| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720759A= | CA1360918453 | ABHD5 | c.*29+2198A= (n.*29+2198A=) c.306+2198A= c.*2738A= (n.*2738A=) c.*2227A= (n.*2227A=) n.309+2198A= c.*2253A= (n.*2253A=) n.3222A= n.3288A= | |
| 3 | g.43720759A>G | CA542636047 | ABHD5 | c.*29+2198A>G (n.*29+2198A>G) c.306+2198A>G c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.309+2198A>G c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.3222A>G n.3288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720759A>T | CA1047352061 | ABHD5 | c.*29+2198A>T (n.*29+2198A>T) c.306+2198A>T c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.309+2198A>T c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.3222A>T n.3288A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720760C>A | CA2665311564 | ABHD5 | c.*29+2199C>A (n.*29+2199C>A) c.306+2199C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.309+2199C>A c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.3223C>A n.3289C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720760C= | CA1360918454 | ABHD5 | c.*29+2199C= (n.*29+2199C=) c.306+2199C= c.*2739C= (n.*2739C=) c.*2228C= (n.*2228C=) n.309+2199C= c.*2254C= (n.*2254C=) n.3223C= n.3289C= | |
| 3 | g.43720760C>T | CA1047352062 | ABHD5 | c.*29+2199C>T (n.*29+2199C>T) c.306+2199C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.309+2199C>T c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3223C>T n.3289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720763G= | CA1360918455 | ABHD5 | c.*29+2202G= (n.*29+2202G=) c.306+2202G= c.*2742G= (n.*2742G=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.309+2202G= c.*2257G= (n.*2257G=) n.3226G= n.3292G= | |
| 3 | g.43720763G>T | CA1360918456 | ABHD5 | c.*29+2202G>T (n.*29+2202G>T) c.306+2202G>T c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.309+2202G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.3226G>T n.3292G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720765C>A | CA2665311565 | ABHD5 | c.*29+2204C>A (n.*29+2204C>A) c.306+2204C>A c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.309+2204C>A c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.3228C>A n.3294C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720767G>T | CA2665311566 | ABHD5 | c.*29+2206G>T (n.*29+2206G>T) c.306+2206G>T c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.309+2206G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.3230G>T n.3296G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720768T>C | CA1360918457 | ABHD5 | c.*29+2207T>C (n.*29+2207T>C) c.306+2207T>C c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) n.309+2207T>C c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.3231T>C n.3297T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720768T= | CA1360918458 | ABHD5 | c.*29+2207T= (n.*29+2207T=) c.306+2207T= c.*2747T= (n.*2747T=) c.*2236T= (n.*2236T=) n.309+2207T= c.*2262T= (n.*2262T=) n.3231T= n.3297T= | |
| 3 | g.43720771A= | CA1360918459 | ABHD5 | c.*29+2210A= (n.*29+2210A=) c.306+2210A= c.*2750A= (n.*2750A=) c.*2239A= (n.*2239A=) n.309+2210A= c.*2265A= (n.*2265A=) n.3234A= n.3300A= | |
| 3 | g.43720771A>G | CA74393468 | ABHD5 | c.*29+2210A>G (n.*29+2210A>G) c.306+2210A>G c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.309+2210A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.3234A>G n.3300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720774C>A | CA2665311567 | ABHD5 | c.*29+2213C>A (n.*29+2213C>A) c.306+2213C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.309+2213C>A c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.3237C>A n.3303C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720774C>T | CA2665311568 | ABHD5 | c.*29+2213C>T (n.*29+2213C>T) c.306+2213C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.309+2213C>T c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.3237C>T n.3303C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720776G>A | CA542636048 | ABHD5 | c.*29+2215G>A (n.*29+2215G>A) c.306+2215G>A c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.309+2215G>A c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.3239G>A n.3305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720776G= | CA1360918460 | ABHD5 | c.*29+2215G= (n.*29+2215G=) c.306+2215G= c.*2755G= (n.*2755G=) c.*2244G= (n.*2244G=) n.309+2215G= c.*2270G= (n.*2270G=) n.3239G= n.3305G= | |
| 3 | g.43720777C>A | CA907313844 | ABHD5 | c.*29+2216C>A (n.*29+2216C>A) c.306+2216C>A c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.309+2216C>A c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.3240C>A n.3306C>A | dbSNP |
| 3 | g.43720777C= | CA1360918461 | ABHD5 | c.*29+2216C= (n.*29+2216C=) c.306+2216C= c.*2756C= (n.*2756C=) c.*2245C= (n.*2245C=) n.309+2216C= c.*2271C= (n.*2271C=) n.3240C= n.3306C= | |
| 3 | g.43720777C>T | CA74393469 | ABHD5 | c.*29+2216C>T (n.*29+2216C>T) c.306+2216C>T c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.309+2216C>T c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.3240C>T n.3306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720778A>G | CA2665311569 | ABHD5 | c.*29+2217A>G (n.*29+2217A>G) c.306+2217A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) n.309+2217A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) n.3241A>G n.3307A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720781T>C | CA907313850 | ABHD5 | c.*29+2220T>C (n.*29+2220T>C) c.306+2220T>C c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.309+2220T>C c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.3244T>C n.3310T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720781T= | CA1360918462 | ABHD5 | c.*29+2220T= (n.*29+2220T=) c.306+2220T= c.*2760T= (n.*2760T=) c.*2249T= (n.*2249T=) n.309+2220T= c.*2275T= (n.*2275T=) n.3244T= n.3310T= | |
| 3 | g.43720785C>A | CA2665311570 | ABHD5 | c.*29+2224C>A (n.*29+2224C>A) c.306+2224C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.309+2224C>A c.*2279C>A (n.*2279C>A) n.3248C>A n.3314C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720786A>G | CA2665311571 | ABHD5 | c.*29+2225A>G (n.*29+2225A>G) c.306+2225A>G c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) n.309+2225A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.3249A>G n.3315A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720787G>T | CA2665311572 | ABHD5 | c.*29+2226G>T (n.*29+2226G>T) c.306+2226G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.309+2226G>T c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.3250G>T n.3316G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720793G>T | CA2665311573 | ABHD5 | c.*29+2232G>T (n.*29+2232G>T) c.306+2232G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.309+2232G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.3256G>T n.3322G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720794C>T | CA2505016794 | ABHD5 | c.*29+2233C>T (n.*29+2233C>T) c.306+2233C>T c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.309+2233C>T c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.3257C>T n.3323C>T | |
| 3 | g.43720795T>C | CA2665311574 | ABHD5 | c.*29+2234T>C (n.*29+2234T>C) c.306+2234T>C c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.309+2234T>C c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.3258T>C n.3324T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720796G>A | CA1047352068 | ABHD5 | c.*29+2235G>A (n.*29+2235G>A) c.306+2235G>A c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.309+2235G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.3259G>A n.3325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720796G= | CA1360918463 | ABHD5 | c.*29+2235G= (n.*29+2235G=) c.306+2235G= c.*2775G= (n.*2775G=) c.*2264G= (n.*2264G=) n.309+2235G= c.*2290G= (n.*2290G=) n.3259G= n.3325G= | |
| 3 | g.43720797C>A | CA2665311575 | ABHD5 | c.*29+2236C>A (n.*29+2236C>A) c.306+2236C>A c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.309+2236C>A c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.3260C>A n.3326C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720797C= | CA1360918465 | ABHD5 | c.*29+2236C= (n.*29+2236C=) c.306+2236C= c.*2776C= (n.*2776C=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.309+2236C= c.*2291C= (n.*2291C=) n.3260C= n.3326C= | |
| 3 | g.43720797C>T | CA1360918464 | ABHD5 | c.*29+2236C>T (n.*29+2236C>T) c.306+2236C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.309+2236C>T c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.3260C>T n.3326C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720797_43720800delinsCTGT | CA1360918466 | ABHD5 | c.*29+2236_*29+2239delinsCTGT (n.*29+2236_*29+2239delinsCTGT) c.306+2236_306+2239delinsCTGT c.*2776_*2779delinsCTGT (n.*2776_*2779delinsCTGT) c.*2265_*2268delinsCTGT (n.*2265_*2268delinsCTGT) n.309+2236_309+2239delinsCTGT c.*2291_*2294delinsCTGT (n.*2291_*2294delinsCTGT) n.3260_3263delinsCTGT n.3326_3329delinsCTGT | |
| 3 | g.43720798T>C | CA907313853 | ABHD5 | c.*29+2237T>C (n.*29+2237T>C) c.306+2237T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) n.309+2237T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.3261T>C n.3327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720798T= | CA1360918467 | ABHD5 | c.*29+2237T= (n.*29+2237T=) c.306+2237T= c.*2777T= (n.*2777T=) c.*2266T= (n.*2266T=) n.309+2237T= c.*2292T= (n.*2292T=) n.3261T= n.3327T= | |
| 3 | g.43720802_43720804del | CA907313851 | ABHD5 | c.*29+2241_*29+2243del (n.*29+2241_*29+2243del) c.306+2241_306+2243del c.*2781_*2783del (n.*2781_*2783del) c.*2270_*2272del (n.*2270_*2272del) n.309+2241_309+2243del c.*2296_*2298del (n.*2296_*2298del) n.3265_3267del n.3331_3333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720799G>A | CA74393470 | ABHD5 | c.*29+2238G>A (n.*29+2238G>A) c.306+2238G>A c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.309+2238G>A c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.3262G>A n.3328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720799G= | CA1360918468 | ABHD5 | c.*29+2238G= (n.*29+2238G=) c.306+2238G= c.*2778G= (n.*2778G=) c.*2267G= (n.*2267G=) n.309+2238G= c.*2293G= (n.*2293G=) n.3262G= n.3328G= | |
| 3 | g.43720799G>T | CA907313859 | ABHD5 | c.*29+2238G>T (n.*29+2238G>T) c.306+2238G>T c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.309+2238G>T c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.3262G>T n.3328G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720800T>C | CA542636049 | ABHD5 | c.*29+2239T>C (n.*29+2239T>C) c.306+2239T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.309+2239T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.3263T>C n.3329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720800T= | CA1360918469 | ABHD5 | c.*29+2239T= (n.*29+2239T=) c.306+2239T= c.*2779T= (n.*2779T=) c.*2268T= (n.*2268T=) n.309+2239T= c.*2294T= (n.*2294T=) n.3263T= n.3329T= | |
| 3 | g.43720802G= | CA1360918470 | ABHD5 | c.*29+2241G= (n.*29+2241G=) c.306+2241G= c.*2781G= (n.*2781G=) c.*2270G= (n.*2270G=) n.309+2241G= c.*2296G= (n.*2296G=) n.3265G= n.3331G= | |
| 3 | g.43720802G>T | CA1047352084 | ABHD5 | c.*29+2241G>T (n.*29+2241G>T) c.306+2241G>T c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.309+2241G>T c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.3265G>T n.3331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720805C>A | CA2665311576 | ABHD5 | c.*29+2244C>A (n.*29+2244C>A) c.306+2244C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.309+2244C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3268C>A n.3334C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720807T>C | CA907313869 | ABHD5 | c.*29+2246T>C (n.*29+2246T>C) c.306+2246T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.309+2246T>C c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.3270T>C n.3336T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720807T= | CA1360918471 | ABHD5 | c.*29+2246T= (n.*29+2246T=) c.306+2246T= c.*2786T= (n.*2786T=) c.*2275T= (n.*2275T=) n.309+2246T= c.*2301T= (n.*2301T=) n.3270T= n.3336T= | |
| 3 | g.43720808A= | CA1360918473 | ABHD5 | c.*29+2247A= (n.*29+2247A=) c.306+2247A= c.*2787A= (n.*2787A=) c.*2276A= (n.*2276A=) n.309+2247A= c.*2302A= (n.*2302A=) n.3271A= n.3337A= | |
| 3 | g.43720808A>G | CA1360918472 | ABHD5 | c.*29+2247A>G (n.*29+2247A>G) c.306+2247A>G c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.309+2247A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.3271A>G n.3337A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720809G>A | CA74393471 | ABHD5 | c.*29+2248G>A (n.*29+2248G>A) c.306+2248G>A c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.309+2248G>A c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.3272G>A n.3338G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720809G= | CA1360918474 | ABHD5 | c.*29+2248G= (n.*29+2248G=) c.306+2248G= c.*2788G= (n.*2788G=) c.*2277G= (n.*2277G=) n.309+2248G= c.*2303G= (n.*2303G=) n.3272G= n.3338G= | |
| 3 | g.43720810G>A | CA2665311577 | ABHD5 | c.*29+2249G>A (n.*29+2249G>A) c.306+2249G>A c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.309+2249G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.3273G>A n.3339G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720811G>A | CA542636050 | ABHD5 | c.*29+2250G>A (n.*29+2250G>A) c.306+2250G>A c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.309+2250G>A c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.3274G>A n.3340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720811G= | CA1360918476 | ABHD5 | c.*29+2250G= (n.*29+2250G=) c.306+2250G= c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.309+2250G= c.*2305G= (n.*2305G=) n.3274G= n.3340G= | |
| 3 | g.43720811_43720812delinsGA | CA1360918475 | ABHD5 | c.*29+2250_*29+2251delinsGA (n.*29+2250_*29+2251delinsGA) c.306+2250_306+2251delinsGA c.*2279_*2280delinsGA (n.*2279_*2280delinsGA) n.309+2250_309+2251delinsGA c.*2305_*2306delinsGA (n.*2305_*2306delinsGA) n.3274_3275delinsGA n.3340_3341delinsGA | |
| 3 | g.43720813del | CA907313880 | ABHD5 | c.*29+2252del (n.*29+2252del) c.306+2252del c.*2281del (n.*2281del) n.309+2252del c.*2307del (n.*2307del) n.3276del n.3342del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720813A>G | CA2665311578 | ABHD5 | c.*29+2252A>G (n.*29+2252A>G) c.306+2252A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.309+2252A>G c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.3276A>G n.3342A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720814G>A | CA1360918478 | ABHD5 | c.*29+2253G>A (n.*29+2253G>A) c.306+2253G>A c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.309+2253G>A c.*2308G>A (n.*2308G>A) n.3277G>A n.3343G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720814G>C | CA1360918479 | ABHD5 | c.*29+2253G>C (n.*29+2253G>C) c.306+2253G>C c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.309+2253G>C c.*2308G>C (n.*2308G>C) n.3277G>C n.3343G>C | dbSNP |
| 3 | g.43720814G= | CA1360918477 | ABHD5 | c.*29+2253G= (n.*29+2253G=) c.306+2253G= c.*2282G= (n.*2282G=) n.309+2253G= c.*2308G= (n.*2308G=) n.3277G= n.3343G= | |
| 3 | g.43720814G>T | CA2665311579 | ABHD5 | c.*29+2253G>T (n.*29+2253G>T) c.306+2253G>T c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.309+2253G>T c.*2308G>T (n.*2308G>T) n.3277G>T n.3343G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720815G= | CA1360918480 | ABHD5 | c.*29+2254G= (n.*29+2254G=) c.306+2254G= c.*2283G= (n.*2283G=) n.309+2254G= c.*2309G= (n.*2309G=) n.3278G= n.3344G= | |
| 3 | g.43720815G>T | CA1047352095 | ABHD5 | c.*29+2254G>T (n.*29+2254G>T) c.306+2254G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.309+2254G>T c.*2309G>T (n.*2309G>T) n.3278G>T n.3344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720816C>A | CA2665311580 | ABHD5 | c.*29+2255C>A (n.*29+2255C>A) c.306+2255C>A c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.309+2255C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.3279C>A n.3345C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720816C= | CA1360918481 | ABHD5 | c.*29+2255C= (n.*29+2255C=) c.306+2255C= c.*2284C= (n.*2284C=) n.309+2255C= c.*2310C= (n.*2310C=) n.3279C= n.3345C= | |
| 3 | g.43720816C>T | CA907313883 | ABHD5 | c.*29+2255C>T (n.*29+2255C>T) c.306+2255C>T c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.309+2255C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.3279C>T n.3345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720817T>C | CA74393472 | ABHD5 | c.*29+2256T>C (n.*29+2256T>C) c.306+2256T>C c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.309+2256T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.3280T>C n.3346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720817T= | CA1360918482 | ABHD5 | c.*29+2256T= (n.*29+2256T=) c.306+2256T= c.*2285T= (n.*2285T=) n.309+2256T= c.*2311T= (n.*2311T=) n.3280T= n.3346T= | |
| 3 | g.43720818A= | CA1360918483 | ABHD5 | c.*29+2257A= (n.*29+2257A=) c.306+2257A= c.*2286A= (n.*2286A=) n.309+2257A= c.*2312A= (n.*2312A=) n.3281A= n.3347A= | |
| 3 | g.43720818A>C | CA1360918484 | ABHD5 | c.*29+2257A>C (n.*29+2257A>C) c.306+2257A>C c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.309+2257A>C c.*2312A>C (n.*2312A>C) n.3281A>C n.3347A>C | dbSNP |
| 3 | g.43720818A>G | CA2541827057 | ABHD5 | c.*29+2257A>G (n.*29+2257A>G) c.306+2257A>G c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.309+2257A>G c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.3281A>G n.3347A>G | |
| 3 | g.43720819_43720823delinsCTCTG | CA1360918485 | ABHD5 | c.*29+2258_*29+2262delinsCTCTG (n.*29+2258_*29+2262delinsCTCTG) c.306+2258_306+2262delinsCTCTG c.*2287_*2291delinsCTCTG (n.*2287_*2291delinsCTCTG) n.309+2258_309+2262delinsCTCTG c.*2313_*2317delinsCTCTG (n.*2313_*2317delinsCTCTG) n.3282_3286delinsCTCTG n.3348_3352delinsCTCTG | |
| 3 | g.43720820_43720823del | CA1360918486 | ABHD5 | c.*29+2259_*29+2262del (n.*29+2259_*29+2262del) c.306+2259_306+2262del c.*2288_*2291del (n.*2288_*2291del) n.309+2259_309+2262del c.*2314_*2317del (n.*2314_*2317del) n.3283_3286del n.3349_3352del | dbSNP |
| 3 | g.43720821C= | CA1360918487 | ABHD5 | c.*29+2260C= (n.*29+2260C=) c.306+2260C= c.*2289C= (n.*2289C=) n.309+2260C= c.*2315C= (n.*2315C=) n.3284C= n.3350C= | |
| 3 | g.43720821C>G | CA542636051 | ABHD5 | c.*29+2260C>G (n.*29+2260C>G) c.306+2260C>G c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.309+2260C>G c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.3284C>G n.3350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720822T>G | CA1360918489 | ABHD5 | c.*29+2261T>G (n.*29+2261T>G) c.306+2261T>G c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.309+2261T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) n.3285T>G n.3351T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720822T= | CA1360918488 | ABHD5 | c.*29+2261T= (n.*29+2261T=) c.306+2261T= c.*2290T= (n.*2290T=) n.309+2261T= c.*2316T= (n.*2316T=) n.3285T= n.3351T= | |
| 3 | g.43720823G>T | CA2665311581 | ABHD5 | c.*29+2262G>T (n.*29+2262G>T) c.306+2262G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.309+2262G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.3286G>T n.3352G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720824G>T | CA2756028820 | ABHD5 | c.*29+2263G>T (n.*29+2263G>T) c.306+2263G>T c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.309+2263G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3287G>T n.3353G>T | |
| 3 | g.43720827G>A | CA2665311582 | ABHD5 | c.*29+2266G>A (n.*29+2266G>A) c.306+2266G>A c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.309+2266G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.3290G>A n.3356G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720832G>A | CA1360918491 | ABHD5 | c.*29+2271G>A (n.*29+2271G>A) c.306+2271G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.309+2271G>A c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.3295G>A n.3361G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720832G= | CA1360918490 | ABHD5 | c.*29+2271G= (n.*29+2271G=) c.306+2271G= c.*2300G= (n.*2300G=) n.309+2271G= c.*2326G= (n.*2326G=) n.3295G= n.3361G= | |
| 3 | g.43720832G>T | CA2665311583 | ABHD5 | c.*29+2271G>T (n.*29+2271G>T) c.306+2271G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.309+2271G>T c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.3295G>T n.3361G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720833G>A | CA2665311584 | ABHD5 | c.*29+2272G>A (n.*29+2272G>A) c.306+2272G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.309+2272G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.3296G>A n.3362G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720834C>A | CA2665311585 | ABHD5 | c.*29+2273C>A (n.*29+2273C>A) c.306+2273C>A c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.309+2273C>A c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.3297C>A n.3363C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720834C>T | CA2665311586 | ABHD5 | c.*29+2273C>T (n.*29+2273C>T) c.306+2273C>T c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.309+2273C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.3297C>T n.3363C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720835C= | CA1360918492 | ABHD5 | c.*29+2274C= (n.*29+2274C=) c.306+2274C= c.*2303C= (n.*2303C=) n.309+2274C= c.*2329C= (n.*2329C=) n.3298C= n.3364C= | |
| 3 | g.43720835C>T | CA74393473 | ABHD5 | c.*29+2274C>T (n.*29+2274C>T) c.306+2274C>T c.*2303C>T (n.*2303C>T) n.309+2274C>T c.*2329C>T (n.*2329C>T) n.3298C>T n.3364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720836G>A | CA907313911 | ABHD5 | c.*29+2275G>A (n.*29+2275G>A) c.306+2275G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.309+2275G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) n.3299G>A n.3365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720836G= | CA1360918493 | ABHD5 | c.*29+2275G= (n.*29+2275G=) c.306+2275G= c.*2304G= (n.*2304G=) n.309+2275G= c.*2330G= (n.*2330G=) n.3299G= n.3365G= | |
| 3 | g.43720836G>T | CA10615899 | ABHD5 | c.*29+2275G>T (n.*29+2275G>T) c.306+2275G>T c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.309+2275G>T c.*2330G>T (n.*2330G>T) n.3299G>T n.3365G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720838C= | CA1360918494 | ABHD5 | c.*29+2277C= (n.*29+2277C=) c.306+2277C= c.*2306C= (n.*2306C=) n.309+2277C= c.*2332C= (n.*2332C=) n.3301C= n.3367C= | |
| 3 | g.43720838C>T | CA74393474 | ABHD5 | c.*29+2277C>T (n.*29+2277C>T) c.306+2277C>T c.*2306C>T (n.*2306C>T) n.309+2277C>T c.*2332C>T (n.*2332C>T) n.3301C>T n.3367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720839A= | CA1360918495 | ABHD5 | c.*29+2278A= (n.*29+2278A=) c.306+2278A= c.*2307A= (n.*2307A=) n.309+2278A= c.*2333A= (n.*2333A=) n.3302A= n.3368A= | |
| 3 | g.43720839A>G | CA74393475 | ABHD5 | c.*29+2278A>G (n.*29+2278A>G) c.306+2278A>G c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.309+2278A>G c.*2333A>G (n.*2333A>G) n.3302A>G n.3368A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720842C>A | CA2665311587 | ABHD5 | c.*29+2281C>A (n.*29+2281C>A) c.306+2281C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.309+2281C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.3305C>A n.3371C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720843A= | CA1360918496 | ABHD5 | c.*29+2282A= (n.*29+2282A=) c.306+2282A= c.*2311A= (n.*2311A=) n.309+2282A= c.*2337A= (n.*2337A=) n.3306A= n.3372A= | |
| 3 | g.43720843A>G | CA1360918497 | ABHD5 | c.*29+2282A>G (n.*29+2282A>G) c.306+2282A>G c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.309+2282A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) n.3306A>G n.3372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720843A>T | CA1360918498 | ABHD5 | c.*29+2282A>T (n.*29+2282A>T) c.306+2282A>T c.*2311A>T (n.*2311A>T) n.309+2282A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) n.3306A>T n.3372A>T | dbSNP |
| 3 | g.43720844T>C | CA1360918500 | ABHD5 | c.*29+2283T>C (n.*29+2283T>C) c.306+2283T>C c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.309+2283T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.3307T>C n.3373T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720844T= | CA1360918499 | ABHD5 | c.*29+2283T= (n.*29+2283T=) c.306+2283T= c.*2312T= (n.*2312T=) n.309+2283T= c.*2338T= (n.*2338T=) n.3307T= n.3373T= | |
| 3 | g.43720845G>T | CA2665311588 | ABHD5 | c.*29+2284G>T (n.*29+2284G>T) c.306+2284G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.309+2284G>T c.*2339G>T (n.*2339G>T) n.3308G>T n.3374G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720846G= | CA1360918501 | ABHD5 | c.*29+2285G= (n.*29+2285G=) c.306+2285G= c.*2314G= (n.*2314G=) n.309+2285G= c.*2340G= (n.*2340G=) n.3309G= n.3375G= | |
| 3 | g.43720846G>T | CA907313917 | ABHD5 | c.*29+2285G>T (n.*29+2285G>T) c.306+2285G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.309+2285G>T c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.3309G>T n.3375G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720847C= | CA1360918502 | ABHD5 | c.*29+2286C= (n.*29+2286C=) c.306+2286C= c.*2315C= (n.*2315C=) n.309+2286C= c.*2341C= (n.*2341C=) n.3310C= n.3376C= | |
| 3 | g.43720847C>T | CA1360918503 | ABHD5 | c.*29+2286C>T (n.*29+2286C>T) c.306+2286C>T c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.309+2286C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) n.3310C>T n.3376C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720850T>C | CA542636052 | ABHD5 | c.*29+2289T>C (n.*29+2289T>C) c.306+2289T>C c.*2318T>C (n.*2318T>C) n.309+2289T>C c.*2344T>C (n.*2344T>C) n.3313T>C n.3379T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43720850T= | CA1360918504 | ABHD5 | c.*29+2289T= (n.*29+2289T=) c.306+2289T= c.*2318T= (n.*2318T=) n.309+2289T= c.*2344T= (n.*2344T=) n.3313T= n.3379T= | |
| 3 | g.43720851A= | CA1360918505 | ABHD5 | c.*29+2290A= (n.*29+2290A=) c.306+2290A= c.*2319A= (n.*2319A=) n.309+2290A= c.*2345A= (n.*2345A=) n.3314A= n.3380A= | |
| 3 | g.43720851A>G | CA907313925 | ABHD5 | c.*29+2290A>G (n.*29+2290A>G) c.306+2290A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.309+2290A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) n.3314A>G n.3380A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720852C>A | CA2665311589 | ABHD5 | c.*29+2291C>A (n.*29+2291C>A) c.306+2291C>A c.*2320C>A (n.*2320C>A) n.309+2291C>A c.*2346C>A (n.*2346C>A) n.3315C>A n.3381C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720852C= | CA1360918506 | ABHD5 | c.*29+2291C= (n.*29+2291C=) c.306+2291C= c.*2320C= (n.*2320C=) n.309+2291C= c.*2346C= (n.*2346C=) n.3315C= n.3381C= | |
| 3 | g.43720852C>G | CA74393476 | ABHD5 | c.*29+2291C>G (n.*29+2291C>G) c.306+2291C>G c.*2320C>G (n.*2320C>G) n.309+2291C>G c.*2346C>G (n.*2346C>G) n.3315C>G n.3381C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720853C= | CA1360918507 | ABHD5 | c.*29+2292C= (n.*29+2292C=) c.306+2292C= c.*2321C= (n.*2321C=) n.309+2292C= c.*2347C= (n.*2347C=) n.3316C= n.3382C= | |
| 3 | g.43720853C>G | CA1360918508 | ABHD5 | c.*29+2292C>G (n.*29+2292C>G) c.306+2292C>G c.*2321C>G (n.*2321C>G) n.309+2292C>G c.*2347C>G (n.*2347C>G) n.3316C>G n.3382C>G | dbSNP |
| 3 | g.43720854T>C | CA2665311590 | ABHD5 | c.*29+2293T>C (n.*29+2293T>C) c.306+2293T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.309+2293T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.3317T>C n.3383T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720856G>A | CA1047352107 | ABHD5 | c.*29+2295G>A (n.*29+2295G>A) c.306+2295G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.309+2295G>A c.*2350G>A (n.*2350G>A) n.3319G>A n.3385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720856G>C | CA2581868969 | ABHD5 | c.*29+2295G>C (n.*29+2295G>C) c.306+2295G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.309+2295G>C c.*2350G>C (n.*2350G>C) n.3319G>C n.3385G>C | |
| 3 | g.43720856G= | CA1360918509 | ABHD5 | c.*29+2295G= (n.*29+2295G=) c.306+2295G= c.*2324G= (n.*2324G=) n.309+2295G= c.*2350G= (n.*2350G=) n.3319G= n.3385G= | |
| 3 | g.43720856G>T | CA10615904 | ABHD5 | c.*29+2295G>T (n.*29+2295G>T) c.306+2295G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.309+2295G>T c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.3319G>T n.3385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720857G= | CA1360918510 | ABHD5 | c.*29+2296G= (n.*29+2296G=) c.306+2296G= c.*2325G= (n.*2325G=) n.309+2296G= c.*2351G= (n.*2351G=) n.3320G= n.3386G= | |
| 3 | g.43720857G>T | CA74393477 | ABHD5 | c.*29+2296G>T (n.*29+2296G>T) c.306+2296G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.309+2296G>T c.*2351G>T (n.*2351G>T) n.3320G>T n.3386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720858T>G | CA1360918511 | ABHD5 | c.*29+2297T>G (n.*29+2297T>G) c.306+2297T>G c.*2326T>G (n.*2326T>G) n.309+2297T>G c.*2352T>G (n.*2352T>G) n.3321T>G n.3387T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720858T= | CA1360918512 | ABHD5 | c.*29+2297T= (n.*29+2297T=) c.306+2297T= c.*2326T= (n.*2326T=) n.309+2297T= c.*2352T= (n.*2352T=) n.3321T= n.3387T= | |
| 3 | g.43720859C>A | CA2665311591 | ABHD5 | c.*29+2298C>A (n.*29+2298C>A) c.306+2298C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.309+2298C>A c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.3322C>A n.3388C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720859C= | CA1360918513 | ABHD5 | c.*29+2298C= (n.*29+2298C=) c.306+2298C= c.*2327C= (n.*2327C=) n.309+2298C= c.*2353C= (n.*2353C=) n.3322C= n.3388C= | |
| 3 | g.43720859C>G | CA542636053 | ABHD5 | c.*29+2298C>G (n.*29+2298C>G) c.306+2298C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.309+2298C>G c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.3322C>G n.3388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720859C>T | CA74393478 | ABHD5 | c.*29+2298C>T (n.*29+2298C>T) c.306+2298C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.309+2298C>T c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.3322C>T n.3388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |