546-22G>C c.479-22G>C (n.479-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733474C>T | CA9491217 | SMG9 | c.1211-22G>A (n.1211-22G>A) n.455-22G>A n.546-22G>A c.479-22G>A (n.479-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733478C>T | CA2576806181 | SMG9 | c.1211-26G>A (n.1211-26G>A) n.455-26G>A n.546-26G>A c.479-26G>A (n.479-26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733481G>T | CA2585556807 | SMG9 | c.1211-29C>A (n.1211-29C>A) n.455-29C>A n.546-29C>A c.479-29C>A (n.479-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733482T>C | CA2576806182 | SMG9 | c.1211-30A>G (n.1211-30A>G) n.455-30A>G n.546-30A>G c.479-30A>G (n.479-30A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733483A= | CA2337635270 | SMG9 | c.1211-31T= (n.1211-31T=) n.455-31T= n.546-31T= c.479-31T= (n.479-31T=) | |
| 19 | g.43733483A>G | CA633476723 | SMG9 | c.1211-31T>C (n.1211-31T>C) n.455-31T>C n.546-31T>C c.479-31T>C (n.479-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43733486A= | CA2337635271 | SMG9 | c.1211-34T= (n.1211-34T=) n.455-34T= n.546-34T= c.479-34T= (n.479-34T=) | |
| 19 | g.43733486A>G | CA9491218 | SMG9 | c.1211-34T>C (n.1211-34T>C) n.455-34T>C n.546-34T>C c.479-34T>C (n.479-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733487T>A | CA2337635273 | SMG9 | c.1211-35A>T (n.1211-35A>T) n.455-35A>T n.546-35A>T c.479-35A>T (n.479-35A>T) | dbSNP |
| 19 | g.43733487T>C | CA9491219 | SMG9 | c.1211-35A>G (n.1211-35A>G) n.455-35A>G n.546-35A>G c.479-35A>G (n.479-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733487T>G | CA2585556808 | SMG9 | c.1211-35A>C (n.1211-35A>C) n.455-35A>C n.546-35A>C c.479-35A>C (n.479-35A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733487T= | CA2337635272 | SMG9 | c.1211-35A= (n.1211-35A=) n.455-35A= n.546-35A= c.479-35A= (n.479-35A=) | |
| 19 | g.43733489T>C | CA2585556809 | SMG9 | c.1211-37A>G (n.1211-37A>G) n.455-37A>G n.546-37A>G c.479-37A>G (n.479-37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733491G>A | CA9491220 | SMG9 | c.1211-39C>T (n.1211-39C>T) n.455-39C>T n.546-39C>T c.479-39C>T (n.479-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733491G= | CA2337635274 | SMG9 | c.1211-39C= (n.1211-39C=) n.455-39C= n.546-39C= c.479-39C= (n.479-39C=) | |
| 19 | g.43733492T>C | CA2585556810 | SMG9 | c.1211-40A>G (n.1211-40A>G) n.455-40A>G n.546-40A>G c.479-40A>G (n.479-40A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733493G>A | CA882584663 | SMG9 | c.1211-41C>T (n.1211-41C>T) n.455-41C>T n.546-41C>T c.479-41C>T (n.479-41C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43733493G= | CA2337635275 | SMG9 | c.1211-41C= (n.1211-41C=) n.455-41C= n.546-41C= c.479-41C= (n.479-41C=) | |
| 19 | g.43733494G>C | CA2585556811 | SMG9 | c.1211-42C>G (n.1211-42C>G) n.455-42C>G n.546-42C>G c.479-42C>G (n.479-42C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733495G>A | CA2585556812 | SMG9 | c.1211-43C>T (n.1211-43C>T) n.455-43C>T n.546-43C>T c.479-43C>T (n.479-43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733495G= | CA2337635276 | SMG9 | c.1211-43C= (n.1211-43C=) n.455-43C= n.546-43C= c.479-43C= (n.479-43C=) | |
| 19 | g.43733495G>T | CA2337635277 | SMG9 | c.1211-43C>A (n.1211-43C>A) n.455-43C>A n.546-43C>A c.479-43C>A (n.479-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43733496T>C | CA9491221 | SMG9 | c.1211-44A>G (n.1211-44A>G) n.455-44A>G n.546-44A>G c.479-44A>G (n.479-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733496T= | CA2337635278 | SMG9 | c.1211-44A= (n.1211-44A=) n.455-44A= n.546-44A= c.479-44A= (n.479-44A=) | |
| 19 | g.43733497T>C | CA633476724 | SMG9 | c.1211-45A>G (n.1211-45A>G) n.455-45A>G n.546-45A>G c.479-45A>G (n.479-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733497T= | CA2337635279 | SMG9 | c.1211-45A= (n.1211-45A=) n.455-45A= n.546-45A= c.479-45A= (n.479-45A=) | |
| 19 | g.43733499G>A | CA9491222 | SMG9 | c.1211-47C>T (n.1211-47C>T) n.455-47C>T n.546-47C>T c.479-47C>T (n.479-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.43733499G>C | CA9491223 | SMG9 | c.1211-47C>G (n.1211-47C>G) n.455-47C>G n.546-47C>G c.479-47C>G (n.479-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733499G= | CA2337635280 | SMG9 | c.1211-47C= (n.1211-47C=) n.455-47C= n.546-47C= c.479-47C= (n.479-47C=) | |
| 19 | g.43733502del | CA2576806183 | SMG9 | c.1211-47del (n.1211-47del) n.455-47del n.546-47del c.479-47del (n.479-47del) | |
| 19 | g.43733500G>A | CA633476725 | SMG9 | c.1211-48C>T (n.1211-48C>T) n.455-48C>T n.546-48C>T c.479-48C>T (n.479-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733500G= | CA2337635281 | SMG9 | c.1211-48C= (n.1211-48C=) n.455-48C= n.546-48C= c.479-48C= (n.479-48C=) | |
| 19 | g.43733502G= | CA2337635282 | SMG9 | c.1211-50C= (n.1211-50C=) n.455-50C= n.546-50C= c.479-50C= (n.479-50C=) | |
| 19 | g.43733502G>T | CA882584666 | SMG9 | c.1211-50C>A (n.1211-50C>A) n.455-50C>A n.546-50C>A c.479-50C>A (n.479-50C>A) | dbSNP |
| 19 | g.43733503A= | CA2337635283 | SMG9 | c.1211-51T= (n.1211-51T=) n.455-51T= n.546-51T= c.479-51T= (n.479-51T=) | |
| 19 | g.43733503A>G | CA9491224 | SMG9 | c.1211-51T>C (n.1211-51T>C) n.455-51T>C n.546-51T>C c.479-51T>C (n.479-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733504G>C | CA2576806184 | SMG9 | c.1211-52C>G (n.1211-52C>G) n.455-52C>G n.546-52C>G c.479-52C>G (n.479-52C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733504G>T | CA2585556813 | SMG9 | c.1211-52C>A (n.1211-52C>A) n.455-52C>A n.546-52C>A c.479-52C>A (n.479-52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733505T>A | CA996178614 | SMG9 | c.1211-53A>T (n.1211-53A>T) n.455-53A>T n.546-53A>T c.479-53A>T (n.479-53A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733505T>G | CA996178611 | SMG9 | c.1211-53A>C (n.1211-53A>C) n.455-53A>C n.546-53A>C c.479-53A>C (n.479-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733505T= | CA2337635284 | SMG9 | c.1211-53A= (n.1211-53A=) n.455-53A= n.546-53A= c.479-53A= (n.479-53A=) | |
| 19 | g.43733506G>C | CA2585556814 | SMG9 | c.1211-54C>G (n.1211-54C>G) n.455-54C>G n.546-54C>G c.479-54C>G (n.479-54C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733508G>A | CA633476726 | SMG9 | c.1211-56C>T (n.1211-56C>T) n.455-56C>T n.546-56C>T c.479-56C>T (n.479-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733508G>C | CA2337635285 | SMG9 | c.1211-56C>G (n.1211-56C>G) n.455-56C>G n.546-56C>G c.479-56C>G (n.479-56C>G) | dbSNP |
| 19 | g.43733508G= | CA2337635286 | SMG9 | c.1211-56C= (n.1211-56C=) n.455-56C= n.546-56C= c.479-56C= (n.479-56C=) | |
| 19 | g.43733509A>G | CA2585556815 | SMG9 | c.1211-57T>C (n.1211-57T>C) n.455-57T>C n.546-57T>C c.479-57T>C (n.479-57T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733511T>C | CA308803186 | SMG9 | c.1211-59A>G (n.1211-59A>G) n.455-59A>G n.546-59A>G c.479-59A>G (n.479-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43733511T= | CA2337635287 | SMG9 | c.1211-59A= (n.1211-59A=) n.455-59A= n.546-59A= c.479-59A= (n.479-59A=) | |
| 19 | g.43733512T>C | CA2814501961 | SMG9 | c.1211-60A>G (n.1211-60A>G) n.455-60A>G n.546-60A>G c.479-60A>G (n.479-60A>G) | |
| 19 | g.43733512T>G | CA2585556816 | SMG9 | c.1211-60A>C (n.1211-60A>C) n.455-60A>C n.546-60A>C c.479-60A>C (n.479-60A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733513G>A | CA2585556818 | SMG9 | c.1211-61C>T (n.1211-61C>T) n.455-61C>T n.546-61C>T c.479-61C>T (n.479-61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733515_43733544del | CA2585556817 | SMG9 | c.1210+84_1211-61del (n.1210+84_1211-61del) n.454+84_455-61del n.545+84_546-61del c.478+84_479-61del (n.478+84_479-61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43733514T>C | CA2585556819 | SMG9 | c.1211-62A>G (n.1211-62A>G) n.455-62A>G n.546-62A>G c.479-62A>G (n.479-62A>G) | gnomAD v4 |