Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.43699209A>G | CA74391279 | ABHD5 | c.48-67A>G (n.48-67A>G) c.-76-67A>G (n.-76-67A>G) n.96-67A>G c.*98-67A>G (n.*98-67A>G) n.149-67A>G n.105-67A>G n.171-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699209A>T | CA2665309656 | ABHD5 | c.48-67A>T (n.48-67A>T) c.-76-67A>T (n.-76-67A>T) n.96-67A>T c.*98-67A>T (n.*98-67A>T) n.149-67A>T n.105-67A>T n.171-67A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699210T>C | CA542635217 | ABHD5 | c.48-66T>C (n.48-66T>C) c.-76-66T>C (n.-76-66T>C) n.96-66T>C c.*98-66T>C (n.*98-66T>C) n.149-66T>C n.105-66T>C n.171-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.43699211del | CA2577491767 | ABHD5 | c.48-65del (n.48-65del) c.-76-65del (n.-76-65del) n.96-65del c.*98-65del (n.*98-65del) n.149-65del n.105-65del n.171-65del | |
3 | g.43699211G>A | CA2577491768 | ABHD5 | c.48-65G>A (n.48-65G>A) c.-76-65G>A (n.-76-65G>A) n.96-65G>A c.*98-65G>A (n.*98-65G>A) n.149-65G>A n.105-65G>A n.171-65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699211G>T | CA2665309657 | ABHD5 | c.48-65G>T (n.48-65G>T) c.-76-65G>T (n.-76-65G>T) n.96-65G>T c.*98-65G>T (n.*98-65G>T) n.149-65G>T n.105-65G>T n.171-65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699213G>T | CA2665309658 | ABHD5 | c.48-63G>T (n.48-63G>T) c.-76-63G>T (n.-76-63G>T) n.96-63G>T c.*98-63G>T (n.*98-63G>T) n.149-63G>T n.105-63G>T n.171-63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699214A>G | CA2577491769 | ABHD5 | c.48-62A>G (n.48-62A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.96-62A>G c.*98-62A>G (n.*98-62A>G) n.149-62A>G n.105-62A>G n.171-62A>G | |
3 | g.43699215C>A | CA2665309659 | ABHD5 | c.48-61C>A (n.48-61C>A) c.-76-61C>A (n.-76-61C>A) n.96-61C>A c.*98-61C>A (n.*98-61C>A) n.149-61C>A n.105-61C>A n.171-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699215C>T | CA2665309660 | ABHD5 | c.48-61C>T (n.48-61C>T) c.-76-61C>T (n.-76-61C>T) n.96-61C>T c.*98-61C>T (n.*98-61C>T) n.149-61C>T n.105-61C>T n.171-61C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699216A= | CA1360909666 | ABHD5 | c.48-60A= (n.48-60A=) c.-76-60A= (n.-76-60A=) n.96-60A= c.*98-60A= (n.*98-60A=) n.149-60A= n.105-60A= n.171-60A= | |
3 | g.43699216A>G | CA74391280 | ABHD5 | c.48-60A>G (n.48-60A>G) c.-76-60A>G (n.-76-60A>G) n.96-60A>G c.*98-60A>G (n.*98-60A>G) n.149-60A>G n.105-60A>G n.171-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699217A= | CA1360909668 | ABHD5 | c.48-59A= (n.48-59A=) c.-76-59A= (n.-76-59A=) n.96-59A= c.*98-59A= (n.*98-59A=) n.149-59A= n.105-59A= n.171-59A= | |
3 | g.43699217A>G | CA74391281 | ABHD5 | c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.-76-59A>G (n.-76-59A>G) n.96-59A>G c.*98-59A>G (n.*98-59A>G) n.149-59A>G n.105-59A>G n.171-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699218T>C | CA2577491770 | ABHD5 | c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.-76-58T>C (n.-76-58T>C) n.96-58T>C c.*98-58T>C (n.*98-58T>C) n.149-58T>C n.105-58T>C n.171-58T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699218T>G | CA2665309662 | ABHD5 | c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.-76-58T>G (n.-76-58T>G) n.96-58T>G c.*98-58T>G (n.*98-58T>G) n.149-58T>G n.105-58T>G n.171-58T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43699219del | CA2665309661 | ABHD5 | c.48-57del (n.48-57del) c.-76-57del (n.-76-57del) n.96-57del c.*98-57del (n.*98-57del) n.149-57del n.105-57del n.171-57del | gnomAD v4 |
3 | g.43699219T>C | CA1047344886 | ABHD5 | c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.-76-57T>C (n.-76-57T>C) n.96-57T>C c.*98-57T>C (n.*98-57T>C) n.149-57T>C n.105-57T>C n.171-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699219T= | CA1360909669 | ABHD5 | c.48-57T= (n.48-57T=) c.-76-57T= (n.-76-57T=) n.96-57T= c.*98-57T= (n.*98-57T=) n.149-57T= n.105-57T= n.171-57T= | |
3 | g.43699220G>A | CA2665309663 | ABHD5 | c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.96-56G>A c.*98-56G>A (n.*98-56G>A) n.149-56G>A n.105-56G>A n.171-56G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699220G>C | CA2665309664 | ABHD5 | c.48-56G>C (n.48-56G>C) c.-76-56G>C (n.-76-56G>C) n.96-56G>C c.*98-56G>C (n.*98-56G>C) n.149-56G>C n.105-56G>C n.171-56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699220G>T | CA2577491771 | ABHD5 | c.48-56G>T (n.48-56G>T) c.-76-56G>T (n.-76-56G>T) n.96-56G>T c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) n.149-56G>T n.105-56G>T n.171-56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699221G>A | CA1360909672 | ABHD5 | c.48-55G>A (n.48-55G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.96-55G>A c.*98-55G>A (n.*98-55G>A) n.149-55G>A n.105-55G>A n.171-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43699221G= | CA1360909671 | ABHD5 | c.48-55G= (n.48-55G=) c.-76-55G= (n.-76-55G=) n.96-55G= c.*98-55G= (n.*98-55G=) n.149-55G= n.105-55G= n.171-55G= | |
3 | g.43699224G>A | CA2577491772 | ABHD5 | c.48-52G>A (n.48-52G>A) c.-76-52G>A (n.-76-52G>A) n.96-52G>A c.*98-52G>A (n.*98-52G>A) n.149-52G>A n.105-52G>A n.171-52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699224G>C | CA2665309665 | ABHD5 | c.48-52G>C (n.48-52G>C) c.-76-52G>C (n.-76-52G>C) n.96-52G>C c.*98-52G>C (n.*98-52G>C) n.149-52G>C n.105-52G>C n.171-52G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699225T>C | CA2665309666 | ABHD5 | c.48-51T>C (n.48-51T>C) c.-76-51T>C (n.-76-51T>C) n.96-51T>C c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) n.149-51T>C n.105-51T>C n.171-51T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699226T>G | CA74391282 | ABHD5 | c.48-50T>G (n.48-50T>G) c.-76-50T>G (n.-76-50T>G) n.96-50T>G c.*98-50T>G (n.*98-50T>G) n.149-50T>G n.105-50T>G n.171-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699226T= | CA1360909675 | ABHD5 | c.48-50T= (n.48-50T=) c.-76-50T= (n.-76-50T=) n.96-50T= c.*98-50T= (n.*98-50T=) n.149-50T= n.105-50T= n.171-50T= | |
3 | g.43699227G>A | CA542635218 | ABHD5 | c.48-49G>A (n.48-49G>A) c.-76-49G>A (n.-76-49G>A) n.96-49G>A c.*98-49G>A (n.*98-49G>A) n.149-49G>A n.105-49G>A n.171-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699227G>C | CA2577491773 | ABHD5 | c.48-49G>C (n.48-49G>C) c.-76-49G>C (n.-76-49G>C) n.96-49G>C c.*98-49G>C (n.*98-49G>C) n.149-49G>C n.105-49G>C n.171-49G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699227G= | CA1360909678 | ABHD5 | c.48-49G= (n.48-49G=) c.-76-49G= (n.-76-49G=) n.96-49G= c.*98-49G= (n.*98-49G=) n.149-49G= n.105-49G= n.171-49G= | |
3 | g.43699230_43699234del | CA2756028088 | ABHD5 | c.48-46_48-42del (n.48-46_48-42del) c.-76-46_-76-42del (n.-76-46_-76-42del) n.96-46_96-42del c.*98-46_*98-42del (n.*98-46_*98-42del) n.149-46_149-42del n.105-46_105-42del n.171-46_171-42del | |
3 | g.43699228A= | CA1360909679 | ABHD5 | c.48-48A= (n.48-48A=) c.-76-48A= (n.-76-48A=) n.96-48A= c.*98-48A= (n.*98-48A=) n.149-48A= n.105-48A= n.171-48A= | |
3 | g.43699228A>C | CA2577491774 | ABHD5 | c.48-48A>C (n.48-48A>C) c.-76-48A>C (n.-76-48A>C) n.96-48A>C c.*98-48A>C (n.*98-48A>C) n.149-48A>C n.105-48A>C n.171-48A>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699228A>G | CA2665309667 | ABHD5 | c.48-48A>G (n.48-48A>G) c.-76-48A>G (n.-76-48A>G) n.96-48A>G c.*98-48A>G (n.*98-48A>G) n.149-48A>G n.105-48A>G n.171-48A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43699228A>T | CA542635219 | ABHD5 | c.48-48A>T (n.48-48A>T) c.-76-48A>T (n.-76-48A>T) n.96-48A>T c.*98-48A>T (n.*98-48A>T) n.149-48A>T n.105-48A>T n.171-48A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.43699229G>C | CA2665309668 | ABHD5 | c.48-47G>C (n.48-47G>C) c.-76-47G>C (n.-76-47G>C) n.96-47G>C c.*98-47G>C (n.*98-47G>C) n.149-47G>C n.105-47G>C n.171-47G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699232G>C | CA2665309669 | ABHD5 | c.48-44G>C (n.48-44G>C) c.-76-44G>C (n.-76-44G>C) n.96-44G>C c.*98-44G>C (n.*98-44G>C) n.149-44G>C n.105-44G>C n.171-44G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699233A= | CA1360909681 | ABHD5 | c.48-43A= (n.48-43A=) c.-76-43A= (n.-76-43A=) n.96-43A= c.*98-43A= (n.*98-43A=) n.149-43A= n.105-43A= n.171-43A= | |
3 | g.43699233A>G | CA542635220 | ABHD5 | c.48-43A>G (n.48-43A>G) c.-76-43A>G (n.-76-43A>G) n.96-43A>G c.*98-43A>G (n.*98-43A>G) n.149-43A>G n.105-43A>G n.171-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699233A>T | CA2577491775 | ABHD5 | c.48-43A>T (n.48-43A>T) c.-76-43A>T (n.-76-43A>T) n.96-43A>T c.*98-43A>T (n.*98-43A>T) n.149-43A>T n.105-43A>T n.171-43A>T | |
3 | g.43699234G>A | CA2341255 | ABHD5 | c.48-42G>A (n.48-42G>A) c.-76-42G>A (n.-76-42G>A) n.96-42G>A c.*98-42G>A (n.*98-42G>A) n.149-42G>A n.105-42G>A n.171-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699234G= | CA1360909683 | ABHD5 | c.48-42G= (n.48-42G=) c.-76-42G= (n.-76-42G=) n.96-42G= c.*98-42G= (n.*98-42G=) n.149-42G= n.105-42G= n.171-42G= | |
3 | g.43699235C>A | CA2665309670 | ABHD5 | c.48-41C>A (n.48-41C>A) c.-76-41C>A (n.-76-41C>A) n.96-41C>A c.*98-41C>A (n.*98-41C>A) n.149-41C>A n.105-41C>A n.171-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699236A= | CA1360909685 | ABHD5 | c.48-40A= (n.48-40A=) c.-76-40A= (n.-76-40A=) n.96-40A= c.*98-40A= (n.*98-40A=) n.149-40A= n.105-40A= n.171-40A= | |
3 | g.43699236A>G | CA542635221 | ABHD5 | c.48-40A>G (n.48-40A>G) c.-76-40A>G (n.-76-40A>G) n.96-40A>G c.*98-40A>G (n.*98-40A>G) n.149-40A>G n.105-40A>G n.171-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699237T>G | CA2665309671 | ABHD5 | c.48-39T>G (n.48-39T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.96-39T>G c.*98-39T>G (n.*98-39T>G) n.149-39T>G n.105-39T>G n.171-39T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43699239A= | CA1360909687 | ABHD5 | c.48-37A= (n.48-37A=) c.-76-37A= (n.-76-37A=) n.96-37A= c.*98-37A= (n.*98-37A=) n.149-37A= n.105-37A= n.171-37A= | |
3 | g.43699239A>G | CA2341256 | ABHD5 | c.48-37A>G (n.48-37A>G) c.-76-37A>G (n.-76-37A>G) n.96-37A>G c.*98-37A>G (n.*98-37A>G) n.149-37A>G n.105-37A>G n.171-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699240A= | CA1360909690 | ABHD5 | c.48-36A= (n.48-36A=) c.-76-36A= (n.-76-36A=) n.96-36A= c.*98-36A= (n.*98-36A=) n.149-36A= n.105-36A= n.171-36A= | |
3 | g.43699240A>T | CA2341257 | ABHD5 | c.48-36A>T (n.48-36A>T) c.-76-36A>T (n.-76-36A>T) n.96-36A>T c.*98-36A>T (n.*98-36A>T) n.149-36A>T n.105-36A>T n.171-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699241C>A | CA2665309672 | ABHD5 | c.48-35C>A (n.48-35C>A) c.-76-35C>A (n.-76-35C>A) n.96-35C>A c.*98-35C>A (n.*98-35C>A) n.149-35C>A n.105-35C>A n.171-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699241C>T | CA2665309673 | ABHD5 | c.48-35C>T (n.48-35C>T) c.-76-35C>T (n.-76-35C>T) n.96-35C>T c.*98-35C>T (n.*98-35C>T) n.149-35C>T n.105-35C>T n.171-35C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699244A= | CA1360909692 | ABHD5 | c.48-32A= (n.48-32A=) c.-76-32A= (n.-76-32A=) n.96-32A= c.*98-32A= (n.*98-32A=) n.149-32A= n.105-32A= n.171-32A= | |
3 | g.43699244A>C | CA2665309674 | ABHD5 | c.48-32A>C (n.48-32A>C) c.-76-32A>C (n.-76-32A>C) n.96-32A>C c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) n.149-32A>C n.105-32A>C n.171-32A>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699244A>G | CA2341258 | ABHD5 | c.48-32A>G (n.48-32A>G) c.-76-32A>G (n.-76-32A>G) n.96-32A>G c.*98-32A>G (n.*98-32A>G) n.149-32A>G n.105-32A>G n.171-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699245C>A | CA2665309675 | ABHD5 | c.48-31C>A (n.48-31C>A) c.-76-31C>A (n.-76-31C>A) n.96-31C>A c.*98-31C>A (n.*98-31C>A) n.149-31C>A n.105-31C>A n.171-31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699245C>T | CA2665309676 | ABHD5 | c.48-31C>T (n.48-31C>T) c.-76-31C>T (n.-76-31C>T) n.96-31C>T c.*98-31C>T (n.*98-31C>T) n.149-31C>T n.105-31C>T n.171-31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699246C>A | CA2665309677 | ABHD5 | c.48-30C>A (n.48-30C>A) c.-76-30C>A (n.-76-30C>A) n.96-30C>A c.*98-30C>A (n.*98-30C>A) n.149-30C>A n.105-30C>A n.171-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699248del | CA2536395011 | ABHD5 | c.48-28del (n.48-28del) c.-76-28del (n.-76-28del) n.96-28del c.*98-28del (n.*98-28del) n.149-28del n.105-28del n.171-28del | |
3 | g.43699248A= | CA1360909693 | ABHD5 | c.48-28A= (n.48-28A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.96-28A= c.*98-28A= (n.*98-28A=) n.149-28A= n.105-28A= n.171-28A= | |
3 | g.43699248A>G | CA2341259 | ABHD5 | c.48-28A>G (n.48-28A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.96-28A>G c.*98-28A>G (n.*98-28A>G) n.149-28A>G n.105-28A>G n.171-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699248A>T | CA2665309678 | ABHD5 | c.48-28A>T (n.48-28A>T) c.-76-28A>T (n.-76-28A>T) n.96-28A>T c.*98-28A>T (n.*98-28A>T) n.149-28A>T n.105-28A>T n.171-28A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699250T>C | CA542635222 | ABHD5 | c.48-26T>C (n.48-26T>C) c.-76-26T>C (n.-76-26T>C) n.96-26T>C c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) n.149-26T>C n.105-26T>C n.171-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699250T= | CA1360909695 | ABHD5 | c.48-26T= (n.48-26T=) c.-76-26T= (n.-76-26T=) n.96-26T= c.*98-26T= (n.*98-26T=) n.149-26T= n.105-26T= n.171-26T= | |
3 | g.43699251T>C | CA2665309679 | ABHD5 | c.48-25T>C (n.48-25T>C) c.-76-25T>C (n.-76-25T>C) n.96-25T>C c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) n.149-25T>C n.105-25T>C n.171-25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699252G= | CA1360909697 | ABHD5 | c.48-24G= (n.48-24G=) c.-76-24G= (n.-76-24G=) n.96-24G= c.*98-24G= (n.*98-24G=) n.149-24G= n.105-24G= n.171-24G= | |
3 | g.43699252G>T | CA907383236 | ABHD5 | c.48-24G>T (n.48-24G>T) c.-76-24G>T (n.-76-24G>T) n.96-24G>T c.*98-24G>T (n.*98-24G>T) n.149-24G>T n.105-24G>T n.171-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699252_43699253insAA | CA2665309680 | ABHD5 | c.48-24_48-23insAA (n.48-24_48-23insAA) c.-76-24_-76-23insAA (n.-76-24_-76-23insAA) n.96-24_96-23insAA c.*98-24_*98-23insAA (n.*98-24_*98-23insAA) n.149-24_149-23insAA n.105-24_105-23insAA n.171-24_171-23insAA | gnomAD v4 |
3 | g.43699256T>C | CA2580069848 | ABHD5 | c.48-20T>C (n.48-20T>C) c.-76-20T>C (n.-76-20T>C) n.96-20T>C c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) n.149-20T>C n.105-20T>C n.171-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.43699260G>C | CA2577491776 | ABHD5 | c.48-16G>C (n.48-16G>C) c.-76-16G>C (n.-76-16G>C) n.96-16G>C c.*98-16G>C (n.*98-16G>C) n.149-16G>C n.105-16G>C n.171-16G>C | |
3 | g.43699265del | CA2665309681 | ABHD5 | c.48-11del (n.48-11del) c.-76-11del (n.-76-11del) n.96-11del c.*98-11del (n.*98-11del) n.149-11del n.105-11del n.171-11del | gnomAD v4 |
3 | g.43699263T>G | CA647865903 | ABHD5 | c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.-76-13T>G (n.-76-13T>G) n.96-13T>G c.*98-13T>G (n.*98-13T>G) n.149-13T>G n.105-13T>G n.171-13T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.43699266G>A | CA2665309682 | ABHD5 | c.48-10G>A (n.48-10G>A) c.-76-10G>A (n.-76-10G>A) n.96-10G>A c.*98-10G>A (n.*98-10G>A) n.149-10G>A n.105-10G>A n.171-10G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699266G= | CA1360909699 | ABHD5 | c.48-10G= (n.48-10G=) c.-76-10G= (n.-76-10G=) n.96-10G= c.*98-10G= (n.*98-10G=) n.149-10G= n.105-10G= n.171-10G= | |
3 | g.43699266G>T | CA542635223 | ABHD5 | c.48-10G>T (n.48-10G>T) c.-76-10G>T (n.-76-10G>T) n.96-10G>T c.*98-10G>T (n.*98-10G>T) n.149-10G>T n.105-10G>T n.171-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699267G>T | CA2577491777 | ABHD5 | c.48-9G>T (n.48-9G>T) c.-76-9G>T (n.-76-9G>T) n.96-9G>T c.*98-9G>T (n.*98-9G>T) n.149-9G>T n.105-9G>T n.171-9G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699268T>G | CA2665309683 | ABHD5 | c.48-8T>G (n.48-8T>G) c.-76-8T>G (n.-76-8T>G) n.96-8T>G c.*98-8T>G (n.*98-8T>G) n.149-8T>G n.105-8T>G n.171-8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43699269G>A | CA2665309684 | ABHD5 | c.48-7G>A (n.48-7G>A) c.-76-7G>A (n.-76-7G>A) n.96-7G>A c.*98-7G>A (n.*98-7G>A) n.149-7G>A n.105-7G>A n.171-7G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699270C= | CA1360909703 | ABHD5 | c.48-6C= (n.48-6C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.96-6C= c.*98-6C= (n.*98-6C=) n.149-6C= n.105-6C= n.171-6C= | |
3 | g.43699270C>G | CA1360909705 | ABHD5 | c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.96-6C>G c.*98-6C>G (n.*98-6C>G) n.149-6C>G n.105-6C>G n.171-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43699270C>T | CA542635224 | ABHD5 | c.48-6C>T (n.48-6C>T) c.-76-6C>T (n.-76-6C>T) n.96-6C>T c.*98-6C>T (n.*98-6C>T) n.149-6C>T n.105-6C>T n.171-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699271T>A | CA2665309685 | ABHD5 | c.48-5T>A (n.48-5T>A) c.-76-5T>A (n.-76-5T>A) n.96-5T>A c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) n.149-5T>A n.105-5T>A n.171-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699271T>C | CA542635225 | ABHD5 | c.48-5T>C (n.48-5T>C) c.-76-5T>C (n.-76-5T>C) n.96-5T>C c.*98-5T>C (n.*98-5T>C) n.149-5T>C n.105-5T>C n.171-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699271T= | CA1360909707 | ABHD5 | c.48-5T= (n.48-5T=) c.-76-5T= (n.-76-5T=) n.96-5T= c.*98-5T= (n.*98-5T=) n.149-5T= n.105-5T= n.171-5T= | |
3 | g.43699272C= | CA1360909718 | ABHD5 | c.48-4C= (n.48-4C=) c.-76-4C= (n.-76-4C=) n.96-4C= c.*98-4C= (n.*98-4C=) n.149-4C= n.105-4C= n.171-4C= | |
3 | g.43699272C>G | CA2341260 | ABHD5 | c.48-4C>G (n.48-4C>G) c.-76-4C>G (n.-76-4C>G) n.96-4C>G c.*98-4C>G (n.*98-4C>G) n.149-4C>G n.105-4C>G n.171-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699274A>C | CA352344668 | ABHD5 | c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.96-2A>C c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) n.149-2A>C n.105-2A>C n.171-2A>C | |
3 | g.43699274A>G | CA352344667 | ABHD5 | c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.96-2A>G c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) n.149-2A>G n.105-2A>G n.171-2A>G | |
3 | g.43699274A>T | CA352344669 | ABHD5 | c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.96-2A>T c.*98-2A>T (n.*98-2A>T) n.149-2A>T n.105-2A>T n.171-2A>T | |
3 | g.43699275G>A | CA352344670 | ABHD5 | c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.96-1G>A c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) n.149-1G>A n.105-1G>A n.171-1G>A | |
3 | g.43699275G>C | CA352344672 | ABHD5 | c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.96-1G>C c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) n.149-1G>C n.105-1G>C n.171-1G>C | |
3 | g.43699275G>T | CA352344671 | ABHD5 | c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.96-1G>T c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) n.149-1G>T n.105-1G>T n.171-1G>T | |
3 | g.43699276G>A | CA433377661 | ABHD5 | c.48G>A (p.Arg16=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.96G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.149G>A n.105G>A n.171G>A | COSMIC |
3 | g.43699276G>C | CA352344673 | ABHD5 | c.48G>C (p.Arg16Ser) c.-76G>C (n.-76G>C) n.96G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.149G>C n.105G>C n.171G>C | |
3 | g.43699276G>T | CA352344674 | ABHD5 | c.48G>T (p.Arg16Ser) c.-76G>T (n.-76G>T) n.96G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.149G>T n.105G>T n.171G>T | |
3 | g.43699277T>A | CA352344675 | ABHD5 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-75T>A (n.-75T>A) n.97T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.150T>A n.106T>A n.172T>A | |
3 | g.43699277T>C | CA352344676 | ABHD5 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) n.97T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.150T>C n.106T>C n.172T>C | |
3 | g.43699277T>G | CA352344677 | ABHD5 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) n.97T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.150T>G n.106T>G n.172T>G | |
3 | g.43699278C>A | CA352344680 | ABHD5 | c.50C>A (p.Ser17Ter) c.-74C>A (n.-74C>A) n.98C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.151C>A n.107C>A n.173C>A | |
3 | g.43699278C>G | CA352344679 | ABHD5 | c.50C>G (p.Ser17Ter) c.-74C>G (n.-74C>G) n.98C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.151C>G n.107C>G n.173C>G | |
3 | g.43699278C>T | CA352344678 | ABHD5 | c.50C>T (p.Ser17Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) n.98C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.151C>T n.107C>T n.173C>T | COSMIC |
3 | g.43699279A>C | CA433377662 | ABHD5 | c.51A>C (p.Ser17=) c.-73A>C (n.-73A>C) n.99A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.152A>C n.108A>C n.174A>C | |
3 | g.43699279A>G | CA433377663 | ABHD5 | c.51A>G (p.Ser17=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.99A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.152A>G n.108A>G n.174A>G | |
3 | g.43699279A>T | CA433377664 | ABHD5 | c.51A>T (p.Ser17=) c.-73A>T (n.-73A>T) n.99A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.152A>T n.108A>T n.174A>T | |
3 | g.43699280G>A | CA352344681 | ABHD5 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-72G>A (n.-72G>A) n.100G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.153G>A n.109G>A n.175G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43699280G>C | CA352344682 | ABHD5 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) n.100G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.153G>C n.109G>C n.175G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699280G>T | CA352344683 | ABHD5 | c.52G>T (p.Gly18Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) n.100G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.153G>T n.109G>T n.175G>T | |
3 | g.43699281G>A | CA74391283 | ABHD5 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-71G>A (n.-71G>A) n.101G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.154G>A n.110G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43699281G>C | CA352344684 | ABHD5 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) n.101G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.154G>C n.110G>C n.176G>C | |
3 | g.43699281G= | CA1360909725 | ABHD5 | c.53G= (p.Gly18=) c.-71G= (n.-71G=) n.101G= c.*103G= (n.*103G=) n.154G= n.110G= n.176G= | |
3 | g.43699281G>T | CA352344685 | ABHD5 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-71G>T (n.-71G>T) n.101G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.154G>T n.110G>T n.176G>T | |
3 | g.43699282A>C | CA433377665 | ABHD5 | c.54A>C (p.Gly18=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.102A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.155A>C n.111A>C n.177A>C | |
3 | g.43699282A>G | CA433377666 | ABHD5 | c.54A>G (p.Gly18=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.102A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.155A>G n.111A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43699282A>T | CA433377667 | ABHD5 | c.54A>T (p.Gly18=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.102A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.155A>T n.111A>T n.177A>T | |
3 | g.43699283T>A | CA352344686 | ABHD5 | c.55T>A (p.Trp19Arg) c.-69T>A (n.-69T>A) n.103T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.156T>A n.112T>A n.178T>A | |
3 | g.43699283T>C | CA352344688 | ABHD5 | c.55T>C (p.Trp19Arg) c.-69T>C (n.-69T>C) n.103T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.156T>C n.112T>C n.178T>C | |
3 | g.43699283T>G | CA352344687 | ABHD5 | c.55T>G (p.Trp19Gly) c.-69T>G (n.-69T>G) n.103T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.156T>G n.112T>G n.178T>G | |
3 | g.43699284G>A | CA352344689 | ABHD5 | c.56G>A (p.Trp19Ter) c.-68G>A (n.-68G>A) n.104G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.157G>A n.113G>A n.179G>A | |
3 | g.43699284G>C | CA352344690 | ABHD5 | c.56G>C (p.Trp19Ser) c.-68G>C (n.-68G>C) n.104G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.157G>C n.113G>C n.179G>C | |
3 | g.43699284G>T | CA352344691 | ABHD5 | c.56G>T (p.Trp19Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) n.104G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.157G>T n.113G>T n.179G>T | |
3 | g.43699285G>A | CA352344692 | ABHD5 | c.57G>A (p.Trp19Ter) c.-67G>A (n.-67G>A) n.105G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.158G>A n.114G>A n.180G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.43699285G>C | CA352344693 | ABHD5 | c.57G>C (p.Trp19Cys) c.-67G>C (n.-67G>C) n.105G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.158G>C n.114G>C n.180G>C | |
3 | g.43699285G>T | CA352344694 | ABHD5 | c.57G>T (p.Trp19Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) n.105G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.158G>T n.114G>T n.180G>T | |
3 | g.43699286C>A | CA352344695 | ABHD5 | c.58C>A (p.Leu20Ile) c.-66C>A (n.-66C>A) n.106C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.159C>A n.115C>A n.181C>A | |
3 | g.43699286C>G | CA352344696 | ABHD5 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.106C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.159C>G n.115C>G n.181C>G | gnomAD v4 |
3 | g.43699286C>T | CA433377669 | ABHD5 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.106C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.159C>T n.115C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699287T>A | CA352344697 | ABHD5 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.107T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.160T>A n.116T>A n.182T>A | |
3 | g.43699287T>C | CA2341261 | ABHD5 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.107T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.160T>C n.116T>C n.182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699287T>G | CA352344698 | ABHD5 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.107T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.160T>G n.116T>G n.182T>G | |
3 | g.43699287T= | CA1360909729 | ABHD5 | c.59T= (p.Leu20=) c.-65T= (n.-65T=) n.107T= c.*109T= (n.*109T=) n.160T= n.116T= n.182T= | |
3 | g.43699288A= | CA1360909731 | ABHD5 | c.60A= (p.Leu20=) c.-64A= (n.-64A=) n.108A= c.*110A= (n.*110A=) n.161A= n.117A= n.183A= | |
3 | g.43699288A>C | CA433377670 | ABHD5 | c.60A>C (p.Leu20=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.108A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.161A>C n.117A>C n.183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699288A>G | CA433377671 | ABHD5 | c.60A>G (p.Leu20=) c.-64A>G (n.-64A>G) n.108A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.161A>G n.117A>G n.183A>G | |
3 | g.43699288A>T | CA433377672 | ABHD5 | c.60A>T (p.Leu20=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.108A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.161A>T n.117A>T n.183A>T | |
3 | g.43699289A= | CA1360909735 | ABHD5 | c.61A= (p.Thr21=) c.-63A= (n.-63A=) n.109A= c.*111A= (n.*111A=) n.162A= n.118A= n.184A= | |
3 | g.43699289A>C | CA352344699 | ABHD5 | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) n.109A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.162A>C n.118A>C n.184A>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699289A>G | CA352344701 | ABHD5 | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) n.109A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.162A>G n.118A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.43699289A>T | CA352344700 | ABHD5 | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) n.109A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.162A>T n.118A>T n.184A>T | |
3 | g.43699290C>A | CA352344702 | ABHD5 | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-62C>A (n.-62C>A) n.110C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.163C>A n.119C>A n.185C>A | |
3 | g.43699290C>G | CA352344703 | ABHD5 | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-62C>G (n.-62C>G) n.110C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.163C>G n.119C>G n.185C>G | |
3 | g.43699290C>T | CA352344704 | ABHD5 | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) n.110C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.163C>T n.119C>T n.185C>T | |
3 | g.43699291T>A | CA433377673 | ABHD5 | c.63T>A (p.Thr21=) c.-61T>A (n.-61T>A) n.111T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.164T>A n.120T>A n.186T>A | |
3 | g.43699291T>C | CA433377674 | ABHD5 | c.63T>C (p.Thr21=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.111T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.164T>C n.120T>C n.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699291T>G | CA433377675 | ABHD5 | c.63T>G (p.Thr21=) c.-61T>G (n.-61T>G) n.111T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.164T>G n.120T>G n.186T>G | |
3 | g.43699291T= | CA1360909737 | ABHD5 | c.63T= (p.Thr21=) c.-61T= (n.-61T=) n.111T= c.*113T= (n.*113T=) n.164T= n.120T= n.186T= | |
3 | g.43699292G>A | CA352344705 | ABHD5 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) n.112G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.165G>A n.121G>A n.187G>A | |
3 | g.43699292G>C | CA352344706 | ABHD5 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) n.112G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.165G>C n.121G>C n.187G>C | |
3 | g.43699292G>T | CA352344707 | ABHD5 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) n.112G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.165G>T n.121G>T n.187G>T | |
3 | g.43699293G>A | CA2341262 | ABHD5 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) n.113G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.166G>A n.122G>A n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43699293G>C | CA352344708 | ABHD5 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) n.113G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.166G>C n.122G>C n.188G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699293G= | CA1360909739 | ABHD5 | c.65G= (p.Gly22=) c.-59G= (n.-59G=) n.113G= c.*115G= (n.*115G=) n.166G= n.122G= n.188G= | |
3 | g.43699293G>T | CA352344709 | ABHD5 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-59G>T (n.-59G>T) n.113G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.166G>T n.122G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699294T>A | CA433377677 | ABHD5 | c.66T>A (p.Gly22=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.114T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.167T>A n.123T>A n.189T>A | |
3 | g.43699294T>C | CA2341263 | ABHD5 | c.66T>C (p.Gly22=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.114T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.167T>C n.123T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699294T>G | CA433377678 | ABHD5 | c.66T>G (p.Gly22=) c.-58T>G (n.-58T>G) n.114T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.167T>G n.123T>G n.189T>G | |
3 | g.43699294T= | CA1360909744 | ABHD5 | c.66T= (p.Gly22=) c.-58T= (n.-58T=) n.114T= c.*116T= (n.*116T=) n.167T= n.123T= n.189T= | |
3 | g.43699295T>A | CA352344712 | ABHD5 | c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-57T>A (n.-57T>A) n.115T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.168T>A n.124T>A n.190T>A | |
3 | g.43699295T>C | CA352344711 | ABHD5 | c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-57T>C (n.-57T>C) n.115T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.168T>C n.124T>C n.190T>C | |
3 | g.43699295T>G | CA352344710 | ABHD5 | c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-57T>G (n.-57T>G) n.115T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.168T>G n.124T>G n.190T>G | |
3 | g.43699296G>A | CA352344713 | ABHD5 | c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-56G>A (n.-56G>A) n.116G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.169G>A n.125G>A n.191G>A | |
3 | g.43699296G>C | CA352344714 | ABHD5 | c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-56G>C (n.-56G>C) n.116G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.169G>C n.125G>C n.191G>C | |
3 | g.43699296G>T | CA352344715 | ABHD5 | c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.116G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.169G>T n.125G>T n.191G>T | |
3 | g.43699297G>A | CA352344716 | ABHD5 | c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-55G>A (n.-55G>A) n.117G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.170G>A n.126G>A n.192G>A | |
3 | g.43699297G>C | CA352344717 | ABHD5 | c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-55G>C (n.-55G>C) n.117G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.170G>C n.126G>C n.192G>C | |
3 | g.43699297G>T | CA352344718 | ABHD5 | c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-55G>T (n.-55G>T) n.117G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.170G>T n.126G>T n.192G>T | |
3 | g.43699298C>A | CA352344719 | ABHD5 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-54C>A (n.-54C>A) n.118C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.171C>A n.127C>A n.193C>A | |
3 | g.43699298C= | CA1360909748 | ABHD5 | c.70C= (p.Leu24=) c.-54C= (n.-54C=) n.118C= c.*120C= (n.*120C=) n.171C= n.127C= n.193C= | |
3 | g.43699298C>G | CA352344720 | ABHD5 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.118C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.171C>G n.127C>G n.193C>G | |
3 | g.43699298C>T | CA2341264 | ABHD5 | c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) n.118C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.171C>T n.127C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699299T>A | CA352344721 | ABHD5 | c.71T>A (p.Leu24His) c.-53T>A (n.-53T>A) n.119T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.172T>A n.128T>A n.194T>A | |
3 | g.43699299T>C | CA352344722 | ABHD5 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.119T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.172T>C n.128T>C n.194T>C | |
3 | g.43699299T>G | CA352344723 | ABHD5 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.119T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.172T>G n.128T>G n.194T>G | |
3 | g.43699300C>A | CA433377681 | ABHD5 | c.72C>A (p.Leu24=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.120C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.173C>A n.129C>A n.195C>A | |
3 | g.43699300C= | CA1360909753 | ABHD5 | c.72C= (p.Leu24=) c.-52C= (n.-52C=) n.120C= c.*122C= (n.*122C=) n.173C= n.129C= n.195C= | |
3 | g.43699300C>G | CA433377680 | ABHD5 | c.72C>G (p.Leu24=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.120C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.173C>G n.129C>G n.195C>G | |
3 | g.43699300C>T | CA433377679 | ABHD5 | c.72C>T (p.Leu24=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.120C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.173C>T n.129C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699301C>A | CA352344725 | ABHD5 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-51C>A (n.-51C>A) n.121C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.174C>A n.130C>A n.196C>A | |
3 | g.43699301C= | CA1360909755 | ABHD5 | c.73C= (p.Pro25=) c.-51C= (n.-51C=) n.121C= c.*123C= (n.*123C=) n.174C= n.130C= n.196C= | |
3 | g.43699301C>G | CA352344726 | ABHD5 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-51C>G (n.-51C>G) n.121C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.174C>G n.130C>G n.196C>G | |
3 | g.43699301C>T | CA352344724 | ABHD5 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-51C>T (n.-51C>T) n.121C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.174C>T n.130C>T n.196C>T | dbSNP |
3 | g.43699302C>A | CA352344727 | ABHD5 | c.74C>A (p.Pro25His) c.-50C>A (n.-50C>A) n.122C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.175C>A n.131C>A n.197C>A | |
3 | g.43699302C>G | CA352344728 | ABHD5 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.122C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.175C>G n.131C>G n.197C>G | |
3 | g.43699302C>T | CA352344729 | ABHD5 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-50C>T (n.-50C>T) n.122C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.175C>T n.131C>T n.197C>T | |
3 | g.43699303C>A | CA433377682 | ABHD5 | c.75C>A (p.Pro25=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.123C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.176C>A n.132C>A n.198C>A | |
3 | g.43699303C>G | CA433377684 | ABHD5 | c.75C>G (p.Pro25=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.123C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.176C>G n.132C>G n.198C>G | |
3 | g.43699303C>T | CA433377683 | ABHD5 | c.75C>T (p.Pro25=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.123C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.176C>T n.132C>T n.198C>T | |
3 | g.43699304A>C | CA352344730 | ABHD5 | c.76A>C (p.Thr26Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) n.124A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.177A>C n.133A>C n.199A>C | |
3 | g.43699304A>G | CA352344731 | ABHD5 | c.76A>G (p.Thr26Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) n.124A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.177A>G n.133A>G n.199A>G | |
3 | g.43699304A>T | CA352344732 | ABHD5 | c.76A>T (p.Thr26Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) n.124A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.177A>T n.133A>T n.199A>T | |
3 | g.43699305C>A | CA352344733 | ABHD5 | c.77C>A (p.Thr26Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.125C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.178C>A n.134C>A n.200C>A | |
3 | g.43699305C>G | CA352344734 | ABHD5 | c.77C>G (p.Thr26Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.125C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.178C>G n.134C>G n.200C>G | |
3 | g.43699305C>T | CA352344735 | ABHD5 | c.77C>T (p.Thr26Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) n.125C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.178C>T n.134C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43699306A= | CA1360909759 | ABHD5 | c.78A= (p.Thr26=) c.-46A= (n.-46A=) n.126A= c.*128A= (n.*128A=) n.179A= n.135A= n.201A= | |
3 | g.43699306A>C | CA433377686 | ABHD5 | c.78A>C (p.Thr26=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.126A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.179A>C n.135A>C n.201A>C | |
3 | g.43699306A>G | CA74391284 | ABHD5 | c.78A>G (p.Thr26=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.126A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.179A>G n.135A>G n.201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699306A>T | CA433377687 | ABHD5 | c.78A>T (p.Thr26=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.126A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.179A>T n.135A>T n.201A>T | |
3 | g.43699307T>A | CA74391285 | ABHD5 | c.79T>A (p.Trp27Arg) c.-45T>A (n.-45T>A) n.127T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.180T>A n.136T>A n.202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43699307T>C | CA352344736 | ABHD5 | c.79T>C (p.Trp27Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) n.127T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.180T>C n.136T>C n.202T>C | |
3 | g.43699307T>G | CA352344737 | ABHD5 | c.79T>G (p.Trp27Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) n.127T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.180T>G n.136T>G n.202T>G | |
3 | g.43699307T= | CA1360909762 | ABHD5 | c.79T= (p.Trp27=) c.-45T= (n.-45T=) n.127T= c.*129T= (n.*129T=) n.180T= n.136T= n.202T= | |
3 | g.43699308G>A | CA352344740 | ABHD5 | c.80G>A (p.Trp27Ter) c.-44G>A (n.-44G>A) n.128G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.181G>A n.137G>A n.203G>A | |
3 | g.43699308G>C | CA352344739 | ABHD5 | c.80G>C (p.Trp27Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) n.128G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.181G>C n.137G>C n.203G>C | |
3 | g.43699308G>T | CA352344738 | ABHD5 | c.80G>T (p.Trp27Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.128G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.181G>T n.137G>T n.203G>T | |
3 | g.43699309G>A | CA352344741 | ABHD5 | c.81G>A (p.Trp27Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.129G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.182G>A n.138G>A n.204G>A | |
3 | g.43699309G>C | CA352344742 | ABHD5 | c.81G>C (p.Trp27Cys) c.-43G>C (n.-43G>C) n.129G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.182G>C n.138G>C n.204G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43699309G>T | CA352344743 | ABHD5 | c.81G>T (p.Trp27Cys) c.-43G>T (n.-43G>T) n.129G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.182G>T n.138G>T n.204G>T |