| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699179T>C | CA2665309643 | ABHD5 | c.48-97T>C (n.48-97T>C) c.-76-97T>C (n.-76-97T>C) n.96-97T>C c.*98-97T>C (n.*98-97T>C) n.149-97T>C n.105-97T>C n.171-97T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699179T>G | CA74391275 | ABHD5 | c.48-97T>G (n.48-97T>G) c.-76-97T>G (n.-76-97T>G) n.96-97T>G c.*98-97T>G (n.*98-97T>G) n.149-97T>G n.105-97T>G n.171-97T>G | dbSNP |
| 3 | g.43699179T= | CA1360909638 | ABHD5 | c.48-97T= (n.48-97T=) c.-76-97T= (n.-76-97T=) n.96-97T= c.*98-97T= (n.*98-97T=) n.149-97T= n.105-97T= n.171-97T= | |
| 3 | g.43699180A= | CA1360909641 | ABHD5 | c.48-96A= (n.48-96A=) c.-76-96A= (n.-76-96A=) n.96-96A= c.*98-96A= (n.*98-96A=) n.149-96A= n.105-96A= n.171-96A= | |
| 3 | g.43699180A>G | CA74391276 | ABHD5 | c.48-96A>G (n.48-96A>G) c.-76-96A>G (n.-76-96A>G) n.96-96A>G c.*98-96A>G (n.*98-96A>G) n.149-96A>G n.105-96A>G n.171-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699180A>T | CA2577491762 | ABHD5 | c.48-96A>T (n.48-96A>T) c.-76-96A>T (n.-76-96A>T) n.96-96A>T c.*98-96A>T (n.*98-96A>T) n.149-96A>T n.105-96A>T n.171-96A>T | |
| 3 | g.43699183T>C | CA1360909646 | ABHD5 | c.48-93T>C (n.48-93T>C) c.-76-93T>C (n.-76-93T>C) n.96-93T>C c.*98-93T>C (n.*98-93T>C) n.149-93T>C n.105-93T>C n.171-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699183T= | CA1360909644 | ABHD5 | c.48-93T= (n.48-93T=) c.-76-93T= (n.-76-93T=) n.96-93T= c.*98-93T= (n.*98-93T=) n.149-93T= n.105-93T= n.171-93T= | |
| 3 | g.43699187C>T | CA647865900 | ABHD5 | c.48-89C>T (n.48-89C>T) c.-76-89C>T (n.-76-89C>T) n.96-89C>T c.*98-89C>T (n.*98-89C>T) n.149-89C>T n.105-89C>T n.171-89C>T | COSMIC |
| 3 | g.43699189G= | CA1360909647 | ABHD5 | c.48-87G= (n.48-87G=) c.-76-87G= (n.-76-87G=) n.96-87G= c.*98-87G= (n.*98-87G=) n.149-87G= n.105-87G= n.171-87G= | |
| 3 | g.43699189G>T | CA1360909648 | ABHD5 | c.48-87G>T (n.48-87G>T) c.-76-87G>T (n.-76-87G>T) n.96-87G>T c.*98-87G>T (n.*98-87G>T) n.149-87G>T n.105-87G>T n.171-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699192C>A | CA2577491763 | ABHD5 | c.48-84C>A (n.48-84C>A) c.-76-84C>A (n.-76-84C>A) n.96-84C>A c.*98-84C>A (n.*98-84C>A) n.149-84C>A n.105-84C>A n.171-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699192C>T | CA2665309644 | ABHD5 | c.48-84C>T (n.48-84C>T) c.-76-84C>T (n.-76-84C>T) n.96-84C>T c.*98-84C>T (n.*98-84C>T) n.149-84C>T n.105-84C>T n.171-84C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699193T>C | CA2665309645 | ABHD5 | c.48-83T>C (n.48-83T>C) c.-76-83T>C (n.-76-83T>C) n.96-83T>C c.*98-83T>C (n.*98-83T>C) n.149-83T>C n.105-83T>C n.171-83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>A | CA2665309646 | ABHD5 | c.48-82G>A (n.48-82G>A) c.-76-82G>A (n.-76-82G>A) n.96-82G>A c.*98-82G>A (n.*98-82G>A) n.149-82G>A n.105-82G>A n.171-82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>C | CA2665309647 | ABHD5 | c.48-82G>C (n.48-82G>C) c.-76-82G>C (n.-76-82G>C) n.96-82G>C c.*98-82G>C (n.*98-82G>C) n.149-82G>C n.105-82G>C n.171-82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699194G>T | CA2665309648 | ABHD5 | c.48-82G>T (n.48-82G>T) c.-76-82G>T (n.-76-82G>T) n.96-82G>T c.*98-82G>T (n.*98-82G>T) n.149-82G>T n.105-82G>T n.171-82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699195C>T | CA2577491764 | ABHD5 | c.48-81C>T (n.48-81C>T) c.-76-81C>T (n.-76-81C>T) n.96-81C>T c.*98-81C>T (n.*98-81C>T) n.149-81C>T n.105-81C>T n.171-81C>T | |
| 3 | g.43699196C>A | CA2665309649 | ABHD5 | c.48-80C>A (n.48-80C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.96-80C>A c.*98-80C>A (n.*98-80C>A) n.149-80C>A n.105-80C>A n.171-80C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699196C= | CA1360909649 | ABHD5 | c.48-80C= (n.48-80C=) c.-76-80C= (n.-76-80C=) n.96-80C= c.*98-80C= (n.*98-80C=) n.149-80C= n.105-80C= n.171-80C= | |
| 3 | g.43699199_43699202del | CA2665309650 | ABHD5 | c.48-77_48-74del (n.48-77_48-74del) c.-76-77_-76-74del (n.-76-77_-76-74del) n.96-77_96-74del c.*98-77_*98-74del (n.*98-77_*98-74del) n.149-77_149-74del n.105-77_105-74del n.171-77_171-74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>A | CA1360909653 | ABHD5 | c.48-79T>A (n.48-79T>A) c.-76-79T>A (n.-76-79T>A) n.96-79T>A c.*98-79T>A (n.*98-79T>A) n.149-79T>A n.105-79T>A n.171-79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>C | CA74391277 | ABHD5 | c.48-79T>C (n.48-79T>C) c.-76-79T>C (n.-76-79T>C) n.96-79T>C c.*98-79T>C (n.*98-79T>C) n.149-79T>C n.105-79T>C n.171-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699197T>G | CA2577491765 | ABHD5 | c.48-79T>G (n.48-79T>G) c.-76-79T>G (n.-76-79T>G) n.96-79T>G c.*98-79T>G (n.*98-79T>G) n.149-79T>G n.105-79T>G n.171-79T>G | |
| 3 | g.43699197T= | CA1360909651 | ABHD5 | c.48-79T= (n.48-79T=) c.-76-79T= (n.-76-79T=) n.96-79T= c.*98-79T= (n.*98-79T=) n.149-79T= n.105-79T= n.171-79T= | |
| 3 | g.43699199dup | CA542635216 | ABHD5 | c.48-77dup (n.48-77dup) c.-76-77dup (n.-76-77dup) n.96-77dup c.*98-77dup (n.*98-77dup) n.149-77dup n.105-77dup n.171-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699200C>A | CA2665309651 | ABHD5 | c.48-76C>A (n.48-76C>A) c.-76-76C>A (n.-76-76C>A) n.96-76C>A c.*98-76C>A (n.*98-76C>A) n.149-76C>A n.105-76C>A n.171-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699201T>C | CA2756028087 | ABHD5 | c.48-75T>C (n.48-75T>C) c.-76-75T>C (n.-76-75T>C) n.96-75T>C c.*98-75T>C (n.*98-75T>C) n.149-75T>C n.105-75T>C n.171-75T>C | |
| 3 | g.43699201T>G | CA74391278 | ABHD5 | c.48-75T>G (n.48-75T>G) c.-76-75T>G (n.-76-75T>G) n.96-75T>G c.*98-75T>G (n.*98-75T>G) n.149-75T>G n.105-75T>G n.171-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699201T= | CA1360909656 | ABHD5 | c.48-75T= (n.48-75T=) c.-76-75T= (n.-76-75T=) n.96-75T= c.*98-75T= (n.*98-75T=) n.149-75T= n.105-75T= n.171-75T= | |
| 3 | g.43699203C>A | CA2577491766 | ABHD5 | c.48-73C>A (n.48-73C>A) c.-76-73C>A (n.-76-73C>A) n.96-73C>A c.*98-73C>A (n.*98-73C>A) n.149-73C>A n.105-73C>A n.171-73C>A | |
| 3 | g.43699205G>A | CA2665309652 | ABHD5 | c.48-71G>A (n.48-71G>A) c.-76-71G>A (n.-76-71G>A) n.96-71G>A c.*98-71G>A (n.*98-71G>A) n.149-71G>A n.105-71G>A n.171-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699205G>T | CA2665309653 | ABHD5 | c.48-71G>T (n.48-71G>T) c.-76-71G>T (n.-76-71G>T) n.96-71G>T c.*98-71G>T (n.*98-71G>T) n.149-71G>T n.105-71G>T n.171-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699206T>C | CA2665309654 | ABHD5 | c.48-70T>C (n.48-70T>C) c.-76-70T>C (n.-76-70T>C) n.96-70T>C c.*98-70T>C (n.*98-70T>C) n.149-70T>C n.105-70T>C n.171-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699207G>C | CA907383213 | ABHD5 | c.48-69G>C (n.48-69G>C) c.-76-69G>C (n.-76-69G>C) n.96-69G>C c.*98-69G>C (n.*98-69G>C) n.149-69G>C n.105-69G>C n.171-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699207G= | CA1360909658 | ABHD5 | c.48-69G= (n.48-69G=) c.-76-69G= (n.-76-69G=) n.96-69G= c.*98-69G= (n.*98-69G=) n.149-69G= n.105-69G= n.171-69G= | |
| 3 | g.43699208C>A | CA2665309655 | ABHD5 | c.48-68C>A (n.48-68C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.96-68C>A c.*98-68C>A (n.*98-68C>A) n.149-68C>A n.105-68C>A n.171-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699209A= | CA1360909660 | ABHD5 | c.48-67A= (n.48-67A=) c.-76-67A= (n.-76-67A=) n.96-67A= c.*98-67A= (n.*98-67A=) n.149-67A= n.105-67A= n.171-67A= | |
| 3 | g.43699209A>G | CA74391279 | ABHD5 | c.48-67A>G (n.48-67A>G) c.-76-67A>G (n.-76-67A>G) n.96-67A>G c.*98-67A>G (n.*98-67A>G) n.149-67A>G n.105-67A>G n.171-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699209A>T | CA2665309656 | ABHD5 | c.48-67A>T (n.48-67A>T) c.-76-67A>T (n.-76-67A>T) n.96-67A>T c.*98-67A>T (n.*98-67A>T) n.149-67A>T n.105-67A>T n.171-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699210T>C | CA542635217 | ABHD5 | c.48-66T>C (n.48-66T>C) c.-76-66T>C (n.-76-66T>C) n.96-66T>C c.*98-66T>C (n.*98-66T>C) n.149-66T>C n.105-66T>C n.171-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699210T= | CA1360909663 | ABHD5 | c.48-66T= (n.48-66T=) c.-76-66T= (n.-76-66T=) n.96-66T= c.*98-66T= (n.*98-66T=) n.149-66T= n.105-66T= n.171-66T= | |
| 3 | g.43699211del | CA2577491767 | ABHD5 | c.48-65del (n.48-65del) c.-76-65del (n.-76-65del) n.96-65del c.*98-65del (n.*98-65del) n.149-65del n.105-65del n.171-65del | |
| 3 | g.43699211G>A | CA2577491768 | ABHD5 | c.48-65G>A (n.48-65G>A) c.-76-65G>A (n.-76-65G>A) n.96-65G>A c.*98-65G>A (n.*98-65G>A) n.149-65G>A n.105-65G>A n.171-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699211G>T | CA2665309657 | ABHD5 | c.48-65G>T (n.48-65G>T) c.-76-65G>T (n.-76-65G>T) n.96-65G>T c.*98-65G>T (n.*98-65G>T) n.149-65G>T n.105-65G>T n.171-65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699213G>T | CA2665309658 | ABHD5 | c.48-63G>T (n.48-63G>T) c.-76-63G>T (n.-76-63G>T) n.96-63G>T c.*98-63G>T (n.*98-63G>T) n.149-63G>T n.105-63G>T n.171-63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699214A>G | CA2577491769 | ABHD5 | c.48-62A>G (n.48-62A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.96-62A>G c.*98-62A>G (n.*98-62A>G) n.149-62A>G n.105-62A>G n.171-62A>G | |
| 3 | g.43699215C>A | CA2665309659 | ABHD5 | c.48-61C>A (n.48-61C>A) c.-76-61C>A (n.-76-61C>A) n.96-61C>A c.*98-61C>A (n.*98-61C>A) n.149-61C>A n.105-61C>A n.171-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699215C>T | CA2665309660 | ABHD5 | c.48-61C>T (n.48-61C>T) c.-76-61C>T (n.-76-61C>T) n.96-61C>T c.*98-61C>T (n.*98-61C>T) n.149-61C>T n.105-61C>T n.171-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699216A= | CA1360909666 | ABHD5 | c.48-60A= (n.48-60A=) c.-76-60A= (n.-76-60A=) n.96-60A= c.*98-60A= (n.*98-60A=) n.149-60A= n.105-60A= n.171-60A= | |
| 3 | g.43699216A>G | CA74391280 | ABHD5 | c.48-60A>G (n.48-60A>G) c.-76-60A>G (n.-76-60A>G) n.96-60A>G c.*98-60A>G (n.*98-60A>G) n.149-60A>G n.105-60A>G n.171-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699217A= | CA1360909668 | ABHD5 | c.48-59A= (n.48-59A=) c.-76-59A= (n.-76-59A=) n.96-59A= c.*98-59A= (n.*98-59A=) n.149-59A= n.105-59A= n.171-59A= | |
| 3 | g.43699217A>G | CA74391281 | ABHD5 | c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.-76-59A>G (n.-76-59A>G) n.96-59A>G c.*98-59A>G (n.*98-59A>G) n.149-59A>G n.105-59A>G n.171-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699218T>C | CA2577491770 | ABHD5 | c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.-76-58T>C (n.-76-58T>C) n.96-58T>C c.*98-58T>C (n.*98-58T>C) n.149-58T>C n.105-58T>C n.171-58T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699218T>G | CA2665309662 | ABHD5 | c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.-76-58T>G (n.-76-58T>G) n.96-58T>G c.*98-58T>G (n.*98-58T>G) n.149-58T>G n.105-58T>G n.171-58T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219del | CA2665309661 | ABHD5 | c.48-57del (n.48-57del) c.-76-57del (n.-76-57del) n.96-57del c.*98-57del (n.*98-57del) n.149-57del n.105-57del n.171-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219T>C | CA1047344886 | ABHD5 | c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.-76-57T>C (n.-76-57T>C) n.96-57T>C c.*98-57T>C (n.*98-57T>C) n.149-57T>C n.105-57T>C n.171-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699219T= | CA1360909669 | ABHD5 | c.48-57T= (n.48-57T=) c.-76-57T= (n.-76-57T=) n.96-57T= c.*98-57T= (n.*98-57T=) n.149-57T= n.105-57T= n.171-57T= | |
| 3 | g.43699220G>A | CA2665309663 | ABHD5 | c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.96-56G>A c.*98-56G>A (n.*98-56G>A) n.149-56G>A n.105-56G>A n.171-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699220G>C | CA2665309664 | ABHD5 | c.48-56G>C (n.48-56G>C) c.-76-56G>C (n.-76-56G>C) n.96-56G>C c.*98-56G>C (n.*98-56G>C) n.149-56G>C n.105-56G>C n.171-56G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699220G>T | CA2577491771 | ABHD5 | c.48-56G>T (n.48-56G>T) c.-76-56G>T (n.-76-56G>T) n.96-56G>T c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) n.149-56G>T n.105-56G>T n.171-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699221G>A | CA1360909672 | ABHD5 | c.48-55G>A (n.48-55G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.96-55G>A c.*98-55G>A (n.*98-55G>A) n.149-55G>A n.105-55G>A n.171-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699221G= | CA1360909671 | ABHD5 | c.48-55G= (n.48-55G=) c.-76-55G= (n.-76-55G=) n.96-55G= c.*98-55G= (n.*98-55G=) n.149-55G= n.105-55G= n.171-55G= | |
| 3 | g.43699224G>A | CA2577491772 | ABHD5 | c.48-52G>A (n.48-52G>A) c.-76-52G>A (n.-76-52G>A) n.96-52G>A c.*98-52G>A (n.*98-52G>A) n.149-52G>A n.105-52G>A n.171-52G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699224G>C | CA2665309665 | ABHD5 | c.48-52G>C (n.48-52G>C) c.-76-52G>C (n.-76-52G>C) n.96-52G>C c.*98-52G>C (n.*98-52G>C) n.149-52G>C n.105-52G>C n.171-52G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699225T>C | CA2665309666 | ABHD5 | c.48-51T>C (n.48-51T>C) c.-76-51T>C (n.-76-51T>C) n.96-51T>C c.*98-51T>C (n.*98-51T>C) n.149-51T>C n.105-51T>C n.171-51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T>G | CA74391282 | ABHD5 | c.48-50T>G (n.48-50T>G) c.-76-50T>G (n.-76-50T>G) n.96-50T>G c.*98-50T>G (n.*98-50T>G) n.149-50T>G n.105-50T>G n.171-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699226T= | CA1360909675 | ABHD5 | c.48-50T= (n.48-50T=) c.-76-50T= (n.-76-50T=) n.96-50T= c.*98-50T= (n.*98-50T=) n.149-50T= n.105-50T= n.171-50T= | |
| 3 | g.43699227G>A | CA542635218 | ABHD5 | c.48-49G>A (n.48-49G>A) c.-76-49G>A (n.-76-49G>A) n.96-49G>A c.*98-49G>A (n.*98-49G>A) n.149-49G>A n.105-49G>A n.171-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G>C | CA2577491773 | ABHD5 | c.48-49G>C (n.48-49G>C) c.-76-49G>C (n.-76-49G>C) n.96-49G>C c.*98-49G>C (n.*98-49G>C) n.149-49G>C n.105-49G>C n.171-49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699227G= | CA1360909678 | ABHD5 | c.48-49G= (n.48-49G=) c.-76-49G= (n.-76-49G=) n.96-49G= c.*98-49G= (n.*98-49G=) n.149-49G= n.105-49G= n.171-49G= | |
| 3 | g.43699230_43699234del | CA2756028088 | ABHD5 | c.48-46_48-42del (n.48-46_48-42del) c.-76-46_-76-42del (n.-76-46_-76-42del) n.96-46_96-42del c.*98-46_*98-42del (n.*98-46_*98-42del) n.149-46_149-42del n.105-46_105-42del n.171-46_171-42del | |
| 3 | g.43699228A= | CA1360909679 | ABHD5 | c.48-48A= (n.48-48A=) c.-76-48A= (n.-76-48A=) n.96-48A= c.*98-48A= (n.*98-48A=) n.149-48A= n.105-48A= n.171-48A= | |
| 3 | g.43699228A>C | CA2577491774 | ABHD5 | c.48-48A>C (n.48-48A>C) c.-76-48A>C (n.-76-48A>C) n.96-48A>C c.*98-48A>C (n.*98-48A>C) n.149-48A>C n.105-48A>C n.171-48A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699228A>G | CA2665309667 | ABHD5 | c.48-48A>G (n.48-48A>G) c.-76-48A>G (n.-76-48A>G) n.96-48A>G c.*98-48A>G (n.*98-48A>G) n.149-48A>G n.105-48A>G n.171-48A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699228A>T | CA542635219 | ABHD5 | c.48-48A>T (n.48-48A>T) c.-76-48A>T (n.-76-48A>T) n.96-48A>T c.*98-48A>T (n.*98-48A>T) n.149-48A>T n.105-48A>T n.171-48A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43699229G>C | CA2665309668 | ABHD5 | c.48-47G>C (n.48-47G>C) c.-76-47G>C (n.-76-47G>C) n.96-47G>C c.*98-47G>C (n.*98-47G>C) n.149-47G>C n.105-47G>C n.171-47G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699232G>C | CA2665309669 | ABHD5 | c.48-44G>C (n.48-44G>C) c.-76-44G>C (n.-76-44G>C) n.96-44G>C c.*98-44G>C (n.*98-44G>C) n.149-44G>C n.105-44G>C n.171-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699233A= | CA1360909681 | ABHD5 | c.48-43A= (n.48-43A=) c.-76-43A= (n.-76-43A=) n.96-43A= c.*98-43A= (n.*98-43A=) n.149-43A= n.105-43A= n.171-43A= | |
| 3 | g.43699233A>G | CA542635220 | ABHD5 | c.48-43A>G (n.48-43A>G) c.-76-43A>G (n.-76-43A>G) n.96-43A>G c.*98-43A>G (n.*98-43A>G) n.149-43A>G n.105-43A>G n.171-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699233A>T | CA2577491775 | ABHD5 | c.48-43A>T (n.48-43A>T) c.-76-43A>T (n.-76-43A>T) n.96-43A>T c.*98-43A>T (n.*98-43A>T) n.149-43A>T n.105-43A>T n.171-43A>T | |
| 3 | g.43699234G>A | CA2341255 | ABHD5 | c.48-42G>A (n.48-42G>A) c.-76-42G>A (n.-76-42G>A) n.96-42G>A c.*98-42G>A (n.*98-42G>A) n.149-42G>A n.105-42G>A n.171-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699234G= | CA1360909683 | ABHD5 | c.48-42G= (n.48-42G=) c.-76-42G= (n.-76-42G=) n.96-42G= c.*98-42G= (n.*98-42G=) n.149-42G= n.105-42G= n.171-42G= | |
| 3 | g.43699235C>A | CA2665309670 | ABHD5 | c.48-41C>A (n.48-41C>A) c.-76-41C>A (n.-76-41C>A) n.96-41C>A c.*98-41C>A (n.*98-41C>A) n.149-41C>A n.105-41C>A n.171-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699236A= | CA1360909685 | ABHD5 | c.48-40A= (n.48-40A=) c.-76-40A= (n.-76-40A=) n.96-40A= c.*98-40A= (n.*98-40A=) n.149-40A= n.105-40A= n.171-40A= | |
| 3 | g.43699236A>G | CA542635221 | ABHD5 | c.48-40A>G (n.48-40A>G) c.-76-40A>G (n.-76-40A>G) n.96-40A>G c.*98-40A>G (n.*98-40A>G) n.149-40A>G n.105-40A>G n.171-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699237T>G | CA2665309671 | ABHD5 | c.48-39T>G (n.48-39T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.96-39T>G c.*98-39T>G (n.*98-39T>G) n.149-39T>G n.105-39T>G n.171-39T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699239A= | CA1360909687 | ABHD5 | c.48-37A= (n.48-37A=) c.-76-37A= (n.-76-37A=) n.96-37A= c.*98-37A= (n.*98-37A=) n.149-37A= n.105-37A= n.171-37A= | |
| 3 | g.43699239A>G | CA2341256 | ABHD5 | c.48-37A>G (n.48-37A>G) c.-76-37A>G (n.-76-37A>G) n.96-37A>G c.*98-37A>G (n.*98-37A>G) n.149-37A>G n.105-37A>G n.171-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699240A= | CA1360909690 | ABHD5 | c.48-36A= (n.48-36A=) c.-76-36A= (n.-76-36A=) n.96-36A= c.*98-36A= (n.*98-36A=) n.149-36A= n.105-36A= n.171-36A= | |
| 3 | g.43699240A>T | CA2341257 | ABHD5 | c.48-36A>T (n.48-36A>T) c.-76-36A>T (n.-76-36A>T) n.96-36A>T c.*98-36A>T (n.*98-36A>T) n.149-36A>T n.105-36A>T n.171-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699241C>A | CA2665309672 | ABHD5 | c.48-35C>A (n.48-35C>A) c.-76-35C>A (n.-76-35C>A) n.96-35C>A c.*98-35C>A (n.*98-35C>A) n.149-35C>A n.105-35C>A n.171-35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699241C>T | CA2665309673 | ABHD5 | c.48-35C>T (n.48-35C>T) c.-76-35C>T (n.-76-35C>T) n.96-35C>T c.*98-35C>T (n.*98-35C>T) n.149-35C>T n.105-35C>T n.171-35C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699244A= | CA1360909692 | ABHD5 | c.48-32A= (n.48-32A=) c.-76-32A= (n.-76-32A=) n.96-32A= c.*98-32A= (n.*98-32A=) n.149-32A= n.105-32A= n.171-32A= | |
| 3 | g.43699244A>C | CA2665309674 | ABHD5 | c.48-32A>C (n.48-32A>C) c.-76-32A>C (n.-76-32A>C) n.96-32A>C c.*98-32A>C (n.*98-32A>C) n.149-32A>C n.105-32A>C n.171-32A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699244A>G | CA2341258 | ABHD5 | c.48-32A>G (n.48-32A>G) c.-76-32A>G (n.-76-32A>G) n.96-32A>G c.*98-32A>G (n.*98-32A>G) n.149-32A>G n.105-32A>G n.171-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>A | CA2665309675 | ABHD5 | c.48-31C>A (n.48-31C>A) c.-76-31C>A (n.-76-31C>A) n.96-31C>A c.*98-31C>A (n.*98-31C>A) n.149-31C>A n.105-31C>A n.171-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699245C>T | CA2665309676 | ABHD5 | c.48-31C>T (n.48-31C>T) c.-76-31C>T (n.-76-31C>T) n.96-31C>T c.*98-31C>T (n.*98-31C>T) n.149-31C>T n.105-31C>T n.171-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699246C>A | CA2665309677 | ABHD5 | c.48-30C>A (n.48-30C>A) c.-76-30C>A (n.-76-30C>A) n.96-30C>A c.*98-30C>A (n.*98-30C>A) n.149-30C>A n.105-30C>A n.171-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248del | CA2536395011 | ABHD5 | c.48-28del (n.48-28del) c.-76-28del (n.-76-28del) n.96-28del c.*98-28del (n.*98-28del) n.149-28del n.105-28del n.171-28del | |
| 3 | g.43699248A= | CA1360909693 | ABHD5 | c.48-28A= (n.48-28A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.96-28A= c.*98-28A= (n.*98-28A=) n.149-28A= n.105-28A= n.171-28A= | |
| 3 | g.43699248A>G | CA2341259 | ABHD5 | c.48-28A>G (n.48-28A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.96-28A>G c.*98-28A>G (n.*98-28A>G) n.149-28A>G n.105-28A>G n.171-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699248A>T | CA2665309678 | ABHD5 | c.48-28A>T (n.48-28A>T) c.-76-28A>T (n.-76-28A>T) n.96-28A>T c.*98-28A>T (n.*98-28A>T) n.149-28A>T n.105-28A>T n.171-28A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T>C | CA542635222 | ABHD5 | c.48-26T>C (n.48-26T>C) c.-76-26T>C (n.-76-26T>C) n.96-26T>C c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) n.149-26T>C n.105-26T>C n.171-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699250T= | CA1360909695 | ABHD5 | c.48-26T= (n.48-26T=) c.-76-26T= (n.-76-26T=) n.96-26T= c.*98-26T= (n.*98-26T=) n.149-26T= n.105-26T= n.171-26T= | |
| 3 | g.43699251T>C | CA2665309679 | ABHD5 | c.48-25T>C (n.48-25T>C) c.-76-25T>C (n.-76-25T>C) n.96-25T>C c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) n.149-25T>C n.105-25T>C n.171-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252G= | CA1360909697 | ABHD5 | c.48-24G= (n.48-24G=) c.-76-24G= (n.-76-24G=) n.96-24G= c.*98-24G= (n.*98-24G=) n.149-24G= n.105-24G= n.171-24G= | |
| 3 | g.43699252G>T | CA907383236 | ABHD5 | c.48-24G>T (n.48-24G>T) c.-76-24G>T (n.-76-24G>T) n.96-24G>T c.*98-24G>T (n.*98-24G>T) n.149-24G>T n.105-24G>T n.171-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699252_43699253insAA | CA2665309680 | ABHD5 | c.48-24_48-23insAA (n.48-24_48-23insAA) c.-76-24_-76-23insAA (n.-76-24_-76-23insAA) n.96-24_96-23insAA c.*98-24_*98-23insAA (n.*98-24_*98-23insAA) n.149-24_149-23insAA n.105-24_105-23insAA n.171-24_171-23insAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699256T>C | CA2580069848 | ABHD5 | c.48-20T>C (n.48-20T>C) c.-76-20T>C (n.-76-20T>C) n.96-20T>C c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) n.149-20T>C n.105-20T>C n.171-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.43699260G>C | CA2577491776 | ABHD5 | c.48-16G>C (n.48-16G>C) c.-76-16G>C (n.-76-16G>C) n.96-16G>C c.*98-16G>C (n.*98-16G>C) n.149-16G>C n.105-16G>C n.171-16G>C | |
| 3 | g.43699265del | CA2665309681 | ABHD5 | c.48-11del (n.48-11del) c.-76-11del (n.-76-11del) n.96-11del c.*98-11del (n.*98-11del) n.149-11del n.105-11del n.171-11del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699263T>G | CA647865903 | ABHD5 | c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.-76-13T>G (n.-76-13T>G) n.96-13T>G c.*98-13T>G (n.*98-13T>G) n.149-13T>G n.105-13T>G n.171-13T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.43699266G>A | CA2665309682 | ABHD5 | c.48-10G>A (n.48-10G>A) c.-76-10G>A (n.-76-10G>A) n.96-10G>A c.*98-10G>A (n.*98-10G>A) n.149-10G>A n.105-10G>A n.171-10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699266G= | CA1360909699 | ABHD5 | c.48-10G= (n.48-10G=) c.-76-10G= (n.-76-10G=) n.96-10G= c.*98-10G= (n.*98-10G=) n.149-10G= n.105-10G= n.171-10G= | |
| 3 | g.43699266G>T | CA542635223 | ABHD5 | c.48-10G>T (n.48-10G>T) c.-76-10G>T (n.-76-10G>T) n.96-10G>T c.*98-10G>T (n.*98-10G>T) n.149-10G>T n.105-10G>T n.171-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699267G>T | CA2577491777 | ABHD5 | c.48-9G>T (n.48-9G>T) c.-76-9G>T (n.-76-9G>T) n.96-9G>T c.*98-9G>T (n.*98-9G>T) n.149-9G>T n.105-9G>T n.171-9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699268T>G | CA2665309683 | ABHD5 | c.48-8T>G (n.48-8T>G) c.-76-8T>G (n.-76-8T>G) n.96-8T>G c.*98-8T>G (n.*98-8T>G) n.149-8T>G n.105-8T>G n.171-8T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699269G>A | CA2665309684 | ABHD5 | c.48-7G>A (n.48-7G>A) c.-76-7G>A (n.-76-7G>A) n.96-7G>A c.*98-7G>A (n.*98-7G>A) n.149-7G>A n.105-7G>A n.171-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699270C= | CA1360909703 | ABHD5 | c.48-6C= (n.48-6C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.96-6C= c.*98-6C= (n.*98-6C=) n.149-6C= n.105-6C= n.171-6C= | |
| 3 | g.43699270C>G | CA1360909705 | ABHD5 | c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.96-6C>G c.*98-6C>G (n.*98-6C>G) n.149-6C>G n.105-6C>G n.171-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43699270C>T | CA542635224 | ABHD5 | c.48-6C>T (n.48-6C>T) c.-76-6C>T (n.-76-6C>T) n.96-6C>T c.*98-6C>T (n.*98-6C>T) n.149-6C>T n.105-6C>T n.171-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699271T>A | CA2665309685 | ABHD5 | c.48-5T>A (n.48-5T>A) c.-76-5T>A (n.-76-5T>A) n.96-5T>A c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) n.149-5T>A n.105-5T>A n.171-5T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43699271T>C | CA542635225 | ABHD5 | c.48-5T>C (n.48-5T>C) c.-76-5T>C (n.-76-5T>C) n.96-5T>C c.*98-5T>C (n.*98-5T>C) n.149-5T>C n.105-5T>C n.171-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699271T= | CA1360909707 | ABHD5 | c.48-5T= (n.48-5T=) c.-76-5T= (n.-76-5T=) n.96-5T= c.*98-5T= (n.*98-5T=) n.149-5T= n.105-5T= n.171-5T= | |
| 3 | g.43699272C= | CA1360909718 | ABHD5 | c.48-4C= (n.48-4C=) c.-76-4C= (n.-76-4C=) n.96-4C= c.*98-4C= (n.*98-4C=) n.149-4C= n.105-4C= n.171-4C= | |
| 3 | g.43699272C>G | CA2341260 | ABHD5 | c.48-4C>G (n.48-4C>G) c.-76-4C>G (n.-76-4C>G) n.96-4C>G c.*98-4C>G (n.*98-4C>G) n.149-4C>G n.105-4C>G n.171-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43699274A>C | CA352344668 | ABHD5 | c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.96-2A>C c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) n.149-2A>C n.105-2A>C n.171-2A>C | |
| 3 | g.43699274A>G | CA352344667 | ABHD5 | c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.96-2A>G c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) n.149-2A>G n.105-2A>G n.171-2A>G | |
| 3 | g.43699274A>T | CA352344669 | ABHD5 | c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.96-2A>T c.*98-2A>T (n.*98-2A>T) n.149-2A>T n.105-2A>T n.171-2A>T | |
| 3 | g.43699275G>A | CA352344670 | ABHD5 | c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.96-1G>A c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) n.149-1G>A n.105-1G>A n.171-1G>A | |
| 3 | g.43699275G>C | CA352344672 | ABHD5 | c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.96-1G>C c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) n.149-1G>C n.105-1G>C n.171-1G>C | |
| 3 | g.43699275G>T | CA352344671 | ABHD5 | c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.96-1G>T c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) n.149-1G>T n.105-1G>T n.171-1G>T | |
| 3 | g.43699276G>A | CA433377661 | ABHD5 | c.48G>A (p.Arg16=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.96G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.149G>A n.105G>A n.171G>A | COSMIC |
| 3 | g.43699276G>C | CA352344673 | ABHD5 | c.48G>C (p.Arg16Ser) c.-76G>C (n.-76G>C) n.96G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.149G>C n.105G>C n.171G>C | |
| 3 | g.43699276G>T | CA352344674 | ABHD5 | c.48G>T (p.Arg16Ser) c.-76G>T (n.-76G>T) n.96G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.149G>T n.105G>T n.171G>T | |
| 3 | g.43699277T>A | CA352344675 | ABHD5 | c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-75T>A (n.-75T>A) n.97T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.150T>A n.106T>A n.172T>A | |
| 3 | g.43699277T>C | CA352344676 | ABHD5 | c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) n.97T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.150T>C n.106T>C n.172T>C | |
| 3 | g.43699277T>G | CA352344677 | ABHD5 | c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) n.97T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.150T>G n.106T>G n.172T>G | |
| 3 | g.43699278C>A | CA352344680 | ABHD5 | c.50C>A (p.Ser17Ter) c.-74C>A (n.-74C>A) n.98C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.151C>A n.107C>A n.173C>A | |
| 3 | g.43699278C>G | CA352344679 | ABHD5 | c.50C>G (p.Ser17Ter) c.-74C>G (n.-74C>G) n.98C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.151C>G n.107C>G n.173C>G | |
| 3 | g.43699278C>T | CA352344678 | ABHD5 | c.50C>T (p.Ser17Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) n.98C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.151C>T n.107C>T n.173C>T | COSMIC |
| 3 | g.43699279A>C | CA433377662 | ABHD5 | c.51A>C (p.Ser17=) c.-73A>C (n.-73A>C) n.99A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.152A>C n.108A>C n.174A>C | |
| 3 | g.43699279A>G | CA433377663 | ABHD5 | c.51A>G (p.Ser17=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.99A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.152A>G n.108A>G n.174A>G | |
| 3 | g.43699279A>T | CA433377664 | ABHD5 | c.51A>T (p.Ser17=) c.-73A>T (n.-73A>T) n.99A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.152A>T n.108A>T n.174A>T |