Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650801G>ACA824939837POLR1C,RSPH9c.393+261G>A (n.393+261G>A)
c.228-4761G>A (n.228-4761G>A)
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n.435+261G>A
n.297-4761G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650801G=CA1624619572POLR1C,RSPH9c.393+261G= (n.393+261G=)
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n.435+263G>A
n.297-4759G>A
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6g.43650804G>CCA1624619576POLR1C,RSPH9c.393+264G>C (n.393+264G>C)
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dbSNP
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c.228-4758G= (n.228-4758G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.945+121536G>A (n.945+121536G>A)
dbSNP
6g.43650807G=CA1624619579POLR1C,RSPH9c.393+267G= (n.393+267G=)
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c.945+121539G>A (n.945+121539G>A)
dbSNP
6g.43650810G=CA1624619582POLR1C,RSPH9c.393+270G= (n.393+270G=)
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6g.43650810G>TCA824939849POLR1C,RSPH9c.393+270G>T (n.393+270G>T)
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n.297-4752G>T
c.945+121539G>T (n.945+121539G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650814G>ACA1624619586POLR1C,RSPH9c.393+274G>A (n.393+274G>A)
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n.297-4748G>A
c.945+121543G>A (n.945+121543G>A)
dbSNP
6g.43650814G=CA1624619585POLR1C,RSPH9c.393+274G= (n.393+274G=)
c.228-4748G= (n.228-4748G=)
n.428+274G=
n.435+274G=
n.297-4748G=
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6g.43650820G>ACA2770848720POLR1C,RSPH9c.393+280G>A (n.393+280G>A)
c.228-4742G>A (n.228-4742G>A)
n.428+280G>A
n.435+280G>A
n.297-4742G>A
c.945+121549G>A (n.945+121549G>A)
6g.43650820G>CCA1088412039POLR1C,RSPH9c.393+280G>C (n.393+280G>C)
c.228-4742G>C (n.228-4742G>C)
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n.297-4742G>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650821G>ACA824939851POLR1C,RSPH9c.393+281G>A (n.393+281G>A)
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c.945+121550G>A (n.945+121550G>A)
dbSNP
6g.43650821G=CA1624619588POLR1C,RSPH9c.393+281G= (n.393+281G=)
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c.228-4741G>T (n.228-4741G>T)
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n.435+281G>T
n.297-4741G>T
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dbSNP
6g.43650823A=CA1624619592POLR1C,RSPH9c.393+283A= (n.393+283A=)
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n.297-4739A=
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6g.43650823A>GCA1088412040POLR1C,RSPH9c.393+283A>G (n.393+283A>G)
c.228-4739A>G (n.228-4739A>G)
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n.435+283A>G
n.297-4739A>G
c.945+121552A>G (n.945+121552A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-4739A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.428+287A>C
n.435+287A>C
n.297-4735A>C
c.945+121556A>C (n.945+121556A>C)
dbSNP
6g.43650836G=CA1624619598POLR1C,RSPH9c.393+296G= (n.393+296G=)
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6g.43650836G>TCA138333606POLR1C,RSPH9c.393+296G>T (n.393+296G>T)
c.228-4726G>T (n.228-4726G>T)
n.428+296G>T
n.435+296G>T
n.297-4726G>T
c.945+121565G>T (n.945+121565G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650837T>GCA2711833070POLR1C,RSPH9c.393+297T>G (n.393+297T>G)
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dbSNP
6g.43650839A=CA1624619600POLR1C,RSPH9c.393+299A= (n.393+299A=)
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6g.43650839A>GCA824939852POLR1C,RSPH9c.393+299A>G (n.393+299A>G)
c.228-4723A>G (n.228-4723A>G)
n.428+299A>G
n.435+299A>G
n.297-4723A>G
c.945+121568A>G (n.945+121568A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650840G>ACA138333610POLR1C,RSPH9c.393+300G>A (n.393+300G>A)
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n.297-4722G>A
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dbSNP
6g.43650840G=CA1624619602POLR1C,RSPH9c.393+300G= (n.393+300G=)
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6g.43650842T>CCA824939853POLR1C,RSPH9c.393+302T>C (n.393+302T>C)
c.228-4720T>C (n.228-4720T>C)
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n.435+302T>C
n.297-4720T>C
c.945+121571T>C (n.945+121571T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650842T=CA1624619603POLR1C,RSPH9c.393+302T= (n.393+302T=)
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6g.43650846A=CA1624619606POLR1C,RSPH9c.393+306A= (n.393+306A=)
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6g.43650846A>GCA824939854POLR1C,RSPH9c.393+306A>G (n.393+306A>G)
c.228-4716A>G (n.228-4716A>G)
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n.435+306A>G
n.297-4716A>G
c.945+121575A>G (n.945+121575A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650847G>CCA824939855POLR1C,RSPH9c.393+307G>C (n.393+307G>C)
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dbSNP
6g.43650847G=CA1624619610POLR1C,RSPH9c.393+307G= (n.393+307G=)
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6g.43650850A=CA1624619613POLR1C,RSPH9c.393+310A= (n.393+310A=)
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n.435+310A=
n.297-4712A=
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6g.43650850A>GCA1624619614POLR1C,RSPH9c.393+310A>G (n.393+310A>G)
c.228-4712A>G (n.228-4712A>G)
n.428+310A>G
n.435+310A>G
n.297-4712A>G
c.945+121579A>G (n.945+121579A>G)
dbSNP
6g.43650851G>CCA1624619617POLR1C,RSPH9c.393+311G>C (n.393+311G>C)
c.228-4711G>C (n.228-4711G>C)
n.428+311G>C
n.435+311G>C
n.297-4711G>C
c.945+121580G>C (n.945+121580G>C)
dbSNP
6g.43650851G=CA1624619616POLR1C,RSPH9c.393+311G= (n.393+311G=)
c.228-4711G= (n.228-4711G=)
n.428+311G=
n.435+311G=
n.297-4711G=
c.945+121580G= (n.945+121580G=)
6g.43650851G>TCA2770848724POLR1C,RSPH9c.393+311G>T (n.393+311G>T)
c.228-4711G>T (n.228-4711G>T)
n.428+311G>T
n.435+311G>T
n.297-4711G>T
c.945+121580G>T (n.945+121580G>T)
6g.43650853T>CCA138333620POLR1C,RSPH9c.393+313T>C (n.393+313T>C)
c.228-4709T>C (n.228-4709T>C)
n.428+313T>C
n.435+313T>C
n.297-4709T>C
c.945+121582T>C (n.945+121582T>C)
dbSNP
6g.43650853T=CA1624619620POLR1C,RSPH9c.393+313T= (n.393+313T=)
c.228-4709T= (n.228-4709T=)
n.428+313T=
n.435+313T=
n.297-4709T=
c.945+121582T= (n.945+121582T=)
6g.43650859C=CA1624619627POLR1C,RSPH9c.393+319C= (n.393+319C=)
c.228-4703C= (n.228-4703C=)
n.428+319C=
n.435+319C=
n.297-4703C=
c.945+121588C= (n.945+121588C=)
6g.43650859C>TCA138333621POLR1C,RSPH9c.393+319C>T (n.393+319C>T)
c.228-4703C>T (n.228-4703C>T)
n.428+319C>T
n.435+319C>T
n.297-4703C>T
c.945+121588C>T (n.945+121588C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650860G>ACA138333623POLR1C,RSPH9c.393+320G>A (n.393+320G>A)
c.228-4702G>A (n.228-4702G>A)
n.428+320G>A
n.435+320G>A
n.297-4702G>A
c.945+121589G>A (n.945+121589G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650860G=CA1624619629POLR1C,RSPH9c.393+320G= (n.393+320G=)
c.228-4702G= (n.228-4702G=)
n.428+320G=
n.435+320G=
n.297-4702G=
c.945+121589G= (n.945+121589G=)
6g.43650861C=CA1624619631POLR1C,RSPH9c.393+321C= (n.393+321C=)
c.228-4701C= (n.228-4701C=)
n.428+321C=
n.435+321C=
n.297-4701C=
c.945+121590C= (n.945+121590C=)
6g.43650861C>TCA566814949POLR1C,RSPH9c.393+321C>T (n.393+321C>T)
c.228-4701C>T (n.228-4701C>T)
n.428+321C>T
n.435+321C>T
n.297-4701C>T
c.945+121590C>T (n.945+121590C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650862G>ACA138333626POLR1C,RSPH9c.393+322G>A (n.393+322G>A)
c.228-4700G>A (n.228-4700G>A)
n.428+322G>A
n.435+322G>A
n.297-4700G>A
c.945+121591G>A (n.945+121591G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650862G=CA1624619634POLR1C,RSPH9c.393+322G= (n.393+322G=)
c.228-4700G= (n.228-4700G=)
n.428+322G=
n.435+322G=
n.297-4700G=
c.945+121591G= (n.945+121591G=)
6g.43650862G>TCA2770848726POLR1C,RSPH9c.393+322G>T (n.393+322G>T)
c.228-4700G>T (n.228-4700G>T)
n.428+322G>T
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n.297-4700G>T
c.945+121591G>T (n.945+121591G>T)
6g.43650863C=CA1624619638POLR1C,RSPH9c.393+323C= (n.393+323C=)
c.228-4699C= (n.228-4699C=)
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6g.43650863C>TCA824939860POLR1C,RSPH9c.393+323C>T (n.393+323C>T)
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n.297-4699C>T
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dbSNP
6g.43650866C=CA1624619640POLR1C,RSPH9c.393+326C= (n.393+326C=)
c.228-4696C= (n.228-4696C=)
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n.435+326C=
n.297-4696C=
c.945+121595C= (n.945+121595C=)
6g.43650866C>TCA1088412052POLR1C,RSPH9c.393+326C>T (n.393+326C>T)
c.228-4696C>T (n.228-4696C>T)
n.428+326C>T
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n.297-4696C>T
c.945+121595C>T (n.945+121595C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650870A=CA1624619643POLR1C,RSPH9c.393+330A= (n.393+330A=)
c.228-4692A= (n.228-4692A=)
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n.435+330A=
n.297-4692A=
c.945+121599A= (n.945+121599A=)
6g.43650870A>CCA1624619641POLR1C,RSPH9c.393+330A>C (n.393+330A>C)
c.228-4692A>C (n.228-4692A>C)
n.428+330A>C
n.435+330A>C
n.297-4692A>C
c.945+121599A>C (n.945+121599A>C)
dbSNP
6g.43650870A>GCA1624619642POLR1C,RSPH9c.393+330A>G (n.393+330A>G)
c.228-4692A>G (n.228-4692A>G)
n.428+330A>G
n.435+330A>G
n.297-4692A>G
c.945+121599A>G (n.945+121599A>G)
dbSNP
6g.43650872T>ACA1624619645POLR1C,RSPH9c.393+332T>A (n.393+332T>A)
c.228-4690T>A (n.228-4690T>A)
n.428+332T>A
n.435+332T>A
n.297-4690T>A
c.945+121601T>A (n.945+121601T>A)
dbSNP
6g.43650872T>CCA1624619647POLR1C,RSPH9c.393+332T>C (n.393+332T>C)
c.228-4690T>C (n.228-4690T>C)
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n.435+332T>C
n.297-4690T>C
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dbSNP
6g.43650872T=CA1624619644POLR1C,RSPH9c.393+332T= (n.393+332T=)
c.228-4690T= (n.228-4690T=)
n.428+332T=
n.435+332T=
n.297-4690T=
c.945+121601T= (n.945+121601T=)
6g.43650877C>TCA2524140826POLR1C,RSPH9c.393+337C>T (n.393+337C>T)
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n.428+337C>T
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n.297-4685C>T
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6g.43650881G>ACA2770848727POLR1C,RSPH9c.393+341G>A (n.393+341G>A)
c.228-4681G>A (n.228-4681G>A)
n.428+341G>A
n.435+341G>A
n.297-4681G>A
c.945+121610G>A (n.945+121610G>A)
6g.43650883C>ACA824939866POLR1C,RSPH9c.393+343C>A (n.393+343C>A)
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n.297-4679C>A
c.945+121612C>A (n.945+121612C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650883C=CA1624619648POLR1C,RSPH9c.393+343C= (n.393+343C=)
c.228-4679C= (n.228-4679C=)
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6g.43650883C>TCA1088412056POLR1C,RSPH9c.393+343C>T (n.393+343C>T)
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n.297-4679C>T
c.945+121612C>T (n.945+121612C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650884A>GCA1088412057POLR1C,RSPH9c.393+344A>G (n.393+344A>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650886C>ACA1088412059POLR1C,RSPH9c.393+346C>A (n.393+346C>A)
c.228-4676C>A (n.228-4676C>A)
n.428+346C>A
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n.297-4676C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650887A=CA1624619651POLR1C,RSPH9c.393+347A= (n.393+347A=)
c.228-4675A= (n.228-4675A=)
n.428+347A=
n.435+347A=
n.297-4675A=
c.945+121616A= (n.945+121616A=)
6g.43650887A>GCA824939873POLR1C,RSPH9c.393+347A>G (n.393+347A>G)
c.228-4675A>G (n.228-4675A>G)
n.428+347A>G
n.435+347A>G
n.297-4675A>G
c.945+121616A>G (n.945+121616A>G)
dbSNP
6g.43650887_43650891delinsAGAGTCA1624619650POLR1C,RSPH9c.393+347_393+351delinsAGAGT (n.393+347_393+351delinsAGAGT)
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n.428+347_428+351delinsAGAGT
n.435+347_435+351delinsAGAGT
n.297-4675_297-4671delinsAGAGT
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6g.43650888G>ACA1088412066POLR1C,RSPH9c.393+348G>A (n.393+348G>A)
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n.297-4674G>A
c.945+121617G>A (n.945+121617G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650888G>CCA138333631POLR1C,RSPH9c.393+348G>C (n.393+348G>C)
c.228-4674G>C (n.228-4674G>C)
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n.435+348G>C
n.297-4674G>C
c.945+121617G>C (n.945+121617G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650888G=CA1624619656POLR1C,RSPH9c.393+348G= (n.393+348G=)
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6g.43650888dupCA2515012591POLR1C,RSPH9c.393+348dup (n.393+348dup)
c.228-4674dup (n.228-4674dup)
n.428+348dup
n.435+348dup
n.297-4674dup
c.945+121617dup (n.945+121617dup)
6g.43650891_43650894delCA824939877POLR1C,RSPH9c.393+351_393+354del (n.393+351_393+354del)
c.228-4671_228-4668del (n.228-4671_228-4668del)
n.428+351_428+354del
n.435+351_435+354del
n.297-4671_297-4668del
c.945+121620_945+121623del (n.945+121620_945+121623del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650889A>GCA1088412071POLR1C,RSPH9c.393+349A>G (n.393+349A>G)
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n.435+349A>G
n.297-4673A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650890G>ACA1088412084POLR1C,RSPH9c.393+350G>A (n.393+350G>A)
c.228-4672G>A (n.228-4672G>A)
n.428+350G>A
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n.297-4672G>A
c.945+121619G>A (n.945+121619G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650890G=CA1624619658POLR1C,RSPH9c.393+350G= (n.393+350G=)
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n.297-4672G=
c.945+121619G= (n.945+121619G=)
6g.43650891T>GCA2523150711POLR1C,RSPH9c.393+351T>G (n.393+351T>G)
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n.297-4671T>G
c.945+121620T>G (n.945+121620T>G)
6g.43650892G>ACA138333635POLR1C,RSPH9c.393+352G>A (n.393+352G>A)
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n.435+352G>A
n.297-4670G>A
c.945+121621G>A (n.945+121621G>A)
dbSNP
6g.43650892G=CA1624619660POLR1C,RSPH9c.393+352G= (n.393+352G=)
c.228-4670G= (n.228-4670G=)
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n.435+352G=
n.297-4670G=
c.945+121621G= (n.945+121621G=)
6g.43650894G>ACA1088412089POLR1C,RSPH9c.393+354G>A (n.393+354G>A)
c.228-4668G>A (n.228-4668G>A)
n.428+354G>A
n.435+354G>A
n.297-4668G>A
c.945+121623G>A (n.945+121623G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650894G=CA1624619664POLR1C,RSPH9c.393+354G= (n.393+354G=)
c.228-4668G= (n.228-4668G=)
n.428+354G=
n.435+354G=
n.297-4668G=
c.945+121623G= (n.945+121623G=)
6g.43650896C>ACA1088412107POLR1C,RSPH9c.393+356C>A (n.393+356C>A)
c.228-4666C>A (n.228-4666C>A)
n.428+356C>A
n.435+356C>A
n.297-4666C>A
c.945+121625C>A (n.945+121625C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650896C=CA1624619666POLR1C,RSPH9c.393+356C= (n.393+356C=)
c.228-4666C= (n.228-4666C=)
n.428+356C=
n.435+356C=
n.297-4666C=
c.945+121625C= (n.945+121625C=)
6g.43650896C>TCA1624619668POLR1C,RSPH9c.393+356C>T (n.393+356C>T)
c.228-4666C>T (n.228-4666C>T)
n.428+356C>T
n.435+356C>T
n.297-4666C>T
c.945+121625C>T (n.945+121625C>T)
dbSNP
6g.43650897C>TCA1088412110POLR1C,RSPH9c.393+357C>T (n.393+357C>T)
c.228-4665C>T (n.228-4665C>T)
n.428+357C>T
n.435+357C>T
n.297-4665C>T
c.945+121626C>T (n.945+121626C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650898C>ACA1088412111POLR1C,RSPH9c.393+358C>A (n.393+358C>A)
c.228-4664C>A (n.228-4664C>A)
n.428+358C>A
n.435+358C>A
n.297-4664C>A
c.945+121627C>A (n.945+121627C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650899T>CCA824939879POLR1C,RSPH9c.393+359T>C (n.393+359T>C)
c.228-4663T>C (n.228-4663T>C)
n.428+359T>C
n.435+359T>C
n.297-4663T>C
c.945+121628T>C (n.945+121628T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650899T=CA1624619669POLR1C,RSPH9c.393+359T= (n.393+359T=)
c.228-4663T= (n.228-4663T=)
n.428+359T=
n.435+359T=
n.297-4663T=
c.945+121628T= (n.945+121628T=)
6g.43650900G>ACA1088412114POLR1C,RSPH9c.393+360G>A (n.393+360G>A)
c.228-4662G>A (n.228-4662G>A)
n.428+360G>A
n.435+360G>A
n.297-4662G>A
c.945+121629G>A (n.945+121629G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650900G>TCA1088412116POLR1C,RSPH9c.393+360G>T (n.393+360G>T)
c.228-4662G>T (n.228-4662G>T)
n.428+360G>T
n.435+360G>T
n.297-4662G>T
c.945+121629G>T (n.945+121629G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650901T>ACA1088412118POLR1C,RSPH9c.393+361T>A (n.393+361T>A)
c.228-4661T>A (n.228-4661T>A)
n.428+361T>A
n.435+361T>A
n.297-4661T>A
c.945+121630T>A (n.945+121630T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650901T>GCA1088412120POLR1C,RSPH9c.393+361T>G (n.393+361T>G)
c.228-4661T>G (n.228-4661T>G)
n.428+361T>G
n.435+361T>G
n.297-4661T>G
c.945+121630T>G (n.945+121630T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650901T=CA1624619674POLR1C,RSPH9c.393+361T= (n.393+361T=)
c.228-4661T= (n.228-4661T=)
n.428+361T=
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c.945+121630T= (n.945+121630T=)

Number of alleles fetched