| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720797_43720800delinsCTGT | CA1360918466 | ABHD5 | c.*29+2236_*29+2239delinsCTGT (n.*29+2236_*29+2239delinsCTGT) c.306+2236_306+2239delinsCTGT c.*2776_*2779delinsCTGT (n.*2776_*2779delinsCTGT) c.*2265_*2268delinsCTGT (n.*2265_*2268delinsCTGT) n.309+2236_309+2239delinsCTGT c.*2291_*2294delinsCTGT (n.*2291_*2294delinsCTGT) n.3260_3263delinsCTGT n.3326_3329delinsCTGT | |
| 3 | g.43720802_43720804del | CA907313851 | ABHD5 | c.*29+2241_*29+2243del (n.*29+2241_*29+2243del) c.306+2241_306+2243del c.*2781_*2783del (n.*2781_*2783del) c.*2270_*2272del (n.*2270_*2272del) n.309+2241_309+2243del c.*2296_*2298del (n.*2296_*2298del) n.3265_3267del n.3331_3333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720800T>C | CA542636049 | ABHD5 | c.*29+2239T>C (n.*29+2239T>C) c.306+2239T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.309+2239T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.3263T>C n.3329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720800T= | CA1360918469 | ABHD5 | c.*29+2239T= (n.*29+2239T=) c.306+2239T= c.*2779T= (n.*2779T=) c.*2268T= (n.*2268T=) n.309+2239T= c.*2294T= (n.*2294T=) n.3263T= n.3329T= | |
| 3 | g.43720802G= | CA1360918470 | ABHD5 | c.*29+2241G= (n.*29+2241G=) c.306+2241G= c.*2781G= (n.*2781G=) c.*2270G= (n.*2270G=) n.309+2241G= c.*2296G= (n.*2296G=) n.3265G= n.3331G= | |
| 3 | g.43720802G>T | CA1047352084 | ABHD5 | c.*29+2241G>T (n.*29+2241G>T) c.306+2241G>T c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.309+2241G>T c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.3265G>T n.3331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720805C>A | CA2665311576 | ABHD5 | c.*29+2244C>A (n.*29+2244C>A) c.306+2244C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.309+2244C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3268C>A n.3334C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720807T>C | CA907313869 | ABHD5 | c.*29+2246T>C (n.*29+2246T>C) c.306+2246T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.309+2246T>C c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.3270T>C n.3336T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720807T= | CA1360918471 | ABHD5 | c.*29+2246T= (n.*29+2246T=) c.306+2246T= c.*2786T= (n.*2786T=) c.*2275T= (n.*2275T=) n.309+2246T= c.*2301T= (n.*2301T=) n.3270T= n.3336T= | |
| 3 | g.43720808A= | CA1360918473 | ABHD5 | c.*29+2247A= (n.*29+2247A=) c.306+2247A= c.*2787A= (n.*2787A=) c.*2276A= (n.*2276A=) n.309+2247A= c.*2302A= (n.*2302A=) n.3271A= n.3337A= | |
| 3 | g.43720808A>G | CA1360918472 | ABHD5 | c.*29+2247A>G (n.*29+2247A>G) c.306+2247A>G c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.309+2247A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.3271A>G n.3337A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720809G>A | CA74393471 | ABHD5 | c.*29+2248G>A (n.*29+2248G>A) c.306+2248G>A c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.309+2248G>A c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.3272G>A n.3338G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720809G= | CA1360918474 | ABHD5 | c.*29+2248G= (n.*29+2248G=) c.306+2248G= c.*2788G= (n.*2788G=) c.*2277G= (n.*2277G=) n.309+2248G= c.*2303G= (n.*2303G=) n.3272G= n.3338G= | |
| 3 | g.43720810G>A | CA2665311577 | ABHD5 | c.*29+2249G>A (n.*29+2249G>A) c.306+2249G>A c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.309+2249G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.3273G>A n.3339G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720811G>A | CA542636050 | ABHD5 | c.*29+2250G>A (n.*29+2250G>A) c.306+2250G>A c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.309+2250G>A c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.3274G>A n.3340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720811G= | CA1360918476 | ABHD5 | c.*29+2250G= (n.*29+2250G=) c.306+2250G= c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.309+2250G= c.*2305G= (n.*2305G=) n.3274G= n.3340G= | |
| 3 | g.43720811_43720812delinsGA | CA1360918475 | ABHD5 | c.*29+2250_*29+2251delinsGA (n.*29+2250_*29+2251delinsGA) c.306+2250_306+2251delinsGA c.*2279_*2280delinsGA (n.*2279_*2280delinsGA) n.309+2250_309+2251delinsGA c.*2305_*2306delinsGA (n.*2305_*2306delinsGA) n.3274_3275delinsGA n.3340_3341delinsGA | |
| 3 | g.43720813del | CA907313880 | ABHD5 | c.*29+2252del (n.*29+2252del) c.306+2252del c.*2281del (n.*2281del) n.309+2252del c.*2307del (n.*2307del) n.3276del n.3342del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720813A>G | CA2665311578 | ABHD5 | c.*29+2252A>G (n.*29+2252A>G) c.306+2252A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.309+2252A>G c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.3276A>G n.3342A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720814G>A | CA1360918478 | ABHD5 | c.*29+2253G>A (n.*29+2253G>A) c.306+2253G>A c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.309+2253G>A c.*2308G>A (n.*2308G>A) n.3277G>A n.3343G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720814G>C | CA1360918479 | ABHD5 | c.*29+2253G>C (n.*29+2253G>C) c.306+2253G>C c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.309+2253G>C c.*2308G>C (n.*2308G>C) n.3277G>C n.3343G>C | dbSNP |
| 3 | g.43720814G= | CA1360918477 | ABHD5 | c.*29+2253G= (n.*29+2253G=) c.306+2253G= c.*2282G= (n.*2282G=) n.309+2253G= c.*2308G= (n.*2308G=) n.3277G= n.3343G= | |
| 3 | g.43720814G>T | CA2665311579 | ABHD5 | c.*29+2253G>T (n.*29+2253G>T) c.306+2253G>T c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.309+2253G>T c.*2308G>T (n.*2308G>T) n.3277G>T n.3343G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720815G= | CA1360918480 | ABHD5 | c.*29+2254G= (n.*29+2254G=) c.306+2254G= c.*2283G= (n.*2283G=) n.309+2254G= c.*2309G= (n.*2309G=) n.3278G= n.3344G= | |
| 3 | g.43720815G>T | CA1047352095 | ABHD5 | c.*29+2254G>T (n.*29+2254G>T) c.306+2254G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.309+2254G>T c.*2309G>T (n.*2309G>T) n.3278G>T n.3344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720816C>A | CA2665311580 | ABHD5 | c.*29+2255C>A (n.*29+2255C>A) c.306+2255C>A c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.309+2255C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.3279C>A n.3345C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720816C= | CA1360918481 | ABHD5 | c.*29+2255C= (n.*29+2255C=) c.306+2255C= c.*2284C= (n.*2284C=) n.309+2255C= c.*2310C= (n.*2310C=) n.3279C= n.3345C= | |
| 3 | g.43720816C>T | CA907313883 | ABHD5 | c.*29+2255C>T (n.*29+2255C>T) c.306+2255C>T c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.309+2255C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.3279C>T n.3345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720817T>C | CA74393472 | ABHD5 | c.*29+2256T>C (n.*29+2256T>C) c.306+2256T>C c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.309+2256T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.3280T>C n.3346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720817T= | CA1360918482 | ABHD5 | c.*29+2256T= (n.*29+2256T=) c.306+2256T= c.*2285T= (n.*2285T=) n.309+2256T= c.*2311T= (n.*2311T=) n.3280T= n.3346T= | |
| 3 | g.43720818A= | CA1360918483 | ABHD5 | c.*29+2257A= (n.*29+2257A=) c.306+2257A= c.*2286A= (n.*2286A=) n.309+2257A= c.*2312A= (n.*2312A=) n.3281A= n.3347A= | |
| 3 | g.43720818A>C | CA1360918484 | ABHD5 | c.*29+2257A>C (n.*29+2257A>C) c.306+2257A>C c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.309+2257A>C c.*2312A>C (n.*2312A>C) n.3281A>C n.3347A>C | dbSNP |
| 3 | g.43720818A>G | CA2541827057 | ABHD5 | c.*29+2257A>G (n.*29+2257A>G) c.306+2257A>G c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.309+2257A>G c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.3281A>G n.3347A>G | |
| 3 | g.43720819_43720823delinsCTCTG | CA1360918485 | ABHD5 | c.*29+2258_*29+2262delinsCTCTG (n.*29+2258_*29+2262delinsCTCTG) c.306+2258_306+2262delinsCTCTG c.*2287_*2291delinsCTCTG (n.*2287_*2291delinsCTCTG) n.309+2258_309+2262delinsCTCTG c.*2313_*2317delinsCTCTG (n.*2313_*2317delinsCTCTG) n.3282_3286delinsCTCTG n.3348_3352delinsCTCTG | |
| 3 | g.43720820_43720823del | CA1360918486 | ABHD5 | c.*29+2259_*29+2262del (n.*29+2259_*29+2262del) c.306+2259_306+2262del c.*2288_*2291del (n.*2288_*2291del) n.309+2259_309+2262del c.*2314_*2317del (n.*2314_*2317del) n.3283_3286del n.3349_3352del | dbSNP |
| 3 | g.43720821C= | CA1360918487 | ABHD5 | c.*29+2260C= (n.*29+2260C=) c.306+2260C= c.*2289C= (n.*2289C=) n.309+2260C= c.*2315C= (n.*2315C=) n.3284C= n.3350C= | |
| 3 | g.43720821C>G | CA542636051 | ABHD5 | c.*29+2260C>G (n.*29+2260C>G) c.306+2260C>G c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.309+2260C>G c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.3284C>G n.3350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720822T>G | CA1360918489 | ABHD5 | c.*29+2261T>G (n.*29+2261T>G) c.306+2261T>G c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.309+2261T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3285T>G n.3351T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720822T= | CA1360918488 | ABHD5 | c.*29+2261T= (n.*29+2261T=) c.306+2261T= c.*2290T= (n.*2290T=) n.309+2261T= c.*2316T= (n.*2316T=) n.3285T= n.3351T= | |
| 3 | g.43720823G>T | CA2665311581 | ABHD5 | c.*29+2262G>T (n.*29+2262G>T) c.306+2262G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.309+2262G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3286G>T n.3352G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720824G>T | CA2756028820 | ABHD5 | c.*29+2263G>T (n.*29+2263G>T) c.306+2263G>T c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.309+2263G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3287G>T n.3353G>T | |
| 3 | g.43720827G>A | CA2665311582 | ABHD5 | c.*29+2266G>A (n.*29+2266G>A) c.306+2266G>A c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.309+2266G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3290G>A n.3356G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720832G>A | CA1360918491 | ABHD5 | c.*29+2271G>A (n.*29+2271G>A) c.306+2271G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.309+2271G>A c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.3295G>A n.3361G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720832G= | CA1360918490 | ABHD5 | c.*29+2271G= (n.*29+2271G=) c.306+2271G= c.*2300G= (n.*2300G=) n.309+2271G= c.*2326G= (n.*2326G=) n.3295G= n.3361G= | |
| 3 | g.43720832G>T | CA2665311583 | ABHD5 | c.*29+2271G>T (n.*29+2271G>T) c.306+2271G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.309+2271G>T c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.3295G>T n.3361G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720833G>A | CA2665311584 | ABHD5 | c.*29+2272G>A (n.*29+2272G>A) c.306+2272G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.309+2272G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3296G>A n.3362G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720834C>A | CA2665311585 | ABHD5 | c.*29+2273C>A (n.*29+2273C>A) c.306+2273C>A c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.309+2273C>A c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.3297C>A n.3363C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720834C>T | CA2665311586 | ABHD5 | c.*29+2273C>T (n.*29+2273C>T) c.306+2273C>T c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.309+2273C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.3297C>T n.3363C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720835C= | CA1360918492 | ABHD5 | c.*29+2274C= (n.*29+2274C=) c.306+2274C= c.*2303C= (n.*2303C=) n.309+2274C= c.*2329C= (n.*2329C=) n.3298C= n.3364C= | |
| 3 | g.43720835C>T | CA74393473 | ABHD5 | c.*29+2274C>T (n.*29+2274C>T) c.306+2274C>T c.*2303C>T (n.*2303C>T) n.309+2274C>T c.*2329C>T (n.*2329C>T) n.3298C>T n.3364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720836G>A | CA907313911 | ABHD5 | c.*29+2275G>A (n.*29+2275G>A) c.306+2275G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.309+2275G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) n.3299G>A n.3365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720836G= | CA1360918493 | ABHD5 | c.*29+2275G= (n.*29+2275G=) c.306+2275G= c.*2304G= (n.*2304G=) n.309+2275G= c.*2330G= (n.*2330G=) n.3299G= n.3365G= | |
| 3 | g.43720836G>T | CA10615899 | ABHD5 | c.*29+2275G>T (n.*29+2275G>T) c.306+2275G>T c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.309+2275G>T c.*2330G>T (n.*2330G>T) n.3299G>T n.3365G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720838C= | CA1360918494 | ABHD5 | c.*29+2277C= (n.*29+2277C=) c.306+2277C= c.*2306C= (n.*2306C=) n.309+2277C= c.*2332C= (n.*2332C=) n.3301C= n.3367C= | |
| 3 | g.43720838C>T | CA74393474 | ABHD5 | c.*29+2277C>T (n.*29+2277C>T) c.306+2277C>T c.*2306C>T (n.*2306C>T) n.309+2277C>T c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.3301C>T n.3367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720839A= | CA1360918495 | ABHD5 | c.*29+2278A= (n.*29+2278A=) c.306+2278A= c.*2307A= (n.*2307A=) n.309+2278A= c.*2333A= (n.*2333A=) n.3302A= n.3368A= | |
| 3 | g.43720839A>G | CA74393475 | ABHD5 | c.*29+2278A>G (n.*29+2278A>G) c.306+2278A>G c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.309+2278A>G c.*2333A>G (n.*2333A>G) n.3302A>G n.3368A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720842C>A | CA2665311587 | ABHD5 | c.*29+2281C>A (n.*29+2281C>A) c.306+2281C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.309+2281C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.3305C>A n.3371C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720843A= | CA1360918496 | ABHD5 | c.*29+2282A= (n.*29+2282A=) c.306+2282A= c.*2311A= (n.*2311A=) n.309+2282A= c.*2337A= (n.*2337A=) n.3306A= n.3372A= | |
| 3 | g.43720843A>G | CA1360918497 | ABHD5 | c.*29+2282A>G (n.*29+2282A>G) c.306+2282A>G c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.309+2282A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) n.3306A>G n.3372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720843A>T | CA1360918498 | ABHD5 | c.*29+2282A>T (n.*29+2282A>T) c.306+2282A>T c.*2311A>T (n.*2311A>T) n.309+2282A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) n.3306A>T n.3372A>T | dbSNP |
| 3 | g.43720844T>C | CA1360918500 | ABHD5 | c.*29+2283T>C (n.*29+2283T>C) c.306+2283T>C c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.309+2283T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3307T>C n.3373T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720844T= | CA1360918499 | ABHD5 | c.*29+2283T= (n.*29+2283T=) c.306+2283T= c.*2312T= (n.*2312T=) n.309+2283T= c.*2338T= (n.*2338T=) n.3307T= n.3373T= | |
| 3 | g.43720845G>T | CA2665311588 | ABHD5 | c.*29+2284G>T (n.*29+2284G>T) c.306+2284G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.309+2284G>T c.*2339G>T (n.*2339G>T) n.3308G>T n.3374G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720846G= | CA1360918501 | ABHD5 | c.*29+2285G= (n.*29+2285G=) c.306+2285G= c.*2314G= (n.*2314G=) n.309+2285G= c.*2340G= (n.*2340G=) n.3309G= n.3375G= | |
| 3 | g.43720846G>T | CA907313917 | ABHD5 | c.*29+2285G>T (n.*29+2285G>T) c.306+2285G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.309+2285G>T c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.3309G>T n.3375G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720847C= | CA1360918502 | ABHD5 | c.*29+2286C= (n.*29+2286C=) c.306+2286C= c.*2315C= (n.*2315C=) n.309+2286C= c.*2341C= (n.*2341C=) n.3310C= n.3376C= | |
| 3 | g.43720847C>T | CA1360918503 | ABHD5 | c.*29+2286C>T (n.*29+2286C>T) c.306+2286C>T c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.309+2286C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.3310C>T n.3376C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720850T>C | CA542636052 | ABHD5 | c.*29+2289T>C (n.*29+2289T>C) c.306+2289T>C c.*2318T>C (n.*2318T>C) n.309+2289T>C c.*2344T>C (n.*2344T>C) n.3313T>C n.3379T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43720850T= | CA1360918504 | ABHD5 | c.*29+2289T= (n.*29+2289T=) c.306+2289T= c.*2318T= (n.*2318T=) n.309+2289T= c.*2344T= (n.*2344T=) n.3313T= n.3379T= | |
| 3 | g.43720851A= | CA1360918505 | ABHD5 | c.*29+2290A= (n.*29+2290A=) c.306+2290A= c.*2319A= (n.*2319A=) n.309+2290A= c.*2345A= (n.*2345A=) n.3314A= n.3380A= | |
| 3 | g.43720851A>G | CA907313925 | ABHD5 | c.*29+2290A>G (n.*29+2290A>G) c.306+2290A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.309+2290A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.3314A>G n.3380A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720852C>A | CA2665311589 | ABHD5 | c.*29+2291C>A (n.*29+2291C>A) c.306+2291C>A c.*2320C>A (n.*2320C>A) n.309+2291C>A c.*2346C>A (n.*2346C>A) n.3315C>A n.3381C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720852C= | CA1360918506 | ABHD5 | c.*29+2291C= (n.*29+2291C=) c.306+2291C= c.*2320C= (n.*2320C=) n.309+2291C= c.*2346C= (n.*2346C=) n.3315C= n.3381C= | |
| 3 | g.43720852C>G | CA74393476 | ABHD5 | c.*29+2291C>G (n.*29+2291C>G) c.306+2291C>G c.*2320C>G (n.*2320C>G) n.309+2291C>G c.*2346C>G (n.*2346C>G) n.3315C>G n.3381C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720853C= | CA1360918507 | ABHD5 | c.*29+2292C= (n.*29+2292C=) c.306+2292C= c.*2321C= (n.*2321C=) n.309+2292C= c.*2347C= (n.*2347C=) n.3316C= n.3382C= | |
| 3 | g.43720853C>G | CA1360918508 | ABHD5 | c.*29+2292C>G (n.*29+2292C>G) c.306+2292C>G c.*2321C>G (n.*2321C>G) n.309+2292C>G c.*2347C>G (n.*2347C>G) n.3316C>G n.3382C>G | dbSNP |
| 3 | g.43720854T>C | CA2665311590 | ABHD5 | c.*29+2293T>C (n.*29+2293T>C) c.306+2293T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.309+2293T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.3317T>C n.3383T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720856G>A | CA1047352107 | ABHD5 | c.*29+2295G>A (n.*29+2295G>A) c.306+2295G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.309+2295G>A c.*2350G>A (n.*2350G>A) n.3319G>A n.3385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720856G>C | CA2581868969 | ABHD5 | c.*29+2295G>C (n.*29+2295G>C) c.306+2295G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.309+2295G>C c.*2350G>C (n.*2350G>C) n.3319G>C n.3385G>C | |
| 3 | g.43720856G= | CA1360918509 | ABHD5 | c.*29+2295G= (n.*29+2295G=) c.306+2295G= c.*2324G= (n.*2324G=) n.309+2295G= c.*2350G= (n.*2350G=) n.3319G= n.3385G= | |
| 3 | g.43720856G>T | CA10615904 | ABHD5 | c.*29+2295G>T (n.*29+2295G>T) c.306+2295G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.309+2295G>T c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.3319G>T n.3385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720857G= | CA1360918510 | ABHD5 | c.*29+2296G= (n.*29+2296G=) c.306+2296G= c.*2325G= (n.*2325G=) n.309+2296G= c.*2351G= (n.*2351G=) n.3320G= n.3386G= | |
| 3 | g.43720857G>T | CA74393477 | ABHD5 | c.*29+2296G>T (n.*29+2296G>T) c.306+2296G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.309+2296G>T c.*2351G>T (n.*2351G>T) n.3320G>T n.3386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720858T>G | CA1360918511 | ABHD5 | c.*29+2297T>G (n.*29+2297T>G) c.306+2297T>G c.*2326T>G (n.*2326T>G) n.309+2297T>G c.*2352T>G (n.*2352T>G) n.3321T>G n.3387T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720858T= | CA1360918512 | ABHD5 | c.*29+2297T= (n.*29+2297T=) c.306+2297T= c.*2326T= (n.*2326T=) n.309+2297T= c.*2352T= (n.*2352T=) n.3321T= n.3387T= | |
| 3 | g.43720859C>A | CA2665311591 | ABHD5 | c.*29+2298C>A (n.*29+2298C>A) c.306+2298C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.309+2298C>A c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.3322C>A n.3388C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720859C= | CA1360918513 | ABHD5 | c.*29+2298C= (n.*29+2298C=) c.306+2298C= c.*2327C= (n.*2327C=) n.309+2298C= c.*2353C= (n.*2353C=) n.3322C= n.3388C= | |
| 3 | g.43720859C>G | CA542636053 | ABHD5 | c.*29+2298C>G (n.*29+2298C>G) c.306+2298C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.309+2298C>G c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.3322C>G n.3388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720859C>T | CA74393478 | ABHD5 | c.*29+2298C>T (n.*29+2298C>T) c.306+2298C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.309+2298C>T c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.3322C>T n.3388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720860C>A | CA907313936 | ABHD5 | c.*29+2299C>A (n.*29+2299C>A) c.306+2299C>A c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.309+2299C>A c.*2354C>A (n.*2354C>A) n.3323C>A n.3389C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720860C= | CA1360918514 | ABHD5 | c.*29+2299C= (n.*29+2299C=) c.306+2299C= c.*2328C= (n.*2328C=) n.309+2299C= c.*2354C= (n.*2354C=) n.3323C= n.3389C= | |
| 3 | g.43720860C>T | CA647866307 | ABHD5 | c.*29+2299C>T (n.*29+2299C>T) c.306+2299C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.309+2299C>T c.*2354C>T (n.*2354C>T) n.3323C>T n.3389C>T | COSMIC |
| 3 | g.43720861A= | CA1360918515 | ABHD5 | c.*29+2300A= (n.*29+2300A=) c.306+2300A= c.*2329A= (n.*2329A=) n.309+2300A= c.*2355A= (n.*2355A=) n.3324A= n.3390A= | |
| 3 | g.43720861A>G | CA907313939 | ABHD5 | c.*29+2300A>G (n.*29+2300A>G) c.306+2300A>G c.*2329A>G (n.*2329A>G) n.309+2300A>G c.*2355A>G (n.*2355A>G) n.3324A>G n.3390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720861A>T | CA1360918516 | ABHD5 | c.*29+2300A>T (n.*29+2300A>T) c.306+2300A>T c.*2329A>T (n.*2329A>T) n.309+2300A>T c.*2355A>T (n.*2355A>T) n.3324A>T n.3390A>T | dbSNP |
| 3 | g.43720862T>A | CA2756028554 | ABHD5 | c.*29+2301T>A (n.*29+2301T>A) c.306+2301T>A c.*2330T>A (n.*2330T>A) n.309+2301T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.3325T>A n.3391T>A | |
| 3 | g.43720862T>G | CA1047352115 | ABHD5 | c.*29+2301T>G (n.*29+2301T>G) c.306+2301T>G c.*2330T>G (n.*2330T>G) n.309+2301T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.3325T>G n.3391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720862T= | CA1360918517 | ABHD5 | c.*29+2301T= (n.*29+2301T=) c.306+2301T= c.*2330T= (n.*2330T=) n.309+2301T= c.*2356T= (n.*2356T=) n.3325T= n.3391T= | |
| 3 | g.43720863G>A | CA2665311592 | ABHD5 | c.*29+2302G>A (n.*29+2302G>A) c.306+2302G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) n.309+2302G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.3326G>A n.3392G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720864C= | CA1360918518 | ABHD5 | c.*29+2303C= (n.*29+2303C=) c.306+2303C= c.*2332C= (n.*2332C=) n.309+2303C= c.*2358C= (n.*2358C=) n.3327C= n.3393C= | |
| 3 | g.43720864C>T | CA907313942 | ABHD5 | c.*29+2303C>T (n.*29+2303C>T) c.306+2303C>T c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.309+2303C>T c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.3327C>T n.3393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720869C>T | CA2756028556 | ABHD5 | c.*29+2308C>T (n.*29+2308C>T) c.306+2308C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.309+2308C>T c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.3332C>T n.3398C>T | |
| 3 | g.43720871T>G | CA74393479 | ABHD5 | c.*29+2310T>G (n.*29+2310T>G) c.306+2310T>G c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.309+2310T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) n.3334T>G n.3400T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720871T= | CA1360918519 | ABHD5 | c.*29+2310T= (n.*29+2310T=) c.306+2310T= c.*2339T= (n.*2339T=) n.309+2310T= c.*2365T= (n.*2365T=) n.3334T= n.3400T= | |
| 3 | g.43720875G>A | CA2756028557 | ABHD5 | c.*29+2314G>A (n.*29+2314G>A) c.306+2314G>A c.*2343G>A (n.*2343G>A) n.309+2314G>A c.*2369G>A (n.*2369G>A) n.3338G>A n.3404G>A | |
| 3 | g.43720878G>A | CA1360918521 | ABHD5 | c.*29+2317G>A (n.*29+2317G>A) c.306+2317G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) n.309+2317G>A c.*2372G>A (n.*2372G>A) n.3341G>A n.3407G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720878G= | CA1360918520 | ABHD5 | c.*29+2317G= (n.*29+2317G=) c.306+2317G= c.*2346G= (n.*2346G=) n.309+2317G= c.*2372G= (n.*2372G=) n.3341G= n.3407G= | |
| 3 | g.43720880C>A | CA2665311593 | ABHD5 | c.*29+2319C>A (n.*29+2319C>A) c.306+2319C>A c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.309+2319C>A c.*2374C>A (n.*2374C>A) n.3343C>A n.3409C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720881T>C | CA1139658021 | ABHD5 | c.*29+2320T>C (n.*29+2320T>C) c.306+2320T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.309+2320T>C c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.3344T>C n.3410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720881T= | CA1360918522 | ABHD5 | c.*29+2320T= (n.*29+2320T=) c.306+2320T= c.*2349T= (n.*2349T=) n.309+2320T= c.*2375T= (n.*2375T=) n.3344T= n.3410T= | |
| 3 | g.43720883C>A | CA2665311594 | ABHD5 | c.*29+2322C>A (n.*29+2322C>A) c.306+2322C>A c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.309+2322C>A c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.3346C>A n.3412C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720885G>C | CA907313957 | ABHD5 | c.*29+2324G>C (n.*29+2324G>C) c.306+2324G>C c.*2353G>C (n.*2353G>C) n.309+2324G>C c.*2379G>C (n.*2379G>C) n.3348G>C n.3414G>C | dbSNP |
| 3 | g.43720885G= | CA1360918524 | ABHD5 | c.*29+2324G= (n.*29+2324G=) c.306+2324G= c.*2353G= (n.*2353G=) n.309+2324G= c.*2379G= (n.*2379G=) n.3348G= n.3414G= | |
| 3 | g.43720885G>T | CA1047352118 | ABHD5 | c.*29+2324G>T (n.*29+2324G>T) c.306+2324G>T c.*2353G>T (n.*2353G>T) n.309+2324G>T c.*2379G>T (n.*2379G>T) n.3348G>T n.3414G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720885_43720895delinsGTTTTCTTCTT | CA1360918523 | ABHD5 | c.*29+2324_*29+2334delinsGTTTTCTTCTT (n.*29+2324_*29+2334delinsGTTTTCTTCTT) c.306+2324_306+2334delinsGTTTTCTTCTT c.*2353_*2363delinsGTTTTCTTCTT (n.*2353_*2363delinsGTTTTCTTCTT) n.309+2324_309+2334delinsGTTTTCTTCTT c.*2379_*2389delinsGTTTTCTTCTT (n.*2379_*2389delinsGTTTTCTTCTT) n.3348_3358delinsGTTTTCTTCTT n.3414_3424delinsGTTTTCTTCTT | |
| 3 | g.43720895_43720904del | CA907313962 | ABHD5 | c.*29+2334_*29+2343del (n.*29+2334_*29+2343del) c.306+2334_306+2343del c.*2363_*2372del (n.*2363_*2372del) n.309+2334_309+2343del c.*2389_*2398del (n.*2389_*2398del) n.3358_3367del n.3424_3433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720887T>C | CA2665311595 | ABHD5 | c.*29+2326T>C (n.*29+2326T>C) c.306+2326T>C c.*2355T>C (n.*2355T>C) n.309+2326T>C c.*2381T>C (n.*2381T>C) n.3350T>C n.3416T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720887_43720890delinsTTTC | CA1360918525 | ABHD5 | c.*29+2326_*29+2329delinsTTTC (n.*29+2326_*29+2329delinsTTTC) c.306+2326_306+2329delinsTTTC c.*2355_*2358delinsTTTC (n.*2355_*2358delinsTTTC) n.309+2326_309+2329delinsTTTC c.*2381_*2384delinsTTTC (n.*2381_*2384delinsTTTC) n.3350_3353delinsTTTC n.3416_3419delinsTTTC | |
| 3 | g.43720893_43720895del | CA74393480 | ABHD5 | c.*29+2332_*29+2334del (n.*29+2332_*29+2334del) c.306+2332_306+2334del c.*2361_*2363del (n.*2361_*2363del) n.309+2332_309+2334del c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del) n.3356_3358del n.3422_3424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720890C>A | CA1047352126 | ABHD5 | c.*29+2329C>A (n.*29+2329C>A) c.306+2329C>A c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.309+2329C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) n.3353C>A n.3419C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720890C>T | CA1047352137 | ABHD5 | c.*29+2329C>T (n.*29+2329C>T) c.306+2329C>T c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.309+2329C>T c.*2384C>T (n.*2384C>T) n.3353C>T n.3419C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720892T>C | CA74393481 | ABHD5 | c.*29+2331T>C (n.*29+2331T>C) c.306+2331T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.309+2331T>C c.*2386T>C (n.*2386T>C) n.3355T>C n.3421T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720892T= | CA1360918526 | ABHD5 | c.*29+2331T= (n.*29+2331T=) c.306+2331T= c.*2360T= (n.*2360T=) n.309+2331T= c.*2386T= (n.*2386T=) n.3355T= n.3421T= | |
| 3 | g.43720893C>A | CA1047352146 | ABHD5 | c.*29+2332C>A (n.*29+2332C>A) c.306+2332C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) n.309+2332C>A c.*2387C>A (n.*2387C>A) n.3356C>A n.3422C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720893C= | CA1360918527 | ABHD5 | c.*29+2332C= (n.*29+2332C=) c.306+2332C= c.*2361C= (n.*2361C=) n.309+2332C= c.*2387C= (n.*2387C=) n.3356C= n.3422C= | |
| 3 | g.43720893C>T | CA907313966 | ABHD5 | c.*29+2332C>T (n.*29+2332C>T) c.306+2332C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) n.309+2332C>T c.*2387C>T (n.*2387C>T) n.3356C>T n.3422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720899dup | CA74393482 | ABHD5 | c.*29+2338dup (n.*29+2338dup) c.306+2338dup c.*2367dup (n.*2367dup) n.309+2338dup c.*2393dup (n.*2393dup) n.3362dup n.3428dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720895T>G | CA1047352153 | ABHD5 | c.*29+2334T>G (n.*29+2334T>G) c.306+2334T>G c.*2363T>G (n.*2363T>G) n.309+2334T>G c.*2389T>G (n.*2389T>G) n.3358T>G n.3424T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720895T= | CA1360918528 | ABHD5 | c.*29+2334T= (n.*29+2334T=) c.306+2334T= c.*2363T= (n.*2363T=) n.309+2334T= c.*2389T= (n.*2389T=) n.3358T= n.3424T= | |
| 3 | g.43720896T>C | CA1047352158 | ABHD5 | c.*29+2335T>C (n.*29+2335T>C) c.306+2335T>C c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.309+2335T>C c.*2390T>C (n.*2390T>C) n.3359T>C n.3425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720896T= | CA1360918529 | ABHD5 | c.*29+2335T= (n.*29+2335T=) c.306+2335T= c.*2364T= (n.*2364T=) n.309+2335T= c.*2390T= (n.*2390T=) n.3359T= n.3425T= | |
| 3 | g.43720898T>C | CA1047352166 | ABHD5 | c.*29+2337T>C (n.*29+2337T>C) c.306+2337T>C c.*2366T>C (n.*2366T>C) n.309+2337T>C c.*2392T>C (n.*2392T>C) n.3361T>C n.3427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720898T>G | CA74393483 | ABHD5 | c.*29+2337T>G (n.*29+2337T>G) c.306+2337T>G c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.309+2337T>G c.*2392T>G (n.*2392T>G) n.3361T>G n.3427T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720898T= | CA1360918530 | ABHD5 | c.*29+2337T= (n.*29+2337T=) c.306+2337T= c.*2366T= (n.*2366T=) n.309+2337T= c.*2392T= (n.*2392T=) n.3361T= n.3427T= | |
| 3 | g.43720899T>C | CA1360918532 | ABHD5 | c.*29+2338T>C (n.*29+2338T>C) c.306+2338T>C c.*2367T>C (n.*2367T>C) n.309+2338T>C c.*2393T>C (n.*2393T>C) n.3362T>C n.3428T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720899T= | CA1360918531 | ABHD5 | c.*29+2338T= (n.*29+2338T=) c.306+2338T= c.*2367T= (n.*2367T=) n.309+2338T= c.*2393T= (n.*2393T=) n.3362T= n.3428T= | |
| 3 | g.43720900C>A | CA1047352179 | ABHD5 | c.*29+2339C>A (n.*29+2339C>A) c.306+2339C>A c.*2368C>A (n.*2368C>A) n.309+2339C>A c.*2394C>A (n.*2394C>A) n.3363C>A n.3429C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720900C>T | CA542636054 | ABHD5 | c.*29+2339C>T (n.*29+2339C>T) c.306+2339C>T c.*2368C>T (n.*2368C>T) n.309+2339C>T c.*2394C>T (n.*2394C>T) n.3363C>T n.3429C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |