| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720570A= | CA1360918372 | ABHD5 | c.*29+2009A= (n.*29+2009A=) c.306+2009A= c.*2549A= (n.*2549A=) c.*2038A= (n.*2038A=) n.309+2009A= c.*2064A= (n.*2064A=) n.3033A= n.3099A= | |
| 3 | g.43720570A>G | CA1047351995 | ABHD5 | c.*29+2009A>G (n.*29+2009A>G) c.306+2009A>G c.*2549A>G (n.*2549A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.309+2009A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.3033A>G n.3099A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720571A= | CA1360918373 | ABHD5 | c.*29+2010A= (n.*29+2010A=) c.306+2010A= c.*2550A= (n.*2550A=) c.*2039A= (n.*2039A=) n.309+2010A= c.*2065A= (n.*2065A=) n.3034A= n.3100A= | |
| 3 | g.43720571A>G | CA74393440 | ABHD5 | c.*29+2010A>G (n.*29+2010A>G) c.306+2010A>G c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.309+2010A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) n.3034A>G n.3100A>G | dbSNP |
| 3 | g.43720574C>A | CA2665311542 | ABHD5 | c.*29+2013C>A (n.*29+2013C>A) c.306+2013C>A c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) n.309+2013C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) n.3037C>A n.3103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720575T>C | CA2665311543 | ABHD5 | c.*29+2014T>C (n.*29+2014T>C) c.306+2014T>C c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.309+2014T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.3038T>C n.3104T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720576C>A | CA2665311544 | ABHD5 | c.*29+2015C>A (n.*29+2015C>A) c.306+2015C>A c.*2555C>A (n.*2555C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.309+2015C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.3039C>A n.3105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720576C= | CA1360918374 | ABHD5 | c.*29+2015C= (n.*29+2015C=) c.306+2015C= c.*2555C= (n.*2555C=) c.*2044C= (n.*2044C=) n.309+2015C= c.*2070C= (n.*2070C=) n.3039C= n.3105C= | |
| 3 | g.43720576C>T | CA1360918375 | ABHD5 | c.*29+2015C>T (n.*29+2015C>T) c.306+2015C>T c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.309+2015C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.3039C>T n.3105C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720577A>G | CA2665311545 | ABHD5 | c.*29+2016A>G (n.*29+2016A>G) c.306+2016A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) n.309+2016A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.3040A>G n.3106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720577dup | CA1047351997 | ABHD5 | c.*29+2016dup (n.*29+2016dup) c.306+2016dup c.*2556dup (n.*2556dup) c.*2045dup (n.*2045dup) n.309+2016dup c.*2071dup (n.*2071dup) n.3040dup n.3106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720578C>T | CA2756028816 | ABHD5 | c.*29+2017C>T (n.*29+2017C>T) c.306+2017C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) n.309+2017C>T c.*2072C>T (n.*2072C>T) n.3041C>T n.3107C>T | |
| 3 | g.43720580T>C | CA74393441 | ABHD5 | c.*29+2019T>C (n.*29+2019T>C) c.306+2019T>C c.*2559T>C (n.*2559T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.309+2019T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.3043T>C n.3109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720580T>G | CA542636042 | ABHD5 | c.*29+2019T>G (n.*29+2019T>G) c.306+2019T>G c.*2559T>G (n.*2559T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.309+2019T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.3043T>G n.3109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720580T= | CA1360918376 | ABHD5 | c.*29+2019T= (n.*29+2019T=) c.306+2019T= c.*2559T= (n.*2559T=) c.*2048T= (n.*2048T=) n.309+2019T= c.*2074T= (n.*2074T=) n.3043T= n.3109T= | |
| 3 | g.43720581T>G | CA74393442 | ABHD5 | c.*29+2020T>G (n.*29+2020T>G) c.306+2020T>G c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) n.309+2020T>G c.*2075T>G (n.*2075T>G) n.3044T>G n.3110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720581T= | CA1360918377 | ABHD5 | c.*29+2020T= (n.*29+2020T=) c.306+2020T= c.*2560T= (n.*2560T=) c.*2049T= (n.*2049T=) n.309+2020T= c.*2075T= (n.*2075T=) n.3044T= n.3110T= | |
| 3 | g.43720582T>A | CA2665311546 | ABHD5 | c.*29+2021T>A (n.*29+2021T>A) c.306+2021T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) n.309+2021T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3045T>A n.3111T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720582_43720583delinsTA | CA1360918378 | ABHD5 | c.*29+2021_*29+2022delinsTA (n.*29+2021_*29+2022delinsTA) c.306+2021_306+2022delinsTA c.*2561_*2562delinsTA (n.*2561_*2562delinsTA) c.*2050_*2051delinsTA (n.*2050_*2051delinsTA) n.309+2021_309+2022delinsTA c.*2076_*2077delinsTA (n.*2076_*2077delinsTA) n.3045_3046delinsTA n.3111_3112delinsTA | |
| 3 | g.43720589del | CA1360918379 | ABHD5 | c.*29+2028del (n.*29+2028del) c.306+2028del c.*2568del (n.*2568del) c.*2057del (n.*2057del) n.309+2028del c.*2083del (n.*2083del) n.3052del n.3118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720589A= | CA1360918380 | ABHD5 | c.*29+2028A= (n.*29+2028A=) c.306+2028A= c.*2568A= (n.*2568A=) c.*2057A= (n.*2057A=) n.309+2028A= c.*2083A= (n.*2083A=) n.3052A= n.3118A= | |
| 3 | g.43720589A>T | CA10618820 | ABHD5 | c.*29+2028A>T (n.*29+2028A>T) c.306+2028A>T c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.309+2028A>T c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.3052A>T n.3118A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43720589_43720590delinsAT | CA1360918381 | ABHD5 | c.*29+2028_*29+2029delinsAT (n.*29+2028_*29+2029delinsAT) c.306+2028_306+2029delinsAT c.*2568_*2569delinsAT (n.*2568_*2569delinsAT) c.*2057_*2058delinsAT (n.*2057_*2058delinsAT) n.309+2028_309+2029delinsAT c.*2083_*2084delinsAT (n.*2083_*2084delinsAT) n.3052_3053delinsAT n.3118_3119delinsAT | |
| 3 | g.43720590del | CA907313756 | ABHD5 | c.*29+2029del (n.*29+2029del) c.306+2029del c.*2569del (n.*2569del) c.*2058del (n.*2058del) n.309+2029del c.*2084del (n.*2084del) n.3053del n.3119del | dbSNP |
| 3 | g.43720590T>A | CA2596455797 | ABHD5 | c.*29+2029T>A (n.*29+2029T>A) c.306+2029T>A c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.309+2029T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) n.3053T>A n.3119T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720591A>G | CA2665311547 | ABHD5 | c.*29+2030A>G (n.*29+2030A>G) c.306+2030A>G c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.309+2030A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.3054A>G n.3120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720592T>C | CA74393443 | ABHD5 | c.*29+2031T>C (n.*29+2031T>C) c.306+2031T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.309+2031T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) n.3055T>C n.3121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720592T= | CA1360918382 | ABHD5 | c.*29+2031T= (n.*29+2031T=) c.306+2031T= c.*2571T= (n.*2571T=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.309+2031T= c.*2086T= (n.*2086T=) n.3055T= n.3121T= | |
| 3 | g.43720594G>A | CA907313757 | ABHD5 | c.*29+2033G>A (n.*29+2033G>A) c.306+2033G>A c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.309+2033G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.3057G>A n.3123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720594G= | CA1360918383 | ABHD5 | c.*29+2033G= (n.*29+2033G=) c.306+2033G= c.*2573G= (n.*2573G=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.309+2033G= c.*2088G= (n.*2088G=) n.3057G= n.3123G= | |
| 3 | g.43720596G>C | CA10618527 | ABHD5 | c.*29+2035G>C (n.*29+2035G>C) c.306+2035G>C c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.309+2035G>C c.*2090G>C (n.*2090G>C) n.3059G>C n.3125G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720596G= | CA1360918384 | ABHD5 | c.*29+2035G= (n.*29+2035G=) c.306+2035G= c.*2575G= (n.*2575G=) c.*2064G= (n.*2064G=) n.309+2035G= c.*2090G= (n.*2090G=) n.3059G= n.3125G= | |
| 3 | g.43720597G>A | CA74393444 | ABHD5 | c.*29+2036G>A (n.*29+2036G>A) c.306+2036G>A c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) n.309+2036G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.3060G>A n.3126G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720597G= | CA1360918385 | ABHD5 | c.*29+2036G= (n.*29+2036G=) c.306+2036G= c.*2576G= (n.*2576G=) c.*2065G= (n.*2065G=) n.309+2036G= c.*2091G= (n.*2091G=) n.3060G= n.3126G= | |
| 3 | g.43720597G>T | CA2562596527 | ABHD5 | c.*29+2036G>T (n.*29+2036G>T) c.306+2036G>T c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.309+2036G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.3060G>T n.3126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720598G= | CA1360918386 | ABHD5 | c.*29+2037G= (n.*29+2037G=) c.306+2037G= c.*2577G= (n.*2577G=) c.*2066G= (n.*2066G=) n.309+2037G= c.*2092G= (n.*2092G=) n.3061G= n.3127G= | |
| 3 | g.43720598G>T | CA907313763 | ABHD5 | c.*29+2037G>T (n.*29+2037G>T) c.306+2037G>T c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) n.309+2037G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.3061G>T n.3127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720599T>C | CA907313766 | ABHD5 | c.*29+2038T>C (n.*29+2038T>C) c.306+2038T>C c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) n.309+2038T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.3062T>C n.3128T>C | dbSNP |
| 3 | g.43720599T= | CA1360918387 | ABHD5 | c.*29+2038T= (n.*29+2038T=) c.306+2038T= c.*2578T= (n.*2578T=) c.*2067T= (n.*2067T=) n.309+2038T= c.*2093T= (n.*2093T=) n.3062T= n.3128T= | |
| 3 | g.43720600G>A | CA74393445 | ABHD5 | c.*29+2039G>A (n.*29+2039G>A) c.306+2039G>A c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.309+2039G>A c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.3063G>A n.3129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720600G= | CA1360918388 | ABHD5 | c.*29+2039G= (n.*29+2039G=) c.306+2039G= c.*2579G= (n.*2579G=) c.*2068G= (n.*2068G=) n.309+2039G= c.*2094G= (n.*2094G=) n.3063G= n.3129G= | |
| 3 | g.43720601C>T | CA2665311548 | ABHD5 | c.*29+2040C>T (n.*29+2040C>T) c.306+2040C>T c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) n.309+2040C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.3064C>T n.3130C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720602T>C | CA2665311549 | ABHD5 | c.*29+2041T>C (n.*29+2041T>C) c.306+2041T>C c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.309+2041T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.3065T>C n.3131T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720604A>G | CA2665311550 | ABHD5 | c.*29+2043A>G (n.*29+2043A>G) c.306+2043A>G c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) n.309+2043A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.3067A>G n.3133A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720607G= | CA1360918389 | ABHD5 | c.*29+2046G= (n.*29+2046G=) c.306+2046G= c.*2586G= (n.*2586G=) c.*2075G= (n.*2075G=) n.309+2046G= c.*2101G= (n.*2101G=) n.3070G= n.3136G= | |
| 3 | g.43720607G>T | CA907313767 | ABHD5 | c.*29+2046G>T (n.*29+2046G>T) c.306+2046G>T c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.309+2046G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.3070G>T n.3136G>T | dbSNP |
| 3 | g.43720612C>A | CA2665311551 | ABHD5 | c.*29+2051C>A (n.*29+2051C>A) c.306+2051C>A c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.309+2051C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.3075C>A n.3141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720612C= | CA1360918390 | ABHD5 | c.*29+2051C= (n.*29+2051C=) c.306+2051C= c.*2591C= (n.*2591C=) c.*2080C= (n.*2080C=) n.309+2051C= c.*2106C= (n.*2106C=) n.3075C= n.3141C= | |
| 3 | g.43720612C>T | CA907313768 | ABHD5 | c.*29+2051C>T (n.*29+2051C>T) c.306+2051C>T c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) n.309+2051C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.3075C>T n.3141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720614T>G | CA907313771 | ABHD5 | c.*29+2053T>G (n.*29+2053T>G) c.306+2053T>G c.*2593T>G (n.*2593T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.309+2053T>G c.*2108T>G (n.*2108T>G) n.3077T>G n.3143T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720614T= | CA1360918391 | ABHD5 | c.*29+2053T= (n.*29+2053T=) c.306+2053T= c.*2593T= (n.*2593T=) c.*2082T= (n.*2082T=) n.309+2053T= c.*2108T= (n.*2108T=) n.3077T= n.3143T= | |
| 3 | g.43720615A= | CA1360918392 | ABHD5 | c.*29+2054A= (n.*29+2054A=) c.306+2054A= c.*2594A= (n.*2594A=) c.*2083A= (n.*2083A=) n.309+2054A= c.*2109A= (n.*2109A=) n.3078A= n.3144A= | |
| 3 | g.43720615A>T | CA74393446 | ABHD5 | c.*29+2054A>T (n.*29+2054A>T) c.306+2054A>T c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.309+2054A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.3078A>T n.3144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720627C= | CA1360918393 | ABHD5 | c.*29+2066C= (n.*29+2066C=) c.306+2066C= c.*2606C= (n.*2606C=) c.*2095C= (n.*2095C=) n.309+2066C= c.*2121C= (n.*2121C=) n.3090C= n.3156C= | |
| 3 | g.43720627C>T | CA1360918394 | ABHD5 | c.*29+2066C>T (n.*29+2066C>T) c.306+2066C>T c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.309+2066C>T c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.3090C>T n.3156C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720628A= | CA1360918395 | ABHD5 | c.*29+2067A= (n.*29+2067A=) c.306+2067A= c.*2607A= (n.*2607A=) c.*2096A= (n.*2096A=) n.309+2067A= c.*2122A= (n.*2122A=) n.3091A= n.3157A= | |
| 3 | g.43720628A>G | CA74393447 | ABHD5 | c.*29+2067A>G (n.*29+2067A>G) c.306+2067A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.309+2067A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.3091A>G n.3157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720629G>A | CA907313774 | ABHD5 | c.*29+2068G>A (n.*29+2068G>A) c.306+2068G>A c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.309+2068G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.3092G>A n.3158G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720629G= | CA1360918396 | ABHD5 | c.*29+2068G= (n.*29+2068G=) c.306+2068G= c.*2608G= (n.*2608G=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.309+2068G= c.*2123G= (n.*2123G=) n.3092G= n.3158G= | |
| 3 | g.43720629G>T | CA2665311552 | ABHD5 | c.*29+2068G>T (n.*29+2068G>T) c.306+2068G>T c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.309+2068G>T c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.3092G>T n.3158G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720630C= | CA1360918397 | ABHD5 | c.*29+2069C= (n.*29+2069C=) c.306+2069C= c.*2609C= (n.*2609C=) c.*2098C= (n.*2098C=) n.309+2069C= c.*2124C= (n.*2124C=) n.3093C= n.3159C= | |
| 3 | g.43720630C>T | CA1360918398 | ABHD5 | c.*29+2069C>T (n.*29+2069C>T) c.306+2069C>T c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.309+2069C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.3093C>T n.3159C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720631A= | CA1360918399 | ABHD5 | c.*29+2070A= (n.*29+2070A=) c.306+2070A= c.*2610A= (n.*2610A=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.309+2070A= c.*2125A= (n.*2125A=) n.3094A= n.3160A= | |
| 3 | g.43720631A>T | CA907313775 | ABHD5 | c.*29+2070A>T (n.*29+2070A>T) c.306+2070A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.309+2070A>T c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.3094A>T n.3160A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720632T>C | CA542636043 | ABHD5 | c.*29+2071T>C (n.*29+2071T>C) c.306+2071T>C c.*2611T>C (n.*2611T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.309+2071T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.3095T>C n.3161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720632T= | CA1360918400 | ABHD5 | c.*29+2071T= (n.*29+2071T=) c.306+2071T= c.*2611T= (n.*2611T=) c.*2100T= (n.*2100T=) n.309+2071T= c.*2126T= (n.*2126T=) n.3095T= n.3161T= | |
| 3 | g.43720633T>C | CA2756028817 | ABHD5 | c.*29+2072T>C (n.*29+2072T>C) c.306+2072T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.309+2072T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.3096T>C n.3162T>C | |
| 3 | g.43720635G>A | CA2702256470 | ABHD5 | c.*29+2074G>A (n.*29+2074G>A) c.306+2074G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) n.309+2074G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.3098G>A n.3164G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720635G>C | CA74393448 | ABHD5 | c.*29+2074G>C (n.*29+2074G>C) c.306+2074G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*2103G>C (n.*2103G>C) n.309+2074G>C c.*2129G>C (n.*2129G>C) n.3098G>C n.3164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720635G= | CA1360918401 | ABHD5 | c.*29+2074G= (n.*29+2074G=) c.306+2074G= c.*2614G= (n.*2614G=) c.*2103G= (n.*2103G=) n.309+2074G= c.*2129G= (n.*2129G=) n.3098G= n.3164G= | |
| 3 | g.43720638C= | CA1360918402 | ABHD5 | c.*29+2077C= (n.*29+2077C=) c.306+2077C= c.*2617C= (n.*2617C=) c.*2106C= (n.*2106C=) n.309+2077C= c.*2132C= (n.*2132C=) n.3101C= n.3167C= | |
| 3 | g.43720638C>G | CA1047352008 | ABHD5 | c.*29+2077C>G (n.*29+2077C>G) c.306+2077C>G c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.309+2077C>G c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.3101C>G n.3167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720638C>T | CA542636044 | ABHD5 | c.*29+2077C>T (n.*29+2077C>T) c.306+2077C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.309+2077C>T c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.3101C>T n.3167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720641T>C | CA74393449 | ABHD5 | c.*29+2080T>C (n.*29+2080T>C) c.306+2080T>C c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*2109T>C (n.*2109T>C) n.309+2080T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.3104T>C n.3170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720641T= | CA1360918403 | ABHD5 | c.*29+2080T= (n.*29+2080T=) c.306+2080T= c.*2620T= (n.*2620T=) c.*2109T= (n.*2109T=) n.309+2080T= c.*2135T= (n.*2135T=) n.3104T= n.3170T= | |
| 3 | g.43720644T>C | CA1047352015 | ABHD5 | c.*29+2083T>C (n.*29+2083T>C) c.306+2083T>C c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.309+2083T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) n.3107T>C n.3173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720644T= | CA1360918404 | ABHD5 | c.*29+2083T= (n.*29+2083T=) c.306+2083T= c.*2623T= (n.*2623T=) c.*2112T= (n.*2112T=) n.309+2083T= c.*2138T= (n.*2138T=) n.3107T= n.3173T= | |
| 3 | g.43720647G>A | CA1360918406 | ABHD5 | c.*29+2086G>A (n.*29+2086G>A) c.306+2086G>A c.*2626G>A (n.*2626G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) n.309+2086G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.3110G>A n.3176G>A | dbSNP |
| 3 | g.43720647G= | CA1360918405 | ABHD5 | c.*29+2086G= (n.*29+2086G=) c.306+2086G= c.*2626G= (n.*2626G=) c.*2115G= (n.*2115G=) n.309+2086G= c.*2141G= (n.*2141G=) n.3110G= n.3176G= | |
| 3 | g.43720648C= | CA1360918407 | ABHD5 | c.*29+2087C= (n.*29+2087C=) c.306+2087C= c.*2627C= (n.*2627C=) c.*2116C= (n.*2116C=) n.309+2087C= c.*2142C= (n.*2142C=) n.3111C= n.3177C= | |
| 3 | g.43720648C>T | CA74393450 | ABHD5 | c.*29+2087C>T (n.*29+2087C>T) c.306+2087C>T c.*2627C>T (n.*2627C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.309+2087C>T c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.3111C>T n.3177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720652G>A | CA74393451 | ABHD5 | c.*29+2091G>A (n.*29+2091G>A) c.306+2091G>A c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.309+2091G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.3115G>A n.3181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720652G= | CA1360918408 | ABHD5 | c.*29+2091G= (n.*29+2091G=) c.306+2091G= c.*2631G= (n.*2631G=) c.*2120G= (n.*2120G=) n.309+2091G= c.*2146G= (n.*2146G=) n.3115G= n.3181G= | |
| 3 | g.43720653C= | CA1360918409 | ABHD5 | c.*29+2092C= (n.*29+2092C=) c.306+2092C= c.*2632C= (n.*2632C=) c.*2121C= (n.*2121C=) n.309+2092C= c.*2147C= (n.*2147C=) n.3116C= n.3182C= | |
| 3 | g.43720653C>T | CA74393452 | ABHD5 | c.*29+2092C>T (n.*29+2092C>T) c.306+2092C>T c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.309+2092C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.3116C>T n.3182C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43720654A= | CA1360918410 | ABHD5 | c.*29+2093A= (n.*29+2093A=) c.306+2093A= c.*2633A= (n.*2633A=) c.*2122A= (n.*2122A=) n.309+2093A= c.*2148A= (n.*2148A=) n.3117A= n.3183A= | |
| 3 | g.43720654A>G | CA1047352023 | ABHD5 | c.*29+2093A>G (n.*29+2093A>G) c.306+2093A>G c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.309+2093A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.3117A>G n.3183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720655T>C | CA74393453 | ABHD5 | c.*29+2094T>C (n.*29+2094T>C) c.306+2094T>C c.*2634T>C (n.*2634T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.309+2094T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.3118T>C n.3184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43720655T= | CA1360918411 | ABHD5 | c.*29+2094T= (n.*29+2094T=) c.306+2094T= c.*2634T= (n.*2634T=) c.*2123T= (n.*2123T=) n.309+2094T= c.*2149T= (n.*2149T=) n.3118T= n.3184T= | |
| 3 | g.43720656_43720667del | CA2561653904 | ABHD5 | c.*29+2095_*29+2106del (n.*29+2095_*29+2106del) c.306+2095_306+2106del c.*2635_*2646del (n.*2635_*2646del) c.*2124_*2135del (n.*2124_*2135del) n.309+2095_309+2106del c.*2150_*2161del (n.*2150_*2161del) n.3119_3130del n.3185_3196del | |
| 3 | g.43720659T>A | CA74393454 | ABHD5 | c.*29+2098T>A (n.*29+2098T>A) c.306+2098T>A c.*2638T>A (n.*2638T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.309+2098T>A c.*2153T>A (n.*2153T>A) n.3122T>A n.3188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720659T= | CA1360918412 | ABHD5 | c.*29+2098T= (n.*29+2098T=) c.306+2098T= c.*2638T= (n.*2638T=) c.*2127T= (n.*2127T=) n.309+2098T= c.*2153T= (n.*2153T=) n.3122T= n.3188T= | |
| 3 | g.43720660T>C | CA74393455 | ABHD5 | c.*29+2099T>C (n.*29+2099T>C) c.306+2099T>C c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.309+2099T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.3123T>C n.3189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720660T= | CA1360918413 | ABHD5 | c.*29+2099T= (n.*29+2099T=) c.306+2099T= c.*2639T= (n.*2639T=) c.*2128T= (n.*2128T=) n.309+2099T= c.*2154T= (n.*2154T=) n.3123T= n.3189T= | |
| 3 | g.43720661T>C | CA74393456 | ABHD5 | c.*29+2100T>C (n.*29+2100T>C) c.306+2100T>C c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.309+2100T>C c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.3124T>C n.3190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720661T= | CA1360918414 | ABHD5 | c.*29+2100T= (n.*29+2100T=) c.306+2100T= c.*2640T= (n.*2640T=) c.*2129T= (n.*2129T=) n.309+2100T= c.*2155T= (n.*2155T=) n.3124T= n.3190T= | |
| 3 | g.43720668C>A | CA2665311553 | ABHD5 | c.*29+2107C>A (n.*29+2107C>A) c.306+2107C>A c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.309+2107C>A c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.3131C>A n.3197C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720669A= | CA1360918415 | ABHD5 | c.*29+2108A= (n.*29+2108A=) c.306+2108A= c.*2648A= (n.*2648A=) c.*2137A= (n.*2137A=) n.309+2108A= c.*2163A= (n.*2163A=) n.3132A= n.3198A= | |
| 3 | g.43720669A>G | CA10615897 | ABHD5 | c.*29+2108A>G (n.*29+2108A>G) c.306+2108A>G c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.309+2108A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.3132A>G n.3198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |