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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.43717851G>T | CA352347845 | ABHD5 | c.353G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.774-592G>T (n.774-592G>T) c.181G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1120G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*248-592G>T (n.*248-592G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.184G>T n.899G>T n.965G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717852A= | CA1360917191 | ABHD5 | c.354A= c.832A= (p.Thr278=) c.774-591A= (n.774-591A=) c.182A= c.*317A= (n.*317A=) c.*416A= (n.*416A=) c.*156A= (n.*156A=) n.1121A= c.955A= (p.Thr319=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*248-591A= (n.*248-591A=) c.356A= (p.Asp119=) n.185A= n.900A= n.966A= | |
| 3 | g.43717852A>C | CA352347847 | ABHD5 | c.354A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.774-591A>C (n.774-591A>C) c.182A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1121A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*248-591A>C (n.*248-591A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.185A>C n.900A>C n.966A>C | |
| 3 | g.43717852A>G | CA352347848 | ABHD5 | c.354A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.774-591A>G (n.774-591A>G) c.182A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1121A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*248-591A>G (n.*248-591A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.185A>G n.900A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717853C>A | CA352347850 | ABHD5 | c.355C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.774-590C>A (n.774-590C>A) c.183C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1122C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*248-590C>A (n.*248-590C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.186C>A n.901C>A n.967C>A | dbSNP |
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| 3 | g.43717853C>T | CA352347852 | ABHD5 | c.355C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.774-590C>T (n.774-590C>T) c.183C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1122C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*248-590C>T (n.*248-590C>T) c.357C>T (p.Asp119=) n.186C>T n.901C>T n.967C>T | |
| 3 | g.43717854A>C | CA352347853 | ABHD5 | c.356A>C c.834A>C (p.Thr278=) c.774-589A>C (n.774-589A>C) c.184A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1123A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*248-589A>C (n.*248-589A>C) c.358A>C (p.Asn120His) n.187A>C n.902A>C n.968A>C | |
| 3 | g.43717854A>G | CA352347854 | ABHD5 | c.356A>G c.834A>G (p.Thr278=) c.774-589A>G (n.774-589A>G) c.184A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1123A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*248-589A>G (n.*248-589A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.187A>G n.902A>G n.968A>G | |
| 3 | g.43717854A>T | CA352347855 | ABHD5 | c.356A>T c.834A>T (p.Thr278=) c.774-589A>T (n.774-589A>T) c.184A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1123A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*248-589A>T (n.*248-589A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.187A>T n.902A>T n.968A>T | |
| 3 | g.43717855A= | CA1360917193 | ABHD5 | c.357A= c.835A= (p.Ile279=) c.774-588A= (n.774-588A=) c.185A= c.*320A= (n.*320A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*159A= (n.*159A=) n.1124A= c.958A= (p.Ile320=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*248-588A= (n.*248-588A=) c.359A= (p.Asn120=) n.188A= n.903A= n.969A= | |
| 3 | g.43717855A>C | CA352347857 | ABHD5 | c.357A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.774-588A>C (n.774-588A>C) c.185A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1124A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*248-588A>C (n.*248-588A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.188A>C n.903A>C n.969A>C | |
| 3 | g.43717855A>G | CA2341504 | ABHD5 | c.357A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.774-588A>G (n.774-588A>G) c.185A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1124A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*248-588A>G (n.*248-588A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.188A>G n.903A>G n.969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717855A>T | CA352347856 | ABHD5 | c.357A>T c.835A>T (p.Ile279Leu) c.774-588A>T (n.774-588A>T) c.185A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1124A>T c.958A>T (p.Ile320Leu) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*248-588A>T (n.*248-588A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.188A>T n.903A>T n.969A>T | |
| 3 | g.43717856T>A | CA352347858 | ABHD5 | c.358T>A c.836T>A (p.Ile279Lys) c.774-587T>A (n.774-587T>A) c.186T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1125T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*248-587T>A (n.*248-587T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) n.189T>A n.904T>A n.970T>A | |
| 3 | g.43717856T>C | CA352347859 | ABHD5 | c.358T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.774-587T>C (n.774-587T>C) c.186T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1125T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*248-587T>C (n.*248-587T>C) c.360T>C (p.Asn120=) n.189T>C n.904T>C n.970T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717856T>G | CA352347860 | ABHD5 | c.358T>G c.836T>G (p.Ile279Arg) c.774-587T>G (n.774-587T>G) c.186T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1125T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*248-587T>G (n.*248-587T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) n.189T>G n.904T>G n.970T>G | |
| 3 | g.43717856T= | CA1360917194 | ABHD5 | c.358T= c.836T= (p.Ile279=) c.774-587T= (n.774-587T=) c.186T= c.*321T= (n.*321T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*160T= (n.*160T=) n.1125T= c.959T= (p.Ile320=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*248-587T= (n.*248-587T=) c.360T= (p.Asn120=) n.189T= n.904T= n.970T= | |
| 3 | g.43717856_43717860delinsTAGTA | CA1360917195 | ABHD5 | c.358_359+3delinsTAGTA c.836_837+3delinsTAGTA c.774-587_774-583delinsTAGTA (n.774-587_774-583delinsTAGTA) c.186_187+3delinsTAGTA c.*321_*322+3delinsTAGTA c.*420_*421+3delinsTAGTA c.*160_*161+3delinsTAGTA n.1125_1126+3delinsTAGTA c.959_960+3delinsTAGTA c.*1009_*1010+3delinsTAGTA c.*248-587_*248-583delinsTAGTA (n.*248-587_*248-583delinsTAGTA) c.360_361+3delinsTAGTA n.189_190+3delinsTAGTA n.904_905+3delinsTAGTA n.970_971+3delinsTAGTA | |
| 3 | g.43717857A= | CA1360917197 | ABHD5 | c.359A= c.837A= (p.Ile279=) c.774-586A= (n.774-586A=) c.187A= c.*322A= (n.*322A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*161A= (n.*161A=) n.1126A= c.960A= (p.Ile320=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*248-586A= (n.*248-586A=) c.361A= (p.Ser121=) n.190A= n.905A= n.971A= | |
| 3 | g.43717857A>C | CA352347861 | ABHD5 | c.359A>C c.837A>C (p.Ile279=) c.774-586A>C (n.774-586A>C) c.187A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1126A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*248-586A>C (n.*248-586A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) n.190A>C n.905A>C n.971A>C | |
| 3 | g.43717857A>G | CA352347862 | ABHD5 | c.359A>G c.837A>G (p.Ile279Met) c.774-586A>G (n.774-586A>G) c.187A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1126A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*248-586A>G (n.*248-586A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.190A>G n.905A>G n.971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717857A>T | CA352347863 | ABHD5 | c.359A>T c.837A>T (p.Ile279=) c.774-586A>T (n.774-586A>T) c.187A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1126A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*248-586A>T (n.*248-586A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) n.190A>T n.905A>T n.971A>T | |
| 3 | g.43717860_43717863del | CA1360917196 | ABHD5 | c.359+3_359+6del c.837+3_837+6del c.774-583_774-580del (n.774-583_774-580del) c.187+3_187+6del c.*322+3_*322+6del c.*421+3_*421+6del c.*161+3_*161+6del n.1126+3_1126+6del c.960+3_960+6del c.*1010+3_*1010+6del c.*248-583_*248-580del (n.*248-583_*248-580del) c.361+3_361+6del n.190+3_190+6del n.905+3_905+6del n.971+3_971+6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717858G>A | CA352347864 | ABHD5 | c.359+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.774-585G>A (n.774-585G>A) c.187+1G>A c.*322+1G>A (n.*322+1G>A) c.*421+1G>A (n.*421+1G>A) c.*161+1G>A (n.*161+1G>A) n.1126+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) c.*1010+1G>A (n.*1010+1G>A) c.*248-585G>A (n.*248-585G>A) c.361+1G>A (n.361+1G>A) n.190+1G>A n.905+1G>A n.971+1G>A | |
| 3 | g.43717858G>C | CA352347865 | ABHD5 | c.359+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.774-585G>C (n.774-585G>C) c.187+1G>C c.*322+1G>C (n.*322+1G>C) c.*421+1G>C (n.*421+1G>C) c.*161+1G>C (n.*161+1G>C) n.1126+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) c.*1010+1G>C (n.*1010+1G>C) c.*248-585G>C (n.*248-585G>C) c.361+1G>C (n.361+1G>C) n.190+1G>C n.905+1G>C n.971+1G>C | |
| 3 | g.43717858G>T | CA352347866 | ABHD5 | c.359+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.774-585G>T (n.774-585G>T) c.187+1G>T c.*322+1G>T (n.*322+1G>T) c.*421+1G>T (n.*421+1G>T) c.*161+1G>T (n.*161+1G>T) n.1126+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) c.*1010+1G>T (n.*1010+1G>T) c.*248-585G>T (n.*248-585G>T) c.361+1G>T (n.361+1G>T) n.190+1G>T n.905+1G>T n.971+1G>T | |
| 3 | g.43717859T>A | CA352347867 | ABHD5 | c.359+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.774-584T>A (n.774-584T>A) c.187+2T>A c.*322+2T>A (n.*322+2T>A) c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.*161+2T>A (n.*161+2T>A) n.1126+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) c.*1010+2T>A (n.*1010+2T>A) c.*248-584T>A (n.*248-584T>A) c.361+2T>A (n.361+2T>A) n.190+2T>A n.905+2T>A n.971+2T>A | |
| 3 | g.43717859T>C | CA352347868 | ABHD5 | c.359+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.774-584T>C (n.774-584T>C) c.187+2T>C c.*322+2T>C (n.*322+2T>C) c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.*161+2T>C (n.*161+2T>C) n.1126+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) c.*1010+2T>C (n.*1010+2T>C) c.*248-584T>C (n.*248-584T>C) c.361+2T>C (n.361+2T>C) n.190+2T>C n.905+2T>C n.971+2T>C | |
| 3 | g.43717859T>G | CA352347869 | ABHD5 | c.359+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.774-584T>G (n.774-584T>G) c.187+2T>G c.*322+2T>G (n.*322+2T>G) c.*421+2T>G (n.*421+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) n.1126+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) c.*1010+2T>G (n.*1010+2T>G) c.*248-584T>G (n.*248-584T>G) c.361+2T>G (n.361+2T>G) n.190+2T>G n.905+2T>G n.971+2T>G | |
| 3 | g.43717861A= | CA1360917198 | ABHD5 | c.359+4A= c.837+4A= (n.837+4A=) c.774-582A= (n.774-582A=) c.187+4A= c.*322+4A= (n.*322+4A=) c.*421+4A= (n.*421+4A=) c.*161+4A= (n.*161+4A=) n.1126+4A= c.960+4A= (n.960+4A=) c.*1010+4A= (n.*1010+4A=) c.*248-582A= (n.*248-582A=) c.361+4A= (n.361+4A=) n.190+4A= n.905+4A= n.971+4A= | |
| 3 | g.43717861A>G | CA542662540 | ABHD5 | c.359+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.774-582A>G (n.774-582A>G) c.187+4A>G c.*322+4A>G (n.*322+4A>G) c.*421+4A>G (n.*421+4A>G) c.*161+4A>G (n.*161+4A>G) n.1126+4A>G c.960+4A>G (n.960+4A>G) c.*1010+4A>G (n.*1010+4A>G) c.*248-582A>G (n.*248-582A>G) c.361+4A>G (n.361+4A>G) n.190+4A>G n.905+4A>G n.971+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717862G>A | CA74393192 | ABHD5 | c.359+5G>A c.837+5G>A (n.837+5G>A) c.774-581G>A (n.774-581G>A) c.187+5G>A c.*322+5G>A (n.*322+5G>A) c.*421+5G>A (n.*421+5G>A) c.*161+5G>A (n.*161+5G>A) n.1126+5G>A c.960+5G>A (n.960+5G>A) c.*1010+5G>A (n.*1010+5G>A) c.*248-581G>A (n.*248-581G>A) c.361+5G>A (n.361+5G>A) n.190+5G>A n.905+5G>A n.971+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717862G= | CA1360917199 | ABHD5 | c.359+5G= c.837+5G= (n.837+5G=) c.774-581G= (n.774-581G=) c.187+5G= c.*322+5G= (n.*322+5G=) c.*421+5G= (n.*421+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) n.1126+5G= c.960+5G= (n.960+5G=) c.*1010+5G= (n.*1010+5G=) c.*248-581G= (n.*248-581G=) c.361+5G= (n.361+5G=) n.190+5G= n.905+5G= n.971+5G= | |
| 3 | g.43717863T>C | CA1047352412 | ABHD5 | c.359+6T>C c.837+6T>C (n.837+6T>C) c.774-580T>C (n.774-580T>C) c.187+6T>C c.*322+6T>C (n.*322+6T>C) c.*421+6T>C (n.*421+6T>C) c.*161+6T>C (n.*161+6T>C) n.1126+6T>C c.960+6T>C (n.960+6T>C) c.*1010+6T>C (n.*1010+6T>C) c.*248-580T>C (n.*248-580T>C) c.361+6T>C (n.361+6T>C) n.190+6T>C n.905+6T>C n.971+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717863T= | CA1360917200 | ABHD5 | c.359+6T= c.837+6T= (n.837+6T=) c.774-580T= (n.774-580T=) c.187+6T= c.*322+6T= (n.*322+6T=) c.*421+6T= (n.*421+6T=) c.*161+6T= (n.*161+6T=) n.1126+6T= c.960+6T= (n.960+6T=) c.*1010+6T= (n.*1010+6T=) c.*248-580T= (n.*248-580T=) c.361+6T= (n.361+6T=) n.190+6T= n.905+6T= n.971+6T= | |
| 3 | g.43717864G>A | CA2665310938 | ABHD5 | c.359+7G>A c.837+7G>A (n.837+7G>A) c.774-579G>A (n.774-579G>A) c.187+7G>A c.*322+7G>A (n.*322+7G>A) c.*421+7G>A (n.*421+7G>A) c.*161+7G>A (n.*161+7G>A) n.1126+7G>A c.960+7G>A (n.960+7G>A) c.*1010+7G>A (n.*1010+7G>A) c.*248-579G>A (n.*248-579G>A) c.361+7G>A (n.361+7G>A) n.190+7G>A n.905+7G>A n.971+7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717868G>T | CA2665310939 | ABHD5 | c.359+11G>T c.837+11G>T (n.837+11G>T) c.774-575G>T (n.774-575G>T) c.187+11G>T c.*322+11G>T (n.*322+11G>T) c.*421+11G>T (n.*421+11G>T) c.*161+11G>T (n.*161+11G>T) n.1126+11G>T c.960+11G>T (n.960+11G>T) c.*1010+11G>T (n.*1010+11G>T) c.*248-575G>T (n.*248-575G>T) c.361+11G>T (n.361+11G>T) n.190+11G>T n.905+11G>T n.971+11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717870C>G | CA2756028577 | ABHD5 | c.359+13C>G c.837+13C>G (n.837+13C>G) c.774-573C>G (n.774-573C>G) c.187+13C>G c.*322+13C>G (n.*322+13C>G) c.*421+13C>G (n.*421+13C>G) c.*161+13C>G (n.*161+13C>G) n.1126+13C>G c.960+13C>G (n.960+13C>G) c.*1010+13C>G (n.*1010+13C>G) c.*248-573C>G (n.*248-573C>G) c.361+13C>G (n.361+13C>G) n.190+13C>G n.905+13C>G n.971+13C>G | |
| 3 | g.43717870C>T | CA2577566206 | ABHD5 | c.359+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.774-573C>T (n.774-573C>T) c.187+13C>T c.*322+13C>T (n.*322+13C>T) c.*421+13C>T (n.*421+13C>T) c.*161+13C>T (n.*161+13C>T) n.1126+13C>T c.960+13C>T (n.960+13C>T) c.*1010+13C>T (n.*1010+13C>T) c.*248-573C>T (n.*248-573C>T) c.361+13C>T (n.361+13C>T) n.190+13C>T n.905+13C>T n.971+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717871_43717872insG | CA2756028578 | ABHD5 | c.359+14_359+15insG c.837+14_837+15insG (n.837+14_837+15insG) c.774-572_774-571insG (n.774-572_774-571insG) c.187+14_187+15insG c.*322+14_*322+15insG (n.*322+14_*322+15insG) c.*421+14_*421+15insG (n.*421+14_*421+15insG) c.*161+14_*161+15insG (n.*161+14_*161+15insG) n.1126+14_1126+15insG c.960+14_960+15insG (n.960+14_960+15insG) c.*1010+14_*1010+15insG (n.*1010+14_*1010+15insG) c.*248-572_*248-571insG (n.*248-572_*248-571insG) c.361+14_361+15insG (n.361+14_361+15insG) n.190+14_190+15insG n.905+14_905+15insG n.971+14_971+15insG | |
| 3 | g.43717874del | CA2756028580 | ABHD5 | c.359+17del c.837+17del (n.837+17del) c.774-569del (n.774-569del) c.187+17del c.*322+17del (n.*322+17del) c.*421+17del (n.*421+17del) c.*161+17del (n.*161+17del) n.1126+17del c.960+17del (n.960+17del) c.*1010+17del (n.*1010+17del) c.*248-569del (n.*248-569del) c.361+17del (n.361+17del) n.190+17del n.905+17del n.971+17del | |
| 3 | g.43717874A>C | CA2702537822 | ABHD5 | c.359+17A>C c.837+17A>C (n.837+17A>C) c.774-569A>C (n.774-569A>C) c.187+17A>C c.*322+17A>C (n.*322+17A>C) c.*421+17A>C (n.*421+17A>C) c.*161+17A>C (n.*161+17A>C) n.1126+17A>C c.960+17A>C (n.960+17A>C) c.*1010+17A>C (n.*1010+17A>C) c.*248-569A>C (n.*248-569A>C) c.361+17A>C (n.361+17A>C) n.190+17A>C n.905+17A>C n.971+17A>C | dbSNP |
| 3 | g.43717875T>C | CA2740409590 | ABHD5 | c.359+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.774-568T>C (n.774-568T>C) c.187+18T>C c.*322+18T>C (n.*322+18T>C) c.*421+18T>C (n.*421+18T>C) c.*161+18T>C (n.*161+18T>C) n.1126+18T>C c.960+18T>C (n.960+18T>C) c.*1010+18T>C (n.*1010+18T>C) c.*248-568T>C (n.*248-568T>C) c.361+18T>C (n.361+18T>C) n.190+18T>C n.905+18T>C n.971+18T>C | |
| 3 | g.43717877del | CA2665310940 | ABHD5 | c.359+20del c.837+20del (n.837+20del) c.774-566del (n.774-566del) c.187+20del c.*322+20del (n.*322+20del) c.*421+20del (n.*421+20del) c.*161+20del (n.*161+20del) n.1126+20del c.960+20del (n.960+20del) c.*1010+20del (n.*1010+20del) c.*248-566del (n.*248-566del) c.361+20del (n.361+20del) n.190+20del n.905+20del n.971+20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717876T>A | CA2702537824 | ABHD5 | c.359+19T>A c.837+19T>A (n.837+19T>A) c.774-567T>A (n.774-567T>A) c.187+19T>A c.*322+19T>A (n.*322+19T>A) c.*421+19T>A (n.*421+19T>A) c.*161+19T>A (n.*161+19T>A) n.1126+19T>A c.960+19T>A (n.960+19T>A) c.*1010+19T>A (n.*1010+19T>A) c.*248-567T>A (n.*248-567T>A) c.361+19T>A (n.361+19T>A) n.190+19T>A n.905+19T>A n.971+19T>A | dbSNP |
| 3 | g.43717877T>G | CA2665310941 | ABHD5 | c.359+20T>G c.837+20T>G (n.837+20T>G) c.774-566T>G (n.774-566T>G) c.187+20T>G c.*322+20T>G (n.*322+20T>G) c.*421+20T>G (n.*421+20T>G) c.*161+20T>G (n.*161+20T>G) n.1126+20T>G c.960+20T>G (n.960+20T>G) c.*1010+20T>G (n.*1010+20T>G) c.*248-566T>G (n.*248-566T>G) c.361+20T>G (n.361+20T>G) n.190+20T>G n.905+20T>G n.971+20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717879G>A | CA2341505 | ABHD5 | c.359+22G>A c.837+22G>A (n.837+22G>A) c.774-564G>A (n.774-564G>A) c.187+22G>A c.*322+22G>A (n.*322+22G>A) c.*421+22G>A (n.*421+22G>A) c.*161+22G>A (n.*161+22G>A) n.1126+22G>A c.960+22G>A (n.960+22G>A) c.*1010+22G>A (n.*1010+22G>A) c.*248-564G>A (n.*248-564G>A) c.361+22G>A (n.361+22G>A) n.190+22G>A n.905+22G>A n.971+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717879G= | CA1360917201 | ABHD5 | c.359+22G= c.837+22G= (n.837+22G=) c.774-564G= (n.774-564G=) c.187+22G= c.*322+22G= (n.*322+22G=) c.*421+22G= (n.*421+22G=) c.*161+22G= (n.*161+22G=) n.1126+22G= c.960+22G= (n.960+22G=) c.*1010+22G= (n.*1010+22G=) c.*248-564G= (n.*248-564G=) c.361+22G= (n.361+22G=) n.190+22G= n.905+22G= n.971+22G= | |
| 3 | g.43717880G>A | CA2665310942 | ABHD5 | c.359+23G>A c.837+23G>A (n.837+23G>A) c.774-563G>A (n.774-563G>A) c.187+23G>A c.*322+23G>A (n.*322+23G>A) c.*421+23G>A (n.*421+23G>A) c.*161+23G>A (n.*161+23G>A) n.1126+23G>A c.960+23G>A (n.960+23G>A) c.*1010+23G>A (n.*1010+23G>A) c.*248-563G>A (n.*248-563G>A) c.361+23G>A (n.361+23G>A) n.190+23G>A n.905+23G>A n.971+23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717881T>A | CA2577566207 | ABHD5 | c.359+24T>A c.837+24T>A (n.837+24T>A) c.774-562T>A (n.774-562T>A) c.187+24T>A c.*322+24T>A (n.*322+24T>A) c.*421+24T>A (n.*421+24T>A) c.*161+24T>A (n.*161+24T>A) n.1126+24T>A c.960+24T>A (n.960+24T>A) c.*1010+24T>A (n.*1010+24T>A) c.*248-562T>A (n.*248-562T>A) c.361+24T>A (n.361+24T>A) n.190+24T>A n.905+24T>A n.971+24T>A | |
| 3 | g.43717886A= | CA1360917202 | ABHD5 | c.359+29A= c.837+29A= (n.837+29A=) c.774-557A= (n.774-557A=) c.187+29A= c.*322+29A= (n.*322+29A=) c.*421+29A= (n.*421+29A=) c.*161+29A= (n.*161+29A=) n.1126+29A= c.960+29A= (n.960+29A=) c.*1010+29A= (n.*1010+29A=) c.*248-557A= (n.*248-557A=) c.361+29A= (n.361+29A=) n.190+29A= n.905+29A= n.971+29A= | |
| 3 | g.43717886A>G | CA907390492 | ABHD5 | c.359+29A>G c.837+29A>G (n.837+29A>G) c.774-557A>G (n.774-557A>G) c.187+29A>G c.*322+29A>G (n.*322+29A>G) c.*421+29A>G (n.*421+29A>G) c.*161+29A>G (n.*161+29A>G) n.1126+29A>G c.960+29A>G (n.960+29A>G) c.*1010+29A>G (n.*1010+29A>G) c.*248-557A>G (n.*248-557A>G) c.361+29A>G (n.361+29A>G) n.190+29A>G n.905+29A>G n.971+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717887G>A | CA1360917204 | ABHD5 | c.359+30G>A c.837+30G>A (n.837+30G>A) c.774-556G>A (n.774-556G>A) c.187+30G>A c.*322+30G>A (n.*322+30G>A) c.*421+30G>A (n.*421+30G>A) c.*161+30G>A (n.*161+30G>A) n.1126+30G>A c.960+30G>A (n.960+30G>A) c.*1010+30G>A (n.*1010+30G>A) c.*248-556G>A (n.*248-556G>A) c.361+30G>A (n.361+30G>A) n.190+30G>A n.905+30G>A n.971+30G>A | dbSNP |
| 3 | g.43717887G>C | CA2665310943 | ABHD5 | c.359+30G>C c.837+30G>C (n.837+30G>C) c.774-556G>C (n.774-556G>C) c.187+30G>C c.*322+30G>C (n.*322+30G>C) c.*421+30G>C (n.*421+30G>C) c.*161+30G>C (n.*161+30G>C) n.1126+30G>C c.960+30G>C (n.960+30G>C) c.*1010+30G>C (n.*1010+30G>C) c.*248-556G>C (n.*248-556G>C) c.361+30G>C (n.361+30G>C) n.190+30G>C n.905+30G>C n.971+30G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717887G= | CA1360917203 | ABHD5 | c.359+30G= c.837+30G= (n.837+30G=) c.774-556G= (n.774-556G=) c.187+30G= c.*322+30G= (n.*322+30G=) c.*421+30G= (n.*421+30G=) c.*161+30G= (n.*161+30G=) n.1126+30G= c.960+30G= (n.960+30G=) c.*1010+30G= (n.*1010+30G=) c.*248-556G= (n.*248-556G=) c.361+30G= (n.361+30G=) n.190+30G= n.905+30G= n.971+30G= | |
| 3 | g.43717888G>A | CA2665310944 | ABHD5 | c.359+31G>A c.837+31G>A (n.837+31G>A) c.774-555G>A (n.774-555G>A) c.187+31G>A c.*322+31G>A (n.*322+31G>A) c.*421+31G>A (n.*421+31G>A) c.*161+31G>A (n.*161+31G>A) n.1126+31G>A c.960+31G>A (n.960+31G>A) c.*1010+31G>A (n.*1010+31G>A) c.*248-555G>A (n.*248-555G>A) c.361+31G>A (n.361+31G>A) n.190+31G>A n.905+31G>A n.971+31G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717888G= | CA1360917205 | ABHD5 | c.359+31G= c.837+31G= (n.837+31G=) c.774-555G= (n.774-555G=) c.187+31G= c.*322+31G= (n.*322+31G=) c.*421+31G= (n.*421+31G=) c.*161+31G= (n.*161+31G=) n.1126+31G= c.960+31G= (n.960+31G=) c.*1010+31G= (n.*1010+31G=) c.*248-555G= (n.*248-555G=) c.361+31G= (n.361+31G=) n.190+31G= n.905+31G= n.971+31G= | |
| 3 | g.43717888G>T | CA542662542 | ABHD5 | c.359+31G>T c.837+31G>T (n.837+31G>T) c.774-555G>T (n.774-555G>T) c.187+31G>T c.*322+31G>T (n.*322+31G>T) c.*421+31G>T (n.*421+31G>T) c.*161+31G>T (n.*161+31G>T) n.1126+31G>T c.960+31G>T (n.960+31G>T) c.*1010+31G>T (n.*1010+31G>T) c.*248-555G>T (n.*248-555G>T) c.361+31G>T (n.361+31G>T) n.190+31G>T n.905+31G>T n.971+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717889T>C | CA2665310945 | ABHD5 | c.359+32T>C c.837+32T>C (n.837+32T>C) c.774-554T>C (n.774-554T>C) c.187+32T>C c.*322+32T>C (n.*322+32T>C) c.*421+32T>C (n.*421+32T>C) c.*161+32T>C (n.*161+32T>C) n.1126+32T>C c.960+32T>C (n.960+32T>C) c.*1010+32T>C (n.*1010+32T>C) c.*248-554T>C (n.*248-554T>C) c.361+32T>C (n.361+32T>C) n.190+32T>C n.905+32T>C n.971+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717890A= | CA1360917206 | ABHD5 | c.359+33A= c.837+33A= (n.837+33A=) c.774-553A= (n.774-553A=) c.187+33A= c.*322+33A= (n.*322+33A=) c.*421+33A= (n.*421+33A=) c.*161+33A= (n.*161+33A=) n.1126+33A= c.960+33A= (n.960+33A=) c.*1010+33A= (n.*1010+33A=) c.*248-553A= (n.*248-553A=) c.361+33A= (n.361+33A=) n.190+33A= n.905+33A= n.971+33A= | |
| 3 | g.43717890A>G | CA2341506 | ABHD5 | c.359+33A>G c.837+33A>G (n.837+33A>G) c.774-553A>G (n.774-553A>G) c.187+33A>G c.*322+33A>G (n.*322+33A>G) c.*421+33A>G (n.*421+33A>G) c.*161+33A>G (n.*161+33A>G) n.1126+33A>G c.960+33A>G (n.960+33A>G) c.*1010+33A>G (n.*1010+33A>G) c.*248-553A>G (n.*248-553A>G) c.361+33A>G (n.361+33A>G) n.190+33A>G n.905+33A>G n.971+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717891T>C | CA433379439 | ABHD5 | c.359+34T>C c.837+34T>C (n.837+34T>C) c.774-552T>C (n.774-552T>C) c.187+34T>C c.*322+34T>C (n.*322+34T>C) c.*421+34T>C (n.*421+34T>C) c.*161+34T>C (n.*161+34T>C) n.1126+34T>C c.960+34T>C (n.960+34T>C) c.*1010+34T>C (n.*1010+34T>C) c.*248-552T>C (n.*248-552T>C) c.361+34T>C (n.361+34T>C) n.190+34T>C n.905+34T>C n.971+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717891T= | CA1360917207 | ABHD5 | c.359+34T= c.837+34T= (n.837+34T=) c.774-552T= (n.774-552T=) c.187+34T= c.*322+34T= (n.*322+34T=) c.*421+34T= (n.*421+34T=) c.*161+34T= (n.*161+34T=) n.1126+34T= c.960+34T= (n.960+34T=) c.*1010+34T= (n.*1010+34T=) c.*248-552T= (n.*248-552T=) c.361+34T= (n.361+34T=) n.190+34T= n.905+34T= n.971+34T= | |
| 3 | g.43717892A= | CA1360917208 | ABHD5 | c.359+35A= c.837+35A= (n.837+35A=) c.774-551A= (n.774-551A=) c.187+35A= c.*322+35A= (n.*322+35A=) c.*421+35A= (n.*421+35A=) c.*161+35A= (n.*161+35A=) n.1126+35A= c.960+35A= (n.960+35A=) c.*1010+35A= (n.*1010+35A=) c.*248-551A= (n.*248-551A=) c.361+35A= (n.361+35A=) n.190+35A= n.905+35A= n.971+35A= | |
| 3 | g.43717892A>G | CA907390495 | ABHD5 | c.359+35A>G c.837+35A>G (n.837+35A>G) c.774-551A>G (n.774-551A>G) c.187+35A>G c.*322+35A>G (n.*322+35A>G) c.*421+35A>G (n.*421+35A>G) c.*161+35A>G (n.*161+35A>G) n.1126+35A>G c.960+35A>G (n.960+35A>G) c.*1010+35A>G (n.*1010+35A>G) c.*248-551A>G (n.*248-551A>G) c.361+35A>G (n.361+35A>G) n.190+35A>G n.905+35A>G n.971+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717893G>C | CA74393193 | ABHD5 | c.359+36G>C c.837+36G>C (n.837+36G>C) c.774-550G>C (n.774-550G>C) c.187+36G>C c.*322+36G>C (n.*322+36G>C) c.*421+36G>C (n.*421+36G>C) c.*161+36G>C (n.*161+36G>C) n.1126+36G>C c.960+36G>C (n.960+36G>C) c.*1010+36G>C (n.*1010+36G>C) c.*248-550G>C (n.*248-550G>C) c.361+36G>C (n.361+36G>C) n.190+36G>C n.905+36G>C n.971+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717893G= | CA1360917209 | ABHD5 | c.359+36G= c.837+36G= (n.837+36G=) c.774-550G= (n.774-550G=) c.187+36G= c.*322+36G= (n.*322+36G=) c.*421+36G= (n.*421+36G=) c.*161+36G= (n.*161+36G=) n.1126+36G= c.960+36G= (n.960+36G=) c.*1010+36G= (n.*1010+36G=) c.*248-550G= (n.*248-550G=) c.361+36G= (n.361+36G=) n.190+36G= n.905+36G= n.971+36G= | |
| 3 | g.43717894G>T | CA2665310946 | ABHD5 | c.359+37G>T c.837+37G>T (n.837+37G>T) c.774-549G>T (n.774-549G>T) c.187+37G>T c.*322+37G>T (n.*322+37G>T) c.*421+37G>T (n.*421+37G>T) c.*161+37G>T (n.*161+37G>T) n.1126+37G>T c.960+37G>T (n.960+37G>T) c.*1010+37G>T (n.*1010+37G>T) c.*248-549G>T (n.*248-549G>T) c.361+37G>T (n.361+37G>T) n.190+37G>T n.905+37G>T n.971+37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717896G>A | CA2665310947 | ABHD5 | c.359+39G>A c.837+39G>A (n.837+39G>A) c.774-547G>A (n.774-547G>A) c.187+39G>A c.*322+39G>A (n.*322+39G>A) c.*421+39G>A (n.*421+39G>A) c.*161+39G>A (n.*161+39G>A) n.1126+39G>A c.960+39G>A (n.960+39G>A) c.*1010+39G>A (n.*1010+39G>A) c.*248-547G>A (n.*248-547G>A) c.361+39G>A (n.361+39G>A) n.190+39G>A n.905+39G>A n.971+39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717897A= | CA1360917210 | ABHD5 | c.359+40A= c.837+40A= (n.837+40A=) c.774-546A= (n.774-546A=) c.187+40A= c.*322+40A= (n.*322+40A=) c.*421+40A= (n.*421+40A=) c.*161+40A= (n.*161+40A=) n.1126+40A= c.960+40A= (n.960+40A=) c.*1010+40A= (n.*1010+40A=) c.*248-546A= (n.*248-546A=) c.361+40A= (n.361+40A=) n.190+40A= n.905+40A= n.971+40A= | |
| 3 | g.43717897A>C | CA2665310948 | ABHD5 | c.359+40A>C c.837+40A>C (n.837+40A>C) c.774-546A>C (n.774-546A>C) c.187+40A>C c.*322+40A>C (n.*322+40A>C) c.*421+40A>C (n.*421+40A>C) c.*161+40A>C (n.*161+40A>C) n.1126+40A>C c.960+40A>C (n.960+40A>C) c.*1010+40A>C (n.*1010+40A>C) c.*248-546A>C (n.*248-546A>C) c.361+40A>C (n.361+40A>C) n.190+40A>C n.905+40A>C n.971+40A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717897A>G | CA2665310949 | ABHD5 | c.359+40A>G c.837+40A>G (n.837+40A>G) c.774-546A>G (n.774-546A>G) c.187+40A>G c.*322+40A>G (n.*322+40A>G) c.*421+40A>G (n.*421+40A>G) c.*161+40A>G (n.*161+40A>G) n.1126+40A>G c.960+40A>G (n.960+40A>G) c.*1010+40A>G (n.*1010+40A>G) c.*248-546A>G (n.*248-546A>G) c.361+40A>G (n.361+40A>G) n.190+40A>G n.905+40A>G n.971+40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717898G= | CA1360917211 | ABHD5 | c.359+41G= c.837+41G= (n.837+41G=) c.774-545G= (n.774-545G=) c.187+41G= c.*322+41G= (n.*322+41G=) c.*421+41G= (n.*421+41G=) c.*161+41G= (n.*161+41G=) n.1126+41G= c.960+41G= (n.960+41G=) c.*1010+41G= (n.*1010+41G=) c.*248-545G= (n.*248-545G=) c.361+41G= (n.361+41G=) n.190+41G= n.905+41G= n.971+41G= | |
| 3 | g.43717898G>T | CA542662544 | ABHD5 | c.359+41G>T c.837+41G>T (n.837+41G>T) c.774-545G>T (n.774-545G>T) c.187+41G>T c.*322+41G>T (n.*322+41G>T) c.*421+41G>T (n.*421+41G>T) c.*161+41G>T (n.*161+41G>T) n.1126+41G>T c.960+41G>T (n.960+41G>T) c.*1010+41G>T (n.*1010+41G>T) c.*248-545G>T (n.*248-545G>T) c.361+41G>T (n.361+41G>T) n.190+41G>T n.905+41G>T n.971+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717899dup | CA2341507 | ABHD5 | c.359+42dup c.837+42dup (n.837+42dup) c.774-544dup (n.774-544dup) c.187+42dup c.*322+42dup (n.*322+42dup) c.*421+42dup (n.*421+42dup) c.*161+42dup (n.*161+42dup) n.1126+42dup c.960+42dup (n.960+42dup) c.*1010+42dup (n.*1010+42dup) c.*248-544dup (n.*248-544dup) c.361+42dup (n.361+42dup) n.190+42dup n.905+42dup n.971+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717900T>A | CA1360917213 | ABHD5 | c.359+43T>A c.837+43T>A (n.837+43T>A) c.774-543T>A (n.774-543T>A) c.187+43T>A c.*322+43T>A (n.*322+43T>A) c.*421+43T>A (n.*421+43T>A) c.*161+43T>A (n.*161+43T>A) n.1126+43T>A c.960+43T>A (n.960+43T>A) c.*1010+43T>A (n.*1010+43T>A) c.*248-543T>A (n.*248-543T>A) c.361+43T>A (n.361+43T>A) n.190+43T>A n.905+43T>A n.971+43T>A | dbSNP |
| 3 | g.43717900T>C | CA2341508 | ABHD5 | c.359+43T>C c.837+43T>C (n.837+43T>C) c.774-543T>C (n.774-543T>C) c.187+43T>C c.*322+43T>C (n.*322+43T>C) c.*421+43T>C (n.*421+43T>C) c.*161+43T>C (n.*161+43T>C) n.1126+43T>C c.960+43T>C (n.960+43T>C) c.*1010+43T>C (n.*1010+43T>C) c.*248-543T>C (n.*248-543T>C) c.361+43T>C (n.361+43T>C) n.190+43T>C n.905+43T>C n.971+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717900T= | CA1360917212 | ABHD5 | c.359+43T= c.837+43T= (n.837+43T=) c.774-543T= (n.774-543T=) c.187+43T= c.*322+43T= (n.*322+43T=) c.*421+43T= (n.*421+43T=) c.*161+43T= (n.*161+43T=) n.1126+43T= c.960+43T= (n.960+43T=) c.*1010+43T= (n.*1010+43T=) c.*248-543T= (n.*248-543T=) c.361+43T= (n.361+43T=) n.190+43T= n.905+43T= n.971+43T= | |
| 3 | g.43717902C= | CA1360917214 | ABHD5 | c.359+45C= c.837+45C= (n.837+45C=) c.774-541C= (n.774-541C=) c.187+45C= c.*322+45C= (n.*322+45C=) c.*421+45C= (n.*421+45C=) c.*161+45C= (n.*161+45C=) n.1126+45C= c.960+45C= (n.960+45C=) c.*1010+45C= (n.*1010+45C=) c.*248-541C= (n.*248-541C=) c.361+45C= (n.361+45C=) n.190+45C= n.905+45C= n.971+45C= | |
| 3 | g.43717902C>G | CA1360917215 | ABHD5 | c.359+45C>G c.837+45C>G (n.837+45C>G) c.774-541C>G (n.774-541C>G) c.187+45C>G c.*322+45C>G (n.*322+45C>G) c.*421+45C>G (n.*421+45C>G) c.*161+45C>G (n.*161+45C>G) n.1126+45C>G c.960+45C>G (n.960+45C>G) c.*1010+45C>G (n.*1010+45C>G) c.*248-541C>G (n.*248-541C>G) c.361+45C>G (n.361+45C>G) n.190+45C>G n.905+45C>G n.971+45C>G | dbSNP |
| 3 | g.43717902C>T | CA2341509 | ABHD5 | c.359+45C>T c.837+45C>T (n.837+45C>T) c.774-541C>T (n.774-541C>T) c.187+45C>T c.*322+45C>T (n.*322+45C>T) c.*421+45C>T (n.*421+45C>T) c.*161+45C>T (n.*161+45C>T) n.1126+45C>T c.960+45C>T (n.960+45C>T) c.*1010+45C>T (n.*1010+45C>T) c.*248-541C>T (n.*248-541C>T) c.361+45C>T (n.361+45C>T) n.190+45C>T n.905+45C>T n.971+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717903G>A | CA2341510 | ABHD5 | c.359+46G>A c.837+46G>A (n.837+46G>A) c.774-540G>A (n.774-540G>A) c.187+46G>A c.*322+46G>A (n.*322+46G>A) c.*421+46G>A (n.*421+46G>A) c.*161+46G>A (n.*161+46G>A) n.1126+46G>A c.960+46G>A (n.960+46G>A) c.*1010+46G>A (n.*1010+46G>A) c.*248-540G>A (n.*248-540G>A) c.361+46G>A (n.361+46G>A) n.190+46G>A n.905+46G>A n.971+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717903G= | CA1360917216 | ABHD5 | c.359+46G= c.837+46G= (n.837+46G=) c.774-540G= (n.774-540G=) c.187+46G= c.*322+46G= (n.*322+46G=) c.*421+46G= (n.*421+46G=) c.*161+46G= (n.*161+46G=) n.1126+46G= c.960+46G= (n.960+46G=) c.*1010+46G= (n.*1010+46G=) c.*248-540G= (n.*248-540G=) c.361+46G= (n.361+46G=) n.190+46G= n.905+46G= n.971+46G= | |
| 3 | g.43717903G>T | CA907390509 | ABHD5 | c.359+46G>T c.837+46G>T (n.837+46G>T) c.774-540G>T (n.774-540G>T) c.187+46G>T c.*322+46G>T (n.*322+46G>T) c.*421+46G>T (n.*421+46G>T) c.*161+46G>T (n.*161+46G>T) n.1126+46G>T c.960+46G>T (n.960+46G>T) c.*1010+46G>T (n.*1010+46G>T) c.*248-540G>T (n.*248-540G>T) c.361+46G>T (n.361+46G>T) n.190+46G>T n.905+46G>T n.971+46G>T | dbSNP |
| 3 | g.43717905_43717908delinsTTTA | CA1360917217 | ABHD5 | c.359+48_359+51delinsTTTA c.837+48_837+51delinsTTTA (n.837+48_837+51delinsTTTA) c.774-538_774-535delinsTTTA (n.774-538_774-535delinsTTTA) c.187+48_187+51delinsTTTA c.*322+48_*322+51delinsTTTA (n.*322+48_*322+51delinsTTTA) c.*421+48_*421+51delinsTTTA (n.*421+48_*421+51delinsTTTA) c.*161+48_*161+51delinsTTTA (n.*161+48_*161+51delinsTTTA) n.1126+48_1126+51delinsTTTA c.960+48_960+51delinsTTTA (n.960+48_960+51delinsTTTA) c.*1010+48_*1010+51delinsTTTA (n.*1010+48_*1010+51delinsTTTA) c.*248-538_*248-535delinsTTTA (n.*248-538_*248-535delinsTTTA) c.361+48_361+51delinsTTTA (n.361+48_361+51delinsTTTA) n.190+48_190+51delinsTTTA n.905+48_905+51delinsTTTA n.971+48_971+51delinsTTTA | |
| 3 | g.43717906T>A | CA1360917220 | ABHD5 | c.359+49T>A c.837+49T>A (n.837+49T>A) c.774-537T>A (n.774-537T>A) c.187+49T>A c.*322+49T>A (n.*322+49T>A) c.*421+49T>A (n.*421+49T>A) c.*161+49T>A (n.*161+49T>A) n.1126+49T>A c.960+49T>A (n.960+49T>A) c.*1010+49T>A (n.*1010+49T>A) c.*248-537T>A (n.*248-537T>A) c.361+49T>A (n.361+49T>A) n.190+49T>A n.905+49T>A n.971+49T>A | dbSNP |
| 3 | g.43717906T= | CA1360917219 | ABHD5 | c.359+49T= c.837+49T= (n.837+49T=) c.774-537T= (n.774-537T=) c.187+49T= c.*322+49T= (n.*322+49T=) c.*421+49T= (n.*421+49T=) c.*161+49T= (n.*161+49T=) n.1126+49T= c.960+49T= (n.960+49T=) c.*1010+49T= (n.*1010+49T=) c.*248-537T= (n.*248-537T=) c.361+49T= (n.361+49T=) n.190+49T= n.905+49T= n.971+49T= | |
| 3 | g.43717910_43717912del | CA1360917218 | ABHD5 | c.359+53_359+55del c.837+53_837+55del (n.837+53_837+55del) c.774-533_774-531del (n.774-533_774-531del) c.187+53_187+55del c.*322+53_*322+55del (n.*322+53_*322+55del) c.*421+53_*421+55del (n.*421+53_*421+55del) c.*161+53_*161+55del (n.*161+53_*161+55del) n.1126+53_1126+55del c.960+53_960+55del (n.960+53_960+55del) c.*1010+53_*1010+55del (n.*1010+53_*1010+55del) c.*248-533_*248-531del (n.*248-533_*248-531del) c.361+53_361+55del (n.361+53_361+55del) n.190+53_190+55del n.905+53_905+55del n.971+53_971+55del | dbSNP |
| 3 | g.43717908A= | CA1360917221 | ABHD5 | c.359+51A= c.837+51A= (n.837+51A=) c.774-535A= (n.774-535A=) c.187+51A= c.*322+51A= (n.*322+51A=) c.*421+51A= (n.*421+51A=) c.*161+51A= (n.*161+51A=) n.1126+51A= c.960+51A= (n.960+51A=) c.*1010+51A= (n.*1010+51A=) c.*248-535A= (n.*248-535A=) c.361+51A= (n.361+51A=) n.190+51A= n.905+51A= n.971+51A= | |
| 3 | g.43717908A>G | CA2341511 | ABHD5 | c.359+51A>G c.837+51A>G (n.837+51A>G) c.774-535A>G (n.774-535A>G) c.187+51A>G c.*322+51A>G (n.*322+51A>G) c.*421+51A>G (n.*421+51A>G) c.*161+51A>G (n.*161+51A>G) n.1126+51A>G c.960+51A>G (n.960+51A>G) c.*1010+51A>G (n.*1010+51A>G) c.*248-535A>G (n.*248-535A>G) c.361+51A>G (n.361+51A>G) n.190+51A>G n.905+51A>G n.971+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717909T>C | CA2665310951 | ABHD5 | c.359+52T>C c.837+52T>C (n.837+52T>C) c.774-534T>C (n.774-534T>C) c.187+52T>C c.*322+52T>C (n.*322+52T>C) c.*421+52T>C (n.*421+52T>C) c.*161+52T>C (n.*161+52T>C) n.1126+52T>C c.960+52T>C (n.960+52T>C) c.*1010+52T>C (n.*1010+52T>C) c.*248-534T>C (n.*248-534T>C) c.361+52T>C (n.361+52T>C) n.190+52T>C n.905+52T>C n.971+52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717910del | CA2665310950 | ABHD5 | c.359+53del c.837+53del (n.837+53del) c.774-533del (n.774-533del) c.187+53del c.*322+53del (n.*322+53del) c.*421+53del (n.*421+53del) c.*161+53del (n.*161+53del) n.1126+53del c.960+53del (n.960+53del) c.*1010+53del (n.*1010+53del) c.*248-533del (n.*248-533del) c.361+53del (n.361+53del) n.190+53del n.905+53del n.971+53del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717910T>C | CA74393194 | ABHD5 | c.359+53T>C c.837+53T>C (n.837+53T>C) c.774-533T>C (n.774-533T>C) c.187+53T>C c.*322+53T>C (n.*322+53T>C) c.*421+53T>C (n.*421+53T>C) c.*161+53T>C (n.*161+53T>C) n.1126+53T>C c.960+53T>C (n.960+53T>C) c.*1010+53T>C (n.*1010+53T>C) c.*248-533T>C (n.*248-533T>C) c.361+53T>C (n.361+53T>C) n.190+53T>C n.905+53T>C n.971+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717910T= | CA1360917222 | ABHD5 | c.359+53T= c.837+53T= (n.837+53T=) c.774-533T= (n.774-533T=) c.187+53T= c.*322+53T= (n.*322+53T=) c.*421+53T= (n.*421+53T=) c.*161+53T= (n.*161+53T=) n.1126+53T= c.960+53T= (n.960+53T=) c.*1010+53T= (n.*1010+53T=) c.*248-533T= (n.*248-533T=) c.361+53T= (n.361+53T=) n.190+53T= n.905+53T= n.971+53T= | |
| 3 | g.43717911A>T | CA2665310952 | ABHD5 | c.359+54A>T c.837+54A>T (n.837+54A>T) c.774-532A>T (n.774-532A>T) c.187+54A>T c.*322+54A>T (n.*322+54A>T) c.*421+54A>T (n.*421+54A>T) c.*161+54A>T (n.*161+54A>T) n.1126+54A>T c.960+54A>T (n.960+54A>T) c.*1010+54A>T (n.*1010+54A>T) c.*248-532A>T (n.*248-532A>T) c.361+54A>T (n.361+54A>T) n.190+54A>T n.905+54A>T n.971+54A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717912T>C | CA2665310953 | ABHD5 | c.359+55T>C c.837+55T>C (n.837+55T>C) c.774-531T>C (n.774-531T>C) c.187+55T>C c.*322+55T>C (n.*322+55T>C) c.*421+55T>C (n.*421+55T>C) c.*161+55T>C (n.*161+55T>C) n.1126+55T>C c.960+55T>C (n.960+55T>C) c.*1010+55T>C (n.*1010+55T>C) c.*248-531T>C (n.*248-531T>C) c.361+55T>C (n.361+55T>C) n.190+55T>C n.905+55T>C n.971+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717913C>A | CA2838207545 | ABHD5 | c.359+56C>A c.837+56C>A (n.837+56C>A) c.774-530C>A (n.774-530C>A) c.187+56C>A c.*322+56C>A (n.*322+56C>A) c.*421+56C>A (n.*421+56C>A) c.*161+56C>A (n.*161+56C>A) n.1126+56C>A c.960+56C>A (n.960+56C>A) c.*1010+56C>A (n.*1010+56C>A) c.*248-530C>A (n.*248-530C>A) c.361+56C>A (n.361+56C>A) n.190+56C>A n.905+56C>A n.971+56C>A | |
| 3 | g.43717913C>T | CA2665310954 | ABHD5 | c.359+56C>T c.837+56C>T (n.837+56C>T) c.774-530C>T (n.774-530C>T) c.187+56C>T c.*322+56C>T (n.*322+56C>T) c.*421+56C>T (n.*421+56C>T) c.*161+56C>T (n.*161+56C>T) n.1126+56C>T c.960+56C>T (n.960+56C>T) c.*1010+56C>T (n.*1010+56C>T) c.*248-530C>T (n.*248-530C>T) c.361+56C>T (n.361+56C>T) n.190+56C>T n.905+56C>T n.971+56C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717914T>G | CA542662546 | ABHD5 | c.359+57T>G c.837+57T>G (n.837+57T>G) c.774-529T>G (n.774-529T>G) c.187+57T>G c.*322+57T>G (n.*322+57T>G) c.*421+57T>G (n.*421+57T>G) c.*161+57T>G (n.*161+57T>G) n.1126+57T>G c.960+57T>G (n.960+57T>G) c.*1010+57T>G (n.*1010+57T>G) c.*248-529T>G (n.*248-529T>G) c.361+57T>G (n.361+57T>G) n.190+57T>G n.905+57T>G n.971+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717914T= | CA1360917223 | ABHD5 | c.359+57T= c.837+57T= (n.837+57T=) c.774-529T= (n.774-529T=) c.187+57T= c.*322+57T= (n.*322+57T=) c.*421+57T= (n.*421+57T=) c.*161+57T= (n.*161+57T=) n.1126+57T= c.960+57T= (n.960+57T=) c.*1010+57T= (n.*1010+57T=) c.*248-529T= (n.*248-529T=) c.361+57T= (n.361+57T=) n.190+57T= n.905+57T= n.971+57T= | |
| 3 | g.43717915C= | CA1360917224 | ABHD5 | c.359+58C= c.837+58C= (n.837+58C=) c.774-528C= (n.774-528C=) c.187+58C= c.*322+58C= (n.*322+58C=) c.*421+58C= (n.*421+58C=) c.*161+58C= (n.*161+58C=) n.1126+58C= c.960+58C= (n.960+58C=) c.*1010+58C= (n.*1010+58C=) c.*248-528C= (n.*248-528C=) c.361+58C= (n.361+58C=) n.190+58C= n.905+58C= n.971+58C= | |
| 3 | g.43717915C>T | CA1360917225 | ABHD5 | c.359+58C>T c.837+58C>T (n.837+58C>T) c.774-528C>T (n.774-528C>T) c.187+58C>T c.*322+58C>T (n.*322+58C>T) c.*421+58C>T (n.*421+58C>T) c.*161+58C>T (n.*161+58C>T) n.1126+58C>T c.960+58C>T (n.960+58C>T) c.*1010+58C>T (n.*1010+58C>T) c.*248-528C>T (n.*248-528C>T) c.361+58C>T (n.361+58C>T) n.190+58C>T n.905+58C>T n.971+58C>T | dbSNP |
| 3 | g.43717916C>A | CA2577566208 | ABHD5 | c.359+59C>A c.837+59C>A (n.837+59C>A) c.774-527C>A (n.774-527C>A) c.187+59C>A c.*322+59C>A (n.*322+59C>A) c.*421+59C>A (n.*421+59C>A) c.*161+59C>A (n.*161+59C>A) n.1126+59C>A c.960+59C>A (n.960+59C>A) c.*1010+59C>A (n.*1010+59C>A) c.*248-527C>A (n.*248-527C>A) c.361+59C>A (n.361+59C>A) n.190+59C>A n.905+59C>A n.971+59C>A | |
| 3 | g.43717916C= | CA1360917226 | ABHD5 | c.359+59C= c.837+59C= (n.837+59C=) c.774-527C= (n.774-527C=) c.187+59C= c.*322+59C= (n.*322+59C=) c.*421+59C= (n.*421+59C=) c.*161+59C= (n.*161+59C=) n.1126+59C= c.960+59C= (n.960+59C=) c.*1010+59C= (n.*1010+59C=) c.*248-527C= (n.*248-527C=) c.361+59C= (n.361+59C=) n.190+59C= n.905+59C= n.971+59C= | |
| 3 | g.43717916C>T | CA74393195 | ABHD5 | c.359+59C>T c.837+59C>T (n.837+59C>T) c.774-527C>T (n.774-527C>T) c.187+59C>T c.*322+59C>T (n.*322+59C>T) c.*421+59C>T (n.*421+59C>T) c.*161+59C>T (n.*161+59C>T) n.1126+59C>T c.960+59C>T (n.960+59C>T) c.*1010+59C>T (n.*1010+59C>T) c.*248-527C>T (n.*248-527C>T) c.361+59C>T (n.361+59C>T) n.190+59C>T n.905+59C>T n.971+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717917C>A | CA2577566209 | ABHD5 | c.359+60C>A c.837+60C>A (n.837+60C>A) c.774-526C>A (n.774-526C>A) c.187+60C>A c.*322+60C>A (n.*322+60C>A) c.*421+60C>A (n.*421+60C>A) c.*161+60C>A (n.*161+60C>A) n.1126+60C>A c.960+60C>A (n.960+60C>A) c.*1010+60C>A (n.*1010+60C>A) c.*248-526C>A (n.*248-526C>A) c.361+60C>A (n.361+60C>A) n.190+60C>A n.905+60C>A n.971+60C>A | |
| 3 | g.43717923dup | CA2577566210 | ABHD5 | c.359+66dup c.837+66dup (n.837+66dup) c.774-520dup (n.774-520dup) c.187+66dup c.*322+66dup (n.*322+66dup) c.*421+66dup (n.*421+66dup) c.*161+66dup (n.*161+66dup) n.1126+66dup c.960+66dup (n.960+66dup) c.*1010+66dup (n.*1010+66dup) c.*248-520dup (n.*248-520dup) c.361+66dup (n.361+66dup) n.190+66dup n.905+66dup n.971+66dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717921A>C | CA2840048961 | ABHD5 | c.359+64A>C c.837+64A>C (n.837+64A>C) c.774-522A>C (n.774-522A>C) c.187+64A>C c.*322+64A>C (n.*322+64A>C) c.*421+64A>C (n.*421+64A>C) c.*161+64A>C (n.*161+64A>C) n.1126+64A>C c.960+64A>C (n.960+64A>C) c.*1010+64A>C (n.*1010+64A>C) c.*248-522A>C (n.*248-522A>C) c.361+64A>C (n.361+64A>C) n.190+64A>C n.905+64A>C n.971+64A>C | |
| 3 | g.43717922A= | CA1360917227 | ABHD5 | c.359+65A= c.837+65A= (n.837+65A=) c.774-521A= (n.774-521A=) c.187+65A= c.*322+65A= (n.*322+65A=) c.*421+65A= (n.*421+65A=) c.*161+65A= (n.*161+65A=) n.1126+65A= c.960+65A= (n.960+65A=) c.*1010+65A= (n.*1010+65A=) c.*248-521A= (n.*248-521A=) c.361+65A= (n.361+65A=) n.190+65A= n.905+65A= n.971+65A= | |
| 3 | g.43717922A>G | CA1360917228 | ABHD5 | c.359+65A>G c.837+65A>G (n.837+65A>G) c.774-521A>G (n.774-521A>G) c.187+65A>G c.*322+65A>G (n.*322+65A>G) c.*421+65A>G (n.*421+65A>G) c.*161+65A>G (n.*161+65A>G) n.1126+65A>G c.960+65A>G (n.960+65A>G) c.*1010+65A>G (n.*1010+65A>G) c.*248-521A>G (n.*248-521A>G) c.361+65A>G (n.361+65A>G) n.190+65A>G n.905+65A>G n.971+65A>G | dbSNP |
| 3 | g.43717923A= | CA1360917229 | ABHD5 | c.359+66A= c.837+66A= (n.837+66A=) c.774-520A= (n.774-520A=) c.187+66A= c.*322+66A= (n.*322+66A=) c.*421+66A= (n.*421+66A=) c.*161+66A= (n.*161+66A=) n.1126+66A= c.960+66A= (n.960+66A=) c.*1010+66A= (n.*1010+66A=) c.*248-520A= (n.*248-520A=) c.361+66A= (n.361+66A=) n.190+66A= n.905+66A= n.971+66A= | |
| 3 | g.43717923A>G | CA74393196 | ABHD5 | c.359+66A>G c.837+66A>G (n.837+66A>G) c.774-520A>G (n.774-520A>G) c.187+66A>G c.*322+66A>G (n.*322+66A>G) c.*421+66A>G (n.*421+66A>G) c.*161+66A>G (n.*161+66A>G) n.1126+66A>G c.960+66A>G (n.960+66A>G) c.*1010+66A>G (n.*1010+66A>G) c.*248-520A>G (n.*248-520A>G) c.361+66A>G (n.361+66A>G) n.190+66A>G n.905+66A>G n.971+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717926G>T | CA2596455759 | ABHD5 | c.359+69G>T c.837+69G>T (n.837+69G>T) c.774-517G>T (n.774-517G>T) c.187+69G>T c.*322+69G>T (n.*322+69G>T) c.*421+69G>T (n.*421+69G>T) c.*161+69G>T (n.*161+69G>T) n.1126+69G>T c.960+69G>T (n.960+69G>T) c.*1010+69G>T (n.*1010+69G>T) c.*248-517G>T (n.*248-517G>T) c.361+69G>T (n.361+69G>T) n.190+69G>T n.905+69G>T n.971+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717927G>A | CA1360917231 | ABHD5 | c.359+70G>A c.837+70G>A (n.837+70G>A) c.774-516G>A (n.774-516G>A) c.187+70G>A c.*322+70G>A (n.*322+70G>A) c.*421+70G>A (n.*421+70G>A) c.*161+70G>A (n.*161+70G>A) n.1126+70G>A c.960+70G>A (n.960+70G>A) c.*1010+70G>A (n.*1010+70G>A) c.*248-516G>A (n.*248-516G>A) c.361+70G>A (n.361+70G>A) n.190+70G>A n.905+70G>A n.971+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717927G= | CA1360917230 | ABHD5 | c.359+70G= c.837+70G= (n.837+70G=) c.774-516G= (n.774-516G=) c.187+70G= c.*322+70G= (n.*322+70G=) c.*421+70G= (n.*421+70G=) c.*161+70G= (n.*161+70G=) n.1126+70G= c.960+70G= (n.960+70G=) c.*1010+70G= (n.*1010+70G=) c.*248-516G= (n.*248-516G=) c.361+70G= (n.361+70G=) n.190+70G= n.905+70G= n.971+70G= | |
| 3 | g.43717928T>C | CA2665310955 | ABHD5 | c.359+71T>C c.837+71T>C (n.837+71T>C) c.774-515T>C (n.774-515T>C) c.187+71T>C c.*322+71T>C (n.*322+71T>C) c.*421+71T>C (n.*421+71T>C) c.*161+71T>C (n.*161+71T>C) n.1126+71T>C c.960+71T>C (n.960+71T>C) c.*1010+71T>C (n.*1010+71T>C) c.*248-515T>C (n.*248-515T>C) c.361+71T>C (n.361+71T>C) n.190+71T>C n.905+71T>C n.971+71T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717929T>G | CA907390515 | ABHD5 | c.359+72T>G c.837+72T>G (n.837+72T>G) c.774-514T>G (n.774-514T>G) c.187+72T>G c.*322+72T>G (n.*322+72T>G) c.*421+72T>G (n.*421+72T>G) c.*161+72T>G (n.*161+72T>G) n.1126+72T>G c.960+72T>G (n.960+72T>G) c.*1010+72T>G (n.*1010+72T>G) c.*248-514T>G (n.*248-514T>G) c.361+72T>G (n.361+72T>G) n.190+72T>G n.905+72T>G n.971+72T>G | dbSNP |
| 3 | g.43717929T= | CA1360917232 | ABHD5 | c.359+72T= c.837+72T= (n.837+72T=) c.774-514T= (n.774-514T=) c.187+72T= c.*322+72T= (n.*322+72T=) c.*421+72T= (n.*421+72T=) c.*161+72T= (n.*161+72T=) n.1126+72T= c.960+72T= (n.960+72T=) c.*1010+72T= (n.*1010+72T=) c.*248-514T= (n.*248-514T=) c.361+72T= (n.361+72T=) n.190+72T= n.905+72T= n.971+72T= | |
| 3 | g.43717930T>C | CA1360917234 | ABHD5 | c.359+73T>C c.837+73T>C (n.837+73T>C) c.774-513T>C (n.774-513T>C) c.187+73T>C c.*322+73T>C (n.*322+73T>C) c.*421+73T>C (n.*421+73T>C) c.*161+73T>C (n.*161+73T>C) n.1126+73T>C c.960+73T>C (n.960+73T>C) c.*1010+73T>C (n.*1010+73T>C) c.*248-513T>C (n.*248-513T>C) c.361+73T>C (n.361+73T>C) n.190+73T>C n.905+73T>C n.971+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717930T= | CA1360917233 | ABHD5 | c.359+73T= c.837+73T= (n.837+73T=) c.774-513T= (n.774-513T=) c.187+73T= c.*322+73T= (n.*322+73T=) c.*421+73T= (n.*421+73T=) c.*161+73T= (n.*161+73T=) n.1126+73T= c.960+73T= (n.960+73T=) c.*1010+73T= (n.*1010+73T=) c.*248-513T= (n.*248-513T=) c.361+73T= (n.361+73T=) n.190+73T= n.905+73T= n.971+73T= | |
| 3 | g.43717932A= | CA1360917235 | ABHD5 | c.359+75A= c.837+75A= (n.837+75A=) c.774-511A= (n.774-511A=) c.187+75A= c.*322+75A= (n.*322+75A=) c.*421+75A= (n.*421+75A=) c.*161+75A= (n.*161+75A=) n.1126+75A= c.960+75A= (n.960+75A=) c.*1010+75A= (n.*1010+75A=) c.*248-511A= (n.*248-511A=) c.361+75A= (n.361+75A=) n.190+75A= n.905+75A= n.971+75A= | |
| 3 | g.43717932A>G | CA1360917236 | ABHD5 | c.359+75A>G c.837+75A>G (n.837+75A>G) c.774-511A>G (n.774-511A>G) c.187+75A>G c.*322+75A>G (n.*322+75A>G) c.*421+75A>G (n.*421+75A>G) c.*161+75A>G (n.*161+75A>G) n.1126+75A>G c.960+75A>G (n.960+75A>G) c.*1010+75A>G (n.*1010+75A>G) c.*248-511A>G (n.*248-511A>G) c.361+75A>G (n.361+75A>G) n.190+75A>G n.905+75A>G n.971+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717933G>A | CA1360917238 | ABHD5 | c.359+76G>A c.837+76G>A (n.837+76G>A) c.774-510G>A (n.774-510G>A) c.187+76G>A c.*322+76G>A (n.*322+76G>A) c.*421+76G>A (n.*421+76G>A) c.*161+76G>A (n.*161+76G>A) n.1126+76G>A c.960+76G>A (n.960+76G>A) c.*1010+76G>A (n.*1010+76G>A) c.*248-510G>A (n.*248-510G>A) c.361+76G>A (n.361+76G>A) n.190+76G>A n.905+76G>A n.971+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717933G= | CA1360917237 | ABHD5 | c.359+76G= c.837+76G= (n.837+76G=) c.774-510G= (n.774-510G=) c.187+76G= c.*322+76G= (n.*322+76G=) c.*421+76G= (n.*421+76G=) c.*161+76G= (n.*161+76G=) n.1126+76G= c.960+76G= (n.960+76G=) c.*1010+76G= (n.*1010+76G=) c.*248-510G= (n.*248-510G=) c.361+76G= (n.361+76G=) n.190+76G= n.905+76G= n.971+76G= | |
| 3 | g.43717934G>A | CA1360917240 | ABHD5 | c.359+77G>A c.837+77G>A (n.837+77G>A) c.774-509G>A (n.774-509G>A) c.187+77G>A c.*322+77G>A (n.*322+77G>A) c.*421+77G>A (n.*421+77G>A) c.*161+77G>A (n.*161+77G>A) n.1126+77G>A c.960+77G>A (n.960+77G>A) c.*1010+77G>A (n.*1010+77G>A) c.*248-509G>A (n.*248-509G>A) c.361+77G>A (n.361+77G>A) n.190+77G>A n.905+77G>A n.971+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717934G= | CA1360917239 | ABHD5 | c.359+77G= c.837+77G= (n.837+77G=) c.774-509G= (n.774-509G=) c.187+77G= c.*322+77G= (n.*322+77G=) c.*421+77G= (n.*421+77G=) c.*161+77G= (n.*161+77G=) n.1126+77G= c.960+77G= (n.960+77G=) c.*1010+77G= (n.*1010+77G=) c.*248-509G= (n.*248-509G=) c.361+77G= (n.361+77G=) n.190+77G= n.905+77G= n.971+77G= | |
| 3 | g.43717936C>A | CA2577566211 | ABHD5 | c.359+79C>A c.837+79C>A (n.837+79C>A) c.774-507C>A (n.774-507C>A) c.187+79C>A c.*322+79C>A (n.*322+79C>A) c.*421+79C>A (n.*421+79C>A) c.*161+79C>A (n.*161+79C>A) n.1126+79C>A c.960+79C>A (n.960+79C>A) c.*1010+79C>A (n.*1010+79C>A) c.*248-507C>A (n.*248-507C>A) c.361+79C>A (n.361+79C>A) n.190+79C>A n.905+79C>A n.971+79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717936C= | CA1360917241 | ABHD5 | c.359+79C= c.837+79C= (n.837+79C=) c.774-507C= (n.774-507C=) c.187+79C= c.*322+79C= (n.*322+79C=) c.*421+79C= (n.*421+79C=) c.*161+79C= (n.*161+79C=) n.1126+79C= c.960+79C= (n.960+79C=) c.*1010+79C= (n.*1010+79C=) c.*248-507C= (n.*248-507C=) c.361+79C= (n.361+79C=) n.190+79C= n.905+79C= n.971+79C= | |
| 3 | g.43717936C>T | CA74393197 | ABHD5 | c.359+79C>T c.837+79C>T (n.837+79C>T) c.774-507C>T (n.774-507C>T) c.187+79C>T c.*322+79C>T (n.*322+79C>T) c.*421+79C>T (n.*421+79C>T) c.*161+79C>T (n.*161+79C>T) n.1126+79C>T c.960+79C>T (n.960+79C>T) c.*1010+79C>T (n.*1010+79C>T) c.*248-507C>T (n.*248-507C>T) c.361+79C>T (n.361+79C>T) n.190+79C>T n.905+79C>T n.971+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717937A>G | CA2665310956 | ABHD5 | c.359+80A>G c.837+80A>G (n.837+80A>G) c.774-506A>G (n.774-506A>G) c.187+80A>G c.*322+80A>G (n.*322+80A>G) c.*421+80A>G (n.*421+80A>G) c.*161+80A>G (n.*161+80A>G) n.1126+80A>G c.960+80A>G (n.960+80A>G) c.*1010+80A>G (n.*1010+80A>G) c.*248-506A>G (n.*248-506A>G) c.361+80A>G (n.361+80A>G) n.190+80A>G n.905+80A>G n.971+80A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717939C>A | CA2577566212 | ABHD5 | c.359+82C>A c.837+82C>A (n.837+82C>A) c.774-504C>A (n.774-504C>A) c.187+82C>A c.*322+82C>A (n.*322+82C>A) c.*421+82C>A (n.*421+82C>A) c.*161+82C>A (n.*161+82C>A) n.1126+82C>A c.960+82C>A (n.960+82C>A) c.*1010+82C>A (n.*1010+82C>A) c.*248-504C>A (n.*248-504C>A) c.361+82C>A (n.361+82C>A) n.190+82C>A n.905+82C>A n.971+82C>A | |
| 3 | g.43717940C>A | CA2665310957 | ABHD5 | c.359+83C>A c.837+83C>A (n.837+83C>A) c.774-503C>A (n.774-503C>A) c.187+83C>A c.*322+83C>A (n.*322+83C>A) c.*421+83C>A (n.*421+83C>A) c.*161+83C>A (n.*161+83C>A) n.1126+83C>A c.960+83C>A (n.960+83C>A) c.*1010+83C>A (n.*1010+83C>A) c.*248-503C>A (n.*248-503C>A) c.361+83C>A (n.361+83C>A) n.190+83C>A n.905+83C>A n.971+83C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717942C>A | CA2841337263 | ABHD5 | c.359+85C>A c.837+85C>A (n.837+85C>A) c.774-501C>A (n.774-501C>A) c.187+85C>A c.*322+85C>A (n.*322+85C>A) c.*421+85C>A (n.*421+85C>A) c.*161+85C>A (n.*161+85C>A) n.1126+85C>A c.960+85C>A (n.960+85C>A) c.*1010+85C>A (n.*1010+85C>A) c.*248-501C>A (n.*248-501C>A) c.361+85C>A (n.361+85C>A) n.190+85C>A n.905+85C>A n.971+85C>A | |
| 3 | g.43717942C= | CA1360917242 | ABHD5 | c.359+85C= c.837+85C= (n.837+85C=) c.774-501C= (n.774-501C=) c.187+85C= c.*322+85C= (n.*322+85C=) c.*421+85C= (n.*421+85C=) c.*161+85C= (n.*161+85C=) n.1126+85C= c.960+85C= (n.960+85C=) c.*1010+85C= (n.*1010+85C=) c.*248-501C= (n.*248-501C=) c.361+85C= (n.361+85C=) n.190+85C= n.905+85C= n.971+85C= | |
| 3 | g.43717942C>G | CA2665310958 | ABHD5 | c.359+85C>G c.837+85C>G (n.837+85C>G) c.774-501C>G (n.774-501C>G) c.187+85C>G c.*322+85C>G (n.*322+85C>G) c.*421+85C>G (n.*421+85C>G) c.*161+85C>G (n.*161+85C>G) n.1126+85C>G c.960+85C>G (n.960+85C>G) c.*1010+85C>G (n.*1010+85C>G) c.*248-501C>G (n.*248-501C>G) c.361+85C>G (n.361+85C>G) n.190+85C>G n.905+85C>G n.971+85C>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717945G>A | CA74393199 | ABHD5 | c.359+88G>A c.837+88G>A (n.837+88G>A) c.774-498G>A (n.774-498G>A) c.187+88G>A c.*322+88G>A (n.*322+88G>A) c.*421+88G>A (n.*421+88G>A) c.*161+88G>A (n.*161+88G>A) n.1126+88G>A c.960+88G>A (n.960+88G>A) c.*1010+88G>A (n.*1010+88G>A) c.*248-498G>A (n.*248-498G>A) c.361+88G>A (n.361+88G>A) n.190+88G>A n.905+88G>A n.971+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717945G>T | CA2665310960 | ABHD5 | c.359+88G>T c.837+88G>T (n.837+88G>T) c.774-498G>T (n.774-498G>T) c.187+88G>T c.*322+88G>T (n.*322+88G>T) c.*421+88G>T (n.*421+88G>T) c.*161+88G>T (n.*161+88G>T) n.1126+88G>T c.960+88G>T (n.960+88G>T) c.*1010+88G>T (n.*1010+88G>T) c.*248-498G>T (n.*248-498G>T) c.361+88G>T (n.361+88G>T) n.190+88G>T n.905+88G>T n.971+88G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717949C>A | CA2665310962 | ABHD5 | c.359+92C>A c.837+92C>A (n.837+92C>A) c.774-494C>A (n.774-494C>A) c.187+92C>A c.*322+92C>A (n.*322+92C>A) c.*421+92C>A (n.*421+92C>A) c.*161+92C>A (n.*161+92C>A) n.1126+92C>A c.960+92C>A (n.960+92C>A) c.*1010+92C>A (n.*1010+92C>A) c.*248-494C>A (n.*248-494C>A) c.361+92C>A (n.361+92C>A) n.190+92C>A n.905+92C>A n.971+92C>A | gnomAD v4 |
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