| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699428C>A | CA2665309714 | ABHD5 | c.133+67C>A (n.133+67C>A) c.10+67C>A (n.10+67C>A) n.181+67C>A c.*183+67C>A (n.*183+67C>A) n.301C>A n.190+67C>A n.256+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699428C= | CA1360907923 | ABHD5 | c.133+67C= (n.133+67C=) c.10+67C= (n.10+67C=) n.181+67C= c.*183+67C= (n.*183+67C=) n.301C= n.190+67C= n.256+67C= | |
| 3 | g.43699428C>G | CA1047344936 | ABHD5 | c.133+67C>G (n.133+67C>G) c.10+67C>G (n.10+67C>G) n.181+67C>G c.*183+67C>G (n.*183+67C>G) n.301C>G n.190+67C>G n.256+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699428C>T | CA2665309715 | ABHD5 | c.133+67C>T (n.133+67C>T) c.10+67C>T (n.10+67C>T) n.181+67C>T c.*183+67C>T (n.*183+67C>T) n.301C>T n.190+67C>T n.256+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699430G>A | CA74391291 | ABHD5 | c.133+69G>A (n.133+69G>A) c.10+69G>A (n.10+69G>A) n.181+69G>A c.*183+69G>A (n.*183+69G>A) n.303G>A n.190+69G>A n.256+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699430G= | CA1360907924 | ABHD5 | c.133+69G= (n.133+69G=) c.10+69G= (n.10+69G=) n.181+69G= c.*183+69G= (n.*183+69G=) n.303G= n.190+69G= n.256+69G= | |
| 3 | g.43699431A= | CA1360907925 | ABHD5 | c.134-71A= (n.134-71A=) c.10+70A= (n.10+70A=) c.133+70A= (n.133+70A=) n.181+70A= c.*183+70A= (n.*183+70A=) n.304A= n.190+70A= n.256+70A= | |
| 3 | g.43699431A>C | CA1360907927 | ABHD5 | c.134-71A>C (n.134-71A>C) c.10+70A>C (n.10+70A>C) c.133+70A>C (n.133+70A>C) n.181+70A>C c.*183+70A>C (n.*183+70A>C) n.304A>C n.190+70A>C n.256+70A>C | dbSNP |
| 3 | g.43699433A= | CA1360907928 | ABHD5 | c.134-69A= (n.134-69A=) c.10+72A= (n.10+72A=) c.133+72A= (n.133+72A=) n.181+72A= c.*183+72A= (n.*183+72A=) n.306A= n.190+72A= n.256+72A= | |
| 3 | g.43699433A>G | CA1360907929 | ABHD5 | c.134-69A>G (n.134-69A>G) c.10+72A>G (n.10+72A>G) c.133+72A>G (n.133+72A>G) n.181+72A>G c.*183+72A>G (n.*183+72A>G) n.306A>G n.190+72A>G n.256+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699433_43699436del | CA2665309716 | ABHD5 | c.134-69_134-66del (n.134-69_134-66del) c.10+72_10+75del (n.10+72_10+75del) c.133+72_133+75del (n.133+72_133+75del) n.181+72_181+75del c.*183+72_*183+75del (n.*183+72_*183+75del) n.306_309del n.190+72_190+75del n.256+72_256+75del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699434C= | CA1360907931 | ABHD5 | c.134-68C= (n.134-68C=) c.10+73C= (n.10+73C=) c.133+73C= (n.133+73C=) n.181+73C= c.*183+73C= (n.*183+73C=) n.307C= n.190+73C= n.256+73C= | |
| 3 | g.43699434C>G | CA2665309717 | ABHD5 | c.134-68C>G (n.134-68C>G) c.10+73C>G (n.10+73C>G) c.133+73C>G (n.133+73C>G) n.181+73C>G c.*183+73C>G (n.*183+73C>G) n.307C>G n.190+73C>G n.256+73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699434C>T | CA542635232 | ABHD5 | c.134-68C>T (n.134-68C>T) c.10+73C>T (n.10+73C>T) c.133+73C>T (n.133+73C>T) n.181+73C>T c.*183+73C>T (n.*183+73C>T) n.307C>T n.190+73C>T n.256+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699436G>A | CA2665309718 | ABHD5 | c.134-66G>A (n.134-66G>A) c.10+75G>A (n.10+75G>A) c.133+75G>A (n.133+75G>A) n.181+75G>A c.*183+75G>A (n.*183+75G>A) n.309G>A n.190+75G>A n.256+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699439G>C | CA2577491786 | ABHD5 | c.134-63G>C (n.134-63G>C) c.10+78G>C (n.10+78G>C) c.133+78G>C (n.133+78G>C) n.181+78G>C c.*183+78G>C (n.*183+78G>C) n.312G>C n.190+78G>C n.256+78G>C | |
| 3 | g.43699440G>A | CA1047344973 | ABHD5 | c.134-62G>A (n.134-62G>A) c.10+79G>A (n.10+79G>A) c.133+79G>A (n.133+79G>A) n.181+79G>A c.*183+79G>A (n.*183+79G>A) n.313G>A n.190+79G>A n.256+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699440G= | CA1360907933 | ABHD5 | c.134-62G= (n.134-62G=) c.10+79G= (n.10+79G=) c.133+79G= (n.133+79G=) n.181+79G= c.*183+79G= (n.*183+79G=) n.313G= n.190+79G= n.256+79G= | |
| 3 | g.43699440G>T | CA1360907935 | ABHD5 | c.134-62G>T (n.134-62G>T) c.10+79G>T (n.10+79G>T) c.133+79G>T (n.133+79G>T) n.181+79G>T c.*183+79G>T (n.*183+79G>T) n.313G>T n.190+79G>T n.256+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699442A= | CA1360907938 | ABHD5 | c.134-60A= (n.134-60A=) c.10+81A= (n.10+81A=) c.133+81A= (n.133+81A=) n.181+81A= c.*183+81A= (n.*183+81A=) n.315A= n.190+81A= n.256+81A= | |
| 3 | g.43699442A>G | CA74391292 | ABHD5 | c.134-60A>G (n.134-60A>G) c.10+81A>G (n.10+81A>G) c.133+81A>G (n.133+81A>G) n.181+81A>G c.*183+81A>G (n.*183+81A>G) n.315A>G n.190+81A>G n.256+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699442A>T | CA2665309719 | ABHD5 | c.134-60A>T (n.134-60A>T) c.10+81A>T (n.10+81A>T) c.133+81A>T (n.133+81A>T) n.181+81A>T c.*183+81A>T (n.*183+81A>T) n.315A>T n.190+81A>T n.256+81A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699448C>A | CA2577491787 | ABHD5 | c.134-54C>A (n.134-54C>A) c.10+87C>A (n.10+87C>A) c.133+87C>A (n.133+87C>A) n.181+87C>A c.*183+87C>A (n.*183+87C>A) n.321C>A n.190+87C>A n.256+87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699448C>T | CA2665309720 | ABHD5 | c.134-54C>T (n.134-54C>T) c.10+87C>T (n.10+87C>T) c.133+87C>T (n.133+87C>T) n.181+87C>T c.*183+87C>T (n.*183+87C>T) n.321C>T n.190+87C>T n.256+87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699449T>C | CA1047344975 | ABHD5 | c.134-53T>C (n.134-53T>C) c.10+88T>C (n.10+88T>C) c.133+88T>C (n.133+88T>C) n.181+88T>C c.*183+88T>C (n.*183+88T>C) n.322T>C n.190+88T>C n.256+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699449T= | CA1360907940 | ABHD5 | c.134-53T= (n.134-53T=) c.10+88T= (n.10+88T=) c.133+88T= (n.133+88T=) n.181+88T= c.*183+88T= (n.*183+88T=) n.322T= n.190+88T= n.256+88T= | |
| 3 | g.43699450G>T | CA2665309721 | ABHD5 | c.134-52G>T (n.134-52G>T) c.10+89G>T (n.10+89G>T) c.133+89G>T (n.133+89G>T) n.181+89G>T c.*183+89G>T (n.*183+89G>T) n.323G>T n.190+89G>T n.256+89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699452G>A | CA1360907943 | ABHD5 | c.134-50G>A (n.134-50G>A) c.10+91G>A (n.10+91G>A) c.133+91G>A (n.133+91G>A) n.181+91G>A c.*183+91G>A (n.*183+91G>A) n.325G>A n.190+91G>A n.256+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699452G>C | CA1047344977 | ABHD5 | c.134-50G>C (n.134-50G>C) c.10+91G>C (n.10+91G>C) c.133+91G>C (n.133+91G>C) n.181+91G>C c.*183+91G>C (n.*183+91G>C) n.325G>C n.190+91G>C n.256+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699452G= | CA1360907942 | ABHD5 | c.134-50G= (n.134-50G=) c.10+91G= (n.10+91G=) c.133+91G= (n.133+91G=) n.181+91G= c.*183+91G= (n.*183+91G=) n.325G= n.190+91G= n.256+91G= | |
| 3 | g.43699452G>T | CA2665309722 | ABHD5 | c.134-50G>T (n.134-50G>T) c.10+91G>T (n.10+91G>T) c.133+91G>T (n.133+91G>T) n.181+91G>T c.*183+91G>T (n.*183+91G>T) n.325G>T n.190+91G>T n.256+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699453G>A | CA2665309723 | ABHD5 | c.134-49G>A (n.134-49G>A) c.10+92G>A (n.10+92G>A) c.133+92G>A (n.133+92G>A) n.181+92G>A c.*183+92G>A (n.*183+92G>A) n.326G>A n.190+92G>A n.256+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699453G>T | CA2577491788 | ABHD5 | c.134-49G>T (n.134-49G>T) c.10+92G>T (n.10+92G>T) c.133+92G>T (n.133+92G>T) n.181+92G>T c.*183+92G>T (n.*183+92G>T) n.326G>T n.190+92G>T n.256+92G>T | |
| 3 | g.43699455G>A | CA74391293 | ABHD5 | c.134-47G>A (n.134-47G>A) c.10+94G>A (n.10+94G>A) c.133+94G>A (n.133+94G>A) n.181+94G>A c.*183+94G>A (n.*183+94G>A) n.328G>A n.190+94G>A n.256+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699455G= | CA1360907944 | ABHD5 | c.134-47G= (n.134-47G=) c.10+94G= (n.10+94G=) c.133+94G= (n.133+94G=) n.181+94G= c.*183+94G= (n.*183+94G=) n.328G= n.190+94G= n.256+94G= | |
| 3 | g.43699458T>A | CA2540051304 | ABHD5 | c.134-44T>A (n.134-44T>A) c.10+97T>A (n.10+97T>A) c.133+97T>A (n.133+97T>A) n.181+97T>A c.*183+97T>A (n.*183+97T>A) n.331T>A n.190+97T>A n.256+97T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699458T>C | CA2665309725 | ABHD5 | c.134-44T>C (n.134-44T>C) c.10+97T>C (n.10+97T>C) c.133+97T>C (n.133+97T>C) n.181+97T>C c.*183+97T>C (n.*183+97T>C) n.331T>C n.190+97T>C n.256+97T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699458T>G | CA2665309724 | ABHD5 | c.134-44T>G (n.134-44T>G) c.10+97T>G (n.10+97T>G) c.133+97T>G (n.133+97T>G) n.181+97T>G c.*183+97T>G (n.*183+97T>G) n.331T>G n.190+97T>G n.256+97T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699460C>A | CA2665309726 | ABHD5 | c.134-42C>A (n.134-42C>A) c.10+99C>A (n.10+99C>A) c.133+99C>A (n.133+99C>A) n.181+99C>A c.*183+99C>A (n.*183+99C>A) n.333C>A n.190+99C>A n.256+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699460C= | CA1360907946 | ABHD5 | c.134-42C= (n.134-42C=) c.10+99C= (n.10+99C=) c.133+99C= (n.133+99C=) n.181+99C= c.*183+99C= (n.*183+99C=) n.333C= n.190+99C= n.256+99C= | |
| 3 | g.43699460C>T | CA74391294 | ABHD5 | c.134-42C>T (n.134-42C>T) c.10+99C>T (n.10+99C>T) c.133+99C>T (n.133+99C>T) n.181+99C>T c.*183+99C>T (n.*183+99C>T) n.333C>T n.190+99C>T n.256+99C>T | dbSNP |
| 3 | g.43699461A= | CA1360907948 | ABHD5 | c.134-41A= (n.134-41A=) c.10+100A= (n.10+100A=) c.133+100A= (n.133+100A=) n.181+100A= c.*183+100A= (n.*183+100A=) n.334A= n.190+100A= n.256+100A= | |
| 3 | g.43699461A>G | CA1360907949 | ABHD5 | c.134-41A>G (n.134-41A>G) c.10+100A>G (n.10+100A>G) c.133+100A>G (n.133+100A>G) n.181+100A>G c.*183+100A>G (n.*183+100A>G) n.334A>G n.190+100A>G n.256+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699462_43699464delinsTTG | CA1360907950 | ABHD5 | c.134-40_134-38delinsTTG (n.134-40_134-38delinsTTG) c.10+101_10+103delinsTTG (n.10+101_10+103delinsTTG) c.133+101_133+103delinsTTG (n.133+101_133+103delinsTTG) n.181+101_181+103delinsTTG c.*183+101_*183+103delinsTTG (n.*183+101_*183+103delinsTTG) n.335_337delinsTTG n.190+101_190+103delinsTTG n.256+101_256+103delinsTTG | |
| 3 | g.43699464_43699465del | CA1360907951 | ABHD5 | c.134-38_134-37del (n.134-38_134-37del) c.10+103_10+104del (n.10+103_10+104del) c.133+103_133+104del (n.133+103_133+104del) n.181+103_181+104del c.*183+103_*183+104del (n.*183+103_*183+104del) n.337_338del n.190+103_190+104del n.256+103_256+104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699464G>A | CA1360907953 | ABHD5 | c.134-38G>A (n.134-38G>A) c.10+103G>A (n.10+103G>A) c.133+103G>A (n.133+103G>A) n.181+103G>A c.*183+103G>A (n.*183+103G>A) n.337G>A n.190+103G>A n.256+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699464G>C | CA1360907954 | ABHD5 | c.134-38G>C (n.134-38G>C) c.10+103G>C (n.10+103G>C) c.133+103G>C (n.133+103G>C) n.181+103G>C c.*183+103G>C (n.*183+103G>C) n.337G>C n.190+103G>C n.256+103G>C | dbSNP |
| 3 | g.43699464G= | CA1360907952 | ABHD5 | c.134-38G= (n.134-38G=) c.10+103G= (n.10+103G=) c.133+103G= (n.133+103G=) n.181+103G= c.*183+103G= (n.*183+103G=) n.337G= n.190+103G= n.256+103G= | |
| 3 | g.43699465T>C | CA907383491 | ABHD5 | c.134-37T>C (n.134-37T>C) c.10+104T>C (n.10+104T>C) c.133+104T>C (n.133+104T>C) n.181+104T>C c.*183+104T>C (n.*183+104T>C) n.338T>C n.190+104T>C n.256+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699465T>G | CA2665309727 | ABHD5 | c.134-37T>G (n.134-37T>G) c.10+104T>G (n.10+104T>G) c.133+104T>G (n.133+104T>G) n.181+104T>G c.*183+104T>G (n.*183+104T>G) n.338T>G n.190+104T>G n.256+104T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699465T= | CA1360907955 | ABHD5 | c.134-37T= (n.134-37T=) c.10+104T= (n.10+104T=) c.133+104T= (n.133+104T=) n.181+104T= c.*183+104T= (n.*183+104T=) n.338T= n.190+104T= n.256+104T= | |
| 3 | g.43699466T>A | CA2665309728 | ABHD5 | c.134-36T>A (n.134-36T>A) c.10+105T>A (n.10+105T>A) c.133+105T>A (n.133+105T>A) n.181+105T>A c.*183+105T>A (n.*183+105T>A) n.339T>A n.190+105T>A n.256+105T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699467G>A | CA74391295 | ABHD5 | c.134-35G>A (n.134-35G>A) c.10+106G>A (n.10+106G>A) c.133+106G>A (n.133+106G>A) n.181+106G>A c.*183+106G>A (n.*183+106G>A) n.340G>A n.190+106G>A n.256+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699467G= | CA1360907956 | ABHD5 | c.134-35G= (n.134-35G=) c.10+106G= (n.10+106G=) c.133+106G= (n.133+106G=) n.181+106G= c.*183+106G= (n.*183+106G=) n.340G= n.190+106G= n.256+106G= | |
| 3 | g.43699467_43699483delinsGGCAAAATAACTTTTTT | CA1360907963 | ABHD5 | c.134-35_134-19delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.134-35_134-19delinsGGCAAAATAACTTTTTT) c.10+106_10+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.10+106_10+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT) c.133+106_133+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.133+106_133+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT) n.181+106_181+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT c.*183+106_*183+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.*183+106_*183+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT) n.340_356delinsGGCAAAATAACTTTTTT n.190+106_190+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT n.256+106_256+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT | |
| 3 | g.43699468G>A | CA2665309729 | ABHD5 | c.134-34G>A (n.134-34G>A) c.10+107G>A (n.10+107G>A) c.133+107G>A (n.133+107G>A) n.181+107G>A c.*183+107G>A (n.*183+107G>A) n.341G>A n.190+107G>A n.256+107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699468G>T | CA2665309730 | ABHD5 | c.134-34G>T (n.134-34G>T) c.10+107G>T (n.10+107G>T) c.133+107G>T (n.133+107G>T) n.181+107G>T c.*183+107G>T (n.*183+107G>T) n.341G>T n.190+107G>T n.256+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699468_43699483del | CA1360907966 | ABHD5 | c.134-34_134-19del (n.134-34_134-19del) c.10+107_10+122del (n.10+107_10+122del) c.133+107_133+122del (n.133+107_133+122del) n.181+107_181+122del c.*183+107_*183+122del (n.*183+107_*183+122del) n.341_356del n.190+107_190+122del n.256+107_256+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699469C>A | CA2665309731 | ABHD5 | c.134-33C>A (n.134-33C>A) c.10+108C>A (n.10+108C>A) c.133+108C>A (n.133+108C>A) n.181+108C>A c.*183+108C>A (n.*183+108C>A) n.342C>A n.190+108C>A n.256+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699469C>T | CA2665309732 | ABHD5 | c.134-33C>T (n.134-33C>T) c.10+108C>T (n.10+108C>T) c.133+108C>T (n.133+108C>T) n.181+108C>T c.*183+108C>T (n.*183+108C>T) n.342C>T n.190+108C>T n.256+108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699471A>G | CA2756028091 | ABHD5 | c.134-31A>G (n.134-31A>G) c.10+110A>G (n.10+110A>G) c.133+110A>G (n.133+110A>G) n.181+110A>G c.*183+110A>G (n.*183+110A>G) n.344A>G n.190+110A>G n.256+110A>G | |
| 3 | g.43699473_43699474insAG | CA2665309733 | ABHD5 | c.134-29_134-28insAG (n.134-29_134-28insAG) c.10+112_10+113insAG (n.10+112_10+113insAG) c.133+112_133+113insAG (n.133+112_133+113insAG) n.181+112_181+113insAG c.*183+112_*183+113insAG (n.*183+112_*183+113insAG) n.346_347insAG n.190+112_190+113insAG n.256+112_256+113insAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699474_43699475insTATTTTGCC | CA2665309734 | ABHD5 | c.134-28_134-27insTATTTTGCC (n.134-28_134-27insTATTTTGCC) c.10+113_10+114insTATTTTGCC (n.10+113_10+114insTATTTTGCC) c.133+113_133+114insTATTTTGCC (n.133+113_133+114insTATTTTGCC) n.181+113_181+114insTATTTTGCC c.*183+113_*183+114insTATTTTGCC (n.*183+113_*183+114insTATTTTGCC) n.347_348insTATTTTGCC n.190+113_190+114insTATTTTGCC n.256+113_256+114insTATTTTGCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699475A= | CA1360907968 | ABHD5 | c.134-27A= (n.134-27A=) c.10+114A= (n.10+114A=) c.133+114A= (n.133+114A=) n.181+114A= c.*183+114A= (n.*183+114A=) n.348A= n.190+114A= n.256+114A= | |
| 3 | g.43699475A>G | CA1360907969 | ABHD5 | c.134-27A>G (n.134-27A>G) c.10+114A>G (n.10+114A>G) c.133+114A>G (n.133+114A>G) n.181+114A>G c.*183+114A>G (n.*183+114A>G) n.348A>G n.190+114A>G n.256+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699476A>C | CA647865909 | ABHD5 | c.134-26A>C (n.134-26A>C) c.10+115A>C (n.10+115A>C) c.133+115A>C (n.133+115A>C) n.181+115A>C c.*183+115A>C (n.*183+115A>C) n.349A>C n.190+115A>C n.256+115A>C | COSMIC |
| 3 | g.43699477C>A | CA2665309735 | ABHD5 | c.134-25C>A (n.134-25C>A) c.10+116C>A (n.10+116C>A) c.133+116C>A (n.133+116C>A) n.181+116C>A c.*183+116C>A (n.*183+116C>A) n.350C>A n.190+116C>A n.256+116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699477C= | CA1360907970 | ABHD5 | c.134-25C= (n.134-25C=) c.10+116C= (n.10+116C=) c.133+116C= (n.133+116C=) n.181+116C= c.*183+116C= (n.*183+116C=) n.350C= n.190+116C= n.256+116C= | |
| 3 | g.43699477C>T | CA1360907972 | ABHD5 | c.134-25C>T (n.134-25C>T) c.10+116C>T (n.10+116C>T) c.133+116C>T (n.133+116C>T) n.181+116C>T c.*183+116C>T (n.*183+116C>T) n.350C>T n.190+116C>T n.256+116C>T | dbSNP |
| 3 | g.43699477_43699478insAAATAGGTGAG | CA2665309736 | ABHD5 | c.134-25_134-24insAAATAGGTGAG (n.134-25_134-24insAAATAGGTGAG) c.10+116_10+117insAAATAGGTGAG (n.10+116_10+117insAAATAGGTGAG) c.133+116_133+117insAAATAGGTGAG (n.133+116_133+117insAAATAGGTGAG) n.181+116_181+117insAAATAGGTGAG c.*183+116_*183+117insAAATAGGTGAG (n.*183+116_*183+117insAAATAGGTGAG) n.350_351insAAATAGGTGAG n.190+116_190+117insAAATAGGTGAG n.256+116_256+117insAAATAGGTGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699478T>C | CA2665309738 | ABHD5 | c.134-24T>C (n.134-24T>C) c.10+117T>C (n.10+117T>C) c.133+117T>C (n.133+117T>C) n.181+117T>C c.*183+117T>C (n.*183+117T>C) n.351T>C n.190+117T>C n.256+117T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699478T>G | CA2665309739 | ABHD5 | c.134-24T>G (n.134-24T>G) c.10+117T>G (n.10+117T>G) c.133+117T>G (n.133+117T>G) n.181+117T>G c.*183+117T>G (n.*183+117T>G) n.351T>G n.190+117T>G n.256+117T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699483dup | CA2756028092 | ABHD5 | c.134-19dup (n.134-19dup) c.10+122dup (n.10+122dup) c.133+122dup (n.133+122dup) n.181+122dup c.*183+122dup (n.*183+122dup) n.356dup n.190+122dup n.256+122dup | |
| 3 | g.43699483del | CA2665309737 | ABHD5 | c.134-19del (n.134-19del) c.10+122del (n.10+122del) c.133+122del (n.133+122del) n.181+122del c.*183+122del (n.*183+122del) n.356del n.190+122del n.256+122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699479T>C | CA2665309740 | ABHD5 | c.134-23T>C (n.134-23T>C) c.10+118T>C (n.10+118T>C) c.133+118T>C (n.133+118T>C) n.181+118T>C c.*183+118T>C (n.*183+118T>C) n.352T>C n.190+118T>C n.256+118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699480T>C | CA74391296 | ABHD5 | c.134-22T>C (n.134-22T>C) c.10+119T>C (n.10+119T>C) c.133+119T>C (n.133+119T>C) n.181+119T>C c.*183+119T>C (n.*183+119T>C) n.353T>C n.190+119T>C n.256+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699480T= | CA1360907974 | ABHD5 | c.134-22T= (n.134-22T=) c.10+119T= (n.10+119T=) c.133+119T= (n.133+119T=) n.181+119T= c.*183+119T= (n.*183+119T=) n.353T= n.190+119T= n.256+119T= | |
| 3 | g.43699484C>A | CA2665309741 | ABHD5 | c.134-18C>A (n.134-18C>A) c.10+123C>A (n.10+123C>A) c.133+123C>A (n.133+123C>A) n.181+123C>A c.*183+123C>A (n.*183+123C>A) n.357C>A n.190+123C>A n.256+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699484C= | CA1360907975 | ABHD5 | c.134-18C= (n.134-18C=) c.10+123C= (n.10+123C=) c.133+123C= (n.133+123C=) n.181+123C= c.*183+123C= (n.*183+123C=) n.357C= n.190+123C= n.256+123C= | |
| 3 | g.43699484C>T | CA74391297 | ABHD5 | c.134-18C>T (n.134-18C>T) c.10+123C>T (n.10+123C>T) c.133+123C>T (n.133+123C>T) n.181+123C>T c.*183+123C>T (n.*183+123C>T) n.357C>T n.190+123C>T n.256+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699486T>C | CA2665309742 | ABHD5 | c.134-16T>C (n.134-16T>C) c.10+125T>C (n.10+125T>C) c.133+125T>C (n.133+125T>C) n.181+125T>C c.*183+125T>C (n.*183+125T>C) n.359T>C n.190+125T>C n.256+125T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699489del | CA2531236534 | ABHD5 | c.134-13del (n.134-13del) c.10+128del (n.10+128del) c.133+128del (n.133+128del) n.181+128del c.*183+128del (n.*183+128del) n.362del n.190+128del n.256+128del | |
| 3 | g.43699489T>C | CA2665309743 | ABHD5 | c.134-13T>C (n.134-13T>C) c.10+128T>C (n.10+128T>C) c.133+128T>C (n.133+128T>C) n.181+128T>C c.*183+128T>C (n.*183+128T>C) n.362T>C n.190+128T>C n.256+128T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699489_43699490delinsTC | CA1360907977 | ABHD5 | c.134-13_134-12delinsTC (n.134-13_134-12delinsTC) c.10+128_10+129delinsTC (n.10+128_10+129delinsTC) c.133+128_133+129delinsTC (n.133+128_133+129delinsTC) n.181+128_181+129delinsTC c.*183+128_*183+129delinsTC (n.*183+128_*183+129delinsTC) n.362_363delinsTC n.190+128_190+129delinsTC n.256+128_256+129delinsTC | |
| 3 | g.43699490C>A | CA2665309744 | ABHD5 | c.134-12C>A (n.134-12C>A) c.10+129C>A (n.10+129C>A) c.133+129C>A (n.133+129C>A) n.181+129C>A c.*183+129C>A (n.*183+129C>A) n.363C>A n.190+129C>A n.256+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699490C>T | CA2665309745 | ABHD5 | c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.10+129C>T (n.10+129C>T) c.133+129C>T (n.133+129C>T) n.181+129C>T c.*183+129C>T (n.*183+129C>T) n.363C>T n.190+129C>T n.256+129C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699491del | CA907383497 | ABHD5 | c.134-11del (n.134-11del) c.10+130del (n.10+130del) c.133+130del (n.133+130del) n.181+130del c.*183+130del (n.*183+130del) n.364del n.190+130del n.256+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699491C>A | CA2665309746 | ABHD5 | c.134-11C>A (n.134-11C>A) c.10+130C>A (n.10+130C>A) c.133+130C>A (n.133+130C>A) n.181+130C>A c.*183+130C>A (n.*183+130C>A) n.364C>A n.190+130C>A n.256+130C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699491C>T | CA2665309747 | ABHD5 | c.134-11C>T (n.134-11C>T) c.10+130C>T (n.10+130C>T) c.133+130C>T (n.133+130C>T) n.181+130C>T c.*183+130C>T (n.*183+130C>T) n.364C>T n.190+130C>T n.256+130C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699494G>T | CA2665309748 | ABHD5 | c.134-8G>T (n.134-8G>T) c.10+133G>T (n.10+133G>T) c.133+133G>T (n.133+133G>T) n.181+133G>T c.*183+133G>T (n.*183+133G>T) n.367G>T n.190+133G>T n.256+133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699496C>A | CA2665309750 | ABHD5 | c.134-6C>A (n.134-6C>A) c.10+135C>A (n.10+135C>A) c.133+135C>A (n.133+135C>A) n.181+135C>A c.*183+135C>A (n.*183+135C>A) n.369C>A n.190+135C>A n.256+135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699496C= | CA1360907979 | ABHD5 | c.134-6C= (n.134-6C=) c.10+135C= (n.10+135C=) c.133+135C= (n.133+135C=) n.181+135C= c.*183+135C= (n.*183+135C=) n.369C= n.190+135C= n.256+135C= | |
| 3 | g.43699496C>G | CA1360907980 | ABHD5 | c.134-6C>G (n.134-6C>G) c.10+135C>G (n.10+135C>G) c.133+135C>G (n.133+135C>G) n.181+135C>G c.*183+135C>G (n.*183+135C>G) n.369C>G n.190+135C>G n.256+135C>G | dbSNP |
| 3 | g.43699496C>T | CA2665309749 | ABHD5 | c.134-6C>T (n.134-6C>T) c.10+135C>T (n.10+135C>T) c.133+135C>T (n.133+135C>T) n.181+135C>T c.*183+135C>T (n.*183+135C>T) n.369C>T n.190+135C>T n.256+135C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699497A>T | CA2665309751 | ABHD5 | c.134-5A>T (n.134-5A>T) c.10+136A>T (n.10+136A>T) c.133+136A>T (n.133+136A>T) n.181+136A>T c.*183+136A>T (n.*183+136A>T) n.370A>T n.190+136A>T n.256+136A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699499T>A | CA2665309752 | ABHD5 | c.134-3T>A (n.134-3T>A) c.10+138T>A (n.10+138T>A) c.133+138T>A (n.133+138T>A) n.181+138T>A c.*183+138T>A (n.*183+138T>A) n.372T>A n.190+138T>A n.256+138T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699500A>G | CA2665309753 | ABHD5 | c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.10+139A>G (n.10+139A>G) c.133+139A>G (n.133+139A>G) n.181+139A>G c.*183+139A>G (n.*183+139A>G) n.373A>G n.190+139A>G n.256+139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699501G>A | CA74391298 | ABHD5 | c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.10+140G>A (n.10+140G>A) c.133+140G>A (n.133+140G>A) n.181+140G>A c.*183+140G>A (n.*183+140G>A) n.374G>A n.190+140G>A n.256+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699501G>C | CA2665309754 | ABHD5 | c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.10+140G>C (n.10+140G>C) c.133+140G>C (n.133+140G>C) n.181+140G>C c.*183+140G>C (n.*183+140G>C) n.374G>C n.190+140G>C n.256+140G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699501G= | CA1360907983 | ABHD5 | c.134-1G= (n.134-1G=) c.10+140G= (n.10+140G=) c.133+140G= (n.133+140G=) n.181+140G= c.*183+140G= (n.*183+140G=) n.374G= n.190+140G= n.256+140G= | |
| 3 | g.43699501G>T | CA2665309755 | ABHD5 | c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.10+140G>T (n.10+140G>T) c.133+140G>T (n.133+140G>T) n.181+140G>T c.*183+140G>T (n.*183+140G>T) n.374G>T n.190+140G>T n.256+140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699504A= | CA1360907985 | ABHD5 | c.*1A= (n.*1A=) c.10+143A= (n.10+143A=) c.133+143A= (n.133+143A=) n.181+143A= c.*183+143A= (n.*183+143A=) n.377A= n.190+143A= n.256+143A= | |
| 3 | g.43699504A>G | CA1360907986 | ABHD5 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.10+143A>G (n.10+143A>G) c.133+143A>G (n.133+143A>G) n.181+143A>G c.*183+143A>G (n.*183+143A>G) n.377A>G n.190+143A>G n.256+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699505G>A | CA2665309756 | ABHD5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.10+144G>A (n.10+144G>A) c.133+144G>A (n.133+144G>A) n.181+144G>A c.*183+144G>A (n.*183+144G>A) n.378G>A n.190+144G>A n.256+144G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699506T>C | CA907383500 | ABHD5 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.10+145T>C (n.10+145T>C) c.133+145T>C (n.133+145T>C) n.181+145T>C c.*183+145T>C (n.*183+145T>C) n.379T>C n.190+145T>C n.256+145T>C | dbSNP |
| 3 | g.43699506T= | CA1360907987 | ABHD5 | c.*3T= (n.*3T=) c.10+145T= (n.10+145T=) c.133+145T= (n.133+145T=) n.181+145T= c.*183+145T= (n.*183+145T=) n.379T= n.190+145T= n.256+145T= | |
| 3 | g.43699507A= | CA1360907990 | ABHD5 | c.*4A= (n.*4A=) c.10+146A= (n.10+146A=) c.133+146A= (n.133+146A=) n.181+146A= c.*183+146A= (n.*183+146A=) n.380A= n.190+146A= n.256+146A= | |
| 3 | g.43699507A>G | CA74391299 | ABHD5 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.10+146A>G (n.10+146A>G) c.133+146A>G (n.133+146A>G) n.181+146A>G c.*183+146A>G (n.*183+146A>G) n.380A>G n.190+146A>G n.256+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699507A>T | CA2665309757 | ABHD5 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.10+146A>T (n.10+146A>T) c.133+146A>T (n.133+146A>T) n.181+146A>T c.*183+146A>T (n.*183+146A>T) n.380A>T n.190+146A>T n.256+146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699508C>A | CA2665309758 | ABHD5 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.10+147C>A (n.10+147C>A) c.133+147C>A (n.133+147C>A) n.181+147C>A c.*183+147C>A (n.*183+147C>A) n.381C>A n.190+147C>A n.256+147C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699508C= | CA1360907992 | ABHD5 | c.*5C= (n.*5C=) c.10+147C= (n.10+147C=) c.133+147C= (n.133+147C=) n.181+147C= c.*183+147C= (n.*183+147C=) n.381C= n.190+147C= n.256+147C= | |
| 3 | g.43699508C>T | CA1047344988 | ABHD5 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.10+147C>T (n.10+147C>T) c.133+147C>T (n.133+147C>T) n.181+147C>T c.*183+147C>T (n.*183+147C>T) n.381C>T n.190+147C>T n.256+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699510G>A | CA2665309759 | ABHD5 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.10+149G>A (n.10+149G>A) c.133+149G>A (n.133+149G>A) n.181+149G>A c.*183+149G>A (n.*183+149G>A) n.383G>A n.190+149G>A n.256+149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699513A= | CA1360907994 | ABHD5 | c.*10A= (n.*10A=) c.10+152A= (n.10+152A=) c.133+152A= (n.133+152A=) n.181+152A= c.*183+152A= (n.*183+152A=) n.386A= n.190+152A= n.256+152A= | |
| 3 | g.43699513A>G | CA907383501 | ABHD5 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.10+152A>G (n.10+152A>G) c.133+152A>G (n.133+152A>G) n.181+152A>G c.*183+152A>G (n.*183+152A>G) n.386A>G n.190+152A>G n.256+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699514T>C | CA2665309760 | ABHD5 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.10+153T>C (n.10+153T>C) c.133+153T>C (n.133+153T>C) n.181+153T>C c.*183+153T>C (n.*183+153T>C) n.387T>C n.190+153T>C n.256+153T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699515G>A | CA2665309761 | ABHD5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.10+154G>A (n.10+154G>A) c.133+154G>A (n.133+154G>A) n.181+154G>A c.*183+154G>A (n.*183+154G>A) n.388G>A n.190+154G>A n.256+154G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699515G>T | CA2665309762 | ABHD5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.10+154G>T (n.10+154G>T) c.133+154G>T (n.133+154G>T) n.181+154G>T c.*183+154G>T (n.*183+154G>T) n.388G>T n.190+154G>T n.256+154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699519G>A | CA1360907997 | ABHD5 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.10+158G>A (n.10+158G>A) c.133+158G>A (n.133+158G>A) n.181+158G>A c.*183+158G>A (n.*183+158G>A) n.392G>A n.190+158G>A n.256+158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699519G= | CA1360907996 | ABHD5 | c.*16G= (n.*16G=) c.10+158G= (n.10+158G=) c.133+158G= (n.133+158G=) n.181+158G= c.*183+158G= (n.*183+158G=) n.392G= n.190+158G= n.256+158G= | |
| 3 | g.43699521C>A | CA2665309763 | ABHD5 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.10+160C>A (n.10+160C>A) c.133+160C>A (n.133+160C>A) n.181+160C>A c.*183+160C>A (n.*183+160C>A) n.394C>A n.190+160C>A n.256+160C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699521C= | CA1360907998 | ABHD5 | c.*18C= (n.*18C=) c.10+160C= (n.10+160C=) c.133+160C= (n.133+160C=) n.181+160C= c.*183+160C= (n.*183+160C=) n.394C= n.190+160C= n.256+160C= | |
| 3 | g.43699521C>G | CA907383506 | ABHD5 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.10+160C>G (n.10+160C>G) c.133+160C>G (n.133+160C>G) n.181+160C>G c.*183+160C>G (n.*183+160C>G) n.394C>G n.190+160C>G n.256+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699521C>T | CA74391300 | ABHD5 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.10+160C>T (n.10+160C>T) c.133+160C>T (n.133+160C>T) n.181+160C>T c.*183+160C>T (n.*183+160C>T) n.394C>T n.190+160C>T n.256+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699521_43699522delinsCG | CA1360908000 | ABHD5 | c.*18_*19delinsCG (n.*18_*19delinsCG) c.10+160_10+161delinsCG (n.10+160_10+161delinsCG) c.133+160_133+161delinsCG (n.133+160_133+161delinsCG) n.181+160_181+161delinsCG c.*183+160_*183+161delinsCG (n.*183+160_*183+161delinsCG) n.394_395delinsCG n.190+160_190+161delinsCG n.256+160_256+161delinsCG | |
| 3 | g.43699522G>A | CA542635233 | ABHD5 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.10+161G>A (n.10+161G>A) c.133+161G>A (n.133+161G>A) n.181+161G>A c.*183+161G>A (n.*183+161G>A) n.395G>A n.190+161G>A n.256+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699522G>C | CA1360908003 | ABHD5 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.10+161G>C (n.10+161G>C) c.133+161G>C (n.133+161G>C) n.181+161G>C c.*183+161G>C (n.*183+161G>C) n.395G>C n.190+161G>C n.256+161G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699522G= | CA1360908002 | ABHD5 | c.*19G= (n.*19G=) c.10+161G= (n.10+161G=) c.133+161G= (n.133+161G=) n.181+161G= c.*183+161G= (n.*183+161G=) n.395G= n.190+161G= n.256+161G= | |
| 3 | g.43699522G>T | CA2665309765 | ABHD5 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.10+161G>T (n.10+161G>T) c.133+161G>T (n.133+161G>T) n.181+161G>T c.*183+161G>T (n.*183+161G>T) n.395G>T n.190+161G>T n.256+161G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699526dup | CA2665309764 | ABHD5 | c.*23dup (n.*23dup) c.10+165dup (n.10+165dup) c.133+165dup (n.133+165dup) n.181+165dup c.*183+165dup (n.*183+165dup) n.399dup n.190+165dup n.256+165dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699526del | CA542635234 | ABHD5 | c.*23del (n.*23del) c.10+165del (n.10+165del) c.133+165del (n.133+165del) n.181+165del c.*183+165del (n.*183+165del) n.399del n.190+165del n.256+165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699523G>A | CA2665309766 | ABHD5 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.10+162G>A (n.10+162G>A) c.133+162G>A (n.133+162G>A) n.181+162G>A c.*183+162G>A (n.*183+162G>A) n.396G>A n.190+162G>A n.256+162G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699525G>C | CA907383509 | ABHD5 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.10+164G>C (n.10+164G>C) c.133+164G>C (n.133+164G>C) n.181+164G>C c.*183+164G>C (n.*183+164G>C) n.398G>C n.190+164G>C n.256+164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699525G= | CA1360908004 | ABHD5 | c.*22G= (n.*22G=) c.10+164G= (n.10+164G=) c.133+164G= (n.133+164G=) n.181+164G= c.*183+164G= (n.*183+164G=) n.398G= n.190+164G= n.256+164G= | |
| 3 | g.43699525G>T | CA2665309767 | ABHD5 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.10+164G>T (n.10+164G>T) c.133+164G>T (n.133+164G>T) n.181+164G>T c.*183+164G>T (n.*183+164G>T) n.398G>T n.190+164G>T n.256+164G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699526G>A | CA2665309768 | ABHD5 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.10+165G>A (n.10+165G>A) c.133+165G>A (n.133+165G>A) n.181+165G>A c.*183+165G>A (n.*183+165G>A) n.399G>A n.190+165G>A n.256+165G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699526G>T | CA2665309769 | ABHD5 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.10+165G>T (n.10+165G>T) c.133+165G>T (n.133+165G>T) n.181+165G>T c.*183+165G>T (n.*183+165G>T) n.399G>T n.190+165G>T n.256+165G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699527C>A | CA74391301 | ABHD5 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.10+166C>A (n.10+166C>A) c.133+166C>A (n.133+166C>A) n.181+166C>A c.*183+166C>A (n.*183+166C>A) n.400C>A n.190+166C>A n.256+166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699527C= | CA1360908006 | ABHD5 | c.*24C= (n.*24C=) c.10+166C= (n.10+166C=) c.133+166C= (n.133+166C=) n.181+166C= c.*183+166C= (n.*183+166C=) n.400C= n.190+166C= n.256+166C= | |
| 3 | g.43699528T>A | CA2665309770 | ABHD5 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.10+167T>A (n.10+167T>A) c.133+167T>A (n.133+167T>A) n.181+167T>A c.*183+167T>A (n.*183+167T>A) n.401T>A n.190+167T>A n.256+167T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699528T>C | CA2665309771 | ABHD5 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.10+167T>C (n.10+167T>C) c.133+167T>C (n.133+167T>C) n.181+167T>C c.*183+167T>C (n.*183+167T>C) n.401T>C n.190+167T>C n.256+167T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699528T>G | CA1360908008 | ABHD5 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.10+167T>G (n.10+167T>G) c.133+167T>G (n.133+167T>G) n.181+167T>G c.*183+167T>G (n.*183+167T>G) n.401T>G n.190+167T>G n.256+167T>G | dbSNP |
| 3 | g.43699528T= | CA1360908007 | ABHD5 | c.*25T= (n.*25T=) c.10+167T= (n.10+167T=) c.133+167T= (n.133+167T=) n.181+167T= c.*183+167T= (n.*183+167T=) n.401T= n.190+167T= n.256+167T= |