| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699374T>C | CA2665309694 | ABHD5 | c.133+13T>C (n.133+13T>C) c.10+13T>C (n.10+13T>C) n.181+13T>C c.*183+13T>C (n.*183+13T>C) n.247T>C n.190+13T>C n.256+13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699375C>A | CA542635227 | ABHD5 | c.133+14C>A (n.133+14C>A) c.10+14C>A (n.10+14C>A) n.181+14C>A c.*183+14C>A (n.*183+14C>A) n.248C>A n.190+14C>A n.256+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699375C= | CA1360907893 | ABHD5 | c.133+14C= (n.133+14C=) c.10+14C= (n.10+14C=) n.181+14C= c.*183+14C= (n.*183+14C=) n.248C= n.190+14C= n.256+14C= | |
| 3 | g.43699375C>T | CA542635226 | ABHD5 | c.133+14C>T (n.133+14C>T) c.10+14C>T (n.10+14C>T) n.181+14C>T c.*183+14C>T (n.*183+14C>T) n.248C>T n.190+14C>T n.256+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699376T>C | CA2577491778 | ABHD5 | c.133+15T>C (n.133+15T>C) c.10+15T>C (n.10+15T>C) n.181+15T>C c.*183+15T>C (n.*183+15T>C) n.249T>C n.190+15T>C n.256+15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699376_43699378delinsTTG | CA1360907894 | ABHD5 | c.133+15_133+17delinsTTG (n.133+15_133+17delinsTTG) c.10+15_10+17delinsTTG (n.10+15_10+17delinsTTG) n.181+15_181+17delinsTTG c.*183+15_*183+17delinsTTG (n.*183+15_*183+17delinsTTG) n.249_251delinsTTG n.190+15_190+17delinsTTG n.256+15_256+17delinsTTG | |
| 3 | g.43699377T>C | CA907383464 | ABHD5 | c.133+16T>C (n.133+16T>C) c.10+16T>C (n.10+16T>C) n.181+16T>C c.*183+16T>C (n.*183+16T>C) n.250T>C n.190+16T>C n.256+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699377T= | CA1360907895 | ABHD5 | c.133+16T= (n.133+16T=) c.10+16T= (n.10+16T=) n.181+16T= c.*183+16T= (n.*183+16T=) n.250T= n.190+16T= n.256+16T= | |
| 3 | g.43699378_43699379del | CA542635228 | ABHD5 | c.133+17_133+18del (n.133+17_133+18del) c.10+17_10+18del (n.10+17_10+18del) n.181+17_181+18del c.*183+17_*183+18del (n.*183+17_*183+18del) n.251_252del n.190+17_190+18del n.256+17_256+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699378G>T | CA2665309695 | ABHD5 | c.133+17G>T (n.133+17G>T) c.10+17G>T (n.10+17G>T) n.181+17G>T c.*183+17G>T (n.*183+17G>T) n.251G>T n.190+17G>T n.256+17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699380A= | CA1360907897 | ABHD5 | c.133+19A= (n.133+19A=) c.10+19A= (n.10+19A=) n.181+19A= c.*183+19A= (n.*183+19A=) n.253A= n.190+19A= n.256+19A= | |
| 3 | g.43699380A>G | CA2665309696 | ABHD5 | c.133+19A>G (n.133+19A>G) c.10+19A>G (n.10+19A>G) n.181+19A>G c.*183+19A>G (n.*183+19A>G) n.253A>G n.190+19A>G n.256+19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699380A>T | CA74391289 | ABHD5 | c.133+19A>T (n.133+19A>T) c.10+19A>T (n.10+19A>T) n.181+19A>T c.*183+19A>T (n.*183+19A>T) n.253A>T n.190+19A>T n.256+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699381A= | CA1360907898 | ABHD5 | c.133+20A= (n.133+20A=) c.10+20A= (n.10+20A=) n.181+20A= c.*183+20A= (n.*183+20A=) n.254A= n.190+20A= n.256+20A= | |
| 3 | g.43699381A>G | CA2341274 | ABHD5 | c.133+20A>G (n.133+20A>G) c.10+20A>G (n.10+20A>G) n.181+20A>G c.*183+20A>G (n.*183+20A>G) n.254A>G n.190+20A>G n.256+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699385A>G | CA2756028089 | ABHD5 | c.133+24A>G (n.133+24A>G) c.10+24A>G (n.10+24A>G) n.181+24A>G c.*183+24A>G (n.*183+24A>G) n.258A>G n.190+24A>G n.256+24A>G | |
| 3 | g.43699387A= | CA1360907900 | ABHD5 | c.133+26A= (n.133+26A=) c.10+26A= (n.10+26A=) n.181+26A= c.*183+26A= (n.*183+26A=) n.260A= n.190+26A= n.256+26A= | |
| 3 | g.43699387A>G | CA542635229 | ABHD5 | c.133+26A>G (n.133+26A>G) c.10+26A>G (n.10+26A>G) n.181+26A>G c.*183+26A>G (n.*183+26A>G) n.260A>G n.190+26A>G n.256+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699389G>A | CA2665309697 | ABHD5 | c.133+28G>A (n.133+28G>A) c.10+28G>A (n.10+28G>A) n.181+28G>A c.*183+28G>A (n.*183+28G>A) n.262G>A n.190+28G>A n.256+28G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699391G>A | CA2341275 | ABHD5 | c.133+30G>A (n.133+30G>A) c.10+30G>A (n.10+30G>A) n.181+30G>A c.*183+30G>A (n.*183+30G>A) n.264G>A n.190+30G>A n.256+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699391G= | CA1360907901 | ABHD5 | c.133+30G= (n.133+30G=) c.10+30G= (n.10+30G=) n.181+30G= c.*183+30G= (n.*183+30G=) n.264G= n.190+30G= n.256+30G= | |
| 3 | g.43699392C>A | CA2665309698 | ABHD5 | c.133+31C>A (n.133+31C>A) c.10+31C>A (n.10+31C>A) n.181+31C>A c.*183+31C>A (n.*183+31C>A) n.265C>A n.190+31C>A n.256+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699392C= | CA1360907902 | ABHD5 | c.133+31C= (n.133+31C=) c.10+31C= (n.10+31C=) n.181+31C= c.*183+31C= (n.*183+31C=) n.265C= n.190+31C= n.256+31C= | |
| 3 | g.43699392C>T | CA907383467 | ABHD5 | c.133+31C>T (n.133+31C>T) c.10+31C>T (n.10+31C>T) n.181+31C>T c.*183+31C>T (n.*183+31C>T) n.265C>T n.190+31C>T n.256+31C>T | dbSNP |
| 3 | g.43699396G>A | CA2665309699 | ABHD5 | c.133+35G>A (n.133+35G>A) c.10+35G>A (n.10+35G>A) n.181+35G>A c.*183+35G>A (n.*183+35G>A) n.269G>A n.190+35G>A n.256+35G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699397T>A | CA2756028090 | ABHD5 | c.133+36T>A (n.133+36T>A) c.10+36T>A (n.10+36T>A) n.181+36T>A c.*183+36T>A (n.*183+36T>A) n.270T>A n.190+36T>A n.256+36T>A | |
| 3 | g.43699398A>G | CA2577491779 | ABHD5 | c.133+37A>G (n.133+37A>G) c.10+37A>G (n.10+37A>G) n.181+37A>G c.*183+37A>G (n.*183+37A>G) n.271A>G n.190+37A>G n.256+37A>G | |
| 3 | g.43699398A>T | CA2665309700 | ABHD5 | c.133+37A>T (n.133+37A>T) c.10+37A>T (n.10+37A>T) n.181+37A>T c.*183+37A>T (n.*183+37A>T) n.271A>T n.190+37A>T n.256+37A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699398_43699400delinsACT | CA1360907903 | ABHD5 | c.133+37_133+39delinsACT (n.133+37_133+39delinsACT) c.10+37_10+39delinsACT (n.10+37_10+39delinsACT) n.181+37_181+39delinsACT c.*183+37_*183+39delinsACT (n.*183+37_*183+39delinsACT) n.271_273delinsACT n.190+37_190+39delinsACT n.256+37_256+39delinsACT | |
| 3 | g.43699399C>G | CA2665309701 | ABHD5 | c.133+38C>G (n.133+38C>G) c.10+38C>G (n.10+38C>G) n.181+38C>G c.*183+38C>G (n.*183+38C>G) n.272C>G n.190+38C>G n.256+38C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699399_43699400del | CA1360907904 | ABHD5 | c.133+38_133+39del (n.133+38_133+39del) c.10+38_10+39del (n.10+38_10+39del) n.181+38_181+39del c.*183+38_*183+39del (n.*183+38_*183+39del) n.272_273del n.190+38_190+39del n.256+38_256+39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699400T>C | CA1360907906 | ABHD5 | c.133+39T>C (n.133+39T>C) c.10+39T>C (n.10+39T>C) n.181+39T>C c.*183+39T>C (n.*183+39T>C) n.273T>C n.190+39T>C n.256+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699400T= | CA1360907905 | ABHD5 | c.133+39T= (n.133+39T=) c.10+39T= (n.10+39T=) n.181+39T= c.*183+39T= (n.*183+39T=) n.273T= n.190+39T= n.256+39T= | |
| 3 | g.43699402A>C | CA2577491780 | ABHD5 | c.133+41A>C (n.133+41A>C) c.10+41A>C (n.10+41A>C) n.181+41A>C c.*183+41A>C (n.*183+41A>C) n.275A>C n.190+41A>C n.256+41A>C | |
| 3 | g.43699402A>G | CA2665309702 | ABHD5 | c.133+41A>G (n.133+41A>G) c.10+41A>G (n.10+41A>G) n.181+41A>G c.*183+41A>G (n.*183+41A>G) n.275A>G n.190+41A>G n.256+41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699403G= | CA1360907908 | ABHD5 | c.133+42G= (n.133+42G=) c.10+42G= (n.10+42G=) n.181+42G= c.*183+42G= (n.*183+42G=) n.276G= n.190+42G= n.256+42G= | |
| 3 | g.43699403G>T | CA542635230 | ABHD5 | c.133+42G>T (n.133+42G>T) c.10+42G>T (n.10+42G>T) n.181+42G>T c.*183+42G>T (n.*183+42G>T) n.276G>T n.190+42G>T n.256+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699404A>G | CA2665309703 | ABHD5 | c.133+43A>G (n.133+43A>G) c.10+43A>G (n.10+43A>G) n.181+43A>G c.*183+43A>G (n.*183+43A>G) n.277A>G n.190+43A>G n.256+43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699405T>A | CA2665309704 | ABHD5 | c.133+44T>A (n.133+44T>A) c.10+44T>A (n.10+44T>A) n.181+44T>A c.*183+44T>A (n.*183+44T>A) n.278T>A n.190+44T>A n.256+44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699405T>C | CA542635231 | ABHD5 | c.133+44T>C (n.133+44T>C) c.10+44T>C (n.10+44T>C) n.181+44T>C c.*183+44T>C (n.*183+44T>C) n.278T>C n.190+44T>C n.256+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699405T= | CA1360907909 | ABHD5 | c.133+44T= (n.133+44T=) c.10+44T= (n.10+44T=) n.181+44T= c.*183+44T= (n.*183+44T=) n.278T= n.190+44T= n.256+44T= | |
| 3 | g.43699406A= | CA1360907911 | ABHD5 | c.133+45A= (n.133+45A=) c.10+45A= (n.10+45A=) n.181+45A= c.*183+45A= (n.*183+45A=) n.279A= n.190+45A= n.256+45A= | |
| 3 | g.43699406A>C | CA1360907912 | ABHD5 | c.133+45A>C (n.133+45A>C) c.10+45A>C (n.10+45A>C) n.181+45A>C c.*183+45A>C (n.*183+45A>C) n.279A>C n.190+45A>C n.256+45A>C | dbSNP |
| 3 | g.43699406A>G | CA2341276 | ABHD5 | c.133+45A>G (n.133+45A>G) c.10+45A>G (n.10+45A>G) n.181+45A>G c.*183+45A>G (n.*183+45A>G) n.279A>G n.190+45A>G n.256+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699407G>A | CA1360907915 | ABHD5 | c.133+46G>A (n.133+46G>A) c.10+46G>A (n.10+46G>A) n.181+46G>A c.*183+46G>A (n.*183+46G>A) n.280G>A n.190+46G>A n.256+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699407G= | CA1360907914 | ABHD5 | c.133+46G= (n.133+46G=) c.10+46G= (n.10+46G=) n.181+46G= c.*183+46G= (n.*183+46G=) n.280G= n.190+46G= n.256+46G= | |
| 3 | g.43699408G>A | CA74391290 | ABHD5 | c.133+47G>A (n.133+47G>A) c.10+47G>A (n.10+47G>A) n.181+47G>A c.*183+47G>A (n.*183+47G>A) n.281G>A n.190+47G>A n.256+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699408G>C | CA2665309705 | ABHD5 | c.133+47G>C (n.133+47G>C) c.10+47G>C (n.10+47G>C) n.181+47G>C c.*183+47G>C (n.*183+47G>C) n.281G>C n.190+47G>C n.256+47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699408G= | CA1360907916 | ABHD5 | c.133+47G= (n.133+47G=) c.10+47G= (n.10+47G=) n.181+47G= c.*183+47G= (n.*183+47G=) n.281G= n.190+47G= n.256+47G= | |
| 3 | g.43699409T>A | CA2577491781 | ABHD5 | c.133+48T>A (n.133+48T>A) c.10+48T>A (n.10+48T>A) n.181+48T>A c.*183+48T>A (n.*183+48T>A) n.282T>A n.190+48T>A n.256+48T>A | |
| 3 | g.43699410C>A | CA2665309706 | ABHD5 | c.133+49C>A (n.133+49C>A) c.10+49C>A (n.10+49C>A) n.181+49C>A c.*183+49C>A (n.*183+49C>A) n.283C>A n.190+49C>A n.256+49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699410C= | CA1360907917 | ABHD5 | c.133+49C= (n.133+49C=) c.10+49C= (n.10+49C=) n.181+49C= c.*183+49C= (n.*183+49C=) n.283C= n.190+49C= n.256+49C= | |
| 3 | g.43699410C>G | CA2341277 | ABHD5 | c.133+49C>G (n.133+49C>G) c.10+49C>G (n.10+49C>G) n.181+49C>G c.*183+49C>G (n.*183+49C>G) n.283C>G n.190+49C>G n.256+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699411C>A | CA1360907919 | ABHD5 | c.133+50C>A (n.133+50C>A) c.10+50C>A (n.10+50C>A) n.181+50C>A c.*183+50C>A (n.*183+50C>A) n.284C>A n.190+50C>A n.256+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699411C= | CA1360907918 | ABHD5 | c.133+50C= (n.133+50C=) c.10+50C= (n.10+50C=) n.181+50C= c.*183+50C= (n.*183+50C=) n.284C= n.190+50C= n.256+50C= | |
| 3 | g.43699411C>G | CA2577491782 | ABHD5 | c.133+50C>G (n.133+50C>G) c.10+50C>G (n.10+50C>G) n.181+50C>G c.*183+50C>G (n.*183+50C>G) n.284C>G n.190+50C>G n.256+50C>G | |
| 3 | g.43699413A= | CA1360907920 | ABHD5 | c.133+52A= (n.133+52A=) c.10+52A= (n.10+52A=) n.181+52A= c.*183+52A= (n.*183+52A=) n.286A= n.190+52A= n.256+52A= | |
| 3 | g.43699413A>G | CA2341278 | ABHD5 | c.133+52A>G (n.133+52A>G) c.10+52A>G (n.10+52A>G) n.181+52A>G c.*183+52A>G (n.*183+52A>G) n.286A>G n.190+52A>G n.256+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699414_43699421delinsTATATCTC | CA1360907921 | ABHD5 | c.133+53_133+60delinsTATATCTC (n.133+53_133+60delinsTATATCTC) c.10+53_10+60delinsTATATCTC (n.10+53_10+60delinsTATATCTC) n.181+53_181+60delinsTATATCTC c.*183+53_*183+60delinsTATATCTC (n.*183+53_*183+60delinsTATATCTC) n.287_294delinsTATATCTC n.190+53_190+60delinsTATATCTC n.256+53_256+60delinsTATATCTC | |
| 3 | g.43699415A>G | CA2665309707 | ABHD5 | c.133+54A>G (n.133+54A>G) c.10+54A>G (n.10+54A>G) n.181+54A>G c.*183+54A>G (n.*183+54A>G) n.288A>G n.190+54A>G n.256+54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699417_43699423del | CA907383477 | ABHD5 | c.133+56_133+62del (n.133+56_133+62del) c.10+56_10+62del (n.10+56_10+62del) n.181+56_181+62del c.*183+56_*183+62del (n.*183+56_*183+62del) n.290_296del n.190+56_190+62del n.256+56_256+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699416T>C | CA2665309708 | ABHD5 | c.133+55T>C (n.133+55T>C) c.10+55T>C (n.10+55T>C) n.181+55T>C c.*183+55T>C (n.*183+55T>C) n.289T>C n.190+55T>C n.256+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699417A= | CA1360907922 | ABHD5 | c.133+56A= (n.133+56A=) c.10+56A= (n.10+56A=) n.181+56A= c.*183+56A= (n.*183+56A=) n.290A= n.190+56A= n.256+56A= | |
| 3 | g.43699417A>G | CA907383482 | ABHD5 | c.133+56A>G (n.133+56A>G) c.10+56A>G (n.10+56A>G) n.181+56A>G c.*183+56A>G (n.*183+56A>G) n.290A>G n.190+56A>G n.256+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699418T>G | CA2665309709 | ABHD5 | c.133+57T>G (n.133+57T>G) c.10+57T>G (n.10+57T>G) n.181+57T>G c.*183+57T>G (n.*183+57T>G) n.291T>G n.190+57T>G n.256+57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699419C>A | CA2665309710 | ABHD5 | c.133+58C>A (n.133+58C>A) c.10+58C>A (n.10+58C>A) n.181+58C>A c.*183+58C>A (n.*183+58C>A) n.292C>A n.190+58C>A n.256+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699420T>G | CA2665309711 | ABHD5 | c.133+59T>G (n.133+59T>G) c.10+59T>G (n.10+59T>G) n.181+59T>G c.*183+59T>G (n.*183+59T>G) n.293T>G n.190+59T>G n.256+59T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699421C>A | CA2577491783 | ABHD5 | c.133+60C>A (n.133+60C>A) c.10+60C>A (n.10+60C>A) n.181+60C>A c.*183+60C>A (n.*183+60C>A) n.294C>A n.190+60C>A n.256+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699422A>C | CA1047344935 | ABHD5 | c.133+61A>C (n.133+61A>C) c.10+61A>C (n.10+61A>C) n.181+61A>C c.*183+61A>C (n.*183+61A>C) n.295A>C n.190+61A>C n.256+61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699423T>G | CA2665309712 | ABHD5 | c.133+62T>G (n.133+62T>G) c.10+62T>G (n.10+62T>G) n.181+62T>G c.*183+62T>G (n.*183+62T>G) n.296T>G n.190+62T>G n.256+62T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699425G>T | CA2665309713 | ABHD5 | c.133+64G>T (n.133+64G>T) c.10+64G>T (n.10+64G>T) n.181+64G>T c.*183+64G>T (n.*183+64G>T) n.298G>T n.190+64G>T n.256+64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699426C>A | CA2577491784 | ABHD5 | c.133+65C>A (n.133+65C>A) c.10+65C>A (n.10+65C>A) n.181+65C>A c.*183+65C>A (n.*183+65C>A) n.299C>A n.190+65C>A n.256+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699427C>A | CA2577491785 | ABHD5 | c.133+66C>A (n.133+66C>A) c.10+66C>A (n.10+66C>A) n.181+66C>A c.*183+66C>A (n.*183+66C>A) n.300C>A n.190+66C>A n.256+66C>A | |
| 3 | g.43699428C>A | CA2665309714 | ABHD5 | c.133+67C>A (n.133+67C>A) c.10+67C>A (n.10+67C>A) n.181+67C>A c.*183+67C>A (n.*183+67C>A) n.301C>A n.190+67C>A n.256+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699428C= | CA1360907923 | ABHD5 | c.133+67C= (n.133+67C=) c.10+67C= (n.10+67C=) n.181+67C= c.*183+67C= (n.*183+67C=) n.301C= n.190+67C= n.256+67C= | |
| 3 | g.43699428C>G | CA1047344936 | ABHD5 | c.133+67C>G (n.133+67C>G) c.10+67C>G (n.10+67C>G) n.181+67C>G c.*183+67C>G (n.*183+67C>G) n.301C>G n.190+67C>G n.256+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699428C>T | CA2665309715 | ABHD5 | c.133+67C>T (n.133+67C>T) c.10+67C>T (n.10+67C>T) n.181+67C>T c.*183+67C>T (n.*183+67C>T) n.301C>T n.190+67C>T n.256+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699430G>A | CA74391291 | ABHD5 | c.133+69G>A (n.133+69G>A) c.10+69G>A (n.10+69G>A) n.181+69G>A c.*183+69G>A (n.*183+69G>A) n.303G>A n.190+69G>A n.256+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699430G= | CA1360907924 | ABHD5 | c.133+69G= (n.133+69G=) c.10+69G= (n.10+69G=) n.181+69G= c.*183+69G= (n.*183+69G=) n.303G= n.190+69G= n.256+69G= | |
| 3 | g.43699431A= | CA1360907925 | ABHD5 | c.134-71A= (n.134-71A=) c.10+70A= (n.10+70A=) c.133+70A= (n.133+70A=) n.181+70A= c.*183+70A= (n.*183+70A=) n.304A= n.190+70A= n.256+70A= | |
| 3 | g.43699431A>C | CA1360907927 | ABHD5 | c.134-71A>C (n.134-71A>C) c.10+70A>C (n.10+70A>C) c.133+70A>C (n.133+70A>C) n.181+70A>C c.*183+70A>C (n.*183+70A>C) n.304A>C n.190+70A>C n.256+70A>C | dbSNP |
| 3 | g.43699433A= | CA1360907928 | ABHD5 | c.134-69A= (n.134-69A=) c.10+72A= (n.10+72A=) c.133+72A= (n.133+72A=) n.181+72A= c.*183+72A= (n.*183+72A=) n.306A= n.190+72A= n.256+72A= | |
| 3 | g.43699433A>G | CA1360907929 | ABHD5 | c.134-69A>G (n.134-69A>G) c.10+72A>G (n.10+72A>G) c.133+72A>G (n.133+72A>G) n.181+72A>G c.*183+72A>G (n.*183+72A>G) n.306A>G n.190+72A>G n.256+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699433_43699436del | CA2665309716 | ABHD5 | c.134-69_134-66del (n.134-69_134-66del) c.10+72_10+75del (n.10+72_10+75del) c.133+72_133+75del (n.133+72_133+75del) n.181+72_181+75del c.*183+72_*183+75del (n.*183+72_*183+75del) n.306_309del n.190+72_190+75del n.256+72_256+75del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699434C= | CA1360907931 | ABHD5 | c.134-68C= (n.134-68C=) c.10+73C= (n.10+73C=) c.133+73C= (n.133+73C=) n.181+73C= c.*183+73C= (n.*183+73C=) n.307C= n.190+73C= n.256+73C= | |
| 3 | g.43699434C>G | CA2665309717 | ABHD5 | c.134-68C>G (n.134-68C>G) c.10+73C>G (n.10+73C>G) c.133+73C>G (n.133+73C>G) n.181+73C>G c.*183+73C>G (n.*183+73C>G) n.307C>G n.190+73C>G n.256+73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699434C>T | CA542635232 | ABHD5 | c.134-68C>T (n.134-68C>T) c.10+73C>T (n.10+73C>T) c.133+73C>T (n.133+73C>T) n.181+73C>T c.*183+73C>T (n.*183+73C>T) n.307C>T n.190+73C>T n.256+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699436G>A | CA2665309718 | ABHD5 | c.134-66G>A (n.134-66G>A) c.10+75G>A (n.10+75G>A) c.133+75G>A (n.133+75G>A) n.181+75G>A c.*183+75G>A (n.*183+75G>A) n.309G>A n.190+75G>A n.256+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699439G>C | CA2577491786 | ABHD5 | c.134-63G>C (n.134-63G>C) c.10+78G>C (n.10+78G>C) c.133+78G>C (n.133+78G>C) n.181+78G>C c.*183+78G>C (n.*183+78G>C) n.312G>C n.190+78G>C n.256+78G>C | |
| 3 | g.43699440G>A | CA1047344973 | ABHD5 | c.134-62G>A (n.134-62G>A) c.10+79G>A (n.10+79G>A) c.133+79G>A (n.133+79G>A) n.181+79G>A c.*183+79G>A (n.*183+79G>A) n.313G>A n.190+79G>A n.256+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699440G= | CA1360907933 | ABHD5 | c.134-62G= (n.134-62G=) c.10+79G= (n.10+79G=) c.133+79G= (n.133+79G=) n.181+79G= c.*183+79G= (n.*183+79G=) n.313G= n.190+79G= n.256+79G= | |
| 3 | g.43699440G>T | CA1360907935 | ABHD5 | c.134-62G>T (n.134-62G>T) c.10+79G>T (n.10+79G>T) c.133+79G>T (n.133+79G>T) n.181+79G>T c.*183+79G>T (n.*183+79G>T) n.313G>T n.190+79G>T n.256+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699442A= | CA1360907938 | ABHD5 | c.134-60A= (n.134-60A=) c.10+81A= (n.10+81A=) c.133+81A= (n.133+81A=) n.181+81A= c.*183+81A= (n.*183+81A=) n.315A= n.190+81A= n.256+81A= | |
| 3 | g.43699442A>G | CA74391292 | ABHD5 | c.134-60A>G (n.134-60A>G) c.10+81A>G (n.10+81A>G) c.133+81A>G (n.133+81A>G) n.181+81A>G c.*183+81A>G (n.*183+81A>G) n.315A>G n.190+81A>G n.256+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699442A>T | CA2665309719 | ABHD5 | c.134-60A>T (n.134-60A>T) c.10+81A>T (n.10+81A>T) c.133+81A>T (n.133+81A>T) n.181+81A>T c.*183+81A>T (n.*183+81A>T) n.315A>T n.190+81A>T n.256+81A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699448C>A | CA2577491787 | ABHD5 | c.134-54C>A (n.134-54C>A) c.10+87C>A (n.10+87C>A) c.133+87C>A (n.133+87C>A) n.181+87C>A c.*183+87C>A (n.*183+87C>A) n.321C>A n.190+87C>A n.256+87C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699448C>T | CA2665309720 | ABHD5 | c.134-54C>T (n.134-54C>T) c.10+87C>T (n.10+87C>T) c.133+87C>T (n.133+87C>T) n.181+87C>T c.*183+87C>T (n.*183+87C>T) n.321C>T n.190+87C>T n.256+87C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699449T>C | CA1047344975 | ABHD5 | c.134-53T>C (n.134-53T>C) c.10+88T>C (n.10+88T>C) c.133+88T>C (n.133+88T>C) n.181+88T>C c.*183+88T>C (n.*183+88T>C) n.322T>C n.190+88T>C n.256+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699449T= | CA1360907940 | ABHD5 | c.134-53T= (n.134-53T=) c.10+88T= (n.10+88T=) c.133+88T= (n.133+88T=) n.181+88T= c.*183+88T= (n.*183+88T=) n.322T= n.190+88T= n.256+88T= | |
| 3 | g.43699450G>T | CA2665309721 | ABHD5 | c.134-52G>T (n.134-52G>T) c.10+89G>T (n.10+89G>T) c.133+89G>T (n.133+89G>T) n.181+89G>T c.*183+89G>T (n.*183+89G>T) n.323G>T n.190+89G>T n.256+89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699452G>A | CA1360907943 | ABHD5 | c.134-50G>A (n.134-50G>A) c.10+91G>A (n.10+91G>A) c.133+91G>A (n.133+91G>A) n.181+91G>A c.*183+91G>A (n.*183+91G>A) n.325G>A n.190+91G>A n.256+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699452G>C | CA1047344977 | ABHD5 | c.134-50G>C (n.134-50G>C) c.10+91G>C (n.10+91G>C) c.133+91G>C (n.133+91G>C) n.181+91G>C c.*183+91G>C (n.*183+91G>C) n.325G>C n.190+91G>C n.256+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699452G= | CA1360907942 | ABHD5 | c.134-50G= (n.134-50G=) c.10+91G= (n.10+91G=) c.133+91G= (n.133+91G=) n.181+91G= c.*183+91G= (n.*183+91G=) n.325G= n.190+91G= n.256+91G= | |
| 3 | g.43699452G>T | CA2665309722 | ABHD5 | c.134-50G>T (n.134-50G>T) c.10+91G>T (n.10+91G>T) c.133+91G>T (n.133+91G>T) n.181+91G>T c.*183+91G>T (n.*183+91G>T) n.325G>T n.190+91G>T n.256+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699453G>A | CA2665309723 | ABHD5 | c.134-49G>A (n.134-49G>A) c.10+92G>A (n.10+92G>A) c.133+92G>A (n.133+92G>A) n.181+92G>A c.*183+92G>A (n.*183+92G>A) n.326G>A n.190+92G>A n.256+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699453G>T | CA2577491788 | ABHD5 | c.134-49G>T (n.134-49G>T) c.10+92G>T (n.10+92G>T) c.133+92G>T (n.133+92G>T) n.181+92G>T c.*183+92G>T (n.*183+92G>T) n.326G>T n.190+92G>T n.256+92G>T | |
| 3 | g.43699455G>A | CA74391293 | ABHD5 | c.134-47G>A (n.134-47G>A) c.10+94G>A (n.10+94G>A) c.133+94G>A (n.133+94G>A) n.181+94G>A c.*183+94G>A (n.*183+94G>A) n.328G>A n.190+94G>A n.256+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699455G= | CA1360907944 | ABHD5 | c.134-47G= (n.134-47G=) c.10+94G= (n.10+94G=) c.133+94G= (n.133+94G=) n.181+94G= c.*183+94G= (n.*183+94G=) n.328G= n.190+94G= n.256+94G= | |
| 3 | g.43699458T>A | CA2540051304 | ABHD5 | c.134-44T>A (n.134-44T>A) c.10+97T>A (n.10+97T>A) c.133+97T>A (n.133+97T>A) n.181+97T>A c.*183+97T>A (n.*183+97T>A) n.331T>A n.190+97T>A n.256+97T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699458T>C | CA2665309725 | ABHD5 | c.134-44T>C (n.134-44T>C) c.10+97T>C (n.10+97T>C) c.133+97T>C (n.133+97T>C) n.181+97T>C c.*183+97T>C (n.*183+97T>C) n.331T>C n.190+97T>C n.256+97T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699458T>G | CA2665309724 | ABHD5 | c.134-44T>G (n.134-44T>G) c.10+97T>G (n.10+97T>G) c.133+97T>G (n.133+97T>G) n.181+97T>G c.*183+97T>G (n.*183+97T>G) n.331T>G n.190+97T>G n.256+97T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699460C>A | CA2665309726 | ABHD5 | c.134-42C>A (n.134-42C>A) c.10+99C>A (n.10+99C>A) c.133+99C>A (n.133+99C>A) n.181+99C>A c.*183+99C>A (n.*183+99C>A) n.333C>A n.190+99C>A n.256+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699460C= | CA1360907946 | ABHD5 | c.134-42C= (n.134-42C=) c.10+99C= (n.10+99C=) c.133+99C= (n.133+99C=) n.181+99C= c.*183+99C= (n.*183+99C=) n.333C= n.190+99C= n.256+99C= | |
| 3 | g.43699460C>T | CA74391294 | ABHD5 | c.134-42C>T (n.134-42C>T) c.10+99C>T (n.10+99C>T) c.133+99C>T (n.133+99C>T) n.181+99C>T c.*183+99C>T (n.*183+99C>T) n.333C>T n.190+99C>T n.256+99C>T | dbSNP |
| 3 | g.43699461A= | CA1360907948 | ABHD5 | c.134-41A= (n.134-41A=) c.10+100A= (n.10+100A=) c.133+100A= (n.133+100A=) n.181+100A= c.*183+100A= (n.*183+100A=) n.334A= n.190+100A= n.256+100A= | |
| 3 | g.43699461A>G | CA1360907949 | ABHD5 | c.134-41A>G (n.134-41A>G) c.10+100A>G (n.10+100A>G) c.133+100A>G (n.133+100A>G) n.181+100A>G c.*183+100A>G (n.*183+100A>G) n.334A>G n.190+100A>G n.256+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699462_43699464delinsTTG | CA1360907950 | ABHD5 | c.134-40_134-38delinsTTG (n.134-40_134-38delinsTTG) c.10+101_10+103delinsTTG (n.10+101_10+103delinsTTG) c.133+101_133+103delinsTTG (n.133+101_133+103delinsTTG) n.181+101_181+103delinsTTG c.*183+101_*183+103delinsTTG (n.*183+101_*183+103delinsTTG) n.335_337delinsTTG n.190+101_190+103delinsTTG n.256+101_256+103delinsTTG | |
| 3 | g.43699464_43699465del | CA1360907951 | ABHD5 | c.134-38_134-37del (n.134-38_134-37del) c.10+103_10+104del (n.10+103_10+104del) c.133+103_133+104del (n.133+103_133+104del) n.181+103_181+104del c.*183+103_*183+104del (n.*183+103_*183+104del) n.337_338del n.190+103_190+104del n.256+103_256+104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699464G>A | CA1360907953 | ABHD5 | c.134-38G>A (n.134-38G>A) c.10+103G>A (n.10+103G>A) c.133+103G>A (n.133+103G>A) n.181+103G>A c.*183+103G>A (n.*183+103G>A) n.337G>A n.190+103G>A n.256+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699464G>C | CA1360907954 | ABHD5 | c.134-38G>C (n.134-38G>C) c.10+103G>C (n.10+103G>C) c.133+103G>C (n.133+103G>C) n.181+103G>C c.*183+103G>C (n.*183+103G>C) n.337G>C n.190+103G>C n.256+103G>C | dbSNP |
| 3 | g.43699464G= | CA1360907952 | ABHD5 | c.134-38G= (n.134-38G=) c.10+103G= (n.10+103G=) c.133+103G= (n.133+103G=) n.181+103G= c.*183+103G= (n.*183+103G=) n.337G= n.190+103G= n.256+103G= | |
| 3 | g.43699465T>C | CA907383491 | ABHD5 | c.134-37T>C (n.134-37T>C) c.10+104T>C (n.10+104T>C) c.133+104T>C (n.133+104T>C) n.181+104T>C c.*183+104T>C (n.*183+104T>C) n.338T>C n.190+104T>C n.256+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699465T>G | CA2665309727 | ABHD5 | c.134-37T>G (n.134-37T>G) c.10+104T>G (n.10+104T>G) c.133+104T>G (n.133+104T>G) n.181+104T>G c.*183+104T>G (n.*183+104T>G) n.338T>G n.190+104T>G n.256+104T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699465T= | CA1360907955 | ABHD5 | c.134-37T= (n.134-37T=) c.10+104T= (n.10+104T=) c.133+104T= (n.133+104T=) n.181+104T= c.*183+104T= (n.*183+104T=) n.338T= n.190+104T= n.256+104T= | |
| 3 | g.43699466T>A | CA2665309728 | ABHD5 | c.134-36T>A (n.134-36T>A) c.10+105T>A (n.10+105T>A) c.133+105T>A (n.133+105T>A) n.181+105T>A c.*183+105T>A (n.*183+105T>A) n.339T>A n.190+105T>A n.256+105T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699467G>A | CA74391295 | ABHD5 | c.134-35G>A (n.134-35G>A) c.10+106G>A (n.10+106G>A) c.133+106G>A (n.133+106G>A) n.181+106G>A c.*183+106G>A (n.*183+106G>A) n.340G>A n.190+106G>A n.256+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699467G= | CA1360907956 | ABHD5 | c.134-35G= (n.134-35G=) c.10+106G= (n.10+106G=) c.133+106G= (n.133+106G=) n.181+106G= c.*183+106G= (n.*183+106G=) n.340G= n.190+106G= n.256+106G= | |
| 3 | g.43699467_43699483delinsGGCAAAATAACTTTTTT | CA1360907963 | ABHD5 | c.134-35_134-19delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.134-35_134-19delinsGGCAAAATAACTTTTTT) c.10+106_10+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.10+106_10+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT) c.133+106_133+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.133+106_133+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT) n.181+106_181+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT c.*183+106_*183+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT (n.*183+106_*183+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT) n.340_356delinsGGCAAAATAACTTTTTT n.190+106_190+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT n.256+106_256+122delinsGGCAAAATAACTTTTTT | |
| 3 | g.43699468G>A | CA2665309729 | ABHD5 | c.134-34G>A (n.134-34G>A) c.10+107G>A (n.10+107G>A) c.133+107G>A (n.133+107G>A) n.181+107G>A c.*183+107G>A (n.*183+107G>A) n.341G>A n.190+107G>A n.256+107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699468G>T | CA2665309730 | ABHD5 | c.134-34G>T (n.134-34G>T) c.10+107G>T (n.10+107G>T) c.133+107G>T (n.133+107G>T) n.181+107G>T c.*183+107G>T (n.*183+107G>T) n.341G>T n.190+107G>T n.256+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699468_43699483del | CA1360907966 | ABHD5 | c.134-34_134-19del (n.134-34_134-19del) c.10+107_10+122del (n.10+107_10+122del) c.133+107_133+122del (n.133+107_133+122del) n.181+107_181+122del c.*183+107_*183+122del (n.*183+107_*183+122del) n.341_356del n.190+107_190+122del n.256+107_256+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699469C>A | CA2665309731 | ABHD5 | c.134-33C>A (n.134-33C>A) c.10+108C>A (n.10+108C>A) c.133+108C>A (n.133+108C>A) n.181+108C>A c.*183+108C>A (n.*183+108C>A) n.342C>A n.190+108C>A n.256+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699469C>T | CA2665309732 | ABHD5 | c.134-33C>T (n.134-33C>T) c.10+108C>T (n.10+108C>T) c.133+108C>T (n.133+108C>T) n.181+108C>T c.*183+108C>T (n.*183+108C>T) n.342C>T n.190+108C>T n.256+108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699471A>G | CA2756028091 | ABHD5 | c.134-31A>G (n.134-31A>G) c.10+110A>G (n.10+110A>G) c.133+110A>G (n.133+110A>G) n.181+110A>G c.*183+110A>G (n.*183+110A>G) n.344A>G n.190+110A>G n.256+110A>G | |
| 3 | g.43699473_43699474insAG | CA2665309733 | ABHD5 | c.134-29_134-28insAG (n.134-29_134-28insAG) c.10+112_10+113insAG (n.10+112_10+113insAG) c.133+112_133+113insAG (n.133+112_133+113insAG) n.181+112_181+113insAG c.*183+112_*183+113insAG (n.*183+112_*183+113insAG) n.346_347insAG n.190+112_190+113insAG n.256+112_256+113insAG | gnomAD v4 |