| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.43717586A>T | CA1360917083 | ABHD5 | c.268-180A>T c.651-85A>T (n.651-85A>T) c.774-857A>T (n.774-857A>T) c.*136-85A>T (n.*136-85A>T) c.*235-85A>T (n.*235-85A>T) c.662-85A>T (n.662-85A>T) n.940-85A>T c.774-85A>T (n.774-85A>T) c.*824-85A>T (n.*824-85A>T) c.*248-857A>T (n.*248-857A>T) c.270-180A>T (n.270-180A>T) n.719-85A>T n.785-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717588G>T | CA2577566199 | ABHD5 | c.268-178G>T c.651-83G>T (n.651-83G>T) c.774-855G>T (n.774-855G>T) c.*136-83G>T (n.*136-83G>T) c.*235-83G>T (n.*235-83G>T) c.662-83G>T (n.662-83G>T) n.940-83G>T c.774-83G>T (n.774-83G>T) c.*824-83G>T (n.*824-83G>T) c.*248-855G>T (n.*248-855G>T) c.270-178G>T (n.270-178G>T) n.719-83G>T n.785-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717592G>A | CA542660105 | ABHD5 | c.268-174G>A c.651-79G>A (n.651-79G>A) c.774-851G>A (n.774-851G>A) c.*136-79G>A (n.*136-79G>A) c.*235-79G>A (n.*235-79G>A) c.662-79G>A (n.662-79G>A) n.940-79G>A c.774-79G>A (n.774-79G>A) c.*824-79G>A (n.*824-79G>A) c.*248-851G>A (n.*248-851G>A) c.270-174G>A (n.270-174G>A) n.719-79G>A n.785-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717593T>G | CA2665310913 | ABHD5 | c.268-173T>G c.651-78T>G (n.651-78T>G) c.774-850T>G (n.774-850T>G) c.*136-78T>G (n.*136-78T>G) c.*235-78T>G (n.*235-78T>G) c.662-78T>G (n.662-78T>G) n.940-78T>G c.774-78T>G (n.774-78T>G) c.*824-78T>G (n.*824-78T>G) c.*248-850T>G (n.*248-850T>G) c.270-173T>G (n.270-173T>G) n.719-78T>G n.785-78T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717594G>A | CA74393181 | ABHD5 | c.268-172G>A c.651-77G>A (n.651-77G>A) c.774-849G>A (n.774-849G>A) c.*136-77G>A (n.*136-77G>A) c.*235-77G>A (n.*235-77G>A) c.662-77G>A (n.662-77G>A) n.940-77G>A c.774-77G>A (n.774-77G>A) c.*824-77G>A (n.*824-77G>A) c.*248-849G>A (n.*248-849G>A) c.270-172G>A (n.270-172G>A) n.719-77G>A n.785-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717594G>T | CA2756028559 | ABHD5 | c.268-172G>T c.651-77G>T (n.651-77G>T) c.774-849G>T (n.774-849G>T) c.*136-77G>T (n.*136-77G>T) c.*235-77G>T (n.*235-77G>T) c.662-77G>T (n.662-77G>T) n.940-77G>T c.774-77G>T (n.774-77G>T) c.*824-77G>T (n.*824-77G>T) c.*248-849G>T (n.*248-849G>T) c.270-172G>T (n.270-172G>T) n.719-77G>T n.785-77G>T | |
| 3 | g.43717597T>C | CA1360917087 | ABHD5 | c.268-169T>C c.651-74T>C (n.651-74T>C) c.774-846T>C (n.774-846T>C) c.*136-74T>C (n.*136-74T>C) c.*235-74T>C (n.*235-74T>C) c.662-74T>C (n.662-74T>C) n.940-74T>C c.774-74T>C (n.774-74T>C) c.*824-74T>C (n.*824-74T>C) c.*248-846T>C (n.*248-846T>C) c.270-169T>C (n.270-169T>C) n.719-74T>C n.785-74T>C | dbSNP |
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| 3 | g.43717598T>C | CA907390126 | ABHD5 | c.268-168T>C c.651-73T>C (n.651-73T>C) c.774-845T>C (n.774-845T>C) c.*136-73T>C (n.*136-73T>C) c.*235-73T>C (n.*235-73T>C) c.662-73T>C (n.662-73T>C) n.940-73T>C c.774-73T>C (n.774-73T>C) c.*824-73T>C (n.*824-73T>C) c.*248-845T>C (n.*248-845T>C) c.270-168T>C (n.270-168T>C) n.719-73T>C n.785-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717599G>A | CA74393182 | ABHD5 | c.268-167G>A c.651-72G>A (n.651-72G>A) c.774-844G>A (n.774-844G>A) c.*136-72G>A (n.*136-72G>A) c.*235-72G>A (n.*235-72G>A) c.662-72G>A (n.662-72G>A) n.940-72G>A c.774-72G>A (n.774-72G>A) c.*824-72G>A (n.*824-72G>A) c.*248-844G>A (n.*248-844G>A) c.270-167G>A (n.270-167G>A) n.719-72G>A n.785-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.43717600A>G | CA2665310915 | ABHD5 | c.268-166A>G c.651-71A>G (n.651-71A>G) c.774-843A>G (n.774-843A>G) c.*136-71A>G (n.*136-71A>G) c.*235-71A>G (n.*235-71A>G) c.662-71A>G (n.662-71A>G) n.940-71A>G c.774-71A>G (n.774-71A>G) c.*824-71A>G (n.*824-71A>G) c.*248-843A>G (n.*248-843A>G) c.270-166A>G (n.270-166A>G) n.719-71A>G n.785-71A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717600A>T | CA2665310916 | ABHD5 | c.268-166A>T c.651-71A>T (n.651-71A>T) c.774-843A>T (n.774-843A>T) c.*136-71A>T (n.*136-71A>T) c.*235-71A>T (n.*235-71A>T) c.662-71A>T (n.662-71A>T) n.940-71A>T c.774-71A>T (n.774-71A>T) c.*824-71A>T (n.*824-71A>T) c.*248-843A>T (n.*248-843A>T) c.270-166A>T (n.270-166A>T) n.719-71A>T n.785-71A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717601T>C | CA1360917091 | ABHD5 | c.268-165T>C c.651-70T>C (n.651-70T>C) c.774-842T>C (n.774-842T>C) c.*136-70T>C (n.*136-70T>C) c.*235-70T>C (n.*235-70T>C) c.662-70T>C (n.662-70T>C) n.940-70T>C c.774-70T>C (n.774-70T>C) c.*824-70T>C (n.*824-70T>C) c.*248-842T>C (n.*248-842T>C) c.270-165T>C (n.270-165T>C) n.719-70T>C n.785-70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717601T= | CA1360917090 | ABHD5 | c.268-165T= c.651-70T= (n.651-70T=) c.774-842T= (n.774-842T=) c.*136-70T= (n.*136-70T=) c.*235-70T= (n.*235-70T=) c.662-70T= (n.662-70T=) n.940-70T= c.774-70T= (n.774-70T=) c.*824-70T= (n.*824-70T=) c.*248-842T= (n.*248-842T=) c.270-165T= (n.270-165T=) n.719-70T= n.785-70T= | |
| 3 | g.43717603G>A | CA1047352359 | ABHD5 | c.268-163G>A c.651-68G>A (n.651-68G>A) c.774-840G>A (n.774-840G>A) c.*136-68G>A (n.*136-68G>A) c.*235-68G>A (n.*235-68G>A) c.662-68G>A (n.662-68G>A) n.940-68G>A c.774-68G>A (n.774-68G>A) c.*824-68G>A (n.*824-68G>A) c.*248-840G>A (n.*248-840G>A) c.270-163G>A (n.270-163G>A) n.719-68G>A n.785-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717603G>C | CA74393183 | ABHD5 | c.268-163G>C c.651-68G>C (n.651-68G>C) c.774-840G>C (n.774-840G>C) c.*136-68G>C (n.*136-68G>C) c.*235-68G>C (n.*235-68G>C) c.662-68G>C (n.662-68G>C) n.940-68G>C c.774-68G>C (n.774-68G>C) c.*824-68G>C (n.*824-68G>C) c.*248-840G>C (n.*248-840G>C) c.270-163G>C (n.270-163G>C) n.719-68G>C n.785-68G>C | dbSNP |
| 3 | g.43717603G= | CA1360917092 | ABHD5 | c.268-163G= c.651-68G= (n.651-68G=) c.774-840G= (n.774-840G=) c.*136-68G= (n.*136-68G=) c.*235-68G= (n.*235-68G=) c.662-68G= (n.662-68G=) n.940-68G= c.774-68G= (n.774-68G=) c.*824-68G= (n.*824-68G=) c.*248-840G= (n.*248-840G=) c.270-163G= (n.270-163G=) n.719-68G= n.785-68G= | |
| 3 | g.43717606G>A | CA2577566200 | ABHD5 | c.268-160G>A c.651-65G>A (n.651-65G>A) c.774-837G>A (n.774-837G>A) c.*136-65G>A (n.*136-65G>A) c.*235-65G>A (n.*235-65G>A) c.662-65G>A (n.662-65G>A) n.940-65G>A c.774-65G>A (n.774-65G>A) c.*824-65G>A (n.*824-65G>A) c.*248-837G>A (n.*248-837G>A) c.270-160G>A (n.270-160G>A) n.719-65G>A n.785-65G>A | |
| 3 | g.43717606G>C | CA907390129 | ABHD5 | c.268-160G>C c.651-65G>C (n.651-65G>C) c.774-837G>C (n.774-837G>C) c.*136-65G>C (n.*136-65G>C) c.*235-65G>C (n.*235-65G>C) c.662-65G>C (n.662-65G>C) n.940-65G>C c.774-65G>C (n.774-65G>C) c.*824-65G>C (n.*824-65G>C) c.*248-837G>C (n.*248-837G>C) c.270-160G>C (n.270-160G>C) n.719-65G>C n.785-65G>C | dbSNP |
| 3 | g.43717606G= | CA1360917093 | ABHD5 | c.268-160G= c.651-65G= (n.651-65G=) c.774-837G= (n.774-837G=) c.*136-65G= (n.*136-65G=) c.*235-65G= (n.*235-65G=) c.662-65G= (n.662-65G=) n.940-65G= c.774-65G= (n.774-65G=) c.*824-65G= (n.*824-65G=) c.*248-837G= (n.*248-837G=) c.270-160G= (n.270-160G=) n.719-65G= n.785-65G= | |
| 3 | g.43717609A= | CA1360917094 | ABHD5 | c.268-157A= c.651-62A= (n.651-62A=) c.774-834A= (n.774-834A=) c.*136-62A= (n.*136-62A=) c.*235-62A= (n.*235-62A=) c.662-62A= (n.662-62A=) n.940-62A= c.774-62A= (n.774-62A=) c.*824-62A= (n.*824-62A=) c.*248-834A= (n.*248-834A=) c.270-157A= (n.270-157A=) n.719-62A= n.785-62A= | |
| 3 | g.43717609A>G | CA907390133 | ABHD5 | c.268-157A>G c.651-62A>G (n.651-62A>G) c.774-834A>G (n.774-834A>G) c.*136-62A>G (n.*136-62A>G) c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) c.662-62A>G (n.662-62A>G) n.940-62A>G c.774-62A>G (n.774-62A>G) c.*824-62A>G (n.*824-62A>G) c.*248-834A>G (n.*248-834A>G) c.270-157A>G (n.270-157A>G) n.719-62A>G n.785-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717611A>G | CA2577566201 | ABHD5 | c.268-155A>G c.651-60A>G (n.651-60A>G) c.774-832A>G (n.774-832A>G) c.*136-60A>G (n.*136-60A>G) c.*235-60A>G (n.*235-60A>G) c.662-60A>G (n.662-60A>G) n.940-60A>G c.774-60A>G (n.774-60A>G) c.*824-60A>G (n.*824-60A>G) c.*248-832A>G (n.*248-832A>G) c.270-155A>G (n.270-155A>G) n.719-60A>G n.785-60A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717612G>A | CA2756028561 | ABHD5 | c.268-154G>A c.651-59G>A (n.651-59G>A) c.774-831G>A (n.774-831G>A) c.*136-59G>A (n.*136-59G>A) c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) c.662-59G>A (n.662-59G>A) n.940-59G>A c.774-59G>A (n.774-59G>A) c.*824-59G>A (n.*824-59G>A) c.*248-831G>A (n.*248-831G>A) c.270-154G>A (n.270-154G>A) n.719-59G>A n.785-59G>A | |
| 3 | g.43717617A= | CA1360917095 | ABHD5 | c.268-149A= c.651-54A= (n.651-54A=) c.774-826A= (n.774-826A=) c.*136-54A= (n.*136-54A=) c.*235-54A= (n.*235-54A=) c.662-54A= (n.662-54A=) n.940-54A= c.774-54A= (n.774-54A=) c.*824-54A= (n.*824-54A=) c.*248-826A= (n.*248-826A=) c.270-149A= (n.270-149A=) n.719-54A= n.785-54A= | |
| 3 | g.43717617A>G | CA74393184 | ABHD5 | c.268-149A>G c.651-54A>G (n.651-54A>G) c.774-826A>G (n.774-826A>G) c.*136-54A>G (n.*136-54A>G) c.*235-54A>G (n.*235-54A>G) c.662-54A>G (n.662-54A>G) n.940-54A>G c.774-54A>G (n.774-54A>G) c.*824-54A>G (n.*824-54A>G) c.*248-826A>G (n.*248-826A>G) c.270-149A>G (n.270-149A>G) n.719-54A>G n.785-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717619G>C | CA2665310917 | ABHD5 | c.268-147G>C c.651-52G>C (n.651-52G>C) c.774-824G>C (n.774-824G>C) c.*136-52G>C (n.*136-52G>C) c.*235-52G>C (n.*235-52G>C) c.662-52G>C (n.662-52G>C) n.940-52G>C c.774-52G>C (n.774-52G>C) c.*824-52G>C (n.*824-52G>C) c.*248-824G>C (n.*248-824G>C) c.270-147G>C (n.270-147G>C) n.719-52G>C n.785-52G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717623A= | CA1360917096 | ABHD5 | c.268-143A= c.651-48A= (n.651-48A=) c.774-820A= (n.774-820A=) c.*136-48A= (n.*136-48A=) c.*235-48A= (n.*235-48A=) c.662-48A= (n.662-48A=) n.940-48A= c.774-48A= (n.774-48A=) c.*824-48A= (n.*824-48A=) c.*248-820A= (n.*248-820A=) c.270-143A= (n.270-143A=) n.719-48A= n.785-48A= | |
| 3 | g.43717623A>G | CA1360917097 | ABHD5 | c.268-143A>G c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.774-820A>G (n.774-820A>G) c.*136-48A>G (n.*136-48A>G) c.*235-48A>G (n.*235-48A>G) c.662-48A>G (n.662-48A>G) n.940-48A>G c.774-48A>G (n.774-48A>G) c.*824-48A>G (n.*824-48A>G) c.*248-820A>G (n.*248-820A>G) c.270-143A>G (n.270-143A>G) n.719-48A>G n.785-48A>G | dbSNP |
| 3 | g.43717623A>T | CA2665310918 | ABHD5 | c.268-143A>T c.651-48A>T (n.651-48A>T) c.774-820A>T (n.774-820A>T) c.*136-48A>T (n.*136-48A>T) c.*235-48A>T (n.*235-48A>T) c.662-48A>T (n.662-48A>T) n.940-48A>T c.774-48A>T (n.774-48A>T) c.*824-48A>T (n.*824-48A>T) c.*248-820A>T (n.*248-820A>T) c.270-143A>T (n.270-143A>T) n.719-48A>T n.785-48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717624del | CA2665310919 | ABHD5 | c.268-142del c.651-47del (n.651-47del) c.774-819del (n.774-819del) c.*136-47del (n.*136-47del) c.*235-47del (n.*235-47del) c.662-47del (n.662-47del) n.940-47del c.774-47del (n.774-47del) c.*824-47del (n.*824-47del) c.*248-819del (n.*248-819del) c.270-142del (n.270-142del) n.719-47del n.785-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717625T>A | CA2577566202 | ABHD5 | c.268-141T>A c.651-46T>A (n.651-46T>A) c.774-818T>A (n.774-818T>A) c.*136-46T>A (n.*136-46T>A) c.*235-46T>A (n.*235-46T>A) c.662-46T>A (n.662-46T>A) n.940-46T>A c.774-46T>A (n.774-46T>A) c.*824-46T>A (n.*824-46T>A) c.*248-818T>A (n.*248-818T>A) c.270-141T>A (n.270-141T>A) n.719-46T>A n.785-46T>A | |
| 3 | g.43717625T>G | CA542660106 | ABHD5 | c.268-141T>G c.651-46T>G (n.651-46T>G) c.774-818T>G (n.774-818T>G) c.*136-46T>G (n.*136-46T>G) c.*235-46T>G (n.*235-46T>G) c.662-46T>G (n.662-46T>G) n.940-46T>G c.774-46T>G (n.774-46T>G) c.*824-46T>G (n.*824-46T>G) c.*248-818T>G (n.*248-818T>G) c.270-141T>G (n.270-141T>G) n.719-46T>G n.785-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717625T= | CA1360917098 | ABHD5 | c.268-141T= c.651-46T= (n.651-46T=) c.774-818T= (n.774-818T=) c.*136-46T= (n.*136-46T=) c.*235-46T= (n.*235-46T=) c.662-46T= (n.662-46T=) n.940-46T= c.774-46T= (n.774-46T=) c.*824-46T= (n.*824-46T=) c.*248-818T= (n.*248-818T=) c.270-141T= (n.270-141T=) n.719-46T= n.785-46T= | |
| 3 | g.43717626C>A | CA1360917100 | ABHD5 | c.268-140C>A c.651-45C>A (n.651-45C>A) c.774-817C>A (n.774-817C>A) c.*136-45C>A (n.*136-45C>A) c.*235-45C>A (n.*235-45C>A) c.662-45C>A (n.662-45C>A) n.940-45C>A c.774-45C>A (n.774-45C>A) c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.*248-817C>A (n.*248-817C>A) c.270-140C>A (n.270-140C>A) n.719-45C>A n.785-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717626C= | CA1360917099 | ABHD5 | c.268-140C= c.651-45C= (n.651-45C=) c.774-817C= (n.774-817C=) c.*136-45C= (n.*136-45C=) c.*235-45C= (n.*235-45C=) c.662-45C= (n.662-45C=) n.940-45C= c.774-45C= (n.774-45C=) c.*824-45C= (n.*824-45C=) c.*248-817C= (n.*248-817C=) c.270-140C= (n.270-140C=) n.719-45C= n.785-45C= | |
| 3 | g.43717626C>G | CA2341458 | ABHD5 | c.268-140C>G c.651-45C>G (n.651-45C>G) c.774-817C>G (n.774-817C>G) c.*136-45C>G (n.*136-45C>G) c.*235-45C>G (n.*235-45C>G) c.662-45C>G (n.662-45C>G) n.940-45C>G c.774-45C>G (n.774-45C>G) c.*824-45C>G (n.*824-45C>G) c.*248-817C>G (n.*248-817C>G) c.270-140C>G (n.270-140C>G) n.719-45C>G n.785-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717626C>T | CA542660107 | ABHD5 | c.268-140C>T c.651-45C>T (n.651-45C>T) c.774-817C>T (n.774-817C>T) c.*136-45C>T (n.*136-45C>T) c.*235-45C>T (n.*235-45C>T) c.662-45C>T (n.662-45C>T) n.940-45C>T c.774-45C>T (n.774-45C>T) c.*824-45C>T (n.*824-45C>T) c.*248-817C>T (n.*248-817C>T) c.270-140C>T (n.270-140C>T) n.719-45C>T n.785-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717627A>G | CA2665310920 | ABHD5 | c.268-139A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.774-816A>G (n.774-816A>G) c.*136-44A>G (n.*136-44A>G) c.*235-44A>G (n.*235-44A>G) c.662-44A>G (n.662-44A>G) n.940-44A>G c.774-44A>G (n.774-44A>G) c.*824-44A>G (n.*824-44A>G) c.*248-816A>G (n.*248-816A>G) c.270-139A>G (n.270-139A>G) n.719-44A>G n.785-44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717630C>A | CA2665310921 | ABHD5 | c.268-136C>A c.651-41C>A (n.651-41C>A) c.774-813C>A (n.774-813C>A) c.*136-41C>A (n.*136-41C>A) c.*235-41C>A (n.*235-41C>A) c.662-41C>A (n.662-41C>A) n.940-41C>A c.774-41C>A (n.774-41C>A) c.*824-41C>A (n.*824-41C>A) c.*248-813C>A (n.*248-813C>A) c.270-136C>A (n.270-136C>A) n.719-41C>A n.785-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717631C= | CA1360917101 | ABHD5 | c.268-135C= c.651-40C= (n.651-40C=) c.774-812C= (n.774-812C=) c.*136-40C= (n.*136-40C=) c.*235-40C= (n.*235-40C=) c.662-40C= (n.662-40C=) n.940-40C= c.774-40C= (n.774-40C=) c.*824-40C= (n.*824-40C=) c.*248-812C= (n.*248-812C=) c.270-135C= (n.270-135C=) n.719-40C= n.785-40C= | |
| 3 | g.43717631C>T | CA1047352362 | ABHD5 | c.268-135C>T c.651-40C>T (n.651-40C>T) c.774-812C>T (n.774-812C>T) c.*136-40C>T (n.*136-40C>T) c.*235-40C>T (n.*235-40C>T) c.662-40C>T (n.662-40C>T) n.940-40C>T c.774-40C>T (n.774-40C>T) c.*824-40C>T (n.*824-40C>T) c.*248-812C>T (n.*248-812C>T) c.270-135C>T (n.270-135C>T) n.719-40C>T n.785-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717633A>G | CA2577566203 | ABHD5 | c.268-133A>G c.651-38A>G (n.651-38A>G) c.774-810A>G (n.774-810A>G) c.*136-38A>G (n.*136-38A>G) c.*235-38A>G (n.*235-38A>G) c.662-38A>G (n.662-38A>G) n.940-38A>G c.774-38A>G (n.774-38A>G) c.*824-38A>G (n.*824-38A>G) c.*248-810A>G (n.*248-810A>G) c.270-133A>G (n.270-133A>G) n.719-38A>G n.785-38A>G | |
| 3 | g.43717634A= | CA1360917102 | ABHD5 | c.268-132A= c.651-37A= (n.651-37A=) c.774-809A= (n.774-809A=) c.*136-37A= (n.*136-37A=) c.*235-37A= (n.*235-37A=) c.662-37A= (n.662-37A=) n.940-37A= c.774-37A= (n.774-37A=) c.*824-37A= (n.*824-37A=) c.*248-809A= (n.*248-809A=) c.270-132A= (n.270-132A=) n.719-37A= n.785-37A= | |
| 3 | g.43717634A>G | CA2341459 | ABHD5 | c.268-132A>G c.651-37A>G (n.651-37A>G) c.774-809A>G (n.774-809A>G) c.*136-37A>G (n.*136-37A>G) c.*235-37A>G (n.*235-37A>G) c.662-37A>G (n.662-37A>G) n.940-37A>G c.774-37A>G (n.774-37A>G) c.*824-37A>G (n.*824-37A>G) c.*248-809A>G (n.*248-809A>G) c.270-132A>G (n.270-132A>G) n.719-37A>G n.785-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717636A>T | CA2665310922 | ABHD5 | c.268-130A>T c.651-35A>T (n.651-35A>T) c.774-807A>T (n.774-807A>T) c.*136-35A>T (n.*136-35A>T) c.*235-35A>T (n.*235-35A>T) c.662-35A>T (n.662-35A>T) n.940-35A>T c.774-35A>T (n.774-35A>T) c.*824-35A>T (n.*824-35A>T) c.*248-807A>T (n.*248-807A>T) c.270-130A>T (n.270-130A>T) n.719-35A>T n.785-35A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717637A= | CA1360917103 | ABHD5 | c.268-129A= c.651-34A= (n.651-34A=) c.774-806A= (n.774-806A=) c.*136-34A= (n.*136-34A=) c.*235-34A= (n.*235-34A=) c.662-34A= (n.662-34A=) n.940-34A= c.774-34A= (n.774-34A=) c.*824-34A= (n.*824-34A=) c.*248-806A= (n.*248-806A=) c.270-129A= (n.270-129A=) n.719-34A= n.785-34A= | |
| 3 | g.43717637A>G | CA542660108 | ABHD5 | c.268-129A>G c.651-34A>G (n.651-34A>G) c.774-806A>G (n.774-806A>G) c.*136-34A>G (n.*136-34A>G) c.*235-34A>G (n.*235-34A>G) c.662-34A>G (n.662-34A>G) n.940-34A>G c.774-34A>G (n.774-34A>G) c.*824-34A>G (n.*824-34A>G) c.*248-806A>G (n.*248-806A>G) c.270-129A>G (n.270-129A>G) n.719-34A>G n.785-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717639C>G | CA2665310923 | ABHD5 | c.268-127C>G c.651-32C>G (n.651-32C>G) c.774-804C>G (n.774-804C>G) c.*136-32C>G (n.*136-32C>G) c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) c.662-32C>G (n.662-32C>G) n.940-32C>G c.774-32C>G (n.774-32C>G) c.*824-32C>G (n.*824-32C>G) c.*248-804C>G (n.*248-804C>G) c.270-127C>G (n.270-127C>G) n.719-32C>G n.785-32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717639C>T | CA2756028564 | ABHD5 | c.268-127C>T c.651-32C>T (n.651-32C>T) c.774-804C>T (n.774-804C>T) c.*136-32C>T (n.*136-32C>T) c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.940-32C>T c.774-32C>T (n.774-32C>T) c.*824-32C>T (n.*824-32C>T) c.*248-804C>T (n.*248-804C>T) c.270-127C>T (n.270-127C>T) n.719-32C>T n.785-32C>T | |
| 3 | g.43717640A= | CA1360917104 | ABHD5 | c.268-126A= c.651-31A= (n.651-31A=) c.774-803A= (n.774-803A=) c.*136-31A= (n.*136-31A=) c.*235-31A= (n.*235-31A=) c.662-31A= (n.662-31A=) n.940-31A= c.774-31A= (n.774-31A=) c.*824-31A= (n.*824-31A=) c.*248-803A= (n.*248-803A=) c.270-126A= (n.270-126A=) n.719-31A= n.785-31A= | |
| 3 | g.43717640A>G | CA1360917105 | ABHD5 | c.268-126A>G c.651-31A>G (n.651-31A>G) c.774-803A>G (n.774-803A>G) c.*136-31A>G (n.*136-31A>G) c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) c.662-31A>G (n.662-31A>G) n.940-31A>G c.774-31A>G (n.774-31A>G) c.*824-31A>G (n.*824-31A>G) c.*248-803A>G (n.*248-803A>G) c.270-126A>G (n.270-126A>G) n.719-31A>G n.785-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717640A>T | CA542660109 | ABHD5 | c.268-126A>T c.651-31A>T (n.651-31A>T) c.774-803A>T (n.774-803A>T) c.*136-31A>T (n.*136-31A>T) c.*235-31A>T (n.*235-31A>T) c.662-31A>T (n.662-31A>T) n.940-31A>T c.774-31A>T (n.774-31A>T) c.*824-31A>T (n.*824-31A>T) c.*248-803A>T (n.*248-803A>T) c.270-126A>T (n.270-126A>T) n.719-31A>T n.785-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717641_43717642dup | CA2665310924 | ABHD5 | c.268-125_268-124dup c.651-30_651-29dup (n.651-30_651-29dup) c.774-802_774-801dup (n.774-802_774-801dup) c.*136-30_*136-29dup (n.*136-30_*136-29dup) c.*235-30_*235-29dup (n.*235-30_*235-29dup) c.662-30_662-29dup (n.662-30_662-29dup) n.940-30_940-29dup c.774-30_774-29dup (n.774-30_774-29dup) c.*824-30_*824-29dup (n.*824-30_*824-29dup) c.*248-802_*248-801dup (n.*248-802_*248-801dup) c.270-125_270-124dup (n.270-125_270-124dup) n.719-30_719-29dup n.785-30_785-29dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717641T>C | CA2665310925 | ABHD5 | c.268-125T>C c.651-30T>C (n.651-30T>C) c.774-802T>C (n.774-802T>C) c.*136-30T>C (n.*136-30T>C) c.*235-30T>C (n.*235-30T>C) c.662-30T>C (n.662-30T>C) n.940-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) c.*824-30T>C (n.*824-30T>C) c.*248-802T>C (n.*248-802T>C) c.270-125T>C (n.270-125T>C) n.719-30T>C n.785-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717642A= | CA1360917106 | ABHD5 | c.268-124A= c.651-29A= (n.651-29A=) c.774-801A= (n.774-801A=) c.*136-29A= (n.*136-29A=) c.*235-29A= (n.*235-29A=) c.662-29A= (n.662-29A=) n.940-29A= c.774-29A= (n.774-29A=) c.*824-29A= (n.*824-29A=) c.*248-801A= (n.*248-801A=) c.270-124A= (n.270-124A=) n.719-29A= n.785-29A= | |
| 3 | g.43717642A>G | CA2341460 | ABHD5 | c.268-124A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.774-801A>G (n.774-801A>G) c.*136-29A>G (n.*136-29A>G) c.*235-29A>G (n.*235-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.940-29A>G c.774-29A>G (n.774-29A>G) c.*824-29A>G (n.*824-29A>G) c.*248-801A>G (n.*248-801A>G) c.270-124A>G (n.270-124A>G) n.719-29A>G n.785-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717642A>T | CA2665310926 | ABHD5 | c.268-124A>T c.651-29A>T (n.651-29A>T) c.774-801A>T (n.774-801A>T) c.*136-29A>T (n.*136-29A>T) c.*235-29A>T (n.*235-29A>T) c.662-29A>T (n.662-29A>T) n.940-29A>T c.774-29A>T (n.774-29A>T) c.*824-29A>T (n.*824-29A>T) c.*248-801A>T (n.*248-801A>T) c.270-124A>T (n.270-124A>T) n.719-29A>T n.785-29A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717643C>T | CA2665310927 | ABHD5 | c.268-123C>T c.651-28C>T (n.651-28C>T) c.774-800C>T (n.774-800C>T) c.*136-28C>T (n.*136-28C>T) c.*235-28C>T (n.*235-28C>T) c.662-28C>T (n.662-28C>T) n.940-28C>T c.774-28C>T (n.774-28C>T) c.*824-28C>T (n.*824-28C>T) c.*248-800C>T (n.*248-800C>T) c.270-123C>T (n.270-123C>T) n.719-28C>T n.785-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717644A= | CA1360917107 | ABHD5 | c.268-122A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.774-799A= (n.774-799A=) c.*136-27A= (n.*136-27A=) c.*235-27A= (n.*235-27A=) c.662-27A= (n.662-27A=) n.940-27A= c.774-27A= (n.774-27A=) c.*824-27A= (n.*824-27A=) c.*248-799A= (n.*248-799A=) c.270-122A= (n.270-122A=) n.719-27A= n.785-27A= | |
| 3 | g.43717644A>C | CA2665310928 | ABHD5 | c.268-122A>C c.651-27A>C (n.651-27A>C) c.774-799A>C (n.774-799A>C) c.*136-27A>C (n.*136-27A>C) c.*235-27A>C (n.*235-27A>C) c.662-27A>C (n.662-27A>C) n.940-27A>C c.774-27A>C (n.774-27A>C) c.*824-27A>C (n.*824-27A>C) c.*248-799A>C (n.*248-799A>C) c.270-122A>C (n.270-122A>C) n.719-27A>C n.785-27A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717644A>G | CA2341462 | ABHD5 | c.268-122A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.774-799A>G (n.774-799A>G) c.*136-27A>G (n.*136-27A>G) c.*235-27A>G (n.*235-27A>G) c.662-27A>G (n.662-27A>G) n.940-27A>G c.774-27A>G (n.774-27A>G) c.*824-27A>G (n.*824-27A>G) c.*248-799A>G (n.*248-799A>G) c.270-122A>G (n.270-122A>G) n.719-27A>G n.785-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717644A>T | CA2341461 | ABHD5 | c.268-122A>T c.651-27A>T (n.651-27A>T) c.774-799A>T (n.774-799A>T) c.*136-27A>T (n.*136-27A>T) c.*235-27A>T (n.*235-27A>T) c.662-27A>T (n.662-27A>T) n.940-27A>T c.774-27A>T (n.774-27A>T) c.*824-27A>T (n.*824-27A>T) c.*248-799A>T (n.*248-799A>T) c.270-122A>T (n.270-122A>T) n.719-27A>T n.785-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717646C>A | CA907390149 | ABHD5 | c.268-120C>A c.651-25C>A (n.651-25C>A) c.774-797C>A (n.774-797C>A) c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) c.*235-25C>A (n.*235-25C>A) c.662-25C>A (n.662-25C>A) n.940-25C>A c.774-25C>A (n.774-25C>A) c.*824-25C>A (n.*824-25C>A) c.*248-797C>A (n.*248-797C>A) c.270-120C>A (n.270-120C>A) n.719-25C>A n.785-25C>A | dbSNP |
| 3 | g.43717646C= | CA1360917108 | ABHD5 | c.268-120C= c.651-25C= (n.651-25C=) c.774-797C= (n.774-797C=) c.*136-25C= (n.*136-25C=) c.*235-25C= (n.*235-25C=) c.662-25C= (n.662-25C=) n.940-25C= c.774-25C= (n.774-25C=) c.*824-25C= (n.*824-25C=) c.*248-797C= (n.*248-797C=) c.270-120C= (n.270-120C=) n.719-25C= n.785-25C= | |
| 3 | g.43717646C>T | CA2341463 | ABHD5 | c.268-120C>T c.651-25C>T (n.651-25C>T) c.774-797C>T (n.774-797C>T) c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) c.*235-25C>T (n.*235-25C>T) c.662-25C>T (n.662-25C>T) n.940-25C>T c.774-25C>T (n.774-25C>T) c.*824-25C>T (n.*824-25C>T) c.*248-797C>T (n.*248-797C>T) c.270-120C>T (n.270-120C>T) n.719-25C>T n.785-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717647G>A | CA2341464 | ABHD5 | c.268-119G>A c.651-24G>A (n.651-24G>A) c.774-796G>A (n.774-796G>A) c.*136-24G>A (n.*136-24G>A) c.*235-24G>A (n.*235-24G>A) c.662-24G>A (n.662-24G>A) n.940-24G>A c.774-24G>A (n.774-24G>A) c.*824-24G>A (n.*824-24G>A) c.*248-796G>A (n.*248-796G>A) c.270-119G>A (n.270-119G>A) n.719-24G>A n.785-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717647G= | CA1360917109 | ABHD5 | c.268-119G= c.651-24G= (n.651-24G=) c.774-796G= (n.774-796G=) c.*136-24G= (n.*136-24G=) c.*235-24G= (n.*235-24G=) c.662-24G= (n.662-24G=) n.940-24G= c.774-24G= (n.774-24G=) c.*824-24G= (n.*824-24G=) c.*248-796G= (n.*248-796G=) c.270-119G= (n.270-119G=) n.719-24G= n.785-24G= | |
| 3 | g.43717647G>T | CA2341465 | ABHD5 | c.268-119G>T c.651-24G>T (n.651-24G>T) c.774-796G>T (n.774-796G>T) c.*136-24G>T (n.*136-24G>T) c.*235-24G>T (n.*235-24G>T) c.662-24G>T (n.662-24G>T) n.940-24G>T c.774-24G>T (n.774-24G>T) c.*824-24G>T (n.*824-24G>T) c.*248-796G>T (n.*248-796G>T) c.270-119G>T (n.270-119G>T) n.719-24G>T n.785-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717648T>C | CA2341466 | ABHD5 | c.268-118T>C c.651-23T>C (n.651-23T>C) c.774-795T>C (n.774-795T>C) c.*136-23T>C (n.*136-23T>C) c.*235-23T>C (n.*235-23T>C) c.662-23T>C (n.662-23T>C) n.940-23T>C c.774-23T>C (n.774-23T>C) c.*824-23T>C (n.*824-23T>C) c.*248-795T>C (n.*248-795T>C) c.270-118T>C (n.270-118T>C) n.719-23T>C n.785-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.43717648T>G | CA2665310929 | ABHD5 | c.268-118T>G c.651-23T>G (n.651-23T>G) c.774-795T>G (n.774-795T>G) c.*136-23T>G (n.*136-23T>G) c.*235-23T>G (n.*235-23T>G) c.662-23T>G (n.662-23T>G) n.940-23T>G c.774-23T>G (n.774-23T>G) c.*824-23T>G (n.*824-23T>G) c.*248-795T>G (n.*248-795T>G) c.270-118T>G (n.270-118T>G) n.719-23T>G n.785-23T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717648T= | CA1360917110 | ABHD5 | c.268-118T= c.651-23T= (n.651-23T=) c.774-795T= (n.774-795T=) c.*136-23T= (n.*136-23T=) c.*235-23T= (n.*235-23T=) c.662-23T= (n.662-23T=) n.940-23T= c.774-23T= (n.774-23T=) c.*824-23T= (n.*824-23T=) c.*248-795T= (n.*248-795T=) c.270-118T= (n.270-118T=) n.719-23T= n.785-23T= | |
| 3 | g.43717649G>T | CA2665310930 | ABHD5 | c.268-117G>T c.651-22G>T (n.651-22G>T) c.774-794G>T (n.774-794G>T) c.*136-22G>T (n.*136-22G>T) c.*235-22G>T (n.*235-22G>T) c.662-22G>T (n.662-22G>T) n.940-22G>T c.774-22G>T (n.774-22G>T) c.*824-22G>T (n.*824-22G>T) c.*248-794G>T (n.*248-794G>T) c.270-117G>T (n.270-117G>T) n.719-22G>T n.785-22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717650A>G | CA2665310931 | ABHD5 | c.268-116A>G c.651-21A>G (n.651-21A>G) c.774-793A>G (n.774-793A>G) c.*136-21A>G (n.*136-21A>G) c.*235-21A>G (n.*235-21A>G) c.662-21A>G (n.662-21A>G) n.940-21A>G c.774-21A>G (n.774-21A>G) c.*824-21A>G (n.*824-21A>G) c.*248-793A>G (n.*248-793A>G) c.270-116A>G (n.270-116A>G) n.719-21A>G n.785-21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717654dup | CA2577566204 | ABHD5 | c.268-112dup c.651-17dup (n.651-17dup) c.774-789dup (n.774-789dup) c.*136-17dup (n.*136-17dup) c.*235-17dup (n.*235-17dup) c.662-17dup (n.662-17dup) n.940-17dup c.774-17dup (n.774-17dup) c.*824-17dup (n.*824-17dup) c.*248-789dup (n.*248-789dup) c.270-112dup (n.270-112dup) n.719-17dup n.785-17dup | |
| 3 | g.43717652T>G | CA2665310932 | ABHD5 | c.268-114T>G c.651-19T>G (n.651-19T>G) c.774-791T>G (n.774-791T>G) c.*136-19T>G (n.*136-19T>G) c.*235-19T>G (n.*235-19T>G) c.662-19T>G (n.662-19T>G) n.940-19T>G c.774-19T>G (n.774-19T>G) c.*824-19T>G (n.*824-19T>G) c.*248-791T>G (n.*248-791T>G) c.270-114T>G (n.270-114T>G) n.719-19T>G n.785-19T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717655C>T | CA2577566205 | ABHD5 | c.268-111C>T c.651-16C>T (n.651-16C>T) c.774-788C>T (n.774-788C>T) c.*136-16C>T (n.*136-16C>T) c.*235-16C>T (n.*235-16C>T) c.662-16C>T (n.662-16C>T) n.940-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) c.*824-16C>T (n.*824-16C>T) c.*248-788C>T (n.*248-788C>T) c.270-111C>T (n.270-111C>T) n.719-16C>T n.785-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717656T>G | CA542660110 | ABHD5 | c.268-110T>G c.651-15T>G (n.651-15T>G) c.774-787T>G (n.774-787T>G) c.*136-15T>G (n.*136-15T>G) c.*235-15T>G (n.*235-15T>G) c.662-15T>G (n.662-15T>G) n.940-15T>G c.774-15T>G (n.774-15T>G) c.*824-15T>G (n.*824-15T>G) c.*248-787T>G (n.*248-787T>G) c.270-110T>G (n.270-110T>G) n.719-15T>G n.785-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717656T= | CA1360917111 | ABHD5 | c.268-110T= c.651-15T= (n.651-15T=) c.774-787T= (n.774-787T=) c.*136-15T= (n.*136-15T=) c.*235-15T= (n.*235-15T=) c.662-15T= (n.662-15T=) n.940-15T= c.774-15T= (n.774-15T=) c.*824-15T= (n.*824-15T=) c.*248-787T= (n.*248-787T=) c.270-110T= (n.270-110T=) n.719-15T= n.785-15T= | |
| 3 | g.43717657C= | CA1360917112 | ABHD5 | c.268-109C= c.651-14C= (n.651-14C=) c.774-786C= (n.774-786C=) c.*136-14C= (n.*136-14C=) c.*235-14C= (n.*235-14C=) c.662-14C= (n.662-14C=) n.940-14C= c.774-14C= (n.774-14C=) c.*824-14C= (n.*824-14C=) c.*248-786C= (n.*248-786C=) c.270-109C= (n.270-109C=) n.719-14C= n.785-14C= | |
| 3 | g.43717657C>G | CA2341467 | ABHD5 | c.268-109C>G c.651-14C>G (n.651-14C>G) c.774-786C>G (n.774-786C>G) c.*136-14C>G (n.*136-14C>G) c.*235-14C>G (n.*235-14C>G) c.662-14C>G (n.662-14C>G) n.940-14C>G c.774-14C>G (n.774-14C>G) c.*824-14C>G (n.*824-14C>G) c.*248-786C>G (n.*248-786C>G) c.270-109C>G (n.270-109C>G) n.719-14C>G n.785-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717657_43717667del | CA2665310933 | ABHD5 | c.268-109_268-99del c.651-14_651-4del (n.651-14_651-4del) c.774-786_774-776del (n.774-786_774-776del) c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del) c.*235-14_*235-4del (n.*235-14_*235-4del) c.662-14_662-4del (n.662-14_662-4del) n.940-14_940-4del c.774-14_774-4del (n.774-14_774-4del) c.*824-14_*824-4del (n.*824-14_*824-4del) c.*248-786_*248-776del (n.*248-786_*248-776del) c.270-109_270-99del (n.270-109_270-99del) n.719-14_719-4del n.785-14_785-4del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717659T>C | CA2665310934 | ABHD5 | c.268-107T>C c.651-12T>C (n.651-12T>C) c.774-784T>C (n.774-784T>C) c.*136-12T>C (n.*136-12T>C) c.*235-12T>C (n.*235-12T>C) c.662-12T>C (n.662-12T>C) n.940-12T>C c.774-12T>C (n.774-12T>C) c.*824-12T>C (n.*824-12T>C) c.*248-784T>C (n.*248-784T>C) c.270-107T>C (n.270-107T>C) n.719-12T>C n.785-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717661G>A | CA2341468 | ABHD5 | c.268-105G>A c.651-10G>A (n.651-10G>A) c.774-782G>A (n.774-782G>A) c.*136-10G>A (n.*136-10G>A) c.*235-10G>A (n.*235-10G>A) c.662-10G>A (n.662-10G>A) n.940-10G>A c.774-10G>A (n.774-10G>A) c.*824-10G>A (n.*824-10G>A) c.*248-782G>A (n.*248-782G>A) c.270-105G>A (n.270-105G>A) n.719-10G>A n.785-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717661G= | CA1360917113 | ABHD5 | c.268-105G= c.651-10G= (n.651-10G=) c.774-782G= (n.774-782G=) c.*136-10G= (n.*136-10G=) c.*235-10G= (n.*235-10G=) c.662-10G= (n.662-10G=) n.940-10G= c.774-10G= (n.774-10G=) c.*824-10G= (n.*824-10G=) c.*248-782G= (n.*248-782G=) c.270-105G= (n.270-105G=) n.719-10G= n.785-10G= | |
| 3 | g.43717662C>T | CA2665310935 | ABHD5 | c.268-104C>T c.651-9C>T (n.651-9C>T) c.774-781C>T (n.774-781C>T) c.*136-9C>T (n.*136-9C>T) c.*235-9C>T (n.*235-9C>T) c.662-9C>T (n.662-9C>T) n.940-9C>T c.774-9C>T (n.774-9C>T) c.*824-9C>T (n.*824-9C>T) c.*248-781C>T (n.*248-781C>T) c.270-104C>T (n.270-104C>T) n.719-9C>T n.785-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717663C= | CA1360917114 | ABHD5 | c.268-103C= c.651-8C= (n.651-8C=) c.774-780C= (n.774-780C=) c.*136-8C= (n.*136-8C=) c.*235-8C= (n.*235-8C=) c.662-8C= (n.662-8C=) n.940-8C= c.774-8C= (n.774-8C=) c.*824-8C= (n.*824-8C=) c.*248-780C= (n.*248-780C=) c.270-103C= (n.270-103C=) n.719-8C= n.785-8C= | |
| 3 | g.43717663C>G | CA2580069852 | ABHD5 | c.268-103C>G c.651-8C>G (n.651-8C>G) c.774-780C>G (n.774-780C>G) c.*136-8C>G (n.*136-8C>G) c.*235-8C>G (n.*235-8C>G) c.662-8C>G (n.662-8C>G) n.940-8C>G c.774-8C>G (n.774-8C>G) c.*824-8C>G (n.*824-8C>G) c.*248-780C>G (n.*248-780C>G) c.270-103C>G (n.270-103C>G) n.719-8C>G n.785-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.43717663C>T | CA2341469 | ABHD5 | c.268-103C>T c.651-8C>T (n.651-8C>T) c.774-780C>T (n.774-780C>T) c.*136-8C>T (n.*136-8C>T) c.*235-8C>T (n.*235-8C>T) c.662-8C>T (n.662-8C>T) n.940-8C>T c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.*824-8C>T (n.*824-8C>T) c.*248-780C>T (n.*248-780C>T) c.270-103C>T (n.270-103C>T) n.719-8C>T n.785-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717664G>A | CA74393185 | ABHD5 | c.268-102G>A c.651-7G>A (n.651-7G>A) c.774-779G>A (n.774-779G>A) c.*136-7G>A (n.*136-7G>A) c.*235-7G>A (n.*235-7G>A) c.662-7G>A (n.662-7G>A) n.940-7G>A c.774-7G>A (n.774-7G>A) c.*824-7G>A (n.*824-7G>A) c.*248-779G>A (n.*248-779G>A) c.270-102G>A (n.270-102G>A) n.719-7G>A n.785-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717664G= | CA1360917115 | ABHD5 | c.268-102G= c.651-7G= (n.651-7G=) c.774-779G= (n.774-779G=) c.*136-7G= (n.*136-7G=) c.*235-7G= (n.*235-7G=) c.662-7G= (n.662-7G=) n.940-7G= c.774-7G= (n.774-7G=) c.*824-7G= (n.*824-7G=) c.*248-779G= (n.*248-779G=) c.270-102G= (n.270-102G=) n.719-7G= n.785-7G= | |
| 3 | g.43717666dup | CA2665310936 | ABHD5 | c.268-100dup c.651-5dup (n.651-5dup) c.774-777dup (n.774-777dup) c.*136-5dup (n.*136-5dup) c.*235-5dup (n.*235-5dup) c.662-5dup (n.662-5dup) n.940-5dup c.774-5dup (n.774-5dup) c.*824-5dup (n.*824-5dup) c.*248-777dup (n.*248-777dup) c.270-100dup (n.270-100dup) n.719-5dup n.785-5dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717667A= | CA1360917116 | ABHD5 | c.268-99A= c.651-4A= (n.651-4A=) c.774-776A= (n.774-776A=) c.*136-4A= (n.*136-4A=) c.*235-4A= (n.*235-4A=) c.662-4A= (n.662-4A=) n.940-4A= c.774-4A= (n.774-4A=) c.*824-4A= (n.*824-4A=) c.*248-776A= (n.*248-776A=) c.270-99A= (n.270-99A=) n.719-4A= n.785-4A= | |
| 3 | g.43717667A>G | CA542660111 | ABHD5 | c.268-99A>G c.651-4A>G (n.651-4A>G) c.774-776A>G (n.774-776A>G) c.*136-4A>G (n.*136-4A>G) c.*235-4A>G (n.*235-4A>G) c.662-4A>G (n.662-4A>G) n.940-4A>G c.774-4A>G (n.774-4A>G) c.*824-4A>G (n.*824-4A>G) c.*248-776A>G (n.*248-776A>G) c.270-99A>G (n.270-99A>G) n.719-4A>G n.785-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717669A>C | CA352347389 | ABHD5 | c.268-97A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) c.774-774A>C (n.774-774A>C) c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.940-2A>C c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) c.*248-774A>C (n.*248-774A>C) c.270-97A>C (n.270-97A>C) n.2A>C n.719-2A>C n.785-2A>C | |
| 3 | g.43717669A>G | CA352347390 | ABHD5 | c.268-97A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.774-774A>G (n.774-774A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.940-2A>G c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) c.*248-774A>G (n.*248-774A>G) c.270-97A>G (n.270-97A>G) n.2A>G n.719-2A>G n.785-2A>G | |
| 3 | g.43717669A>T | CA352347391 | ABHD5 | c.268-97A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.774-774A>T (n.774-774A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.940-2A>T c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) c.*248-774A>T (n.*248-774A>T) c.270-97A>T (n.270-97A>T) n.2A>T n.719-2A>T n.785-2A>T | |
| 3 | g.43717670G>A | CA74393186 | ABHD5 | c.268-96G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.774-773G>A (n.774-773G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.940-1G>A c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) c.*248-773G>A (n.*248-773G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) n.3G>A n.719-1G>A n.785-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717670G>C | CA352347392 | ABHD5 | c.268-96G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.774-773G>C (n.774-773G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.940-1G>C c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.*248-773G>C (n.*248-773G>C) c.270-96G>C (n.270-96G>C) n.3G>C n.719-1G>C n.785-1G>C | |
| 3 | g.43717670G= | CA1360917117 | ABHD5 | c.268-96G= c.651-1G= (n.651-1G=) c.774-773G= (n.774-773G=) c.*136-1G= (n.*136-1G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.940-1G= c.774-1G= (n.774-1G=) c.*824-1G= (n.*824-1G=) c.*248-773G= (n.*248-773G=) c.270-96G= (n.270-96G=) n.3G= n.719-1G= n.785-1G= | |
| 3 | g.43717670G>T | CA352347393 | ABHD5 | c.268-96G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.774-773G>T (n.774-773G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.940-1G>T c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) c.*248-773G>T (n.*248-773G>T) c.270-96G>T (n.270-96G>T) n.3G>T n.719-1G>T n.785-1G>T | |
| 3 | g.43717671T>A | CA352347394 | ABHD5 | c.268-95T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.774-772T>A (n.774-772T>A) c.1T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) n.940T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*248-772T>A (n.*248-772T>A) c.270-95T>A (n.270-95T>A) n.4T>A n.719T>A n.785T>A | |
| 3 | g.43717671T>C | CA433379383 | ABHD5 | c.268-95T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.774-772T>C (n.774-772T>C) c.1T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) n.940T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*248-772T>C (n.*248-772T>C) c.270-95T>C (n.270-95T>C) n.4T>C n.719T>C n.785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717671T>G | CA352347395 | ABHD5 | c.268-95T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.774-772T>G (n.774-772T>G) c.1T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) n.940T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*248-772T>G (n.*248-772T>G) c.270-95T>G (n.270-95T>G) n.4T>G n.719T>G n.785T>G | |
| 3 | g.43717671T= | CA1360917118 | ABHD5 | c.268-95T= c.651T= (p.Ser217=) c.774-772T= (n.774-772T=) c.1T= c.*136T= (n.*136T=) c.*235T= (n.*235T=) c.662T= (p.Val221=) n.940T= c.774T= (p.Ser258=) c.*824T= (n.*824T=) c.*248-772T= (n.*248-772T=) c.270-95T= (n.270-95T=) n.4T= n.719T= n.785T= | |
| 3 | g.43717672G>A | CA352347397 | ABHD5 | c.268-94G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.774-771G>A (n.774-771G>A) c.2G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.663G>A (p.Val221=) n.941G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*248-771G>A (n.*248-771G>A) c.270-94G>A (n.270-94G>A) n.5G>A n.720G>A n.786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717672G>C | CA352347398 | ABHD5 | c.268-94G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.774-771G>C (n.774-771G>C) c.2G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.663G>C (p.Val221=) n.941G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*248-771G>C (n.*248-771G>C) c.270-94G>C (n.270-94G>C) n.5G>C n.720G>C n.786G>C | |
| 3 | g.43717672G= | CA1360917119 | ABHD5 | c.268-94G= c.652G= (p.Gly218=) c.774-771G= (n.774-771G=) c.2G= c.*137G= (n.*137G=) c.*236G= (n.*236G=) c.663G= (p.Val221=) n.941G= c.775G= (p.Gly259=) c.*825G= (n.*825G=) c.*248-771G= (n.*248-771G=) c.270-94G= (n.270-94G=) n.5G= n.720G= n.786G= | |
| 3 | g.43717672G>T | CA352347396 | ABHD5 | c.268-94G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.774-771G>T (n.774-771G>T) c.2G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.663G>T (p.Val221=) n.941G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*248-771G>T (n.*248-771G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) n.5G>T n.720G>T n.786G>T | |
| 3 | g.43717673G>A | CA352347399 | ABHD5 | c.268-93G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.774-770G>A (n.774-770G>A) c.3G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.664G>A (p.Val222Met) n.942G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*248-770G>A (n.*248-770G>A) c.270-93G>A (n.270-93G>A) n.6G>A n.721G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717673G>C | CA352347400 | ABHD5 | c.268-93G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.774-770G>C (n.774-770G>C) c.3G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.942G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*248-770G>C (n.*248-770G>C) c.270-93G>C (n.270-93G>C) n.6G>C n.721G>C n.787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43717673G= | CA1360917120 | ABHD5 | c.268-93G= c.653G= (p.Gly218=) c.774-770G= (n.774-770G=) c.3G= c.*138G= (n.*138G=) c.*237G= (n.*237G=) c.664G= (p.Val222=) n.942G= c.776G= (p.Gly259=) c.*826G= (n.*826G=) c.*248-770G= (n.*248-770G=) c.270-93G= (n.270-93G=) n.6G= n.721G= n.787G= | |
| 3 | g.43717673G>T | CA352347401 | ABHD5 | c.268-93G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.774-770G>T (n.774-770G>T) c.3G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) n.942G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*248-770G>T (n.*248-770G>T) c.270-93G>T (n.270-93G>T) n.6G>T n.721G>T n.787G>T | |
| 3 | g.43717674T>A | CA433379384 | ABHD5 | c.268-92T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.774-769T>A (n.774-769T>A) c.4T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) n.943T>A c.777T>A (p.Gly259=) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*248-769T>A (n.*248-769T>A) c.270-92T>A (n.270-92T>A) n.7T>A n.722T>A n.788T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717674T>C | CA2341470 | ABHD5 | c.268-92T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.774-769T>C (n.774-769T>C) c.4T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.943T>C c.777T>C (p.Gly259=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*248-769T>C (n.*248-769T>C) c.270-92T>C (n.270-92T>C) n.7T>C n.722T>C n.788T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717674T>G | CA433379385 | ABHD5 | c.268-92T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.774-769T>G (n.774-769T>G) c.4T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.943T>G c.777T>G (p.Gly259=) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*248-769T>G (n.*248-769T>G) c.270-92T>G (n.270-92T>G) n.7T>G n.722T>G n.788T>G | |
| 3 | g.43717674T= | CA1360917121 | ABHD5 | c.268-92T= c.654T= (p.Gly218=) c.774-769T= (n.774-769T=) c.4T= c.*139T= (n.*139T=) c.*238T= (n.*238T=) c.665T= (p.Val222=) n.943T= c.777T= (p.Gly259=) c.*827T= (n.*827T=) c.*248-769T= (n.*248-769T=) c.270-92T= (n.270-92T=) n.7T= n.722T= n.788T= | |
| 3 | g.43717675G>A | CA117427 | ABHD5 | c.268-91G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.774-768G>A (n.774-768G>A) c.5G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.944G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*248-768G>A (n.*248-768G>A) c.270-91G>A (n.270-91G>A) n.8G>A n.723G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717675G>C | CA352347403 | ABHD5 | c.268-91G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.774-768G>C (n.774-768G>C) c.5G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.666G>C (p.Val222=) n.944G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*248-768G>C (n.*248-768G>C) c.270-91G>C (n.270-91G>C) n.8G>C n.723G>C n.789G>C | |
| 3 | g.43717675G= | CA1360917122 | ABHD5 | c.268-91G= c.655G= (p.Glu219=) c.774-768G= (n.774-768G=) c.5G= c.*140G= (n.*140G=) c.*239G= (n.*239G=) c.666G= (p.Val222=) n.944G= c.778G= (p.Glu260=) c.*828G= (n.*828G=) c.*248-768G= (n.*248-768G=) c.270-91G= (n.270-91G=) n.8G= n.723G= n.789G= | |
| 3 | g.43717675G>T | CA352347402 | ABHD5 | c.268-91G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.774-768G>T (n.774-768G>T) c.5G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.666G>T (p.Val222=) n.944G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*248-768G>T (n.*248-768G>T) c.270-91G>T (n.270-91G>T) n.8G>T n.723G>T n.789G>T | |
| 3 | g.43717676A>C | CA352347404 | ABHD5 | c.268-90A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.774-767A>C (n.774-767A>C) c.6A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.667A>C (p.Arg223=) n.945A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*248-767A>C (n.*248-767A>C) c.270-90A>C (n.270-90A>C) n.9A>C n.724A>C n.790A>C | |
| 3 | g.43717676A>G | CA352347405 | ABHD5 | c.268-90A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.774-767A>G (n.774-767A>G) c.6A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) n.945A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*248-767A>G (n.*248-767A>G) c.270-90A>G (n.270-90A>G) n.9A>G n.724A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43717676A>T | CA352347406 | ABHD5 | c.268-90A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.774-767A>T (n.774-767A>T) c.6A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.667A>T (p.Arg223Ter) n.945A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*248-767A>T (n.*248-767A>T) c.270-90A>T (n.270-90A>T) n.9A>T n.724A>T n.790A>T | |
| 3 | g.43717677G>A | CA2341471 | ABHD5 | c.268-89G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.774-766G>A (n.774-766G>A) c.7G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) n.946G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*248-766G>A (n.*248-766G>A) c.270-89G>A (n.270-89G>A) n.10G>A n.725G>A n.791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717677G>C | CA352347407 | ABHD5 | c.268-89G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.774-766G>C (n.774-766G>C) c.7G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) n.946G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*248-766G>C (n.*248-766G>C) c.270-89G>C (n.270-89G>C) n.10G>C n.725G>C n.791G>C | |
| 3 | g.43717677G= | CA1360917123 | ABHD5 | c.268-89G= c.657G= (p.Glu219=) c.774-766G= (n.774-766G=) c.7G= c.*142G= (n.*142G=) c.*241G= (n.*241G=) c.668G= (p.Arg223=) n.946G= c.780G= (p.Glu260=) c.*830G= (n.*830G=) c.*248-766G= (n.*248-766G=) c.270-89G= (n.270-89G=) n.10G= n.725G= n.791G= | |
| 3 | g.43717677G>T | CA352347408 | ABHD5 | c.268-89G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.774-766G>T (n.774-766G>T) c.7G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.668G>T (p.Arg223Ile) n.946G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*248-766G>T (n.*248-766G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) n.10G>T n.725G>T n.791G>T | |
| 3 | g.43717678A= | CA1360917124 | ABHD5 | c.268-88A= c.658A= (p.Thr220=) c.774-765A= (n.774-765A=) c.8A= c.*143A= (n.*143A=) c.*242A= (n.*242A=) c.669A= (p.Arg223=) n.947A= c.781A= (p.Thr261=) c.*831A= (n.*831A=) c.*248-765A= (n.*248-765A=) c.270-88A= (n.270-88A=) n.11A= n.726A= n.792A= | |
| 3 | g.43717678A>C | CA352347411 | ABHD5 | c.268-88A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.774-765A>C (n.774-765A>C) c.8A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.669A>C (p.Arg223Ser) n.947A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*248-765A>C (n.*248-765A>C) c.270-88A>C (n.270-88A>C) n.11A>C n.726A>C n.792A>C | |
| 3 | g.43717678A>G | CA352347410 | ABHD5 | c.268-88A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.774-765A>G (n.774-765A>G) c.8A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.669A>G (p.Arg223=) n.947A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*248-765A>G (n.*248-765A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) n.11A>G n.726A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717678A>T | CA352347409 | ABHD5 | c.268-88A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.774-765A>T (n.774-765A>T) c.8A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.669A>T (p.Arg223Ser) n.947A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*248-765A>T (n.*248-765A>T) c.270-88A>T (n.270-88A>T) n.11A>T n.726A>T n.792A>T | |
| 3 | g.43717679C>A | CA352347412 | ABHD5 | c.268-87C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.774-764C>A (n.774-764C>A) c.9C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.948C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*248-764C>A (n.*248-764C>A) c.270-87C>A (n.270-87C>A) n.12C>A n.727C>A n.793C>A | |
| 3 | g.43717679C>G | CA352347414 | ABHD5 | c.268-87C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.774-764C>G (n.774-764C>G) c.9C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.948C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*248-764C>G (n.*248-764C>G) c.270-87C>G (n.270-87C>G) n.12C>G n.727C>G n.793C>G | |
| 3 | g.43717679C>T | CA352347413 | ABHD5 | c.268-87C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.774-764C>T (n.774-764C>T) c.9C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.948C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*248-764C>T (n.*248-764C>T) c.270-87C>T (n.270-87C>T) n.12C>T n.727C>T n.793C>T | |
| 3 | g.43717680A>C | CA433379387 | ABHD5 | c.268-86A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.774-763A>C (n.774-763A>C) c.10A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.949A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*248-763A>C (n.*248-763A>C) c.270-86A>C (n.270-86A>C) n.13A>C n.728A>C n.794A>C | |
| 3 | g.43717680A>G | CA433379388 | ABHD5 | c.268-86A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.774-763A>G (n.774-763A>G) c.10A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.949A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*248-763A>G (n.*248-763A>G) c.270-86A>G (n.270-86A>G) n.13A>G n.728A>G n.794A>G | |
| 3 | g.43717680A>T | CA433379386 | ABHD5 | c.268-86A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.774-763A>T (n.774-763A>T) c.10A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.949A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*248-763A>T (n.*248-763A>T) c.270-86A>T (n.270-86A>T) n.13A>T n.728A>T n.794A>T | |
| 3 | g.43717681G>A | CA352347415 | ABHD5 | c.268-85G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.774-762G>A (n.774-762G>A) c.11G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.950G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*248-762G>A (n.*248-762G>A) c.270-85G>A (n.270-85G>A) n.14G>A n.729G>A n.795G>A | dbSNP |
| 3 | g.43717681G>C | CA352347416 | ABHD5 | c.268-85G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.774-762G>C (n.774-762G>C) c.11G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.950G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*248-762G>C (n.*248-762G>C) c.270-85G>C (n.270-85G>C) n.14G>C n.729G>C n.795G>C | |
| 3 | g.43717681G= | CA1360917125 | ABHD5 | c.268-85G= c.661G= (p.Ala221=) c.774-762G= (n.774-762G=) c.11G= c.*146G= (n.*146G=) c.*245G= (n.*245G=) c.672G= (p.Gln224=) n.950G= c.784G= (p.Ala262=) c.*834G= (n.*834G=) c.*248-762G= (n.*248-762G=) c.270-85G= (n.270-85G=) n.14G= n.729G= n.795G= | |
| 3 | g.43717681G>T | CA352347417 | ABHD5 | c.268-85G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.774-762G>T (n.774-762G>T) c.11G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.950G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*248-762G>T (n.*248-762G>T) c.270-85G>T (n.270-85G>T) n.14G>T n.729G>T n.795G>T | |
| 3 | g.43717682C>A | CA352347418 | ABHD5 | c.268-84C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.774-761C>A (n.774-761C>A) c.12C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.951C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*248-761C>A (n.*248-761C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) n.15C>A n.730C>A n.796C>A | |
| 3 | g.43717682C= | CA1360917126 | ABHD5 | c.268-84C= c.662C= (p.Ala221=) c.774-761C= (n.774-761C=) c.12C= c.*147C= (n.*147C=) c.*246C= (n.*246C=) c.673C= (p.Leu225=) n.951C= c.785C= (p.Ala262=) c.*835C= (n.*835C=) c.*248-761C= (n.*248-761C=) c.270-84C= (n.270-84C=) n.15C= n.730C= n.796C= | |
| 3 | g.43717682C>G | CA352347419 | ABHD5 | c.268-84C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.774-761C>G (n.774-761C>G) c.12C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.951C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*248-761C>G (n.*248-761C>G) c.270-84C>G (n.270-84C>G) n.15C>G n.730C>G n.796C>G | |
| 3 | g.43717682C>T | CA352347420 | ABHD5 | c.268-84C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.774-761C>T (n.774-761C>T) c.12C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.951C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*248-761C>T (n.*248-761C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) n.15C>T n.730C>T n.796C>T | dbSNP |
| 3 | g.43717683T>A | CA433379389 | ABHD5 | c.268-83T>A c.663T>A (p.Ala221=) c.774-760T>A (n.774-760T>A) c.13T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.952T>A c.786T>A (p.Ala262=) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*248-760T>A (n.*248-760T>A) c.270-83T>A (n.270-83T>A) n.16T>A n.731T>A n.797T>A | |
| 3 | g.43717683T>C | CA2341472 | ABHD5 | c.268-83T>C c.663T>C (p.Ala221=) c.774-760T>C (n.774-760T>C) c.13T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.952T>C c.786T>C (p.Ala262=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*248-760T>C (n.*248-760T>C) c.270-83T>C (n.270-83T>C) n.16T>C n.731T>C n.797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43717683T>G | CA433379390 | ABHD5 | c.268-83T>G c.663T>G (p.Ala221=) c.774-760T>G (n.774-760T>G) c.13T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.952T>G c.786T>G (p.Ala262=) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*248-760T>G (n.*248-760T>G) c.270-83T>G (n.270-83T>G) n.16T>G n.731T>G n.797T>G | |
| 3 | g.43717683T= | CA1360917127 | ABHD5 | c.268-83T= c.663T= (p.Ala221=) c.774-760T= (n.774-760T=) c.13T= c.*148T= (n.*148T=) c.*247T= (n.*247T=) c.674T= (p.Leu225=) n.952T= c.786T= (p.Ala262=) c.*836T= (n.*836T=) c.*248-760T= (n.*248-760T=) c.270-83T= (n.270-83T=) n.16T= n.731T= n.797T= | |
| 3 | g.43717684T>A | CA352347421 | ABHD5 | c.268-82T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.774-759T>A (n.774-759T>A) c.14T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.675T>A (p.Leu225=) n.953T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*248-759T>A (n.*248-759T>A) c.270-82T>A (n.270-82T>A) n.17T>A n.732T>A n.798T>A | |
| 3 | g.43717684T>C | CA352347422 | ABHD5 | c.268-82T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.774-759T>C (n.774-759T>C) c.14T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.675T>C (p.Leu225=) n.953T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*248-759T>C (n.*248-759T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) n.17T>C n.732T>C n.798T>C | |
| 3 | g.43717684T>G | CA352347423 | ABHD5 | c.268-82T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.774-759T>G (n.774-759T>G) c.14T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.675T>G (p.Leu225=) n.953T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*248-759T>G (n.*248-759T>G) c.270-82T>G (n.270-82T>G) n.17T>G n.732T>G n.798T>G | |
| 3 | g.43717685T>A | CA352347424 | ABHD5 | c.268-81T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.774-758T>A (n.774-758T>A) c.15T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.954T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*248-758T>A (n.*248-758T>A) c.270-81T>A (n.270-81T>A) n.18T>A n.733T>A n.799T>A | |
| 3 | g.43717685T>C | CA352347425 | ABHD5 | c.268-81T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.774-758T>C (n.774-758T>C) c.15T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.954T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*248-758T>C (n.*248-758T>C) c.270-81T>C (n.270-81T>C) n.18T>C n.733T>C n.799T>C | |
| 3 | g.43717685T>G | CA352347426 | ABHD5 | c.268-81T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.774-758T>G (n.774-758T>G) c.15T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.954T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*248-758T>G (n.*248-758T>G) c.270-81T>G (n.270-81T>G) n.18T>G n.733T>G n.799T>G | |
| 3 | g.43717686C>A | CA352347427 | ABHD5 | c.268-80C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.774-757C>A (n.774-757C>A) c.16C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.955C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*248-757C>A (n.*248-757C>A) c.270-80C>A (n.270-80C>A) n.19C>A n.734C>A n.800C>A | |
| 3 | g.43717686C>G | CA352347428 | ABHD5 | c.268-80C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.774-757C>G (n.774-757C>G) c.16C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.955C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*248-757C>G (n.*248-757C>G) c.270-80C>G (n.270-80C>G) n.19C>G n.734C>G n.800C>G | |
| 3 | g.43717686C>T | CA433379391 | ABHD5 | c.268-80C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.774-757C>T (n.774-757C>T) c.16C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.955C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*248-757C>T (n.*248-757C>T) c.270-80C>T (n.270-80C>T) n.19C>T n.734C>T n.800C>T |