Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.43717641_43717642dup	CA2665310924	ABHD5	c.268-125_268-124dup c.651-30_651-29dup (n.651-30_651-29dup) c.774-802_774-801dup (n.774-802_774-801dup) c.136-30_136-29dup (n.136-30_136-29dup) c.235-30_235-29dup (n.235-30_235-29dup) c.662-30_662-29dup (n.662-30_662-29dup) n.940-30_940-29dup c.774-30_774-29dup (n.774-30_774-29dup) c.824-30_824-29dup (n.824-30_824-29dup) c.248-802_248-801dup (n.248-802_248-801dup) c.270-125_270-124dup (n.270-125_270-124dup) n.719-30_719-29dup n.785-30_785-29dup	gnomAD v4
3	g.43717642A=	CA1360917106	ABHD5	c.268-124A= c.651-29A= (n.651-29A=) c.774-801A= (n.774-801A=) c.136-29A= (n.136-29A=) c.235-29A= (n.235-29A=) c.662-29A= (n.662-29A=) n.940-29A= c.774-29A= (n.774-29A=) c.824-29A= (n.824-29A=) c.248-801A= (n.248-801A=) c.270-124A= (n.270-124A=) n.719-29A= n.785-29A=
3	g.43717642A>G	CA2341460	ABHD5	c.268-124A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.774-801A>G (n.774-801A>G) c.136-29A>G (n.136-29A>G) c.235-29A>G (n.235-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.940-29A>G c.774-29A>G (n.774-29A>G) c.824-29A>G (n.824-29A>G) c.248-801A>G (n.248-801A>G) c.270-124A>G (n.270-124A>G) n.719-29A>G n.785-29A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717642A>T	CA2665310926	ABHD5	c.268-124A>T c.651-29A>T (n.651-29A>T) c.774-801A>T (n.774-801A>T) c.136-29A>T (n.136-29A>T) c.235-29A>T (n.235-29A>T) c.662-29A>T (n.662-29A>T) n.940-29A>T c.774-29A>T (n.774-29A>T) c.824-29A>T (n.824-29A>T) c.248-801A>T (n.248-801A>T) c.270-124A>T (n.270-124A>T) n.719-29A>T n.785-29A>T	gnomAD v4
3	g.43717643C>T	CA2665310927	ABHD5	c.268-123C>T c.651-28C>T (n.651-28C>T) c.774-800C>T (n.774-800C>T) c.136-28C>T (n.136-28C>T) c.235-28C>T (n.235-28C>T) c.662-28C>T (n.662-28C>T) n.940-28C>T c.774-28C>T (n.774-28C>T) c.824-28C>T (n.824-28C>T) c.248-800C>T (n.248-800C>T) c.270-123C>T (n.270-123C>T) n.719-28C>T n.785-28C>T	gnomAD v4
3	g.43717644A=	CA1360917107	ABHD5	c.268-122A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.774-799A= (n.774-799A=) c.136-27A= (n.136-27A=) c.235-27A= (n.235-27A=) c.662-27A= (n.662-27A=) n.940-27A= c.774-27A= (n.774-27A=) c.824-27A= (n.824-27A=) c.248-799A= (n.248-799A=) c.270-122A= (n.270-122A=) n.719-27A= n.785-27A=
3	g.43717644A>C	CA2665310928	ABHD5	c.268-122A>C c.651-27A>C (n.651-27A>C) c.774-799A>C (n.774-799A>C) c.136-27A>C (n.136-27A>C) c.235-27A>C (n.235-27A>C) c.662-27A>C (n.662-27A>C) n.940-27A>C c.774-27A>C (n.774-27A>C) c.824-27A>C (n.824-27A>C) c.248-799A>C (n.248-799A>C) c.270-122A>C (n.270-122A>C) n.719-27A>C n.785-27A>C	gnomAD v4
3	g.43717644A>G	CA2341462	ABHD5	c.268-122A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.774-799A>G (n.774-799A>G) c.136-27A>G (n.136-27A>G) c.235-27A>G (n.235-27A>G) c.662-27A>G (n.662-27A>G) n.940-27A>G c.774-27A>G (n.774-27A>G) c.824-27A>G (n.824-27A>G) c.248-799A>G (n.248-799A>G) c.270-122A>G (n.270-122A>G) n.719-27A>G n.785-27A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717644A>T	CA2341461	ABHD5	c.268-122A>T c.651-27A>T (n.651-27A>T) c.774-799A>T (n.774-799A>T) c.136-27A>T (n.136-27A>T) c.235-27A>T (n.235-27A>T) c.662-27A>T (n.662-27A>T) n.940-27A>T c.774-27A>T (n.774-27A>T) c.824-27A>T (n.824-27A>T) c.248-799A>T (n.248-799A>T) c.270-122A>T (n.270-122A>T) n.719-27A>T n.785-27A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717646C>A	CA907390149	ABHD5	c.268-120C>A c.651-25C>A (n.651-25C>A) c.774-797C>A (n.774-797C>A) c.136-25C>A (n.136-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.662-25C>A (n.662-25C>A) n.940-25C>A c.774-25C>A (n.774-25C>A) c.824-25C>A (n.824-25C>A) c.248-797C>A (n.248-797C>A) c.270-120C>A (n.270-120C>A) n.719-25C>A n.785-25C>A	dbSNP
3	g.43717646C=	CA1360917108	ABHD5	c.268-120C= c.651-25C= (n.651-25C=) c.774-797C= (n.774-797C=) c.136-25C= (n.136-25C=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.662-25C= (n.662-25C=) n.940-25C= c.774-25C= (n.774-25C=) c.824-25C= (n.824-25C=) c.248-797C= (n.248-797C=) c.270-120C= (n.270-120C=) n.719-25C= n.785-25C=
3	g.43717646C>T	CA2341463	ABHD5	c.268-120C>T c.651-25C>T (n.651-25C>T) c.774-797C>T (n.774-797C>T) c.136-25C>T (n.136-25C>T) c.235-25C>T (n.235-25C>T) c.662-25C>T (n.662-25C>T) n.940-25C>T c.774-25C>T (n.774-25C>T) c.824-25C>T (n.824-25C>T) c.248-797C>T (n.248-797C>T) c.270-120C>T (n.270-120C>T) n.719-25C>T n.785-25C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717647G>A	CA2341464	ABHD5	c.268-119G>A c.651-24G>A (n.651-24G>A) c.774-796G>A (n.774-796G>A) c.136-24G>A (n.136-24G>A) c.235-24G>A (n.235-24G>A) c.662-24G>A (n.662-24G>A) n.940-24G>A c.774-24G>A (n.774-24G>A) c.824-24G>A (n.824-24G>A) c.248-796G>A (n.248-796G>A) c.270-119G>A (n.270-119G>A) n.719-24G>A n.785-24G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717647G=	CA1360917109	ABHD5	c.268-119G= c.651-24G= (n.651-24G=) c.774-796G= (n.774-796G=) c.136-24G= (n.136-24G=) c.235-24G= (n.235-24G=) c.662-24G= (n.662-24G=) n.940-24G= c.774-24G= (n.774-24G=) c.824-24G= (n.824-24G=) c.248-796G= (n.248-796G=) c.270-119G= (n.270-119G=) n.719-24G= n.785-24G=
3	g.43717647G>T	CA2341465	ABHD5	c.268-119G>T c.651-24G>T (n.651-24G>T) c.774-796G>T (n.774-796G>T) c.136-24G>T (n.136-24G>T) c.235-24G>T (n.235-24G>T) c.662-24G>T (n.662-24G>T) n.940-24G>T c.774-24G>T (n.774-24G>T) c.824-24G>T (n.824-24G>T) c.248-796G>T (n.248-796G>T) c.270-119G>T (n.270-119G>T) n.719-24G>T n.785-24G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717648T>C	CA2341466	ABHD5	c.268-118T>C c.651-23T>C (n.651-23T>C) c.774-795T>C (n.774-795T>C) c.136-23T>C (n.136-23T>C) c.235-23T>C (n.235-23T>C) c.662-23T>C (n.662-23T>C) n.940-23T>C c.774-23T>C (n.774-23T>C) c.824-23T>C (n.824-23T>C) c.248-795T>C (n.248-795T>C) c.270-118T>C (n.270-118T>C) n.719-23T>C n.785-23T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.43717648T>G	CA2665310929	ABHD5	c.268-118T>G c.651-23T>G (n.651-23T>G) c.774-795T>G (n.774-795T>G) c.136-23T>G (n.136-23T>G) c.235-23T>G (n.235-23T>G) c.662-23T>G (n.662-23T>G) n.940-23T>G c.774-23T>G (n.774-23T>G) c.824-23T>G (n.824-23T>G) c.248-795T>G (n.248-795T>G) c.270-118T>G (n.270-118T>G) n.719-23T>G n.785-23T>G	gnomAD v4
3	g.43717648T=	CA1360917110	ABHD5	c.268-118T= c.651-23T= (n.651-23T=) c.774-795T= (n.774-795T=) c.136-23T= (n.136-23T=) c.235-23T= (n.235-23T=) c.662-23T= (n.662-23T=) n.940-23T= c.774-23T= (n.774-23T=) c.824-23T= (n.824-23T=) c.248-795T= (n.248-795T=) c.270-118T= (n.270-118T=) n.719-23T= n.785-23T=
3	g.43717649G>T	CA2665310930	ABHD5	c.268-117G>T c.651-22G>T (n.651-22G>T) c.774-794G>T (n.774-794G>T) c.136-22G>T (n.136-22G>T) c.235-22G>T (n.235-22G>T) c.662-22G>T (n.662-22G>T) n.940-22G>T c.774-22G>T (n.774-22G>T) c.824-22G>T (n.824-22G>T) c.248-794G>T (n.248-794G>T) c.270-117G>T (n.270-117G>T) n.719-22G>T n.785-22G>T	gnomAD v4
3	g.43717650A>G	CA2665310931	ABHD5	c.268-116A>G c.651-21A>G (n.651-21A>G) c.774-793A>G (n.774-793A>G) c.136-21A>G (n.136-21A>G) c.235-21A>G (n.235-21A>G) c.662-21A>G (n.662-21A>G) n.940-21A>G c.774-21A>G (n.774-21A>G) c.824-21A>G (n.824-21A>G) c.248-793A>G (n.248-793A>G) c.270-116A>G (n.270-116A>G) n.719-21A>G n.785-21A>G	gnomAD v4
3	g.43717654dup	CA2577566204	ABHD5	c.268-112dup c.651-17dup (n.651-17dup) c.774-789dup (n.774-789dup) c.136-17dup (n.136-17dup) c.235-17dup (n.235-17dup) c.662-17dup (n.662-17dup) n.940-17dup c.774-17dup (n.774-17dup) c.824-17dup (n.824-17dup) c.248-789dup (n.248-789dup) c.270-112dup (n.270-112dup) n.719-17dup n.785-17dup
3	g.43717652T>G	CA2665310932	ABHD5	c.268-114T>G c.651-19T>G (n.651-19T>G) c.774-791T>G (n.774-791T>G) c.136-19T>G (n.136-19T>G) c.235-19T>G (n.235-19T>G) c.662-19T>G (n.662-19T>G) n.940-19T>G c.774-19T>G (n.774-19T>G) c.824-19T>G (n.824-19T>G) c.248-791T>G (n.248-791T>G) c.270-114T>G (n.270-114T>G) n.719-19T>G n.785-19T>G	gnomAD v4
3	g.43717655C>T	CA2577566205	ABHD5	c.268-111C>T c.651-16C>T (n.651-16C>T) c.774-788C>T (n.774-788C>T) c.136-16C>T (n.136-16C>T) c.235-16C>T (n.235-16C>T) c.662-16C>T (n.662-16C>T) n.940-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) c.824-16C>T (n.824-16C>T) c.248-788C>T (n.248-788C>T) c.270-111C>T (n.270-111C>T) n.719-16C>T n.785-16C>T	gnomAD v4
3	g.43717656T>G	CA542660110	ABHD5	c.268-110T>G c.651-15T>G (n.651-15T>G) c.774-787T>G (n.774-787T>G) c.136-15T>G (n.136-15T>G) c.235-15T>G (n.235-15T>G) c.662-15T>G (n.662-15T>G) n.940-15T>G c.774-15T>G (n.774-15T>G) c.824-15T>G (n.824-15T>G) c.248-787T>G (n.248-787T>G) c.270-110T>G (n.270-110T>G) n.719-15T>G n.785-15T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.43717657C=	CA1360917112	ABHD5	c.268-109C= c.651-14C= (n.651-14C=) c.774-786C= (n.774-786C=) c.136-14C= (n.136-14C=) c.235-14C= (n.235-14C=) c.662-14C= (n.662-14C=) n.940-14C= c.774-14C= (n.774-14C=) c.824-14C= (n.824-14C=) c.248-786C= (n.248-786C=) c.270-109C= (n.270-109C=) n.719-14C= n.785-14C=
3	g.43717657C>G	CA2341467	ABHD5	c.268-109C>G c.651-14C>G (n.651-14C>G) c.774-786C>G (n.774-786C>G) c.136-14C>G (n.136-14C>G) c.235-14C>G (n.235-14C>G) c.662-14C>G (n.662-14C>G) n.940-14C>G c.774-14C>G (n.774-14C>G) c.824-14C>G (n.824-14C>G) c.248-786C>G (n.248-786C>G) c.270-109C>G (n.270-109C>G) n.719-14C>G n.785-14C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717657_43717667del	CA2665310933	ABHD5	c.268-109_268-99del c.651-14_651-4del (n.651-14_651-4del) c.774-786_774-776del (n.774-786_774-776del) c.136-14_136-4del (n.136-14_136-4del) c.235-14_235-4del (n.235-14_235-4del) c.662-14_662-4del (n.662-14_662-4del) n.940-14_940-4del c.774-14_774-4del (n.774-14_774-4del) c.824-14_824-4del (n.824-14_824-4del) c.248-786_248-776del (n.248-786_248-776del) c.270-109_270-99del (n.270-109_270-99del) n.719-14_719-4del n.785-14_785-4del	gnomAD v4
3	g.43717659T>C	CA2665310934	ABHD5	c.268-107T>C c.651-12T>C (n.651-12T>C) c.774-784T>C (n.774-784T>C) c.136-12T>C (n.136-12T>C) c.235-12T>C (n.235-12T>C) c.662-12T>C (n.662-12T>C) n.940-12T>C c.774-12T>C (n.774-12T>C) c.824-12T>C (n.824-12T>C) c.248-784T>C (n.248-784T>C) c.270-107T>C (n.270-107T>C) n.719-12T>C n.785-12T>C	gnomAD v4
3	g.43717661G>A	CA2341468	ABHD5	c.268-105G>A c.651-10G>A (n.651-10G>A) c.774-782G>A (n.774-782G>A) c.136-10G>A (n.136-10G>A) c.235-10G>A (n.235-10G>A) c.662-10G>A (n.662-10G>A) n.940-10G>A c.774-10G>A (n.774-10G>A) c.824-10G>A (n.824-10G>A) c.248-782G>A (n.248-782G>A) c.270-105G>A (n.270-105G>A) n.719-10G>A n.785-10G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717661G=	CA1360917113	ABHD5	c.268-105G= c.651-10G= (n.651-10G=) c.774-782G= (n.774-782G=) c.136-10G= (n.136-10G=) c.235-10G= (n.235-10G=) c.662-10G= (n.662-10G=) n.940-10G= c.774-10G= (n.774-10G=) c.824-10G= (n.824-10G=) c.248-782G= (n.248-782G=) c.270-105G= (n.270-105G=) n.719-10G= n.785-10G=
3	g.43717662C>T	CA2665310935	ABHD5	c.268-104C>T c.651-9C>T (n.651-9C>T) c.774-781C>T (n.774-781C>T) c.136-9C>T (n.136-9C>T) c.235-9C>T (n.235-9C>T) c.662-9C>T (n.662-9C>T) n.940-9C>T c.774-9C>T (n.774-9C>T) c.824-9C>T (n.824-9C>T) c.248-781C>T (n.248-781C>T) c.270-104C>T (n.270-104C>T) n.719-9C>T n.785-9C>T	gnomAD v4
3	g.43717663C=	CA1360917114	ABHD5	c.268-103C= c.651-8C= (n.651-8C=) c.774-780C= (n.774-780C=) c.136-8C= (n.136-8C=) c.235-8C= (n.235-8C=) c.662-8C= (n.662-8C=) n.940-8C= c.774-8C= (n.774-8C=) c.824-8C= (n.824-8C=) c.248-780C= (n.248-780C=) c.270-103C= (n.270-103C=) n.719-8C= n.785-8C=
3	g.43717663C>G	CA2580069852	ABHD5	c.268-103C>G c.651-8C>G (n.651-8C>G) c.774-780C>G (n.774-780C>G) c.136-8C>G (n.136-8C>G) c.235-8C>G (n.235-8C>G) c.662-8C>G (n.662-8C>G) n.940-8C>G c.774-8C>G (n.774-8C>G) c.824-8C>G (n.824-8C>G) c.248-780C>G (n.248-780C>G) c.270-103C>G (n.270-103C>G) n.719-8C>G n.785-8C>G	ClinVar gnomAD v4
3	g.43717663C>T	CA2341469	ABHD5	c.268-103C>T c.651-8C>T (n.651-8C>T) c.774-780C>T (n.774-780C>T) c.136-8C>T (n.136-8C>T) c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.662-8C>T (n.662-8C>T) n.940-8C>T c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.824-8C>T (n.824-8C>T) c.248-780C>T (n.248-780C>T) c.270-103C>T (n.270-103C>T) n.719-8C>T n.785-8C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717664G>A	CA74393185	ABHD5	c.268-102G>A c.651-7G>A (n.651-7G>A) c.774-779G>A (n.774-779G>A) c.136-7G>A (n.136-7G>A) c.235-7G>A (n.235-7G>A) c.662-7G>A (n.662-7G>A) n.940-7G>A c.774-7G>A (n.774-7G>A) c.824-7G>A (n.824-7G>A) c.248-779G>A (n.248-779G>A) c.270-102G>A (n.270-102G>A) n.719-7G>A n.785-7G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717664G=	CA1360917115	ABHD5	c.268-102G= c.651-7G= (n.651-7G=) c.774-779G= (n.774-779G=) c.136-7G= (n.136-7G=) c.235-7G= (n.235-7G=) c.662-7G= (n.662-7G=) n.940-7G= c.774-7G= (n.774-7G=) c.824-7G= (n.824-7G=) c.248-779G= (n.248-779G=) c.270-102G= (n.270-102G=) n.719-7G= n.785-7G=
3	g.43717666dup	CA2665310936	ABHD5	c.268-100dup c.651-5dup (n.651-5dup) c.774-777dup (n.774-777dup) c.136-5dup (n.136-5dup) c.235-5dup (n.235-5dup) c.662-5dup (n.662-5dup) n.940-5dup c.774-5dup (n.774-5dup) c.824-5dup (n.824-5dup) c.248-777dup (n.248-777dup) c.270-100dup (n.270-100dup) n.719-5dup n.785-5dup	gnomAD v4
3	g.43717667A=	CA1360917116	ABHD5	c.268-99A= c.651-4A= (n.651-4A=) c.774-776A= (n.774-776A=) c.136-4A= (n.136-4A=) c.235-4A= (n.235-4A=) c.662-4A= (n.662-4A=) n.940-4A= c.774-4A= (n.774-4A=) c.824-4A= (n.824-4A=) c.248-776A= (n.248-776A=) c.270-99A= (n.270-99A=) n.719-4A= n.785-4A=
3	g.43717667A>G	CA542660111	ABHD5	c.268-99A>G c.651-4A>G (n.651-4A>G) c.774-776A>G (n.774-776A>G) c.136-4A>G (n.136-4A>G) c.235-4A>G (n.235-4A>G) c.662-4A>G (n.662-4A>G) n.940-4A>G c.774-4A>G (n.774-4A>G) c.824-4A>G (n.824-4A>G) c.248-776A>G (n.248-776A>G) c.270-99A>G (n.270-99A>G) n.719-4A>G n.785-4A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717669A>C	CA352347389	ABHD5	c.268-97A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.774-774A>C (n.774-774A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.940-2A>C c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.824-2A>C (n.824-2A>C) c.248-774A>C (n.248-774A>C) c.270-97A>C (n.270-97A>C) n.2A>C n.719-2A>C n.785-2A>C
3	g.43717669A>G	CA352347390	ABHD5	c.268-97A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.774-774A>G (n.774-774A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.940-2A>G c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.824-2A>G (n.824-2A>G) c.248-774A>G (n.248-774A>G) c.270-97A>G (n.270-97A>G) n.2A>G n.719-2A>G n.785-2A>G
3	g.43717669A>T	CA352347391	ABHD5	c.268-97A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.774-774A>T (n.774-774A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.940-2A>T c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.824-2A>T (n.824-2A>T) c.248-774A>T (n.248-774A>T) c.270-97A>T (n.270-97A>T) n.2A>T n.719-2A>T n.785-2A>T
3	g.43717670G>A	CA74393186	ABHD5	c.268-96G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.774-773G>A (n.774-773G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.940-1G>A c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.824-1G>A (n.824-1G>A) c.248-773G>A (n.248-773G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) n.3G>A n.719-1G>A n.785-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717670G>C	CA352347392	ABHD5	c.268-96G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.774-773G>C (n.774-773G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.940-1G>C c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.824-1G>C (n.824-1G>C) c.248-773G>C (n.248-773G>C) c.270-96G>C (n.270-96G>C) n.3G>C n.719-1G>C n.785-1G>C
3	g.43717670G=	CA1360917117	ABHD5	c.268-96G= c.651-1G= (n.651-1G=) c.774-773G= (n.774-773G=) c.136-1G= (n.136-1G=) c.235-1G= (n.235-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.940-1G= c.774-1G= (n.774-1G=) c.824-1G= (n.824-1G=) c.248-773G= (n.248-773G=) c.270-96G= (n.270-96G=) n.3G= n.719-1G= n.785-1G=
3	g.43717670G>T	CA352347393	ABHD5	c.268-96G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.774-773G>T (n.774-773G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.940-1G>T c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.824-1G>T (n.824-1G>T) c.248-773G>T (n.248-773G>T) c.270-96G>T (n.270-96G>T) n.3G>T n.719-1G>T n.785-1G>T
3	g.43717671T>A	CA352347394	ABHD5	c.268-95T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.774-772T>A (n.774-772T>A) c.1T>A c.136T>A (n.136T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) n.940T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.824T>A (n.824T>A) c.248-772T>A (n.248-772T>A) c.270-95T>A (n.270-95T>A) n.4T>A n.719T>A n.785T>A
3	g.43717671T>C	CA433379383	ABHD5	c.268-95T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.774-772T>C (n.774-772T>C) c.1T>C c.136T>C (n.136T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) n.940T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.824T>C (n.824T>C) c.248-772T>C (n.248-772T>C) c.270-95T>C (n.270-95T>C) n.4T>C n.719T>C n.785T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717671T>G	CA352347395	ABHD5	c.268-95T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.774-772T>G (n.774-772T>G) c.1T>G c.136T>G (n.136T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) n.940T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.824T>G (n.824T>G) c.248-772T>G (n.248-772T>G) c.270-95T>G (n.270-95T>G) n.4T>G n.719T>G n.785T>G
3	g.43717671T=	CA1360917118	ABHD5	c.268-95T= c.651T= (p.Ser217=) c.774-772T= (n.774-772T=) c.1T= c.136T= (n.136T=) c.235T= (n.235T=) c.662T= (p.Val221=) n.940T= c.774T= (p.Ser258=) c.824T= (n.824T=) c.248-772T= (n.248-772T=) c.270-95T= (n.270-95T=) n.4T= n.719T= n.785T=
3	g.43717672G>A	CA352347397	ABHD5	c.268-94G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.774-771G>A (n.774-771G>A) c.2G>A c.137G>A (n.137G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.663G>A (p.Val221=) n.941G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.825G>A (n.825G>A) c.248-771G>A (n.248-771G>A) c.270-94G>A (n.270-94G>A) n.5G>A n.720G>A n.786G>A	dbSNP gnomAD v4
3	g.43717672G>C	CA352347398	ABHD5	c.268-94G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.774-771G>C (n.774-771G>C) c.2G>C c.137G>C (n.137G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.663G>C (p.Val221=) n.941G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.825G>C (n.825G>C) c.248-771G>C (n.248-771G>C) c.270-94G>C (n.270-94G>C) n.5G>C n.720G>C n.786G>C
3	g.43717672G=	CA1360917119	ABHD5	c.268-94G= c.652G= (p.Gly218=) c.774-771G= (n.774-771G=) c.2G= c.137G= (n.137G=) c.236G= (n.236G=) c.663G= (p.Val221=) n.941G= c.775G= (p.Gly259=) c.825G= (n.825G=) c.248-771G= (n.248-771G=) c.270-94G= (n.270-94G=) n.5G= n.720G= n.786G=
3	g.43717672G>T	CA352347396	ABHD5	c.268-94G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.774-771G>T (n.774-771G>T) c.2G>T c.137G>T (n.137G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.663G>T (p.Val221=) n.941G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.825G>T (n.825G>T) c.248-771G>T (n.248-771G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) n.5G>T n.720G>T n.786G>T
3	g.43717673G>A	CA352347399	ABHD5	c.268-93G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.774-770G>A (n.774-770G>A) c.3G>A c.138G>A (n.138G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.664G>A (p.Val222Met) n.942G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.826G>A (n.826G>A) c.248-770G>A (n.248-770G>A) c.270-93G>A (n.270-93G>A) n.6G>A n.721G>A n.787G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717673G>C	CA352347400	ABHD5	c.268-93G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.774-770G>C (n.774-770G>C) c.3G>C c.138G>C (n.138G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.942G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.826G>C (n.826G>C) c.248-770G>C (n.248-770G>C) c.270-93G>C (n.270-93G>C) n.6G>C n.721G>C n.787G>C	dbSNP gnomAD v4
3	g.43717673G=	CA1360917120	ABHD5	c.268-93G= c.653G= (p.Gly218=) c.774-770G= (n.774-770G=) c.3G= c.138G= (n.138G=) c.237G= (n.237G=) c.664G= (p.Val222=) n.942G= c.776G= (p.Gly259=) c.826G= (n.826G=) c.248-770G= (n.248-770G=) c.270-93G= (n.270-93G=) n.6G= n.721G= n.787G=
3	g.43717673G>T	CA352347401	ABHD5	c.268-93G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.774-770G>T (n.774-770G>T) c.3G>T c.138G>T (n.138G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) n.942G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.826G>T (n.826G>T) c.248-770G>T (n.248-770G>T) c.270-93G>T (n.270-93G>T) n.6G>T n.721G>T n.787G>T
3	g.43717674T>A	CA433379384	ABHD5	c.268-92T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.774-769T>A (n.774-769T>A) c.4T>A c.139T>A (n.139T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) n.943T>A c.777T>A (p.Gly259=) c.827T>A (n.827T>A) c.248-769T>A (n.248-769T>A) c.270-92T>A (n.270-92T>A) n.7T>A n.722T>A n.788T>A	gnomAD v4
3	g.43717674T>C	CA2341470	ABHD5	c.268-92T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.774-769T>C (n.774-769T>C) c.4T>C c.139T>C (n.139T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.943T>C c.777T>C (p.Gly259=) c.827T>C (n.827T>C) c.248-769T>C (n.248-769T>C) c.270-92T>C (n.270-92T>C) n.7T>C n.722T>C n.788T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717674T>G	CA433379385	ABHD5	c.268-92T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.774-769T>G (n.774-769T>G) c.4T>G c.139T>G (n.139T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.943T>G c.777T>G (p.Gly259=) c.827T>G (n.827T>G) c.248-769T>G (n.248-769T>G) c.270-92T>G (n.270-92T>G) n.7T>G n.722T>G n.788T>G
3	g.43717674T=	CA1360917121	ABHD5	c.268-92T= c.654T= (p.Gly218=) c.774-769T= (n.774-769T=) c.4T= c.139T= (n.139T=) c.238T= (n.238T=) c.665T= (p.Val222=) n.943T= c.777T= (p.Gly259=) c.827T= (n.827T=) c.248-769T= (n.248-769T=) c.270-92T= (n.270-92T=) n.7T= n.722T= n.788T=
3	g.43717675G>A	CA117427	ABHD5	c.268-91G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.774-768G>A (n.774-768G>A) c.5G>A c.140G>A (n.140G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.944G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.828G>A (n.828G>A) c.248-768G>A (n.248-768G>A) c.270-91G>A (n.270-91G>A) n.8G>A n.723G>A n.789G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717675G>C	CA352347403	ABHD5	c.268-91G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.774-768G>C (n.774-768G>C) c.5G>C c.140G>C (n.140G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.666G>C (p.Val222=) n.944G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.828G>C (n.828G>C) c.248-768G>C (n.248-768G>C) c.270-91G>C (n.270-91G>C) n.8G>C n.723G>C n.789G>C
3	g.43717675G=	CA1360917122	ABHD5	c.268-91G= c.655G= (p.Glu219=) c.774-768G= (n.774-768G=) c.5G= c.140G= (n.140G=) c.239G= (n.239G=) c.666G= (p.Val222=) n.944G= c.778G= (p.Glu260=) c.828G= (n.828G=) c.248-768G= (n.248-768G=) c.270-91G= (n.270-91G=) n.8G= n.723G= n.789G=
3	g.43717675G>T	CA352347402	ABHD5	c.268-91G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.774-768G>T (n.774-768G>T) c.5G>T c.140G>T (n.140G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.666G>T (p.Val222=) n.944G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.828G>T (n.828G>T) c.248-768G>T (n.248-768G>T) c.270-91G>T (n.270-91G>T) n.8G>T n.723G>T n.789G>T
3	g.43717676A>C	CA352347404	ABHD5	c.268-90A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.774-767A>C (n.774-767A>C) c.6A>C c.141A>C (n.141A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.667A>C (p.Arg223=) n.945A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.829A>C (n.829A>C) c.248-767A>C (n.248-767A>C) c.270-90A>C (n.270-90A>C) n.9A>C n.724A>C n.790A>C
3	g.43717676A>G	CA352347405	ABHD5	c.268-90A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.774-767A>G (n.774-767A>G) c.6A>G c.141A>G (n.141A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) n.945A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.829A>G (n.829A>G) c.248-767A>G (n.248-767A>G) c.270-90A>G (n.270-90A>G) n.9A>G n.724A>G n.790A>G	gnomAD v4
3	g.43717676A>T	CA352347406	ABHD5	c.268-90A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.774-767A>T (n.774-767A>T) c.6A>T c.141A>T (n.141A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.667A>T (p.Arg223Ter) n.945A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.829A>T (n.829A>T) c.248-767A>T (n.248-767A>T) c.270-90A>T (n.270-90A>T) n.9A>T n.724A>T n.790A>T
3	g.43717677G>A	CA2341471	ABHD5	c.268-89G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.774-766G>A (n.774-766G>A) c.7G>A c.142G>A (n.142G>A) c.241G>A (n.241G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) n.946G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.830G>A (n.830G>A) c.248-766G>A (n.248-766G>A) c.270-89G>A (n.270-89G>A) n.10G>A n.725G>A n.791G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717677G>C	CA352347407	ABHD5	c.268-89G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.774-766G>C (n.774-766G>C) c.7G>C c.142G>C (n.142G>C) c.241G>C (n.241G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) n.946G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.830G>C (n.830G>C) c.248-766G>C (n.248-766G>C) c.270-89G>C (n.270-89G>C) n.10G>C n.725G>C n.791G>C
3	g.43717677G=	CA1360917123	ABHD5	c.268-89G= c.657G= (p.Glu219=) c.774-766G= (n.774-766G=) c.7G= c.142G= (n.142G=) c.241G= (n.241G=) c.668G= (p.Arg223=) n.946G= c.780G= (p.Glu260=) c.830G= (n.830G=) c.248-766G= (n.248-766G=) c.270-89G= (n.270-89G=) n.10G= n.725G= n.791G=
3	g.43717677G>T	CA352347408	ABHD5	c.268-89G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.774-766G>T (n.774-766G>T) c.7G>T c.142G>T (n.142G>T) c.241G>T (n.241G>T) c.668G>T (p.Arg223Ile) n.946G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.830G>T (n.830G>T) c.248-766G>T (n.248-766G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) n.10G>T n.725G>T n.791G>T
3	g.43717678A=	CA1360917124	ABHD5	c.268-88A= c.658A= (p.Thr220=) c.774-765A= (n.774-765A=) c.8A= c.143A= (n.143A=) c.242A= (n.242A=) c.669A= (p.Arg223=) n.947A= c.781A= (p.Thr261=) c.831A= (n.831A=) c.248-765A= (n.248-765A=) c.270-88A= (n.270-88A=) n.11A= n.726A= n.792A=
3	g.43717678A>C	CA352347411	ABHD5	c.268-88A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.774-765A>C (n.774-765A>C) c.8A>C c.143A>C (n.143A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.669A>C (p.Arg223Ser) n.947A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.831A>C (n.831A>C) c.248-765A>C (n.248-765A>C) c.270-88A>C (n.270-88A>C) n.11A>C n.726A>C n.792A>C
3	g.43717678A>G	CA352347410	ABHD5	c.268-88A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.774-765A>G (n.774-765A>G) c.8A>G c.143A>G (n.143A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.669A>G (p.Arg223=) n.947A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.831A>G (n.831A>G) c.248-765A>G (n.248-765A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) n.11A>G n.726A>G n.792A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717678A>T	CA352347409	ABHD5	c.268-88A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.774-765A>T (n.774-765A>T) c.8A>T c.143A>T (n.143A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.669A>T (p.Arg223Ser) n.947A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.831A>T (n.831A>T) c.248-765A>T (n.248-765A>T) c.270-88A>T (n.270-88A>T) n.11A>T n.726A>T n.792A>T
3	g.43717679C>A	CA352347412	ABHD5	c.268-87C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.774-764C>A (n.774-764C>A) c.9C>A c.144C>A (n.144C>A) c.243C>A (n.243C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.948C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.832C>A (n.832C>A) c.248-764C>A (n.248-764C>A) c.270-87C>A (n.270-87C>A) n.12C>A n.727C>A n.793C>A
3	g.43717679C>G	CA352347414	ABHD5	c.268-87C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.774-764C>G (n.774-764C>G) c.9C>G c.144C>G (n.144C>G) c.243C>G (n.243C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.948C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.832C>G (n.832C>G) c.248-764C>G (n.248-764C>G) c.270-87C>G (n.270-87C>G) n.12C>G n.727C>G n.793C>G
3	g.43717679C>T	CA352347413	ABHD5	c.268-87C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.774-764C>T (n.774-764C>T) c.9C>T c.144C>T (n.144C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.948C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.832C>T (n.832C>T) c.248-764C>T (n.248-764C>T) c.270-87C>T (n.270-87C>T) n.12C>T n.727C>T n.793C>T
3	g.43717680A>C	CA433379387	ABHD5	c.268-86A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.774-763A>C (n.774-763A>C) c.10A>C c.145A>C (n.145A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.949A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.833A>C (n.833A>C) c.248-763A>C (n.248-763A>C) c.270-86A>C (n.270-86A>C) n.13A>C n.728A>C n.794A>C
3	g.43717680A>G	CA433379388	ABHD5	c.268-86A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.774-763A>G (n.774-763A>G) c.10A>G c.145A>G (n.145A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.949A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.833A>G (n.833A>G) c.248-763A>G (n.248-763A>G) c.270-86A>G (n.270-86A>G) n.13A>G n.728A>G n.794A>G
3	g.43717680A>T	CA433379386	ABHD5	c.268-86A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.774-763A>T (n.774-763A>T) c.10A>T c.145A>T (n.145A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.949A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.833A>T (n.833A>T) c.248-763A>T (n.248-763A>T) c.270-86A>T (n.270-86A>T) n.13A>T n.728A>T n.794A>T
3	g.43717681G>A	CA352347415	ABHD5	c.268-85G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.774-762G>A (n.774-762G>A) c.11G>A c.146G>A (n.146G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.950G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.834G>A (n.834G>A) c.248-762G>A (n.248-762G>A) c.270-85G>A (n.270-85G>A) n.14G>A n.729G>A n.795G>A	dbSNP
3	g.43717681G>C	CA352347416	ABHD5	c.268-85G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.774-762G>C (n.774-762G>C) c.11G>C c.146G>C (n.146G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.950G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.834G>C (n.834G>C) c.248-762G>C (n.248-762G>C) c.270-85G>C (n.270-85G>C) n.14G>C n.729G>C n.795G>C
3	g.43717681G=	CA1360917125	ABHD5	c.268-85G= c.661G= (p.Ala221=) c.774-762G= (n.774-762G=) c.11G= c.146G= (n.146G=) c.245G= (n.245G=) c.672G= (p.Gln224=) n.950G= c.784G= (p.Ala262=) c.834G= (n.834G=) c.248-762G= (n.248-762G=) c.270-85G= (n.270-85G=) n.14G= n.729G= n.795G=
3	g.43717681G>T	CA352347417	ABHD5	c.268-85G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.774-762G>T (n.774-762G>T) c.11G>T c.146G>T (n.146G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.950G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.834G>T (n.834G>T) c.248-762G>T (n.248-762G>T) c.270-85G>T (n.270-85G>T) n.14G>T n.729G>T n.795G>T
3	g.43717682C>A	CA352347418	ABHD5	c.268-84C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.774-761C>A (n.774-761C>A) c.12C>A c.147C>A (n.147C>A) c.246C>A (n.246C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.951C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) c.835C>A (n.835C>A) c.248-761C>A (n.248-761C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) n.15C>A n.730C>A n.796C>A
3	g.43717682C=	CA1360917126	ABHD5	c.268-84C= c.662C= (p.Ala221=) c.774-761C= (n.774-761C=) c.12C= c.147C= (n.147C=) c.246C= (n.246C=) c.673C= (p.Leu225=) n.951C= c.785C= (p.Ala262=) c.835C= (n.835C=) c.248-761C= (n.248-761C=) c.270-84C= (n.270-84C=) n.15C= n.730C= n.796C=
3	g.43717682C>G	CA352347419	ABHD5	c.268-84C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.774-761C>G (n.774-761C>G) c.12C>G c.147C>G (n.147C>G) c.246C>G (n.246C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.951C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.835C>G (n.835C>G) c.248-761C>G (n.248-761C>G) c.270-84C>G (n.270-84C>G) n.15C>G n.730C>G n.796C>G
3	g.43717682C>T	CA352347420	ABHD5	c.268-84C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.774-761C>T (n.774-761C>T) c.12C>T c.147C>T (n.147C>T) c.246C>T (n.246C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.951C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.835C>T (n.835C>T) c.248-761C>T (n.248-761C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) n.15C>T n.730C>T n.796C>T	dbSNP
3	g.43717683T>A	CA433379389	ABHD5	c.268-83T>A c.663T>A (p.Ala221=) c.774-760T>A (n.774-760T>A) c.13T>A c.148T>A (n.148T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.952T>A c.786T>A (p.Ala262=) c.836T>A (n.836T>A) c.248-760T>A (n.248-760T>A) c.270-83T>A (n.270-83T>A) n.16T>A n.731T>A n.797T>A
3	g.43717683T>C	CA2341472	ABHD5	c.268-83T>C c.663T>C (p.Ala221=) c.774-760T>C (n.774-760T>C) c.13T>C c.148T>C (n.148T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.952T>C c.786T>C (p.Ala262=) c.836T>C (n.836T>C) c.248-760T>C (n.248-760T>C) c.270-83T>C (n.270-83T>C) n.16T>C n.731T>C n.797T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717683T>G	CA433379390	ABHD5	c.268-83T>G c.663T>G (p.Ala221=) c.774-760T>G (n.774-760T>G) c.13T>G c.148T>G (n.148T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.952T>G c.786T>G (p.Ala262=) c.836T>G (n.836T>G) c.248-760T>G (n.248-760T>G) c.270-83T>G (n.270-83T>G) n.16T>G n.731T>G n.797T>G
3	g.43717683T=	CA1360917127	ABHD5	c.268-83T= c.663T= (p.Ala221=) c.774-760T= (n.774-760T=) c.13T= c.148T= (n.148T=) c.247T= (n.247T=) c.674T= (p.Leu225=) n.952T= c.786T= (p.Ala262=) c.836T= (n.836T=) c.248-760T= (n.248-760T=) c.270-83T= (n.270-83T=) n.16T= n.731T= n.797T=
3	g.43717684T>A	CA352347421	ABHD5	c.268-82T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.774-759T>A (n.774-759T>A) c.14T>A c.149T>A (n.149T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.675T>A (p.Leu225=) n.953T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.837T>A (n.837T>A) c.248-759T>A (n.248-759T>A) c.270-82T>A (n.270-82T>A) n.17T>A n.732T>A n.798T>A
3	g.43717684T>C	CA352347422	ABHD5	c.268-82T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.774-759T>C (n.774-759T>C) c.14T>C c.149T>C (n.149T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.675T>C (p.Leu225=) n.953T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.837T>C (n.837T>C) c.248-759T>C (n.248-759T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) n.17T>C n.732T>C n.798T>C
3	g.43717684T>G	CA352347423	ABHD5	c.268-82T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.774-759T>G (n.774-759T>G) c.14T>G c.149T>G (n.149T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.675T>G (p.Leu225=) n.953T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.837T>G (n.837T>G) c.248-759T>G (n.248-759T>G) c.270-82T>G (n.270-82T>G) n.17T>G n.732T>G n.798T>G
3	g.43717685T>A	CA352347424	ABHD5	c.268-81T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.774-758T>A (n.774-758T>A) c.15T>A c.150T>A (n.150T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.954T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.838T>A (n.838T>A) c.248-758T>A (n.248-758T>A) c.270-81T>A (n.270-81T>A) n.18T>A n.733T>A n.799T>A
3	g.43717685T>C	CA352347425	ABHD5	c.268-81T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.774-758T>C (n.774-758T>C) c.15T>C c.150T>C (n.150T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.954T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.838T>C (n.838T>C) c.248-758T>C (n.248-758T>C) c.270-81T>C (n.270-81T>C) n.18T>C n.733T>C n.799T>C
3	g.43717685T>G	CA352347426	ABHD5	c.268-81T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.774-758T>G (n.774-758T>G) c.15T>G c.150T>G (n.150T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.954T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.838T>G (n.838T>G) c.248-758T>G (n.248-758T>G) c.270-81T>G (n.270-81T>G) n.18T>G n.733T>G n.799T>G
3	g.43717686C>A	CA352347427	ABHD5	c.268-80C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.774-757C>A (n.774-757C>A) c.16C>A c.151C>A (n.151C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.955C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.839C>A (n.839C>A) c.248-757C>A (n.248-757C>A) c.270-80C>A (n.270-80C>A) n.19C>A n.734C>A n.800C>A
3	g.43717686C>G	CA352347428	ABHD5	c.268-80C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.774-757C>G (n.774-757C>G) c.16C>G c.151C>G (n.151C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.955C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.839C>G (n.839C>G) c.248-757C>G (n.248-757C>G) c.270-80C>G (n.270-80C>G) n.19C>G n.734C>G n.800C>G
3	g.43717686C>T	CA433379391	ABHD5	c.268-80C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.774-757C>T (n.774-757C>T) c.16C>T c.151C>T (n.151C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.955C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.839C>T (n.839C>T) c.248-757C>T (n.248-757C>T) c.270-80C>T (n.270-80C>T) n.19C>T n.734C>T n.800C>T
3	g.43717687A>C	CA352347429	ABHD5	c.268-79A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.774-756A>C (n.774-756A>C) c.17A>C c.152A>C (n.152A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.678A>C (p.Ser226=) n.956A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.840A>C (n.840A>C) c.248-756A>C (n.248-756A>C) c.270-79A>C (n.270-79A>C) n.20A>C n.735A>C n.801A>C
3	g.43717687A>G	CA352347430	ABHD5	c.268-79A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.774-756A>G (n.774-756A>G) c.17A>G c.152A>G (n.152A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.678A>G (p.Ser226=) n.956A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.840A>G (n.840A>G) c.248-756A>G (n.248-756A>G) c.270-79A>G (n.270-79A>G) n.20A>G n.735A>G n.801A>G
3	g.43717687A>T	CA352347431	ABHD5	c.268-79A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.774-756A>T (n.774-756A>T) c.17A>T c.152A>T (n.152A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.678A>T (p.Ser226=) n.956A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.840A>T (n.840A>T) c.248-756A>T (n.248-756A>T) c.270-79A>T (n.270-79A>T) n.20A>T n.735A>T n.801A>T
3	g.43717688A>C	CA352347432	ABHD5	c.268-78A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.774-755A>C (n.774-755A>C) c.18A>C c.153A>C (n.153A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.679A>C (p.Arg227=) n.957A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.841A>C (n.841A>C) c.248-755A>C (n.248-755A>C) c.270-78A>C (n.270-78A>C) n.21A>C n.736A>C n.802A>C
3	g.43717688A>G	CA352347433	ABHD5	c.268-78A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.774-755A>G (n.774-755A>G) c.18A>G c.153A>G (n.153A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.957A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.841A>G (n.841A>G) c.248-755A>G (n.248-755A>G) c.270-78A>G (n.270-78A>G) n.21A>G n.736A>G n.802A>G	gnomAD v4
3	g.43717688A>T	CA352347434	ABHD5	c.268-78A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.774-755A>T (n.774-755A>T) c.18A>T c.153A>T (n.153A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) n.957A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.841A>T (n.841A>T) c.248-755A>T (n.248-755A>T) c.270-78A>T (n.270-78A>T) n.21A>T n.736A>T n.802A>T
3	g.43717689G>A	CA433379392	ABHD5	c.268-77G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.774-754G>A (n.774-754G>A) c.19G>A c.154G>A (n.154G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.958G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.842G>A (n.842G>A) c.248-754G>A (n.248-754G>A) c.270-77G>A (n.270-77G>A) n.22G>A n.737G>A n.803G>A	gnomAD v4
3	g.43717689G>C	CA352347435	ABHD5	c.268-77G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.774-754G>C (n.774-754G>C) c.19G>C c.154G>C (n.154G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.958G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.842G>C (n.842G>C) c.248-754G>C (n.248-754G>C) c.270-77G>C (n.270-77G>C) n.22G>C n.737G>C n.803G>C
3	g.43717689G>T	CA352347436	ABHD5	c.268-77G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.774-754G>T (n.774-754G>T) c.19G>T c.154G>T (n.154G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) n.958G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.842G>T (n.842G>T) c.248-754G>T (n.248-754G>T) c.270-77G>T (n.270-77G>T) n.22G>T n.737G>T n.803G>T
3	g.43717690A=	CA1360917128	ABHD5	c.268-76A= c.670A= (p.Asn224=) c.774-753A= (n.774-753A=) c.20A= c.155A= (n.155A=) c.254A= (n.254A=) c.681A= (p.Arg227=) n.959A= c.793A= (p.Asn265=) c.843A= (n.843A=) c.248-753A= (n.248-753A=) c.270-76A= (n.270-76A=) n.23A= n.738A= n.804A=
3	g.43717690A>C	CA352347437	ABHD5	c.268-76A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.774-753A>C (n.774-753A>C) c.20A>C c.155A>C (n.155A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) n.959A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.843A>C (n.843A>C) c.248-753A>C (n.248-753A>C) c.270-76A>C (n.270-76A>C) n.23A>C n.738A>C n.804A>C
3	g.43717690A>G	CA352347438	ABHD5	c.268-76A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.774-753A>G (n.774-753A>G) c.20A>G c.155A>G (n.155A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.681A>G (p.Arg227=) n.959A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.843A>G (n.843A>G) c.248-753A>G (n.248-753A>G) c.270-76A>G (n.270-76A>G) n.23A>G n.738A>G n.804A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717690A>T	CA352347439	ABHD5	c.268-76A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.774-753A>T (n.774-753A>T) c.20A>T c.155A>T (n.155A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) n.959A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.843A>T (n.843A>T) c.248-753A>T (n.248-753A>T) c.270-76A>T (n.270-76A>T) n.23A>T n.738A>T n.804A>T
3	g.43717691A=	CA1360917129	ABHD5	c.268-75A= c.671A= (p.Asn224=) c.774-752A= (n.774-752A=) c.21A= c.156A= (n.156A=) c.255A= (n.255A=) c.682A= (p.Ile228=) n.960A= c.794A= (p.Asn265=) c.844A= (n.844A=) c.248-752A= (n.248-752A=) c.270-75A= (n.270-75A=) n.24A= n.739A= n.805A=
3	g.43717691A>C	CA352347441	ABHD5	c.268-75A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.774-752A>C (n.774-752A>C) c.21A>C c.156A>C (n.156A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.960A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.844A>C (n.844A>C) c.248-752A>C (n.248-752A>C) c.270-75A>C (n.270-75A>C) n.24A>C n.739A>C n.805A>C
3	g.43717691A>G	CA2341473	ABHD5	c.268-75A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.774-752A>G (n.774-752A>G) c.21A>G c.156A>G (n.156A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.960A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.844A>G (n.844A>G) c.248-752A>G (n.248-752A>G) c.270-75A>G (n.270-75A>G) n.24A>G n.739A>G n.805A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717691A>T	CA352347440	ABHD5	c.268-75A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.774-752A>T (n.774-752A>T) c.21A>T c.156A>T (n.156A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.960A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.844A>T (n.844A>T) c.248-752A>T (n.248-752A>T) c.270-75A>T (n.270-75A>T) n.24A>T n.739A>T n.805A>T
3	g.43717692T>A	CA352347442	ABHD5	c.268-74T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.774-751T>A (n.774-751T>A) c.22T>A c.157T>A (n.157T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.961T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.845T>A (n.845T>A) c.248-751T>A (n.248-751T>A) c.270-74T>A (n.270-74T>A) n.25T>A n.740T>A n.806T>A
3	g.43717692T>C	CA433379393	ABHD5	c.268-74T>C c.672T>C (p.Asn224=) c.774-751T>C (n.774-751T>C) c.22T>C c.157T>C (n.157T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.961T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.845T>C (n.845T>C) c.248-751T>C (n.248-751T>C) c.270-74T>C (n.270-74T>C) n.25T>C n.740T>C n.806T>C
3	g.43717692T>G	CA352347443	ABHD5	c.268-74T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.774-751T>G (n.774-751T>G) c.22T>G c.157T>G (n.157T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.961T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.845T>G (n.845T>G) c.248-751T>G (n.248-751T>G) c.270-74T>G (n.270-74T>G) n.25T>G n.740T>G n.806T>G
3	g.43717693A>C	CA352347444	ABHD5	c.268-73A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.774-750A>C (n.774-750A>C) c.23A>C c.158A>C (n.158A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.962A>C c.796A>C (p.Met266Leu) c.846A>C (n.846A>C) c.248-750A>C (n.248-750A>C) c.270-73A>C (n.270-73A>C) n.26A>C n.741A>C n.807A>C
3	g.43717693A>G	CA352347445	ABHD5	c.268-73A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.774-750A>G (n.774-750A>G) c.23A>G c.158A>G (n.158A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.962A>G c.796A>G (p.Met266Val) c.846A>G (n.846A>G) c.248-750A>G (n.248-750A>G) c.270-73A>G (n.270-73A>G) n.26A>G n.741A>G n.807A>G	gnomAD v4
3	g.43717693A>T	CA352347446	ABHD5	c.268-73A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.774-750A>T (n.774-750A>T) c.23A>T c.158A>T (n.158A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.962A>T c.796A>T (p.Met266Leu) c.846A>T (n.846A>T) c.248-750A>T (n.248-750A>T) c.270-73A>T (n.270-73A>T) n.26A>T n.741A>T n.807A>T
3	g.43717694T>A	CA352347449	ABHD5	c.268-72T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.774-749T>A (n.774-749T>A) c.24T>A c.159T>A (n.159T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.685T>A (p.Ter229Arg) n.963T>A c.797T>A (p.Met266Lys) c.847T>A (n.847T>A) c.248-749T>A (n.248-749T>A) c.270-72T>A (n.270-72T>A) n.27T>A n.742T>A n.808T>A
3	g.43717694T>C	CA352347448	ABHD5	c.268-72T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.774-749T>C (n.774-749T>C) c.24T>C c.159T>C (n.159T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.685T>C (p.Ter229Arg) n.963T>C c.797T>C (p.Met266Thr) c.847T>C (n.847T>C) c.248-749T>C (n.248-749T>C) c.270-72T>C (n.270-72T>C) n.27T>C n.742T>C n.808T>C	gnomAD v4
3	g.43717694T>G	CA352347447	ABHD5	c.268-72T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.774-749T>G (n.774-749T>G) c.24T>G c.159T>G (n.159T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.685T>G (p.Ter229Gly) n.963T>G c.797T>G (p.Met266Arg) c.847T>G (n.847T>G) c.248-749T>G (n.248-749T>G) c.270-72T>G (n.270-72T>G) n.27T>G n.742T>G n.808T>G
3	g.43717695G>A	CA74393187	ABHD5	c.268-71G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.774-748G>A (n.774-748G>A) c.25G>A c.160G>A (n.160G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.686G>A (p.Ter229=) n.964G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.848G>A (n.848G>A) c.248-748G>A (n.248-748G>A) c.270-71G>A (n.270-71G>A) n.28G>A n.743G>A n.809G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.43717695G=	CA1360917130	ABHD5	c.268-71G= c.675G= (p.Met225=) c.774-748G= (n.774-748G=) c.25G= c.160G= (n.160G=) c.259G= (n.259G=) c.686G= (p.Ter229=) n.964G= c.798G= (p.Met266=) c.848G= (n.848G=) c.248-748G= (n.248-748G=) c.270-71G= (n.270-71G=) n.28G= n.743G= n.809G=
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3	g.43717696A>G	CA352347453	ABHD5	c.268-70A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.774-747A>G (n.774-747A>G) c.26A>G c.161A>G (n.161A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.687A>G (p.Ter229Trp) n.965A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.849A>G (n.849A>G) c.248-747A>G (n.248-747A>G) c.270-70A>G (n.270-70A>G) n.29A>G n.744A>G n.810A>G
3	g.43717696A>T	CA352347454	ABHD5	c.268-70A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.774-747A>T (n.774-747A>T) c.26A>T c.161A>T (n.161A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.687A>T (p.Ter229Cys) n.965A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.849A>T (n.849A>T) c.248-747A>T (n.248-747A>T) c.270-70A>T (n.270-70A>T) n.29A>T n.744A>T n.810A>T	gnomAD v4
3	g.43717697C>A	CA352347455	ABHD5	c.268-69C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.774-746C>A (n.774-746C>A) c.27C>A c.162C>A (n.162C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.1C>A (n.1C>A) n.966C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.850C>A (n.850C>A) c.248-746C>A (n.248-746C>A) c.270-69C>A (n.270-69C>A) n.30C>A n.745C>A n.811C>A
3	g.43717697C>G	CA352347457	ABHD5	c.268-69C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.774-746C>G (n.774-746C>G) c.27C>G c.162C>G (n.162C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.1C>G (n.1C>G) n.966C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.850C>G (n.850C>G) c.248-746C>G (n.248-746C>G) c.270-69C>G (n.270-69C>G) n.30C>G n.745C>G n.811C>G	gnomAD v4
3	g.43717697C>T	CA352347456	ABHD5	c.268-69C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.774-746C>T (n.774-746C>T) c.27C>T c.162C>T (n.162C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.1C>T (n.1C>T) n.966C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.850C>T (n.850C>T) c.248-746C>T (n.248-746C>T) c.270-69C>T (n.270-69C>T) n.30C>T n.745C>T n.811C>T
3	g.43717698T>A	CA433379394	ABHD5	c.268-68T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.774-745T>A (n.774-745T>A) c.28T>A c.163T>A (n.163T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.2T>A (n.2T>A) n.967T>A c.801T>A (p.Thr267=) c.851T>A (n.851T>A) c.248-745T>A (n.248-745T>A) c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.31T>A n.746T>A n.812T>A	gnomAD v4
3	g.43717698T>C	CA433379395	ABHD5	c.268-68T>C c.678T>C (p.Thr226=) c.774-745T>C (n.774-745T>C) c.28T>C c.163T>C (n.163T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.2T>C (n.2T>C) n.967T>C c.801T>C (p.Thr267=) c.851T>C (n.851T>C) c.248-745T>C (n.248-745T>C) c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.31T>C n.746T>C n.812T>C
3	g.43717698T>G	CA433379396	ABHD5	c.268-68T>G c.678T>G (p.Thr226=) c.774-745T>G (n.774-745T>G) c.28T>G c.163T>G (n.163T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.2T>G (n.2T>G) n.967T>G c.801T>G (p.Thr267=) c.851T>G (n.851T>G) c.248-745T>G (n.248-745T>G) c.270-68T>G (n.270-68T>G) n.31T>G n.746T>G n.812T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717698T=	CA1360917131	ABHD5	c.268-68T= c.678T= (p.Thr226=) c.774-745T= (n.774-745T=) c.28T= c.163T= (n.163T=) c.262T= (n.262T=) c.2T= (n.2T=) n.967T= c.801T= (p.Thr267=) c.851T= (n.851T=) c.248-745T= (n.248-745T=) c.270-68T= (n.270-68T=) n.31T= n.746T= n.812T=
3	g.43717699A=	CA1360917132	ABHD5	c.268-67A= c.679A= (p.Ile227=) c.774-744A= (n.774-744A=) c.29A= c.164A= (n.164A=) c.263A= (n.263A=) c.3A= (n.3A=) n.968A= c.802A= (p.Ile268=) c.852A= (n.852A=) c.248-744A= (n.248-744A=) c.270-67A= (n.270-67A=) n.32A= n.747A= n.813A=
3	g.43717699A>C	CA352347458	ABHD5	c.268-67A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.774-744A>C (n.774-744A>C) c.29A>C c.164A>C (n.164A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.3A>C (n.3A>C) n.968A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.852A>C (n.852A>C) c.248-744A>C (n.248-744A>C) c.270-67A>C (n.270-67A>C) n.32A>C n.747A>C n.813A>C
3	g.43717699A>G	CA352347459	ABHD5	c.268-67A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.774-744A>G (n.774-744A>G) c.29A>G c.164A>G (n.164A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.3A>G (n.3A>G) n.968A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.852A>G (n.852A>G) c.248-744A>G (n.248-744A>G) c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.32A>G n.747A>G n.813A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717699A>T	CA352347460	ABHD5	c.268-67A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.774-744A>T (n.774-744A>T) c.29A>T c.164A>T (n.164A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.3A>T (n.3A>T) n.968A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.852A>T (n.852A>T) c.248-744A>T (n.248-744A>T) c.270-67A>T (n.270-67A>T) n.32A>T n.747A>T n.813A>T	gnomAD v4
3	g.43717700T>A	CA352347461	ABHD5	c.268-66T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.774-743T>A (n.774-743T>A) c.30T>A c.165T>A (n.165T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.4T>A (n.4T>A) n.969T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.853T>A (n.853T>A) c.248-743T>A (n.248-743T>A) c.270-66T>A (n.270-66T>A) n.33T>A n.748T>A n.814T>A
3	g.43717700T>C	CA352347462	ABHD5	c.268-66T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.774-743T>C (n.774-743T>C) c.30T>C c.165T>C (n.165T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.4T>C (n.4T>C) n.969T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.853T>C (n.853T>C) c.248-743T>C (n.248-743T>C) c.270-66T>C (n.270-66T>C) n.33T>C n.748T>C n.814T>C
3	g.43717700T>G	CA352347463	ABHD5	c.268-66T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.774-743T>G (n.774-743T>G) c.30T>G c.165T>G (n.165T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.4T>G (n.4T>G) n.969T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.853T>G (n.853T>G) c.248-743T>G (n.248-743T>G) c.270-66T>G (n.270-66T>G) n.33T>G n.748T>G n.814T>G
3	g.43717701T>A	CA433379397	ABHD5	c.268-65T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.774-742T>A (n.774-742T>A) c.31T>A c.166T>A (n.166T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.5T>A (n.5T>A) n.970T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.854T>A (n.854T>A) c.248-742T>A (n.248-742T>A) c.270-65T>A (n.270-65T>A) n.34T>A n.749T>A n.815T>A	gnomAD v4
3	g.43717701T>C	CA433379398	ABHD5	c.268-65T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.774-742T>C (n.774-742T>C) c.31T>C c.166T>C (n.166T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.5T>C (n.5T>C) n.970T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.854T>C (n.854T>C) c.248-742T>C (n.248-742T>C) c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.34T>C n.749T>C n.815T>C
3	g.43717701T>G	CA352347464	ABHD5	c.268-65T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.774-742T>G (n.774-742T>G) c.31T>G c.166T>G (n.166T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.5T>G (n.5T>G) n.970T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.854T>G (n.854T>G) c.248-742T>G (n.248-742T>G) c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.34T>G n.749T>G n.815T>G
3	g.43717702C>A	CA352347465	ABHD5	c.268-64C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.774-741C>A (n.774-741C>A) c.32C>A c.167C>A (n.167C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.6C>A (n.6C>A) n.971C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.855C>A (n.855C>A) c.248-741C>A (n.248-741C>A) c.270-64C>A (n.270-64C>A) n.35C>A n.750C>A n.816C>A
3	g.43717702C>G	CA352347466	ABHD5	c.268-64C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.774-741C>G (n.774-741C>G) c.32C>G c.167C>G (n.167C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.6C>G (n.6C>G) n.971C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.855C>G (n.855C>G) c.248-741C>G (n.248-741C>G) c.270-64C>G (n.270-64C>G) n.35C>G n.750C>G n.816C>G
3	g.43717702C>T	CA352347467	ABHD5	c.268-64C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.774-741C>T (n.774-741C>T) c.32C>T c.167C>T (n.167C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.6C>T (n.6C>T) n.971C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.855C>T (n.855C>T) c.248-741C>T (n.248-741C>T) c.270-64C>T (n.270-64C>T) n.35C>T n.750C>T n.816C>T
3	g.43717703C>A	CA352347469	ABHD5	c.268-63C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.774-740C>A (n.774-740C>A) c.33C>A c.168C>A (n.168C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.7C>A (n.7C>A) n.972C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.856C>A (n.856C>A) c.248-740C>A (n.248-740C>A) c.270-63C>A (n.270-63C>A) n.36C>A n.751C>A n.817C>A
3	g.43717703C=	CA1360917133	ABHD5	c.268-63C= c.683C= (p.Pro228=) c.774-740C= (n.774-740C=) c.33C= c.168C= (n.168C=) c.267C= (n.267C=) c.7C= (n.7C=) n.972C= c.806C= (p.Pro269=) c.856C= (n.856C=) c.248-740C= (n.248-740C=) c.270-63C= (n.270-63C=) n.36C= n.751C= n.817C=
3	g.43717703C>G	CA352347468	ABHD5	c.268-63C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.774-740C>G (n.774-740C>G) c.33C>G c.168C>G (n.168C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.7C>G (n.7C>G) n.972C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.856C>G (n.856C>G) c.248-740C>G (n.248-740C>G) c.270-63C>G (n.270-63C>G) n.36C>G n.751C>G n.817C>G
3	g.43717703C>T	CA2341474	ABHD5	c.268-63C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.774-740C>T (n.774-740C>T) c.33C>T c.168C>T (n.168C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.7C>T (n.7C>T) n.972C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.856C>T (n.856C>T) c.248-740C>T (n.248-740C>T) c.270-63C>T (n.270-63C>T) n.36C>T n.751C>T n.817C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.43717704T>C	CA433379400	ABHD5	c.268-62T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.774-739T>C (n.774-739T>C) c.34T>C c.169T>C (n.169T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.8T>C (n.8T>C) n.973T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.857T>C (n.857T>C) c.248-739T>C (n.248-739T>C) c.270-62T>C (n.270-62T>C) n.37T>C n.752T>C n.818T>C	gnomAD v4
3	g.43717704T>G	CA433379401	ABHD5	c.268-62T>G c.684T>G (p.Pro228=) c.774-739T>G (n.774-739T>G) c.34T>G c.169T>G (n.169T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.8T>G (n.8T>G) n.973T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.857T>G (n.857T>G) c.248-739T>G (n.248-739T>G) c.270-62T>G (n.270-62T>G) n.37T>G n.752T>G n.818T>G
3	g.43717705T>A	CA352347470	ABHD5	c.268-61T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.774-738T>A (n.774-738T>A) c.35T>A c.170T>A (n.170T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.9T>A (n.9T>A) n.974T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.858T>A (n.858T>A) c.248-738T>A (n.248-738T>A) c.270-61T>A (n.270-61T>A) n.38T>A n.753T>A n.819T>A
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3	g.43717705T>G	CA352347471	ABHD5	c.268-61T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.774-738T>G (n.774-738T>G) c.35T>G c.170T>G (n.170T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.9T>G (n.9T>G) n.974T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.858T>G (n.858T>G) c.248-738T>G (n.248-738T>G) c.270-61T>G (n.270-61T>G) n.38T>G n.753T>G n.819T>G
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3	g.43717707T>A	CA352347476	ABHD5	c.268-59T>A c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.774-736T>A (n.774-736T>A) c.37T>A c.172T>A (n.172T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.11T>A (n.11T>A) n.976T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.860T>A (n.860T>A) c.248-736T>A (n.248-736T>A) c.270-59T>A (n.270-59T>A) n.40T>A n.755T>A n.821T>A	ClinVar dbSNP
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3	g.43717709G>A	CA352347481	ABHD5	c.268-57G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.774-734G>A (n.774-734G>A) c.39G>A c.174G>A (n.174G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.13G>A (n.13G>A) n.978G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.862G>A (n.862G>A) c.248-734G>A (n.248-734G>A) c.270-57G>A (n.270-57G>A) n.42G>A n.757G>A n.823G>A
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3	g.43717714G=	CA1360917136	ABHD5	c.268-52G= c.694G= (p.Ala232=) c.774-729G= (n.774-729G=) c.44G= c.179G= (n.179G=) c.278G= (n.278G=) c.18G= (n.18G=) n.983G= c.817G= (p.Ala273=) c.867G= (n.867G=) c.248-729G= (n.248-729G=) c.270-52G= (n.270-52G=) n.47G= n.762G= n.828G=
3	g.43717714G>T	CA352347494	ABHD5	c.268-52G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.774-729G>T (n.774-729G>T) c.44G>T c.179G>T (n.179G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.18G>T (n.18G>T) n.983G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.867G>T (n.867G>T) c.248-729G>T (n.248-729G>T) c.270-52G>T (n.270-52G>T) n.47G>T n.762G>T n.828G>T
3	g.43717715C>A	CA352347495	ABHD5	c.268-51C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.774-728C>A (n.774-728C>A) c.45C>A c.180C>A (n.180C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.19C>A (n.19C>A) n.984C>A c.818C>A (p.Ala273Glu) c.868C>A (n.868C>A) c.248-728C>A (n.248-728C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) n.48C>A n.763C>A n.829C>A	ClinVar
3	g.43717715C>G	CA352347496	ABHD5	c.268-51C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.774-728C>G (n.774-728C>G) c.45C>G c.180C>G (n.180C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.19C>G (n.19C>G) n.984C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.868C>G (n.868C>G) c.248-728C>G (n.248-728C>G) c.270-51C>G (n.270-51C>G) n.48C>G n.763C>G n.829C>G
3	g.43717715C>T	CA352347497	ABHD5	c.268-51C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.774-728C>T (n.774-728C>T) c.45C>T c.180C>T (n.180C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.19C>T (n.19C>T) n.984C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.868C>T (n.868C>T) c.248-728C>T (n.248-728C>T) c.270-51C>T (n.270-51C>T) n.48C>T n.763C>T n.829C>T
3	g.43717716A=	CA1360917137	ABHD5	c.268-50A= c.696A= (p.Ala232=) c.774-727A= (n.774-727A=) c.46A= c.181A= (n.181A=) c.280A= (n.280A=) c.20A= (n.20A=) n.985A= c.819A= (p.Ala273=) c.869A= (n.869A=) c.248-727A= (n.248-727A=) c.270-50A= (n.270-50A=) n.49A= n.764A= n.830A=
3	g.43717716A>C	CA433379406	ABHD5	c.268-50A>C c.696A>C (p.Ala232=) c.774-727A>C (n.774-727A>C) c.46A>C c.181A>C (n.181A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.20A>C (n.20A>C) n.985A>C c.819A>C (p.Ala273=) c.869A>C (n.869A>C) c.248-727A>C (n.248-727A>C) c.270-50A>C (n.270-50A>C) n.49A>C n.764A>C n.830A>C
3	g.43717716A>G	CA2341475	ABHD5	c.268-50A>G c.696A>G (p.Ala232=) c.774-727A>G (n.774-727A>G) c.46A>G c.181A>G (n.181A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.20A>G (n.20A>G) n.985A>G c.819A>G (p.Ala273=) c.869A>G (n.869A>G) c.248-727A>G (n.248-727A>G) c.270-50A>G (n.270-50A>G) n.49A>G n.764A>G n.830A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717716A>T	CA433379407	ABHD5	c.268-50A>T c.696A>T (p.Ala232=) c.774-727A>T (n.774-727A>T) c.46A>T c.181A>T (n.181A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.20A>T (n.20A>T) n.985A>T c.819A>T (p.Ala273=) c.869A>T (n.869A>T) c.248-727A>T (n.248-727A>T) c.270-50A>T (n.270-50A>T) n.49A>T n.764A>T n.830A>T
3	g.43717717A=	CA1360917138	ABHD5	c.268-49A= c.697A= (p.Lys233=) c.774-726A= (n.774-726A=) c.47A= c.182A= (n.182A=) c.281A= (n.281A=) c.21A= (n.21A=) n.986A= c.820A= (p.Lys274=) c.870A= (n.870A=) c.248-726A= (n.248-726A=) c.270-49A= (n.270-49A=) n.50A= n.765A= n.831A=
3	g.43717717A>C	CA352347499	ABHD5	c.268-49A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.774-726A>C (n.774-726A>C) c.47A>C c.182A>C (n.182A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.21A>C (n.21A>C) n.986A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.870A>C (n.870A>C) c.248-726A>C (n.248-726A>C) c.270-49A>C (n.270-49A>C) n.50A>C n.765A>C n.831A>C
3	g.43717717A>G	CA2341476	ABHD5	c.268-49A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.774-726A>G (n.774-726A>G) c.47A>G c.182A>G (n.182A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.21A>G (n.21A>G) n.986A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.870A>G (n.870A>G) c.248-726A>G (n.248-726A>G) c.270-49A>G (n.270-49A>G) n.50A>G n.765A>G n.831A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717717A>T	CA352347498	ABHD5	c.268-49A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.774-726A>T (n.774-726A>T) c.47A>T c.182A>T (n.182A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.21A>T (n.21A>T) n.986A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.870A>T (n.870A>T) c.248-726A>T (n.248-726A>T) c.270-49A>T (n.270-49A>T) n.50A>T n.765A>T n.831A>T
3	g.43717718A>C	CA352347502	ABHD5	c.268-48A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.774-725A>C (n.774-725A>C) c.48A>C c.183A>C (n.183A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.22A>C (n.22A>C) n.987A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.871A>C (n.871A>C) c.248-725A>C (n.248-725A>C) c.270-48A>C (n.270-48A>C) n.51A>C n.766A>C n.832A>C
3	g.43717718A>G	CA352347500	ABHD5	c.268-48A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.774-725A>G (n.774-725A>G) c.48A>G c.183A>G (n.183A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.22A>G (n.22A>G) n.987A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.871A>G (n.871A>G) c.248-725A>G (n.248-725A>G) c.270-48A>G (n.270-48A>G) n.51A>G n.766A>G n.832A>G
3	g.43717718A>T	CA352347501	ABHD5	c.268-48A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) c.774-725A>T (n.774-725A>T) c.48A>T c.183A>T (n.183A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.22A>T (n.22A>T) n.987A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) c.871A>T (n.871A>T) c.248-725A>T (n.248-725A>T) c.270-48A>T (n.270-48A>T) n.51A>T n.766A>T n.832A>T
3	g.43717719A>C	CA352347503	ABHD5	c.268-47A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) c.774-724A>C (n.774-724A>C) c.49A>C c.184A>C (n.184A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.23A>C (n.23A>C) n.988A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) c.872A>C (n.872A>C) c.248-724A>C (n.248-724A>C) c.270-47A>C (n.270-47A>C) n.52A>C n.767A>C n.833A>C
3	g.43717719A>G	CA433379408	ABHD5	c.268-47A>G c.699A>G (p.Lys233=) c.774-724A>G (n.774-724A>G) c.49A>G c.184A>G (n.184A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.23A>G (n.23A>G) n.988A>G c.822A>G (p.Lys274=) c.872A>G (n.872A>G) c.248-724A>G (n.248-724A>G) c.270-47A>G (n.270-47A>G) n.52A>G n.767A>G n.833A>G
3	g.43717719A>T	CA352347504	ABHD5	c.268-47A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) c.774-724A>T (n.774-724A>T) c.49A>T c.184A>T (n.184A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.23A>T (n.23A>T) n.988A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) c.872A>T (n.872A>T) c.248-724A>T (n.248-724A>T) c.270-47A>T (n.270-47A>T) n.52A>T n.767A>T n.833A>T
3	g.43717720A>C	CA433379409	ABHD5	c.268-46A>C c.700A>C (p.Arg234=) c.774-723A>C (n.774-723A>C) c.50A>C c.185A>C (n.185A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.24A>C (n.24A>C) n.989A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.873A>C (n.873A>C) c.248-723A>C (n.248-723A>C) c.270-46A>C (n.270-46A>C) n.53A>C n.768A>C n.834A>C
3	g.43717720A>G	CA352347505	ABHD5	c.268-46A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) c.774-723A>G (n.774-723A>G) c.50A>G c.185A>G (n.185A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.24A>G (n.24A>G) n.989A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.873A>G (n.873A>G) c.248-723A>G (n.248-723A>G) c.270-46A>G (n.270-46A>G) n.53A>G n.768A>G n.834A>G
3	g.43717720A>T	CA352347506	ABHD5	c.268-46A>T c.700A>T (p.Arg234Trp) c.774-723A>T (n.774-723A>T) c.50A>T c.185A>T (n.185A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.24A>T (n.24A>T) n.989A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.873A>T (n.873A>T) c.248-723A>T (n.248-723A>T) c.270-46A>T (n.270-46A>T) n.53A>T n.768A>T n.834A>T
3	g.43717721G>A	CA352347509	ABHD5	c.268-45G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) c.774-722G>A (n.774-722G>A) c.51G>A c.186G>A (n.186G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.25G>A (n.25G>A) n.990G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.874G>A (n.874G>A) c.248-722G>A (n.248-722G>A) c.270-45G>A (n.270-45G>A) n.54G>A n.769G>A n.835G>A
3	g.43717721G>C	CA352347507	ABHD5	c.268-45G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) c.774-722G>C (n.774-722G>C) c.51G>C c.186G>C (n.186G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.25G>C (n.25G>C) n.990G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.874G>C (n.874G>C) c.248-722G>C (n.248-722G>C) c.270-45G>C (n.270-45G>C) n.54G>C n.769G>C n.835G>C
3	g.43717721G>T	CA352347508	ABHD5	c.268-45G>T c.701G>T (p.Arg234Met) c.774-722G>T (n.774-722G>T) c.51G>T c.186G>T (n.186G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.25G>T (n.25G>T) n.990G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.874G>T (n.874G>T) c.248-722G>T (n.248-722G>T) c.270-45G>T (n.270-45G>T) n.54G>T n.769G>T n.835G>T
3	g.43717722G>A	CA433379410	ABHD5	c.268-44G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.774-721G>A (n.774-721G>A) c.52G>A c.187G>A (n.187G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.26G>A (n.26G>A) n.991G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.875G>A (n.875G>A) c.248-721G>A (n.248-721G>A) c.270-44G>A (n.270-44G>A) n.55G>A n.770G>A n.836G>A	gnomAD v4
3	g.43717722G>C	CA352347510	ABHD5	c.268-44G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) c.774-721G>C (n.774-721G>C) c.52G>C c.187G>C (n.187G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.26G>C (n.26G>C) n.991G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.875G>C (n.875G>C) c.248-721G>C (n.248-721G>C) c.270-44G>C (n.270-44G>C) n.55G>C n.770G>C n.836G>C
3	g.43717722G>T	CA352347511	ABHD5	c.268-44G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) c.774-721G>T (n.774-721G>T) c.52G>T c.187G>T (n.187G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.26G>T (n.26G>T) n.991G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.875G>T (n.875G>T) c.248-721G>T (n.248-721G>T) c.270-44G>T (n.270-44G>T) n.55G>T n.770G>T n.836G>T
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3	g.43717723C=	CA1360917139	ABHD5	c.268-43C= c.703C= (p.Pro235=) c.774-720C= (n.774-720C=) c.53C= c.188C= (n.188C=) c.287C= (n.287C=) c.27C= (n.27C=) n.992C= c.826C= (p.Pro276=) c.876C= (n.876C=) c.248-720C= (n.248-720C=) c.270-43C= (n.270-43C=) n.56C= n.771C= n.837C=
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3	g.43717724C>T	CA352347516	ABHD5	c.268-42C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.774-719C>T (n.774-719C>T) c.54C>T c.189C>T (n.189C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.28C>T (n.28C>T) n.993C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.877C>T (n.877C>T) c.248-719C>T (n.248-719C>T) c.270-42C>T (n.270-42C>T) n.57C>T n.772C>T n.838C>T
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3	g.43717725A>G	CA433379412	ABHD5	c.268-41A>G c.705A>G (p.Pro235=) c.774-718A>G (n.774-718A>G) c.55A>G c.190A>G (n.190A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.29A>G (n.29A>G) n.994A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.878A>G (n.878A>G) c.248-718A>G (n.248-718A>G) c.270-41A>G (n.270-41A>G) n.58A>G n.773A>G n.839A>G	gnomAD v4
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3	g.43717726A>G	CA352347519	ABHD5	c.268-40A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.774-717A>G (n.774-717A>G) c.56A>G c.191A>G (n.191A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.30A>G (n.30A>G) n.995A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.879A>G (n.879A>G) c.248-717A>G (n.248-717A>G) c.270-40A>G (n.270-40A>G) n.59A>G n.774A>G n.840A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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3	g.43717731C>T	CA433379415	ABHD5	c.268-35C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.774-712C>T (n.774-712C>T) c.61C>T c.196C>T (n.196C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.35C>T (n.35C>T) n.1000C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.884C>T (n.884C>T) c.248-712C>T (n.248-712C>T) c.270-35C>T (n.270-35C>T) n.64C>T n.779C>T n.845C>T	gnomAD v4
3	g.43717732C>A	CA352347533	ABHD5	c.268-34C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.774-711C>A (n.774-711C>A) c.62C>A c.197C>A (n.197C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.36C>A (n.36C>A) n.1001C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.885C>A (n.885C>A) c.248-711C>A (n.248-711C>A) c.270-34C>A (n.270-34C>A) n.65C>A n.780C>A n.846C>A
3	g.43717732C=	CA1360917143	ABHD5	c.268-34C= c.712C= (p.Gln238=) c.774-711C= (n.774-711C=) c.62C= c.197C= (n.197C=) c.296C= (n.296C=) c.36C= (n.36C=) n.1001C= c.835C= (p.Gln279=) c.885C= (n.885C=) c.248-711C= (n.248-711C=) c.270-34C= (n.270-34C=) n.65C= n.780C= n.846C=
3	g.43717732C>G	CA352347534	ABHD5	c.268-34C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.774-711C>G (n.774-711C>G) c.62C>G c.197C>G (n.197C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.36C>G (n.36C>G) n.1001C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.885C>G (n.885C>G) c.248-711C>G (n.248-711C>G) c.270-34C>G (n.270-34C>G) n.65C>G n.780C>G n.846C>G
3	g.43717732C>T	CA2341478	ABHD5	c.268-34C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.774-711C>T (n.774-711C>T) c.62C>T c.197C>T (n.197C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.36C>T (n.36C>T) n.1001C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.885C>T (n.885C>T) c.248-711C>T (n.248-711C>T) c.270-34C>T (n.270-34C>T) n.65C>T n.780C>T n.846C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717732_43717733delinsCA	CA1360917144	ABHD5	c.268-34_268-33delinsCA c.712_713delinsCA (p.Gln238=) c.774-711_774-710delinsCA (n.774-711_774-710delinsCA) c.62_63delinsCA c.197_198delinsCA (n.197_198delinsCA) c.296_297delinsCA (n.296_297delinsCA) c.36_37delinsCA (n.36_37delinsCA) n.1001_1002delinsCA c.835_836delinsCA (p.Gln279=) c.885_886delinsCA (n.885_886delinsCA) c.248-711_248-710delinsCA (n.248-711_248-710delinsCA) c.270-34_270-33delinsCA (n.270-34_270-33delinsCA) n.65_66delinsCA n.780_781delinsCA n.846_847delinsCA
3	g.43717733del	CA2341477	ABHD5	c.268-33del c.713del (p.Gln238ArgfsTer14) c.774-710del (n.774-710del) c.63del c.198del (n.198del) c.297del (n.297del) c.37del (n.37del) n.1002del c.836del (p.Gln279ArgfsTer14) c.886del (n.886del) c.248-710del (n.248-710del) c.270-33del (n.270-33del) n.66del n.781del n.847del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717733A=	CA1360917145	ABHD5	c.268-33A= c.713A= (p.Gln238=) c.774-710A= (n.774-710A=) c.63A= c.198A= (n.198A=) c.297A= (n.297A=) c.37A= (n.37A=) n.1002A= c.836A= (p.Gln279=) c.886A= (n.886A=) c.248-710A= (n.248-710A=) c.270-33A= (n.270-33A=) n.66A= n.781A= n.847A=
3	g.43717733A>C	CA352347535	ABHD5	c.268-33A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.774-710A>C (n.774-710A>C) c.63A>C c.198A>C (n.198A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.37A>C (n.37A>C) n.1002A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.886A>C (n.886A>C) c.248-710A>C (n.248-710A>C) c.270-33A>C (n.270-33A>C) n.66A>C n.781A>C n.847A>C
3	g.43717733A>G	CA2341479	ABHD5	c.268-33A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.774-710A>G (n.774-710A>G) c.63A>G c.198A>G (n.198A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.37A>G (n.37A>G) n.1002A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.886A>G (n.886A>G) c.248-710A>G (n.248-710A>G) c.270-33A>G (n.270-33A>G) n.66A>G n.781A>G n.847A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717733A>T	CA352347536	ABHD5	c.268-33A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.774-710A>T (n.774-710A>T) c.63A>T c.198A>T (n.198A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.37A>T (n.37A>T) n.1002A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.886A>T (n.886A>T) c.248-710A>T (n.248-710A>T) c.270-33A>T (n.270-33A>T) n.66A>T n.781A>T n.847A>T
3	g.43717734G>A	CA433379417	ABHD5	c.268-32G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.774-709G>A (n.774-709G>A) c.64G>A c.199G>A (n.199G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.38G>A (n.38G>A) n.1003G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.887G>A (n.887G>A) c.248-709G>A (n.248-709G>A) c.270-32G>A (n.270-32G>A) n.67G>A n.782G>A n.848G>A
3	g.43717734G>C	CA352347537	ABHD5	c.268-32G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.774-709G>C (n.774-709G>C) c.64G>C c.199G>C (n.199G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.38G>C (n.38G>C) n.1003G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.887G>C (n.887G>C) c.248-709G>C (n.248-709G>C) c.270-32G>C (n.270-32G>C) n.67G>C n.782G>C n.848G>C
3	g.43717734G>T	CA352347538	ABHD5	c.268-32G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.774-709G>T (n.774-709G>T) c.64G>T c.199G>T (n.199G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.38G>T (n.38G>T) n.1003G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.887G>T (n.887G>T) c.248-709G>T (n.248-709G>T) c.270-32G>T (n.270-32G>T) n.67G>T n.782G>T n.848G>T
3	g.43717735C>A	CA433379418	ABHD5	c.268-31C>A c.715C>A (p.Arg239=) c.774-708C>A (n.774-708C>A) c.65C>A c.200C>A (n.200C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.39C>A (n.39C>A) n.1004C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.888C>A (n.888C>A) c.248-708C>A (n.248-708C>A) c.270-31C>A (n.270-31C>A) n.68C>A n.783C>A n.849C>A
3	g.43717735C=	CA1360917146	ABHD5	c.268-31C= c.715C= (p.Arg239=) c.774-708C= (n.774-708C=) c.65C= c.200C= (n.200C=) c.299C= (n.299C=) c.39C= (n.39C=) n.1004C= c.838C= (p.Arg280=) c.888C= (n.888C=) c.248-708C= (n.248-708C=) c.270-31C= (n.270-31C=) n.68C= n.783C= n.849C=
3	g.43717735C>G	CA2341480	ABHD5	c.268-31C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.774-708C>G (n.774-708C>G) c.65C>G c.200C>G (n.200C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.39C>G (n.39C>G) n.1004C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.888C>G (n.888C>G) c.248-708C>G (n.248-708C>G) c.270-31C>G (n.270-31C>G) n.68C>G n.783C>G n.849C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717735C>T	CA352347539	ABHD5	c.268-31C>T c.715C>T (p.Arg239Ter) c.774-708C>T (n.774-708C>T) c.65C>T c.200C>T (n.200C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.39C>T (n.39C>T) n.1004C>T c.838C>T (p.Arg280Ter) c.888C>T (n.888C>T) c.248-708C>T (n.248-708C>T) c.270-31C>T (n.270-31C>T) n.68C>T n.783C>T n.849C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.43717736G>A	CA74393189	ABHD5	c.268-30G>A c.716G>A (p.Arg239Gln) c.774-707G>A (n.774-707G>A) c.66G>A c.201G>A (n.201G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.40G>A (n.40G>A) n.1005G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.889G>A (n.889G>A) c.248-707G>A (n.248-707G>A) c.270-30G>A (n.270-30G>A) n.69G>A n.784G>A n.850G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717736G>C	CA352347540	ABHD5	c.268-30G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.774-707G>C (n.774-707G>C) c.66G>C c.201G>C (n.201G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.40G>C (n.40G>C) n.1005G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.889G>C (n.889G>C) c.248-707G>C (n.248-707G>C) c.270-30G>C (n.270-30G>C) n.69G>C n.784G>C n.850G>C
3	g.43717736G=	CA1360917147	ABHD5	c.268-30G= c.716G= (p.Arg239=) c.774-707G= (n.774-707G=) c.66G= c.201G= (n.201G=) c.300G= (n.300G=) c.40G= (n.40G=) n.1005G= c.839G= (p.Arg280=) c.889G= (n.889G=) c.248-707G= (n.248-707G=) c.270-30G= (n.270-30G=) n.69G= n.784G= n.850G=
3	g.43717736G>T	CA352347541	ABHD5	c.268-30G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.774-707G>T (n.774-707G>T) c.66G>T c.201G>T (n.201G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.40G>T (n.40G>T) n.1005G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.889G>T (n.889G>T) c.248-707G>T (n.248-707G>T) c.270-30G>T (n.270-30G>T) n.69G>T n.784G>T n.850G>T
3	g.43717737A=	CA1360917148	ABHD5	c.268-29A= c.717A= (p.Arg239=) c.774-706A= (n.774-706A=) c.67A= c.202A= (n.202A=) c.301A= (n.301A=) c.41A= (n.41A=) n.1006A= c.840A= (p.Arg280=) c.890A= (n.890A=) c.248-706A= (n.248-706A=) c.270-29A= (n.270-29A=) n.70A= n.785A= n.851A=
3	g.43717737A>C	CA2341481	ABHD5	c.268-29A>C c.717A>C (p.Arg239=) c.774-706A>C (n.774-706A>C) c.67A>C c.202A>C (n.202A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.41A>C (n.41A>C) n.1006A>C c.840A>C (p.Arg280=) c.890A>C (n.890A>C) c.248-706A>C (n.248-706A>C) c.270-29A>C (n.270-29A>C) n.70A>C n.785A>C n.851A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717737A>G	CA433379419	ABHD5	c.268-29A>G c.717A>G (p.Arg239=) c.774-706A>G (n.774-706A>G) c.67A>G c.202A>G (n.202A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.41A>G (n.41A>G) n.1006A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.890A>G (n.890A>G) c.248-706A>G (n.248-706A>G) c.270-29A>G (n.270-29A>G) n.70A>G n.785A>G n.851A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.43717737A>T	CA433379420	ABHD5	c.268-29A>T c.717A>T (p.Arg239=) c.774-706A>T (n.774-706A>T) c.67A>T c.202A>T (n.202A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.41A>T (n.41A>T) n.1006A>T c.840A>T (p.Arg280=) c.890A>T (n.890A>T) c.248-706A>T (n.248-706A>T) c.270-29A>T (n.270-29A>T) n.70A>T n.785A>T n.851A>T	dbSNP
3	g.43717738A=	CA1360917149	ABHD5	c.268-28A= c.718A= (p.Ile240=) c.774-705A= (n.774-705A=) c.68A= c.203A= (n.203A=) c.302A= (n.302A=) c.42A= (n.42A=) n.1007A= c.841A= (p.Ile281=) c.891A= (n.891A=) c.248-705A= (n.248-705A=) c.270-28A= (n.270-28A=) n.71A= n.786A= n.852A=
3	g.43717738A>C	CA352347542	ABHD5	c.268-28A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.774-705A>C (n.774-705A>C) c.68A>C c.203A>C (n.203A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.42A>C (n.42A>C) n.1007A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.891A>C (n.891A>C) c.248-705A>C (n.248-705A>C) c.270-28A>C (n.270-28A>C) n.71A>C n.786A>C n.852A>C
3	g.43717738A>G	CA2341482	ABHD5	c.268-28A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.774-705A>G (n.774-705A>G) c.68A>G c.203A>G (n.203A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.42A>G (n.42A>G) n.1007A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.891A>G (n.891A>G) c.248-705A>G (n.248-705A>G) c.270-28A>G (n.270-28A>G) n.71A>G n.786A>G n.852A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.43717738A>T	CA352347543	ABHD5	c.268-28A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.774-705A>T (n.774-705A>T) c.68A>T c.203A>T (n.203A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.42A>T (n.42A>T) n.1007A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.891A>T (n.891A>T) c.248-705A>T (n.248-705A>T) c.270-28A>T (n.270-28A>T) n.71A>T n.786A>T n.852A>T
3	g.43717739T>A	CA352347544	ABHD5	c.268-27T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.774-704T>A (n.774-704T>A) c.69T>A c.204T>A (n.204T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.43T>A (n.43T>A) n.1008T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.892T>A (n.892T>A) c.248-704T>A (n.248-704T>A) c.270-27T>A (n.270-27T>A) n.72T>A n.787T>A n.853T>A
3	g.43717739T>C	CA352347545	ABHD5	c.268-27T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.774-704T>C (n.774-704T>C) c.69T>C c.204T>C (n.204T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.43T>C (n.43T>C) n.1008T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.892T>C (n.892T>C) c.248-704T>C (n.248-704T>C) c.270-27T>C (n.270-27T>C) n.72T>C n.787T>C n.853T>C	ClinVar gnomAD v4
3	g.43717739T>G	CA352347546	ABHD5	c.268-27T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.774-704T>G (n.774-704T>G) c.69T>G c.204T>G (n.204T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.43T>G (n.43T>G) n.1008T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.892T>G (n.892T>G) c.248-704T>G (n.248-704T>G) c.270-27T>G (n.270-27T>G) n.72T>G n.787T>G n.853T>G
3	g.43717740T>A	CA433379421	ABHD5	c.268-26T>A c.720T>A (p.Ile240=) c.774-703T>A (n.774-703T>A) c.70T>A c.205T>A (n.205T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.44T>A (n.44T>A) n.1009T>A c.843T>A (p.Ile281=) c.893T>A (n.893T>A) c.248-703T>A (n.248-703T>A) c.270-26T>A (n.270-26T>A) n.73T>A n.788T>A n.854T>A
3	g.43717740T>C	CA433379422	ABHD5	c.268-26T>C c.720T>C (p.Ile240=) c.774-703T>C (n.774-703T>C) c.70T>C c.205T>C (n.205T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.44T>C (n.44T>C) n.1009T>C c.843T>C (p.Ile281=) c.893T>C (n.893T>C) c.248-703T>C (n.248-703T>C) c.270-26T>C (n.270-26T>C) n.73T>C n.788T>C n.854T>C
3	g.43717740T>G	CA352347547	ABHD5	c.268-26T>G c.720T>G (p.Ile240Met) c.774-703T>G (n.774-703T>G) c.70T>G c.205T>G (n.205T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.44T>G (n.44T>G) n.1009T>G c.843T>G (p.Ile281Met) c.893T>G (n.893T>G) c.248-703T>G (n.248-703T>G) c.270-26T>G (n.270-26T>G) n.73T>G n.788T>G n.854T>G
3	g.43717741G>A	CA352347548	ABHD5	c.268-25G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.774-702G>A (n.774-702G>A) c.71G>A c.206G>A (n.206G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.45G>A (n.45G>A) n.1010G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.894G>A (n.894G>A) c.248-702G>A (n.248-702G>A) c.270-25G>A (n.270-25G>A) n.74G>A n.789G>A n.855G>A
3	g.43717741G>C	CA352347549	ABHD5	c.268-25G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.774-702G>C (n.774-702G>C) c.71G>C c.206G>C (n.206G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.45G>C (n.45G>C) n.1010G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.894G>C (n.894G>C) c.248-702G>C (n.248-702G>C) c.270-25G>C (n.270-25G>C) n.74G>C n.789G>C n.855G>C
3	g.43717741G=	CA1360917150	ABHD5	c.268-25G= c.721G= (p.Gly241=) c.774-702G= (n.774-702G=) c.71G= c.206G= (n.206G=) c.305G= (n.305G=) c.45G= (n.45G=) n.1010G= c.844G= (p.Gly282=) c.894G= (n.894G=) c.248-702G= (n.248-702G=) c.270-25G= (n.270-25G=) n.74G= n.789G= n.855G=
3	g.43717741G>T	CA352347550	ABHD5	c.268-25G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.774-702G>T (n.774-702G>T) c.71G>T c.206G>T (n.206G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.45G>T (n.45G>T) n.1010G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.894G>T (n.894G>T) c.248-702G>T (n.248-702G>T) c.270-25G>T (n.270-25G>T) n.74G>T n.789G>T n.855G>T	dbSNP
3	g.43717742G>A	CA352347551	ABHD5	c.268-24G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.774-701G>A (n.774-701G>A) c.72G>A c.207G>A (n.207G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.46G>A (n.46G>A) n.1011G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.895G>A (n.895G>A) c.248-701G>A (n.248-701G>A) c.270-24G>A (n.270-24G>A) n.75G>A n.790G>A n.856G>A
3	g.43717742G>C	CA352347552	ABHD5	c.268-24G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.774-701G>C (n.774-701G>C) c.72G>C c.207G>C (n.207G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.46G>C (n.46G>C) n.1011G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.895G>C (n.895G>C) c.248-701G>C (n.248-701G>C) c.270-24G>C (n.270-24G>C) n.75G>C n.790G>C n.856G>C
3	g.43717742G>T	CA352347553	ABHD5	c.268-24G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.774-701G>T (n.774-701G>T) c.72G>T c.207G>T (n.207G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.46G>T (n.46G>T) n.1011G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.895G>T (n.895G>T) c.248-701G>T (n.248-701G>T) c.270-24G>T (n.270-24G>T) n.75G>T n.790G>T n.856G>T

Number of alleles fetched