| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720656_43720667del | CA2561653904 | ABHD5 | c.*29+2095_*29+2106del (n.*29+2095_*29+2106del) c.306+2095_306+2106del c.*2635_*2646del (n.*2635_*2646del) c.*2124_*2135del (n.*2124_*2135del) n.309+2095_309+2106del c.*2150_*2161del (n.*2150_*2161del) n.3119_3130del n.3185_3196del | |
| 3 | g.43720668C>A | CA2665311553 | ABHD5 | c.*29+2107C>A (n.*29+2107C>A) c.306+2107C>A c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.309+2107C>A c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.3131C>A n.3197C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720669A= | CA1360918415 | ABHD5 | c.*29+2108A= (n.*29+2108A=) c.306+2108A= c.*2648A= (n.*2648A=) c.*2137A= (n.*2137A=) n.309+2108A= c.*2163A= (n.*2163A=) n.3132A= n.3198A= | |
| 3 | g.43720669A>G | CA10615897 | ABHD5 | c.*29+2108A>G (n.*29+2108A>G) c.306+2108A>G c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.309+2108A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.3132A>G n.3198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720674A= | CA1360918416 | ABHD5 | c.*29+2113A= (n.*29+2113A=) c.306+2113A= c.*2653A= (n.*2653A=) c.*2142A= (n.*2142A=) n.309+2113A= c.*2168A= (n.*2168A=) n.3137A= n.3203A= | |
| 3 | g.43720674A>G | CA1360918418 | ABHD5 | c.*29+2113A>G (n.*29+2113A>G) c.306+2113A>G c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) n.309+2113A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) n.3137A>G n.3203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720674A>T | CA1360918417 | ABHD5 | c.*29+2113A>T (n.*29+2113A>T) c.306+2113A>T c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*2142A>T (n.*2142A>T) n.309+2113A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) n.3137A>T n.3203A>T | dbSNP |
| 3 | g.43720676A= | CA1360918419 | ABHD5 | c.*29+2115A= (n.*29+2115A=) c.306+2115A= c.*2655A= (n.*2655A=) c.*2144A= (n.*2144A=) n.309+2115A= c.*2170A= (n.*2170A=) n.3139A= n.3205A= | |
| 3 | g.43720676A>G | CA542636045 | ABHD5 | c.*29+2115A>G (n.*29+2115A>G) c.306+2115A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.309+2115A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) n.3139A>G n.3205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720681C= | CA1360918420 | ABHD5 | c.*29+2120C= (n.*29+2120C=) c.306+2120C= c.*2660C= (n.*2660C=) c.*2149C= (n.*2149C=) n.309+2120C= c.*2175C= (n.*2175C=) n.3144C= n.3210C= | |
| 3 | g.43720681C>T | CA907313800 | ABHD5 | c.*29+2120C>T (n.*29+2120C>T) c.306+2120C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.309+2120C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.3144C>T n.3210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720686G>A | CA1047352037 | ABHD5 | c.*29+2125G>A (n.*29+2125G>A) c.306+2125G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.309+2125G>A c.*2180G>A (n.*2180G>A) n.3149G>A n.3215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720686G= | CA1360918421 | ABHD5 | c.*29+2125G= (n.*29+2125G=) c.306+2125G= c.*2665G= (n.*2665G=) c.*2154G= (n.*2154G=) n.309+2125G= c.*2180G= (n.*2180G=) n.3149G= n.3215G= | |
| 3 | g.43720689A>T | CA2665311554 | ABHD5 | c.*29+2128A>T (n.*29+2128A>T) c.306+2128A>T c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.309+2128A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.3152A>T n.3218A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720690G>A | CA907313801 | ABHD5 | c.*29+2129G>A (n.*29+2129G>A) c.306+2129G>A c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.309+2129G>A c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.3153G>A n.3219G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720690G= | CA1360918422 | ABHD5 | c.*29+2129G= (n.*29+2129G=) c.306+2129G= c.*2669G= (n.*2669G=) c.*2158G= (n.*2158G=) n.309+2129G= c.*2184G= (n.*2184G=) n.3153G= n.3219G= | |
| 3 | g.43720691T>A | CA2756028818 | ABHD5 | c.*29+2130T>A (n.*29+2130T>A) c.306+2130T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.309+2130T>A c.*2185T>A (n.*2185T>A) n.3154T>A n.3220T>A | |
| 3 | g.43720692C= | CA1360918423 | ABHD5 | c.*29+2131C= (n.*29+2131C=) c.306+2131C= c.*2671C= (n.*2671C=) c.*2160C= (n.*2160C=) n.309+2131C= c.*2186C= (n.*2186C=) n.3155C= n.3221C= | |
| 3 | g.43720692C>T | CA1360918424 | ABHD5 | c.*29+2131C>T (n.*29+2131C>T) c.306+2131C>T c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.309+2131C>T c.*2186C>T (n.*2186C>T) n.3155C>T n.3221C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720693A= | CA1360918425 | ABHD5 | c.*29+2132A= (n.*29+2132A=) c.306+2132A= c.*2672A= (n.*2672A=) c.*2161A= (n.*2161A=) n.309+2132A= c.*2187A= (n.*2187A=) n.3156A= n.3222A= | |
| 3 | g.43720693A>G | CA74393457 | ABHD5 | c.*29+2132A>G (n.*29+2132A>G) c.306+2132A>G c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.309+2132A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.3156A>G n.3222A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720695A>G | CA2665311555 | ABHD5 | c.*29+2134A>G (n.*29+2134A>G) c.306+2134A>G c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.309+2134A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.3158A>G n.3224A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720696A= | CA1360918426 | ABHD5 | c.*29+2135A= (n.*29+2135A=) c.306+2135A= c.*2675A= (n.*2675A=) c.*2164A= (n.*2164A=) n.309+2135A= c.*2190A= (n.*2190A=) n.3159A= n.3225A= | |
| 3 | g.43720696A>G | CA907313805 | ABHD5 | c.*29+2135A>G (n.*29+2135A>G) c.306+2135A>G c.*2675A>G (n.*2675A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.309+2135A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.3159A>G n.3225A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720696A>T | CA2756028819 | ABHD5 | c.*29+2135A>T (n.*29+2135A>T) c.306+2135A>T c.*2675A>T (n.*2675A>T) c.*2164A>T (n.*2164A>T) n.309+2135A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.3159A>T n.3225A>T | |
| 3 | g.43720697C>A | CA907313806 | ABHD5 | c.*29+2136C>A (n.*29+2136C>A) c.306+2136C>A c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.309+2136C>A c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.3160C>A n.3226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720697C= | CA1360918427 | ABHD5 | c.*29+2136C= (n.*29+2136C=) c.306+2136C= c.*2676C= (n.*2676C=) c.*2165C= (n.*2165C=) n.309+2136C= c.*2191C= (n.*2191C=) n.3160C= n.3226C= | |
| 3 | g.43720697C>G | CA1360918428 | ABHD5 | c.*29+2136C>G (n.*29+2136C>G) c.306+2136C>G c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.309+2136C>G c.*2191C>G (n.*2191C>G) n.3160C>G n.3226C>G | dbSNP |
| 3 | g.43720698A= | CA1360918429 | ABHD5 | c.*29+2137A= (n.*29+2137A=) c.306+2137A= c.*2677A= (n.*2677A=) c.*2166A= (n.*2166A=) n.309+2137A= c.*2192A= (n.*2192A=) n.3161A= n.3227A= | |
| 3 | g.43720698A>G | CA1360918430 | ABHD5 | c.*29+2137A>G (n.*29+2137A>G) c.306+2137A>G c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.309+2137A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.3161A>G n.3227A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720701A= | CA1360918431 | ABHD5 | c.*29+2140A= (n.*29+2140A=) c.306+2140A= c.*2680A= (n.*2680A=) c.*2169A= (n.*2169A=) n.309+2140A= c.*2195A= (n.*2195A=) n.3164A= n.3230A= | |
| 3 | g.43720701A>G | CA74393458 | ABHD5 | c.*29+2140A>G (n.*29+2140A>G) c.306+2140A>G c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.309+2140A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.3164A>G n.3230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720702C>T | CA2665311557 | ABHD5 | c.*29+2141C>T (n.*29+2141C>T) c.306+2141C>T c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.309+2141C>T c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.3165C>T n.3231C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720703_43720705dup | CA2665311556 | ABHD5 | c.*29+2142_*29+2144dup (n.*29+2142_*29+2144dup) c.306+2142_306+2144dup c.*2682_*2684dup (n.*2682_*2684dup) c.*2171_*2173dup (n.*2171_*2173dup) n.309+2142_309+2144dup c.*2197_*2199dup (n.*2197_*2199dup) n.3166_3168dup n.3232_3234dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720704G>A | CA74393459 | ABHD5 | c.*29+2143G>A (n.*29+2143G>A) c.306+2143G>A c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) n.309+2143G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.3167G>A n.3233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720704G= | CA1360918432 | ABHD5 | c.*29+2143G= (n.*29+2143G=) c.306+2143G= c.*2683G= (n.*2683G=) c.*2172G= (n.*2172G=) n.309+2143G= c.*2198G= (n.*2198G=) n.3167G= n.3233G= | |
| 3 | g.43720704G>T | CA1360918433 | ABHD5 | c.*29+2143G>T (n.*29+2143G>T) c.306+2143G>T c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.309+2143G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.3167G>T n.3233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720705C>T | CA2665311558 | ABHD5 | c.*29+2144C>T (n.*29+2144C>T) c.306+2144C>T c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.*2173C>T (n.*2173C>T) n.309+2144C>T c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.3168C>T n.3234C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720711A>G | CA2665311559 | ABHD5 | c.*29+2150A>G (n.*29+2150A>G) c.306+2150A>G c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) n.309+2150A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) n.3174A>G n.3240A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720712G>C | CA2702532588 | ABHD5 | c.*29+2151G>C (n.*29+2151G>C) c.306+2151G>C c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) n.309+2151G>C c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.3175G>C n.3241G>C | dbSNP |
| 3 | g.43720713T>C | CA1360918434 | ABHD5 | c.*29+2152T>C (n.*29+2152T>C) c.306+2152T>C c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.309+2152T>C c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.3176T>C n.3242T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720713T= | CA1360918435 | ABHD5 | c.*29+2152T= (n.*29+2152T=) c.306+2152T= c.*2692T= (n.*2692T=) c.*2181T= (n.*2181T=) n.309+2152T= c.*2207T= (n.*2207T=) n.3176T= n.3242T= | |
| 3 | g.43720714T>G | CA1047352047 | ABHD5 | c.*29+2153T>G (n.*29+2153T>G) c.306+2153T>G c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) n.309+2153T>G c.*2208T>G (n.*2208T>G) n.3177T>G n.3243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720714T= | CA1360918436 | ABHD5 | c.*29+2153T= (n.*29+2153T=) c.306+2153T= c.*2693T= (n.*2693T=) c.*2182T= (n.*2182T=) n.309+2153T= c.*2208T= (n.*2208T=) n.3177T= n.3243T= | |
| 3 | g.43720715T>C | CA74393460 | ABHD5 | c.*29+2154T>C (n.*29+2154T>C) c.306+2154T>C c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.309+2154T>C c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.3178T>C n.3244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720715T= | CA1360918437 | ABHD5 | c.*29+2154T= (n.*29+2154T=) c.306+2154T= c.*2694T= (n.*2694T=) c.*2183T= (n.*2183T=) n.309+2154T= c.*2209T= (n.*2209T=) n.3178T= n.3244T= | |
| 3 | g.43720716C>A | CA74393461 | ABHD5 | c.*29+2155C>A (n.*29+2155C>A) c.306+2155C>A c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.309+2155C>A c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.3179C>A n.3245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720716C= | CA1360918438 | ABHD5 | c.*29+2155C= (n.*29+2155C=) c.306+2155C= c.*2695C= (n.*2695C=) c.*2184C= (n.*2184C=) n.309+2155C= c.*2210C= (n.*2210C=) n.3179C= n.3245C= | |
| 3 | g.43720717T>C | CA907313817 | ABHD5 | c.*29+2156T>C (n.*29+2156T>C) c.306+2156T>C c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.309+2156T>C c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.3180T>C n.3246T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720717T= | CA1360918439 | ABHD5 | c.*29+2156T= (n.*29+2156T=) c.306+2156T= c.*2696T= (n.*2696T=) c.*2185T= (n.*2185T=) n.309+2156T= c.*2211T= (n.*2211T=) n.3180T= n.3246T= | |
| 3 | g.43720721G>T | CA2665311560 | ABHD5 | c.*29+2160G>T (n.*29+2160G>T) c.306+2160G>T c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.309+2160G>T c.*2215G>T (n.*2215G>T) n.3184G>T n.3250G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720723C= | CA1360918440 | ABHD5 | c.*29+2162C= (n.*29+2162C=) c.306+2162C= c.*2702C= (n.*2702C=) c.*2191C= (n.*2191C=) n.309+2162C= c.*2217C= (n.*2217C=) n.3186C= n.3252C= | |
| 3 | g.43720723C>G | CA74393462 | ABHD5 | c.*29+2162C>G (n.*29+2162C>G) c.306+2162C>G c.*2702C>G (n.*2702C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) n.309+2162C>G c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.3186C>G n.3252C>G | dbSNP |
| 3 | g.43720726T>A | CA1360918442 | ABHD5 | c.*29+2165T>A (n.*29+2165T>A) c.306+2165T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.*2194T>A (n.*2194T>A) n.309+2165T>A c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.3189T>A n.3255T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720726T= | CA1360918441 | ABHD5 | c.*29+2165T= (n.*29+2165T=) c.306+2165T= c.*2705T= (n.*2705T=) c.*2194T= (n.*2194T=) n.309+2165T= c.*2220T= (n.*2220T=) n.3189T= n.3255T= | |
| 3 | g.43720728G>A | CA907313824 | ABHD5 | c.*29+2167G>A (n.*29+2167G>A) c.306+2167G>A c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.309+2167G>A c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.3191G>A n.3257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720728G= | CA1360918443 | ABHD5 | c.*29+2167G= (n.*29+2167G=) c.306+2167G= c.*2707G= (n.*2707G=) c.*2196G= (n.*2196G=) n.309+2167G= c.*2222G= (n.*2222G=) n.3191G= n.3257G= | |
| 3 | g.43720732G>A | CA1047352053 | ABHD5 | c.*29+2171G>A (n.*29+2171G>A) c.306+2171G>A c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.309+2171G>A c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.3195G>A n.3261G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720732G= | CA1360918444 | ABHD5 | c.*29+2171G= (n.*29+2171G=) c.306+2171G= c.*2711G= (n.*2711G=) c.*2200G= (n.*2200G=) n.309+2171G= c.*2226G= (n.*2226G=) n.3195G= n.3261G= | |
| 3 | g.43720733G>C | CA74393463 | ABHD5 | c.*29+2172G>C (n.*29+2172G>C) c.306+2172G>C c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) n.309+2172G>C c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.3196G>C n.3262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720733G= | CA1360918445 | ABHD5 | c.*29+2172G= (n.*29+2172G=) c.306+2172G= c.*2712G= (n.*2712G=) c.*2201G= (n.*2201G=) n.309+2172G= c.*2227G= (n.*2227G=) n.3196G= n.3262G= | |
| 3 | g.43720733G>T | CA1360918446 | ABHD5 | c.*29+2172G>T (n.*29+2172G>T) c.306+2172G>T c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) n.309+2172G>T c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.3196G>T n.3262G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720736C>T | CA2665311561 | ABHD5 | c.*29+2175C>T (n.*29+2175C>T) c.306+2175C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.309+2175C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.3199C>T n.3265C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720738G>A | CA74393464 | ABHD5 | c.*29+2177G>A (n.*29+2177G>A) c.306+2177G>A c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.309+2177G>A c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.3201G>A n.3267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720738G= | CA1360918447 | ABHD5 | c.*29+2177G= (n.*29+2177G=) c.306+2177G= c.*2717G= (n.*2717G=) c.*2206G= (n.*2206G=) n.309+2177G= c.*2232G= (n.*2232G=) n.3201G= n.3267G= | |
| 3 | g.43720738G>T | CA74393465 | ABHD5 | c.*29+2177G>T (n.*29+2177G>T) c.306+2177G>T c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.309+2177G>T c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.3201G>T n.3267G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720740C= | CA1360918448 | ABHD5 | c.*29+2179C= (n.*29+2179C=) c.306+2179C= c.*2719C= (n.*2719C=) c.*2208C= (n.*2208C=) n.309+2179C= c.*2234C= (n.*2234C=) n.3203C= n.3269C= | |
| 3 | g.43720740C>T | CA74393466 | ABHD5 | c.*29+2179C>T (n.*29+2179C>T) c.306+2179C>T c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.309+2179C>T c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.3203C>T n.3269C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720745T>C | CA2567215914 | ABHD5 | c.*29+2184T>C (n.*29+2184T>C) c.306+2184T>C c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.309+2184T>C c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.3208T>C n.3274T>C | |
| 3 | g.43720748A= | CA1360918449 | ABHD5 | c.*29+2187A= (n.*29+2187A=) c.306+2187A= c.*2727A= (n.*2727A=) c.*2216A= (n.*2216A=) n.309+2187A= c.*2242A= (n.*2242A=) n.3211A= n.3277A= | |
| 3 | g.43720748A>G | CA907313828 | ABHD5 | c.*29+2187A>G (n.*29+2187A>G) c.306+2187A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.309+2187A>G c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.3211A>G n.3277A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720754T>C | CA1360918451 | ABHD5 | c.*29+2193T>C (n.*29+2193T>C) c.306+2193T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.309+2193T>C c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.3217T>C n.3283T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720754T= | CA1360918450 | ABHD5 | c.*29+2193T= (n.*29+2193T=) c.306+2193T= c.*2733T= (n.*2733T=) c.*2222T= (n.*2222T=) n.309+2193T= c.*2248T= (n.*2248T=) n.3217T= n.3283T= | |
| 3 | g.43720754_43720755del | CA542636046 | ABHD5 | c.*29+2193_*29+2194del (n.*29+2193_*29+2194del) c.306+2193_306+2194del c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del) c.*2222_*2223del (n.*2222_*2223del) n.309+2193_309+2194del c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) n.3217_3218del n.3283_3284del | gnomAD v2 |
| 3 | g.43720756A>G | CA2665311562 | ABHD5 | c.*29+2195A>G (n.*29+2195A>G) c.306+2195A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.309+2195A>G c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.3219A>G n.3285A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720757C= | CA1360918452 | ABHD5 | c.*29+2196C= (n.*29+2196C=) c.306+2196C= c.*2736C= (n.*2736C=) c.*2225C= (n.*2225C=) n.309+2196C= c.*2251C= (n.*2251C=) n.3220C= n.3286C= | |
| 3 | g.43720757C>G | CA74393467 | ABHD5 | c.*29+2196C>G (n.*29+2196C>G) c.306+2196C>G c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.*2225C>G (n.*2225C>G) n.309+2196C>G c.*2251C>G (n.*2251C>G) n.3220C>G n.3286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720757_43720758insAGC | CA2665311563 | ABHD5 | c.*29+2196_*29+2197insAGC (n.*29+2196_*29+2197insAGC) c.306+2196_306+2197insAGC c.*2736_*2737insAGC (n.*2736_*2737insAGC) c.*2225_*2226insAGC (n.*2225_*2226insAGC) n.309+2196_309+2197insAGC c.*2251_*2252insAGC (n.*2251_*2252insAGC) n.3220_3221insAGC n.3286_3287insAGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720759A= | CA1360918453 | ABHD5 | c.*29+2198A= (n.*29+2198A=) c.306+2198A= c.*2738A= (n.*2738A=) c.*2227A= (n.*2227A=) n.309+2198A= c.*2253A= (n.*2253A=) n.3222A= n.3288A= | |
| 3 | g.43720759A>G | CA542636047 | ABHD5 | c.*29+2198A>G (n.*29+2198A>G) c.306+2198A>G c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.309+2198A>G c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.3222A>G n.3288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720759A>T | CA1047352061 | ABHD5 | c.*29+2198A>T (n.*29+2198A>T) c.306+2198A>T c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.309+2198A>T c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.3222A>T n.3288A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720760C>A | CA2665311564 | ABHD5 | c.*29+2199C>A (n.*29+2199C>A) c.306+2199C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.309+2199C>A c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.3223C>A n.3289C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720760C= | CA1360918454 | ABHD5 | c.*29+2199C= (n.*29+2199C=) c.306+2199C= c.*2739C= (n.*2739C=) c.*2228C= (n.*2228C=) n.309+2199C= c.*2254C= (n.*2254C=) n.3223C= n.3289C= | |
| 3 | g.43720760C>T | CA1047352062 | ABHD5 | c.*29+2199C>T (n.*29+2199C>T) c.306+2199C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.309+2199C>T c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.3223C>T n.3289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720763G= | CA1360918455 | ABHD5 | c.*29+2202G= (n.*29+2202G=) c.306+2202G= c.*2742G= (n.*2742G=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.309+2202G= c.*2257G= (n.*2257G=) n.3226G= n.3292G= | |
| 3 | g.43720763G>T | CA1360918456 | ABHD5 | c.*29+2202G>T (n.*29+2202G>T) c.306+2202G>T c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.309+2202G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.3226G>T n.3292G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720765C>A | CA2665311565 | ABHD5 | c.*29+2204C>A (n.*29+2204C>A) c.306+2204C>A c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.309+2204C>A c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.3228C>A n.3294C>A | gnomAD v4 |