Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.171-77_171-74del
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.171-79T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.171-79T>G
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n.105-77dup
n.171-77dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.171-73C>A
3g.43699205G>ACA2665309652ABHD5c.48-71G>A (n.48-71G>A)
c.-76-71G>A (n.-76-71G>A)
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n.149-71G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.171-71G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.149-67A>G
n.105-67A>G
n.171-67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699209A>TCA2665309656ABHD5c.48-67A>T (n.48-67A>T)
c.-76-67A>T (n.-76-67A>T)
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n.149-67A>T
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n.171-67A>T
gnomAD v4
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n.149-66T>C
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n.171-66T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96-65del
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n.149-65del
n.105-65del
n.171-65del
3g.43699211G>ACA2577491768ABHD5c.48-65G>A (n.48-65G>A)
c.-76-65G>A (n.-76-65G>A)
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gnomAD v4
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n.149-65G>T
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gnomAD v4
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n.149-63G>T
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n.171-63G>T
gnomAD v4
3g.43699214A>GCA2577491769ABHD5c.48-62A>G (n.48-62A>G)
c.-76-62A>G (n.-76-62A>G)
n.96-62A>G
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n.171-62A>G
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c.-76-61C>A (n.-76-61C>A)
n.96-61C>A
c.*98-61C>A (n.*98-61C>A)
n.149-61C>A
n.105-61C>A
n.171-61C>A
gnomAD v4
3g.43699215C>TCA2665309660ABHD5c.48-61C>T (n.48-61C>T)
c.-76-61C>T (n.-76-61C>T)
n.96-61C>T
c.*98-61C>T (n.*98-61C>T)
n.149-61C>T
n.105-61C>T
n.171-61C>T
gnomAD v4
3g.43699216A=CA1360909666ABHD5c.48-60A= (n.48-60A=)
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n.171-60A=
3g.43699216A>GCA74391280ABHD5c.48-60A>G (n.48-60A>G)
c.-76-60A>G (n.-76-60A>G)
n.96-60A>G
c.*98-60A>G (n.*98-60A>G)
n.149-60A>G
n.105-60A>G
n.171-60A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699217A=CA1360909668ABHD5c.48-59A= (n.48-59A=)
c.-76-59A= (n.-76-59A=)
n.96-59A=
c.*98-59A= (n.*98-59A=)
n.149-59A=
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n.171-59A=
3g.43699217A>GCA74391281ABHD5c.48-59A>G (n.48-59A>G)
c.-76-59A>G (n.-76-59A>G)
n.96-59A>G
c.*98-59A>G (n.*98-59A>G)
n.149-59A>G
n.105-59A>G
n.171-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699218T>CCA2577491770ABHD5c.48-58T>C (n.48-58T>C)
c.-76-58T>C (n.-76-58T>C)
n.96-58T>C
c.*98-58T>C (n.*98-58T>C)
n.149-58T>C
n.105-58T>C
n.171-58T>C
gnomAD v4
3g.43699218T>GCA2665309662ABHD5c.48-58T>G (n.48-58T>G)
c.-76-58T>G (n.-76-58T>G)
n.96-58T>G
c.*98-58T>G (n.*98-58T>G)
n.149-58T>G
n.105-58T>G
n.171-58T>G
gnomAD v4
3g.43699219delCA2665309661ABHD5c.48-57del (n.48-57del)
c.-76-57del (n.-76-57del)
n.96-57del
c.*98-57del (n.*98-57del)
n.149-57del
n.105-57del
n.171-57del
gnomAD v4
3g.43699219T>CCA1047344886ABHD5c.48-57T>C (n.48-57T>C)
c.-76-57T>C (n.-76-57T>C)
n.96-57T>C
c.*98-57T>C (n.*98-57T>C)
n.149-57T>C
n.105-57T>C
n.171-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699219T=CA1360909669ABHD5c.48-57T= (n.48-57T=)
c.-76-57T= (n.-76-57T=)
n.96-57T=
c.*98-57T= (n.*98-57T=)
n.149-57T=
n.105-57T=
n.171-57T=
3g.43699220G>ACA2665309663ABHD5c.48-56G>A (n.48-56G>A)
c.-76-56G>A (n.-76-56G>A)
n.96-56G>A
c.*98-56G>A (n.*98-56G>A)
n.149-56G>A
n.105-56G>A
n.171-56G>A
gnomAD v4
3g.43699220G>CCA2665309664ABHD5c.48-56G>C (n.48-56G>C)
c.-76-56G>C (n.-76-56G>C)
n.96-56G>C
c.*98-56G>C (n.*98-56G>C)
n.149-56G>C
n.105-56G>C
n.171-56G>C
gnomAD v4
3g.43699220G>TCA2577491771ABHD5c.48-56G>T (n.48-56G>T)
c.-76-56G>T (n.-76-56G>T)
n.96-56G>T
c.*98-56G>T (n.*98-56G>T)
n.149-56G>T
n.105-56G>T
n.171-56G>T
gnomAD v4
3g.43699221G>ACA1360909672ABHD5c.48-55G>A (n.48-55G>A)
c.-76-55G>A (n.-76-55G>A)
n.96-55G>A
c.*98-55G>A (n.*98-55G>A)
n.149-55G>A
n.105-55G>A
n.171-55G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.43699221G=CA1360909671ABHD5c.48-55G= (n.48-55G=)
c.-76-55G= (n.-76-55G=)
n.96-55G=
c.*98-55G= (n.*98-55G=)
n.149-55G=
n.105-55G=
n.171-55G=
3g.43699224G>ACA2577491772ABHD5c.48-52G>A (n.48-52G>A)
c.-76-52G>A (n.-76-52G>A)
n.96-52G>A
c.*98-52G>A (n.*98-52G>A)
n.149-52G>A
n.105-52G>A
n.171-52G>A
gnomAD v4
3g.43699224G>CCA2665309665ABHD5c.48-52G>C (n.48-52G>C)
c.-76-52G>C (n.-76-52G>C)
n.96-52G>C
c.*98-52G>C (n.*98-52G>C)
n.149-52G>C
n.105-52G>C
n.171-52G>C
gnomAD v4
3g.43699225T>CCA2665309666ABHD5c.48-51T>C (n.48-51T>C)
c.-76-51T>C (n.-76-51T>C)
n.96-51T>C
c.*98-51T>C (n.*98-51T>C)
n.149-51T>C
n.105-51T>C
n.171-51T>C
gnomAD v4
3g.43699226T>GCA74391282ABHD5c.48-50T>G (n.48-50T>G)
c.-76-50T>G (n.-76-50T>G)
n.96-50T>G
c.*98-50T>G (n.*98-50T>G)
n.149-50T>G
n.105-50T>G
n.171-50T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699226T=CA1360909675ABHD5c.48-50T= (n.48-50T=)
c.-76-50T= (n.-76-50T=)
n.96-50T=
c.*98-50T= (n.*98-50T=)
n.149-50T=
n.105-50T=
n.171-50T=
3g.43699227G>ACA542635218ABHD5c.48-49G>A (n.48-49G>A)
c.-76-49G>A (n.-76-49G>A)
n.96-49G>A
c.*98-49G>A (n.*98-49G>A)
n.149-49G>A
n.105-49G>A
n.171-49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699227G>CCA2577491773ABHD5c.48-49G>C (n.48-49G>C)
c.-76-49G>C (n.-76-49G>C)
n.96-49G>C
c.*98-49G>C (n.*98-49G>C)
n.149-49G>C
n.105-49G>C
n.171-49G>C
gnomAD v4
3g.43699227G=CA1360909678ABHD5c.48-49G= (n.48-49G=)
c.-76-49G= (n.-76-49G=)
n.96-49G=
c.*98-49G= (n.*98-49G=)
n.149-49G=
n.105-49G=
n.171-49G=
3g.43699230_43699234delCA2756028088ABHD5c.48-46_48-42del (n.48-46_48-42del)
c.-76-46_-76-42del (n.-76-46_-76-42del)
n.96-46_96-42del
c.*98-46_*98-42del (n.*98-46_*98-42del)
n.149-46_149-42del
n.105-46_105-42del
n.171-46_171-42del
3g.43699228A=CA1360909679ABHD5c.48-48A= (n.48-48A=)
c.-76-48A= (n.-76-48A=)
n.96-48A=
c.*98-48A= (n.*98-48A=)
n.149-48A=
n.105-48A=
n.171-48A=
3g.43699228A>CCA2577491774ABHD5c.48-48A>C (n.48-48A>C)
c.-76-48A>C (n.-76-48A>C)
n.96-48A>C
c.*98-48A>C (n.*98-48A>C)
n.149-48A>C
n.105-48A>C
n.171-48A>C
gnomAD v4
3g.43699228A>GCA2665309667ABHD5c.48-48A>G (n.48-48A>G)
c.-76-48A>G (n.-76-48A>G)
n.96-48A>G
c.*98-48A>G (n.*98-48A>G)
n.149-48A>G
n.105-48A>G
n.171-48A>G
gnomAD v4
3g.43699228A>TCA542635219ABHD5c.48-48A>T (n.48-48A>T)
c.-76-48A>T (n.-76-48A>T)
n.96-48A>T
c.*98-48A>T (n.*98-48A>T)
n.149-48A>T
n.105-48A>T
n.171-48A>T
dbSNP gnomAD v2
3g.43699229G>CCA2665309668ABHD5c.48-47G>C (n.48-47G>C)
c.-76-47G>C (n.-76-47G>C)
n.96-47G>C
c.*98-47G>C (n.*98-47G>C)
n.149-47G>C
n.105-47G>C
n.171-47G>C
gnomAD v4
3g.43699232G>CCA2665309669ABHD5c.48-44G>C (n.48-44G>C)
c.-76-44G>C (n.-76-44G>C)
n.96-44G>C
c.*98-44G>C (n.*98-44G>C)
n.149-44G>C
n.105-44G>C
n.171-44G>C
gnomAD v4
3g.43699233A=CA1360909681ABHD5c.48-43A= (n.48-43A=)
c.-76-43A= (n.-76-43A=)
n.96-43A=
c.*98-43A= (n.*98-43A=)
n.149-43A=
n.105-43A=
n.171-43A=
3g.43699233A>GCA542635220ABHD5c.48-43A>G (n.48-43A>G)
c.-76-43A>G (n.-76-43A>G)
n.96-43A>G
c.*98-43A>G (n.*98-43A>G)
n.149-43A>G
n.105-43A>G
n.171-43A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699233A>TCA2577491775ABHD5c.48-43A>T (n.48-43A>T)
c.-76-43A>T (n.-76-43A>T)
n.96-43A>T
c.*98-43A>T (n.*98-43A>T)
n.149-43A>T
n.105-43A>T
n.171-43A>T
3g.43699234G>ACA2341255ABHD5c.48-42G>A (n.48-42G>A)
c.-76-42G>A (n.-76-42G>A)
n.96-42G>A
c.*98-42G>A (n.*98-42G>A)
n.149-42G>A
n.105-42G>A
n.171-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699234G=CA1360909683ABHD5c.48-42G= (n.48-42G=)
c.-76-42G= (n.-76-42G=)
n.96-42G=
c.*98-42G= (n.*98-42G=)
n.149-42G=
n.105-42G=
n.171-42G=
3g.43699235C>ACA2665309670ABHD5c.48-41C>A (n.48-41C>A)
c.-76-41C>A (n.-76-41C>A)
n.96-41C>A
c.*98-41C>A (n.*98-41C>A)
n.149-41C>A
n.105-41C>A
n.171-41C>A
gnomAD v4
3g.43699236A=CA1360909685ABHD5c.48-40A= (n.48-40A=)
c.-76-40A= (n.-76-40A=)
n.96-40A=
c.*98-40A= (n.*98-40A=)
n.149-40A=
n.105-40A=
n.171-40A=
3g.43699236A>GCA542635221ABHD5c.48-40A>G (n.48-40A>G)
c.-76-40A>G (n.-76-40A>G)
n.96-40A>G
c.*98-40A>G (n.*98-40A>G)
n.149-40A>G
n.105-40A>G
n.171-40A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699237T>GCA2665309671ABHD5c.48-39T>G (n.48-39T>G)
c.-76-39T>G (n.-76-39T>G)
n.96-39T>G
c.*98-39T>G (n.*98-39T>G)
n.149-39T>G
n.105-39T>G
n.171-39T>G
gnomAD v4
3g.43699239A=CA1360909687ABHD5c.48-37A= (n.48-37A=)
c.-76-37A= (n.-76-37A=)
n.96-37A=
c.*98-37A= (n.*98-37A=)
n.149-37A=
n.105-37A=
n.171-37A=
3g.43699239A>GCA2341256ABHD5c.48-37A>G (n.48-37A>G)
c.-76-37A>G (n.-76-37A>G)
n.96-37A>G
c.*98-37A>G (n.*98-37A>G)
n.149-37A>G
n.105-37A>G
n.171-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699240A=CA1360909690ABHD5c.48-36A= (n.48-36A=)
c.-76-36A= (n.-76-36A=)
n.96-36A=
c.*98-36A= (n.*98-36A=)
n.149-36A=
n.105-36A=
n.171-36A=
3g.43699240A>TCA2341257ABHD5c.48-36A>T (n.48-36A>T)
c.-76-36A>T (n.-76-36A>T)
n.96-36A>T
c.*98-36A>T (n.*98-36A>T)
n.149-36A>T
n.105-36A>T
n.171-36A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699241C>ACA2665309672ABHD5c.48-35C>A (n.48-35C>A)
c.-76-35C>A (n.-76-35C>A)
n.96-35C>A
c.*98-35C>A (n.*98-35C>A)
n.149-35C>A
n.105-35C>A
n.171-35C>A
gnomAD v4
3g.43699241C>TCA2665309673ABHD5c.48-35C>T (n.48-35C>T)
c.-76-35C>T (n.-76-35C>T)
n.96-35C>T
c.*98-35C>T (n.*98-35C>T)
n.149-35C>T
n.105-35C>T
n.171-35C>T
gnomAD v4
3g.43699244A=CA1360909692ABHD5c.48-32A= (n.48-32A=)
c.-76-32A= (n.-76-32A=)
n.96-32A=
c.*98-32A= (n.*98-32A=)
n.149-32A=
n.105-32A=
n.171-32A=
3g.43699244A>CCA2665309674ABHD5c.48-32A>C (n.48-32A>C)
c.-76-32A>C (n.-76-32A>C)
n.96-32A>C
c.*98-32A>C (n.*98-32A>C)
n.149-32A>C
n.105-32A>C
n.171-32A>C
gnomAD v4
3g.43699244A>GCA2341258ABHD5c.48-32A>G (n.48-32A>G)
c.-76-32A>G (n.-76-32A>G)
n.96-32A>G
c.*98-32A>G (n.*98-32A>G)
n.149-32A>G
n.105-32A>G
n.171-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699245C>ACA2665309675ABHD5c.48-31C>A (n.48-31C>A)
c.-76-31C>A (n.-76-31C>A)
n.96-31C>A
c.*98-31C>A (n.*98-31C>A)
n.149-31C>A
n.105-31C>A
n.171-31C>A
gnomAD v4
3g.43699245C>TCA2665309676ABHD5c.48-31C>T (n.48-31C>T)
c.-76-31C>T (n.-76-31C>T)
n.96-31C>T
c.*98-31C>T (n.*98-31C>T)
n.149-31C>T
n.105-31C>T
n.171-31C>T
gnomAD v4
3g.43699246C>ACA2665309677ABHD5c.48-30C>A (n.48-30C>A)
c.-76-30C>A (n.-76-30C>A)
n.96-30C>A
c.*98-30C>A (n.*98-30C>A)
n.149-30C>A
n.105-30C>A
n.171-30C>A
gnomAD v4
3g.43699248delCA2536395011ABHD5c.48-28del (n.48-28del)
c.-76-28del (n.-76-28del)
n.96-28del
c.*98-28del (n.*98-28del)
n.149-28del
n.105-28del
n.171-28del
3g.43699248A=CA1360909693ABHD5c.48-28A= (n.48-28A=)
c.-76-28A= (n.-76-28A=)
n.96-28A=
c.*98-28A= (n.*98-28A=)
n.149-28A=
n.105-28A=
n.171-28A=
3g.43699248A>GCA2341259ABHD5c.48-28A>G (n.48-28A>G)
c.-76-28A>G (n.-76-28A>G)
n.96-28A>G
c.*98-28A>G (n.*98-28A>G)
n.149-28A>G
n.105-28A>G
n.171-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699248A>TCA2665309678ABHD5c.48-28A>T (n.48-28A>T)
c.-76-28A>T (n.-76-28A>T)
n.96-28A>T
c.*98-28A>T (n.*98-28A>T)
n.149-28A>T
n.105-28A>T
n.171-28A>T
gnomAD v4
3g.43699250T>CCA542635222ABHD5c.48-26T>C (n.48-26T>C)
c.-76-26T>C (n.-76-26T>C)
n.96-26T>C
c.*98-26T>C (n.*98-26T>C)
n.149-26T>C
n.105-26T>C
n.171-26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699250T=CA1360909695ABHD5c.48-26T= (n.48-26T=)
c.-76-26T= (n.-76-26T=)
n.96-26T=
c.*98-26T= (n.*98-26T=)
n.149-26T=
n.105-26T=
n.171-26T=
3g.43699251T>CCA2665309679ABHD5c.48-25T>C (n.48-25T>C)
c.-76-25T>C (n.-76-25T>C)
n.96-25T>C
c.*98-25T>C (n.*98-25T>C)
n.149-25T>C
n.105-25T>C
n.171-25T>C
gnomAD v4
3g.43699252G=CA1360909697ABHD5c.48-24G= (n.48-24G=)
c.-76-24G= (n.-76-24G=)
n.96-24G=
c.*98-24G= (n.*98-24G=)
n.149-24G=
n.105-24G=
n.171-24G=
3g.43699252G>TCA907383236ABHD5c.48-24G>T (n.48-24G>T)
c.-76-24G>T (n.-76-24G>T)
n.96-24G>T
c.*98-24G>T (n.*98-24G>T)
n.149-24G>T
n.105-24G>T
n.171-24G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699252_43699253insAACA2665309680ABHD5c.48-24_48-23insAA (n.48-24_48-23insAA)
c.-76-24_-76-23insAA (n.-76-24_-76-23insAA)
n.96-24_96-23insAA
c.*98-24_*98-23insAA (n.*98-24_*98-23insAA)
n.149-24_149-23insAA
n.105-24_105-23insAA
n.171-24_171-23insAA
gnomAD v4
3g.43699256T>CCA2580069848ABHD5c.48-20T>C (n.48-20T>C)
c.-76-20T>C (n.-76-20T>C)
n.96-20T>C
c.*98-20T>C (n.*98-20T>C)
n.149-20T>C
n.105-20T>C
n.171-20T>C
ClinVar gnomAD v4
3g.43699260G>CCA2577491776ABHD5c.48-16G>C (n.48-16G>C)
c.-76-16G>C (n.-76-16G>C)
n.96-16G>C
c.*98-16G>C (n.*98-16G>C)
n.149-16G>C
n.105-16G>C
n.171-16G>C
3g.43699265delCA2665309681ABHD5c.48-11del (n.48-11del)
c.-76-11del (n.-76-11del)
n.96-11del
c.*98-11del (n.*98-11del)
n.149-11del
n.105-11del
n.171-11del
gnomAD v4
3g.43699263T>GCA647865903ABHD5c.48-13T>G (n.48-13T>G)
c.-76-13T>G (n.-76-13T>G)
n.96-13T>G
c.*98-13T>G (n.*98-13T>G)
n.149-13T>G
n.105-13T>G
n.171-13T>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.43699266G>ACA2665309682ABHD5c.48-10G>A (n.48-10G>A)
c.-76-10G>A (n.-76-10G>A)
n.96-10G>A
c.*98-10G>A (n.*98-10G>A)
n.149-10G>A
n.105-10G>A
n.171-10G>A
gnomAD v4
3g.43699266G=CA1360909699ABHD5c.48-10G= (n.48-10G=)
c.-76-10G= (n.-76-10G=)
n.96-10G=
c.*98-10G= (n.*98-10G=)
n.149-10G=
n.105-10G=
n.171-10G=
3g.43699266G>TCA542635223ABHD5c.48-10G>T (n.48-10G>T)
c.-76-10G>T (n.-76-10G>T)
n.96-10G>T
c.*98-10G>T (n.*98-10G>T)
n.149-10G>T
n.105-10G>T
n.171-10G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699267G>TCA2577491777ABHD5c.48-9G>T (n.48-9G>T)
c.-76-9G>T (n.-76-9G>T)
n.96-9G>T
c.*98-9G>T (n.*98-9G>T)
n.149-9G>T
n.105-9G>T
n.171-9G>T
gnomAD v4
3g.43699268T>GCA2665309683ABHD5c.48-8T>G (n.48-8T>G)
c.-76-8T>G (n.-76-8T>G)
n.96-8T>G
c.*98-8T>G (n.*98-8T>G)
n.149-8T>G
n.105-8T>G
n.171-8T>G
gnomAD v4
3g.43699269G>ACA2665309684ABHD5c.48-7G>A (n.48-7G>A)
c.-76-7G>A (n.-76-7G>A)
n.96-7G>A
c.*98-7G>A (n.*98-7G>A)
n.149-7G>A
n.105-7G>A
n.171-7G>A
gnomAD v4
3g.43699270C=CA1360909703ABHD5c.48-6C= (n.48-6C=)
c.-76-6C= (n.-76-6C=)
n.96-6C=
c.*98-6C= (n.*98-6C=)
n.149-6C=
n.105-6C=
n.171-6C=
3g.43699270C>GCA1360909705ABHD5c.48-6C>G (n.48-6C>G)
c.-76-6C>G (n.-76-6C>G)
n.96-6C>G
c.*98-6C>G (n.*98-6C>G)
n.149-6C>G
n.105-6C>G
n.171-6C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.43699270C>TCA542635224ABHD5c.48-6C>T (n.48-6C>T)
c.-76-6C>T (n.-76-6C>T)
n.96-6C>T
c.*98-6C>T (n.*98-6C>T)
n.149-6C>T
n.105-6C>T
n.171-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699271T>ACA2665309685ABHD5c.48-5T>A (n.48-5T>A)
c.-76-5T>A (n.-76-5T>A)
n.96-5T>A
c.*98-5T>A (n.*98-5T>A)
n.149-5T>A
n.105-5T>A
n.171-5T>A
gnomAD v4
3g.43699271T>CCA542635225ABHD5c.48-5T>C (n.48-5T>C)
c.-76-5T>C (n.-76-5T>C)
n.96-5T>C
c.*98-5T>C (n.*98-5T>C)
n.149-5T>C
n.105-5T>C
n.171-5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699271T=CA1360909707ABHD5c.48-5T= (n.48-5T=)
c.-76-5T= (n.-76-5T=)
n.96-5T=
c.*98-5T= (n.*98-5T=)
n.149-5T=
n.105-5T=
n.171-5T=
3g.43699272C=CA1360909718ABHD5c.48-4C= (n.48-4C=)
c.-76-4C= (n.-76-4C=)
n.96-4C=
c.*98-4C= (n.*98-4C=)
n.149-4C=
n.105-4C=
n.171-4C=
3g.43699272C>GCA2341260ABHD5c.48-4C>G (n.48-4C>G)
c.-76-4C>G (n.-76-4C>G)
n.96-4C>G
c.*98-4C>G (n.*98-4C>G)
n.149-4C>G
n.105-4C>G
n.171-4C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699274A>CCA352344668ABHD5c.48-2A>C (n.48-2A>C)
c.-76-2A>C (n.-76-2A>C)
n.96-2A>C
c.*98-2A>C (n.*98-2A>C)
n.149-2A>C
n.105-2A>C
n.171-2A>C
3g.43699274A>GCA352344667ABHD5c.48-2A>G (n.48-2A>G)
c.-76-2A>G (n.-76-2A>G)
n.96-2A>G
c.*98-2A>G (n.*98-2A>G)
n.149-2A>G
n.105-2A>G
n.171-2A>G
3g.43699274A>TCA352344669ABHD5c.48-2A>T (n.48-2A>T)
c.-76-2A>T (n.-76-2A>T)
n.96-2A>T
c.*98-2A>T (n.*98-2A>T)
n.149-2A>T
n.105-2A>T
n.171-2A>T
3g.43699275G>ACA352344670ABHD5c.48-1G>A (n.48-1G>A)
c.-76-1G>A (n.-76-1G>A)
n.96-1G>A
c.*98-1G>A (n.*98-1G>A)
n.149-1G>A
n.105-1G>A
n.171-1G>A
3g.43699275G>CCA352344672ABHD5c.48-1G>C (n.48-1G>C)
c.-76-1G>C (n.-76-1G>C)
n.96-1G>C
c.*98-1G>C (n.*98-1G>C)
n.149-1G>C
n.105-1G>C
n.171-1G>C
3g.43699275G>TCA352344671ABHD5c.48-1G>T (n.48-1G>T)
c.-76-1G>T (n.-76-1G>T)
n.96-1G>T
c.*98-1G>T (n.*98-1G>T)
n.149-1G>T
n.105-1G>T
n.171-1G>T
3g.43699276G>ACA433377661ABHD5c.48G>A (p.Arg16=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.96G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.149G>A
n.105G>A
n.171G>A
COSMIC
3g.43699276G>CCA352344673ABHD5c.48G>C (p.Arg16Ser)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.96G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.149G>C
n.105G>C
n.171G>C
3g.43699276G>TCA352344674ABHD5c.48G>T (p.Arg16Ser)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.96G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.149G>T
n.105G>T
n.171G>T
3g.43699277T>ACA352344675ABHD5c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.97T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.150T>A
n.106T>A
n.172T>A
3g.43699277T>CCA352344676ABHD5c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.97T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.150T>C
n.106T>C
n.172T>C
3g.43699277T>GCA352344677ABHD5c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.97T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.150T>G
n.106T>G
n.172T>G
3g.43699278C>ACA352344680ABHD5c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.98C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.151C>A
n.107C>A
n.173C>A
3g.43699278C>GCA352344679ABHD5c.50C>G (p.Ser17Ter)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.98C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.151C>G
n.107C>G
n.173C>G
3g.43699278C>TCA352344678ABHD5c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.98C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.151C>T
n.107C>T
n.173C>T
COSMIC
3g.43699279A>CCA433377662ABHD5c.51A>C (p.Ser17=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.99A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.152A>C
n.108A>C
n.174A>C
3g.43699279A>GCA433377663ABHD5c.51A>G (p.Ser17=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.99A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.152A>G
n.108A>G
n.174A>G
3g.43699279A>TCA433377664ABHD5c.51A>T (p.Ser17=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.99A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.152A>T
n.108A>T
n.174A>T
3g.43699280G>ACA352344681ABHD5c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.100G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.153G>A
n.109G>A
n.175G>A
gnomAD v4
3g.43699280G>CCA352344682ABHD5c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.100G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.153G>C
n.109G>C
n.175G>C
gnomAD v4
3g.43699280G>TCA352344683ABHD5c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.100G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.153G>T
n.109G>T
n.175G>T
3g.43699281G>ACA74391283ABHD5c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.101G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.154G>A
n.110G>A
n.176G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.43699281G>CCA352344684ABHD5c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.101G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.154G>C
n.110G>C
n.176G>C
3g.43699281G=CA1360909725ABHD5c.53G= (p.Gly18=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.101G=
c.*103G= (n.*103G=)
n.154G=
n.110G=
n.176G=
3g.43699281G>TCA352344685ABHD5c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.101G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.154G>T
n.110G>T
n.176G>T
3g.43699282A>CCA433377665ABHD5c.54A>C (p.Gly18=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.102A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.155A>C
n.111A>C
n.177A>C
3g.43699282A>GCA433377666ABHD5c.54A>G (p.Gly18=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.102A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.155A>G
n.111A>G
n.177A>G
gnomAD v4
3g.43699282A>TCA433377667ABHD5c.54A>T (p.Gly18=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.102A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.155A>T
n.111A>T
n.177A>T
3g.43699283T>ACA352344686ABHD5c.55T>A (p.Trp19Arg)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.103T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.156T>A
n.112T>A
n.178T>A
3g.43699283T>CCA352344688ABHD5c.55T>C (p.Trp19Arg)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.103T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.156T>C
n.112T>C
n.178T>C
3g.43699283T>GCA352344687ABHD5c.55T>G (p.Trp19Gly)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.103T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.156T>G
n.112T>G
n.178T>G
3g.43699284G>ACA352344689ABHD5c.56G>A (p.Trp19Ter)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.104G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.157G>A
n.113G>A
n.179G>A
3g.43699284G>CCA352344690ABHD5c.56G>C (p.Trp19Ser)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.104G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.157G>C
n.113G>C
n.179G>C
3g.43699284G>TCA352344691ABHD5c.56G>T (p.Trp19Leu)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.104G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.157G>T
n.113G>T
n.179G>T
3g.43699285G>ACA352344692ABHD5c.57G>A (p.Trp19Ter)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.105G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.158G>A
n.114G>A
n.180G>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.43699285G>CCA352344693ABHD5c.57G>C (p.Trp19Cys)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.105G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.158G>C
n.114G>C
n.180G>C
3g.43699285G>TCA352344694ABHD5c.57G>T (p.Trp19Cys)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.105G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.158G>T
n.114G>T
n.180G>T
3g.43699286C>ACA352344695ABHD5c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.106C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.159C>A
n.115C>A
n.181C>A
3g.43699286C>GCA352344696ABHD5c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.106C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.159C>G
n.115C>G
n.181C>G
gnomAD v4
3g.43699286C>TCA433377669ABHD5c.58C>T (p.Leu20=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.106C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.159C>T
n.115C>T
n.181C>T
gnomAD v4
3g.43699287T>ACA352344697ABHD5c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.107T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.160T>A
n.116T>A
n.182T>A
3g.43699287T>CCA2341261ABHD5c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.107T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.160T>C
n.116T>C
n.182T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43699287T>GCA352344698ABHD5c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.107T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.160T>G
n.116T>G
n.182T>G
3g.43699287T=CA1360909729ABHD5c.59T= (p.Leu20=)
c.-65T= (n.-65T=)
n.107T=
c.*109T= (n.*109T=)
n.160T=
n.116T=
n.182T=
3g.43699288A=CA1360909731ABHD5c.60A= (p.Leu20=)
c.-64A= (n.-64A=)
n.108A=
c.*110A= (n.*110A=)
n.161A=
n.117A=
n.183A=
3g.43699288A>CCA433377670ABHD5c.60A>C (p.Leu20=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.108A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.161A>C
n.117A>C
n.183A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43699288A>GCA433377671ABHD5c.60A>G (p.Leu20=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.108A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.161A>G
n.117A>G
n.183A>G
3g.43699288A>TCA433377672ABHD5c.60A>T (p.Leu20=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.108A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.161A>T
n.117A>T
n.183A>T

Number of alleles fetched